2,089 matches
-
greutății (eventualelor edeme), a regresiunii melanodermiei. În insuficiența suprarenală secundară nu este necesar tratamentul cu mineralocorticoizi. Sindroamele adreno-genitale Sindroamele adreno-genitale (SAG), cunoscute și sub denumirea de hiperplazii congenitale ale suprarenalei, sunt tulburări genetic determinate în steroidogeneza suprarenală care afectează sexualizarea prenatală și/sau postnatală. Programul de sexualizare prenatală cuprinde dezvoltarea gonadelor, a organelor genitale interne, a organelor genitale externe, a sexului neuro-hormonal și neuro-comportamental. Sexualizarea postnatală presupune achiziționarea identității de gen în copilărie, dezvoltarea organelor genitale și a caracterelor sexuale secundare
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
insuficiența suprarenală secundară nu este necesar tratamentul cu mineralocorticoizi. Sindroamele adreno-genitale Sindroamele adreno-genitale (SAG), cunoscute și sub denumirea de hiperplazii congenitale ale suprarenalei, sunt tulburări genetic determinate în steroidogeneza suprarenală care afectează sexualizarea prenatală și/sau postnatală. Programul de sexualizare prenatală cuprinde dezvoltarea gonadelor, a organelor genitale interne, a organelor genitale externe, a sexului neuro-hormonal și neuro-comportamental. Sexualizarea postnatală presupune achiziționarea identității de gen în copilărie, dezvoltarea organelor genitale și a caracterelor sexuale secundare (morfotip masculin sau feminin) la pubertate. în funcție de
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
de 21-hidroxilază afectează în acest caz numai sinteza de cortizol și nu pe aceea de mineralocorticoizi. Rezultă deficit de cortizol, creșterea ACTH, acumularea de 17-OH-progesteron înainte de bloc, hipersecreție de androgeni, catena lor de sinteză fiind integră. Forma clasică determină virilizarea prenatală a feților de sex feminin cu pseudo-hermafroditism feminin, fără pierdere de sare. Dacă maladia progresează, la ambele sexe se produce pseudo-pubertatea precoce, izosexuală la băieți, heterosexuală la fete. Forma non-clasică (ușoară, cu debut tardiv) se manifestă la fete prin avans
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
statural. Forma criptică reprezintă varianta asimptomatică a formei cu relevare tardivă. Tipul II defectul de 21-hidroxilază cu virilizare și pierdere de sare. În acestă formă este afectată și sinteza de aldosteron. Este o formă întotdeauna severă, clasică, ce produce virilizare prenatală importantă la fete și sindrom de pierdere de sare. Acesta se manifestă la naștere prin deshidratare, hiponatremie, hiperkaliemie și acidoză. Afecțiunea este de fapt o insuficiență suprarenală severă care, netratată, determină decesul. Dacă este tratată, copilul nu progresează către pseudo-pubertate
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
purtători pentru deficitul de 21-hidroxilază se efectuează prin determinarea 17-OH-progesteronului după stimulare cu ACTH și compararea rezultatului cu standarde deja stabilite (nomogramele New). în prezent, detectarea heterozigoților se face cu mai multă precizie prin analiza directă a ADN-ului. Detectarea prenatală a feților afectați homozigoți la 10 săpătămâni de gestație, înainte de a se realiza virilizarea organelor genitale externe, se efectuează prin analiza moleculară a genotipului (ADN), pe celule obținute prin biopsia de trofoblast. Dacă fătul este de sex feminim și homozigot
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
biopsia de trofoblast. Dacă fătul este de sex feminim și homozigot pentru deficitul de 21-hidroxilază, se administrează mamei dexametazon care traversează placenta, inhibă ACTH-ul și excesul de androgeni suprarenali. Dacă fătul este de sex masculin, nu este necesar tratamentul prenatal. Descoperirea feților afectați se poate realiza mai târziu în cursul sarcinii prin dozarea 17-OH-progesteronului în lichidul amniotic, dar această analiză este tardivă și nu permite prevenirea intersexualității, ci doar instituirea imediat postnatală a terapiei. Detectarea prin screening neonatal a defectului
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
