29 matches
-
neurologice sau de dezvoltare, și tulburări mendeliene. GRAFIC a b c d Fig. 4. a) Cromozomul 1, cel mai mare cromozom uman - exemplu de cromozom metacentric; b) Cromozomul 7 - exemplu de cromozom submetacentrie; c) Cromozomul 13 - cel mai mare cromozom acrocentric; d) Cromozomul 22 - primul cromozom uman secvențiat complet. (imagini originale create de U.S. Department of Energy Genome Program’s Genome Management Information System - GMIS -, http://www.ornl.gov/hgmis). Cromozomul 7 (fig 4.b.), secvențiat complet în 2003 (Hillier et
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
sale au fost asociate și cu diverse forme de cancer. Se pare că ar conține și cele mai multe segmente duplicate de pe autosomii umani. Cromozomul 22 este primul cromozom uman a cărui structură a fost descifrată în decembrie 1999. Este un cromozom acrocentric și conține un număr de 545 gene și 134 pseudogene; e posibil să conțină alte 200-300 nedectate la data finalizării secvențierii sale. Cromozomul 13 este cel mai mare cromozom acrocentric uman. Conform secvențierii și analizei sale complete, conține 633 gene
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
structură a fost descifrată în decembrie 1999. Este un cromozom acrocentric și conține un număr de 545 gene și 134 pseudogene; e posibil să conțină alte 200-300 nedectate la data finalizării secvențierii sale. Cromozomul 13 este cel mai mare cromozom acrocentric uman. Conform secvențierii și analizei sale complete, conține 633 gene și 296 pseudogene, având una dintre cele mai mici densități de gene dintre cromozomii umani (Dunham et al., 2004). La nivelul său se găsesc gena cancerului de sân de tip
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
1: 400 în populația generală, cu o frecvență mai mare la bărbații cu sterilitate primară și la cuplurile cu avorturi spontane recurente. O translocație frecventă este cea între brațele lungi ale cromozomilor 11 și 22; translocații Robertsoniene - implică doi cromozomi acrocentrici (cu excepția cromozomului Y), omologi sau neomologi. Aceștia se rup la nivelul centromerelor sau pe brațele scurte, foarte aproape de centromer. În urma fuzionării brațelor lungi, rezultă un cromozom derivativ, iar brațele scurte se pierd. Astfel, numărul de cromozomi se reduce la 45
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]