915 matches
-
gene Cb, ca și din unirea a două gene Ca și a unei gene Ca cu una Cb, rezultă fenotipuri cu cistinurie forte, la originea litiazei cistinice. Ascendenții și descendenții unui individ cu genotipul CaCa (cel mai frecvent) au un fenotip normal, iar cei cu genotipul CbCb au descendenți cu genotipul C,Cb, deci cu cistinurie intermediară. Așa se explică de ce frații și surorile unui litiazic cistinic pot fi litiazici, dar ascendenții și descendenții lui nu. Cistinuria traduce o dezordine genetică
Litiaza renală. Răspândire, cauze, tratament by Cezar Vlad () [Corola-publishinghouse/Science/91990_a_92485]
-
puțin în parte independentă de susceptibilitatea pentru T2DM (care este caracteristică indienilor Pima). Există de asemenea studii recente care confirmă agregarea familială a BDR asociată T2DM și în alte populații [9]. 3.1.1. Predispoziția familială pentru hipertensiunea arterială Acest fenotip intermediar a fost analizat deoarece este bine documentată asocierea clinică dintre BDR și HTA. Astfel, părinții pacienților diabetici cu proteinurie au TA medie cu 15mmHg mai ridicată, comparativ cu părinții diabeticilor fără proteinurie, iar pacienții care au un părinte cu
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92213_a_92708]
-
a Na [1]. Cu toate acestea, creșterea activității STNH 1 este un marker celular important în HTA esențială, fiind parțial responsabil pentru un tip specific de răspuns proliferativ crescut caracteristic pacienților cu HTA și/sau diabet zaharat. În plus, acest fenotip intermediar (creșterea activității STNH 1 în tubii renali proximali) influențează indirect tulburările de reabsorbție a Na, prin modularea activității STNH 3 (de la nivelul marginii în „perie”, vezi mai sus), fenomen probat de studii experimentale. Există de asemenea argumente, în special
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92213_a_92708]
-
Creșterea volumului celular, cu atingerea unui anumit prag critic, reprezintă unul dintre cei mai importanți stimuli pentru declanșarea procesului de diviziune celulară (mitoză), deci a proliferării celulare. În acest sens, creșterea ratei de activitate a STNH a fost caracterizată ca „fenotip proliferativ, acest fenotip intermediar fiind „activat” de către hiperglicemie. Acest mecanism ar putea avea implicații (care nu au fost totuși demonstrate direct până în prezent) asupra proliferării celulelor mezangiale, manifestare precoce caracteristică BDR. În acest mod, modificarea activității STNH poate avea atât
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92213_a_92708]
-
cu atingerea unui anumit prag critic, reprezintă unul dintre cei mai importanți stimuli pentru declanșarea procesului de diviziune celulară (mitoză), deci a proliferării celulare. În acest sens, creșterea ratei de activitate a STNH a fost caracterizată ca „fenotip proliferativ, acest fenotip intermediar fiind „activat” de către hiperglicemie. Acest mecanism ar putea avea implicații (care nu au fost totuși demonstrate direct până în prezent) asupra proliferării celulelor mezangiale, manifestare precoce caracteristică BDR. În acest mod, modificarea activității STNH poate avea atât calitatea de marker
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92213_a_92708]
-
care operează selecția naturală în cadrul speciei și nu în afara ei. Mutațiile, fenomen pe care s-a scontat mult în explicarea evoluționismului, nu sunt altceva decât modificări anormale (nenaturale) și ereditare ale materialului genetic ce poate conduce la schimbarea detectabilă a fenotipului unei celule sau organism, rezultatul fiind un mutant. Și aici, în funcție de cantitatea materialului genetic afectat, avem trei tipuri de mutații: - genice - interesând întreaga genă sau parte din ea producând anomaliile genice; - cromozomice - realizând modificări structurale ale cromozomilor prin pierderea, câștigul
Nicolae C. Paulescu între știința vieții și metafizica existenței by VALERIU LUPU () [Corola-publishinghouse/Science/91893_a_92858]
-
