1,970 matches
-
boala mixtă a țesutului conjunctiv, spondilita ankilozantă. - Afecțiuni hematologice și oncologice: coagulopatii, afecțiuni ale sistemului hematopoetic, boli neoplazice. - Afecțiuni endocrinologice și metabolice: endocrinopatii; diabetul zaharat. - Afecțiuni neurologice și musculare: boli demielinizante; boli metabolice ale sistemului nervos; demențe senile și presenile; distrofii musculare, miastenia gravis, paralizia periodică. - Evaluare teoretică c. Substagiul de Pediatrie - Boli ale nou născutului: nou-născutul cu risc mare; greutate mică la naștere prematuritate; dismaturitate; postmaturitate; apneea la naștere; sindromul postasfixic; insuficiența respiratorie a nou născutului, scorul APGAR; fibroza pulmonară
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
autosomiale, sindroame cu microdeleții sau microduplicații), sindroame cu anomalii ale gonosomilor (s. Turner, s. Klinefelter, trisomia X și alte polisomii X, s. 47, XYY) - 5 cazuri. - 4. Corelații genotip-fenotip în boli monogenice: galactozemia, fenilcetonuria, bolile lizozomale, bolile peroxizomale, fibroza chistică, distrofia musculară Duchenne, osteogeneza imperfectă, sferocitoza ereditară, sindromul Ehlers-Danlos, hipercolesterolemia familială, neurofibromatozele, boala polichistică renală, hemofilia A, boala Huntington, distrofia miotonică - 5 cazuri. - 5. Evaluarea riscului în bolile comune: boala coronariană, hipertensiunea arterială, diabetul zaharat, astmul bronșic, bolile neurodegenerative, psihozele, cancerul
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
polisomii X, s. 47, XYY) - 5 cazuri. - 4. Corelații genotip-fenotip în boli monogenice: galactozemia, fenilcetonuria, bolile lizozomale, bolile peroxizomale, fibroza chistică, distrofia musculară Duchenne, osteogeneza imperfectă, sferocitoza ereditară, sindromul Ehlers-Danlos, hipercolesterolemia familială, neurofibromatozele, boala polichistică renală, hemofilia A, boala Huntington, distrofia miotonică - 5 cazuri. - 5. Evaluarea riscului în bolile comune: boala coronariană, hipertensiunea arterială, diabetul zaharat, astmul bronșic, bolile neurodegenerative, psihozele, cancerul, obezitatea, alcoolismul - 10 cazuri. - 6. Evaluarea riscului în anomaliile congenitale: malformațiile congenitale izolate (defectele de tub neural, hidrocefalia, malformațiile
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
de piele; anomalii ale pigmentării; dermatoze ihtioziforme; epidermoliza buloasă, alte boli genetice ale pielii 6. Bolile țesutului conjunctiv; sindromul Marfan; sidromul Ehlers Danlos, pseudoxantoma elasticus. 7. Bolile osteoarticulare; condrodisplaziile; osteodisplaziile; artogripoze, deformări scheletice. 8. Bolile musculare și neuromusculare; miopatiile congenitale; distrofiile musculare, atrofiile musculare spinale, distrofia miotonică, miastenia gravis, bolile neuronilor motori; paraliziile periodice 9. Bolile sistemului respirator; malformațiile congenitale ale organelor respiratorii; fibroza chistică; astmul și alte boli alergice, deficiența de α-1-antitripsină 10. Bolile sistemului cardiovascular; malformațiile congenitale cardiovasculare, cardiomiopatiile
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
dermatoze ihtioziforme; epidermoliza buloasă, alte boli genetice ale pielii 6. Bolile țesutului conjunctiv; sindromul Marfan; sidromul Ehlers Danlos, pseudoxantoma elasticus. 7. Bolile osteoarticulare; condrodisplaziile; osteodisplaziile; artogripoze, deformări scheletice. 8. Bolile musculare și neuromusculare; miopatiile congenitale; distrofiile musculare, atrofiile musculare spinale, distrofia miotonică, miastenia gravis, bolile neuronilor motori; paraliziile periodice 9. Bolile sistemului respirator; malformațiile congenitale ale organelor respiratorii; fibroza chistică; astmul și alte boli alergice, deficiența de α-1-antitripsină 10. Bolile sistemului cardiovascular; malformațiile congenitale cardiovasculare, cardiomiopatiile, boala coronariană, hipertensiunea arterială. 11
