2,324 matches
-
zaharat adevărat calcemia normală calciuria crescută fosfatemia crescută FA crescută acizii grași liberi crescuți. Hormonal: GH static, cu valori crescute și anularea ritmului nictemeral de secreție a GH dinamic: testul de stimulare cu GH-RH sau TRH descarcă rezerva de GH hipofizar alte dozări PRL este normală sau crescută somatomedinele (IGF) crescute OH-prolina urinară crescută în perioada evolutivă. Radiologic Radiografia de craniu cu șa: îngroșare periostală, bolta craniană îngroșată, diametrul antero-posterior cranian crescut hipertrofia sinusurilor frontale, maxilare și sfenoidal hipertrofia clinoidelor anterioare
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
agoniști dopaminergici depleția de catecolamine agoniștii serotoninei inhibitori de catecolamine precursori de serotonină agoniști GABA agoniștii histaminei opiacee Clasificarea etiopatogenică a hiperprolactinemiei 1. Tulburare hipotalamo-hipofizară A. Organică leziuni hipotalamice: tumori, leziuni infiltrative, degenerative, post-infecțioase leziunile tijei pituitare: post-traumatic, post-necrotic afecțiuni hipofizare: prolactinom (PRL > 200 ng/ml) acromegalie boală Cushing empty sella adenoame nesecretante prin compresiune. B. Funcțională: post-partum (sarcină, alăptare) tulburări psihice (stres psihic, anorexie nervoasă) factori toracici + excitarea mamelonului: zona zoster traumatism al sânului, mastite cronice, chirurgie toracică, leziuni spinale
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
cimetidina, rezerpina, alfametil DOPA. C. Asociată altor endocrinopatii: hipotiroidie, hipertiroidie tumori estrogenice, carcinom testicular, sindrom olfacto-genital, pubertate precoce. 2. Producție extrahipofizară PRL (tumori: pulmonare, digestive, renale) 3. Scăderea catabolizării PRL: insuficiență renală cronică, insuficiență hepatică 4. Idiopatice: hipercalcemie fără adenom hipofizar. Definiție: Scăderea hormonilor adenohipofizari prin leziune primitivă hipofizară sau prin lipsa de stimulare cu hormoni hipotalamo-hipofizari (insuficiență hipotalamo-hipofizară). 1914 Simmonds face prima descriere anatomo-clinică de panhipopituitarism cu cașexie. 1937 Sheehan descrie post-partum insuficiența hipofizară globală/izolată a lobului anterior. Insuficiența
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
hipotiroidie, hipertiroidie tumori estrogenice, carcinom testicular, sindrom olfacto-genital, pubertate precoce. 2. Producție extrahipofizară PRL (tumori: pulmonare, digestive, renale) 3. Scăderea catabolizării PRL: insuficiență renală cronică, insuficiență hepatică 4. Idiopatice: hipercalcemie fără adenom hipofizar. Definiție: Scăderea hormonilor adenohipofizari prin leziune primitivă hipofizară sau prin lipsa de stimulare cu hormoni hipotalamo-hipofizari (insuficiență hipotalamo-hipofizară). 1914 Simmonds face prima descriere anatomo-clinică de panhipopituitarism cu cașexie. 1937 Sheehan descrie post-partum insuficiența hipofizară globală/izolată a lobului anterior. Insuficiența hipofizară a copilului Alterarea simultană a mai multor
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
hepatică 4. Idiopatice: hipercalcemie fără adenom hipofizar. Definiție: Scăderea hormonilor adenohipofizari prin leziune primitivă hipofizară sau prin lipsa de stimulare cu hormoni hipotalamo-hipofizari (insuficiență hipotalamo-hipofizară). 1914 Simmonds face prima descriere anatomo-clinică de panhipopituitarism cu cașexie. 1937 Sheehan descrie post-partum insuficiența hipofizară globală/izolată a lobului anterior. Insuficiența hipofizară a copilului Alterarea simultană a mai multor linii hormonale în hipopituitarismul congenital a fost explicată prin implicarea factorilor de transcripție hipofizară. Aceștia sunt proteine ce controlează expresia genică specifică. Hipopituitarismul congenital este atașat
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
