7,898 matches
-
test clinic și genetic/an: 30 ... b) număr de copii diagnosticați precoce cu distrofii musculare de tip Duchenne și Becker prin test clinic și genetic/an: 50; ... c) numărul rudelor pacienților la care se diagnostichează genetic statusul de purtător al mutației genetice/an: 150; ... d) număr de sarcini cu risc de transmitere a amiotrofiei spinale investigate genetic/an: 10; ... e) număr de sarcini cu risc de transmitere a distrofiei musculare de tip Duchenne și Becker investigate genetic/an: 10. ... 2) indicatori
EUR-Lex () [Corola-website/Law/239393_a_240722]
-
10; ... e) număr de sarcini cu risc de transmitere a distrofiei musculare de tip Duchenne și Becker investigate genetic/an: 10. ... 2) indicatori de eficiență: ... a) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru amiotrofiile spinale (screeningul molecular al mutațiilor comune - aprox. 95% dintre pacienții cu SMA): 600 lei; ... b) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru amiotrofiile spinale (screeningul molecular al mutațiilor rare sau mutații de novo - aprox. 5% dintre pacienții cu SMA): 2.000 lei; ... c
EUR-Lex () [Corola-website/Law/239393_a_240722]
-
a) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru amiotrofiile spinale (screeningul molecular al mutațiilor comune - aprox. 95% dintre pacienții cu SMA): 600 lei; ... b) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru amiotrofiile spinale (screeningul molecular al mutațiilor rare sau mutații de novo - aprox. 5% dintre pacienții cu SMA): 2.000 lei; ... c) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru distrofia musculară de tip Duchenne și Becker (screeningul molecular al mutațiilor majore și teste aprofundate): 1
EUR-Lex () [Corola-website/Law/239393_a_240722]
-
copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru amiotrofiile spinale (screeningul molecular al mutațiilor comune - aprox. 95% dintre pacienții cu SMA): 600 lei; ... b) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru amiotrofiile spinale (screeningul molecular al mutațiilor rare sau mutații de novo - aprox. 5% dintre pacienții cu SMA): 2.000 lei; ... c) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru distrofia musculară de tip Duchenne și Becker (screeningul molecular al mutațiilor majore și teste aprofundate): 1.000 lei; ... d
EUR-Lex () [Corola-website/Law/239393_a_240722]
-
amiotrofiile spinale (screeningul molecular al mutațiilor rare sau mutații de novo - aprox. 5% dintre pacienții cu SMA): 2.000 lei; ... c) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru distrofia musculară de tip Duchenne și Becker (screeningul molecular al mutațiilor majore și teste aprofundate): 1.000 lei; ... d) cost mediu/persoană înrudită cu un bolnav diagnosticată genetic prin teste moleculare pentru distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: 500 lei; ... e) cost mediu/diagnostic prenatal pentru amiotrofie spinală (screening molecular
EUR-Lex () [Corola-website/Law/239393_a_240722]
-
fetal și al statusului mutant la fetușii de sex masculin; ... e) scăderea cu 10% a morbidității la bolnavii diagnosticați precoce cu amiotrofie spinală și distrofie musculară de tip Duchenne și Becker prin aplicarea tratamentelor de susținere; ... f) selectarea, în funcție de tipul mutației genetice, a celor 10% dintre bolnavi care pot beneficia de terapii moderne în cadrul unor trialuri clinice derulate la nivel european, prin proiectul administrarea de modulatori ai transcripției și expresiei genei distrofinei de tipul gentamicinei, PTC124. ... Unități prin care se derulează
EUR-Lex () [Corola-website/Law/239393_a_240722]
-
ADN-ului. Reacția de amplificare a ADN-ului (PCR, "polymerase chain reaction"). Variante ale PCR, avantaje și dezavantaje. Aplicații clinice în diagnosticul molecular al bolilor genetice și al predispoziției ereditare la bolile comune, detectarea infecțiilor criptice virale și bacteriene, depistarea mutațiilor răspunzătoare de apariția cancerelor. Hibridizarea acizilor nucleici. Definiție și principii. Variante de hibridizare: tehnicile "dot-blot", "Southern-blot", "Northern-blot", hibridizarea în situ cromozomială și tisulară, hibridizarea cu ADN clonat, tehnologia "microarray" ("DNA chips"). Aplicații clinice ale hibridizării: a) în diagnosticul prenatal al
