526 matches
-
de diclorhidrat de sapropterină peste doza maximă recomandată de 20 mg/ kg și zi . 5 . 5. 1 Proprietăți farmacodinamice Hiperfenilalaninemia ( HFA ) se caracterizează printr- o creștere anormală a concentrațiilor plasmatice de fenilalanină și de obicei se datorează unor mutații autozomal recesive implicând genele care 6 codifică enzima fenilalaninhidroxilaza ( în cazul fenilcetonuriei , FCU ) sau enzimele implicate în biosinteza 6R- tetrahidrobiopterinei ( 6R- BH4 ) sau regenerarea acesteia ( în cazul deficitului de BH4 ) . Deficitul de BH4 este un grup de afecțiuni care se datorează unor
Ro_575 () [Corola-website/Science/291334_a_292663]
-
înlătura cantitatea neabsorbită de zinc . Tratamentul cu chelatori ai metalelor grele trebuie avut în vedere dacă valorile plasmatice ale zincului sunt crescute marcat ( > 10 mg/ l ) . 5. 1 Proprietăți farmacodinamice Boala Wilson ( degenerescența hepatolenticulară ) este un deficit metabolic autozomal- recesiv , care afectează excreția hepatică a cuprului în bilă . Acumularea de cupru în ficat conduce la afectare hepatocelulară și , în cele din urmă , la ciroză . Atunci când capacitatea ficatului de a stoca cuprul este depășită , acesta este eliberat în sânge și este
Ro_1170 () [Corola-website/Science/291928_a_293257]
-
înlătura cantitatea neabsorbită de zinc . Tratamentul cu chelatori ai metalelor grele trebuie avut în vedere dacă valorile plasmatice ale zincului sunt crescute marcat ( > 10 mg/ l ) . 5. 1 Proprietăți farmacodinamice Boala Wilson ( degenerescența hepatolenticulară ) este un deficit metabolic autozomal- recesiv care , afectează excreția hepatică a cuprului în bilă . Acumularea de cupru în ficat conduce la afectare hepatocelulară și , în cele din urmă , la ciroză . Atunci când capacitatea ficatului de a stoca cuprul este depășită , acesta este eliberat în sânge și este
Ro_1170 () [Corola-website/Science/291928_a_293257]
-
dat este denumit genotip, în timp ce trăsăturile observabile ale organismului sunt cunoscute ca fiind fenotipul sau. Cand organismele au o genă heterozigota, adesea una dintre alele este denumită alela dominantă din moment ce ea determina fenotipul organismului, în timp ce alte alele sunt denumite alele recesive din moment ce ele au caracter recesiv și nu se observă. Unele alele nu au dominantă completă și atunci au semi-dominanță prin înfățișarea unui fenotip intermediar, sau au codominanta prin înfățișarea ambelor alele în același timp. Când o pereche de organisme se
Genetică () [Corola-website/Science/299680_a_301009]
-
trăsăturile observabile ale organismului sunt cunoscute ca fiind fenotipul sau. Cand organismele au o genă heterozigota, adesea una dintre alele este denumită alela dominantă din moment ce ea determina fenotipul organismului, în timp ce alte alele sunt denumite alele recesive din moment ce ele au caracter recesiv și nu se observă. Unele alele nu au dominantă completă și atunci au semi-dominanță prin înfățișarea unui fenotip intermediar, sau au codominanta prin înfățișarea ambelor alele în același timp. Când o pereche de organisme se reproduce din punct de vedere
Genetică () [Corola-website/Science/299680_a_301009]
-
și Martin Lings. Mihai Vâlșan a devenit, după moartea lui Guenon, redactorul șef al revistei "Etudes Traditionnelles", și a început publicarea operei postume a acestuia. „Scrisul lui René Guénon este idiomatic: complex, arborescent, cu precizări, reveniri și nuanțări, practic, infinit recesive. Scrisul lui dezvăluie în aceeași măsură în care ocultează. Nu e o scriitură ușor de urmărit, mai ales astăzi, când a fi succint în exprimare a devenit, din nefericire, o virtute.” (Augustin Ioan, „Liternet.ro”) „Persoana care a contribuit mai
René Guénon () [Corola-website/Science/298917_a_300246]
-
