3,503 matches
-
când vor exista condiții de homozigotare. 5.2.3. Transmiterea X-linkată Genele mutante ce determină maladiile X-linkate sunt localizate pe cromozomul X, având deci căi de transmitere și moștenire diferite între cele două sexe. După cum se știe, femeile posedă doi cromozomi X, deci o femeie poate fi atât homozigotă, cât și heterozigotă pentru o genă mutantă X-linkată. Spre deosebire de femei, bărbații au un singur cromozom X, deci probabilitatea de expresie a fenotipului complet al unei maladii X-linkate este foarte mare, indiferent dacă
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
deci căi de transmitere și moștenire diferite între cele două sexe. După cum se știe, femeile posedă doi cromozomi X, deci o femeie poate fi atât homozigotă, cât și heterozigotă pentru o genă mutantă X-linkată. Spre deosebire de femei, bărbații au un singur cromozom X, deci probabilitatea de expresie a fenotipului complet al unei maladii X-linkate este foarte mare, indiferent dacă maladia este cauzată de o genă recesivă sau dominantă. Ca urmare, condițiile de X-linkat recesiv și X-linkat dominant se referă doar la manifestarea
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
va vedea că femeile sunt afectate de gena mutantă de aproximativ două ori mai mult decât bărbații. În figura 5 (B) sunt prezentate două pedigriuri simple de maladii X-linkate determinate de mutații noi. Mutațiile noi ale unor regiuni genetice ale cromozomului X pot determina manifestarea unor maladii genetice atât la femei, cât și la bărbați. Câteva maladii X-linkate care sunt, de obicei, urmărite cu metoda pedigriului sunt: deficiența de glucozo-6-fosfat dehidrogenază, maladia musculară Duchenne, sindromul Lesch-Nyhan, testiculul feminizant, mucopolizaharidoza Hunter, hemofilia
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
o maladie cu transmitere X-linkată (după Mange și Mange, 1999): dacă gena nu este comună, numărul bărbaților afectați va fi mult mai mare decât numărul femeilor afectate. Acești bărbați sunt homozigoți pentru gena mutantă, adică prezintă gena pe un singur cromozom X, nu pe ambii cromozomi X, așa cum se poate întâmpla la femei; transmiterea de tip tată - fiu nu va apare niciodată într-un pedigriu pentru o genă mutantă X-linkată. Copiii de sex masculin primesc întotdeauna alelele de pe cromozomul X de la
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
după Mange și Mange, 1999): dacă gena nu este comună, numărul bărbaților afectați va fi mult mai mare decât numărul femeilor afectate. Acești bărbați sunt homozigoți pentru gena mutantă, adică prezintă gena pe un singur cromozom X, nu pe ambii cromozomi X, așa cum se poate întâmpla la femei; transmiterea de tip tată - fiu nu va apare niciodată într-un pedigriu pentru o genă mutantă X-linkată. Copiii de sex masculin primesc întotdeauna alelele de pe cromozomul X de la mamă, nu de la tată. Bărbații
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
un singur cromozom X, nu pe ambii cromozomi X, așa cum se poate întâmpla la femei; transmiterea de tip tată - fiu nu va apare niciodată într-un pedigriu pentru o genă mutantă X-linkată. Copiii de sex masculin primesc întotdeauna alelele de pe cromozomul X de la mamă, nu de la tată. Bărbații afectați vor produce fii neafectați și fiice purtătoare ale genei; dintre fiii unei mame purtătoare, aproximativ jumătate din ei sunt afectați și aproximativ jumătate sunt neafectați; toate fiicele rezultate din împerecherea unei mame
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
nivel elevat la aproximativ 70% dintre femeile cunoscute ca fiind purtătoare ale genei pentru maladia Duchenne, iar cca 20% dintre acestea manifestă ușoare atrofii musculare. Acest efect se datorează unui proces normal, denumit lionizare, în care unul sau celălalt dintre cromozomii X ai unei femei este dezactivat. Dacă, întâmplator, o femeie va avea multe celule a căror cromozomi X rămași activi poartă genele mutante, ea poate fi parțial sau chiar complet (în foarte puține cazuri) afectată de o genă recesivă, care
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
cca 20% dintre acestea manifestă ușoare atrofii musculare. Acest efect se datorează unui proces normal, denumit lionizare, în care unul sau celălalt dintre cromozomii X ai unei femei este dezactivat. Dacă, întâmplator, o femeie va avea multe celule a căror cromozomi X rămași activi poartă genele mutante, ea poate fi parțial sau chiar complet (în foarte puține cazuri) afectată de o genă recesivă, care, în cele mai multe cazuri, se manifestă doar la bărbați. GRAFIC Figura 5. Modele de pedigri (A) pentru o
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
genetică, erori ce duc, în cel mai bun caz, la cheltuirea unor sume impresionante fără nici un rezultat. 6.1. Ce este testarea genetică? Testarea genetică este definită de unii autori ca fiind procesul de evaluare a ADN-ului, ARN-ului, cromozomilor, proteinelor și a unor metaboliți umani, pentru a detecta genotipurile, mutațiile, fenotipurile și cariotipurile legate de diferite boli eritabile (Holtzman și Watson, 1999). Conform acestei definiții, testele genetice și se referă la metoda/metodele utilizată/e pentru a detecta acele
