470 matches
-
generală: partea B. APARIȚIA TRANSLOCAȚIILOR EREDITARE LA ȘOARECI 1. METODĂ 1.1. Introducere Vezi introducerea generală: partea B. 1.2. Definiție Vezi introducerea generală: partea B. 1.3. Substanțe de referință Nici una. 1.4. Principiul metodei de testare Testul apariției translocației ereditare la șoareci decelează modificările cromozomiale structurale și numerice ale celulelor germinale la mamifere, apărute la prima generație (F1). Modificările cromozomiale detectate sunt translocații reciproce, iar dacă în experiment sunt incluse și femele din generația F1, la acestea se detectează
by Guvernul Romaniei () [Corola-other/Law/86466_a_87253]
-
partea B. 1.3. Substanțe de referință Nici una. 1.4. Principiul metodei de testare Testul apariției translocației ereditare la șoareci decelează modificările cromozomiale structurale și numerice ale celulelor germinale la mamifere, apărute la prima generație (F1). Modificările cromozomiale detectate sunt translocații reciproce, iar dacă în experiment sunt incluse și femele din generația F1, la acestea se detectează pierderea cromozomului X. Purtătorii de translocații și femelele XO prezintă o fertilitate scăzută, care este folosită la selecția descendenților F1 pentru efectuarea analizelor citogenetice
by Guvernul Romaniei () [Corola-other/Law/86466_a_87253]
-
cromozomiale structurale și numerice ale celulelor germinale la mamifere, apărute la prima generație (F1). Modificările cromozomiale detectate sunt translocații reciproce, iar dacă în experiment sunt incluse și femele din generația F1, la acestea se detectează pierderea cromozomului X. Purtătorii de translocații și femelele XO prezintă o fertilitate scăzută, care este folosită la selecția descendenților F1 pentru efectuarea analizelor citogenetice. Sterilitatea completă este determinată de numeroase tipuri de translocații (X-autozom și tipul c-t). Translocarea se observă citogenetic în timpul meiozei celulare în
by Guvernul Romaniei () [Corola-other/Law/86466_a_87253]
-
femele din generația F1, la acestea se detectează pierderea cromozomului X. Purtătorii de translocații și femelele XO prezintă o fertilitate scăzută, care este folosită la selecția descendenților F1 pentru efectuarea analizelor citogenetice. Sterilitatea completă este determinată de numeroase tipuri de translocații (X-autozom și tipul c-t). Translocarea se observă citogenetic în timpul meiozei celulare în diachineză-metafaza I la masculi, fie la masculi F1, fie la descendenți masculi ai unei femele F1. Femelele XO sunt identificate citogenetic prin prezența a doar 39 de
by Guvernul Romaniei () [Corola-other/Law/86466_a_87253]
-
rase. Totuși, numărul feților din specia respectivă trebuie să fie în medie mai mare de opt și să fie relativ constant. Se folosesc animale mature din punct de vedere sexual. Numărul animalelor Numărul de animale necesare depinde de frecvența apariției translocațiilor spontane și de rata minimă de inducție necesară pentru un rezultat pozitiv. De obicei, testul se efectuează pe masculi din prima generație (F1). Trebuie testați cel puțin 500 de masculi F1 pe lot. Dacă experimentul include și femele F1, sunt
by Guvernul Romaniei () [Corola-other/Law/86466_a_87253]
-
sfârșitul perioadei de împerechere, femelele sunt găzduite individual. Când gestantele fată, se înregistrează data, numărul puilor și sexul acestora. Toți puii masculi sunt înțărcați, iar femelele pui sunt eliminate, exceptând cazurile în care sunt incluse și ele în experiment. Testarea translocațiilor heterozigote Se utilizează una din cele două metode posibile: ― testarea, prin analize citogenetice, a fertilității generației F1 și a posibilității apariției purtătorilor; ― analiza citogenetică a tuturor descendenților masculi F1 înaintea selecției prin testarea fertilității. (a) Testarea fertilității Reducerea fertilității fiecărui
by Guvernul Romaniei () [Corola-other/Law/86466_a_87253]
-