Fibroza chistica (OMIM# 219700) ("cystic fibrosis" în engleză, "mucoviscidose" în franceză) este una din cele mai răspândite boli monogenice recesive și este provocată de mutații în genă "CFTR" ("Cystic Fibosis Transmembrane Conductance Regulator"). Proteină codificata de această genă controlează secreția glandelor exocrine din numeroase organe, mutațiile determinând îngroșarea secrețiilor și afectarea funcției sistemului bronhopulmonar, sistemului digestiv, reproductiv și a altor
Fibroză chistică () [Corola-website/Science/308516_a_309845]
-
cu cea a expresiei "sixtyfive roses" („65 de trandafiri”). În populația europeană fibroza chistica are o incidență de aproximativ 1/2.500 nou-născuți, ceea ce ar corespunde unei frecvente a heterozigoților de 1/25. Boală are o transmitere de tip autosomal recesiv. Părinții unui copil bolnav sunt heterozigoți (poartă o variantă - "alela" - mutanta și una normală a genei "CFTR" și sunt sănătoși). Riscul de recurenta în familie, după nașterea unui copil afectat de această boală, este ridicat, de 25%. Boală se poate
Fibroză chistică () [Corola-website/Science/308516_a_309845]
-
culminând într-o bătălie între cei doi detectivi. Sensui îl ucide pe Yusuke, apoi se retrage în portalul recent deschis către Ținutul demonilor. Yusuke este reînviat parțial într-un demon, descoperind că unul dintre strămoșii săi a transmis o genă recesivă care avea să rămână ascunsă până ce un moștenitor destul de puternic avea să se nască, dezvăluind astfel descendența sa demonică. Yusuke merge în Ținutul demonilor unde corpul îi este posedat de strămoșul său, învingându-l astfel pe Sensui. Întors în lumea
YuYu Hakusho () [Corola-website/Science/308034_a_309363]
-
îngustă. Blana scurtă a animalului este galben-închisă cu pete negre, de diametrul 2-3 cm., permițându-i să se camufleze în timp ce vânează. Nu sunt pete pe blana albă de pe abdomen și torace, dar există pe coadă. La unii gheparzi, o genă recesivă produce un model pătat cu dungi. Acest tip de ghepard se numește ghepard regal. Capul ghepardului este mic, cu urechi ascuțite și două dungi negre, ce încep la colțurile ochilor, de-o parte și de alta a nasului, și se
Ghepard () [Corola-website/Science/306539_a_307868]
-
alelelor menționate este situat pe cromozomul 9, brațul lung, banda 3, subbanda 4 (9q34). Genotipurile posibile pentru fiecare fenotip sunt dupa cum urmeaza : Gena H, care condiționează sinteza antigenului H, precursorul comun al antigenelor A și B, are o alelă recesivă foarte rară, h, nefuncțională. În cazuri extrem de rare, în care apare genotipul hh, antigenul H nu mai este sintetizat, și implicit este imposibilă sinteza antigenelor A sau B, chiar dacă genele respective există. Individul în cauză are sânge de grup 0
Grupă sanguină () [Corola-website/Science/302191_a_303520]
-
AB0; de exemplu: A+, B+, 0+, 0- etc. Aceste informații reprezintă minimul necesar în practica medicală pentru realizarea unei transfuzii. Factorul D este codificat de o genă (1p36.2-p34) D. Aceasta determină direct sinteza antigenului D, și are o alelă recesivă d. Deci indivizii cu fenotip Rh+ pot avea genotip DD sau Dd, pe când cei Rh- doar dd. În aceeași zonă a cromozomului mai există și un locus pentru altfel de alele: C, c, E, e (locusul CE). Ordinea pe cromozom
Grupă sanguină () [Corola-website/Science/302191_a_303520]
-
dată de deficiența de glucuroniltransferază.El există sub forma a 2 tipuri: iar pacienții supraviețuiesc pînă la maturitate, și răspund la tratamentul cu fenobarbital. Descoperit independent în anul 1954 de Dubin și Johnson și de către Sprinz și Nelson, sindrom autosomal recesiv.Constă în diminuarea excreției de bilirubină fără afectarea enzimelor hepatice:ALT (alanin transaminaza ), și AST (aspartat transaminaza). Spre deosebire de sindromul Gilbert, bilirubina este perzentă în urină, iar ficatul este ușor pigmentat. Denumit după medicul filipinez Arturo Belleza Rotor (1907-1988),este un
Bilirubină () [Corola-website/Science/304651_a_305980]
-
