8,914 matches
-
reproducere; sindroame plurimalformative; disgenezii gonadice; retard mental și tulburări de comportament. 4. Boli monogenice moleculare; hemoglobinopatii; erori înăscute de metabolism; bolile colagenului; boli lizozomale; boli prin defecte ale receptorilor; farmacogenetică. 5. Bolile comune - cu predispoziție genetică - ale adultului. 6. Anomaliile congenitale; teratogeneza. 7. Stările intersexuale. 8. Genetica bolii canceroase. 9. Genetica populațiilor: legea Hardy - Weinberg și factorii care influențează frecvența genică și genotipică; polimorfismul genetic. 10. Profilaxia bolilor genetice: direcții principale; sfatul genetic; diagnosticul prenatal, screeningul neonatal, populațional, familial (diagnosticul presimptomatic
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266259_a_267588]
-
5. Bolile pielii: anomalii ale pigmentării; dermatoze ihtioziforme; epidermoliza buloasă, alte boli genetice ale pielii. 6. Bolile țesutului conjunctiv: sindromul Marfan; sidromul Ehlers Danlos, pseudoxantoma elasticus. 7. Bolile osteoarticulare: condrodisplaziile; osteodisplaziile; artogripoze, deformări scheletice. 8. Bolile musculare și neuromusculare: miopatiile congenitale; distrofiile musculare, atrofiile musculare spinale, distrofia miotonică, miastenia gravis, bolile neuronilor motori; paraliziile periodice. 9. Bolile sistemului respirator: malformațiile congenitale ale organelor respiratorii; fibroza chistică; astmul și alte boli alergice, deficiența de alfa - 1- antitripsină 10. Bolile sistemului cardiovascular: malformațiile
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266259_a_267588]
-
Marfan; sidromul Ehlers Danlos, pseudoxantoma elasticus. 7. Bolile osteoarticulare: condrodisplaziile; osteodisplaziile; artogripoze, deformări scheletice. 8. Bolile musculare și neuromusculare: miopatiile congenitale; distrofiile musculare, atrofiile musculare spinale, distrofia miotonică, miastenia gravis, bolile neuronilor motori; paraliziile periodice. 9. Bolile sistemului respirator: malformațiile congenitale ale organelor respiratorii; fibroza chistică; astmul și alte boli alergice, deficiența de alfa - 1- antitripsină 10. Bolile sistemului cardiovascular: malformațiile congenitale cardiovasculare, cardiomiopatiile, boala coronariană, hipertensiunea arterială. 11. Bolile sistemului digestiv: malformațiile congenitale gastrointestinale; malformațiile congenitale ale ficatului, vezicii bilare
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266259_a_267588]
-
distrofiile musculare, atrofiile musculare spinale, distrofia miotonică, miastenia gravis, bolile neuronilor motori; paraliziile periodice. 9. Bolile sistemului respirator: malformațiile congenitale ale organelor respiratorii; fibroza chistică; astmul și alte boli alergice, deficiența de alfa - 1- antitripsină 10. Bolile sistemului cardiovascular: malformațiile congenitale cardiovasculare, cardiomiopatiile, boala coronariană, hipertensiunea arterială. 11. Bolile sistemului digestiv: malformațiile congenitale gastrointestinale; malformațiile congenitale ale ficatului, vezicii bilare și pancreasului; ulcerul peptic; polipozele. 12. Bolile sistemului renourinar: malformațiile congenitale renourinare; bolile chistice renale, boli glomerulare și tubulare; sindroame nefrotice
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266259_a_267588]
-
paraliziile periodice. 9. Bolile sistemului respirator: malformațiile congenitale ale organelor respiratorii; fibroza chistică; astmul și alte boli alergice, deficiența de alfa - 1- antitripsină 10. Bolile sistemului cardiovascular: malformațiile congenitale cardiovasculare, cardiomiopatiile, boala coronariană, hipertensiunea arterială. 11. Bolile sistemului digestiv: malformațiile congenitale gastrointestinale; malformațiile congenitale ale ficatului, vezicii bilare și pancreasului; ulcerul peptic; polipozele. 12. Bolile sistemului renourinar: malformațiile congenitale renourinare; bolile chistice renale, boli glomerulare și tubulare; sindroame nefrotice. 13. Bolile sistemului genital: malformațiile congenitale ale organelor genitale; stările intersexuale; tulburările