celulelor suport derivate din epiteliul celomic în celule Sertoli și a celulelor interstițiale derivate din mezenchimul crestei genitale în celule Leydig. Testiculul este format și funcțional de la 8 săptămâni de gestație și din acest moment preia întregul program de sexualizare prenatală. Prin androgeni, testosteron și dihidrotestosteron (DHT) testiculul determină diferențierea canalelor deferente și ejaculatorii din canalele lui Wolff și dezvoltarea în sens masculin a derivatelor din sinusul urogenital: fuziunea plicelor uretrale și formarea penisului, dezvoltarea glandului din tuberculul genital, fuzionarea plicelor
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
proteinelor structurale sau a unor enzime prin care celula-țintă răspunde mesajului hormonal (fig. 49). Receptorul de androgeni Complexul T-R reglează secreția de gonadotrofine: FSH și LH, virilizarea ductelor lui Wolff și acțiunile metabolice ale T. Complexul DHT-R reglează virilizarea prenatală a sinusului urogenital, virilizarea organelor genitale externe la pubertate, dezvoltarea și funcția foliculului pilo-sebaceu, dezvoltarea și menținerea majorității caracterelor sexuale secundare. Spermatogeneza este controlată de T și DHT. Comportamentul sexual masculin este organizat prenatal și ulterior dezvoltat pubertar și permanent
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
ale T. Complexul DHT-R reglează virilizarea prenatală a sinusului urogenital, virilizarea organelor genitale externe la pubertate, dezvoltarea și funcția foliculului pilo-sebaceu, dezvoltarea și menținerea majorității caracterelor sexuale secundare. Spermatogeneza este controlată de T și DHT. Comportamentul sexual masculin este organizat prenatal și ulterior dezvoltat pubertar și permanent stimulat în cursul existenței de către T aromatizat în estradiol la nivelul sistemului nervos central. Testiculul prezintă o perioadă de intensă activitate prenatală dependentă de gonadotrofina chorionică maternă și probabil de gonadotrofinele hipofizare proprii. Testiculul
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
Spermatogeneza este controlată de T și DHT. Comportamentul sexual masculin este organizat prenatal și ulterior dezvoltat pubertar și permanent stimulat în cursul existenței de către T aromatizat în estradiol la nivelul sistemului nervos central. Testiculul prezintă o perioadă de intensă activitate prenatală dependentă de gonadotrofina chorionică maternă și probabil de gonadotrofinele hipofizare proprii. Testiculul funcționează de asemenea în primul an de viață, după care în copilărie axa gonadotropă suferă o represie cvasi-completă la nivel hipotalamic și suprahipotalamic. Această represie scade și apoi
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
secundare și a comportamentului sexual pe tot parcursul existenței. Acțiunile hormonilor androgeni sunt prezentate în tabelul 36. Controlul hipotalamo-hipofizar al secreției de androgeni testiculari Sexul neuro-hormonal masculin se dezvoltă sub acțiunea testosteronului secretat de testiculul fetal în lunile IV-VI prenatal, prin inhibiția definitivă a centrului ciclic din aria preoptică și conservarea funcției centrului cu secreție tonică din hipotalamusul medio-bazal. De la nivelul acestui centru se secretă GnRH în pulsuri la interval de 90-120 minute, determinând stimularea eliberării de LH din depozitele
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
de ovocite, care continuă postnatal, astfel încât ovarul prepuberal prezintă numai 300-400 mii de foliculi primordiali. Dintre aceștia, numai 400 de foliculi vor evolua către ovulație, iar restul vor suferi un fenomen de degenerare cunoscut sub denumirea de atrezie. în timpul vieții prenatale, unii foliculi evoluează către diferite grade de maturație, dar rolul hormonilor ovarieni în acestă perioadă este nesemnificativ pentru procesul de sexualizare prenatală. Ovarul adult este acoperit de un epiteliu germinativ de înveliș și de o capsulă conjunctivă subțire și este
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
