5,076 matches
-
1% din celularitatea medulară. 8. celulele atipice pot fi reprezentate de celule blastice, celule mielomatoase, limfomatoase sau celule neoplazice. II. Alte metode Sunt indicate în funcție de patologia sugerată de metodele uzuale de explorare. 1. Biopsia osteo-medulară este metoda ce permite examinarea măduvei osoase după puncție la nivelul crestei iliace anterioare sau laterale cu ajutorul trocarului. Este indicată în caz de suspiciune a invaziei medulare de către o patologie inițial extramedulară, în care mielograma este insuficientă: bilanțul extensiei unui limfom, urmărirea metastazelor medulare, pancitopenie cu
Noţiuni elementare de medicină internă by Viviana Aursulesei () [Corola-publishinghouse/Science/91886_a_92994]
-
osoase după puncție la nivelul crestei iliace anterioare sau laterale cu ajutorul trocarului. Este indicată în caz de suspiciune a invaziei medulare de către o patologie inițial extramedulară, în care mielograma este insuficientă: bilanțul extensiei unui limfom, urmărirea metastazelor medulare, pancitopenie cu măduvă săracă la mielogramă, mielofibroză, suspiciunea de mielom multiplu. 2. Puncția ganglionară este metoda de explorare a unui ganglion modificat clinic. Conținutul aspirat este examinat microscopic cu diverse colorații (frotiu). Este indicată pentru examenul citologic în situații în care clinica și
Noţiuni elementare de medicină internă by Viviana Aursulesei () [Corola-publishinghouse/Science/91886_a_92994]
-
celelalte explorări nu tranșează diagnosticul. Are valoare orientativă, examenul de certitudine este cel anatomo-patologic din biopsia ganglionară. 3. Studiul cariotipului și examene derivate Cariotipul reprezintă analiza microscopică a numărului și structurii cromozomilor (Fig. 83). Se realizează pe culturi celulare din măduva osoasă, sânge, ganglioni, care sunt prelucrate după tehnici speciale. Este indicat pentru diagnosticul leucemiei mieloide cronice (LMC), aprecierea prognosticului hemopatiilor maligne. Metodele derivate de hibridizare aprofundează studiul anomaliilor de cariotip. 4. Tehnicile de biologie moleculară sunt metode de finețe, rapide
Noţiuni elementare de medicină internă by Viviana Aursulesei () [Corola-publishinghouse/Science/91886_a_92994]
-
care permit studiul/extracția ADN, ARN, de proteine. Indicațiile sunt detectarea unor mutații/anomalii cromozomiale, studiul clonelor celulare în afecțiuni ca LMC, leucemii acute, precum și urmărirea efectului terapiei. 5. Imunofenotiparea este o metodă de studiu a sângelui periferic sau a măduvei hematogene care urmărește detecția markerilor de suprafață și intracitoplasmatici (utilizează Ac monoclonali pentru diferiți markeri, tipuri celulare etc). Este indicată în aplazia medulară, anumite tipuri de anemii, leucemii, limfoame etc. 6. Studiile izotopice au indicații diverse: măsurarea duratei de viață
Noţiuni elementare de medicină internă by Viviana Aursulesei () [Corola-publishinghouse/Science/91886_a_92994]
-
Talasemia Deficit de fier Captare defectuoasă de Fe de către eritroblaști, sinteză defectuoasă de porfirine și hem Sinteza defectuoasă a lanțurilor α sau ß-globine Tabelul 4. Clasificarea morfologică a anemiilor 2. Clasificarea funcțională se bazează pe evaluarea capacității de regenerare a măduvei hematopoietice, cuantificată prin producția de reticulocite. În funcție de acest criteriu anemiile sunt: regenerative (hemolitice, posthemoragică acută etc) și aregenerative (anemii aplastice, din boli endocrine, infecții cronice, BCR etc). 3. Clasificarea etiopatogenică (Heilmeyer): a. prin scăderea producției de eritrocite (tulburări în formarea
Noţiuni elementare de medicină internă by Viviana Aursulesei () [Corola-publishinghouse/Science/91886_a_92994]
