14,506 matches
-
ereditare determină moartea individului înainte de vârsta reproductivă, fiind supuse selecției naturale. Mutațiile germinale recurente mențin gena responsabilă în structura genetică a populației, din care cauză frecvența neoplaziilor ereditare este similară în diferite populații umane, formele corespondente, neereditare având o frecvență variabilă, în diferite populații umane, în funcție de interferența genomului uman cu factori carcinogeni de mediu, incluzând condițiile microsociale și stilul de viață. La om se cunosc peste 50 de tipuri de neoplazii ereditare, moștenite dominant printre care: retinoblastomul, neoplazia familială de colon
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
Mary’s Hospital, Manchester, din Strachan și Read, 1997, 2004). Analiza morfologiei cromozomilor de la pacienții cu retinoblastom a evidențiat existența unor deleții vizibile în cromozomul 13 din celulele normale ale sângelui, în aproximativ 5% dintre cazuri. Extinderea delețiilor a fost variabilă la diferiții pacienți analizați, dar în toate cazurile s-a pierdut banda 13q14. Interesant apare faptul că celulele sângelui pacienților cu forma sporadică de retinoblastom prezentau ambii cromozomi ai perechii 13 normali, un indiciu că deleția benzii 13q14 a apărut
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
a secvenței genice care se mențin în populație în virtutea mecanismului „efectul fondatorului” (Auerbach și colab., 1998; German și Ellis, 1998). Anemia Fanconi (FA) se mai numește pancitopenia ereditară și are indicativul McKusick 227650, reprezentând un sindrom malformativ cu expresie clinică variabilă: deficiențe de creștere, deget mare redus sau absent, radius scurt sau absent. Celulele sunt hipersensibile la agenți care cauzează cross-link-uri în duplexul ADN, precum diepoxibutanul (DEB). S-au descris mai multe gene responsabile de FA încadrate în trei grupe de
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
FAA, în 16q 24.3; FAC, în 9q 22.3 și FAD, în 3p 22-26. La cei mai mulți (60-65%) dintre pacienții afectați de această boală, FAA reprezintă grupul prevalent (Auerbach și colab., 1998). Ataxia telangiectazia (McKusick 208900) este o condiție patologică variabilă, pleiotropică ca expresie genică, manifestată prin ataxie cerebelară, malformații osoase și renale, defecte de sistem imunitar, telangiectazii ale conjunctivei (fig. 22.2), sensibilitate extremă la radiații, predispoziție la tumori determinată de mutații în gena ATM, localizată 11q23. În celulele metafazice
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
transformare malignă a celulei. Dificultățile au fost generate și de faptul că în multe neoplasme, anomaliile cromozomale sunt eratice, adică nu au constanță în diferite tumori de același tip și nici chiar în celulele aceleiași tumori. Din cauza caracterului lor foarte variabil, inițial, în multe cazuri, anomaliile cromozomale nu au fost considerate ca determinanți primari ai transformării maligne. În alte cazuri însă, s-a observat că Cap. 23. Remanierile cromozomiale - generatoare de „zgomot citogenetic” 396 anomaliile cromozomale sunt specifice unei anumite categorii
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
colaboratorii săi (1986, 1987). Bunăoară, în translocația t(11;14)(q13;q11) specifică modificărilor de cariotip din leucemia limfocitară acută (ALL), punctul de rupere fracturează locusul genic pentru catena alpha a TCRA, din cromozomul 14, astfel încât segmentele genice pentru regiunea variabilă (Vα) rămân în cromozomul 14q-, pe când segmentele genice Cα sunt translocate în cromozomul 11 care devine11p+, iar gena pentru nucleozidfosforilaza umană (NP) rămâne în 14 q-. Tot astfel, genele pentru LDH-A, β-globină și c-H-ras sunt translocate în 14q- (fig
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