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
de piele; anomalii ale pigmentării; dermatoze ihtioziforme; epidermoliza buloasă, alte boli genetice ale pielii 28. Bolile țesutului conjunctiv; sindromul Marfan; sidromul Ehlers Danlos, pseudoxantoma elasticus. 29. Bolile osteoarticulare; condrodisplaziile; osteodisplaziile; artogripoze, deformări scheletice. 30. Bolile musculare și neuromusculare; miopatiile congenitale; distrofiile musculare, atrofiile musculare spinale, distrofia miotonică, miastenia gravis, bolile neuronilor motori; paraliziile periodice 31. Bolile sistemului respirator; malformațiile congenitale ale organelor respiratorii; fibroza chistică; astmul și alte boli alergice, deficiența de α-1-antitripsină 32. Bolile sistemului cardiovascular; malformațiile congenitale cardiovasculare, cardiomiopatiile
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
dermatoze ihtioziforme; epidermoliza buloasă, alte boli genetice ale pielii 28. Bolile țesutului conjunctiv; sindromul Marfan; sidromul Ehlers Danlos, pseudoxantoma elasticus. 29. Bolile osteoarticulare; condrodisplaziile; osteodisplaziile; artogripoze, deformări scheletice. 30. Bolile musculare și neuromusculare; miopatiile congenitale; distrofiile musculare, atrofiile musculare spinale, distrofia miotonică, miastenia gravis, bolile neuronilor motori; paraliziile periodice 31. Bolile sistemului respirator; malformațiile congenitale ale organelor respiratorii; fibroza chistică; astmul și alte boli alergice, deficiența de α-1-antitripsină 32. Bolile sistemului cardiovascular; malformațiile congenitale cardiovasculare, cardiomiopatiile, boala coronariană, hipertensiunea arterială. 33
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
-a.4. Substagiul de Neurologie (copii cu sau fără adulți) a. Tematica lecțiilor conferință - Defecte ale tubului neural - Boli convulsive - Boli ereditare ale ganglionilor bazali - Boala Huntington - Ataxii și paraplegii ereditare - Neuropatii periferice - Facomatoze - Boli demielinizante - Psihoze majore - Retardul mental - Distrofii musculare - Atrofii musculare spinale - Distrofia miotonică - Boli ale neuronilor motori - Paralizii periodice b. Nu sunt necesare activități practice, deoarece medicii geneticieni nu vor fi cei care vor practica alte explorări clinice, în afara investigațiilor specifice geneticii moleculare și citogeneticii. - Evaluare practică
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
copii cu sau fără adulți) a. Tematica lecțiilor conferință - Defecte ale tubului neural - Boli convulsive - Boli ereditare ale ganglionilor bazali - Boala Huntington - Ataxii și paraplegii ereditare - Neuropatii periferice - Facomatoze - Boli demielinizante - Psihoze majore - Retardul mental - Distrofii musculare - Atrofii musculare spinale - Distrofia miotonică - Boli ale neuronilor motori - Paralizii periodice b. Nu sunt necesare activități practice, deoarece medicii geneticieni nu vor fi cei care vor practica alte explorări clinice, în afara investigațiilor specifice geneticii moleculare și citogeneticii. - Evaluare practică 4.3-a.5. Substagiul
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
serie de boli (în special cu cele autoimune: diabetul zaharat insulino-dependent, miastenia gravis, lupusul eritematos sistemic, artrita reumatoidă, psoriazis-ul, spondilita anchilozantă, ș.a.). Analiza înlănțuirii genetice în diagnosticul purtătorilor heterozigoți ai unor gene recesive autosomiale sau situate pe cromozomul X (distrofia musculară Duchenne), sau în diagnosticul presimptomatic al bolilor autosomal dominante cu debut tardiv (boala Huntington, polipoza adenomatoasă familială, polichistoza renală, ș.a.). Electroforeza ADN-ului în gel de agaroză și în gel de poliacrilamidă. Analiza heteroduplexurilor, analiza polimorfismului conformației ADN monocatenar