evolua către ovulație, iar restul vor suferi un fenomen de degenerare cunoscut sub denumirea de atrezie. în timpul vieții prenatale, unii foliculi evoluează către diferite grade de maturație, dar rolul hormonilor ovarieni în acestă perioadă este nesemnificativ pentru procesul de sexualizare prenatală. Ovarul adult este acoperit de un epiteliu germinativ de înveliș și de o capsulă conjunctivă subțire și este format din două zone: corticala, la exterior, și medulara. Zona corticală conține foliculi ovarieni în diferite stadii de maturație și corpi albicans
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
Controlul axului hipotalamus-hipofiză-ovar (fig. 51) se execută după principiul celor două celule. Teaca internă prezintă receptori de LH sub influența căruia produce androgeni, iar teaca granuloasă prezintă receptori de FSH, care controlează activitatea enzimei de aromatizare. La femeie, sexualizarea neuro-hormonală prenatală se caracterizează prin conservarea acțiunii ambilor centri secretori de GnRH, a centrului de secreție tonică și a celui ciclic, care vor deveni operanți la pubertate. 1. Faza foliculară La începutul unui ciclu ovarian (perioada menstruală), concentrația de estrogeni este redusă
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
X în inel, izocromosom pentru brațul scurt al cromosomului X și variante 45X/46XY (cu intersexualitate). Importantă este absența genelor care determină și mențin viabilitatea ovarului din zona pericentrică a brațului scurt al cromosomului X. Absența acestora nu împiedică dezvoltarea prenatală a ovarului, dar gonada involuează prenatal, transformându-se într-un rudiment fibros, fără foliculi (streak gonadă). Absența foliculilor este responsabilă de absența dezvoltării caracterelor sexuale secundare și amenoree primară. în cazurile cu linii 46XX, absența foliculilor nu este constantă, raportându
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
scurt al cromosomului X și variante 45X/46XY (cu intersexualitate). Importantă este absența genelor care determină și mențin viabilitatea ovarului din zona pericentrică a brațului scurt al cromosomului X. Absența acestora nu împiedică dezvoltarea prenatală a ovarului, dar gonada involuează prenatal, transformându-se într-un rudiment fibros, fără foliculi (streak gonadă). Absența foliculilor este responsabilă de absența dezvoltării caracterelor sexuale secundare și amenoree primară. în cazurile cu linii 46XX, absența foliculilor nu este constantă, raportându-se menstre și chiar sarcini. Aspectul
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
fiecare deceniu. Mecanismele implicate în determinismul pubertății sunt incomplet elucidate, datele experimentelor pe animale nefiind extrapolabile la om în totalitate. Axul hipotalamus-hipofiză-gonadă și fenomenele de feedback care guvernează relațiile dintre componentele acestuia sunt formate și funcționale încă din cursul vieții prenatale. în timpul copilăriei însă, organismul dispune de un control strict al axului gonadic destinat să reprime complet funcția acestuia până în momentul în care organismul atinge un anumit nivel de maturare somatică. Această ipoteză este susținută de faptul că debutul pubertății se
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
DG în România este de 5-7%. 2.2. SCREENINGUL DG Scopul screeningului nu este atât diagnosticarea DG, ci identificarea subgrupului de gravide cu risc crescut de a face boala (8, 9). Riscul apariției DG trebuie apreciat chiar de la prima vizită prenatală. Femeile considerate cu risc crescut, prezintă următoarele caracteristici: -obeze (> 120% greutate ideală); -rude de gradul întâi cu diabet zaharat; -vârsta mai mare de 30 ani; -glicozurie; -istoric personal de DG sau toleranța alterată la glucoză; -apartenența la un grup etnic
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte, Carmina Alexandru () [Corola-publishinghouse/Science/92220_a_92715]
-
mai ales boală coronariană) au risc crescut de mortalitate în timpul sarcinii. Infecțiile Cel mai frecvent întâlnite sunt infecțiile tractului urinar și cele vulvovaginale. Infecțiile tractului urinar apar la aproximativ 20% din gravidele diabetice, impunând efectuarea unei uroculturi la prima vizită prenatală și repetarea acesteia, dacă este negativă, după săptămâna 32 de sarcină. Depistarea unui singur tip de germeni în concentrație mai mare sau egală cu 10.000 germeni/ ml impune introducerea tratamentului. Printre factorii favorizanți ai infecțiilor minore, se numără: - glicozuria
