526 matches
-
GRANISETRONUM, PALONOSTRONUM se modifică după cum urmează: ┌──────────┬──────────────┬─────┬────────────────────────────┐ │"NR. ANEXĂ DCI ALFACALCIDOLUM se abrogă. 3. Protocolul terapeutic corespunzător poziției nr. 8 cod (A008E): DCI IMIGLUCERASUM se modifică și se înlocuiește cu următorul protocol: "DCI IMIGLUCERASUM Boala Gaucher este o boală monogenică autosomal recesivă, cauzată de deficitul unei enzime (Beta-glucocerebrozidaza), deficit datorat unor mutații la nivelul genei acesteia; enzima este necesară pentru metabolizarea glucocerebrozidelor, substanțe de natură lipidică care se acumulează în celule macrofage din organism, înlocuind celulele sănătoase din ficat, splină și oase
ANEXĂ din 20 decembrie 2016 la Ordinul nr. 1.036/2016 privind modificarea şi completarea anexei nr. 1 la Ordinul preşedintelui Casei Naţionale de Asigurări de Sănătate nr. 500/2008. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/278900_a_280229]
-
tratament, atât cel pentru oprirea sângerării, cât și cel pentru eradicarea și prevenirea sintezei autoanticorpilor inhibitori, trebuiesc inițiate concomitent. BOALA VON WILLEBRAND Definiție Boala von Willebrand (BVW) este cea mai frecventă coagulopatie congenitală, care poate fi transmisa autosomal dominant sau recesiv, și care este definita prin sinteza cantitativ redusă (tipul 1 și 3 al bolii) sau calitativ anormală (tipul 2 de boala) a factorului von Willebrand. Datorita faptului ca gena care comanda producerea acestui factor în organism se situează pe brațul
ANEXĂ din 20 decembrie 2016 la Ordinul nr. 1.036/2016 privind modificarea şi completarea anexei nr. 1 la Ordinul preşedintelui Casei Naţionale de Asigurări de Sănătate nr. 500/2008. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/278900_a_280229]
-
în boala von Willebrand, deși Factorul VIII este produs în cantitate normală, deficitul/absența factorului von Willebrand determină distrugerea rapidă a factorului VIII în circulația sanguina. Transmiterea bolii poate fi: ● Autozomal dominanta (tipul 1; subtipurile 2A, 2B și 2M) ● Autozomal recesiva (tipul 3, subtipul 2N și o variantă rară a subtipului 2A (IIC)) Clasificarea BVW Clasificarea BVW (Sadler et al. 2006), conform Grupului de lucru pentru boala von Willebrand din cadrul Societății Internaționale de Tromboză și Hemofilie (ISTH), distinge trei tipuri principale
ANEXĂ din 20 decembrie 2016 la Ordinul nr. 1.036/2016 privind modificarea şi completarea anexei nr. 1 la Ordinul preşedintelui Casei Naţionale de Asigurări de Sănătate nr. 500/2008. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/278900_a_280229]
-
trombocitelor ─────────────────────────────────────────────────────────────────────────── 2M Adeziune trombocitară redusă dependentă de VWF care nu este asociată cu absența selectivă a HMWM (multimerii mari ai factorului von Willebrand) ─────────────────────────────────────────────────────────────────────────── 2N Capacitate semnificativ redusă de legare a FVIII ─────────────────────────────────────────────────────────────────────────── 3 Lipsa totală a FVW (1-5% din cazuri, autozomal recesiv) ─────────────────────────────────────────────────────────��───────────────── Tipul plachetar Trombocitopatie «de tip plachetar», receptorul al BVW GPlb al trombocitelor leagă puternic HMWM-urile (multimerii mari ai factorului von Willebrand). ─────────────────────────────────────────────────────────────────────────── Tabloul clinic al BVW Gravitatea episoadelor hemoragice variază de la forme ușoare până la forme severe cu risc vital, mai
ANEXĂ din 20 decembrie 2016 la Ordinul nr. 1.036/2016 privind modificarea şi completarea anexei nr. 1 la Ordinul preşedintelui Casei Naţionale de Asigurări de Sănătate nr. 500/2008. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/278900_a_280229]
-