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
peptidelor. Dozarea proteinelor. Electroeluția. Electro-transferul. Identificarea cu anticorpi. Aplicații medicale ale tehnicilor de analiză a proteinelor în diagnosticul molecular al unor boli: hemoglobinopatii, anemii hemolitice congenitale prin defect de citoschelet (sferocitoză ereditară, boala Minkowski - Chauffard, eliptocitoza ereditară, piropoikilocitoza, stomatocitoza ereditară), distrofii musculare, leucemii. IV. Noțiuni de glicobiologie: definiție și tehnici de analiză a glucidelor celulare. Aplicații medicale legate de diagnosticul bolilor congenitale de glicozilare. B. PARTEA PRACTICĂ 1. Analiza proteinelor prin electroforeză pe gelul de poliacrilamidă cu sau fară denaturare, focalizarea
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
histochimie și enzimologie, etc.) 1.2. DURATA: 1 an 1.3. CONȚINUTUL STAGIULUI DE ANATOMIE PATOLOGICĂ 1.3.1. Tematica lecțiilor conferință 1. Tulburări circulatorii: Hiperemia activă și pasivă, staza. Embolia Tromboza. Coagulopatia de consum. Sludge. Ischemia. Infarctul. Hemoragia 2. Distrofii hidroprotidice celulare și interstițiale-diagnostic diferențial cu autoliza. Distrofii proteice - distrofie hialină, amiloidoză. 3. Distrofii lipidice-steatoze, lipomatoza, citosteatonecroza, distrofii lipidice complexe. Distrofii glucidice-glicogenoze, mucoviscidoza 4. Forme anatomopatologice ale inflamației exudative. Leziuni inflamatorii elementare. Elemente celulare componente ale exudatului inflamator. Tipuri de
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
an 1.3. CONȚINUTUL STAGIULUI DE ANATOMIE PATOLOGICĂ 1.3.1. Tematica lecțiilor conferință 1. Tulburări circulatorii: Hiperemia activă și pasivă, staza. Embolia Tromboza. Coagulopatia de consum. Sludge. Ischemia. Infarctul. Hemoragia 2. Distrofii hidroprotidice celulare și interstițiale-diagnostic diferențial cu autoliza. Distrofii proteice - distrofie hialină, amiloidoză. 3. Distrofii lipidice-steatoze, lipomatoza, citosteatonecroza, distrofii lipidice complexe. Distrofii glucidice-glicogenoze, mucoviscidoza 4. Forme anatomopatologice ale inflamației exudative. Leziuni inflamatorii elementare. Elemente celulare componente ale exudatului inflamator. Tipuri de inflamație (exudative, alternative, proliferative). Inflamații produse de paraziți
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
3. CONȚINUTUL STAGIULUI DE ANATOMIE PATOLOGICĂ 1.3.1. Tematica lecțiilor conferință 1. Tulburări circulatorii: Hiperemia activă și pasivă, staza. Embolia Tromboza. Coagulopatia de consum. Sludge. Ischemia. Infarctul. Hemoragia 2. Distrofii hidroprotidice celulare și interstițiale-diagnostic diferențial cu autoliza. Distrofii proteice - distrofie hialină, amiloidoză. 3. Distrofii lipidice-steatoze, lipomatoza, citosteatonecroza, distrofii lipidice complexe. Distrofii glucidice-glicogenoze, mucoviscidoza 4. Forme anatomopatologice ale inflamației exudative. Leziuni inflamatorii elementare. Elemente celulare componente ale exudatului inflamator. Tipuri de inflamație (exudative, alternative, proliferative). Inflamații produse de paraziți animali. 5
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
ANATOMIE PATOLOGICĂ 1.3.1. Tematica lecțiilor conferință 1. Tulburări circulatorii: Hiperemia activă și pasivă, staza. Embolia Tromboza. Coagulopatia de consum. Sludge. Ischemia. Infarctul. Hemoragia 2. Distrofii hidroprotidice celulare și interstițiale-diagnostic diferențial cu autoliza. Distrofii proteice - distrofie hialină, amiloidoză. 3. Distrofii lipidice-steatoze, lipomatoza, citosteatonecroza, distrofii lipidice complexe. Distrofii glucidice-glicogenoze, mucoviscidoza 4. Forme anatomopatologice ale inflamației exudative. Leziuni inflamatorii elementare. Elemente celulare componente ale exudatului inflamator. Tipuri de inflamație (exudative, alternative, proliferative). Inflamații produse de paraziți animali. 5. Morfopatologia inflamației tuberculoase 6
