454 matches
-
urină. În 1953 Horst Bickel a propus tratamentul prin regim alimentar iar în 1963 Robert Guthrie a creat testul de depistare în masă (screening) la nou-născut . În hepatocite (celulele ficatului), o enzimă numită fenilalaninhidroxilază determină transformarea fenilalaninei în exces în tirozină, un alt aminoacid. La bolnavii cu fenilcetonurie gena responsabilă de sinteza enzimei fenilalaninhidroxilază este mutantă. Boala are transmitere autozomală recesivă, ceea ce înseamnă că ambele alele sunt mutante la indivizii bolnavi. Există și o variantă rară a bolii în care fenilalaninhidroxilaza
Fenilcetonurie () [Corola-website/Science/322431_a_323760]
-
și în care coenzima tetrahidrobioptenină (BH) nu este sintetizată. Această variantă este diagnosticată prin testul de încărcare cu BH care permite normalizarea totală sau parțială a concentrației de fenilalanină. La bolnavii cu fenilcetonurie nu se poate realiza transformarea fenilalaninei în tirozină; fenilalanina se acumulează în sânge în timp ce cencentrația tirozinei scade. Excesul de fenilalanină în sânge este toxic pentru sistemul nervos și perturbă dezvoltarea creierului copilului ducând la întârziere mintală. Diminuarea concentrației tirozinei duce la scăderea producției de melanină ce determină tenul
Fenilcetonurie () [Corola-website/Science/322431_a_323760]
-
sintetizată. Această variantă este diagnosticată prin testul de încărcare cu BH care permite normalizarea totală sau parțială a concentrației de fenilalanină. La bolnavii cu fenilcetonurie nu se poate realiza transformarea fenilalaninei în tirozină; fenilalanina se acumulează în sânge în timp ce cencentrația tirozinei scade. Excesul de fenilalanină în sânge este toxic pentru sistemul nervos și perturbă dezvoltarea creierului copilului ducând la întârziere mintală. Diminuarea concentrației tirozinei duce la scăderea producției de melanină ce determină tenul pal și decolorarea părului și ochilor. Excesul de
Fenilcetonurie () [Corola-website/Science/322431_a_323760]
-
cu fenilcetonurie nu se poate realiza transformarea fenilalaninei în tirozină; fenilalanina se acumulează în sânge în timp ce cencentrația tirozinei scade. Excesul de fenilalanină în sânge este toxic pentru sistemul nervos și perturbă dezvoltarea creierului copilului ducând la întârziere mintală. Diminuarea concentrației tirozinei duce la scăderea producției de melanină ce determină tenul pal și decolorarea părului și ochilor. Excesul de fenilalanină este transformat în fenilcetone (în special în acid fenilpiruvic) care sunt excretate prin urină (de aici și numele bolii). Transpirația și urina
Fenilcetonurie () [Corola-website/Science/322431_a_323760]