4,909 matches
-
genetice cu aspect anatomo-patologic de tip degenerativ): a) sindroamele de ataxie progresivă (ataxiile spino-cerebeloase - boli genetice cu cel puțin 33 de variante cu transmitere mendeliană identificate până în prezent, cea mai frecventă fiind ataxia Friedreich; ataxiile cerebeloase corticale; ataxiile ce rebeloase ereditare și sporadice asociate și cu alte manifestări neurologice); ... b) sindroame cu deficit motor și atrofii musculare neurogene lent progresive (scleroză laterală amiotrofică - SLA și variante înrudite, atrofiile musculare spinale progresive pure sau asociate și cu alte manifestări neurologice); ... Font 8
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261802_a_263131]
-
neuromusculare: miastenia gravis (mai multe forme etiologice și imunologice identificate) și sindroamele miastenice (endocrine, paraneoplazice, medicamentoase, determinate de neurotoxine din mediul înconjurător). 6. Canalopatii: de clor, de sodiu, de calciu, de potasiu care afectează fibrele musculare (paraliziile periodice diselectrolitice, miotoniile ereditare non-distrofice - Thomsen, Becker, paramiotonia congenitală Eulenburg și altele). *) Sunt caracterizate printr-o lentoare a relaxării musculare după contracție voluntară, fenomenul diminuând progresiv după repetarea contracției voluntare (fenomen de încălzire). ┌──────────────────────┬─────────────────────────────────────────────────────┐ │PARAMETRI FUNCȚIONALI În miotoniile din canalopatii: creșterea progresivă a amplitudinii potenția-
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261802_a_263131]
-
de boala, mai ales în stadiile avansate de boală. Tratamentul actual este simptomatic (medical și/sau chirurgical) - bazat pe stimularea dopaminergică în SNC, dar care produce o serie de efecte secundare uneori invalidante ele însele. ... c) Boala Huntington - boală genetică ereditară cu transmisie mendeliană de tip autozomal dominant cu penetranță mare, cu debut clinic de regulă în decadele a 3-a - a 4-a, ceea ce nu exclude posibilitatea debutului și la vârste mai tinere (b. Huntington - forma juvenilă) sau mai înaintate
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261802_a_263131]
-
8* Se referă la: 1. Dermatoze: a. În psoriazis (dermatoză cu evoluție cronică și tendință la recidive): - psoriazis pustulos - generalizat - palmo - plantar - psoriazis eritrodermic - psorizis artropatic b. Pemfigus - afecțiune cutanată autoimună, caracterizată prin bule intradermice și eroziuni extinse; c. Ihtioza ereditară caracterizată prin acumularea excesivă de scuame pe suprafața pielii. Poate fi asociată cu manifestări de tip polinevritic, tulburări mentale. Poate fi întâlnită și în unele boli sistemice. d. Epidermoliza buloasă (simplă sau distrofică): - în formele esofagiene cu stenoze cicatriceale - în
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261802_a_263131]
-
de vitamină B(12)/de acid folic. *** a. Se produc prin liza excesivă a eritrocitelor; b. Durata de viață a eritrocitelor scade la 80-90 zile în hemolize ușoare, până la 5-10 zile în hemolize severe; c. Forme de anemie hemolitică: - sferocitoză ereditară, - eliptocitoză ereditară, - hemoglobinuria paroxistică nocturnă, - hemoglobinopatii (talazemia majoră și minoră), - enzimopatii, - autoimune, - methemoglobinopatii. III. EVALUAREA GRADULUI DE HANDICAP ÎN AFECTAREA SISTEMULUI LIMFOID* 1. Boala Hodgkin** *Font 8* - Stadiul I (1E) = afectarea unei singure grupe ganglionare sau a unui organ visceral
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261801_a_263130]
-
B(12)/de acid folic. *** a. Se produc prin liza excesivă a eritrocitelor; b. Durata de viață a eritrocitelor scade la 80-90 zile în hemolize ușoare, până la 5-10 zile în hemolize severe; c. Forme de anemie hemolitică: - sferocitoză ereditară, - eliptocitoză ereditară, - hemoglobinuria paroxistică nocturnă, - hemoglobinopatii (talazemia majoră și minoră), - enzimopatii, - autoimune, - methemoglobinopatii. III. EVALUAREA GRADULUI DE HANDICAP ÎN AFECTAREA SISTEMULUI LIMFOID* 1. Boala Hodgkin** *Font 8* - Stadiul I (1E) = afectarea unei singure grupe ganglionare sau a unui organ visceral prin contiguitate
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261801_a_263130]
-
