716 matches
-
generală (aproximativ 10%). La bărbați, mutațiile la nivelul genei BRCA1 sunt asociate cu un risc crescut al cancerului de prostată. Gena BRCA2 are un profil similar în privința cancerului la sân cu gena BRCA1, dar nu identic. Astfel, femeile cu mutații punctiforme la nivelul genei BRCA2 au un risc de dezvoltare a cancerului mamar pe parcursul vieții de 50% până la 85%. Spre deosebire de cancerul asociat cu gena BRCA1, mutațiile genei BRCA2 la bărbați sunt asociate cu cancerul mamar cu un risc pe parcursul vieții de
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
secvență monocatenară complementară de ADN. Există o serie de metode directe de detectare a mutațiilor cunoscute din genotipul unei persoane, între care: secvențierea, care permite detecția și localizarea completă a unei mutații; testul de ligare a oligonucleotidelor (OLA), pentru mutații punctiforme determinate; testul ARMS (amplification refractory mutation system), pentru mutații punctiforme, care se bazează pe PCR cu amorse ce au specificitate alelică; analiza RFLP (restriction fragment length polymorphism), care vizează prezența și mărimea unor fragmente de restricție, pentru evaluarea unor deleții
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
directe de detectare a mutațiilor cunoscute din genotipul unei persoane, între care: secvențierea, care permite detecția și localizarea completă a unei mutații; testul de ligare a oligonucleotidelor (OLA), pentru mutații punctiforme determinate; testul ARMS (amplification refractory mutation system), pentru mutații punctiforme, care se bazează pe PCR cu amorse ce au specificitate alelică; analiza RFLP (restriction fragment length polymorphism), care vizează prezența și mărimea unor fragmente de restricție, pentru evaluarea unor deleții sau inserții de dimensiuni mari (sute de perechi de baze
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
prezentate câteva modalități de apariție a mutațiilor, asociate cu exemple de maladii care pot avea un determinism mutațional, pe lângă cel de transmitere genetică mendeliană. Mutațiile care determină înlocuirea unei singure baze nucleotidice cu o altă bază nucleotidică sunt denumite mutații punctiforme. Mutațiile punctiforme pot să fie de mai multe tipuri (după Mange și Mange, 1999): Schimbările de aminoacizi Dacă o mutație punctiformă apare în interiorul unei regiuni informaționale a unei gene, aceasta poate să altereze secvența de aminoacizi a produsului genei respective
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
modalități de apariție a mutațiilor, asociate cu exemple de maladii care pot avea un determinism mutațional, pe lângă cel de transmitere genetică mendeliană. Mutațiile care determină înlocuirea unei singure baze nucleotidice cu o altă bază nucleotidică sunt denumite mutații punctiforme. Mutațiile punctiforme pot să fie de mai multe tipuri (după Mange și Mange, 1999): Schimbările de aminoacizi Dacă o mutație punctiformă apare în interiorul unei regiuni informaționale a unei gene, aceasta poate să altereze secvența de aminoacizi a produsului genei respective. De exemplu
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
transmitere genetică mendeliană. Mutațiile care determină înlocuirea unei singure baze nucleotidice cu o altă bază nucleotidică sunt denumite mutații punctiforme. Mutațiile punctiforme pot să fie de mai multe tipuri (după Mange și Mange, 1999): Schimbările de aminoacizi Dacă o mutație punctiformă apare în interiorul unei regiuni informaționale a unei gene, aceasta poate să altereze secvența de aminoacizi a produsului genei respective. De exemplu, simpla înlocuire a glutaminei (G) cu cisteina (C) din prima bază a unuia dintre cei patru codoni pentru aminoacidul
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
