31 matches
-
pot însoți tulburările de creștere . O talie mică armonioasă se găsește în anumite afecțiuni (nanism hipofizar, dar și talie mică idiopatică, malnutriție, nanism psihosocial), în timp ce o talie mică dizarmonică se întâlnește în alte afecțiuni (sindrom Turner, sindrom Noonan, nanism mixedematos, acondroplazie etc. vezi antecapitolele respective). înainte de măsurătorile auxologice menționate mai sus, care trebuie evaluate utilizând curbele de creștere pentru populația normală, consultul unui copil cu tulburări de creștere trebuie să înceapă printr-o anamneză amănunțită. Trebuiesc aflate dimensiunile copilului la naștere
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
semnalate acele afecțiuni sau tratamente (de exemplu, cu glucocorticoizi) din antecedentele copilului care ar putea încetini creșterea . Anamneza și măsurarea copilului trebuie completate cu un examen clinic amănunțit, care poate evidenția semne sugestive pentru unele afecțiuni (de exemplu, sindrom Turner, acondroplazie, rahitism, hipotiroidie sau sindrom Cushing) sau o disfuncție organică importantă, cardiacă, renală, digestică sau de altă natură, care să fie implicată în retardul statural . În fine, după ce copilul a fost consultat și după ce practicianul și-a făcut o idee cu privire la
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
de exemplu, deficit statural important, dar relativ armonios, cu un raport unitar între segmentele corpului). Diagnosticul de deficit de IGF-I este așadar un diagnostic de excludere, sindroamele genetice cu specificitate clinică, precum sindromul Turner, sindromul Noonan, sindromul Prader Willi, acondroplazia, rahitismul, mixedemul etc. fiind deja puțin probabile în momentul investigației, în timp ce eventualele afecțiuni sistemice însoțite de tulburări de creștere fiind deja excluse (vezi mai sus). Uneori, în deficitul sever de GH/IGF-I, aspectul clinic al pacientului este extrem de sugestiv
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
3 pentru fibroblast growth factor, care se dimerizează sub acțiunea FGF (1), activând mesagerii secunzi (2) care vor inhiba procesele de diferențiere și mitoză condrocitară, precum și de sinteză a matricii osoase (3). Mutația regiunii transmembranare a FGFR3 (cu verde) din acondroplazie determină o activare continuă a receptorului, însoțită de dezvoltarea insuficientă și aberantă a cartilagiilor de creștere. Planșa 27. Deficitul de GH (stânga sus) și deficitul de IGF-I (dreapta sus). Incidența copiilor cu talie mică și deficit parțial de GH
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
și pentru rinichi unic chirurgical cu afectarea funcției renale. Hidronefroza de gradul III se poate aprecia că handicap accentuat. VII. a) Afectări ale structurii și funcțiilor aparatului locomotor și corespunzătoare mișcării Afecțiuni osteoarticulare: - boli constituționale ale oaselor (de exemplu: osteopsatiroza, acondroplazia și osteopetroza); - malformații [de exemplu: amielia unui membru, totală sau parțială (toracal sau pelvin), de coaste, stern, clavicula, coasta supranumerara cu torticolis permanent]; sindactilie încă două luni după operație; - redori și anchiloze; redori strânse mono- sau bilaterale de șold, genunchi
EUR-Lex () [Corola-website/Law/246081_a_247410]
-
și pentru rinichi unic chirurgical cu afectarea funcției renale. Hidronefroza de gradul III se poate aprecia că handicap accentuat. VII. a) Afectări ale structurii și funcțiilor aparatului locomotor și corespunzătoare mișcării Afecțiuni osteoarticulare: - boli constituționale ale oaselor (de exemplu: osteopsatiroza, acondroplazia și osteopetroza); - malformații [de exemplu: amielia unui membru, totală sau parțială (toracal sau pelvin), de coaste, stern, clavicula, coasta supranumerara cu torticolis permanent]; sindactilie încă două luni după operație; - redori și anchiloze; redori strânse mono- sau bilaterale de șold, genunchi
EUR-Lex () [Corola-website/Law/246083_a_247412]