EUR-Lex () [Corola-website/Law/218964_a_220293]
-
Hibridizarea acizilor nucleici. Definiție și principii. Variante de hibridizare: tehnicile "dot-blot", "Southern-blot", "Northern-blot", hibridizarea în situ cromozomială și tisulară, hibridizarea cu ADN clonat, tehnologia "microarray" ("DNA chips"). Aplicații clinice ale hibridizării: a) în diagnosticul prenatal al unor afecțiuni produse de mutații punctiforme (ex. anemia drepanocitară, etc); ... b) tehnicile FISH ("fluorescence în situ hybridization") - cu detectarea microdelețiilor cromozomiale și stabilirea diagnosticului unor boli genetice (ex. sindromul Prader-Willi, sindromul Angelman, sindromul velo-cardio-facial, etc) sau a unor neoplazii; ... c) detectarea anomaliilor cromozomiale numerice și
EUR-Lex () [Corola-website/Law/218964_a_220293]
-
pe hârtia de nitroceluloză, identificarea cu anticorpi a proteinelor transferate pe membrana de nitroceluloză, electroeluția proteinelor pe gelul de poliacrilamidă. 4. Extracția ADN- ului din țesuturi (ficat). 5. Extracția ADN-ului din sânge (leucocite). 6. Tehnica PCR aplicată pentru detectarea mutațiilor în fibroza chistică, fenilcetonurie. 7. Digestia ADN-ului cu enzime de restricție. 8. Electroforeza ADN-ului în gel de agaroză. EXAMEN 1. Test scris din tematica teoretică. 2. Proba practică (tehnicile de laborator utilizate în biologia moleculară). I.3. MODULUL
EUR-Lex () [Corola-website/Law/218964_a_220293]
-
practică (tehnicile de laborator utilizate în biologia moleculară). I.3. MODULUL DE GENETICĂ MEDICALĂ (3 LUNI) A. PARTEA TEORETICĂ (50 ore) 1. Rolul factorilor genetici în producerea bolilor. a. Interacțiunea ereditate-mediu în etiologia bolilor. b. Ecogenetica, nutrigenetica și farmacogenetica. c. Mutațiile: cauza majoră de boală. d. Bolile genetice (clasificare, caractere generale, impact și consecințe). e. Abordarea genetică în relația medic-pacient. 2. Bolile cromozomiale. 3. Bolile monogenice. 4. Bolile multifactoriale. a. Anomaliile congenitale; tulburările de sexualizare. b. Bolile comune ale adultului: boala
EUR-Lex () [Corola-website/Law/218964_a_220293]
-
50; - număr de copii diagnosticați precoce cu DMD/DMB prin test genetic: 50; - numărul rudelor pacienților la care se stabilește clinic și paraclinic diagnosticul de purtător DMD/DMB: 150; - numărul rudelor pacienților la care se stabilește diagnosticul de purtător al mutației genice: 150; - număr de sarcini cu risc de transmitere a bolii DMD/DMB investigate genetic: 50; - număr de familii la care s-a acordat sfat genetic: 50. 2) Indicatori de eficiență: - cost mediu/copil diagnosticat clinic, paraclinic: 250 lei; - cost
EUR-Lex () [Corola-website/Law/211065_a_212394]
-
bolii DMD/DMB investigate genetic: 50; - număr de familii la care s-a acordat sfat genetic: 50. 2) Indicatori de eficiență: - cost mediu/copil diagnosticat clinic, paraclinic: 250 lei; - cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare (screeningul molecular al mutațiilor majore și teste aprofundate): 1.000 lei; - cost mediu/rudă pacient diagnosticată clinic, paraclinic: 250 lei; - cost mediu/rudă pacient diagnosticată genetic prin teste moleculare: 500 lei; - cost mediu/diagnostic prenatal (screening molecular al sexului fetal, identificare status mutant mama
EUR-Lex () [Corola-website/Law/211065_a_212394]
-
pacienților cu DMD/DMB prin consiliere preconcepțională și diagnostic prenatal sistematic al sexului fetal și al statusului mutant la fetușii de sex masculin; - scăderea cu 10% a morbidității la pacienții diagnosticați precoce prin aplicarea tratamentelor de susținere; - selectarea, în funcție de tipul mutației genetice, a celor 10% dintre pacienți care pot beneficia de terapii moderne în cadrul unor trialuri clinice derulate la nivel european, prin proiectul administrarea de modulatori ai transcripției și expresiei genei distrofinei de tipul gentamicinei, PTC124." 127. În anexa nr. 2
