107 matches
-
îndeplinește cel puțin unul dintre următoarele criterii : • vârsta peste 50 ani și amenoree instalată în mod natural de peste 1 an * • insuficiență ovariană prematură confirmată de către un medic specialist ginecolog • salpingo- ovariectomie bilaterală sau histerectomie în antecedente • genotip XY , sindrom Turner , agenezie uterină . * Amenoreea instalată în urma tratamentului citostatic nu exclude posibilitatea ca pacienta să fie în perioada fertilă . Recomandări Lenalidomida este contraindicată femeilor aflate în perioada fertilă , cu excepția cazurilor în care sunt îndeplinite toate condițiile următoare : • pacienta înțelege riscul teratogen prevăzut pentru
Ro_917 () [Corola-website/Science/291676_a_293005]
-
Arinia sau absența congenitală a nasului, agenezia nasului (Din greaca "a" = absența + "rhin" = nas) este definită ca o lipsă congenitală a nasului. Este o malformație congenitală foarte rară, aproximativ 29 de cazuri au fost raportate în literatura de specialitate. Arinia este definită ca absența completă sau parțială
Arinie () [Corola-website/Science/326503_a_327832]
-
nazal și a sinusurilor. Sunt adesea asociate anomalii ale sistemului nervos central. În ciuda anomaliilor cerebrale descrise, dezvoltarea psihomotorie poate fi normală. Pot fi, de asemenea, asociate anomalii ale ochiului, inclusiv anoftalmia sau hipoplazia orbitelor. Examinările radiologice pun în evidență o agenezie a oaselor nazale, o absență totală a cavității nazale, care este înlocuită cu o masă osoasă. Sinusurile maxilare sunt absente, sacii lacrimali sunt prezenți, dar căile lacrimale pot fi obstruate. Anormalitățile embriologice sunt cauzate probabil de eșecul placodelor nazale de
Arinie () [Corola-website/Science/326503_a_327832]
-
din tulburările frecvente asociate despicăturii palatine o reprezintă deletia 22 q 11. 2 cu defecte congenitale cardiace asociate cu defect septal ventricular, tetralogie Fallot, arc aortic întrerupt. Deletia 22 q11.2 include fenotipul în sindrom Di Georg (anomalii cardiace, hipocalcemie, agenezia sau hipoplazia de timus și sindromul velo-cardio-facial). Există în cadrul sindromului Pierre Robin, asocierea despicăturii palatine cu micrognație, glosoptosis, retropoziția limbii în faringe cu obstructia căilor respiratorii. METODE DE DIAGNOSTIC Evaluarea unui copil cu despicătură orofacială necesită un istoric familial și
Modulul 4 : Aspecte clinice şi tehnologice ale reabilitării orale (implantologie, reabilitarea pierderilor de substanţă maxilo-facială) by Norina-Consuela FORNA () [Corola-publishinghouse/Science/101015_a_102307]
-
peretelui trunchiului. Coastele, cartilajele costale și mușchii intercostali își continuă dezvoltarea lor independent de masa sternală. La 9 săptămâni, coastele 1-7 și cartilajele lor ajung la marginea sternului. Malformațiile cele mai frecvente ce pot apare în cursul maturării costale sunt: ageneziile, hipoplaziile izolate sau asociate cu sindromul Poland, coastele supranumerare, coastele bifide. Embriologia sternului Primele elemente ale sternului se conturează tot în săptămâna a 6-a de dezvoltare intrauterină. Sternul ia naștere din scheletonul apendicular, de la nivelul a două benzi mezenchimale
Tratat de chirurgie vol. IV. Chirurgie toracică. by Alexandru Nicodin () [Corola-publishinghouse/Science/92096_a_92591]
-
fi asimilate cu încadrarea în forma gravă de handicap, necesitând îngrijiri din partea altei persoane. • Afecțiuni ale structurii funcțiilor aparatului urinar Afecțiunile renale cu insuficiență renală cronică documentată, indiferent de cauză, sunt împărțite, în principal, după cum urmează: - cauze malformative (de exemplu, agenezia renală unilaterală, hipoplazia renală, rinichi polichistic, rinichi în potcoavă etc.); - cauze tumorale (de exemplu, tumora Wilms); - hidronefroza de gradul III; - hipertensiune reno‑vasculară severă sau malignă; - litiaza renală sau ureterală aseptică pe rinichi unic sau bilaterală; - nefrocalcinoza unilaterală cu rinichi