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
că testele genetice includ și analiza de linkage, care nu este folosită pe scară largă în situații clinice, dar e utilă atunci când gena/mutația urmărită nu a fost determinată; acest tip de analiză se referă la doi loci de pe un cromozom care sunt localizați suficient de aproape pentru a fi transmiși împreună de la o generație la alta. Specificul diferitelor tipuri de teste genetice va fi descris în continuare (după Harper, 1998; Baker, Schuette și Uhlmann, 1998; Burke, 2002; Constantin, Faucett și
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
continuare (după Harper, 1998; Baker, Schuette și Uhlmann, 1998; Burke, 2002; Constantin, Faucett și Lubin, 2005; Covic, Bembea, Buhuși și Braha, 2004; Maximilian, Poenaru și Bembea, 1996) 6.2.1. Teste citogenetice Se realizează la nivel cromozomial și presupun evaluarea cromozomilor din nucleul unei celule, pentru a identifica posibile modificări numerice sau structurale (deleții/inversii/transpoziții/inserții). Adesea, testele citogenetice reprezintă primul pas al testării genetice în situații clinice (de exemplu, evaluarea unui copil cu retard în dezvoltare, evaluarea unei tumori
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
unui copil cu retard în dezvoltare, evaluarea unei tumori canceroase sau amniocenteza pentru detectarea unor modificări fetale). Testarea prenatală pentru sindromul Down presupune utilizarea testelor citogenetice pentru a identifica dacă există o copie suplimentară a unei părți sau a întregului cromozom 21. Diagnosticul cromozomial se face: 1) prin testul cromatinei sexuale, pentru a determina numărul cromozomilor sexuali, în scopul stabilirii sexului genetic (XX sau XY), dar și a anomaliilor numerice (aneuploidiilor) heterozomale. Testul cromatinei sexuale este o metodă standardizată, simplă și
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
modificări fetale). Testarea prenatală pentru sindromul Down presupune utilizarea testelor citogenetice pentru a identifica dacă există o copie suplimentară a unei părți sau a întregului cromozom 21. Diagnosticul cromozomial se face: 1) prin testul cromatinei sexuale, pentru a determina numărul cromozomilor sexuali, în scopul stabilirii sexului genetic (XX sau XY), dar și a anomaliilor numerice (aneuploidiilor) heterozomale. Testul cromatinei sexuale este o metodă standardizată, simplă și ieftină, dar care nu oferă precizie maximă. Cel mai adesea se utilizează determinarea cromatinei X
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
și ieftină, dar care nu oferă precizie maximă. Cel mai adesea se utilizează determinarea cromatinei X (testul Barr) și, mai puțin frecvent, determinarea cromatinei Y, care presupune o tehnică mai laborioasă; 2) prin determinarea cariotipului, care reprezintă numărul și morfologia cromozomilor în metafază (a doua fază a diviziunii celulare). Diagnosticul citogenetic se face prin analiza imaginii microfotografice a tuturor celor 46 de cromozomi ordonați după formă și dimensiune. Este o metodă laborioasă și scumpă, care necesită aproximativ două săptămâni pentru oferirea
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
determinarea cromatinei Y, care presupune o tehnică mai laborioasă; 2) prin determinarea cariotipului, care reprezintă numărul și morfologia cromozomilor în metafază (a doua fază a diviziunii celulare). Diagnosticul citogenetic se face prin analiza imaginii microfotografice a tuturor celor 46 de cromozomi ordonați după formă și dimensiune. Este o metodă laborioasă și scumpă, care necesită aproximativ două săptămâni pentru oferirea rezultatului, dar diagnosticul oferit este precis și „pe viață”, nefiind necesară repetarea analizei. Pentru vizualizarea cromozomilor individuali la microscopul optic este necesar
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
microfotografice a tuturor celor 46 de cromozomi ordonați după formă și dimensiune. Este o metodă laborioasă și scumpă, care necesită aproximativ două săptămâni pentru oferirea rezultatului, dar diagnosticul oferit este precis și „pe viață”, nefiind necesară repetarea analizei. Pentru vizualizarea cromozomilor individuali la microscopul optic este necesar ca celulele, de regulă limfocite din sângele periferic recoltat pe heparină (o substanță anticoagulantă), să fie stimulate să prolifereze într-un mediu de cultură, apoi să fie oprite în metafaza ciclului de diviziune celulară
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
regulă limfocite din sângele periferic recoltat pe heparină (o substanță anticoagulantă), să fie stimulate să prolifereze într-un mediu de cultură, apoi să fie oprite în metafaza ciclului de diviziune celulară (prin adaos de colchicină) și colorate. Colorarea sau bandarea cromozomilor permite identificarea unui anumit cromozom, deoarece grosimea și ordinea benzilor este particulară; o bandă este acea parte a unui cromozom care se distinge clar de segmentele adiacente, apărând mai luminoasă sau mai întunecată cu una sau mai multe tehnici de