SNC. * Se referă la: 1) Purpura trombocitopenică idiopatică (PTI) ... 2) Sindroame hemoragice prin deficit de factori plasmatici ai coagulării ... Hemofilia A și B 3) Alte sindroame hemoragice prin deficit de factori plasmatici ai coagulării ... 4) B. Von Willebrand ... 5) Trombofilii ereditare (primare) ... ** a. Este un sindrom hemoragic produs prin trombocitopenie imună datorată anticorpilor antitrombocitări, ceea ce produce distrugerea prematură a trombocitelor în sistemul macrofagic. b. Durata de viață, în majoritatea cazurilor, este normală, mortalitatea fiind mai mică de 10%. 2. Sindroame hemoragice
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261801_a_263130]
-
profilactic, în cazul unor explorări invazive, de extracții dentare sau intervenții chiurgicale. d. Hemoragiile pot fi stopate prin tratament medicamentos. În cele severe se recurge la substituție (plasma proaspată congelată, crioprecipitate concentrate de F VIII C și FvW). 5. Trombofilii ereditare (primare)* Tromboze unice sau recurente (venoase sau/și arteriale) sau predispoziții pentru accidente trombotice generate de o stare latentă și permanentă de hipercuagulabilitate plasmatică de cauză ereditară. Mutațiile genetice implică: - Anomalii ale unor factori de coagulare (mutația genei protrombinei și
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261801_a_263130]
-
plasma proaspată congelată, crioprecipitate concentrate de F VIII C și FvW). 5. Trombofilii ereditare (primare)* Tromboze unice sau recurente (venoase sau/și arteriale) sau predispoziții pentru accidente trombotice generate de o stare latentă și permanentă de hipercuagulabilitate plasmatică de cauză ereditară. Mutațiile genetice implică: - Anomalii ale unor factori de coagulare (mutația genei protrombinei și a genei factorului V și rezistența la proteina C activată), - Deficiența inhibitorilor naturali ai coagulării (proteina C, proteina S, anitrombina III s.a.), - Anomalii ale lizei cheagului (disfibrinogenemia
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261801_a_263130]
-
genetice cu aspect anatomo-patologic de tip degenerativ): a) sindroamele de ataxie progresivă (ataxiile spino-cerebeloase - boli genetice cu cel puțin 33 de variante cu transmitere mendeliană identificate până în prezent, cea mai frecventă fiind ataxia Friedreich; ataxiile cerebeloase corticale; ataxiile ce rebeloase ereditare și sporadice asociate și cu alte manifestări neurologice); ... b) sindroame cu deficit motor și atrofii musculare neurogene lent progresive (scleroză laterală amiotrofică - SLA și variante înrudite, atrofiile musculare spinale progresive pure sau asociate și cu alte manifestări neurologice); ... Font 8
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261801_a_263130]
-
neuromusculare: miastenia gravis (mai multe forme etiologice și imunologice identificate) și sindroamele miastenice (endocrine, paraneoplazice, medicamentoase, determinate de neurotoxine din mediul înconjurător). 6. Canalopatii: de clor, de sodiu, de calciu, de potasiu care afectează fibrele musculare (paraliziile periodice diselectrolitice, miotoniile ereditare non-distrofice - Thomsen, Becker, paramiotonia congenitală Eulenburg și altele). *) Sunt caracterizate printr-o lentoare a relaxării musculare după contracție voluntară, fenomenul diminuând progresiv după repetarea contracției voluntare (fenomen de încălzire). ┌──────────────────────┬─────────────────────────────────────────────────────┐ │PARAMETRI FUNCȚIONALI În miotoniile din canalopatii: creșterea progresivă a amplitudinii potenția-
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261801_a_263130]
-
de boala, mai ales în stadiile avansate de boală. Tratamentul actual este simptomatic (medical și/sau chirurgical) - bazat pe stimularea dopaminergică în SNC, dar care produce o serie de efecte secundare uneori invalidante ele însele. ... c) Boala Huntington - boală genetică ereditară cu transmisie mendeliană de tip autozomal dominant cu penetranță mare, cu debut clinic de regulă în decadele a 3-a - a 4-a, ceea ce nu exclude posibilitatea debutului și la vârste mai tinere (b. Huntington - forma juvenilă) sau mai înaintate
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261801_a_263130]
-