[Corola-publishinghouse/Science/2355_a_3680]
-
corectivă a limbajului prin metode și procedee specifice, adecvate fiecăreia dintre tulburările de limbaj. macrocefalie - anomalie caracterizată printr‑un craniu cu dimensiuni superioare datelor antropometrice corespunzătoare vârstei, consecutiv hidrocefaliei sau prezenței unor sindroame specifice (sindromul Sotos, sindromul Ruvalcaba, sindromul acrocalosal, agenezia de corp calos, sindromul Dandy‑Walker, boala Canavan, boala Alexander, sindromul X fragil etc.). management (al unității de protecție specială) - proces complex de planificare, organizare, conducere, coordonare a activităților și administrare a resurselor (materiale, umane, financiare etc.) la nivelul unităților
[Corola-publishinghouse/Science/2355_a_3680]
-
metoda imagistică de elecție pentru investigarea peretelui toracic și a diafragmului (datorită secțiunilor sagitale pe care le realizează și datorită posibilității de separare a diferitelor structuri: grăsime, mușchi, os) (fig. 7.32). Hernia postero-laterală (Bochdaleck) Anatomie Se realizează fie prin agenezia totală a părții postero-laterale a diafragmei (hernii embrionare, fără sac, cu hernierea precoce, din perioada fetală, a viscerelor abdominale în torace), fie prin aplazia musculară a membranei pleuro-peritoneale (hernii fetale, cu sac, cu hernierea mai tardivă a vicerelor abdominale în
Tratat de chirurgie vol. IV. Chirurgie toracică. by VICTOR TOMULESCU, IRINEL POPESCU () [Corola-publishinghouse/Science/92114_a_92609]
-
TENS) sau yoga și acupunctura au dat rezultate punctuale (Tavec și Zhou, 2009). Sindromul Shapiro (hipotermia periodică spontană) Este o afecțiune rară reprezentată de crize de hipotermie paroxistică (datorită unei disfuncții hipotalamice a termoreglării) însoțită de crize convulsive și de agenezia corpului calos. Durata și frecvența episoadelor este variabilă, nu există tratamente etiologice sau simptomatice datorită numărului mic de persoane (~50 în lume) care acuză acest sindrom. Într-o serie de lucrări recente, s-a raportat eficiența clonidinei în remisia simptomatologiei
Sistemul nervos vegetativ Anatomie, fiziologie, fiziopatologie by I. HAULICĂ () [Corola-publishinghouse/Science/100988_a_102280]
-
ale insulelor Langerhans, precum și în celulele neuroendocrine ale intestinului. PDX1 joacă un rol important în dezvoltarea pancreasului. Șoarecii deficienți homozigoți pentru PDX1 (-/-) se nasc fără pancreas, în timp ce șoarecii PDX1 (+/-) heterozigoți prezintă un diabet moderat (8). PDX1 a fost implicat în agenezia pancreasului, în MODY4 și în etiopatogenia T2DM. Un alt rol al PDX1 este legat de reglarea pe care această proteină o exercită asupra activității protectoare a unor gene insulare, incluzând insulina (27), GLUT2 (41), glucokinaza (42), polipeptidul amiloidic (31) și
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92241_a_92736]
-
și ireversibile ale bronșiilor de calibru mediu, alături de modificările structurale ale pereților bronșici și de obstrucția ramurilor bronșice distale poartă denumirea de bronșiectazii. Etiopatogenie Se descriu bronșiectazii congenitale în cadrul următoarelor afecțiuni: malformații traheo-bronșice și vasculare (traheobronhomegalie, plămîn polichistic, sechestrația pulmonară, agenezia arterei pulmonare, sd.Williams-Campbell cu deficit al cartilajului bronșic, ceea ce duce la alterarea dinamicii bronșice cu apariția unor dilatații bronșice difuze); mucoviscidoza, anomalie caracterizată prin perturbarea tuturor secrețiilor glandulare exocrine. Se produce o expectorație vîscoasă, o infecție cronică la nivelul
Curs de pneumoftiziologie by Antigona Trofor [Corola-publishinghouse/Science/940_a_2448]
-