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
recoltat pe heparină (o substanță anticoagulantă), să fie stimulate să prolifereze într-un mediu de cultură, apoi să fie oprite în metafaza ciclului de diviziune celulară (prin adaos de colchicină) și colorate. Colorarea sau bandarea cromozomilor permite identificarea unui anumit cromozom, deoarece grosimea și ordinea benzilor este particulară; o bandă este acea parte a unui cromozom care se distinge clar de segmentele adiacente, apărând mai luminoasă sau mai întunecată cu una sau mai multe tehnici de colorare. Cel mai adesea este
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
cultură, apoi să fie oprite în metafaza ciclului de diviziune celulară (prin adaos de colchicină) și colorate. Colorarea sau bandarea cromozomilor permite identificarea unui anumit cromozom, deoarece grosimea și ordinea benzilor este particulară; o bandă este acea parte a unui cromozom care se distinge clar de segmentele adiacente, apărând mai luminoasă sau mai întunecată cu una sau mai multe tehnici de colorare. Cel mai adesea este utilizată bandarea G (cu colorant Giemsa.) Analiza cariotipului se realizează postnatal, pentru diagnosticul tulburărilor cromozomiale
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
dintre tipurile de teste genetice este mai puțin clară. Citogenetica moleculară oferă un astfel de exemplu de test-hibrid. Metoda de hibridizare fluorescentă in situ sau FISH (Fluorescence In Situ Hybridization) este o metodă performantă, dar relativ dificilă și scumpă. Inițial, cromozomii sunt plasați pe lama de microscop, apoi sunt denaturați, pentru a separa lanțurile dublu-helicale. Pentru regiunile de interes, sunt construite „sonde” de ADN monocatenar, complementar, marcate cu substanțe fluorescente (fluorocrom), specifice pentru un cromozom, o regiune a cromozomului sau pentru
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
dar relativ dificilă și scumpă. Inițial, cromozomii sunt plasați pe lama de microscop, apoi sunt denaturați, pentru a separa lanțurile dublu-helicale. Pentru regiunile de interes, sunt construite „sonde” de ADN monocatenar, complementar, marcate cu substanțe fluorescente (fluorocrom), specifice pentru un cromozom, o regiune a cromozomului sau pentru gene cu localizare cunoscută dintr-o anumită zonă. Acest ADN complementar va hibridiza cu regiunile de interes, zonele hibridizate putând fi detectate cu ajutorul unui microscop cu fluorescență. Cu ajutorul acestei metode se pot identifica cromozomi
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
scumpă. Inițial, cromozomii sunt plasați pe lama de microscop, apoi sunt denaturați, pentru a separa lanțurile dublu-helicale. Pentru regiunile de interes, sunt construite „sonde” de ADN monocatenar, complementar, marcate cu substanțe fluorescente (fluorocrom), specifice pentru un cromozom, o regiune a cromozomului sau pentru gene cu localizare cunoscută dintr-o anumită zonă. Acest ADN complementar va hibridiza cu regiunile de interes, zonele hibridizate putând fi detectate cu ajutorul unui microscop cu fluorescență. Cu ajutorul acestei metode se pot identifica cromozomi sau se pot recunoaște
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
cromozom, o regiune a cromozomului sau pentru gene cu localizare cunoscută dintr-o anumită zonă. Acest ADN complementar va hibridiza cu regiunile de interes, zonele hibridizate putând fi detectate cu ajutorul unui microscop cu fluorescență. Cu ajutorul acestei metode se pot identifica cromozomi sau se pot recunoaște anomalii, de tipul trisomiilor, translocațiilor sau delețiilor - cu o rezoluție de câteva megabaze. 6.2.4. Teste de analiză a proteinelor Aceste teste nu evaluează direct materialul genetic, ci funcția sau expresia genelor la nivel de
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
electric) reprezintă un exemplu de măsurare indirectă a funcției alterate a unei gene. Molecula de hemoglobină este compusă din patru lanțuri polipeptidice, două alfa și două beta. Genele corespuzătoare celor două tipuri de lanțuri, alfa și beta, se află pe cromozomi diferiți (gena alfa-globinei pe cromozomul 16, iar cea a beta-globinei pe cromozomul 11), iar mutațiile la nivelul acestor gene duc la alterări ale hemoglobinei, care pot fi calitative (o variantă anormală a lanțului beta, în cazul siclemiei) sau cantitative (cantități
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
măsurare indirectă a funcției alterate a unei gene. Molecula de hemoglobină este compusă din patru lanțuri polipeptidice, două alfa și două beta. Genele corespuzătoare celor două tipuri de lanțuri, alfa și beta, se află pe cromozomi diferiți (gena alfa-globinei pe cromozomul 16, iar cea a beta-globinei pe cromozomul 11), iar mutațiile la nivelul acestor gene duc la alterări ale hemoglobinei, care pot fi calitative (o variantă anormală a lanțului beta, în cazul siclemiei) sau cantitative (cantități reduse de hemoglobină normală în
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]