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266259_a_267588]
-
Bolile sistemului respirator: malformațiile congenitale ale organelor respiratorii; fibroza chistică; astmul și alte boli alergice, deficiența de alfa - 1- antitripsină 10. Bolile sistemului cardiovascular: malformațiile congenitale cardiovasculare, cardiomiopatiile, boala coronariană, hipertensiunea arterială. 11. Bolile sistemului digestiv: malformațiile congenitale gastrointestinale; malformațiile congenitale ale ficatului, vezicii bilare și pancreasului; ulcerul peptic; polipozele. 12. Bolile sistemului renourinar: malformațiile congenitale renourinare; bolile chistice renale, boli glomerulare și tubulare; sindroame nefrotice. 13. Bolile sistemului genital: malformațiile congenitale ale organelor genitale; stările intersexuale; tulburările de reproducere, infertilitatea
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266259_a_267588]
-
deficiența de alfa - 1- antitripsină 10. Bolile sistemului cardiovascular: malformațiile congenitale cardiovasculare, cardiomiopatiile, boala coronariană, hipertensiunea arterială. 11. Bolile sistemului digestiv: malformațiile congenitale gastrointestinale; malformațiile congenitale ale ficatului, vezicii bilare și pancreasului; ulcerul peptic; polipozele. 12. Bolile sistemului renourinar: malformațiile congenitale renourinare; bolile chistice renale, boli glomerulare și tubulare; sindroame nefrotice. 13. Bolile sistemului genital: malformațiile congenitale ale organelor genitale; stările intersexuale; tulburările de reproducere, infertilitatea, avorturile spontane. 14. Bolile sistemului nervos: malformațiile sistemului nervos central; bolile neurologice, boli convulsive, boli
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266259_a_267588]
-
arterială. 11. Bolile sistemului digestiv: malformațiile congenitale gastrointestinale; malformațiile congenitale ale ficatului, vezicii bilare și pancreasului; ulcerul peptic; polipozele. 12. Bolile sistemului renourinar: malformațiile congenitale renourinare; bolile chistice renale, boli glomerulare și tubulare; sindroame nefrotice. 13. Bolile sistemului genital: malformațiile congenitale ale organelor genitale; stările intersexuale; tulburările de reproducere, infertilitatea, avorturile spontane. 14. Bolile sistemului nervos: malformațiile sistemului nervos central; bolile neurologice, boli convulsive, boli ereditare ale ganglionilor bazali, boala Huntington; ataxii și paraplegii ereditare; neuropatii periferice; facomaloze, boli demielizante; boli
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266259_a_267588]
-
ereditare ale ganglionilor bazali, boala Huntington; ataxii și paraplegii ereditare; neuropatii periferice; facomaloze, boli demielizante; boli psihice, schizofrenia și psihozele bipolare, demențele senile, retardul mental; alte boli psihice. 15. Bolile glandelor endocrine: boli ereditare ale hipofizei, tiroidei și paratiroidelor; hipotiroidia congenitală; hiperplazia congenitală a suprarenalelor; diabetul zaharat; disgeneziile gonadice 16. Bolile organelor de simț: boli ereditare oculare: cecitatea, atrofia optică, glaucomul, defecte ale corneei și cristalinului, degenerescențe coroidale și retiniene, defecte ale vederii colorate, surditățile ereditare. 17. Bolile hematologice: hemoglobinopatiile și
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266259_a_267588]
-
ganglionilor bazali, boala Huntington; ataxii și paraplegii ereditare; neuropatii periferice; facomaloze, boli demielizante; boli psihice, schizofrenia și psihozele bipolare, demențele senile, retardul mental; alte boli psihice. 15. Bolile glandelor endocrine: boli ereditare ale hipofizei, tiroidei și paratiroidelor; hipotiroidia congenitală; hiperplazia congenitală a suprarenalelor; diabetul zaharat; disgeneziile gonadice 16. Bolile organelor de simț: boli ereditare oculare: cecitatea, atrofia optică, glaucomul, defecte ale corneei și cristalinului, degenerescențe coroidale și retiniene, defecte ale vederii colorate, surditățile ereditare. 17. Bolile hematologice: hemoglobinopatiile și talasemiile; bolile