GSFS asociată cu alte boli genetice (Charcot-Marie-Tooth). SecundarăInfecții: HIV, VHB, VHC, parvovirus B19, Toxice: heroină, litiu, pamidronat, analgezice, Neoplazii: limfoame, carcinoame, mielom, Gamapatii monoclonale de semnificație incertă (MGUS). GSFS cu hialinoză (HSF) asociată unei adaptări nefroniceReducție nefronicăCongenitală: agenezia renală unilaterală, hipoplazia renală segmentară, oligomeganefronia Dobândită Nefrectomie parțială pe rinichi unic Rinichi transplantat de la copil la adult Rinichiul controlateral unui rinichi cu stenoză a arterei renale Nefropatii interstițiale: nefropatia de reflux, nefropatia analgezică Nefropatii glomerulare diverse, în stadii avansate
[Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
fost urmată de proteinurie și evoluție către insuficiență renală. Dimpotrivă, pierderea a numai 50 % din masa renală nu pare să aibă consecințe negative, după cum o demonstrează evoluția donatorilor vii de grefă renală. (Apariția unor cazuri de HSF la pacienți cu agenezie renală unilaterală se explică, probabil, prin prezența simultană a unor leziuni malformative pe rinichiul unic). Asocierea dintre obezitate și HSF este cunoscută de mulți ani. Mecanismele patogenice includ modificări hemodinamice glomerulare asemănătoare celor întâlnite în diabetul zaharat: dilatarea arteriolei aferente
[Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
asfinți), și a- prefix neologic, intrat în limbajele specializate, prin filieră franceză sau engleză. Legăturile de sens dintre prefixul neologic și cuvântul-bază sunt variabile de la un termen medical la altul: prefixul are sens privativ sau negativ, în raport cu baza pozitivă - ro. agenezie (calc după model; en. aplasia, fr. aplasia) - "stare patologică la care un organ sau țesut este incomplet dezvoltat, căruia i s-a oprit dezvoltarea înainte de a ajunge la maturitate"; ro. acalculie (cf. en. acalculia; lat. acalculia) - "lipsa abilității de a
[Corola-publishinghouse/Science/84964_a_85749]
-
femei trebuie sfătuite să-și planifice sarcinile, dacă doresc să rămână însărcinate, și să utilizeze metode contraceptive eficiente și sigure, în afara perioadelor cu control glicemic bun. Deși nu există o embriopatie diabetică specifică, caracteristică pentru fătul mamei cu DZ este agenezia sacrată sau sindromul de regresie caudală, de 200-400 ori mai frecventă la diabetice Este totuși o malformație foarte rară, atât la diabetice cât și la nediabetice. Sindromul de regresie caudală cuprinde: - agenezia sau hipoplazia regiunii lombosacrate și a coccisului; - agenezia
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte, Carmina Alexandru () [Corola-publishinghouse/Science/92220_a_92715]
-
specifică, caracteristică pentru fătul mamei cu DZ este agenezia sacrată sau sindromul de regresie caudală, de 200-400 ori mai frecventă la diabetice Este totuși o malformație foarte rară, atât la diabetice cât și la nediabetice. Sindromul de regresie caudală cuprinde: - agenezia sau hipoplazia regiunii lombosacrate și a coccisului; - agenezia sau hipoplazia oaselor membrelor inferioare; - malformații articulare, inclusiv artrogripoza; - malformații genitourinare și ale tractului digestiv inferior. Alte malformații frecvent întâlnite sunt malformațiile SNC (anencefalie, spina bifida deschisă, hidrocefalie, prozencefalie, sindromul meningeal etc
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte, Carmina Alexandru () [Corola-publishinghouse/Science/92220_a_92715]
-
agenezia sacrată sau sindromul de regresie caudală, de 200-400 ori mai frecventă la diabetice Este totuși o malformație foarte rară, atât la diabetice cât și la nediabetice. Sindromul de regresie caudală cuprinde: - agenezia sau hipoplazia regiunii lombosacrate și a coccisului; - agenezia sau hipoplazia oaselor membrelor inferioare; - malformații articulare, inclusiv artrogripoza; - malformații genitourinare și ale tractului digestiv inferior. Alte malformații frecvent întâlnite sunt malformațiile SNC (anencefalie, spina bifida deschisă, hidrocefalie, prozencefalie, sindromul meningeal etc) de 10 ori mai frecvente în sarcinile complicate