GRANISETRONUM, PALONOSTRONUM se modifică după cum urmează: ┌──────────┬──────────────┬─────┬────────────────────��───────┐ │"NR. ANEXĂ DCI ALFACALCIDOLUM se abrogă. ... 3. Protocolul terapeutic corespunzător poziției nr. 8 cod (A008E): DCI IMIGLUCERASUM se modifică și se înlocuiește cu următorul protocol: "DCI IMIGLUCERASUM Boala Gaucher este o boală monogenică autosomal recesivă, cauzată de deficitul unei enzime (Beta-glucocerebrozidaza), deficit datorat unor mutații la nivelul genei acesteia; enzima este necesară pentru metabolizarea glucocerebrozidelor, substanțe de natură lipidică care se acumulează în celule macrofage din organism, înlocuind celulele sănătoase din ficat, splină și oase
ANEXĂ din 16 decembrie 2016 la Ordinul nr. 1.463/2016 privind modificarea şi completarea anexei nr. 1 la Ordinul ministrului sănătăţii publice nr. 1.301/2008. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/278899_a_280228]
-
tratament, atât cel pentru oprirea sângerării, cât și cel pentru eradicarea și prevenirea sintezei autoanticorpilor inhibitori, trebuiesc inițiate concomitent. BOALA VON WILLEBRAND Definiție Boala von Willebrand (BVW) este cea mai frecventă coagulopatie congenitală, care poate fi transmisa autosomal dominant sau recesiv, și care este definita prin sinteza cantitativ redusă (tipul 1 și 3 al bolii) sau calitativ anormală (tipul 2 de boala) a factorului von Willebrand. Datorita faptului ca gena care comanda producerea acestui factor în organism se situează pe brațul
ANEXĂ din 16 decembrie 2016 la Ordinul nr. 1.463/2016 privind modificarea şi completarea anexei nr. 1 la Ordinul ministrului sănătăţii publice nr. 1.301/2008. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/278899_a_280228]
-
în boala von Willebrand, deși Factorul VIII este produs în cantitate normală, deficitul/absența factorului von Willebrand determină distrugerea rapidă a factorului VIII în circulația sanguina. Transmiterea bolii poate fi: ● Autozomal dominanta (tipul 1; subtipurile 2A, 2B și 2M) ● Autozomal recesiva (tipul 3, subtipul 2N și o variantă rară a subtipului 2A (IIC)) Clasificarea BVW Clasificarea BVW (Sadler et al. 2006), conform Grupului de lucru pentru boala von Willebrand din cadrul Societății Internaționale de Tromboză și Hemofilie (ISTH), distinge trei tipuri principale
ANEXĂ din 16 decembrie 2016 la Ordinul nr. 1.463/2016 privind modificarea şi completarea anexei nr. 1 la Ordinul ministrului sănătăţii publice nr. 1.301/2008. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/278899_a_280228]
-
trombocitelor ─────────────────────────────────────────────────────────────────────────── 2M Adeziune trombocitară redusă dependentă de VWF care nu este asociată cu absența selectivă a HMWM (multimerii mari ai factorului von Willebrand) ─────────────────────────────────────────────────────────────────────────── 2N Capacitate semnificativ redusă de legare a FVIII ─────────────────────────────────────────────────────────────────────────── 3 Lipsa totală a FVW (1-5% din cazuri, autozomal recesiv) ─────────────────────────────────────────────────────────────────────────��─ Tipul plachetar Trombocitopatie «de tip plachetar», receptorul al BVW GPlb al trombocitelor leagă puternic HMWM-urile (multimerii mari ai factorului von Willebrand). ─────────────────────────────────────────────────────────────────────────── Tabloul clinic al BVW Gravitatea episoadelor hemoragice variază de la forme ușoare până la forme severe cu risc vital, mai
ANEXĂ din 16 decembrie 2016 la Ordinul nr. 1.463/2016 privind modificarea şi completarea anexei nr. 1 la Ordinul ministrului sănătăţii publice nr. 1.301/2008. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/278899_a_280228]
-
unui preparat microzomial al mamiferelor, pentru activarea metabolismului. Se recomandă următorul pachet de teste: (a) un test pentru mutații de gene în sistem procariotic; (b) un test pentru mutații de gene în sistem eucariotic in vitro sau un test letal recesiv, legat de sex, pe Drosophila melanogaster; (c) un test pentru lezarea cromozomială in vitro și in vivo. Setul de teste sugerat anterior nu presupune totuși că alte teste nu sunt corespunzătoare sau că, în special testele in vivo, nu sunt
jrc1197as1987 by Guvernul României () [Corola-website/Law/86336_a_87123]
-