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte, Carmina Alexandru () [Corola-publishinghouse/Science/92220_a_92715]
-
a familiei, stabilitatea lor într-o anumită arie geografică modul în care aceste elemente l-au afectat pe client. * Istorie maritală: căsătorit sau nu? Are clientul copii? * Situația stagiului militar. 5. Istoricul medical: * Referințe medicale: boli neobișnuite, accidente din perioada prenatală până în prezent. Consumul de alcool, droguri și medicamente (dependenți). * Existența bolilor nervoase în familia clientului. * Dizabilități mentale sau fizice. 6. Istoricul educațional/ profesional: * Școli absolvite, incidente (exmatriculări, relații cu colegii și profesorii). * Istorie vocațională: locurile de muncă și relațiile cu
Manualul consultantului în carieră by ANDREEA SZILAGYI [Corola-publishinghouse/Science/994_a_2502]
-
Are criticul literar natura unui „arhivist“ tenace și atât, bolnav de putere, dar neînstare să intre în arenă? Sau poate critica se pliază pe o anumită formulă de personalitate, pe un complex al identității, ce nu trebuie redus la „trauma prenatală“ a obligatoriilor poezii proaste, scrise în adolescență și apoi abandonate? Să sperăm, pentru binele unei largi populații din lumea noastră literară, că a face critică înseamnă mai mult decât semnul unei simple frustrări. Este și opinia exprimată în cartea lui
[Corola-publishinghouse/Journalistic/2172_a_3497]
-
etape ale dezvoltării intrauterine. Astfel, ritmul maxim de creștere este atins în trimestrul 2 (aproximativ 2-2,5 cm/săptămână, între săptămânile 15 și 25), după care se produce o încetinire a ritmului creșterii la 0,5 cm/săptămână în perioada prenatală (figura 2). Creșterea intrauterină este influențată de un grup de factori de creștere (planșa 1) care acționează concertat, pe baza unui plan condiționat genetic. Creșterea e totodată dependentă de o bună nutriție și oxigenare, factorii materni având o importanță sporită
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
transmiterea genetică, precum și prezența modificărilor de formă și dimensiune a oaselor lungi, vertebrelor și craniului, însoțite de modificări radiologice specifice . De cele mai multe ori modificările prezente încă de la naștere favorizează stabilirea precoce a diagnosticului. Diagnosticul acestor afecțiuni poate fi pus și prenatal, prin examinare ecografică . Doar pe baza descrierii clinice a modificărilor osoase se cunosc peste 100 de tipuri de osteocondrodisplazii, iar caracterizarea moleculară și genetică a lor determină sporirea numărului osteocondrodisplaziilor . Scopul principal al volumului nu este descrierea acestor afecțiuni în
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
creștere rapidă cu maturarea osoasă corespunzătoare taliei în primii ani de viață și un anumit retard în dezvoltarea psihică. a. Sindromul Sotos Copiii cu acest sindrom, cunoscut și sub numele de gigantism cerebral (figura 51) au o talie mare atât prenatal, cât și în primul an după naștere. Ei sunt macrocefali, au vârstă osoasă avansată și trăsături faciale caracteristice. Din cauza avansului vârstei osoase, talia finală a acestor copii se află în limitele normalului, astfel încât avansul statural nu necesită tratament. în decursul
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
000 - 1/6 000 indivizi). În SUA se consideră că sunt aproximativ 130 000 indivizi cu sidromul deleției 22q11. Diagnosticul genetic se poate realiza prin analiza cariotipului bandat, FISH (deleția este detectată la ~95% dintre pacienți) sau analize moleculare. Diagnosticul prenatal este recomandat atunci când în familie există un proband sau atunci când analizele ultrasonografice evidențiază anomalii ale dezvoltării fetale (exemplu, anomalii cardiace). 11.4. ASOCIEREA FALSĂ DINTRE UNELE ALELE HLA ȘI DIFERITE AFECȚIUNI UMANE Narcolepsia este o afecțiune caracterizată prin somnolență exagerată
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]