443 matches
-
V și segmentele genice C, pe când, în cromozomul 10, acesta a fost localizat în 10q24. În urma acestei translocații a rezultat un cromozom 10 derivat (marker) desemnat 10q+ care purta gena pentru enzima terminal-deoxiribonucleotidiltransferază (TDT), cartată 10q23-25. Autorii au dedus că translocația segmentelor genice constante ale locusului genic TCRA în vecinătatea unei probabile și posibile protooncogene pe care au desemnat- o TCL3, a indus dereglarea acestei protooncogene și convertirea ei într-o oncogenă celulară care a condus la instalarea condiției de transformare
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
in vivo. Un studiu relativ recent (Ogoschi și colab., 2005) a arătat că prezența unui polimorfism în poziția 308 a genei TNF determină scăderea vârstei de debut a bolii. Același factor pare să crească transmiterea sinaptică prin inducerea rapidă a translocației receptorilor de glutamat la suprafața celulară. Un rol protector pare a-i reveni și lui TGF-β1, care s-a arătat că poate conferi rezistență la excitotoxicitate în culturile de neuroni. Datorită acestei observații și a faptului că TGF-β1 este prezent
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
regulă, chiar prima populație de paraziți dintr- o gazdă nou infectată conține variante antigenice multiple, pe când ciclurile ulterioare au tendința de a deveni mai omogene. Săptămâni după infecție Aceștia proliferează ca o clonă A. Unii indivizi ai acestei clone suferă translocații ale genei VSG astfel că în momentul în care sistemul imun al gazdei răspunde la infecție, proliferează deja cea de a doua clonă (B). Clona A este eliminată pe când clona B crește numeric. Ciclul acesta continuă cu celelalte clone (C-
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
în insulele sanguine din sacul vitelin al mamiferelor, proces cunoscut tradițional ca hematopoieza „primitivă” sau „embrionară”. Au fost identificate mai multe gene implicate în reglarea acestui proces. Astfel, gena SCL / tal-1 a fost identificată prima dată la om, la situsul translocațiilor cromozomale asociate în leucemia limfoblastică acută cu celule T (T-ALL). Activarea ectopică a acestei gene, fie prin translocație, fie printr-o deleție interstițială din amonte, apare frecvent în T-ALL. SCL / tal-1 este un membru al clasei de factori
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
mai multe gene implicate în reglarea acestui proces. Astfel, gena SCL / tal-1 a fost identificată prima dată la om, la situsul translocațiilor cromozomale asociate în leucemia limfoblastică acută cu celule T (T-ALL). Activarea ectopică a acestei gene, fie prin translocație, fie printr-o deleție interstițială din amonte, apare frecvent în T-ALL. SCL / tal-1 este un membru al clasei de factori de transcriere de tip basic helix-loop-helix (bHLH) care cuprinde reglatori cu specificitate celulară precum myoD și Mash-1, dar și
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
roluri bine stabilite în dezvoltare. Proteina SCL / tal-1 recunoaște motive de tip cutie E canonică (CAN-NTG). O altă genă, desemnată Rbtn2 / Lmo2 codifică pentru o proteină nucleară cu domeniu Lim care are importante legături cu SCL / tal-1. Ca urmare a translocației cromozomale din T-ALL, expresia acestei gene este dereglată. Deși expresia sa nu este în mod normal restrictă la sistemul hematopoietic, gena se exprimă cu cea mai mare intensitate în mezodermul extraembrionar, legat de acest sistem. Factorul de legare CBF
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
constă dintr-o subunitate de legare la ADN desemnată CBFa sau AML1, prezentând omologie cu produsul genei runt de la Drosophila, și dintr-o subunitate CBFb care amplifică afinitatea de legare a heterodimerului. În leucemii, ambele aceste subunități sunt disrupte de translocații cromozomale. La șoarece, pierderea funcției oricăreia dintre cele două subunități conduce la un fenotip identic care se exprimă prin absența hematopoiezei în ficatul fetal, dar, are loc o eritropoieză normală, în sacul vitelin. S-a dedus că funcția CBF este