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266259_a_267588]
-
familială, neurofibromatozele, boala polichistică renală, hemofilia A, boala Huntington, distrofia miotonică - 20 cazuri 8. Evaluarea riscului în bolile comune: boala coronariană, hipertensiunea arterială, diabetul zaharat, astmul bronșic, bolile neurodegenerative, psihozele, cancerul, obezitatea, alcoolismul -10 cazuri. 9. Evaluarea riscului în anomaliile congenitale: malformațiile congenitale izolate (defectele de tub neural, hidrocefalia, malformațiile congenitale de cord, despicăturile labio-palatine și palatine), sindroame plurimalformative monogenice, tulburări ale dezvoltării sexuale, conduita practică în diagnosticul anomaliilor congenitale, evaluarea diagnostică și sfatul genetic în retardul mental, retardul mental legat
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266259_a_267588]
-
boala polichistică renală, hemofilia A, boala Huntington, distrofia miotonică - 20 cazuri 8. Evaluarea riscului în bolile comune: boala coronariană, hipertensiunea arterială, diabetul zaharat, astmul bronșic, bolile neurodegenerative, psihozele, cancerul, obezitatea, alcoolismul -10 cazuri. 9. Evaluarea riscului în anomaliile congenitale: malformațiile congenitale izolate (defectele de tub neural, hidrocefalia, malformațiile congenitale de cord, despicăturile labio-palatine și palatine), sindroame plurimalformative monogenice, tulburări ale dezvoltării sexuale, conduita practică în diagnosticul anomaliilor congenitale, evaluarea diagnostică și sfatul genetic în retardul mental, retardul mental legat de X
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266259_a_267588]
-
miotonică - 20 cazuri 8. Evaluarea riscului în bolile comune: boala coronariană, hipertensiunea arterială, diabetul zaharat, astmul bronșic, bolile neurodegenerative, psihozele, cancerul, obezitatea, alcoolismul -10 cazuri. 9. Evaluarea riscului în anomaliile congenitale: malformațiile congenitale izolate (defectele de tub neural, hidrocefalia, malformațiile congenitale de cord, despicăturile labio-palatine și palatine), sindroame plurimalformative monogenice, tulburări ale dezvoltării sexuale, conduita practică în diagnosticul anomaliilor congenitale, evaluarea diagnostică și sfatul genetic în retardul mental, retardul mental legat de X - 20 cazuri. 10. Predispoziția genetică în cancer: cancerele
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266259_a_267588]
-
psihozele, cancerul, obezitatea, alcoolismul -10 cazuri. 9. Evaluarea riscului în anomaliile congenitale: malformațiile congenitale izolate (defectele de tub neural, hidrocefalia, malformațiile congenitale de cord, despicăturile labio-palatine și palatine), sindroame plurimalformative monogenice, tulburări ale dezvoltării sexuale, conduita practică în diagnosticul anomaliilor congenitale, evaluarea diagnostică și sfatul genetic în retardul mental, retardul mental legat de X - 20 cazuri. 10. Predispoziția genetică în cancer: cancerele ereditare, cancerele familiale, cancerele cu predispoziție genetică fără istoric familial - evaluarea riscului în 10 cazuri. 11. Condiționarea genetică a
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266259_a_267588]
-
Ecografia fetală, principii, realizare, semne ecografice de alarmă, obținerea de celule fetale. Conduita practică în cazul unor sarcini anormale. Probleme etice - evaluarea riscului în 20 cazuri. 13. Screeningul neonatal. Condiții de realizare; colectarea probelor, screeningul bolilor metabolice (fenilcetonuria), screeningul hipotiroidei congenitale. Conduita practică față de cazurile depistate - evaluarea riscului în 20 cazuri. 14. Screeningul familial. Depistarea heterozigotilor; depistarea indivizilor cu risc pentru o boală multifactorială, teste predictive pentru identificarea persoanelor sănătoase purtătoare ale unor gene cu manifestare tardivă - evaluarea riscului în 20
