4,909 matches
-
boli rare și sepsis sever", după subpunctul "P6.20" se introduc două noi subpuncte, subpunctele "P6.21: Distrofia musculară Duchenne" și "P6.22: Angioedem ereditar", cu următorul cuprins: ... "P6.21 Distrofia musculară Duchenne ┌──────┬───────────────────────────────────────────────────────┬─────────────┐ │ 1.│Ataluren**^1 │ M09AX03 │ └──────┴───────────────────────────────────────────────────────┴─────────────┘ P6.22 Angioedem ereditar ┌──────┬───────────────────────────────────────────────────────┬─────────────┐ │ 1.│Icatibantum**^1 │ B06AC02" │ └──────┴───────────────────────────────────────────────────────┴─────────────┘ 4. La sublista C "DCI-uri corespunzătoare medicamentelor de care beneficiază asigurații în regim de compensare 100%", secțiunea C3 "DCI-uri corespunzătoare medicamentelor de care beneficiază copiii până la 18 ani, tinerii de la 18 la 26 de
EUR-Lex () [Corola-website/Law/280047_a_281376]
-
IV NYHA 5. Sindrom Felty, boala Still, sindrom Sjogren, artrită cronică juvenilă 6. Colagenoze majore (lupus eritematos sistemic, sclerodermie, poli/dermatomiozită, vasculite sistemice) 7. Aplazia medulară 8. Anemii hemolitice endo și exo-eritrocitare 9. Trombocitemia hemoragică 10. Histiocitozele 11. Telangectazia hemoragică ereditară 12. Purpura trombopenică idiopatică 13. Trombocitopatii 14. Purpura trombotică trombocitopenică 15. Boala von Willebrand 16. Coagulopatiile ereditare 17. Boala Wilson 18. Malaria 19. Tuberculoza 20. Boala Addison 21. Diabet insipid 22. Boli psihice (schizofrenie, tulburări schizotipale și delirante, tulburări afective
EUR-Lex () [Corola-website/Law/263040_a_264369]
-
sistemic, sclerodermie, poli/dermatomiozită, vasculite sistemice) 7. Aplazia medulară 8. Anemii hemolitice endo și exo-eritrocitare 9. Trombocitemia hemoragică 10. Histiocitozele 11. Telangectazia hemoragică ereditară 12. Purpura trombopenică idiopatică 13. Trombocitopatii 14. Purpura trombotică trombocitopenică 15. Boala von Willebrand 16. Coagulopatiile ereditare 17. Boala Wilson 18. Malaria 19. Tuberculoza 20. Boala Addison 21. Diabet insipid 22. Boli psihice (schizofrenie, tulburări schizotipale și delirante, tulburări afective majore, tulburări psihotice acute, autism, ADHD, boli psihice la copii) 23. Miastenia gravis 24. Bolnavi cu revascularizație
EUR-Lex () [Corola-website/Law/263040_a_264369]
-
de grupă sanguină) și genetico-moleculare (de tip Oar, OMHC, RM; TGLA, MAF, McM, HSC, Fec etc.); analiza acestor sisteme genetice, din perspectivă statistico-informațională, în manieră integraționistă poli și interfactorială și de maximă acuratețe, permite o caracterizare mai precisă a zestrei ereditare a diferitelor grupări de animale decât studiile bazate pe caracterele morfologice, osteologice și hibridologice. Metodologia are în vedere două obiective: - comensurarea gradului de similaritate și diferențiere genetică dintre rasele de ovine, precum și dintre diferite ecotipuri din cadrul acelorași rase cu ajutorul coeficientului
EUR-Lex () [Corola-website/Law/272720_a_274049]
-
atestarea identității animalelor cu ajutorul markerilor genetici, va fi un nou pas în asigurarea lanțului alimentar integrat și a securității alimentare; - realizarea unor programe naționale de conservare a potențialului genetic al raselor de ovine și apoi de ameliorare a acestui patrimoniu ereditar; - realizarea unor nuclee de ovine, tipizate genetico-biochimic, imunogenetic și genetico-molecular, epurat de gene indezirabile, în vederea difuzării lui în diferite exploatații zootehnice din zonele de influență ale raselor crescute în ferme de elită; - evaluarea resurselor genetice ale populațiilor de animale, sub
EUR-Lex () [Corola-website/Law/272720_a_274049]
-
a încă patru noi varietăți de culoare: maro, sur, roz și alb, răspândite în județele din N-E Moldovei. Aceste ovine sunt o creație românească, deoarece la baza lor de formare nu s-au folosit reproducători din import, substratul lor ereditar fiind constituit din ovinele Karakul negru și brumăriu heterozigote. Proiectul vizează analiza genetică a modului de formare a populației de ovine Karakul sur - cota de participare a raselor și varietăților la genofondul liniei, consangvinizarea aplicată, izolarea reproductivă, parametri genetici pentru