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
Duplicația genică conduce la formarea a două exemplare genice, inițial identice și dispuse în același cromozom (aflate în sintenie). În cazul clusterilor genici α-globinic și β-globinic, poziționarea lor în cromozomi diferiți a fost interpretată a fi rezultatul unui eveniment de translocație consecutiv celui de duplicație, prin care segmentul cromozomal purtător al unuia dintre cei doi clusteri genici a fost relocat într-un alt cromozom. Studiul comparativ al mioglobinei și al hemoglobinelor vertebratelor, ambele având capacitatea de a lega oxigenul la nivelul
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
al α- globinelor în cromozomul 16, iar clusterul genic al β-globinelor, în cromozomul 11 din complementul cromozomal uman. Explicația evoluționistă pentru o asemenea localizare cromozomală a unor gene derivate dintr-o aceeași genă ancestrală implică intervenția remanierilor cromozomale de tipul translocațiilor, consecutive evenimentului duplicației genice, prin care clusterul genic inițial unic a fost redistribuit în două clustere genice separate, cu localizare în cromozomi diferiți și cu evoluție ulterioară separată, dar interdependentă funcțional. Presiunea selectivă pentru o mai mare eficiență în legarea
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
organizați spațial în teritorii cromozomale (Meaburn și Misteli, 2007) și funcțional în domenii de expresie genică numite domenii cromatinice, delimitate după toate probabilitățile prin mecanisme de modificare epigenetică a histonelor. Atunci când unei fragmentări spontane a cromozomului urmează un proces de translocație cromozomală și o genă este adusă într-un domeniu cromatinic nou, sau această genă este introdusă într-un genom nou, prin transgeneză experimentală se poate înregistra o expresie genică aberantă, chiar dacă elementele structurale reglatoare ale genei și secvențele flancatoare ale
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
diferiți, prin mecanisme diferite, trigger-ul cascadei inflamatorii putând fi: - traumatismul chirurgical; - contactul sângelui cu suprafața artificială (nefiziologică) a circuitului extracorporeal sau a cateterelor introduse; - conversia fluxului pulsatil în flux laminar în timpul circulației extracorporeale; - endotoxemia, ce rezultă în special din translocația intestinală din timpul hipo-perfuziei splanhnice; - ischemia/ reperfuzia datorată clampajului aortic; - scăderea temperaturii corporeale în timpul by-pass-ului cardiopulmonar; - complexul heparină-protamină [2-5]. Amplitudinea reacției de apărare a organismului după circulația extracorporeală este influențată de factori ca: suprafața circuitului extracorporeal, durata contactului dintre sânge
Tratat de chirurgie vol. VII by JUDIT KOVACS () [Corola-publishinghouse/Science/92069_a_92564]
-
4.4. CONSECINTE HEPATICE Reducerea fluxului în artera hepatică, leziunile produse sistemului reticuloendotelial și eliberarea locală de radicali liberi, conduc la alterări interesând toate funcțiile hepatice. 8.4.5. CONSECINTE DIGESTIVE Leziunile hemoragice și necrotice ale mucoaselor digestive și intensificarea translocației bacteriene conduc la agravarea hipovolemiei și la pătrunderea în circulație a unor noi „agresori” microbieni, care pot continua amorsarea procesului chiar în cazul unei eliminări (spontane sau terapeutice) a focarului septic declanșator. La nivelul tubului digestiv este localizată o proporție
Chirurgie generală. Vol. I. Ediția a II-a by Prof. Dr. Costel Pleşa, Dr. Dan Andronic () [Corola-publishinghouse/Science/751_a_1204]
-