diminuarea excreției de bilirubină fără afectarea enzimelor hepatice:ALT (alanin transaminaza ), și AST (aspartat transaminaza). Spre deosebire de sindromul Gilbert, bilirubina este perzentă în urină, iar ficatul este ușor pigmentat. Denumit după medicul filipinez Arturo Belleza Rotor (1907-1988),este un sindrom autosomal recesiv cu etiologie necunoscută, foarte asemănător cu sindromul Dubin Johnson, diferența fiind ficatul nepigmentat.Nu sunt prezente obstrucții ale căilor biliare, iar funcțiile hepatice sunt normale. 1.http://en.wikipedia.org/wiki/Bilirubin 2.http://www.hepatite.ro/icterul/2009/bilirubina-ce-este-cand-creste-ce-analize-sunt-necesare-pentru-diagnostic-828
Bilirubină () [Corola-website/Science/304651_a_305980]
-
mutație genică pe celule de mamifere .................................. 61 - Alterarea și repararea adn-ului - sinteza neprogramată a adn (uds - unscheduled dna synthesis) - test in vitro pe celule de mamifere 64 - Test in vitro de schimbare a cromatidelor surori (SCE) ................................. 68 - Testul de letalitate recesivă în raport cu sexul la drosophila melanogaster (SLRL) 71 - Test in vitro de transformare a celulelor de mamifere.................................... 73 - Testul genei letale dominante la rozătoare................................................. 76 - Teste citogenetice in vivo asupra celulelor germinative la mamifere.................. 79 - Testul petei la șoarece........................................................................ 82 - Apariția
by Guvernul Romaniei () [Corola-other/Law/86466_a_87253]
-
mutații genetice, ar putea fi utile unul sau mai multe din testele următoare: (a) studiul mutației directe sau reverse la microorganismele eucariote (Saccharomyces cerevisiae); (b) studii in vitro pentru decelarea mutației directe la celulele de mamifere; (c) studiul genei letale recesive legate de sex la Drosophila melanogaster; (d) studiul mutației somatice in vivo: testul petei la șoareci. Studii pentru investigarea aberațiilor cromozomiale Pentru investigarea aprofundată a potențialului unei substanțe de a produce aberații cromozomiale, se pot dovedi fi adecvate unul sau
by Guvernul Romaniei () [Corola-other/Law/86466_a_87253]
-
și în interiorul genelor. Primul eveniment se numește încrucișare mitotică și dă naștere la produse reciproce, în timp ce al doilea eveniment este cel mai adesea nereciproc, și este denumit conversie genică. Încrucișarea mitotică se analizează, în general, prin producerea de colonii homozigote recesive sau sectoare produse în sușele heterozigote. Conversia genică se analizează prin producerea de revertanți prototrofici într-o sușă auxotrofică heteroalelică, purtătoare a două alele defective diferite ale aceleiași gene. Tulpinile cele mai folosite la decelarea conversiei genice mitotice sunt D4
by Guvernul Romaniei () [Corola-other/Law/86466_a_87253]
-
Se utilizează subculturi celulare cu o frecvență a mutațiilor spontane în limitele normale admise. Numărul replicatelor Se utilizează cel puțin trei cutii pe concentrație pentru analiza prototrofilor produși prin conversia mitotică genică și pentru analiza viabilității. În cazul analizei homozigotismului recesiv produs prin încrucișarea mitotică, numărul cutiilor trebuie să crească, astfel încât să furnizeze un număr corespunzător de colonii. Mod de operare Tratamentul sușelor de Saccharomices cerevisiae se realizează de obicei prin procedeul de testare în lichid, care presupune utilizarea fie de
by Guvernul Romaniei () [Corola-other/Law/86466_a_87253]
-
parte), - criteriile pentru inventariere ca SCE, - argumentarea alegerii dozelor, - relația doză-răspuns, dacă este posibil, - evaluarea statistică, - discutarea rezultatelor; - interpretarea rezultatelor. 3.2. Evaluare și interpretare Vezi introducerea generală: partea B. 4. REFERINȚE Vezi introducerea generală: partea B. TESTUL DE LETALITATE RECESIVĂ ÎN RAPORT CU SEXUL LA DROSOPHILA MELANOGASTER (SLRL) 1. METODĂ 1.1. Introducere Vezi introducerea generală: partea B. 1.2. Definiție Vezi introducerea generală: partea B. 1.3. Substanțe de referință Nici una. 1.4. Principiul metodei de testare Testul SLRL pe Drosophila