EUR-Lex () [Corola-website/Law/272720_a_274049]
-
prin schimburi de material genetic valoros cu unități din țară sau similare din UE. Îmbunătățirea performanțelor la curci, obiectiv principal al întregului proiect, presupune acțiunea coordonată și constantă asupra elementelor care participă la exprimarea valorii fenotipice a unui caracter: baza ereditară și condițiile de mediu. Pentru îmbunătățirea bazei ereditare se utilizează selecția, ca bază a oricărui proces de ameliorare, modificând structura genetică a populației în sensul dorit. Obiectivul ameliorării la populațiile din cadrul prezentului proiect are în vedere complexitatea caracterelor propuse a
EUR-Lex () [Corola-website/Law/272720_a_274049]
-
din țară sau similare din UE. Îmbunătățirea performanțelor la curci, obiectiv principal al întregului proiect, presupune acțiunea coordonată și constantă asupra elementelor care participă la exprimarea valorii fenotipice a unui caracter: baza ereditară și condițiile de mediu. Pentru îmbunătățirea bazei ereditare se utilizează selecția, ca bază a oricărui proces de ameliorare, modificând structura genetică a populației în sensul dorit. Obiectivul ameliorării la populațiile din cadrul prezentului proiect are în vedere complexitatea caracterelor propuse a fi îmbunătățite, eficiența modificării acestora fiind mai redusă
EUR-Lex () [Corola-website/Law/272720_a_274049]
-
privind biotehnologiile de reproducție cu impact pozitiv asupra proceselor de reproducție și producție la vaci. Proiectul ADER 5.3.3.: Îmbunătățirea capacității reproductive și a sănătății genetice a efectivelor de taurine și bubaline prin aplicarea măsurilor de profilaxie a bolilor ereditare Perioada de derulare a planului sectorial: 2015-2018 Bugetul estimat: 812.850 lei Total lei: În zootehnia modernă a ultimelor decenii, un deziderat major al creșterii animalelor de fermă este realizarea și menținerea sănătății genetice a efectivelor. Studiul genomului animal prin
EUR-Lex () [Corola-website/Law/272720_a_274049]
-
sănătății genetice a efectivelor. Studiul genomului animal prin investigația citogenetică oferă cercetătorilor un câmp vast de dezvoltare a cunoașterii în domeniu și i se acordă o mare atenție datorită impactului său în asigurarea unui fond genetic sănătos, liber de boli ereditare și, implicit, în sporirea efectivelor. Controlul citogenetic sistematic este în măsură să scoată la lumină o serie de defecte ereditare sau neereditare care, odată cunoscute și eliminate, contribuie la îmbunătățirea eficienței reproductive în populația analizată. Dacă luăm în considerare doar
EUR-Lex () [Corola-website/Law/272720_a_274049]
-
domeniu și i se acordă o mare atenție datorită impactului său în asigurarea unui fond genetic sănătos, liber de boli ereditare și, implicit, în sporirea efectivelor. Controlul citogenetic sistematic este în măsură să scoată la lumină o serie de defecte ereditare sau neereditare care, odată cunoscute și eliminate, contribuie la îmbunătățirea eficienței reproductive în populația analizată. Dacă luăm în considerare doar efectele anomaliilor cromozomale structurale care, potrivit datelor din literatura de specialitate, pot provoca o reducere a fertilității cu 5-10%, iar
EUR-Lex () [Corola-website/Law/272720_a_274049]
-
fertilității cu 1% este nevoie de 10 ani de selecție, interesul pentru acest domeniu este justificat. În această eră, dominată de cunoașterea genomului, în țările cu zootehnie avansată din lume, pentru speciile importante de fermă, politica de eradicare a bolilor ereditare cu substrat cromozomal se traduce prin obligativitatea efectuării controlului de cariotip. De menționat că, în contextul integrării europene, orice import și export de animale și material seminal este condiționat de calitatea materialului genetic. Obiectivul general: Dezvoltarea unei agriculturi performante și
EUR-Lex () [Corola-website/Law/272720_a_274049]
-
și material seminal este condiționat de calitatea materialului genetic. Obiectivul general: Dezvoltarea unei agriculturi performante și competitive prin realizarea și menținerea sănătății genetice a efectivelor de animale crescute în țara noastră. Utilizarea investigației citogenetice ca instrument de profilaxie a bolilor ereditare la bovine. Obiectivele specifice ale propunerii de proiect: - controlul citogenetic sistematic ca mijloc de evidențiere a defectelor ereditare sau neereditare care, odată cunoscute și eliminate, contribuie la îmbunătățirea eficienței reproductive și implicit a eficienței economice în creșterea și exploatarea populației