Definiție: Scăderea hormonilor adenohipofizari prin leziune primitivă hipofizară sau prin lipsa de stimulare cu hormoni hipotalamo-hipofizari (insuficiență hipotalamo-hipofizară). 1914 Simmonds face prima descriere anatomo-clinică de panhipopituitarism cu cașexie. 1937 Sheehan descrie post-partum insuficiența hipofizară globală/izolată a lobului anterior. Insuficiența hipofizară a copilului Alterarea simultană a mai multor linii hormonale în hipopituitarismul congenital a fost explicată prin implicarea factorilor de transcripție hipofizară. Aceștia sunt proteine ce controlează expresia genică specifică. Hipopituitarismul congenital este atașat unei noi categorii fiziopatologice, cea a maladiilor
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
prima descriere anatomo-clinică de panhipopituitarism cu cașexie. 1937 Sheehan descrie post-partum insuficiența hipofizară globală/izolată a lobului anterior. Insuficiența hipofizară a copilului Alterarea simultană a mai multor linii hormonale în hipopituitarismul congenital a fost explicată prin implicarea factorilor de transcripție hipofizară. Aceștia sunt proteine ce controlează expresia genică specifică. Hipopituitarismul congenital este atașat unei noi categorii fiziopatologice, cea a maladiilor legate de mutații de gene codante pentru factorii de transcripție. Din 1992, au fost raportate cazuri de anomalii ale genei Pit-1
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
ce controlează expresia genică specifică. Hipopituitarismul congenital este atașat unei noi categorii fiziopatologice, cea a maladiilor legate de mutații de gene codante pentru factorii de transcripție. Din 1992, au fost raportate cazuri de anomalii ale genei Pit-1 responsabile de deficitul hipofizar pluritrop non-tumoral. Una din caracteristicile fenotipului asociat alterării genei Pit-1 este variabilitatea întârzierilor clinice și biologice: deficitul de somatotrop este întotdeauna complet, în timp ce funcția tireotropă poate fi atinsă precoce sau tardiv, deficitul lactotrop este adesea parțial, hipoplazia hipofizară este inconstantă
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
de deficitul hipofizar pluritrop non-tumoral. Una din caracteristicile fenotipului asociat alterării genei Pit-1 este variabilitatea întârzierilor clinice și biologice: deficitul de somatotrop este întotdeauna complet, în timp ce funcția tireotropă poate fi atinsă precoce sau tardiv, deficitul lactotrop este adesea parțial, hipoplazia hipofizară este inconstantă. Definiție Insuficienta dezvoltare somato-staturală datorită deficitului de hormon somatotrop, apărut în copilărie. Copii la naștere, greutatea și talia sunt normale în timp, viteza de creștere scade: cresc 1-3 cm/an; deficitul mai vizibil după 3 ani vârsta taliei
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
cu deleție a genei IGF1 (Woods 1995) (anomalie de receptor). Clinic Semnele sunt puține, dar constante: întârziere staturo-ponderală; morfograma este de tip armonic, cu peste 3 DS. Curba de creștere (fig. 10) are tendința de a deveni orizontală. În nanismul hipofizar se constată o întârziere în maturarea scheletală. Vârsta osoasă ce se obține prin radiografia oaselor carpiene este considerată astăzi un semn mai fidel decât testarea rezervei de GH. Investigații biochimice: hipoglicemie spontană ce duce la creșterea frecvenței convulsiilor și a
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
Unii dintre acești copii dezvoltă titruri înalte de anticorpi anti-GH la administrarea exogenă de GH în scop terapeutic, impunând oprirea terapiei, în timp ce alții continuă să crească sub tratament. Analiza ADN-ului acestor copii arată lipsa genei de sinteză a GH hipofizar. C. Deficite hipofizare congenitale asociate 20-30% dintre deficitele de GH sunt asociate cu alte deficite hipofizare; procentul ar putea fi chiar mai mare dacă avem în vedere deficitul tireotrop și gonadotrop ce se manifestă secundar, adesea mulți ani după diagnostic
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
copii dezvoltă titruri înalte de anticorpi anti-GH la administrarea exogenă de GH în scop terapeutic, impunând oprirea terapiei, în timp ce alții continuă să crească sub tratament. Analiza ADN-ului acestor copii arată lipsa genei de sinteză a GH hipofizar. C. Deficite hipofizare congenitale asociate 20-30% dintre deficitele de GH sunt asociate cu alte deficite hipofizare; procentul ar putea fi chiar mai mare dacă avem în vedere deficitul tireotrop și gonadotrop ce se manifestă secundar, adesea mulți ani după diagnostic sau după tratamentul