dramatice ale structurii și funcției proteinei codificate de gena în care a apărut mutația. Acondroplazia și fibroza chistică sunt câteva exemple de maladii monogenice ce pot rezulta ca urmare a mutațiilor de tip schimbări de aminoacizi. Codonii STOP prematuri Mutațiile punctiforme pot să producă transformarea codonului pentru un aminoacid într-un codon STOP (codon ce semnalizează oprirea translației). De exemplu, înlocuirea cisteinei (C) cu timina (T) a primei baze dintr-unul dintre codonii pentru arginină (de exemplu, CGA) va converti acest
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
tip STOP (TGA). Apariția unui codon STOP într-o regiune de codare a genei va duce la o terminare prematură a translației unei proteine, rezultând o proteină mai scurtă defectuoasă sau complet nefuncțională. Mutațiile la nivelul situs-urilor de splicing Mutațiile punctiforme pot să apară în interiorul regiunilor non-informaționale ale genelor, cum ar fi intronii. La nivelul joncțiunilor dintr introni și exoni, există secvențe specifice care determină excizarea secvențelor intronice din ARN-ul mesager transcris. Acest proces de excizare este cunoscut sub numele
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
fiind avantajele create de diferite tipuri de economii, cât și al calității, din aceleași motive legate de talie. Gestionarea calității - laboratoare, recepție, condiționare etc. - induce costuri medii mai mici decât în cazul concurenților de mici dimensiuni. Aceștia au însă avantaje punctiforme legate de anumite amplasamente ce au un vad comercial mai bun decât vechile magazine poziționate în epoca socialistă. Avantajul unui preț mai mic „la vedere” față de un cost implicit asociat poziției, pare a estompa totuși dezavantajele legate de amplasament. Substituția
[Corola-publishinghouse/Science/2251_a_3576]
-
semnalelor de moment primite de la comunitățile locale. Sprijinirea prin sponsorizări a diferitelor proiecte sportive este ceva previzibil, dată fiind istoria mărcii și a firmei-mamă. La acestea se adaugă programe ce sprijină dezvoltarea durabilă, locală și națională, dar și acțiuni caritabile punctiforme de toate tipurile. Abordarea responsabilității sociale înseamnă și adoptarea modului de raportare a acestei problematici, conform prescripțiilor așa-numitei Inițiative de Raportare Globală (Global Reporting Initiative - GRI 2002). Acestea presupun o anumită structură a raportului și o listă de câteva
[Corola-publishinghouse/Science/2251_a_3576]
-
cerere, Porter acceptă și criterii specifice acesteia. Pentru diada industrie-segment strategic al industriei, se poate concluziona că definițiile lui Porter se pot operaționaliza relativ dificil în cadrul unei structuri analitice sistematice, chiar dacă el jonglează cu exemple, liste de atribute și explicații punctiforme legate de pozițiile din diferite liste. Comparând diferite puncte de vedere legate de segmentarea externă, se constată că, indiferent de modul în care se pune accentul pe un anumit concept considerat primordial și de etichetă, există mai multe variabile, exprimate
[Corola-publishinghouse/Science/2251_a_3576]
-
Oameni, fapte, obiceiuri manageriale" Contactarea organizațiilor pasibile de a se constitui în subiecte pentru studiile de caz a generat rapid un material interesant despre managementul organizațiilor din România, despre stilul și obiceiurile oamenilor, ca și despre o serie de subiecte punctiforme aflate în centrul atenției cercetătorilor, cum ar fi responsabilitatea socială a organizațiilor, imaginea instituțională, calitatea produselor etc. Nu a existat o intenție inițială legată de prelucrarea datelor care au rezultat din mulțimea acestor contacte, dar bogăția de informații nu poate
[Corola-publishinghouse/Science/2251_a_3576]
-