EUR-Lex () [Corola-website/Law/272720_a_274049]
-
realizarea și menținerea sănătății genetice a efectivelor de animale crescute în țara noastră. Utilizarea investigației citogenetice ca instrument de profilaxie a bolilor ereditare la bovine. Obiectivele specifice ale propunerii de proiect: - controlul citogenetic sistematic ca mijloc de evidențiere a defectelor ereditare sau neereditare care, odată cunoscute și eliminate, contribuie la îmbunătățirea eficienței reproductive și implicit a eficienței economice în creșterea și exploatarea populației active a raselor de taurine din țara noastră; - conectarea cercetărilor naționale la cele mai noi cercetări internaționale de
EUR-Lex () [Corola-website/Law/272720_a_274049]
-
anomaliilor cromozomale asupra capacității de reproducție a purtătorilor și măsura în care prin investigație citogenetică putem controla aspecte de eredopatologie animală cu efecte majore în creșterea și exploatarea animalelor de fermă; Se vor stabili măsurile adecvate de profilaxie a bolilor ereditare identificate și se vor elibera buletinele de analiză citogenetică, care se vor transmite beneficiarilor Modul de aplicare al rezultatelor: Elaborarea de propuneri privind monitorizarea bolilor ereditare prin investigație citogenetică în scopul asigurării sănătății genetice a efectivelor de taurine și bubaline
EUR-Lex () [Corola-website/Law/272720_a_274049]
-
și exploatarea animalelor de fermă; Se vor stabili măsurile adecvate de profilaxie a bolilor ereditare identificate și se vor elibera buletinele de analiză citogenetică, care se vor transmite beneficiarilor Modul de aplicare al rezultatelor: Elaborarea de propuneri privind monitorizarea bolilor ereditare prin investigație citogenetică în scopul asigurării sănătății genetice a efectivelor de taurine și bubaline investigate și evitării efectelor negative asupra performanțelor de reproducție și eficienței economice în creșterea și exploatarea acestora. Diseminarea rezultatelor va fi făcută prin intermediul revistelor științifice interne
EUR-Lex () [Corola-website/Law/272720_a_274049]
-
de vitamină B(12)/de acid folic. *** a. Se produc prin liza excesivă a eritrocitelor; b. Durata de viață a eritrocitelor scade la 80-90 zile în hemolize ușoare, până la 5-10 zile în hemolize severe; c. Forme de anemie hemolitică: - sferocitoză ereditară, - eliptocitoză ereditară, - hemoglobinuria paroxistică nocturnă, - hemoglobinopatii (talazemia majoră și minoră), - enzimopatii, - autoimune, - methemoglobinopatii. III. EVALUAREA GRADULUI DE HANDICAP ÎN AFECTAREA SISTEMULUI LIMFOID* 1. Boala Hodgkin** *Font 8* - Stadiul I (1E) = afectarea unei singure grupe ganglionare sau a unui organ visceral
EUR-Lex () [Corola-website/Law/271948_a_273277]
-
B(12)/de acid folic. *** a. Se produc prin liza excesivă a eritrocitelor; b. Durata de viață a eritrocitelor scade la 80-90 zile în hemolize ușoare, până la 5-10 zile în hemolize severe; c. Forme de anemie hemolitică: - sferocitoză ereditară, - eliptocitoză ereditară, - hemoglobinuria paroxistică nocturnă, - hemoglobinopatii (talazemia majoră și minoră), - enzimopatii, - autoimune, - methemoglobinopatii. III. EVALUAREA GRADULUI DE HANDICAP ÎN AFECTAREA SISTEMULUI LIMFOID* 1. Boala Hodgkin** *Font 8* - Stadiul I (1E) = afectarea unei singure grupe ganglionare sau a unui organ visceral prin contiguitate
EUR-Lex () [Corola-website/Law/271948_a_273277]
-
SNC. * Se referă la: 1) Purpura trombocitopenică idiopatică (PTI) ... 2) Sindroame hemoragice prin deficit de factori plasmatici ai coagulării ... Hemofilia A și B 3) Alte sindroame hemoragice prin deficit de factori plasmatici ai coagulării ... 4) B. Von Willebrand ... 5) Trombofilii ereditare (primare) ... ** a. Este un sindrom hemoragic produs prin trombocitopenie imună datorată anticorpilor antitrombocitări, ceea ce produce distrugerea prematură a trombocitelor în sistemul macrofagic. b. Durata de viață, în majoritatea cazurilor, este normală, mortalitatea fiind mai mică de 10%. 2. Sindroame hemoragice