brațul q al cromozomului 1 fiind cel mai adesea implicat (Gebhart și colab., 1986). În asemenea celule are loc frecvent amplificarea genică, evidențiată microscopic ca DM și /sau HSR. Prezența micronucleilor, precum și rata ruperii cromozomale în diferite neoplazii umane este variabilă, cu diferențe statistice semnificative în condiții de tratament, față de condiția fără tratament (fig. 23.7). Cromozomii marker caracteristici tumorilor solide umane sunt prezentați în tabelul 23.2. Cromozomii marker rezultă prin translocații (t), deleții (del) sau formare de izocromozomi (i
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
vizibile” reprezintă semne mai probabile ale unui stadiu mult mai avansat al neoplaziei. Heilbron și colaboratorii (citați de Gebhart, 1987) au afirmat rolul inițiator al amplificării genice în procesul neoplazic. Nivelul de amplificare a unor oncogene în neoplazii umane este variabil pentru diferite protooncogene (tabelul 23.5). De îndată ce s-a realizat detectarea unui pattern specific de markeri cromozomali, în leucemiile secundare precum și în leucemiile persoanelor expuse ocupațional la substanțe toxice (solvenți chimici, insecticide, produse petroliere) au putut fi obținute și primele
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
translocația t(11;14)(p13;q11) în cadrul căreia are loc fracturarea locusului genic pentru regiunea constantă (Cα) a catenei α a TCRA din cromzomul 14. În brațul scurt al acestui cromozom rămâne gena NP pentru nucleozidfosforilaza și gena pentru regiunea variabilă (Vα) a catenei α a TCRA. În vecinătatea punctului de fracturare din brațul scurt al cromozomului 11 se află gena pentru subunitatea A a lactat dehidrogenazei (LDA-A), protooncogena c-H-ras și distal, gena pentru β-globină. Translocația aduce protooncogena c-H-ras sub
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
cu 47 de cromozomi. Cromozomul supranumerar este mare, de talia celor din perechea 2, dar cu centromerul mai distal față de al acestora. Cromozomul marker a fost denumit de Bernirschke și colaboratorii (1962) „marker W”. Poziția centromerului cromozomului „marker W” este variabilă: mediană, submediană, subtelocentrică și acrocentrică. Pot apare și cromozomi markeri de tip dicentric. La o femeie cu boala Waldenström s-a identificat „cromozomul marker W”, pe când la sora sa geamănă monozigotică sănătoasă, acest cromozom marker lipsea, ceea ce denotă că cromozomul
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
unui ganglion limfatic. În alte cazuri, pot să apară o linie diploidă și alta hiperdiploidă, cu 48-49 de cromozomi, precum și un izocromozom pentru brațele lungi ale unui cromozom 17 sau 19. Celulele cu complemente cromozomale normale sunt într-o proporție variabilă între 57 și 76%. Există diferențe clare în numărul de cromozomi din boala Hodgkin și în celelalte tipuri de limfoame maligne. Majoritatea cazurilor de boală Hodgkin prezintă numere modale peritriploide (57-90 de cromozomi), în timp ce limfosarcoamele și majoritatea reticulosarcoamelor prezintă numere
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
constante ale catenei ușoare a imunoglobulinelor (Cκ și Cω) sunt translocate într-o regiune 3’ distală, la oncogena c-myc, din cromozomul implicat 8 (8q+). În urma unor asemenea translocații, locii genici imunoglobulinici sunt clivați, astfel că secvențele care codifică pentru porțiunea variabilă a moleculei de imunoglobulină (Vκ sau Vω) rămân în cromozomul 2 sau, respectiv, în cromozomul 22 (Nowell și Croce, 1986). Exonul 1 al genei myc reprezintă o parte necodificatoare a acestei protooncogene și, de obicei, nu este inclus în materialul
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