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
scop terapeutic, impunând oprirea terapiei, în timp ce alții continuă să crească sub tratament. Analiza ADN-ului acestor copii arată lipsa genei de sinteză a GH hipofizar. C. Deficite hipofizare congenitale asociate 20-30% dintre deficitele de GH sunt asociate cu alte deficite hipofizare; procentul ar putea fi chiar mai mare dacă avem în vedere deficitul tireotrop și gonadotrop ce se manifestă secundar, adesea mulți ani după diagnostic sau după tratamentul cu somatotrop. După Kigs (1996), la copilul de vârstă pubertară, 38% din deficitele
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
procentul ar putea fi chiar mai mare dacă avem în vedere deficitul tireotrop și gonadotrop ce se manifestă secundar, adesea mulți ani după diagnostic sau după tratamentul cu somatotrop. După Kigs (1996), la copilul de vârstă pubertară, 38% din deficitele hipofizare sunt multiple: 56% asociază deficit somatotrop cu deficit tireotrop; 21% defict de GH, TSH și ACTH; și 23% alte asociații. Mutații ale genei Pit-1 stau la originea maladiilor genetice familiale caracterizate prin defict hipofizar combinat GH, PRL și TSH. în
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
de vârstă pubertară, 38% din deficitele hipofizare sunt multiple: 56% asociază deficit somatotrop cu deficit tireotrop; 21% defict de GH, TSH și ACTH; și 23% alte asociații. Mutații ale genei Pit-1 stau la originea maladiilor genetice familiale caracterizate prin defict hipofizar combinat GH, PRL și TSH. în mutația dominantă apare deficitul de GH și PRL complet, iar insuficiența tiroidiană, cu expresie variabilă în funcție de vârstă (cei mai în vârstă sunt mai afectați); volumul hipofizar se pare că scade la acești pacienți. în
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
la originea maladiilor genetice familiale caracterizate prin defict hipofizar combinat GH, PRL și TSH. în mutația dominantă apare deficitul de GH și PRL complet, iar insuficiența tiroidiană, cu expresie variabilă în funcție de vârstă (cei mai în vârstă sunt mai afectați); volumul hipofizar se pare că scade la acești pacienți. în mutația recesivă, deficitul de GH și PRL este complet, iar insuficiența tiroidiană apare după debutul tratamentului cu hormon de creștere, volumul hipofizar este normal. Factorul de transcripție Pit-1, identificat în 1988 de
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
în funcție de vârstă (cei mai în vârstă sunt mai afectați); volumul hipofizar se pare că scade la acești pacienți. în mutația recesivă, deficitul de GH și PRL este complet, iar insuficiența tiroidiană apare după debutul tratamentului cu hormon de creștere, volumul hipofizar este normal. Factorul de transcripție Pit-1, identificat în 1988 de Rosenfeld și Karin, reglează expresia a 3 hormoni: PRL, GH și TSH. Această proteină este exprimată specific în nucleul celor trei tipuri celulare secretante ale acestor hormoni. Ea joacă un
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
și Karin, reglează expresia a 3 hormoni: PRL, GH și TSH. Această proteină este exprimată specific în nucleul celor trei tipuri celulare secretante ale acestor hormoni. Ea joacă un rol important în diferențierea acestor celule, conferă specificități de expresie tisulară hipofizară a acestor hormoni și reglează expresia lor de legare în regiunile promovate. Ea joacă un rol esențial în diferențierea specifică a fiecărui tip celular și în reglarea expresiei hormonilor în aceste celule. D. Deficite hipofizare congenitale parțiale Deficitul gonadotrop izolat
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
conferă specificități de expresie tisulară hipofizară a acestor hormoni și reglează expresia lor de legare în regiunile promovate. Ea joacă un rol esențial în diferențierea specifică a fiecărui tip celular și în reglarea expresiei hormonilor în aceste celule. D. Deficite hipofizare congenitale parțiale Deficitul gonadotrop izolat este legat de anomaliile ce ating genele LH, FSH sau receptorii lor. Deficitul izolat de LH realizează clasic sindromul eunucilor fertili, care se întâlnește sporadic. Sindromul Kallman de Morsier este dat de deficitul de migrare