sau cromozomială, deopotrivă pun organismul în situația de a nu supraviețui, sau cel puțin de a nu se reproduce decât cu totul excepțional. Recombinarea și mai ales mutația genică însă este locul unde aceste procese sunt mai subtile, iar modificările fenotipului pot fi dăunătoare sau favorabile. Selecția acestora din urmă (modificărilor favorabile impuse de mediu de viață) realizează subspeciile sau rasele, dar care nici ele nu depășesc cadrul speciei, pentru că aceste structuri genetice elementare (genele) purtătoare a unor caractere specifice au
Nicolae C. Paulescu între știința vieții și metafizica existenței by VALERIU LUPU () [Corola-publishinghouse/Science/91893_a_92858]
-
că de fapt în structura genetică a individului sunt cuprinse toate situațiile posibile în evoluția lui, numai că exprimarea lor este variabilă funcție de împrejurările legate de mediul în care trăiește; - reversia genică - apariția unei mutații fie ea neutră (fără afectarea fenotipului), dăunătoare (determinând starea de boală sau moartea) sau favorabilă (determinând o mai bună adaptare) este urmată de procesul numit reversie sau mutație supresivă, adică apariția altei mutații cu scopul de a anula mutația respectivă sau de a-i corija efectul
Nicolae C. Paulescu între știința vieții și metafizica existenței by VALERIU LUPU () [Corola-publishinghouse/Science/91893_a_92858]
-
sterilitate. Prin urmare selecția naturală nu presupune înlăturarea indivizilor prin lupta pentru existență, ci selecția acelor indivizi capabili să se adapteze și să procreeze în defavoarea celor mai puțin capabili pentru adaptare și actul reproducerii. În plus selecția operează numai asupra fenotipului și nu asupra genotipului, pe ansamblul genelor și nu pe o genă anume. Genetica a demonstrat că variabilitatea există "in potentia” dar exprimarea unui caracter sau altul este în funcție de condițiile de mediu la care individul trebuie să se adapteze. Variabilitatea
Nicolae C. Paulescu între știința vieții și metafizica existenței by VALERIU LUPU () [Corola-publishinghouse/Science/91893_a_92858]
-
și determinată de condițiile de mediu în care individul se dezvoltă, strict în cadrul speciei prin existența - în potenția - în genotipul individului a acestor posibilități. Ceea ce preia și transmite ereditatea sunt doar mutațiile genice favorabile, mutații care nu pot interesa decât fenotipul și numai dacă acestea se regăsesc în celulele germinale (gameți). Dacă se limitează numai la celulele somatice ele vor dispărea odată cu individul. Mai mult, selecția naturală operând la nivelul structurii genice, recunoaște 3 mecanisme: - eliminarea unei extreme ce se abate
Nicolae C. Paulescu între știința vieții și metafizica existenței by VALERIU LUPU () [Corola-publishinghouse/Science/91893_a_92858]
-
dovedit a fi artistul desăvârșit, despre care vorbea cu admirație Paulescu, este extrem de conservator în ceea ce privește menținerea tipului specific speciei, atât sub aspectul recombinării genetice cât și sub aspectul mutațiilor. Ceea ce se poate modifica oarecum în timpul evoluției unei specii este doar fenotipul, prin exprimarea unor gene mutante, sau existente deja în structura genetică și nicidecum genotipul, a cărui modificare se reflectă negativ asupra fecundității individului în cauză, urmarea fiind dispariția speciei. Așadar, departe de a tranșa problema în favoarea transformismului darwinist, genetica a
Nicolae C. Paulescu între știința vieții și metafizica existenței by VALERIU LUPU () [Corola-publishinghouse/Science/91893_a_92858]
-
și încă este) cel mai mult reprimat de societate: cultura neagră. În societatea supremației albe, negrii fie erau considerați „ceilalți“, fie nu erau luați deloc în seamă, adică erau tratați ca și cum ar fi invizibili. Dar a existat și există un fenotip cultural, care se identifică mereu cu cei excluși: hipsterul. Norman Mailer descrie hipsterul tipic ca fiind o persoană care încearcă să imite negrii, acționând ca un „negrotei alb“. Mailer crede că dorința de a fi hip provine dintr-un sentiment
