3,055 matches
-
conțin un domeniu proteic de tip „deget de zinc” ("zinc finger domain" în engleză) ce se fixează pe molecula de ADN. Proteina , cunoscută și sub numele de TDF ("testis determining factor" în engleză), inițiază determinarea sexului masculin. Mutațiile în această genă sunt responsabile de disgenezia gonadică pură (femeile XY sau sindromul Swyer). Translocația regiunii brațului scurt al cromozomului Y conținând gena SRY pe cromozomul X determină sindromul bărbaților XX. În perioada dezvoltării embrionare, celulele gonadelor primordiale, situate de-a lungul crestei
SRY () [Corola-website/Science/321718_a_323047]
-
ADN. Proteina , cunoscută și sub numele de TDF ("testis determining factor" în engleză), inițiază determinarea sexului masculin. Mutațiile în această genă sunt responsabile de disgenezia gonadică pură (femeile XY sau sindromul Swyer). Translocația regiunii brațului scurt al cromozomului Y conținând gena SRY pe cromozomul X determină sindromul bărbaților XX. În perioada dezvoltării embrionare, celulele gonadelor primordiale, situate de-a lungul crestei urogenitale, sunt celule bipotente ce au capacitatea de a se diferenția fie în celulele Sertoli și Leydig ale testiculului la
SRY () [Corola-website/Science/321718_a_323047]
-
la sexul masculin, fie în celule foliculare și celulele tecale ale ovarului la sexul feminin. SRY inițiază diferențierea testiculului prin activarea unor factori de transcripție specifici sexului masculin ce determină proliferarea și diferențierea celulelor bipotențiale. SRY activează transcripția genei "SOX9", genă ce codifică un factor de transcripție ce conține un situs de fixare la ADN similar celui al proteinei SRY. SOX9 la rândul său activează gena "FGF9" ("factorul 9 de creștere a fibroblastelor", "fibroblast growth factor 9" în engleză), FGF9 fiind
SRY () [Corola-website/Science/321718_a_323047]
-
specifici sexului masculin ce determină proliferarea și diferențierea celulelor bipotențiale. SRY activează transcripția genei "SOX9", genă ce codifică un factor de transcripție ce conține un situs de fixare la ADN similar celui al proteinei SRY. SOX9 la rândul său activează gena "FGF9" ("factorul 9 de creștere a fibroblastelor", "fibroblast growth factor 9" în engleză), FGF9 fiind necesar pentru buna diferențiere a celulelor Sertoli. Activarea continuă a genei "SOX9" este realizată de două boucle de feed-back pozitiv dependente de proteinele FGF9 (ce
SRY () [Corola-website/Science/321718_a_323047]
-
momentul în care activarea corespunzătoare a genei "SOX9" este realizată, celulele bipotentiale ale gonadei primitive încep să se diferențieze în celule Sertoli și permit formarea testiculului primordial. De la descoperirea sa, importanța genei "SRY" în determinarea sexului a fost larg documentată: Gena "SRY" a apărut în urma duplicării genei "SOX3", genă situată pe cromozomul X aparținând familiei de proteine SOX. Pe scara evoluției organismelor, această duplicație s-a produs după separarea ramurilor corespunzătoare organismelor aparținând subclaselor Prototheria (monotreme) și Theria. Organismele monotreme nu
SRY () [Corola-website/Science/321718_a_323047]
-
este realizată, celulele bipotentiale ale gonadei primitive încep să se diferențieze în celule Sertoli și permit formarea testiculului primordial. De la descoperirea sa, importanța genei "SRY" în determinarea sexului a fost larg documentată: Gena "SRY" a apărut în urma duplicării genei "SOX3", genă situată pe cromozomul X aparținând familiei de proteine SOX. Pe scara evoluției organismelor, această duplicație s-a produs după separarea ramurilor corespunzătoare organismelor aparținând subclaselor Prototheria (monotreme) și Theria. Organismele monotreme nu au gena "SRY" și au un sistem de
