504 matches
-
dermatomiozite), secundare (în boli de colagen, paraneoplazice), miopatia cu incluzii, alte miopatii inflamatorii (mai rare). 2. Distrofiile musculare progresive (DMP) cu fenotipuri relativ specifice diferite (cel puțin 21 forme genetice cu transmitere mendeliană identificate până în prezent, cele mai multe autozomale - dominante sau recesive, dar și legate de cromozomul X - în această din urmă categorie se încadrează și fenotipurile clasice Duchenne și Becker). Distrofia miotonică (cu două forme: DM1 - forma clasică a distrofiei miotonice Steinert și DM2) face parte tot din această categorie de
EUR-Lex () [Corola-website/Law/194508_a_195837]
-
dermatomiozite), secundare (în boli de colagen, paraneoplazice), miopatia cu incluzii, alte miopatii inflamatorii (mai rare). 2. Distrofiile musculare progresive (DMP) cu fenotipuri relativ specifice diferite (cel puțin 21 forme genetice cu transmitere mendeliană identificate până în prezent, cele mai multe autozomale - dominante sau recesive, dar și legate de cromozomul X - în această din urmă categorie se încadrează și fenotipurile clasice Duchenne și Becker). Distrofia miotonică (cu două forme: DM1 - forma clasică a distrofiei miotonice Steinert și DM2) face parte tot din această categorie de
EUR-Lex () [Corola-website/Law/194509_a_195838]
-
ști de ce știi ceea ce știi", cealaltă conformă idealului exprimat ca "recunoaștere a necunoașterii". A doua, activă la un moment dat în istoria filosofiei, anume, potrivit ilustrării de mai sus, în momentul "Socrate", va fi trecută, de istorie, în fundal, devenind, "recesivă" (folosind un cuvânt al lui Mircea Florian). Dar care este soarta acestei forme filosofice trecută în fundal? Care este rostul ei și ce șanse de reactivare mai are? Dacă a fost posibilă la un moment dat în spațiul semnificativ al
by VIOREL CERNICA [Corola-publishinghouse/Science/975_a_2483]
-
teorii sociologice generale, nimeni nu mai pare dispus să se aventureze Într-o abordare raționalistă exhaustivă. Tradițiile pot constitui, Într-adevăr, un factor de ponderare a entuziasmului raționalist, mai ales că ele au, În sensul lui Mircea Florian, un caracter recesiv și sunt rezultatul unei Înțelepciuni colective Îndelung exersate. Iar În fața exuberanței este mereu necesar un filtru al unei atitudini mai conservatoare. S-au exprimat și puncte de vedere extreme privind situația actuală din această disciplină: „Sociologia nu este decât un
[Corola-publishinghouse/Science/2158_a_3483]
-
populismul le poate transfera în contul politicii democratice. Și nu e puțin lucru, în condițiile în care (dincolo de momentele electorale, atunci când populismul socio-economic își face simțită prezența cu acuitate) în societatea românească actuală rămâne prezentă, fie numai într-un stadiu recesiv, o predispoziție deopotrivă culturală și ideologică pentru cântecul de sirenă al mirajului populist. Odată cu identificarea unei atari predispoziții devine inteligibilă, cred, și evoluția greoaie a procesului de democratizare în România postcomunistă. Chiar înțeles în sensul unui agent "democratizator" - așa cum propune
[Corola-publishinghouse/Science/84983_a_85768]
-
ciliară primară Dischinezia ciliară primară este exemplu tipic al unei afecțiuni în care funcționarea necorespunzătoare a cililor contribuie la retenția secrețiilor și la apariția de infecții recurente care în final duc la bronșiectazii. Dischinezia ciliară primitivă este un sindrom autosomal recesiv moștenit cu penetranță variabilă. Frecvența estimată este cuprinsă între 1 la 15 000 nașteri și 1 la 40 000 nașteri. Defectul principal la pacienții cu acest sindrom este absența sau scurtarea lungimii brațelor care sunt responsabile pentru îndoirea coordonată a
Tratat de chirurgie vol. IV. Chirurgie toracică. by Claudiu Nistor, Adrian Ciuche, Teodor Horvat () [Corola-publishinghouse/Science/92105_a_92600]
-