[Corola-publishinghouse/Journalistic/2176_a_3501]
-
origine genetică, el a încurajat încercarea utilizării terapiei cu hormon de creștere recombinat în acest sindrom, idee care s-a dovedit a avea aplicabilitate (vezi capitolul dedicat terapiei tulburărilor de creștere). Deși majoritatea covârșitoare a pacientelor cu sindrom Turner au fenotip feminin, există și cazuri foarte rare de sindrom Turner cu fenotip masculin. Acești rari pacienți pot fi întâlniți în cadrul celor cu mozaicisme 45X/46XY sau, mai rar, a pacienților cu translocație a genei SRY de determinism sexual în zona pseudoautosomală
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
creștere recombinat în acest sindrom, idee care s-a dovedit a avea aplicabilitate (vezi capitolul dedicat terapiei tulburărilor de creștere). Deși majoritatea covârșitoare a pacientelor cu sindrom Turner au fenotip feminin, există și cazuri foarte rare de sindrom Turner cu fenotip masculin. Acești rari pacienți pot fi întâlniți în cadrul celor cu mozaicisme 45X/46XY sau, mai rar, a pacienților cu translocație a genei SRY de determinism sexual în zona pseudoautosomală a unicului cromozom X al pacientului . Sindromul Noonan este un sindrom
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
este un sindrom genetic asemănător sindromului Turner, dar la care nu există modificări genetice legate de cromozomul X . Sindromul Noonan va fi abordat în în cele ce urmează. b. Sindromul Noonan (pseudo-Turner; planșele 36-39) Acest sindrom este caracterizat printr-un fenotip asemănător cu cel din sindromul Turner (statură mică, gât palmat sau pterygium colli, inserție joasă și în trident a părului cefei, modificări faciale comparabile cu cele din sindromul Turner). Pacienții cu sindrom Noonan au și unele stigmate diferite de cele
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
kariotipuri 47XXY, 48XXXY, 49XXXXY), din cauza nondisjuncției din timpul primei sau a celei de-a doua diviziuni meiotice din gametogeneză sau din timpul primei diviziuni mitotice din momentul fertilizării. Incidența sa în populația generală e de 1 din 1.500 bărbați, fenotipul fiind masculin și similar în toate cele trei variante . Diagnosticul de sindrom Klinefelter se pune de cele mai multe ori după instalarea pubertății, chiar dacă testiculele pot avea dimensiuni mai mici chiar în perioada prepubertară. Semnele clinice (planșa 48) sunt reprezentate de disociație
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
MAPK) și semnalul transductor și activator al transcripției JAK-STAT joacă rol important în activarea răspunsurilor imune. La Drosophila s-au descris mai multe cascade MAPK, care sunt implicate în reglarea expresiei genelor antimicrobiene. Calea JAK-STAT, de la mutanta hoptuml produce un fenotip de tip tumoral malign cu un număr mare de lamellocite. Un răspuns imun eficient la insecte are la bază transmiterea informației de la locul infecției la țesuturile implicate în realizarea răspunsului imun, precum sunt hemocitele și corpii grași. La mamifere, citokinele
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
o mutație recesivă letală, care la musculițele heterozigote conduce la un defect în formarea perișorilor de pe partea dorsală a corpului. Mutațiile care determină defecte în gena omoloagă RBP-JK, sunt letale recesive, iar în condiție heterozigotă acționează ca supresori dominanți ai fenotipului hairless. Deoarece Drosophila nu are un sistem imunitar de tipul celui de la vertebrate și nici vreo aliniere exonică la nivel V(D)J, nu se cunoaște în ce mod funcția genei omoloage RBP-JK s-ar potrivi cu un posibil rol
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
ultimii patru aminoacizi ai polipeptidului, precum și pentru o remorcă (trailer) netradusă. Componentele principale ale CMH clasa I, reprezentate de cei trei loci genici HLA-A, HLA-B și HLA-C au fost inițial identificați prin analiza produșilor genici, potrivit abordării clasice „ de la fenotip la genotip”, în acest caz fiind vorba de un fenotip molecular. Utilizarea antiserurilor anti-CMH a permis identificarea de alele multiple pentru fiecare dintre locii genici principali. Există probabil mulți alți determinanți genici ce intervin în complexul fenomen al histocompatibilității, dar