EUR-Lex () [Corola-website/Law/211065_a_212394]
-
plății prețului, în întregime, a taxelor de executare, timbrul și impozitul proporțional. Completul judecătoriei va semna atît originalul ordonanței ce se va predă părți, cît și acel ce vă rămîne la dosar. Această ordonanță se va transcrie în registrele de mutații ținute de notariatul de stat corespunzător instanței de executare. Ordonanță de adjudecare este supusă recursului. Art. 552. Datornicul urmărit, creditorii sau orice altă persoană interesată pot face recurs împotriva ordonanței de adjudecare, în termen de 40 zile de la data transcrierii
EUR-Lex () [Corola-website/Law/233274_a_234603]
-
și cu alte ministere interesate, precum și cu mijloacele de informare în masă, cultele religioase, universitățile populare, fundațiile culturale, alte societăți și instituții, pentru a facilita accesul la știință și cultură al tuturor cetățenilor, indiferent de vârstă, în vederea adaptării lor la mutațiile majore care survin în viața socială. Articolul 134 Ministerul Educației, Cercetării și Tineretului, prin unitățile și instituțiile sale, acorda, pe bază de contract, asistenta de specialitate celor care organizează diferite programe de instruire a adulților în sistemul educației permanente și
EUR-Lex () [Corola-website/Law/189629_a_190958]
-
la care muncitorul își încetează raporturile de muncă cu agentul economic; ... h) seria și numărul carnetului/carnetelor de lucru în port deținut/deținute de muncitorul portuar. ... (2) Registrele vor fi astfel întocmite încât să poată fi înregistrate toate vizele anuale, mutațiile, schimbările de specialitate ale muncitorului portuar, mențiunile speciale privind efectuarea de cursuri de calificare, de specializare, de perfecționare, de promovare, privind dobândirea de noi calificări, specializări sau grade profesionale, precum și cele referitoare la sancțiunile primite și faptele de indisciplina săvârșite
EUR-Lex () [Corola-website/Law/146417_a_147746]
-
Fără RHC, și/sau Ph+ 95% - la 6 luni după diagnostic: BCR-ABL1 10%, și/sau Ph + 35% - la 12 luni după diagnostic: BCR-ABL1 1%, și/sau Ph + 0 - la 18 luni după diagnostic: pierderea RCC, pierderea confirmata a MMR*), apariția mutațiilor, anomalii clonale cromozomiale AAC/Ph + Anexa 11 Protocol terapeutic corespunzător poziției nr. 177, cod (L01XE10), DCI EVEROLIMUS INDICAȚII: I. Astrocitom subependimal cu celule gigante (ASCG) asociat complexului sclerozei tuberoase (TSC) 1. Metodologia de includere în tratament cu Everolimus: ● Pacienți cu
EUR-Lex () [Corola-website/Law/262908_a_264237]
-
plății prețului, în întregime, a taxelor de executare, timbrul și impozitul proporțional. Completul judecătoriei va semna atît originalul ordonanței ce se va predă părți, cît și acel ce vă rămîne la dosar. Această ordonanță se va transcrie în registrele de mutații ținute de notariatul de stat corespunzător instanței de executare. Ordonanță de adjudecare este supusă recursului. Art. 552. Datornicul urmărit, creditorii sau orice altă persoană interesată pot face recurs împotriva ordonanței de adjudecare, în termen de 40 zile de la data transcrierii
EUR-Lex () [Corola-website/Law/106056_a_107385]
-
plății prețului, în întregime, a taxelor de executare, timbrul și impozitul proporțional. Completul judecătoriei va semna atît originalul ordonanței ce se va predă părți, cît și acel ce vă rămîne la dosar. Această ordonanță se va transcrie în registrele de mutații ținute de notariatul de stat corespunzător instanței de executare. Ordonanță de adjudecare este supusă recursului. Art. 552. Datornicul urmărit, creditorii sau orice altă persoană interesată pot face recurs împotriva ordonanței de adjudecare, în termen de 40 zile de la data transcrierii
EUR-Lex () [Corola-website/Law/193111_a_194440]