de factor VIIII, de factor IX, afibrinogenemia etc) 2. prin defecte asociate ale factorilor coagulării (insuficiența hepatică, CID, deficit de vitamina K). Pot fi determinate genetic sau dobândite. Anomaliile congenitale ale coagulării pot fi cantitative sau calitative, au transmitere autosomal recesivă, la același pacient pot coexista defecte asociate. Prototipul acestor forme este hemofilia. Anomaliile de coagulare dobândite sunt relativ frecvente, cauzate în principal de afecțiuni hepatice cronice, deficitul de vitamina K (nutriție parenterală îndelungată, sindrom de malabsorbție, obstrucții biliare, rezecții intestinale
Noţiuni elementare de medicină internă by Viviana Aursulesei () [Corola-publishinghouse/Science/91886_a_92994]
-
intoxicații cu ciuperci etc), prezența anticoagulanților circulanți (Ac antifactori de coagulare, anticoagulantul lupic etc). HEMOFILIA Definiție, noțiuni generale Este o anomalie a coagulării determinată de deficitul de factor VIII (hemofilia A) sau factor IX (hemofilia B), cu transmitere ereditară autosomal recesivă legată de cromozomul X. Afectează numai sexul masculin, incidența este de 1:5000. Sexul feminin este întotdeauna purtător de boală. Hemofilia A este cea mai frecventă (85%). Severitatea afecțiunii (blândă, moderată, severă) este condiționată de intensitatea deficitului factorului de coagulare
Noţiuni elementare de medicină internă by Viviana Aursulesei () [Corola-publishinghouse/Science/91886_a_92994]
-
1. Pe de altă parte, alelele de clasa a III-a se transmit mult mai rar de la părinți heterozigoți I/ III la copiii diabetici comparativ cu frații/surorile lor neafectați. Toate acestea susțin că efectul alelelor de clasa I este recesiv iar al celor de clasa III dominant [9]. Asocierea IDDM2 INS-VNTR cu diabetul zaharat de tip 1 a fost confirmată pe toate grupurile etnice, inclusiv în România [32]. Astfel, pe lotul de 212 familii studiate de noi în 1999, am
Tratat de diabet Paulescu by Cristian Guja, Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92235_a_92730]
-
fumat [56]. Din cauza riscului crescut de cancer pancreatic a pacienților cu pancreatită cronică ereditară se recomandă ca screeningul pentru cancer pancreatic să înceapă de la vârsta de 40 de ani [58]. Fibroza chistică Fibroza chistică este o boală cu transmitere autosomal recesivă determinată de mutația genei receptorului transmembranar al fibrozei chistice (CFTR gene). Majoritatea studiilor au arătat un risc crescut de cancer pancreatic al pacienților cu fibroză chistică (risc relativ 32) [59,60], însă există studii care n-au putut demonstra acest
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Marcel Tanţău () [Corola-publishinghouse/Science/92183_a_92678]
-
cancer de plămân. Cancerul de pancreas a fost și el descris la pacienții cu acest sindrom, riscul relativ estimat de apariție față de populația generală fiind considerat a fi unul mediu [65]. Ataxia -teleangiectazia (AT) este o boală cu transmitere autosomal recesivă care afectează gena ATM. Se manifestă prin ataxie cerebeloasă, telangiectazii cutanate sensibilitate la radiațiile ionizante și imunodeficiență. Au un risc global de cancer de 38% [66]. O serie de studii au arătat o asociere a acestui sindrom cu apariția cancerului
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Marcel Tanţău () [Corola-publishinghouse/Science/92183_a_92678]
-
pronunțată, dar nu e însoțit de polidactilie și, în plus, prezintă pubertate întârziată și paraplegie spastică . Descoperirea unor familii canadiene cu sindrom intermediar (hibrid) a determinat revenirea la ideea inițială de sindrom unic . Sindroamele Laurence-Moon și Bardet-Biedl sunt transmisibile autozomal recesiv. Hipogonadismul este prezent mai ales la băieți și este fie hipogonadotrop (secundar, central), fie primar . Mutațiile din sindromul Bardet-Biedl determină deficiențe ale membranei bazale ale celulelor ciliate, determinând pigmentări retiniene cu dispariția acuității vizuale . e. Alte sindroame genetice rare însoțite
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