A007E): DCI ALFACALCIDOLUM a fost abrogat de pct. 2 din anexa la ORDINUL nr. 1.036 din 20 decembrie 2016 , publicat în MONITORUL OFICIAL nr. 1.050 din 27 decembrie 2016. DCI IMIGLUCERASUM Boala Gaucher este o boală monogenică autosomal recesivă, cauzată de deficitul unei enzime (Beta-glucocerebrozidaza), deficit datorat unor mutații la nivelul genei acesteia; enzima este necesară pentru metabolizarea glucocerebrozidelor, substanțe de natură lipidică care se acumulează în celule macrofage din organism, înlocuind celulele sănătoase din ficat, splină și oase
ANEXE din 11 iulie 2008 (*actualizate*) pentru aprobarea protocoalelor terapeutice privind prescrierea medicamentelor aferente denumirilor comune internaţionale prevăzute în Lista cuprinzând denumirile comune internaţionale corespunzătoare medicamentelor de care beneficiază asiguraţii, cu sau fără contribuţie personală, pe bază de prescripţie medicală, în sistemul de asigurări sociale de sănătate, aprobată prin Hotărârea Guvernului nr. 720/2008 *). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/278680_a_280009]
-
17 din anexa la ORDINUL nr. 1.036 din 20 decembrie 2016 , publicat în MONITORUL OFICIAL nr. 1.050 din 27 decembrie 2016. DCI: ALGLUCOSIDASUM ALFA I. Definiție Boala Pompe (glicogenoza tip II) este o boală monogenică (cu transmitere autozomal recesivă) a metabolismului glicogenului, datorată deficitului unei hidrolaze acide lizozomale, alfa-glucozidaza, care determină acumulare consecutivă de glicogen în toate țesuturile indivizilor afectați. A fost descrisă în urmă cu 50 ani. Frecvența este diferit raportată în diferite zone geografice, estimarea medie fiind
ANEXE din 11 iulie 2008 (*actualizate*) pentru aprobarea protocoalelor terapeutice privind prescrierea medicamentelor aferente denumirilor comune internaţionale prevăzute în Lista cuprinzând denumirile comune internaţionale corespunzătoare medicamentelor de care beneficiază asiguraţii, cu sau fără contribuţie personală, pe bază de prescripţie medicală, în sistemul de asigurări sociale de sănătate, aprobată prin Hotărârea Guvernului nr. 720/2008 *). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/278680_a_280009]
-
tratament, atât cel pentru oprirea sângerării, cât și cel pentru eradicarea și prevenirea sintezei autoanticorpilor inhibitori, trebuiesc inițiate concomitent. BOALA VON WILLEBRAND Definiție Boala von Willebrand (BVW) este cea mai frecventă coagulopatie congenitală, care poate fi transmisa autosomal dominant sau recesiv, și care este definita prin sinteza cantitativ redusă (tipul 1 și 3 al bolii) sau calitativ anormală (tipul 2 de boala) a factorului von Willebrand. Datorita faptului ca gena care comanda producerea acestui factor în organism se situează pe brațul
ANEXE din 11 iulie 2008 (*actualizate*) pentru aprobarea protocoalelor terapeutice privind prescrierea medicamentelor aferente denumirilor comune internaţionale prevăzute în Lista cuprinzând denumirile comune internaţionale corespunzătoare medicamentelor de care beneficiază asiguraţii, cu sau fără contribuţie personală, pe bază de prescripţie medicală, în sistemul de asigurări sociale de sănătate, aprobată prin Hotărârea Guvernului nr. 720/2008 *). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/278680_a_280009]
-
în boala von Willebrand, deși Factorul VIII este produs în cantitate normală, deficitul/absența factorului von Willebrand determină distrugerea rapidă a factorului VIII în circulația sanguina. Transmiterea bolii poate fi: ● Autozomal dominanta (tipul 1; subtipurile 2A, 2B și 2M) ● Autozomal recesiva (tipul 3, subtipul 2N și o variantă rară a subtipului 2A (IIC)) Clasificarea BVW Clasificarea BVW (Sadler et al. 2006), conform Grupului de lucru pentru boala von Willebrand din cadrul Societății Internaționale de Tromboză și Hemofilie (ISTH), distinge trei tipuri principale
ANEXE din 11 iulie 2008 (*actualizate*) pentru aprobarea protocoalelor terapeutice privind prescrierea medicamentelor aferente denumirilor comune internaţionale prevăzute în Lista cuprinzând denumirile comune internaţionale corespunzătoare medicamentelor de care beneficiază asiguraţii, cu sau fără contribuţie personală, pe bază de prescripţie medicală, în sistemul de asigurări sociale de sănătate, aprobată prin Hotărârea Guvernului nr. 720/2008 *). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/278680_a_280009]