de la împerechere. La fătare, se înregistrează numărul și sexul descendenților F2, care apoi sunt eliminați. Dacă se testează și generația de femele F1, descendenții F2 din fătările cu număr mic de pui păstrați pentru testări suplimentare. Toate femelele purtătoare de translocații sunt verificate prin analiza citogenetică a unei translocări la oricare din descendenții lor masculi. Femelele XO se recunosc prin schimbarea raportului între sexe masculi/femele la descendenții lor, de la 1:1 la 1:2. Într-o acțiune ulterioară, exemplarele normale
by Guvernul Romaniei () [Corola-other/Law/86466_a_87253]
-
mult de trei serii de pui fătați de trei femele F1, sunt testate prin analiza conținutului uterin al femelelor gestante sau sunt supuse direct analizelor citogenetice. Examinarea conținutului uterin: Reducerea numărului de pui la o fătare în cazul purtătorilor de translocații se datorează morții embrionilor, astfel încât un număr mare de implanturi moarte este un indiciul al prezenței translocațiilor la animalele testate. Masculii F1 testați sunt împerecheați cu două-trei femele fiecare. Momentul concepției se stabilește prin examinarea zilnică, dimineața, în vederea decelării prezenței
by Guvernul Romaniei () [Corola-other/Law/86466_a_87253]
-
al femelelor gestante sau sunt supuse direct analizelor citogenetice. Examinarea conținutului uterin: Reducerea numărului de pui la o fătare în cazul purtătorilor de translocații se datorează morții embrionilor, astfel încât un număr mare de implanturi moarte este un indiciul al prezenței translocațiilor la animalele testate. Masculii F1 testați sunt împerecheați cu două-trei femele fiecare. Momentul concepției se stabilește prin examinarea zilnică, dimineața, în vederea decelării prezenței dopului vaginal. Femelele se sacrifică în a 14 - 16-a zi de gestație, înregistrându-se apoi implanturile
by Guvernul Romaniei () [Corola-other/Law/86466_a_87253]
-
decelării prezenței dopului vaginal. Femelele se sacrifică în a 14 - 16-a zi de gestație, înregistrându-se apoi implanturile vii sau moarte din uterul fiecăreia. (b) Analiză citogenetică Preparatele testiculare se obțin prin tehnica de uscării la aer. Purtătorii de translocații se identifică prin prezența configurațiilor multivalente la diachineză-metafaza I la nivelul spermatociților primari. Prezența a cel puțin două celule cu asociații multivalente constituie dovada necesară că animalul testat este purtătorul unei translocații. Dacă nu s-a produs nici o selecție prin
by Guvernul Romaniei () [Corola-other/Law/86466_a_87253]
-
prin tehnica de uscării la aer. Purtătorii de translocații se identifică prin prezența configurațiilor multivalente la diachineză-metafaza I la nivelul spermatociților primari. Prezența a cel puțin două celule cu asociații multivalente constituie dovada necesară că animalul testat este purtătorul unei translocații. Dacă nu s-a produs nici o selecție prin reproducere, toți masculii F1 se examinează citogenetic. Se analizează microscopic minim 25 de celule în faza de diachineză-metafaza I pentru fiecare mascul. Examinarea metafazei mitotice în spermatogonii sau în celulele măduvei osoase
by Guvernul Romaniei () [Corola-other/Law/86466_a_87253]
-
osoase este necesară la masculii F1 cu testicule mici și rupere meiotică înainte de diachineză sau la femele F1 suspecte XO. Prezența unui cromozom neobișnuit de lung și/sau scurt în fiecare a zecea celulă indică un mascul cu sterilitate prin translocație (tip c-t). Anumite translocații X-autozomale care determină sterilitatea masculină pot fi identificate numai printr-o serie de analize ale cromozomilor mitotici. Prezența a 39 de cromozomi în toate cele 10 mitoze dovedește starea XO a unei femele. 2. DATE
by Guvernul Romaniei () [Corola-other/Law/86466_a_87253]
-
F1 cu testicule mici și rupere meiotică înainte de diachineză sau la femele F1 suspecte XO. Prezența unui cromozom neobișnuit de lung și/sau scurt în fiecare a zecea celulă indică un mascul cu sterilitate prin translocație (tip c-t). Anumite translocații X-autozomale care determină sterilitatea masculină pot fi identificate numai printr-o serie de analize ale cromozomilor mitotici. Prezența a 39 de cromozomi în toate cele 10 mitoze dovedește starea XO a unei femele. 2. DATE Datele sunt prezentate sub formă