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
1. Tematica lecțiilor conferință 1. Tulburări circulatorii: Hiperemia activă și pasivă, staza. Embolia Tromboza. Coagulopatia de consum. Sludge. Ischemia. Infarctul. Hemoragia 2. Distrofii hidroprotidice celulare și interstițiale-diagnostic diferențial cu autoliza. Distrofii proteice - distrofie hialină, amiloidoză. 3. Distrofii lipidice-steatoze, lipomatoza, citosteatonecroza, distrofii lipidice complexe. Distrofii glucidice-glicogenoze, mucoviscidoza 4. Forme anatomopatologice ale inflamației exudative. Leziuni inflamatorii elementare. Elemente celulare componente ale exudatului inflamator. Tipuri de inflamație (exudative, alternative, proliferative). Inflamații produse de paraziți animali. 5. Morfopatologia inflamației tuberculoase 6. Procese de regenerare și
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
conferință 1. Tulburări circulatorii: Hiperemia activă și pasivă, staza. Embolia Tromboza. Coagulopatia de consum. Sludge. Ischemia. Infarctul. Hemoragia 2. Distrofii hidroprotidice celulare și interstițiale-diagnostic diferențial cu autoliza. Distrofii proteice - distrofie hialină, amiloidoză. 3. Distrofii lipidice-steatoze, lipomatoza, citosteatonecroza, distrofii lipidice complexe. Distrofii glucidice-glicogenoze, mucoviscidoza 4. Forme anatomopatologice ale inflamației exudative. Leziuni inflamatorii elementare. Elemente celulare componente ale exudatului inflamator. Tipuri de inflamație (exudative, alternative, proliferative). Inflamații produse de paraziți animali. 5. Morfopatologia inflamației tuberculoase 6. Procese de regenerare și reparație tisulară. Reacția
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
ore 71. Hipoglicemiile 1 oră 72. Hiperuricemiile 1 oră 73. Obezitatea 1 oră 74. Malnutriția protein-calorică 2 oră 75. Elemente de dietetică 2 ore ENDOCRINOLOGIE 8 ore 76. Patologia glandei tiroide (Hipertiroidia. Hipotiroidia. Afecțiunile glandei tiroide: boala Basedow, 2 ore distrofia endemică tireopată, tiroiditele) 77. Patologia glandei paratiroide (hiper/-hipoparatiroidismului) 2 ore 78. Patologia glandei suprarenale (hipercorticismul, insuficiența corticosuprarenală, boala Conn) 2 ore 79. Patologia neurohipofizei (diabetul insipid, sindromul secreției inadecvate de vasopresină) 2 ore NEUROLOGIE 16 ore 80. Boli cerebro-vasculare
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
a. Stagiul de pediatrie 1.4.1.a.1. Tematica lecțiilor conferință (210 ore) - se anexează pe patologia sugarului + urgențe 1. Indicații de internare a nou-născutului în serviciul de pediatrie 2. Alimentația naturală 3. Alimentația artificială, mixtă, diversificarea alimentației 4. Distrofia 5. Pneumonia, bronhopneumonia acută, afecțiuni acute și cronice ale aparatului respirator la sugar, insuficiența respiratorie acută și cronică 6. Otita, otomastoidita, alte afecțiuni ORL ale sugarului 7. Malformații congenitale de cord ale sugarului 8. Insuficiența cardiacă acută 9. Miocardiopatii. Valvulopatii
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
autosomiale, sindroame cu microdeleții sau microduplicații), sindroame cu anomalii ale gonosomilor (s. Turner, s. Klinefelter, trisomia X și alte polisomii X, s. 47, XXY). 3. Bolile monogenice. Corelații genotip-fenotip în boli monogenice: galactozemia, fenilcetonuria, bolile lizozomale, bolile peroxizomale, fibroza chistică, distrofia musculară Duchenne, osteogeneza imperfectă, sferocitoza ereditară, sindromul Ehlers-Danlos, neurofibromatozele, boala polichistică renală, hemofilia A, distrofia miotonică. 4. Genetica dezvoltării și defectele de dezvoltare. Categorii de gene implicate în controlul dezvoltării. Procese majore în cadrul dezvoltării embrionare. Anomalii congenitale cu determinism multifactorial
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