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266259_a_267588]
-
sănătoase purtătoare ale unor gene cu manifestare tardivă - evaluarea riscului în 20 cazuri. 15. Dileme și conflicte etice în genetica medicală: probleme legate de diagnosticul prenatal - monitorizarea a 5 cazuri. 16. Registre genetice. Organizarea depistării și recenzării copiilor cu anomalii congenitale. Diagnosticul "de registru". Prelucrarea datelor. Fișa de recenzare a copiilor cu anomalii congenitale. Alte tipuri de registre (ADPKO) hipercolesterolemie familială, cancere familiale, etc.) 17. Dispensarizarea și integrarea socioprofesională a persoanelor cu anomalii congenitale și boli genetice. - Evaluare practică 4.3
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266259_a_267588]
-
15. Dileme și conflicte etice în genetica medicală: probleme legate de diagnosticul prenatal - monitorizarea a 5 cazuri. 16. Registre genetice. Organizarea depistării și recenzării copiilor cu anomalii congenitale. Diagnosticul "de registru". Prelucrarea datelor. Fișa de recenzare a copiilor cu anomalii congenitale. Alte tipuri de registre (ADPKO) hipercolesterolemie familială, cancere familiale, etc.) 17. Dispensarizarea și integrarea socioprofesională a persoanelor cu anomalii congenitale și boli genetice. - Evaluare practică 4.3. Modulul 3 - Genetică clinică - Abordarea practică a patologiei malformative și genetice se va
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266259_a_267588]
-
Organizarea depistării și recenzării copiilor cu anomalii congenitale. Diagnosticul "de registru". Prelucrarea datelor. Fișa de recenzare a copiilor cu anomalii congenitale. Alte tipuri de registre (ADPKO) hipercolesterolemie familială, cancere familiale, etc.) 17. Dispensarizarea și integrarea socioprofesională a persoanelor cu anomalii congenitale și boli genetice. - Evaluare practică 4.3. Modulul 3 - Genetică clinică - Abordarea practică a patologiei malformative și genetice se va face prin microstagii în clinici de specialitate, care pot prezenta/demonstra cazuri clinice, conduite practice, modalități terapeutice și recuperatorii pe
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266259_a_267588]
-
chistice renale; Refluxul vezico-ureteral; Sindromul nefrotic; Boli metabolice: ale aminoacizilor, acizilor grași, glucidelor, sfingolipidelor; Copilul moale; Obezitatea infantilă; Anomalii de creștere (deficit, exces); Retardul mental și tulburările de comportament. Submodulul de chirurgie pediatrică Atrezia esofagiană; Imperforația anală; Omfalocelul; Mielomeningocelul; Luxația congenitală de șold; ● Piciorul strâmb congenital. - b. Activitățile practice nu sunt necesare, deoarece medicii geneticieni nu vor fi cei care vor practica alte explorări clinice, în afara investigațiilor specifice geneticii moleculare și citogeneticii. - 4.3.2. Substagiul de Neonatologie - a. Examen clinic
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266259_a_267588]
-
nefrotic; Boli metabolice: ale aminoacizilor, acizilor grași, glucidelor, sfingolipidelor; Copilul moale; Obezitatea infantilă; Anomalii de creștere (deficit, exces); Retardul mental și tulburările de comportament. Submodulul de chirurgie pediatrică Atrezia esofagiană; Imperforația anală; Omfalocelul; Mielomeningocelul; Luxația congenitală de șold; ● Piciorul strâmb congenital. - b. Activitățile practice nu sunt necesare, deoarece medicii geneticieni nu vor fi cei care vor practica alte explorări clinice, în afara investigațiilor specifice geneticii moleculare și citogeneticii. - 4.3.2. Substagiul de Neonatologie - a. Examen clinic și participări la prezentări de
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266259_a_267588]
-