-
avizul președintelui Grupului. ... Articolul 4 (1) Grupul are următoarele atribuții și competențe: ... a) coordonează implementarea unitară la nivel național a politicilor stabilite prin strategie; ... b) stabilește modalitățile de cooperare interinstituțională în vederea realizării obiectivelor strategiei; ... c) urmărește adaptarea politicilor strategiei în funcție de mutațiile în domeniu survenite la nivel național, regional și internațional; ... d) urmărește dezvoltarea cadrului instituțional necesar implementării politicilor în domeniu; ... e) coordonează și monitorizează activitățile cuprinse în planurile de acțiune specifice; ... e^1) comunică Secretariatului tehnic stadiul îndeplinirii obiectivelor strategice transpuse
EUR-Lex () [Corola-website/Law/239761_a_241090]
-
diagnosticarea, urmărirea și tratamentul pacientului cu distrofinopatie; 2) Diagnosticul corect și precoce al pacienților: examen clinic, biochimic, electrofiziologic (EMG, EKG), echografie cardiacă, examen cardiologic, IRM muscular, teste ventilatorii, examen bioptic muscular, testare genetică; 3) Diagnosticul corect și precoce al purtătorilor mutației genetice: examen clinic, biochimic, electrofiziologic (EMG, EKG), echografie cardiacă, examen cardiologic, testare genetică; 4) Diagnosticul corect și precoce prenatal: echografie fetală, amniocenteză, cariotip, testare genetică la feții băieți; 5) Acordarea sfatului genetic; 6) Asigurarea consumabilelor necesare EMG, EKG, echografiei; 7
EUR-Lex () [Corola-website/Law/209988_a_211317]
-
doresc să aibă copii neafectați (sfat genetic preconcepțional). Indicatori de evaluare: 1) Indicatori fizici: - număr de copii diagnosticați precoce cu DMD/DMB prin test clinic și genetic: 50 - numărul rudelor pacienților la care se diagnostichează genetic statusul de purtător al mutației genice: 150 - număr de sarcini cu risc de transmitere a bolii DMD/DMB investigate genetic: 50 2) Indicatori de eficiență: - cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare (screeningul molecular al mutațiilor majore și teste aprofundate): 1.000 lei - cost
EUR-Lex () [Corola-website/Law/209988_a_211317]
-
care se diagnostichează genetic statusul de purtător al mutației genice: 150 - număr de sarcini cu risc de transmitere a bolii DMD/DMB investigate genetic: 50 2) Indicatori de eficiență: - cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare (screeningul molecular al mutațiilor majore și teste aprofundate): 1.000 lei - cost mediu/rudă pacient diagnosticată genetic prin teste moleculare: 500 lei - cost mediu/diagnostic prenatal (screening molecular al sexului fetal, identificare status mutant mamă și fetus): 2.000 lei Unități prin care se
EUR-Lex () [Corola-website/Law/209988_a_211317]
-
sector. În plus, trebuie să se asigure un nivel ridicat de protecție a sănătății publice la elaborarea și aplicarea politicilor și a acțiunilor Comunității. (3) Există un număr mare de sușe diferite de virus al influenței aviare. Date fiind rapiditatea mutațiilor virusului și eventualele recombinări de material genetic între sușe diferite, nivelul de risc pe care îl reprezintă diferitele sușe de virus al influenței pentru sănătatea animală și pentru sănătatea publică variază considerabil și rămâne, într-o anumită măsură, imprevizibil. (4
32005L0094-ro () [Corola-website/Law/294018_a_295347]
-
și să prezinte propunerile legislative necesare. (11) Cunoștințele disponibile în prezent indică faptul că riscurile sanitare ridicate de virușii "slab patogeni" ai influenței aviare sunt mai reduse decât cele ridicate de virușii înalt patogeni ai influenței aviare, rezultați în urma unei mutații a anumitor viruși slab patogeni. (12) Legislația comunitară privind combaterea influenței aviare trebuie să le permită statelor membre să adopte măsuri de combatere a bolii, în mod proporțional și flexibil, ținând seama de diferitele niveluri de risc ridicate de diferitele
32005L0094-ro () [Corola-website/Law/294018_a_295347]