care au fondat aceste comunități și de driftul genetic. Aceste rezultate, deși sunt importante pentru managementul susceptibilității la neoplazia de sân în populațiile de Ashkenazi și de Islandici, nu sunt relevante pentru alte populații. Expresia mutațiilor brca1 și brca2 este variabilă. Purtătorii acestor mutații pot dezvolta neoplazii de sân, de ovare și alte tipuri de neoplazii sau pot rămâne indemni. În Anglia s-a realizat un studiu pe 618 femei care au prezentat debut timpuriu al neoplaziei de sân. La 256
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
a unei regiuni din cromozomul 9 (9p23-24) care s-a constatat că segregă cu predispoziția la neoplazie. S-a dedus că în regiunea 9p23 există o genă modificatoare a riscului de neoplazie. Unele studii arată că polimorfismul de tip număr variabil de repetiții în tandem (VNTR) din gena Hras I poate fi considerat un marker al predispoziției genetice pentru multe tipuri de neoplazie. Se presupune că alelele rare ale Hras I ar putea modifica riscul de neoplazie la purtătorii de mutații
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
creșterea tumorilor secundare este mică. 29.2. EFECTORII RĂSPUNSULUI IMUN ANTITUMORAL Multe antigene tumorale stimulează răspunsul imun la animalele de experiență și pot induce o stare de rezistență antitumorală față de celulele maligne transplantate. Răspunsul imun antitumoral are o eficiență foarte variabilă, în funcție de natura antigenelor. Astfel, antigenele induse de virusurile oncogene sau cele ale tumorilor induse de radiațiile UV sunt foarte imunogene și stimulează răspunsul imun protector, iar antigenele de transplant ale tumorilor induse chimic sunt slabe imunogene. Tumorile care apar spontan
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
are implicații importante în tratamentul tumorilor cerebrale prin imunoterapie. Clonele de celule B rezultate din transformarea neoplazică in vivo, exprimă determinanți idiotipici considerați ca antigene asociate tumorilor. În acest context, s-au produs vaccinuri ADN care codifică pentru secvențele regiunii variabile ce pot induce sinteza anticorpilor anti-Id (Hawkins și colab., 1993, 1994). A fost obținut un ADN plasmidic care codifică pentru secvența scFv a Ig de suprafață a limfomului murin BCL1, sub controlul repetiției lungi terminale a virusului sarcomului Rous (RSV
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
umane și utilizate ca markeri tumorali, în diagnosticul unor tumori. Imunogenetică și Oncogenetică 511 a) Antigenul carcinoembrionar (CEA) este o glicoproteină membranară foarte glicozilată, integrată, de 180-200 kD. CEA este un grup foarte heterogen de molecule, cu o cantitate foarte variabilă de glucide. Raportul proteine/glucide variază între 1/1 și 1/5. Componenta glucidică este reprezentată, în primul rând, de acidul sialic. Imunogenitatea moleculei este conferită de componenta proteinică. CEA este exprimată la nivel înalt, pe membrana celulelor intestinale, ale
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
total de șase polipeptide diferite care formează antigena de suprafață (HBs) al VHB. Învelișul particulei virale infecțioase HBV, de 42 nm este denumită particulă Dane și conține toate cele șase variante moleculare, cu o predominanță a formei S și cantități variabile de forme M și L. Serul sangvin al persoanelor infectate conține, de asemenea, un număr mare de particule subvirale mai mici (22 nm), goale, sferice sau filamentoase, alcătuite numai sau predominant din varianta S și uneori mici cantități de proteină
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
atașare redusă a bacteriei, fie o integrare ineficientă a T-ADN. La mutanta RAT5 integrarea deficientă a avut la bază inactivarea unei copii a genei pentru histona H2A-1 (Mysore și colab., 2000). Genotipurile RAT de Arabidopsis manifestă o rezistență înalt variabilă, identificându-se la acestea trăsături dominante, semidominante și recesive. Aceleași trăsături au fost descrise pentru genotipuri RAT și la alte plante de cultură, ceea ce este un indiciu că în cursul infecției, Agrobacterium induce sinteza unei multitudini de factori endogeni din