-
trombocitelor ─────────────────────────────────────────────────────────────────────────── 2M Adeziune trombocitară redusă dependentă de VWF care nu este asociată cu absența selectivă a HMWM (multimerii mari ai factorului von Willebrand) ─────────────────────────────────────────────────────────────────────────── 2N Capacitate semnificativ redusă de legare a FVIII ─────────────────────────────────────────────────────────────────────────── 3 Lipsa totală a FVW (1-5% din cazuri, autozomal recesiv) ────────────────────────────────────────────────────────────��────────────── Tipul plachetar Trombocitopatie «de tip plachetar», receptorul al BVW GPlb al trombocitelor leagă puternic HMWM-urile (multimerii mari ai factorului von Willebrand). ─────────────────────────────────────────────────────────────────────────── Tabloul clinic al BVW Gravitatea episoadelor hemoragice variază de la forme ușoare până la forme severe cu risc vital, mai
ANEXE din 11 iulie 2008 (*actualizate*) pentru aprobarea protocoalelor terapeutice privind prescrierea medicamentelor aferente denumirilor comune internaţionale prevăzute în Lista cuprinzând denumirile comune internaţionale corespunzătoare medicamentelor de care beneficiază asiguraţii, cu sau fără contribuţie personală, pe bază de prescripţie medicală, în sistemul de asigurări sociale de sănătate, aprobată prin Hotărârea Guvernului nr. 720/2008 *). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/278680_a_280009]
-
generația F1, sau reluat experimental cercetările referitoare la perechile de caractere silver-gold și barat-gold. Rezultatele obținute au oferit unele noutăți care privesc ereditatea culorii penajului și a sexului la păsări. În urma încrucișării unui mascul homozigot dominant cu o femelă homozigot recesivă s-a observat modul de transmitere a culorii penajului și s-a constatat la un număr mic de femele din generația F1 că gena gold este prezentă în cromozomul W. Efectuând încrucișarea reciprocă (mascul homozigot recesiv x femelă homozigot dominantă
ORDIN nr. 360 din 23 martie 2016 pentru modificarea şi completarea Ordinului ministrului agriculturii şi dezvoltării rurale nr. 708/2015 privind aprobarea Planului sectorial pentru cercetare-dezvoltare din domeniul agricol şi de dezvoltare rurală al Ministerului Agriculturii şi Dezvoltării Rurale, pe anii 2015-2018, "Agricultură şi Dezvoltare Rurală - ADER 2020". In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/270364_a_271693]
-
cu o femelă homozigot recesivă s-a observat modul de transmitere a culorii penajului și s-a constatat la un număr mic de femele din generația F1 că gena gold este prezentă în cromozomul W. Efectuând încrucișarea reciprocă (mascul homozigot recesiv x femelă homozigot dominantă) s-a observat la femelele hibride Roso SL-2000 prezența penelor de culoare albă în penajul preponderent roșu, iar la femelele hibride Robar SL-2001 s-a observat că penajul este negru pe corp și negru-roșiatic pe gât
ORDIN nr. 360 din 23 martie 2016 pentru modificarea şi completarea Ordinului ministrului agriculturii şi dezvoltării rurale nr. 708/2015 privind aprobarea Planului sectorial pentru cercetare-dezvoltare din domeniul agricol şi de dezvoltare rurală al Ministerului Agriculturii şi Dezvoltării Rurale, pe anii 2015-2018, "Agricultură şi Dezvoltare Rurală - ADER 2020". In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/270364_a_271693]
-
următoarele descoperiri: - identificarea în cromozomul W a genelor care determină culoarea penajului și modul particular de acțiune al acestora; - determinismul genic al sexului care se bazează pe identificarea genei dominante a sexului (SDW) în cromozomul W și a alelei sale recesive (sdw) în cromozomul Z; - existența unui alt mecanism genetic care explică separarea pe sexe a puilor hibrizi de o zi, diferit de mecanismul hemizigotic. Genele identificate sunt elemente constitutive ale teoriei genice a sexualității. Noua teorie se caracterizează prin aceea