by Guvernul Romaniei () [Corola-other/Law/86466_a_87253]
-
împerechere, pentru fiecare mascul tratat. Trebuie raportat numărul de clustere de diferite dimensiuni per mascul. Aceste rezultate trebuie confirmate într-un experiment separat. Pentru evaluarea SLRL se vor folosi metode statistice adecvate. Trebuie luată în considerare aglomerarea de gene letale recesive provenite de la un singur mascul, care trebuie evaluată cu metode statistice corespunzătoare. 3. RAPORTAREA 3.1. Protocol de test Protocolul trebuie să conțină, dacă este posibil, informațiile următoare: - tulpina: tulpinile sau sușele de Drosophila folosite, vârsta insectelor, numărul de masculi
by Guvernul Romaniei () [Corola-other/Law/86466_a_87253]
-
cele care controlează pigmentarea blănii. Embrionii aflați în dezvoltare sunt heterozigoți pentru unele gene care determină culoarea blănii. În cursul unor evenimente genetice, o mutație sau o pierdere a alelelor dominante ale acestor gene dintr-o melanoblastă determină exprimarea fenotipului recesiv la celulele descendenților; acest fapt se manifestă prin apariția unei pete de culoare pe suprafața blănii la puii de șoareci. Se va evalua numărul petelor apărute la descendenți în urma mutațiilor, iar frecvența lor va fi comparată cu media petelor rezultată
by Guvernul Romaniei () [Corola-other/Law/86466_a_87253]
-
ani s-a acționat cu berbeci "Merinos australian". Parametri morfometrici: (berbeci/oi mame) Jarul și lâna sunt albe; în efectivele mai puțin ameliorate apar uneori pete mici ruginii sau brune pe jar și miei de culoare neagră (< 1%) care este recesivă. Capul relativ mic, scurt și drept la oi; este ușor berbecat la berbeci care au, frecvent, coarne mari și răsucite. Oile fie că nu au coarne, fie că în puține cazuri, au coarne mici. Urechile sunt mijlocii, purtate lateral și
Merinos de Transilvania () [Corola-website/Science/304456_a_305785]
-
de culoare preluate de la rasa Berk. Părul este suficient de bogat, neted sau ușor arcuit, cu lungimea medie de 4 cm și de culoare caracteristică zonei pe care crește. Brâul alb este dominant față de culoarea neagră și roșie, și este recesiv față de culoarea albă. Un număr redus de exemplare sunt de culoare complet neagră sau cu capul negru și restul alb; acestea se exclud de la reproducție. Prolificitatea rasei este bună, cu o medie de 9,5 purcei la o fătare, din
Porc de Bazna () [Corola-website/Science/304457_a_305786]
-
XY). Genele situate pe cromozomii X și Y se numesc gene sex-linked. Astfel există doua tipuri de maladii genetice heterozomale: X-linked (care au gena mutantă situată pe cromozomul X) și Y-linked (care au gena mutantă pe cromozomul Y). Maladiile X-linked recesive sunt reprezentate de modificări ale genelor de pe cromozomul X, ce duc la exprimarea fenotipului la masculi (deoarece sunt hemizigoți) și la femelă dacă ambii cromozomi X prezintă gena defectă. Femeile purtătoare (care au un singur cromozom X afectat) nu prezintă
Maladii metabolice heterozomale () [Corola-website/Science/312139_a_313468]
-
sex feminin va fi dependentă de tipul de mutație și de proporția și distribuția tisulară a celulelor ce au inactivat cromozomul X purtator al genei mutante. În unele situații inactivarea cromozomului X nu este întâmplătoare ceea ce explică manifestarea unor boli recesive cu transmitere legată de sex la femei (când, în mod normal, numai indivizii de sex masculin ar trebui să aibă manifestări ale bolii). Cromozomul X inactivat se găsește în celulă sub forma de heterocromatină facultativă ce formează în interfază corpusculul
Cromozomul X () [Corola-website/Science/304861_a_306190]