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
3. Există forme de transmitere a acestei boli recesive sau dominante. O formă particulară de hipogonadism hipogonadotrop asociază hipoplazie congenitală a suprarenalelor; factorul de transcripție sau receptorul hormonal nuclear DAX-1 este implicat în dezvoltarea cortexului suprarenal și a celulelor gonadotrope hipofizare. Anomalia acestei gene poate fi responsabilă de această asociere patologică (Habiby, 1996). Deficitul corticotrop izolat; am sugerat deja deficitul DAX-1 în hipoplazia suprarenală, iar alte gene pot fi responsabile de un deficit selectiv în ACTH atingând axa CRH și receptorul
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
insuficiență corticosuprarenală prin rezistență la ACTH) nu se cunoaște încă gena codantă sau factorul de transcripție implicat. Diabet insipid neurogen leziunile hipotalamice și ale tijei pituitare dau diabet insipid permanent leziunile sub eminența mediană induc diabet insipid tranzitoriu. Etiologie intervențiile hipofizare, pe cale joasă transsfenoidal = DI tranzitoriu traumatisme cranio-cerebrale: dau în 30% din cazuri DI global/parțial tranzitoriu leziuni neuro-hipotalamice: tumori primitive (craniofaringiom), secundare (metastaze cu punct de plecare sân, pulmon) boli de sistem sarcoidoza hemo-reticulopatii xantomatoze cutaneo-mucoase meningoencefalite tumori hipofizare DI
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
intervențiile hipofizare, pe cale joasă transsfenoidal = DI tranzitoriu traumatisme cranio-cerebrale: dau în 30% din cazuri DI global/parțial tranzitoriu leziuni neuro-hipotalamice: tumori primitive (craniofaringiom), secundare (metastaze cu punct de plecare sân, pulmon) boli de sistem sarcoidoza hemo-reticulopatii xantomatoze cutaneo-mucoase meningoencefalite tumori hipofizare DI mascat de insuficiență corticosuprarenală familial 1% idiopatic (30-65%), la autopsie s-au decelat tumori în nucleii SO, PV. Sindromul poliuro-polidipsic este bine tolerat, fără fenomene de deshidratare sau scădere ponderală. Poliuria prelungită poate da hidronefroză bilaterală. Testul restricției hidrice
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
de iod (KI, medicamente conținând iod Cordarone etc.). Clinic, este vorba tot de o tireotoxicoză pură, ca și în cazul adenomului toxic, dar gușa este multinodulară, de obicei cu noduli mari, cu fenomene de compresiune, calcificări. 4. Alte tireotoxicoze: Adenomul hipofizar tireotrop asociază un tablou tireotoxic, gușă și un sindrom tumoral hipofizar (aprox. 1% dintre tumorile hipofizei). Secreția ectopică de TSH este teoretic posibilă, dar pare extrem de rară. Unii autori îi contestă realitatea. Ar asocia semnele unei tumori cu o tireotoxicoză
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
tot de o tireotoxicoză pură, ca și în cazul adenomului toxic, dar gușa este multinodulară, de obicei cu noduli mari, cu fenomene de compresiune, calcificări. 4. Alte tireotoxicoze: Adenomul hipofizar tireotrop asociază un tablou tireotoxic, gușă și un sindrom tumoral hipofizar (aprox. 1% dintre tumorile hipofizei). Secreția ectopică de TSH este teoretic posibilă, dar pare extrem de rară. Unii autori îi contestă realitatea. Ar asocia semnele unei tumori cu o tireotoxicoză. Sindromul Refetoff este secundar unei hipersecreții de TSH datorate unei lipse
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
TSH este teoretic posibilă, dar pare extrem de rară. Unii autori îi contestă realitatea. Ar asocia semnele unei tumori cu o tireotoxicoză. Sindromul Refetoff este secundar unei hipersecreții de TSH datorate unei lipse de receptivitate pentru T3 și T4 la nivel hipofizar. Feedback-ul negativ nefiind posibil, tiroida este stimulată în exces, determinând gușă și tireotoxicoză. Tireotoxicoza prin exces de hCG în cazuri de molă hidatiformă, coriocarcinom sau carcinom embrionar testicular. hCG are activitate TSH-like, fiind un hormon glicoproteic cu structura apropiată
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]