și încălzire, ci și operatori și tehnologi bine pregătiți, care iubesc meseria de lăptar. Câteva produse fac necesară menținerea fluxurilor în regim de „foc continuu”, ceea ce se traduce în folosirea a trei schimburi, însă resursele umane implicate dețin o pondere punctiformă. Capacitatea de producție anuală a firmei este următoarea: - lapte de consum - 45000 de hectolitri; - lapte praf - 3000 de tone; - brânzeturi - 800 de tone; - unt - 1800 de tone; - produse proaspete (lapte bătut, sana, smântână, iaurt) - 100000 de hectolitri. Între produsele realizate
[Corola-publishinghouse/Science/2251_a_3576]
-
prezența benefică a instituției CFR și ce viteză prinde locomotiva, de cum pornește! o călătorie de-i faci măsura cu tine, mișcare ceferistă spre marea interioară, spre Marea Liniștii în luna de după nori! picături pe oglindă ori curge de pe vagon, lumini punctiforme străpung selectiv, unul într-altul geamurile răsfrînte, la Grajduri ar mai ploua, locul dinăuntru face poveste din lipsa lui, lipsă de peisaj împrejur, trup așezat în viu cucoana adusă la toaletă de bărbat, stai, așteaptă! între tineri unul fredonează, ploaia
[Corola-publishinghouse/Memoirs/1465_a_2763]
-
orbenia goală a trenului în marș, eram fără nimeni! segmentul de vierme fero-falic multiplicate ipostaze aruncînd în șir ocheade pe geamurile vagoanelor de tramvai casate, orașul pe extremitatea de vest sfîrșit, curățenie mută negrul, vedenia se liniștește, o împung luminile punctiforme sub deal, înăuntru vibrează facerea, Podu Iloaiei sulițate unde trei garduri de fier de la linie la peron, suprimă afacerile pe picior ale țigănimii, fără pungi de semințe de spart în dinți la călători, geam identic cu osul frunții, noaptea dincolo
[Corola-publishinghouse/Memoirs/1465_a_2763]
-
feroviar, Ruginoasa garnitură staționară pentru Iași, perechea la a doua tinerețe tace, controlorul în celelalte vagoane este mai cald și este liber, mergeți acolo! astupă o fereastră spre trecut, vîrsta de băiețandru pe luciul paltonului albastru, din Valea Siretului indicii punctiforme, Blăgești podul, Pașcani aburi la Fabrica de drojdie "Pakmaya", benzinăria "Lukoil" fantomă politică nordică, în plin oraș artificiul urbanizării, civilitatea de comandă, la parter un singur călător, gratuitatea estetică scut al lui Ahile din multe bagaje, gențile de rafie colțuroase
[Corola-publishinghouse/Memoirs/1465_a_2763]
-
am lovit accidental, nu mă iert nici acum, dezarmat de cînd ai indicat mamei tale un agresor fictiv și sîngele îți picura din țeastă! fluierăm semnul plecării, covorul se învăluie pe laturi, petice de fabrici, burdușit de lumini spațiul angro, punctiformă noapte în strălucirea antropică, Lețcani-Nume lucirea de altă sursă cu ea, transportul își exclude gările, lege ca de femeie alături, comparația la superlativ, ajung vîrsta la care femeia îmi sare în ajutor, rîzi, să mă fi ajuns, în sfîrșit? înaintează
[Corola-publishinghouse/Memoirs/1465_a_2763]
-
Miercurea-Ciuc Siculeni Comănești Adjud Pașcani Triaj Iași Duminică, 24 decembrie 2006, ora 2,14, în personalul Iași Buhăești Roman, cumpănă cu lumina de afară: biletele dumneavoastră, la Roman? frumos la Roman! Combinatul de Utilaj Greu la capul schimbat în comerț, punctiform în mijloc portocaliul siderurgic, la Ciurea nu oprește, mers de accelerat Dos Passos Paralela 42, melodramă fața văzută realist a aisbergului, țîgarea 500 amendă! cum nu știi, wəj? țîgara! de-o lu' di zîli n-ai fumat? înalță-te biserică
[Corola-publishinghouse/Memoirs/1465_a_2763]
-
mai arătat-o o dată! să te-nvăț să citești " Mersul trenurilor"! după Roman te lăs în pace și-ai să scrii, vezi că știu? la ce oră ajunge la Roman, 21,56! scoțînd limba, mă mai duc pe la bunica, noaptea punctiformă, vede greu, așa-i? deasupra cu luna, INTERVENȚIE ÎN TEXT Psihopat înarmat la Universitatea Tehnică Virginia, SUA, 33 de morți, între care și românul prof. dr. Liviu Librescu (1930 2007), mecanica fluidelor, apărîndu-și studenții, marți, 17 aprilie 2007, ora 12