-
endocrine, infecții cronice, BCR etc). 3. Clasificarea etiopatogenică (Heilmeyer): a. prin scăderea producției de eritrocite (tulburări în formarea globulului roșu). În mod normal trebuie să existe materialele de construcție necesare (fier, proteine, aminoacizi), biocatalizatori (acizi nucleici, vitamina B12, acid folic), măduva osoasă trebuie să fie integră anatomic și funcțional, să existe eritropoietină (deficit în BCR, ciroza hepatică etc). - tulburarea proliferării și diferențierii celulelor stem (anemia aplastică, din boli endocrine, BCR) - tulburarea proliferării și maturării celulelor diferențiate (anemii prin deficit de vitamină
Noţiuni elementare de medicină internă by Viviana Aursulesei () [Corola-publishinghouse/Science/91886_a_92994]
-
a jejunului) și este favorizată de sucul gastric, bilă, sucul pancreatic. Alimentele care conțin acid ascorbic, lactoză, fructoză cresc absorbția fierului, în timp ce alimentele care conțin fitați, fosfați, oxalați scad absorbția sa. De la nivel intestinal, fierul este transportat fie spre eritroblaști (măduva hematopoietică - 80%), fie spre depozite (20%) de către transferină (siderofilină). Fe transportat spre eritroblași este utilizat în mare parte pentru sinteza hemului din Hb, mioglobină și enzime celulare. Restul este stocat în depozite sub formă de feritină și utilizat prompt în funcție de
Noţiuni elementare de medicină internă by Viviana Aursulesei () [Corola-publishinghouse/Science/91886_a_92994]
-
Restul este stocat în depozite sub formă de feritină și utilizat prompt în funcție de nevoile celulei. Eritroblaștii care conțin granule de feritină se numesc sideroblaști (normal 50% din eritroblaști). Feritina este și forma de depozit la nivelul macrofagelor din ficat, splină, măduva hematopoietică. O altă formă de depozit a Fe este în macrofagele tisulare unde rămâne stocat sub formă de hemosiderină. Spre deosebire de Fe depozitat de feritină care este rapid returnat în plasmă la nevoie, hemosiderina reprezintă depozitul de rezervă al organismului, de unde
Noţiuni elementare de medicină internă by Viviana Aursulesei () [Corola-publishinghouse/Science/91886_a_92994]
-
bine încărcate cu Hb), apare anizo-poikilocitoză și ovalocitoză, precum și hematii cu diverse granulații (inele Cabot, corpi Jolly). PMN neutrofile au nucleu hipersegmentat (Fig. 88A, Planșa III), plachetele sunt inegale. 3. Puncția sternală este obligatorie. Frotiul medular are aspect particular de "măduvă albastră" din cauza predominanței celulelor tinere cu citoplasmă intens bazofilă și talie mare (Fig. 88B, Planșa III). 4. Teste biochimice a. care reflectă hemoliza intramedulară - creșterea bilirubinei indirecte, Fe seric ușor crescut, durata de viață a hematiei moderat redusă, LDH crescut
Noţiuni elementare de medicină internă by Viviana Aursulesei () [Corola-publishinghouse/Science/91886_a_92994]
-
Mecanismele de apariție a leucemiilor acute sunt în esență: - transformarea malignă a unei clone celulare - proliferarea unei populații celulare imature, fără funcție fiziologică, deoarece este blocată diferențierea celulară. Consecințele sunt infiltrarea medulară cu celule maligne urmată de insuficiență medulară (incapacitatea măduvei de a produce elemente figurate normale) precum și infiltrarea în diverse organe și țesuturi. Elemente utile pentru diagnostic Elemente generale: - debut brusc în aparentă stare de sănătate prin manifestări nespecifice (astenie, anorexie, scădere ponderală, febră fără cauză aparentă, iritabilitate, cefalee, transpirații
Noţiuni elementare de medicină internă by Viviana Aursulesei () [Corola-publishinghouse/Science/91886_a_92994]
-