SRY () [Corola-website/Science/321718_a_323047]
-
a apărut în urma duplicării genei "SOX3", genă situată pe cromozomul X aparținând familiei de proteine SOX. Pe scara evoluției organismelor, această duplicație s-a produs după separarea ramurilor corespunzătoare organismelor aparținând subclaselor Prototheria (monotreme) și Theria. Organismele monotreme nu au gena "SRY" și au un sistem de determinare al sexului de tip ZW implicând probabil gena "DMRT1", în timp ce organismele aparținând subclasei Theria (marsupiale și mamiferele placentare) utilizează sistemul XY de determinare a sexului. SRY este o genă a cărei evoluție s-
SRY () [Corola-website/Science/321718_a_323047]
-
SOX. Pe scara evoluției organismelor, această duplicație s-a produs după separarea ramurilor corespunzătoare organismelor aparținând subclaselor Prototheria (monotreme) și Theria. Organismele monotreme nu au gena "SRY" și au un sistem de determinare al sexului de tip ZW implicând probabil gena "DMRT1", în timp ce organismele aparținând subclasei Theria (marsupiale și mamiferele placentare) utilizează sistemul XY de determinare a sexului. SRY este o genă a cărei evoluție s-a produs mai rapid decât evoluția celorlalte gene .
SRY () [Corola-website/Science/321718_a_323047]
-
Organismele monotreme nu au gena "SRY" și au un sistem de determinare al sexului de tip ZW implicând probabil gena "DMRT1", în timp ce organismele aparținând subclasei Theria (marsupiale și mamiferele placentare) utilizează sistemul XY de determinare a sexului. SRY este o genă a cărei evoluție s-a produs mai rapid decât evoluția celorlalte gene .
SRY () [Corola-website/Science/321718_a_323047]
-
partea inferioară a frunzelor, care se aseamană cu făina. Paul K. Boss si Mark R. Thomas de la CSIRO Plant Industry and Cooperative Research Centre for Viticulture din Glen Osmond, Australia, au descoperit că o varietate de Pinot Meunier deține o genă mutantă care o împiedică să raspundă acțiunii acidului gibberellic (un hormon de creștere al plantei). Acest lucru conduce la o creștere anormală manifestată prin atrofierea frunzelor explicând astfel de ce planta de Pinot Meunier tinde să fie mai mică decât cea
Pinot Meunier () [Corola-website/Science/302656_a_303985]
-
conțin în genotipul lor genele o2, fl2, wx, su2, care se folosește pe larg în programele de genetică și ameliorarea calității bobului de porumb, atît în republică, cît și în alte instituții peste hotare. Pentru prima dată a descoperit o genă nouă a endospermului - cfl2, care condiționează manifestarea fenotipica a genei fl2 într-o singură doză și un conținut sporit de lizina și meteonină în bob. A depistat noi surse genetice cu un conținut înalt de lizina în bob, inclusiv cinci
Andrei Palii () [Corola-website/Science/311106_a_312435]
-
din jurul matricei să formeze țesut osos nou . Osul nou format crește în interiorul matricei , care ulterior se dizolvă . Dibotermina alfa este produsă printr- o metodă cunoscută sub numele de „ tehnologia ADN- ului recombinant ” : este obținută din celule care au primit o genă ( ADN ) care le face capabile să producă această substanță . Substituentul dibotermină alfa acționează în mod similar cu BMP- 2 produsă în mod natural de către organismul uman . Cum a fost studiat InductOs ? InductOs a fost studiat la 279 de pacienți care
Ro_459 () [Corola-website/Science/291218_a_292547]
-
deficitul de factor VIII și menține afecțiunea hemoragică sub control temporar . Octocog alfa nu este extras din plasmă umană , ci produs printr- o metodă cunoscută sub numele de „ tehnologie ADN recombinant ” : este produsă de către o celulă care a primit o genă ( ADN ) , care- i permite să producă factorul uman de coagulare VIII . 7 Westferry Circus , Canary Wharf , London E14 4HB , UK Tel . ( 44- 20 ) 74 18 84 00 Fax ( 44- 20 ) 74 18 85 45 E- mail : mail@ emea . europa . eu