sau PGI 2; AINS (ibuprofen); inhibitori ai sintezei TXA 2 (imidazol); inhibitori ai lipooxigenazei (dietilcarbamazina); anti PAF. 5. Inhibitori ai PMN: pentoxifilina; antiproteaze; chelatori de fier; enzime antioxidante. 6. Modularea coagulării: proteina C reactivă, antitrombina III, trombomodulina. 7. Diverse prevenirea translocației bacteriene prin: decontaminare digestivă selectivă, alimentație enterală precoce, hormoni (glucocorticoizi, glucagon), surfactant artificial. Utilizarea acestor noi și adesea costisitoare abordări terapeutice nu este, deocamdată, posibilă în clinică, căci sunt în curs de desfășurare studii controlate pentru stabilirea valorii lor reale
Chirurgie generală. Vol. I. Ediția a II-a by Prof. Dr. Costel Pleşa, Dr. Dan Andronic () [Corola-publishinghouse/Science/751_a_1204]
-
sindromul Turner și variante) sunt frecvente în populația generală, cu o incidență de 1/2.000-5.000 nou-născuți. Jumătate din sindroamele Turner sunt deleții ale unui cromozom X, cealaltă jumătate reprezentând fie mozaicisme, fie modificări cromozomiale parțiale (deleții segmentare, inversii, translocații, izocromozomi), fie ambele (tabelul 1). Probabil că dacă luăm în considerare și avorturile spontane, numărul produșilor de concepție feminini cu sindrom Turner ar fi de până la 100 de ori mai mare, dar 99% se pierd în primele 28 de săptămâni
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
Deși majoritatea covârșitoare a pacientelor cu sindrom Turner au fenotip feminin, există și cazuri foarte rare de sindrom Turner cu fenotip masculin. Acești rari pacienți pot fi întâlniți în cadrul celor cu mozaicisme 45X/46XY sau, mai rar, a pacienților cu translocație a genei SRY de determinism sexual în zona pseudoautosomală a unicului cromozom X al pacientului . Sindromul Noonan este un sindrom genetic asemănător sindromului Turner, dar la care nu există modificări genetice legate de cromozomul X . Sindromul Noonan va fi abordat
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
sau un metabolit relevant, ajunge la nivelul celulelor germinale. ... În ceea ce privește încadrarea în categoria 2, în prezent, sunt considerate corespunzătoare următoarele metode: 2(a) Teste de mutagenicitate în vivo pe celule germinale: - test de mutație a unui locus specific; - test de translocație ereditară; - test de mutație dominantă letală. Aceste teste demonstrează apariția unui descendent afectat sau a unui defect în dezvoltarea embrionului. 2(b) Teste în vivo care să indice o interacțiune relevanță cu celulele germinale (de obicei cu ADN-ul): - teste
EUR-Lex () [Corola-website/Law/207505_a_208834]
-
enterală trebuie utilizată cât mai precoce întrucât prezintă numerose avantaje: menține troficitatea mucoasei digestive, administrarea intra-gastrică previne ulcerul de stress mai eficient decât orice medicație, scade riscul dezechilibrelor florei bacteriene intestinale și al ascensionării acesteia(stomac, esofag), scade riscul translocației bacteriene, evită riscurile legate de cateterizarea venoasă, este relativ ieftină. Dezavantaje: efect lent, nivel de absorbție incert, nu există totdeauna formule pentru situații speciale. Contraindicați: vărsături, diaree necontrolabilă, nu există certitudinea unei suprafețe de absorbție(intestin subțire scurt, fistule digestive
Chirurgie generală. Vol. I. Ediția a II-a by Dr. Anca Isloi () [Corola-publishinghouse/Science/751_a_1182]
-
enterale(nutriție combinată). Avantaje: există certitudinea că întreaga cantitate administrată ajunge la celule, efectul este rapid. Dezavantaje: necesită personal și tehnici specializate, aduce riscuri legate de plasarea cateterelor venoase, când este utilizată singură (nutriție parenterală totală) favorizează atrofia mucoasei digestive, translocația bacteriană și priming-ul neutrofilelor, costul este crescut. Contraindicații: tract digestiv funcțional, infecții active(cel puțin până la controlul sursei și începerea antibioterapiei), acces venos inadecvat, lipsa posibilității de a instala o linie venoasă separată pentru nutriție parenterală. Modalități de administrare : vene
Chirurgie generală. Vol. I. Ediția a II-a by Dr. Anca Isloi () [Corola-publishinghouse/Science/751_a_1182]