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
mutante avirulente, care nu pot exprima celelalte gene vir. Genele virB, virC, virD, și virE codifică pentru proteine implicate în transferul ADN-T. Mutantele pentru virB și virD sunt avirulente la toate plantele, pe când mutantele virC și virE prezintă virulență variabilă la diferite plante gazdă. Genele virA și virG sunt exprimate constitutiv, la un nivel scăzut. Ele sunt induse de prezența compușilor fenolici produși în planta gazdă, ca răspuns la rănire. Astfel, în urma rănirii plantelor de tutun - Nicotiana tabacum se produc
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
între repetiția din stânga și aceea din dreapta a ADN-T, apărând o diferență de doar două nucleotide. Când ADN-T este integrat în genomul gazdă el reține doar una sau două perechi de nucleotide din repetiția din dreapta, pe când repetiția din stânga este variabilă. Granița ADN-T în genomul plantei poate fi localizată la o repetiție de 25 perechi de nucleotide sau la o serie de situsuri ce se extind pe 100 perechi de nucleotide, în cadrul ADN-T. Uneori, într-un singur situs se
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
pancreatice în scop bioptic pot fi efectuate, în general, pe orice zonă a glandei, atît pe fața anterioară, cît și pe fața posterioară și inferioară; vom vedea tehnica. 2. Profunzimea rezecțiilor să nu fie prea mare - pancreasul are o grosime variabilă, între 2 - 3 cm; este bine să amintim și celelalte dimensiuni ale glandei, care ne sînt necesare operației noastre de biopsie: lungimea - variabilă, între 18 și 20 cm; lățimea sau înălțimea de 4 - 5 cm; are trei margini și trei
Pancreatectomiile by Ionescu Alexandru () [Corola-publishinghouse/Science/91855_a_92354]
-
prin reintervenție, iar lucrurile să se îmbunătățească, real. În literatură au fost depistate și diagnosticate asemenea cazuri, care sau rezolvat prin reintervenție chirurgicală, în pofida faptului că bolnavul fusese operat de cancer pancreatic. 3. Colangită recidivantă sau angiocolita acută După intervale variabile de la operație (pancreatectomie), pot apărea o serie de simptome ca: dureri în epigastru, grețuri, vărsături, febră și frison, icter sau subicter pasager, simptome care definesc apariția infecției ascendente a căilor biliare principale și anume colangita. Ca examen de laborator obligatoriu
Pancreatectomiile by Ionescu Alexandru () [Corola-publishinghouse/Science/91855_a_92354]
-
fundamentale, pe care le numește „funcții” și le identifică, în fondul său de bază, cu 115 povești. În alte cuvinte, Propp a analizat colecția sa de basme căutînd anume elemente recurente sau trăsături (constante), ca și elementele aleatorii sau imprevizibile (variabile). El a ajuns la concluzia că, în timp ce personajele poveștilor ar putea fi la prima vedere destul de variabile, totuși funcțiile lor în povești, ca și semnificațiile acțiunilor lor văzute din perspectiva evoluției subiectului, sînt constante și previzibile. Numărul și succesiunea funcțiilor
Naraţiunea Introducere lingvistică by Michael Toolan () [Corola-publishinghouse/Science/91885_a_92305]
-
În alte cuvinte, Propp a analizat colecția sa de basme căutînd anume elemente recurente sau trăsături (constante), ca și elementele aleatorii sau imprevizibile (variabile). El a ajuns la concluzia că, în timp ce personajele poveștilor ar putea fi la prima vedere destul de variabile, totuși funcțiile lor în povești, ca și semnificațiile acțiunilor lor văzute din perspectiva evoluției subiectului, sînt constante și previzibile. Numărul și succesiunea funcțiilor sînt fixe: există doar 31 de funcții, iar ele apar întotdeauna în aceeași succesiune. Funcțiile personajelor constituie
Naraţiunea Introducere lingvistică by Michael Toolan () [Corola-publishinghouse/Science/91885_a_92305]