Ro_570 () [Corola-website/Science/291329_a_292658]
-
și genetic cu SMA sau distrofie musculară de tip Duchenne și Becker, în special cei de sex feminin, dar și descendenții de sex masculin ai acestora (pentru distrofia musculară Duchenne); ... c) gravidele cu risc (statutul de purtător al mutației în gena SMN, indiferent de sexul copilului, sau distrofinei în cazul purtătoarei unei sarcini cu fetus de sex masculin); ... d) femeile care provin din familii cu risc și doresc să aibă copii neafectați (test genetic și sfat genetic preconcepțional). ... Natura cheltuielilor: 1
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242386_a_243715]
-
sau tulburări neuro-motorii nespecifice; ... b) Membrii familiei bolnavilor diagnosticați clinic și genetic cu de tip Duchenne și Becker, în special cei de sex feminin, dar și descendenții de sex masculin ai acestora; ... c) Gravidele cu risc (status mutant cunoscut pentru gena distrofinei) purtătoare ale unei sarcini cu fetus de sex masculin;. ... d) Femeile care provin din familii cu risc și doresc să aibă copii neafectați (sfat genetic preconcepțional). ... Indicatori de evaluare: 1) indicatori fizici: ... a) număr de copii diagnosticați precoce cu
EUR-Lex () [Corola-website/Law/228292_a_229621]
-
diabetului de 1,5 ori și constituie cel mai mare risc dintre variantele genetice comune. Majoritatea genelor legate de diabet sunt implicate în funcțiile celulelor beta. Există cazuri rare de diabet, ce apar drept urmare a unei anormalități într-o singură genă (cunoscute drept forme ale diabetului monogenic sau "alte tipuri specifice de diabet"). Acestea includ, printre altele, diabetul adultului la copii (MODY), sindromul Donohue, și sindromul Rabson-Mendenhall. Diabetul adultului la copii constituie 1-5 % din totalitatea cazurilor de diabet la tineri. Există
Diabet zaharat de tipul 2 () [Corola-website/Science/328746_a_330075]
-
a sângelui aproape identică cu proteina umană denumită factor VII . Eptacog alfa nu este extras din sângele uman , ci este produs printr- o metodă cunoscută sub denumirea „ tehnologia ADN- ului recombinant ” : se obține dintr- o celulă care a primit o genă ( ADN ) , care o face capabilă să producă această substanță . Eptacog alfa acționează în același fel ca factorul VII . În organism , factorul VII este implicat în coagularea sângelui ( închegare ) . Acesta activează un alt factor , denumit factorul X , care începe procesul de
Ro_706 () [Corola-website/Science/291465_a_292794]
-
ediție, menit să aleagă reprezentantul Spaniei pentru Eurovision din acel an.În finală s-a clasat pe locul al II-lea după Roșa López, dar a făcut parte din corul(care-i includea deasemenea pe:David Bustamante, Chenoa, Gisela și Geno) ce a acompaniat-o pe Roșa la concurs. O dată terminat concursul Operación Triunfo, a semnat un contract cu Vale Music,casa de discuri care i-a oferit oportunitatea de a-si înregistra primul său album că solist.Intitulat „Corazón latino
David Bisbal () [Corola-website/Science/308313_a_309642]
-
denumite homozigote, în timp ce organismele cu două alele diferite a unei gene date sunt denumite heterozigote. Setul de alele pentru un organism dat este denumit genotip, în timp ce trăsăturile observabile ale organismului sunt cunoscute ca fiind fenotipul sau. Cand organismele au o genă heterozigota, adesea una dintre alele este denumită alela dominantă din moment ce ea determina fenotipul organismului, în timp ce alte alele sunt denumite alele recesive din moment ce ele au caracter recesiv și nu se observă. Unele alele nu au dominantă completă și atunci au semi-dominanță