EUR-Lex () [Corola-website/Law/271948_a_273277]
-
profilactic, în cazul unor explorări invazive, de extracții dentare sau intervenții chiurgicale. d. Hemoragiile pot fi stopate prin tratament medicamentos. În cele severe se recurge la substituție (plasma proaspată congelată, crioprecipitate concentrate de F VIII C și FvW). 5. Trombofilii ereditare (primare)* Tromboze unice sau recurente (venoase sau/și arteriale) sau predispoziții pentru accidente trombotice generate de o stare latentă și permanentă de hipercuagulabilitate plasmatică de cauză ereditară. Mutațiile genetice implică: - Anomalii ale unor factori de coagulare (mutația genei protrombinei și
EUR-Lex () [Corola-website/Law/271948_a_273277]
-
plasma proaspată congelată, crioprecipitate concentrate de F VIII C și FvW). 5. Trombofilii ereditare (primare)* Tromboze unice sau recurente (venoase sau/și arteriale) sau predispoziții pentru accidente trombotice generate de o stare latentă și permanentă de hipercuagulabilitate plasmatică de cauză ereditară. Mutațiile genetice implică: - Anomalii ale unor factori de coagulare (mutația genei protrombinei și a genei factorului V și rezistența la proteina C activată), - Deficiența inhibitorilor naturali ai coagulării (proteina C, proteina S, anitrombina III s.a.), - Anomalii ale lizei cheagului (disfibrinogenemia
EUR-Lex () [Corola-website/Law/271948_a_273277]
-
genetice cu aspect anatomo-patologic de tip degenerativ): a) sindroamele de ataxie progresivă (ataxiile spino-cerebeloase - boli genetice cu cel puțin 33 de variante cu transmitere mendeliană identificate până în prezent, cea mai frecventă fiind ataxia Friedreich; ataxiile cerebeloase corticale; ataxiile ce rebeloase ereditare și sporadice asociate și cu alte manifestări neurologice); ... b) sindroame cu deficit motor și atrofii musculare neurogene lent progresive (scleroză laterală amiotrofică - SLA și variante înrudite, atrofiile musculare spinale progresive pure sau asociate și cu alte manifestări neurologice); ... Font 8
EUR-Lex () [Corola-website/Law/271948_a_273277]
-
neuromusculare: miastenia gravis (mai multe forme etiologice și imunologice identificate) și sindroamele miastenice (endocrine, paraneoplazice, medicamentoase, determinate de neurotoxine din mediul înconjurător). 6. Canalopatii: de clor, de sodiu, de calciu, de potasiu care afectează fibrele musculare (paraliziile periodice diselectrolitice, miotoniile ereditare non-distrofice - Thomsen, Becker, paramiotonia congenitală Eulenburg și altele). *) Sunt caracterizate printr-o lentoare a relaxării musculare după contracție voluntară, fenomenul diminuând progresiv după repetarea contracției voluntare (fenomen de încălzire). ┌──────────────────────┬─────────────────────────────────────────────────────┐ │PARAMETRI FUNCȚIONALI În miotoniile din canalopatii: creșterea progresivă a amplitudinii potenția-
EUR-Lex () [Corola-website/Law/271948_a_273277]
-
de boala, mai ales în stadiile avansate de boală. Tratamentul actual este simptomatic (medical și/sau chirurgical) - bazat pe stimularea dopaminergică în SNC, dar care produce o serie de efecte secundare uneori invalidante ele însele. ... c) Boala Huntington - boală genetică ereditară cu transmisie mendeliană de tip autozomal dominant cu penetranță mare, cu debut clinic de regulă în decadele a 3-a - a 4-a, ceea ce nu exclude posibilitatea debutului și la vârste mai tinere (b. Huntington - forma juvenilă) sau mai înaintate
EUR-Lex () [Corola-website/Law/271948_a_273277]
-
8* Se referă la: 1. Dermatoze: a. În psoriazis (dermatoză cu evoluție cronică și tendință la recidive): - psoriazis pustulos - generalizat - palmo - plantar - psoriazis eritrodermic - psorizis artropatic b. Pemfigus - afecțiune cutanată autoimună, caracterizată prin bule intradermice și eroziuni extinse; c. Ihtioza ereditară caracterizată prin acumularea excesivă de scuame pe suprafața pielii. Poate fi asociată cu manifestări de tip polinevritic, tulburări mentale. Poate fi întâlnită și în unele boli sistemice. d. Epidermoliza buloasă (simplă sau distrofică): - în formele esofagiene cu stenoze cicatriceale - în
EUR-Lex () [Corola-website/Law/271948_a_273277]