8* Se referă la: 1. Dermatoze: a. În psoriazis (dermatoză cu evoluție cronică și tendință la recidive): - psoriazis pustulos - generalizat - palmo - plantar - psoriazis eritrodermic - psorizis artropatic b. Pemfigus - afecțiune cutanată autoimună, caracterizată prin bule intradermice și eroziuni extinse; c. Ihtioza ereditară caracterizată prin acumularea excesivă de scuame pe suprafața pielii. Poate fi asociată cu manifestări de tip polinevritic, tulburări mentale. Poate fi întâlnită și în unele boli sistemice. d. Epidermoliza buloasă (simplă sau distrofică): - în formele esofagiene cu stenoze cicatriceale - în
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261801_a_263130]
-
de vitamină B(12)/de acid folic. *** a. Se produc prin liza excesivă a eritrocitelor; b. Durata de viață a eritrocitelor scade la 80-90 zile în hemolize ușoare, până la 5-10 zile în hemolize severe; c. Forme de anemie hemolitică: - sferocitoză ereditară, - eliptocitoză ereditară, - hemoglobinuria paroxistică nocturnă, - hemoglobinopatii (talazemia majoră și minoră), - enzimopatii, - autoimune, - methemoglobinopatii. III. EVALUAREA GRADULUI DE HANDICAP ÎN AFECTAREA SISTEMULUI LIMFOID* 1. Boala Hodgkin** *Font 8* - Stadiul I (1E) = afectarea unei singure grupe ganglionare sau a unui organ visceral
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261804_a_263133]
-
B(12)/de acid folic. *** a. Se produc prin liza excesivă a eritrocitelor; b. Durata de viață a eritrocitelor scade la 80-90 zile în hemolize ușoare, până la 5-10 zile în hemolize severe; c. Forme de anemie hemolitică: - sferocitoză ereditară, - eliptocitoză ereditară, - hemoglobinuria paroxistică nocturnă, - hemoglobinopatii (talazemia majoră și minoră), - enzimopatii, - autoimune, - methemoglobinopatii. III. EVALUAREA GRADULUI DE HANDICAP ÎN AFECTAREA SISTEMULUI LIMFOID* 1. Boala Hodgkin** *Font 8* - Stadiul I (1E) = afectarea unei singure grupe ganglionare sau a unui organ visceral prin contiguitate
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261804_a_263133]
-
SNC. * Se referă la: 1) Purpura trombocitopenică idiopatică (PTI) ... 2) Sindroame hemoragice prin deficit de factori plasmatici ai coagulării ... Hemofilia A și B 3) Alte sindroame hemoragice prin deficit de factori plasmatici ai coagulării ... 4) B. Von Willebrand ... 5) Trombofilii ereditare (primare) ... ** a. Este un sindrom hemoragic produs prin trombocitopenie imună datorată anticorpilor antitrombocitări, ceea ce produce distrugerea prematură a trombocitelor în sistemul macrofagic. b. Durata de viață, în majoritatea cazurilor, este normală, mortalitatea fiind mai mică de 10%. 2. Sindroame hemoragice
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261804_a_263133]
-
profilactic, în cazul unor explorări invazive, de extracții dentare sau intervenții chiurgicale. d. Hemoragiile pot fi stopate prin tratament medicamentos. În cele severe se recurge la substituție (plasma proaspată congelată, crioprecipitate concentrate de F VIII C și FvW). 5. Trombofilii ereditare (primare)* Tromboze unice sau recurente (venoase sau/și arteriale) sau predispoziții pentru accidente trombotice generate de o stare latentă și permanentă de hipercuagulabilitate plasmatică de cauză ereditară. - Anomalii ale unor factori de coagulare (mutația genei protrombinei și a genei factorului
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261804_a_263133]
-
plasma proaspată congelată, crioprecipitate concentrate de F VIII C și FvW). 5. Trombofilii ereditare (primare)* Tromboze unice sau recurente (venoase sau/și arteriale) sau predispoziții pentru accidente trombotice generate de o stare latentă și permanentă de hipercuagulabilitate plasmatică de cauză ereditară. - Anomalii ale unor factori de coagulare (mutația genei protrombinei și a genei factorului V și rezistența la proteina C activată), - Deficiența inhibitorilor naturali ai coagulării (proteina C, proteina S, anitrombina III s.a.), - Anomalii ale lizei cheagului (disfibrinogenemia, deficiența plasmogenului și
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261804_a_263133]
-
genetice cu aspect anatomo-patologic de tip degenerativ): a) sindroamele de ataxie progresivă (ataxiile spino-cerebeloase - boli genetice cu cel puțin 33 de variante cu transmitere mendeliană identificate până în prezent, cea mai frecventă fiind ataxia Friedreich; ataxiile cerebeloase corticale; ataxiile ce rebeloase ereditare și sporadice asociate și cu alte manifestări neurologice); ... b) sindroame cu deficit motor și atrofii musculare neurogene lent progresive (scleroză laterală amiotrofică - SLA și variante înrudite, atrofiile musculare spinale progresive pure sau asociate și cu alte manifestări neurologice); ... Font 8