by Guvernul Romaniei () [Corola-other/Law/86466_a_87253]
-
numărul mediu al puilor dintr-o serie, de la naștere până la înțărcare. Pentru evaluarea fertilității animalelor F1, se prezintă media numărului de pui dintr-o serie pentru toate sarcinile normale și numărul puilor din fiecare serie în cazul purtătorilor F1 de translocații. Pentru examinarea conținutului uterin se specifică numărul mediu al implanturilor vii și moarte în sarcini normale și numărul individual al implanturilor vii și moarte ale fiecărei sarcini a unei purtătoare F1 de translocații. Pentru analiza citogenetică a diachineză-metafazei I, se
by Guvernul Romaniei () [Corola-other/Law/86466_a_87253]
-
fiecare serie în cazul purtătorilor F1 de translocații. Pentru examinarea conținutului uterin se specifică numărul mediu al implanturilor vii și moarte în sarcini normale și numărul individual al implanturilor vii și moarte ale fiecărei sarcini a unei purtătoare F1 de translocații. Pentru analiza citogenetică a diachineză-metafazei I, se înregistrează numărul tipurilor de configurații multivalente și numărul total de celule pentru fiecare purtător de translocații. Pentru fiecare exemplar F1 steril se raportează numărul total de împerecheri și durata perioadei de împerechere. Se
by Guvernul Romaniei () [Corola-other/Law/86466_a_87253]
-
normale și numărul individual al implanturilor vii și moarte ale fiecărei sarcini a unei purtătoare F1 de translocații. Pentru analiza citogenetică a diachineză-metafazei I, se înregistrează numărul tipurilor de configurații multivalente și numărul total de celule pentru fiecare purtător de translocații. Pentru fiecare exemplar F1 steril se raportează numărul total de împerecheri și durata perioadei de împerechere. Se fac analize citogenetice detaliate și se cântăresc testiculele. Pentru femelele XO se specifică media numărului de pui dintr-o serie, raportul numeric dintre
by Guvernul Romaniei () [Corola-other/Law/86466_a_87253]
-
durata perioadei de împerechere. Se fac analize citogenetice detaliate și se cântăresc testiculele. Pentru femelele XO se specifică media numărului de pui dintr-o serie, raportul numeric dintre sexe la puii F2 și rezultatele analizelor citogenetice. Dacă posibilii purtători de translocații din F1 sunt selectați în teste de fertilitate, tabelele trebuie să cuprindă informații despre numărul celor care sunt confirmați cu translocații heterozigote. Se raportează de asemenea date referitoare la experimentele pe martorii pozitivi și negativi. 3. RAPORT 3.1. Protocol
by Guvernul Romaniei () [Corola-other/Law/86466_a_87253]
-
pui dintr-o serie, raportul numeric dintre sexe la puii F2 și rezultatele analizelor citogenetice. Dacă posibilii purtători de translocații din F1 sunt selectați în teste de fertilitate, tabelele trebuie să cuprindă informații despre numărul celor care sunt confirmați cu translocații heterozigote. Se raportează de asemenea date referitoare la experimentele pe martorii pozitivi și negativi. 3. RAPORT 3.1. Protocol de test Protocolul trebuie să conțină, dacă este posibil, informațiile următoare: ― specia de șoarece, vârsta animalelor, greutatea animalelor tratate, ― numărul animalelor
by Guvernul Romaniei () [Corola-other/Law/86466_a_87253]
-
animalelor parentale de fiecare sex din lotul tratat și lotul martor, ― condițiile de testare, descrierea amănunțită a tratamentului, dozele de tratament, solvenți, schema de împerechere, ― numărul și sexul descendenților pentru fiecare femelă, numărul și sexul descendenților aleși pentru analize de translocație, ― momentul și criteriile analizelor de translocație, ― numărul și descrierea amănunțită a purtătorilor de translocații, inclusiv data fătării și descrierea conținutului uterin, după caz, ― metode citogenetice și detalii asupra analizelor microscopice, preferabil cu imagini, ― evaluarea statistică, ― discutarea rezultatelor, ― interpretarea rezultatelor. 3