nucleu mare ± nucleoli, incluziuni nucleare, citoplasmă puțină, intens bazofilă) o hiatus leucemic - prezența blaștilor și celulelor adulte, fără forme intermediare Notă! Este obligatorie efectuarea frotiului de sânge periferic, deoarece la analiza automată blaștii pot fi confundați cu limfocitele. 2. examenul măduvei hematopoietice evidențiază măduvă bogată prin infiltrare cu blaști (criteriul obligatoriu este blaști > 20%) (Fig. 89, Planșa III). 3. alte investigații: sindrom de liză celulară manifestat prin hiperpotasemie, hipocalcemie, creșterea LDH, a acidului uric, insuficiență renală, tablou de coagulare intravasculară diseminată
Noţiuni elementare de medicină internă by Viviana Aursulesei () [Corola-publishinghouse/Science/91886_a_92994]
-
incluziuni nucleare, citoplasmă puțină, intens bazofilă) o hiatus leucemic - prezența blaștilor și celulelor adulte, fără forme intermediare Notă! Este obligatorie efectuarea frotiului de sânge periferic, deoarece la analiza automată blaștii pot fi confundați cu limfocitele. 2. examenul măduvei hematopoietice evidențiază măduvă bogată prin infiltrare cu blaști (criteriul obligatoriu este blaști > 20%) (Fig. 89, Planșa III). 3. alte investigații: sindrom de liză celulară manifestat prin hiperpotasemie, hipocalcemie, creșterea LDH, a acidului uric, insuficiență renală, tablou de coagulare intravasculară diseminată. 4. explorări specifice
Noţiuni elementare de medicină internă by Viviana Aursulesei () [Corola-publishinghouse/Science/91886_a_92994]
-
recunoașterea capacității limitate de eradicare a bolii cu monoterapie - utilizarea acelor citostatice care, individual, sunt capabile să inducă remisiune completă. 2. Obiectivul tratamentului este obținerea unei remisiuni complete, de durată, sinonimă cu vindecarea. Criteriile de remisiune completă sunt: - blaști în măduva osoasă < 5% - sânge periferic normal - cariotip normal - absența altor determinări de boală. 3. Măsuri generale de tratament Abordare terapeutică - individualizarea tratamentului în funcție de tipul citologic, imunologic și factorii de risc - utilizarea terapiei sistemice + tratamentul așa-numitelor “sanctuare farmacologice” (sistem nervos central
Noţiuni elementare de medicină internă by Viviana Aursulesei () [Corola-publishinghouse/Science/91886_a_92994]
-
la adult. Particularități de diagnostic La tabloul clinic general se adaugă câteva elemente sugestive pentru acest tip de leucemie: hipertrofie gingivală, noduli cutanați, manifestări de leucostază (dispnee, confuzie, tulburări vizuale și de auz etc). Explorări paraclinice Dacă prezența blaștilor în măduva hematopoietică > 20% este criteriu obligatoriu, în sângele periferic sunt prezenți în mod facultativ. Caracteristicile citologice sunt prezența corpilor Auer (Fig. 91, Planșa III), colorație pozitivă pentru mieloperoxidază etc. Celulele mieloide prezintă de asemenea numeroși markeri imunologici (ex. antimieloperoxidaza, CD13, CD33
Noţiuni elementare de medicină internă by Viviana Aursulesei () [Corola-publishinghouse/Science/91886_a_92994]
-
1. Sângele periferic atrage atenția prin leucocitoza marcată > 50.000/mm3 (valorile pot atinge 400.000/mm3) cu toate etapele de maturație al granulocitului (mieloblaști, promielocite, mielocite, metamielocite, neutrofile nesegmentate și segmentate) adică absența hiatusului leucemic. Aspectul poartă numele de "măduvă circulantă" (Fig. 92A, Planșa III). Caracteristic este procentul crescut de bazofile. Poate apărea anemie normocromă normocitară, trombocitele sunt normale sau crescute. 2. Mielograma arată măduvă hipercelulară, cu hiperplazia liniei granulocitare și megakariocitare (Fig. 92B, Planșa III). Nu este necesară în