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261804_a_263133]
-
neuromusculare: miastenia gravis (mai multe forme etiologice și imunologice identificate) și sindroamele miastenice (endocrine, paraneoplazice, medicamentoase, determinate de neurotoxine din mediul înconjurător). 6. Canalopatii: de clor, de sodiu, de calciu, de potasiu care afectează fibrele musculare (paraliziile periodice diselectrolitice, miotoniile ereditare non-distrofice - Thomsen, Becker, paramiotonia congenitală Eulenburg și altele). *) Sunt caracterizate printr-o lentoare a relaxării musculare după contracție voluntară, fenomenul diminuând progresiv după repetarea contracției voluntare (fenomen de încălzire). ┌──────────────────────┬─────────────────────────────────────────────────────┐ │PARAMETRI FUNCȚIONALI În miotoniile din canalopatii: creșterea progresivă a amplitudinii potenția-
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261804_a_263133]
-
de boala, mai ales în stadiile avansate de boală. Tratamentul actual este simptomatic (medical și/sau chirurgical) - bazat pe stimularea dopaminergică în SNC, dar care produce o serie de efecte secundare uneori invalidante ele însele. ... c) Boala Huntington - boală genetică ereditară cu transmisie mendeliană de tip autozomal dominant cu penetranță mare, cu debut clinic de regulă în decadele a 3-a - a 4-a, ceea ce nu exclude posibilitatea debutului și la vârste mai tinere (b. Huntington - forma juvenilă) sau mai înaintate
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261804_a_263133]
-
8* Se referă la: 1. Dermatoze: a. În psoriazis (dermatoză cu evoluție cronică și tendință la recidive): - psoriazis pustulos - generalizat - palmo - plantar - psoriazis eritrodermic - psorizis artropatic b. Pemfigus - afecțiune cutanată autoimună, caracterizată prin bule intradermice și eroziuni extinse; c. Ihtioza ereditară caracterizată prin acumularea excesivă de scuame pe suprafața pielii. Poate fi asociată cu manifestări de tip polinevritic, tulburări mentale. Poate fi întâlnită și în unele boli sistemice. d. Epidermoliza buloasă (simplă sau distrofică): - în formele esofagiene cu stenoze cicatriceale - în
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261804_a_263133]
-
de vitamină B(12)/de acid folic. *** a. Se produc prin liza excesivă a eritrocitelor; b. Durata de viață a eritrocitelor scade la 80-90 zile în hemolize ușoare, până la 5-10 zile în hemolize severe; c. Forme de anemie hemolitică: - sferocitoză ereditară, - eliptocitoză ereditară, - hemoglobinuria paroxistică nocturnă, - hemoglobinopatii (talazemia majoră și minoră), - enzimopatii, - autoimune, - methemoglobinopatii. III. EVALUAREA GRADULUI DE HANDICAP ÎN AFECTAREA SISTEMULUI LIMFOID* 1. Boala Hodgkin** *Font 8* - Stadiul I (1E) = afectarea unei singure grupe ganglionare sau a unui organ visceral
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261803_a_263132]
-
B(12)/de acid folic. *** a. Se produc prin liza excesivă a eritrocitelor; b. Durata de viață a eritrocitelor scade la 80-90 zile în hemolize ușoare, până la 5-10 zile în hemolize severe; c. Forme de anemie hemolitică: - sferocitoză ereditară, - eliptocitoză ereditară, - hemoglobinuria paroxistică nocturnă, - hemoglobinopatii (talazemia majoră și minoră), - enzimopatii, - autoimune, - methemoglobinopatii. III. EVALUAREA GRADULUI DE HANDICAP ÎN AFECTAREA SISTEMULUI LIMFOID* 1. Boala Hodgkin** *Font 8* - Stadiul I (1E) = afectarea unei singure grupe ganglionare sau a unui organ visceral prin contiguitate
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261803_a_263132]
-
SNC. * Se referă la: 1) Purpura trombocitopenică idiopatică (PTI) ... 2) Sindroame hemoragice prin deficit de factori plasmatici ai coagulării ... Hemofilia A și B 3) Alte sindroame hemoragice prin deficit de factori plasmatici ai coagulării ... 4) B. Von Willebrand ... 5) Trombofilii ereditare (primare) ... ** a. Este un sindrom hemoragic produs prin trombocitopenie imună datorată anticorpilor antitrombocitări, ceea ce produce distrugerea prematură a trombocitelor în sistemul macrofagic. b. Durata de viață, în majoritatea cazurilor, este normală, mortalitatea fiind mai mică de 10%. 2. Sindroame hemoragice
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261803_a_263132]