al nou-născutului. 7. Suferința fetală acută, cronică. Insuficiența placentară. 8. Perioada de tranziție neonatală. 9. Termoreglarea. 10. Sindromul de detresă respiratorie (boala membranelor hialine). Sindromul de aspirație de meconiu.Terapia cu surfactant. 11. Persistența canalului arterial. 12. Circulația fetală. Malformații congenitale de cord. 13. Insuficiența cardiacă; tulburări de ritm cardiac, cardiomiopatii. 14. Fiziologia fetală și neonatală a aparatului digestiv. 15. Malformații de tub digestiv, perete abdominal, cordon ombilical. 16. Icterul neonatal; icterul nuclear; icterul prin incompatibilitate Rh și ABO cu izoimunizare
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266259_a_267588]
-
Asistare la prezentări de cazuri - Boli ale hipofizei anterioare; - Boli ale hipofizei posterioare; - Boli ale tiroidei: hipotiroidismul familial, boala Graves familială, tiroiditele Hashimoto; - Deficiențe endocrine multiple; - Cancerul medular tiroidian; - Hiperparatiroidismul primar; - Carcinomul paratiroidian familial; - Hipoparatiroidismul primar; - Pseudohipoparatiroidismul; - Diabetul zaharat; - Hiperplazia congenitală de corticosuprarenală; - Boli ale gonadelor și ale ductelor genitale interne; - Hermafroditismul adevărat și pseudohermafroditismele. - b. Baremul activităților practice: Biometrie - Evaluare practică - 4.3.5. Substagiul de Dermatologie - a. Asistare la prezentări de cazuri - Anomalii ale pigmentării: albinismul oculo-cutanat, sindromul Griscelli
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266259_a_267588]
-
1. Bolile pielii: anomalii ale pigmentării; dermatoze ihtioziforme; epidermoliza buloasă, alte boli genetice ale pielii. 2. Bolile țesutului conjunctiv: sindromul Marfan; sidromul Ehlers Danlos, pseudoxantoma elasticus. 3. Bolile osteoarticulare: condrodisplaziile; osteodisplaziile; artogripoze, deformări scheletice. 4. Bolile musculare și neuromusculare: miopatiile congenitale; distrofiile musculare, atrofiile musculare spinale, distrofia miotonică, miastenia gravis, bolile neuronilor motori; paraliziile periodice. 5. Bolile sistemului respirator: malformațiile congenitale ale organelor respiratorii; fibroza chistică; astmul și alte boli alergice, deficiența de alfa - 1- antitripsină. 6. Bolile sistemului cardiovascular: malformațiile
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266259_a_267588]
-
Marfan; sidromul Ehlers Danlos, pseudoxantoma elasticus. 3. Bolile osteoarticulare: condrodisplaziile; osteodisplaziile; artogripoze, deformări scheletice. 4. Bolile musculare și neuromusculare: miopatiile congenitale; distrofiile musculare, atrofiile musculare spinale, distrofia miotonică, miastenia gravis, bolile neuronilor motori; paraliziile periodice. 5. Bolile sistemului respirator: malformațiile congenitale ale organelor respiratorii; fibroza chistică; astmul și alte boli alergice, deficiența de alfa - 1- antitripsină. 6. Bolile sistemului cardiovascular: malformațiile congenitale cardiovasculare, cardiomiopatiile, boala coronariană, hipertensiunea arterială. 7. Bolile sistemului digestiv: malformațiile congenitale gastrointestinale; malformațiile congenitale ale ficatului, vezicii bilare
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266259_a_267588]
-
distrofiile musculare, atrofiile musculare spinale, distrofia miotonică, miastenia gravis, bolile neuronilor motori; paraliziile periodice. 5. Bolile sistemului respirator: malformațiile congenitale ale organelor respiratorii; fibroza chistică; astmul și alte boli alergice, deficiența de alfa - 1- antitripsină. 6. Bolile sistemului cardiovascular: malformațiile congenitale cardiovasculare, cardiomiopatiile, boala coronariană, hipertensiunea arterială. 7. Bolile sistemului digestiv: malformațiile congenitale gastrointestinale; malformațiile congenitale ale ficatului, vezicii bilare și pancreasului; ulcerul peptic; polipozele. 8. Bolile sistemului renourinar: malformațiile congenitale renourinare; bolile chistice renale, boli glomerulare și tubulare; sindroame nefrotice
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266259_a_267588]