ORDIN nr. 360 din 23 martie 2016 pentru modificarea şi completarea Ordinului ministrului agriculturii şi dezvoltării rurale nr. 708/2015 privind aprobarea Planului sectorial pentru cercetare-dezvoltare din domeniul agricol şi de dezvoltare rurală al Ministerului Agriculturii şi Dezvoltării Rurale, pe anii 2015-2018, "Agricultură şi Dezvoltare Rurală - ADER 2020". In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/270364_a_271693]
-
aplicațiile ei practice care sunt situate genele silver, barat și gold, cu rol în determinismul culorii penajului. Totodată, se propune introducerea în harta heterosomilor a locusului pentru gena dominantă a sexului (SDW), identificată în cromozomul W, și a alelei sale recesive (sdw), în cromozomul Z. Acțiunile întreprinse în proiect în vederea realizării rezultatelor scontate: a) cercetări și studii de genetică moleculară în vederea evidențierii prezenței efectului epistatic diferențiat în plan fenotipic, în funcție de prezența genei dominante a culorii penajului sau a alelei sale recesive
ORDIN nr. 360 din 23 martie 2016 pentru modificarea şi completarea Ordinului ministrului agriculturii şi dezvoltării rurale nr. 708/2015 privind aprobarea Planului sectorial pentru cercetare-dezvoltare din domeniul agricol şi de dezvoltare rurală al Ministerului Agriculturii şi Dezvoltării Rurale, pe anii 2015-2018, "Agricultură şi Dezvoltare Rurală - ADER 2020". In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/270364_a_271693]
-
recesive (sdw), în cromozomul Z. Acțiunile întreprinse în proiect în vederea realizării rezultatelor scontate: a) cercetări și studii de genetică moleculară în vederea evidențierii prezenței efectului epistatic diferențiat în plan fenotipic, în funcție de prezența genei dominante a culorii penajului sau a alelei sale recesive în cromozomul W; ... b) efectuarea de teste de ADN, secvențieri, amplificări ADN, manipulări genetice în vederea validării prezenței genei dominante a sexului (SDW), poziționarea în cromozomul W; ... c) efectuarea de teste de ADN, secvențieri, amplificări ADN, manipulări genetice în vederea validării prezenței
ORDIN nr. 360 din 23 martie 2016 pentru modificarea şi completarea Ordinului ministrului agriculturii şi dezvoltării rurale nr. 708/2015 privind aprobarea Planului sectorial pentru cercetare-dezvoltare din domeniul agricol şi de dezvoltare rurală al Ministerului Agriculturii şi Dezvoltării Rurale, pe anii 2015-2018, "Agricultură şi Dezvoltare Rurală - ADER 2020". In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/270364_a_271693]
-
cromozomul W; ... b) efectuarea de teste de ADN, secvențieri, amplificări ADN, manipulări genetice în vederea validării prezenței genei dominante a sexului (SDW), poziționarea în cromozomul W; ... c) efectuarea de teste de ADN, secvențieri, amplificări ADN, manipulări genetice în vederea validării prezenței genei recesive a sexului (sdw), poziționarea în cromozomul Z; ... d) cercetări și studii de genetică moleculară, manipulări ale genelor pentru culoare, barat B, silver S, gold b, în vederea identificării și validării unui locus polialelic în cromozomul W la galinacee; ... e) realizarea unor
ORDIN nr. 360 din 23 martie 2016 pentru modificarea şi completarea Ordinului ministrului agriculturii şi dezvoltării rurale nr. 708/2015 privind aprobarea Planului sectorial pentru cercetare-dezvoltare din domeniul agricol şi de dezvoltare rurală al Ministerului Agriculturii şi Dezvoltării Rurale, pe anii 2015-2018, "Agricultură şi Dezvoltare Rurală - ADER 2020". In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/270364_a_271693]
-
de genetică moleculară, manipulări ale genelor pentru culoare, barat B, silver S, gold b, în vederea identificării și validării unui locus polialelic în cromozomul W la galinacee; ... e) realizarea unor experimente practice la specia Gallus gallus prin încrucișări între masculi homozigoți recesivi cu femele homozigote dominante, masculi homozigoți dominanți cu femele homozigote recesiv, în vederea obținerii materialului biologic pe care se va studia transmiterea culorii penajului; ... f) analize genetice, teste ADN, care să caracterizeze structura genetică a femelelor din F1 și F2 rezultate