extrem de rară (un caz la 7 milioane de locuitori) . În dreapta, aspectul unui nucleu celular normal (sus) sau din progeria (jos); datorită ratatinării ea e cauzată de mutații la nivelul genei care codifică lamina A Sindromul Cockayne are o transmisie autozomal recesivă și seamănă cu progeria, doar că evoluția nu e la fel de galopantă. Sindromul Cockayne se caracterizează și prin degenerare retiniană, sensibilitate crescută a pielii la arsuri și surditate. Retardul statural apare între 2 și 4 ani . Alte sindroame rare însoțite de
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
7p11-13 includ gena pentru IGFBP 1 și 3, precum și gena pentru EGF-R. O altă genă de supresie a creșterii (GRB10) codifică un factor de blocare a receptorilor insulinici și pentru IGF-I . Sindromul Seckel Sindromul Seckel este o afecțiune autosomal recesivă (defect genetic localizat la nivelul 3q22.1 q24) caracterizată de: aspect particular al faciesului de pasăre , micrognatism, microcefalie și nas proeminent, combinate cu IUGR și tulburare de creștere postnatală severă. Talia finală a acestor copii este cuprinsă între 90 și
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
denumirea gena POU1F1. Așadar, este de înțeles de ce diverse mutații ale acestei gene sunt însoțite de GHD, deficit prolactinic și deficiențe de grade diferite ale secreției de TSH în câteva zeci de familii. Aceste mutații se transmit autozomal dominant sau recesiv . Uneori, mutațiile Pit1 pot avea expresie imagistică, adenohipofiza suferind diverse grade de hipoplazie. Aceeași mutație poate determina expresii fenotipice diferite la diverși membri ai familiei . Cele mai frecvente mutații determină o legare prelungită a Pit1 în regiunea promotor a genelor
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
patru tipuri familiale de deficit izolat de GH, dintre care trei sunt sau pot fi cauzate de mutații ale genei pentru GH1 : a) GHD izolat de tip IA GHD-IA e o formă severă de GHD izolat care se transmite autozomal recesiv. Ea e caracterizată prin deleții majore, mici sau mutații punctiforme ale genei pentru GH, care duc la imposibilitatea sintezei GH, inclusiv în perioada fetală. Lipsa completă a GH va duce nu doar la o întârziere rapidă a creșterii, ci și
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
formării anticorpilor, ei pot fi incluși în categoria copiilor cu GHI (insensibilitate la acțiunea GH) și, prin urmare, pot beneficia de terapia cu IGF-I recombinant (vezi mai jos). b) GHD izolat de tip IB GHD-IB e o formă autozomal recesivă de GHD izolat mai puțin severă, care se transmite tot autozomal recesiv. în aceste familii, mutațiile sau rearanjamentele genei pentru GH determină sinteza unei molecule modificate de GH, care uneori mai are un oarecare efect tisular. Sinteza acestei proteine GH-like
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
la acțiunea GH) și, prin urmare, pot beneficia de terapia cu IGF-I recombinant (vezi mai jos). b) GHD izolat de tip IB GHD-IB e o formă autozomal recesivă de GHD izolat mai puțin severă, care se transmite tot autozomal recesiv. în aceste familii, mutațiile sau rearanjamentele genei pentru GH determină sinteza unei molecule modificate de GH, care uneori mai are un oarecare efect tisular. Sinteza acestei proteine GH-like încă din perioada embrionară determină o toleranță imună față de GH, adică împiedică
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
sunt foarte rare. Ele ar putea fi clasificate în sindroame de insensibilitate primară și secundară (tabelul 9). Până în prezent au fost diagnosticați doar 300 de pacienți cu nanism prin insensibilitate primară la acțiunea GH. Din moment ce aceste afecțiuni se transmit autozomal recesiv, majoritatea pacienților aparțin unor comunități cu un grad crescut de cosanguinitate: nanicii descriși pentru prima oară de Laron (60 de pacienți din Israel cu 11 mutații diferite), cei din Ecuador descriși de Guevarra-Aguirre (cca 80 de pacienți având o singură