by Guvernul Romaniei () [Corola-other/Law/86466_a_87253]
-
lotul tratat și lotul martor, ― condițiile de testare, descrierea amănunțită a tratamentului, dozele de tratament, solvenți, schema de împerechere, ― numărul și sexul descendenților pentru fiecare femelă, numărul și sexul descendenților aleși pentru analize de translocație, ― momentul și criteriile analizelor de translocație, ― numărul și descrierea amănunțită a purtătorilor de translocații, inclusiv data fătării și descrierea conținutului uterin, după caz, ― metode citogenetice și detalii asupra analizelor microscopice, preferabil cu imagini, ― evaluarea statistică, ― discutarea rezultatelor, ― interpretarea rezultatelor. 3.2. Evaluare și interpretare Vezi introducerea
by Guvernul Romaniei () [Corola-other/Law/86466_a_87253]
-
descrierea amănunțită a tratamentului, dozele de tratament, solvenți, schema de împerechere, ― numărul și sexul descendenților pentru fiecare femelă, numărul și sexul descendenților aleși pentru analize de translocație, ― momentul și criteriile analizelor de translocație, ― numărul și descrierea amănunțită a purtătorilor de translocații, inclusiv data fătării și descrierea conținutului uterin, după caz, ― metode citogenetice și detalii asupra analizelor microscopice, preferabil cu imagini, ― evaluarea statistică, ― discutarea rezultatelor, ― interpretarea rezultatelor. 3.2. Evaluare și interpretare Vezi introducerea generală: partea B. 4. REFERINȚE Vezi introducerea generală
by Guvernul Romaniei () [Corola-other/Law/86466_a_87253]
-
comportament antisocial, criminal. Deși studiile realizate ulterior au infirmat această ipoteză, ea continuă să figureze în unele manualele de biologie actuale. Anomaliile de structură ale cromozomului Y determină tulburări ale dezvoltarii sexuale și sterilitate. Aceasta afecțiune rară este determinată de translocația unui fragment conținând gena "SRY" , de obicei de talie mică, de pe cromozomul Y pe un alt cromozom (adesea cromozomul X). Astfel, cariotipul este 46,XX însă dezvolarea se face spre sexul masculin datorită prezenței genei "SRY" . Aspectul clinic este asemănător
Cromozomul Y () [Corola-website/Science/304862_a_306191]
-
XIST este absentă, cromozomul nu este inactivat și genele conținute se exprimă. Fenotipul asociat este întârzierea mintală, variabilă ca gravitate în funcție de numărul genelor prezente pe cromozomul supranumerar și de proporția celulelor ce conțin acest cromozom și de distribuția lor tisulară. Translocațiile reciproce între cromozomul X și un autozom sunt anomalii cromozomiale de structură echilibrate ce apar ca urmare a ruperii cromozomului X și a unui autozom, fiecare în câte un singur punct, urmată de schimbul reciproc de fragmente cromozomiale. Cromozomii astfel
Cromozomul X () [Corola-website/Science/304861_a_306190]
-
schimb de segmente inegale, astfel că în timp ce pe un cromozom apare o deficiență a unuia sau mai multor loci, pe celălalt cromozom acești loci apar dublați. Uneori asemenea schimbări nu dau efecte fenotipice vizibile, alteori determină modificări de diferite naturi. Translocațiile constau în schimbări de segmente între doi cromozomi neomologi. Translocația poate fi reciprocă (schimb reciproc de segmente între cromozomi) sau simplă (un segment de pe un cromozom se transferă pe alt cromozom). Și în cazul translocațiilor, ca și în cel al
Mutație genetică () [Corola-website/Science/305775_a_307104]
-
apare o deficiență a unuia sau mai multor loci, pe celălalt cromozom acești loci apar dublați. Uneori asemenea schimbări nu dau efecte fenotipice vizibile, alteori determină modificări de diferite naturi. Translocațiile constau în schimbări de segmente între doi cromozomi neomologi. Translocația poate fi reciprocă (schimb reciproc de segmente între cromozomi) sau simplă (un segment de pe un cromozom se transferă pe alt cromozom). Și în cazul translocațiilor, ca și în cel al inversiunilor, la organismele heterozigote, în ceea ce privește translocația, meioza este alterată din cauza
Mutație genetică () [Corola-website/Science/305775_a_307104]