ORDIN nr. 360 din 23 martie 2016 pentru modificarea şi completarea Ordinului ministrului agriculturii şi dezvoltării rurale nr. 708/2015 privind aprobarea Planului sectorial pentru cercetare-dezvoltare din domeniul agricol şi de dezvoltare rurală al Ministerului Agriculturii şi Dezvoltării Rurale, pe anii 2015-2018, "Agricultură şi Dezvoltare Rurală - ADER 2020". In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/270364_a_271693]
-
S, gold b, în vederea identificării și validării unui locus polialelic în cromozomul W la galinacee; ... e) realizarea unor experimente practice la specia Gallus gallus prin încrucișări între masculi homozigoți recesivi cu femele homozigote dominante, masculi homozigoți dominanți cu femele homozigote recesiv, în vederea obținerii materialului biologic pe care se va studia transmiterea culorii penajului; ... f) analize genetice, teste ADN, care să caracterizeze structura genetică a femelelor din F1 și F2 rezultate din experimentele menționate, la locii, genele pentru culoarea penajului; ... g) verificarea
ORDIN nr. 360 din 23 martie 2016 pentru modificarea şi completarea Ordinului ministrului agriculturii şi dezvoltării rurale nr. 708/2015 privind aprobarea Planului sectorial pentru cercetare-dezvoltare din domeniul agricol şi de dezvoltare rurală al Ministerului Agriculturii şi Dezvoltării Rurale, pe anii 2015-2018, "Agricultură şi Dezvoltare Rurală - ADER 2020". In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/270364_a_271693]
-
SDW și genele pentru culoarea penelor; ... i) cercetări și studii de genetică moleculară pentru evidențierea structurii genetice a genei barat, B, care determină culoarea neagră a pufului, corelații cu gena dominantă a sexului SDW în cromozomul W și a alelei recesive a sexului sdw în cromozomul Z. ... Rezultate scontate - promovarea genotipurilor valoroase, respectiv a hibrizilor de găini pentru ouă proveniți din încrucișări de linii pure ce duc la creșterea productivității și obținerea pe această bază a rezultatelor economice superioare; - elaborarea unui
ORDIN nr. 360 din 23 martie 2016 pentru modificarea şi completarea Ordinului ministrului agriculturii şi dezvoltării rurale nr. 708/2015 privind aprobarea Planului sectorial pentru cercetare-dezvoltare din domeniul agricol şi de dezvoltare rurală al Ministerului Agriculturii şi Dezvoltării Rurale, pe anii 2015-2018, "Agricultură şi Dezvoltare Rurală - ADER 2020". In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/270364_a_271693]
-
dermatomiozite), secundare (în boli de colagen, paraneoplazice), miopatia cu incluzii, alte miopatii inflamatorii (mai rare). 2. Distrofiile musculare progresive (DMP) cu fenotipuri relativ specifice diferite (cel puțin 21 forme genetice cu transmitere mendeliană identificate până în prezent, cele mai multe autozomale - dominante sau recesive, dar și legate de cromozomul X - în această din urmă categorie se încadrează și fenotipurile clasice Duchenne și Becker). Distrofia miotonică (cu două forme: DM1 - forma clasică a distrofiei miotonice Steinert și DM2) face parte tot din această categorie de
CRITERII din 31 august 2007(*actualizate*) medico-psihosociale pe baza cărora se stabileşte încadrarea în grad de handicap**). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/271948_a_273277]
-
dermatomiozite), secundare (în boli de colagen, paraneoplazice), miopatia cu incluzii, alte miopatii inflamatorii (mai rare). 2. Distrofiile musculare progresive (DMP) cu fenotipuri relativ specifice diferite (cel puțin 21 forme genetice cu transmitere mendeliană identificate până în prezent, cele mai multe autozomale - dominante sau recesive, dar și legate de cromozomul X - în această din urmă categorie se încadrează și fenotipurile clasice Duchenne și Becker). Distrofia miotonică (cu două forme: DM1 - forma clasică a distrofiei miotonice Steinert și DM2) face parte tot din această categorie de
CRITERII din 19 noiembrie 2007(*actualizate*) medico-psihosociale pe baza cărora se stabileşte încadrarea în grad de handicap**). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/271949_a_273278]