[Corola-publishinghouse/Memoirs/1465_a_2763]
-
care arată circulația În arterecarotide la gât, de care depinde o mare parte din circulația cerebrală, pe creierul mare și ar fi un mod de precizare a diagnosticului. Scurtele căderi, pot avea multe cauze, Între care diabetul, o cicatrice chiar punctiformă după o lovitură la cap, un stress puternic, alimentația necorespunzătoare vârstei ș.a. Asta nu Înseamnă că funcțiile majore cerebrale trebuie să fie afectate, dovada exploziei geniale a prodigioasei Dv. activități. Deci tratamentul este bine condus În sensul că acoperă cauzele
CORESPONDENŢĂ FĂLTICENEANĂ VOL.II by EUGEN DIMITRIU () [Corola-publishinghouse/Memoirs/700_a_1277]
-
energetice, focul negentropic pentru disponibilitățile lui În acest sens. Și așa, cele două Elemente nu se Împacă de fel, distrugându-se reciproc. Doar că apa se va reconstitui din abur, nu și energia care se va disipa, degradând concentrarea-i punctiformă care e focul... Să fiu iertat, dar cam asta-mi pare și soarta bărbatului, care de altfel trăiește mai puțin decât femeia, diferența fiind poate folcloric consacratele zile fripte; poate de el Însuși... Și-am să fac o voltă spre
Gânduri în undă by Cristinel Zănoagă () [Corola-publishinghouse/Journalistic/1186_a_2365]
-
ei; firesc, expun astfel acum și latura efemeră a unui gând unitar În globalitatea lui. Dacă „Pro Natura“ e sortită, de mine cel puțin, unei vieți lungi, atunci cazul ei particular, numit de mine „Civica“, este efemer. Căci surprinde evenimente punctiforme, dar care merită totuși a fi consemnate, fie numai ca Încărcătură istorică, adică fixarea În scris a gândurilor generate cuiva de acel efemer, trăit totuși. Și mă gândesc și la ideea că un popor care n’are istorie n’are
Gânduri în undă by Cristinel Zănoagă () [Corola-publishinghouse/Journalistic/1186_a_2365]
-
le deosebea sângele, ci doar imateriala religie, din 1991 Încoace. Acum, se vrea pulverizarea micii Jugoslavii, În special a elementului forte, Serbia. Si cum aceasta e unitară și din punct de vedere religios, s’a găsit o minoritate, dar majoritară punctiform care, cu patrimoniul genetic amintit, a fost numai bună de Înarmat și aruncat Împotriva sârbilor. Manopera NATO a fost clară: s’a șoptit frățește, adică tâlhărește albanezului să semneze un „acord“ inacceptabil oricui, pentru a „pedepsi“ pe cel care n
Gânduri în undă by Cristinel Zănoagă () [Corola-publishinghouse/Journalistic/1186_a_2365]
-
fi clasificată în: * coroziune continuă, când întreaga suprafață metalică a fost cuprinsă de acțiunea mediului agresiv; * coroziune locală, când distrugerea se produce numai pe anumite porțiuni ale suprafeței metalului sau aliajului. Coroziunea locală poate fi de mai multe feluri: - coroziunea punctiformă - se localizează pe suprafețe mici (puncte de coroziune sau pitting); - coroziunea sub suprafață - începe la suprafață, dar se extinde în principal sub suprafața metalului, provocând umflarea și desprinderea metalului (pungi de coroziune); - pete de coroziune - se repartizează pe suprafețe relativ
Tehnici de analiză în ingineria materialelor by Ioan Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/91606_a_93482]
-
microalbuminuriei. De asemenea, s-a observat rudele de gradul I nediabetice ale pacienților cu diabet zaharat tip 1 au prezentat un grad înalt de insulinorezistență și profil lipidic seric cu risc aterogen crescut. În sfârșit, s-a observat că mutația punctiformă a fragmentului RsaI de pe gena receptorului insulinei este puternic asociată cu proteinuria rapid progresivă la pacienții cu diabet zaharat tip 1. Faptul că există o predispoziție individuală la nefropatie diabetică, indiferent de tipul diabetului, este atestat de numeroase studii care
Tratat de diabet Paulescu by Octavian Savu, Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92234_a_92729]