Noţiuni elementare de medicină internă by Viviana Aursulesei () [Corola-publishinghouse/Science/91886_a_92994]
-
promielocite, mielocite, metamielocite, neutrofile nesegmentate și segmentate) adică absența hiatusului leucemic. Aspectul poartă numele de "măduvă circulantă" (Fig. 92A, Planșa III). Caracteristic este procentul crescut de bazofile. Poate apărea anemie normocromă normocitară, trombocitele sunt normale sau crescute. 2. Mielograma arată măduvă hipercelulară, cu hiperplazia liniei granulocitare și megakariocitare (Fig. 92B, Planșa III). Nu este necesară în faza cronică, dar este importantă pentru diagnosticul fazelor de accelerare și acutizare. 3. Teste esențiale pentru diagnostic fosfataza alcalină leucocitară absentă - exprimă faptul că celulele
Noţiuni elementare de medicină internă by Viviana Aursulesei () [Corola-publishinghouse/Science/91886_a_92994]
-
de biologie moleculară (prezența genei aberante bcr/abl) - caracteristică pentru diagnostic în 100% din cazuri 4. Alte teste: hiperuricemie, creșterea LDH, hipoglicemie (consum crescut de către neutrofile), hiperpotasemie. În faza de accelerație (tranziție) crește procentul de blaști în sângele periferic și măduva osoasă (dar < 20%), crește procentul de bazofile, eozinofile, apar constant trombocitopenie și anemie. În faza de acutizare modificările sunt similare leucemiei acute. Principii de tratament Scopul este obținerea remisiunii hematologice, citogenetice și moleculare. Resurse terapeutice - medicație specifică (Gleevec) - tratament de
Noţiuni elementare de medicină internă by Viviana Aursulesei () [Corola-publishinghouse/Science/91886_a_92994]
-
mm3) cu dimensiuni mari și forme bizare pe frotiul de sânge periferic. Se asociază leucocitoză modestă cu bazofilie, Hb normală sau crescută ușor în fazele inițiale. În evoluție apare anemie hipocromă feriprivă severă prin sângerările recurente. 2. Biopsia medulară arată măduvă osoasă bogată, cu număr crescut de megakariocite cu dimensiuni mari/gigante. 3. Anomalii ale hemostazei prin defect calitativ (funcțional) al plachetelor: alungirea timpului de sângerare, scăderea agregării trombocitare. 4. Alte teste: - hiperuricemie, creșterea nivelului de vitamina B12, hipokaliemie (!refractară la
Noţiuni elementare de medicină internă by Viviana Aursulesei () [Corola-publishinghouse/Science/91886_a_92994]
-
bolii este dificil de apreciat din cauza riscului determinat de hemoragii și accidentele trombotice predominant arteriale. Un procent redus de cazuri evoluează către MMM și leucemie acută. Anemia hipocromă feriprivă poate deveni o complicație severă deoarece hipoxia asociată sindromului anemic stimulează măduva osoasă, crește și mai mult numărul de trombocite și riscul de accidente trombotice letale. Principii de tratament Obiectivul tratamentului este scăderea numărului de trombocite < 450.000 mm3. Mijloace terapeutice: - antiagregante plachetare - Aspirina 100 mg este drogul de referință la pacienți
Noţiuni elementare de medicină internă by Viviana Aursulesei () [Corola-publishinghouse/Science/91886_a_92994]
-
variabil de trombocite 2. Frotiul de sânge periferic prezintă elemente caracteristice: eritrocite cu forme bizare "în lacrimă" sau "în picătură" (Fig. 94A, Planșa III), anizo-poikilocitoză, aspect leucoeritroblastic (eritroblaști și precursori ai seriei granulocitare care apar în mod normal doar în măduvă), plachete anormale. 3. Frotiul de măduvă osoasă se realizează din biopsia de măduvă osoasă din creasta iliacă și nu prin puncție sternală care este dificil de efectuat din cauza osului dur. Măduva este dislocată de fibre de colagen și fibroblaști, există
Noţiuni elementare de medicină internă by Viviana Aursulesei () [Corola-publishinghouse/Science/91886_a_92994]