Genetică () [Corola-website/Science/299680_a_301009]
-
dintre cele două alele de la fiecare părinte. Aceste observații ale moștenirii discrete și a segregației alelelor sunt cunoscute împreună că Prima Lege a lui Mendel sau Legea Segregației. Geneticienii folosesc diagramele și simbolurile pentru a descrie moștenirea și ereditatea. O genă este reprezentată printr-una sau mai multe litere. Adesea simbolul „+” este folosit pentru marcarea unei alele non-mutante obișnuite pentru o genă. În experimentele de fertilizare și de împerechere (și în general când este vorba de Legea lui Mendel) părinții sunt
Genetică () [Corola-website/Science/299680_a_301009]
-
Lege a lui Mendel sau Legea Segregației. Geneticienii folosesc diagramele și simbolurile pentru a descrie moștenirea și ereditatea. O genă este reprezentată printr-una sau mai multe litere. Adesea simbolul „+” este folosit pentru marcarea unei alele non-mutante obișnuite pentru o genă. În experimentele de fertilizare și de împerechere (și în general când este vorba de Legea lui Mendel) părinții sunt reprezentați prin generația „P” iar progeniturile prin generația „F1” (engleză:"First filial"). Cand fecare membrul al generației F1 se împerechează cu
Genetică () [Corola-website/Science/299680_a_301009]
-
prin multe combinații diferite. (Unele gene nu se separă independent, demonstrând liknageul genetic, un topic discutat mai jos în articol.) Adesea gene diferite pot interacționa într-un mod care influențează același caracter. De exemplu, la specia "Omphalodes verna" există o genă cu alele care determină culoarea florii: albastru sau magenta. Altă genă, totuși, controlează dacă florile să fie colorate sau albe. Cand o plantă are două copii ale acestei alele albe, florile sale sunt albe - indiferent dacă prima genă are alele
Genetică () [Corola-website/Science/299680_a_301009]
-
liknageul genetic, un topic discutat mai jos în articol.) Adesea gene diferite pot interacționa într-un mod care influențează același caracter. De exemplu, la specia "Omphalodes verna" există o genă cu alele care determină culoarea florii: albastru sau magenta. Altă genă, totuși, controlează dacă florile să fie colorate sau albe. Cand o plantă are două copii ale acestei alele albe, florile sale sunt albe - indiferent dacă prima genă are alele albastre sau magenta. Interacțiunea dintre gene este denumită epistazie, a doua
Genetică () [Corola-website/Science/299680_a_301009]
-
există o genă cu alele care determină culoarea florii: albastru sau magenta. Altă genă, totuși, controlează dacă florile să fie colorate sau albe. Cand o plantă are două copii ale acestei alele albe, florile sale sunt albe - indiferent dacă prima genă are alele albastre sau magenta. Interacțiunea dintre gene este denumită epistazie, a doua genă fiind epistatică pentru prima. Multe trăsături nu sunt caractere discrete (de exemplu, florile violet sau albe) însă sunt caractere continue (de exemplu înălțimea omului și culoarea
Genetică () [Corola-website/Science/299680_a_301009]
-
totuși, controlează dacă florile să fie colorate sau albe. Cand o plantă are două copii ale acestei alele albe, florile sale sunt albe - indiferent dacă prima genă are alele albastre sau magenta. Interacțiunea dintre gene este denumită epistazie, a doua genă fiind epistatică pentru prima. Multe trăsături nu sunt caractere discrete (de exemplu, florile violet sau albe) însă sunt caractere continue (de exemplu înălțimea omului și culoarea pielii umane). Aceste trăsături complexe sunt produsul mai multor gene. Influență acestor gene este
Genetică () [Corola-website/Science/299680_a_301009]