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
netradusă. Componentele principale ale CMH clasa I, reprezentate de cei trei loci genici HLA-A, HLA-B și HLA-C au fost inițial identificați prin analiza produșilor genici, potrivit abordării clasice „ de la fenotip la genotip”, în acest caz fiind vorba de un fenotip molecular. Utilizarea antiserurilor anti-CMH a permis identificarea de alele multiple pentru fiecare dintre locii genici principali. Există probabil mulți alți determinanți genici ce intervin în complexul fenomen al histocompatibilității, dar care joacă roluri secundare în acest proces, și care nu
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
cu produsul genei runt de la Drosophila, și dintr-o subunitate CBFb care amplifică afinitatea de legare a heterodimerului. În leucemii, ambele aceste subunități sunt disrupte de translocații cromozomale. La șoarece, pierderea funcției oricăreia dintre cele două subunități conduce la un fenotip identic care se exprimă prin absența hematopoiezei în ficatul fetal, dar, are loc o eritropoieză normală, în sacul vitelin. S-a dedus că funcția CBF este esențială pentru eritropoieză. Factorul de transcriere GATA-2 este necesar pentru proliferarea/supraviețuirea celulelor stem
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
este necesar pentru proliferarea/supraviețuirea celulelor stem hematopoietice. GATA-2 este exprimat intens în mezodermul extraembrionar, în celulele stem hematopoietice precursoare și probabil, în înseși celulele stem hematopoietice mature (HSC). Embrionii de șoarece cu o mutație a genei GATA-2 prezintă un fenotip foarte asemănător cu al șoarecelui clasic W sau Steel, dar la aceștia se constată o severitate mai mare și un debut mai timpuriu ale condiției anormale. Pierderea GATA-2 are efecte cantitative, determinând reducerea marcantă a ratei eritropoiezei în sacul vitelin
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
de HbA și HbS, ceea ce este o dovadă că alela HbA nu este dominantă asupra alelei HbS, după cum nici HbS nu este recesivă față de HbA, raportul dintre aceste două alele fiind unul de codominanță, din interacțiunea lor rezultând un nou fenotip și anume trăsătura sickling. Linus Pauling a subliniat semnificația deosebită a acestor cercetări care aduceau una dintre cele mai viguroase dovezi pentru susținerea ipotezei că genele dirijează sinteza de catene polipeptidice și pentru dovedirea fenomenului de colinearitate. În anul 1956
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
contribuții la cunoașterea structurii și funcției hemoglobinelor. Linus Pauling și colaboratorii (1949) au introdus și simbolurile pentru structura genetică, după cum urmează: genotipul normal βAβA, genotipul pentru anemia falciformă βSβS („S” derivat de la Sickle-cell anemia) și genotipul pentru caracterul sickling adică fenotipul celular falciform βAβS, cu genotip heterozigot, respectiv pentru „purtători” ai alelei mutante. În anul 1956, V.M. Ingram lucra în același laborator din Cambridge, în care celebrul Max Perutz își continua cercetările în cristalografie, Francisc Sanger stabilise secvența de aminoacizi a
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
HbS sunt în egală măsură funcționale, dar cu eficiență diferită în sinteza tipului corespunzător de catenă β - normală în HbA, mutantă în HbS, se admite caracterul de codominanță al acestui model, în care se exprimă ambele alele, cu apariția unui fenotip nou (HbA - HbS), diferit de cel al formelor homozigote (HbA HbA și HbS HbS). După alte interpretări, în acest caz funcționează un mecanism în care anemia falciformă se transmite recesiv, dar fenomenul sickling ce apare la nivelul heterozigotului se manifestă
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]