-
sânge periferic prezintă elemente caracteristice: eritrocite cu forme bizare "în lacrimă" sau "în picătură" (Fig. 94A, Planșa III), anizo-poikilocitoză, aspect leucoeritroblastic (eritroblaști și precursori ai seriei granulocitare care apar în mod normal doar în măduvă), plachete anormale. 3. Frotiul de măduvă osoasă se realizează din biopsia de măduvă osoasă din creasta iliacă și nu prin puncție sternală care este dificil de efectuat din cauza osului dur. Măduva este dislocată de fibre de colagen și fibroblaști, există zone mici de hematopoieză normală (Fig
Noţiuni elementare de medicină internă by Viviana Aursulesei () [Corola-publishinghouse/Science/91886_a_92994]
-
forme bizare "în lacrimă" sau "în picătură" (Fig. 94A, Planșa III), anizo-poikilocitoză, aspect leucoeritroblastic (eritroblaști și precursori ai seriei granulocitare care apar în mod normal doar în măduvă), plachete anormale. 3. Frotiul de măduvă osoasă se realizează din biopsia de măduvă osoasă din creasta iliacă și nu prin puncție sternală care este dificil de efectuat din cauza osului dur. Măduva este dislocată de fibre de colagen și fibroblaști, există zone mici de hematopoieză normală (Fig. 94B, Planșa III). Diagnostic diferențial Este necesară
Noţiuni elementare de medicină internă by Viviana Aursulesei () [Corola-publishinghouse/Science/91886_a_92994]
-
seriei granulocitare care apar în mod normal doar în măduvă), plachete anormale. 3. Frotiul de măduvă osoasă se realizează din biopsia de măduvă osoasă din creasta iliacă și nu prin puncție sternală care este dificil de efectuat din cauza osului dur. Măduva este dislocată de fibre de colagen și fibroblaști, există zone mici de hematopoieză normală (Fig. 94B, Planșa III). Diagnostic diferențial Este necesară excluderea altor afecțiuni însoțite de splenomegalie și anemie: leucemii cronice, limfoame splenice, parazitoze. Evoluție, complicații Acutizarea se produce
Noţiuni elementare de medicină internă by Viviana Aursulesei () [Corola-publishinghouse/Science/91886_a_92994]
-
parazitoze. Evoluție, complicații Acutizarea se produce rar, dar este posibilă agravarea anemiei, evoluția spre pancitopenie. Complicațiile frecvente sunt infecțioase, hemoragice, insuficiența cardiacă, IRA. Principii de tratament Tratamentul este necesar doar la pacientul simptomatic. Singurul tatament curativ este transplantul autolog de măduvă osoasă. Resursele terapeutice curente sunt:chimioterapie: hidroxiuree, busulfan, Verycite pentru reducerea splenomegaliei - tratament simptomatic: transfuzii, Allopurinol, hormoni androgeni corticoterapie în doze mici, interferon-α (intoleranță la chimioterapie) - splenectomie - indicație dificilă, cu riscuri, efectuată doar în centre specializate Resurse terapeutice în studiu
Noţiuni elementare de medicină internă by Viviana Aursulesei () [Corola-publishinghouse/Science/91886_a_92994]
-
dificilă, cu riscuri, efectuată doar în centre specializate Resurse terapeutice în studiu: pomalidomid și inhibitorii de JAK. SINDROAME LIMFOPROLIFERATIVE LEUCEMIA LIMFATICĂ CRONICĂ Definiție epidemiologie Boală clonală medulară a celulelor limfoide caracterizată prin acumulare progresivă de limfocite mici, imunologic incompetente în măduvă, ganglioni limfatici, splină, ficat, alte organe. În majoritatea cazurilor proliferează limfocitul B. Se caracterizează prin coexistența fenomenelor autoimune urmată de imunodeficiență umorală și celulară. Este considerată un limfom nonHodgkin de malignitate joasă (vezi limfoame). Este cea mai frecventă dintre leucemiile
Noţiuni elementare de medicină internă by Viviana Aursulesei () [Corola-publishinghouse/Science/91886_a_92994]