trisomia X și alte polisomii X, s. 47, XXY). 3. Bolile monogenice. Corelații genotip-fenotip în boli monogenice: galactozemia, fenilcetonuria, bolile lizozomale, bolile peroxizomale, fibroza chistică, distrofia musculară Duchenne, osteogeneza imperfectă, sferocitoza ereditară, sindromul Ehlers-Danlos, neurofibromatozele, boala polichistică renală, hemofilia A, distrofia miotonică. 4. Genetica dezvoltării și defectele de dezvoltare. Categorii de gene implicate în controlul dezvoltării. Procese majore în cadrul dezvoltării embrionare. Anomalii congenitale cu determinism multifactorial. 5. Retardul mental și retardul mental legat de X. 6. Patologia genetică a sistemului imun
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
vertebrale 33. Alte afecțiuni ale coloanei vertebrale (patologie vasculară, afecțiuni disrafice, sindromul filum treminale scurt, malformația Arnold Chiari, acondroplazia, Sindromul Marfan, mucolopizaharidoze, osteogeneza imperfectă, osteoporoza, spondilita ankilopoetică, poliartrita reumatoidă, etc.) 34. Coloana vertebrală în afecțiuni neurologice (paralizia cerebrală, neuroataxia, poliomielita, distrofii musculare, ezc.) Tehnici chirurgicale Căi de abord: 1. Abordul posterior al coloanei 2. Abordul postero-lateral (transverso-artro-pediculotomie) 3. Abordul transpleural 4. Abordul lateral extracavitar (toracal și lombar) 5. Abordul prin lombotomie 6. Abordul antero-lateral retroperitoneal 7. Abord prin toracofrenolaparotomie 8. Abord
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
metabolismului acizilor biliari - xantomatoza cerebrotendinoasă 13.2. Boli heredodegenerative - leucodistrofii (cu defecte enzimatice nedescoperite încă) - leucodistrofia sudanofilică (b. Pelizaeus - Merzbacher), s. Cockayne, b. Alexander - boli cu afectare predominantă a substanței cenușii - ceroidlipofuscinoze - boli cu afectare difuză a sistemului nervos central - distrofia neuroaxonală difuză - boli cu afectare predominantă a ganglionilor bazali - coreea Huntington, distonia musculară deformantă, b. Segawa, parkinsonismul juvenil, b. Hallervorden - Spatz, hipoparatiroidismul, pseudohipoparatiroidismul și alte boli degenerative cu calcificări ale ganglionilor bazali - s. Gilles de la Tourette - tremorul esențial - epilepsiile mioclonice
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
senzitivă congenitală, s. Ridley - Day, insensibilitatea congenitală la durere și anhidroza) - neuropatii dobândite acute și cronice (s. Gullain-Barre, polineuropatiile inflamatorii demielinizante cronice, lepra, neuropatii endogene și exogene toxice) - afecțiuni ale nervilor periferici și cranieni - inflamatorii, traumatice, congenitale - boli musculare primare - distrofii musculare progresive și congenitale - agenezii și hipertrofii musculare congenitale - miopatii congenitale - sindroame miotonice (distrofia miotonica și canalopatiile) - miopatii metabolice - miopatii inflamatorii - miopatii asociate cu boli sistemice și tulburări endocrine - artrogripoza multiplex congenitală - boli ale joncțiunii neuromusculare (miastenia și sindroamele miasteniforme
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
și cronice (s. Gullain-Barre, polineuropatiile inflamatorii demielinizante cronice, lepra, neuropatii endogene și exogene toxice) - afecțiuni ale nervilor periferici și cranieni - inflamatorii, traumatice, congenitale - boli musculare primare - distrofii musculare progresive și congenitale - agenezii și hipertrofii musculare congenitale - miopatii congenitale - sindroame miotonice (distrofia miotonica și canalopatiile) - miopatii metabolice - miopatii inflamatorii - miopatii asociate cu boli sistemice și tulburări endocrine - artrogripoza multiplex congenitală - boli ale joncțiunii neuromusculare (miastenia și sindroamele miasteniforme) 18. Manifestări neurologice în boli sistemice 19. Tumori ale sistemului nervos central - cerebrale și
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]