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
severă cu scăderea hidroxilării vitaminei D în poziția 25, insuficiență renală cu scăderea hidroxilării 25OH vitaminei D în poziția 1a. Două forme genetice de rahitism sunt denumite generic rahitism dependent de vitamina D. Ambele sunt rare și sunt transmise autozomal recesiv. Tipul I e reprezentat de un deficit genetic al enzimei 1a hidroxilază, care activează vitamina D la nivel renal, în timp ce tipul II este reprezentat de mutații inactivatoare ale receptorului de vitamină D, cu rezistență consecutivă la acțiunea vitaminei D. Tipul
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
penetranță incompletă și e cauzată de o mutație activatoare a unui receptor orfan tirozin kinazic, care va determina proliferările aberante enumerate mai sus. Gena responsabilă, protooncogenul RET, se găsește pe cromozomul 10 . Homocisteinuria este o altă afecțiune genetică transmisă autozomal recesiv. Afecțiunea e cauzată de deficitul unei enzime, cistionin sintetaza, a cărei genă e localizată pe cromozomul 21. Homocisteinuria e caracterizată de habitus marfanoid, arahnodactilie, pectus excavatum sau carinatum, subluxație de cristalin, retard mintal și osteoporoză juvenilă. Diagnosticul este confirmat de
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
mare cu malocluzie, dinți supranumerari, cu canini ascuțiți, de bulldog, pat ungheal scurtat. Pacienții prezintă retard psihic marcat și au un risc crescut de malformații cardiace și renale, precum și de a dezvolta tumori Wilms, neuroblastoame, carcinom hepatocelular. Maladia se transmite recesiv, cu transmiterea legată de cromozomul X, mamele fiind purtătoare ale mutației, iar boala fenotipizându-se doar la băieți. Femeile purtător au totuși o talie peste medie. Mutația implicată în acest sindrom cauzează inactivarea glypicanului 3, fapt ce duce la stimularea excesivă
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
când energia pare să fi dispărut, de fapt s-a transformat într-o informație punctuală din Universul π, singura capabilă să reacționeze altfel, pentru o recluzionare materială a vidului de presupus - Botez, 2002). Numai așa informația devine dominantă și acționează recesiv determinând maladii, care la rândul lor nu pot fi înlăturate, decât prin niște practici aparent miraculoase, dominate de har și credință, care duc la vindecări ale oamenilor de către oameni, atitudini terapeutice, ce par neinițiatului, uneori, mai degrabă de origine divină
Fitoterapie clinică by Gabriela Anastasiu, Vasile Bodnar () [Corola-publishinghouse/Science/1133_a_2094]
-
un risc crescut la fumători [46]. Într-un studiu complex, care a analizat principalele componente ale căii NER în cancerul pancreatic, s-a evidențiat importanța polimorfismelor MMS19L (cromozomul 10q24.1), constatându-se un efect protector în modelul aditiv, dominant și recesiv pentru alelele minore ale rs872106 și rs2211243 și o creștere a riscului pentru alela minoră rs2236575, precum și haplotipurile corespunzătoare [47]. Riscul de CP crește la purtătorii cel puțin a unei alele pentru XPD/ERCC2 D312N (OR 2,78) sau D711D
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Luminiţa Leluţiu, Alexandru Irimie () [Corola-publishinghouse/Science/92187_a_92682]
-
în ultimii ani și din medicină veterinară sunt semnalate deficiențe ereditare ale unor componenți ai complementului. Cea mai frecvență și mai cunoscută ar fi: - deficiență factorului H al caii alternative semnalată la porcii din rasa Yorkshire. Este o deficiență autosomal recesiva. Purceii în cauză se dezvolta normal câteva săptămâni, după care se opresc din creștere, devin anemici și mor prin tulburări renale. IOAN PAUL64 Necropsic se constată hemoragii peteșiale pe suprafața rinichilor și atrofia papilelor renale. Histologic, atrag atenția leziunile glomerulilor
PROBLEME DE PATOLOGIE GENERALĂ by IOAN PAUL () [Corola-publishinghouse/Science/91479_a_92289]