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte, Carmina Alexandru () [Corola-publishinghouse/Science/92220_a_92715]
-
întâlnite sunt malformațiile SNC (anencefalie, spina bifida deschisă, hidrocefalie, prozencefalie, sindromul meningeal etc) de 10 ori mai frecvente în sarcinile complicate cu diabet zaharat, malformațiile cardiace (DSV, DSA, transpoziția marilor vase etc), de 5 ori mai frecvente și cele renale (agenezia renală, rinichi polichistici, ureter dublu) - Tabelul 4. În ceea ce privește incidența malformațiilor fetale la noi în țară, într-un studiu retrospectiv recent (2), în care am analizat 273 nașteri înregistrate în București la gravide cu diabet pregestațional și gestațional în perioada 1990-2000
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte, Carmina Alexandru () [Corola-publishinghouse/Science/92220_a_92715]
-
copiilor mamelor diabetice de a fi mai grei și mai lungi decât media pentru vârsta gestațională și sex devine clinic manifestă după săptămâna 28 de sarcină. Această constatare, asociată cu observația că întârzierea severă în creșterea intrauterină a feților cu agenezie de pancreas începe tot din săptămânile 28-30 de sarcină, evidențiază rolul central al insulinei fetale în creșterea și dezvoltarea fetală, cel puțin în ultimele 10 săptămâni de sarcină. O altă explicație a accelerării creșterii fetale din trimestrul doi de sarcină
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte, Carmina Alexandru () [Corola-publishinghouse/Science/92220_a_92715]
-
va dezvolta cisterna lui Pecquet. Ulterior se dezvoltă canale din care se vor forma în final ductul toracic care drenează în vena subclavie stângă, iar ducte limfatice mai mici drenează în vena subclavie dreaptă. Anomaliile dezvoltării limfaticelor se manifestă ca agenezie a ductelor și ganglionilor limfatici sau ca hipoplazie primară. Dezvoltarea în exces a sacilor limfatici cervicali determină chiste limfatice numite hygromas chistică. Limfaticele capilare sunt situate sub epidermă în dermul superficial. Aceste vase drenează în canalele valvulate din dermul profund
Tratat de chirurgie vol. VII by JECU AVRAM, IULIAN AVRAM () [Corola-publishinghouse/Science/92085_a_92580]
-
se favorizează proliferarea fibroblaștilor cu organizarea țesutului subcutanat într-un țesut dur, care nu se deprimă la compresiunea digitală. În condițiile de stază limfatică survin frecvent limfangite care blochează noi vase limfatice și agravează limfedemul [2-4]. Limfedemele congenitale sunt rezultatul ageneziei, hipogeneziei sau al prezenței megalimfaticelor cu insuficiență valvulară. Limfedemul congenital poate fi agravat de puseele infecțioase care obliterează noi trunchiuri limfatice și reduc drenajul limfatic producând edeme. Limfedemele câștigate sunt rezultatul unor obstrucții foarte extinse de limfatice, al unor compresiuni
Tratat de chirurgie vol. VII by JECU AVRAM, IULIAN AVRAM () [Corola-publishinghouse/Science/92085_a_92580]
-
ca urmare a stazei limfatice. Limfedemele se clasifică după Allen în limfedeme primare și secundare. Limfedemele primare erau considerate congenitale (prezente la naștere), precoce (debut în copilărie) și tarda (debut la adult). Limfografia a demonstrat existența unei hipoplazii a limfaticelor, agenezia limfaticelor sau prezența unor limfatice foarte dilatate cu stază, ceea ce a permis elaborarea mai multor clasificări. Limfedemul primar hipoplazic distal este o afecțiune ușoară care nu evolează, prezentă mai ales la femei și cu debut după pubertate. În hipoplazia proximală
Tratat de chirurgie vol. VII by JECU AVRAM, IULIAN AVRAM () [Corola-publishinghouse/Science/92085_a_92580]
-
subcutanat și membrul prezintă edemul cu caracterele descrise. Puseele repetate de limfangită supraadăugată obliterează noi limfatice și determină creșterea în volum a membrului inferior cu limfedem. În varianta de limfedem primar congenital simplu afecțiunea este localizată frecvent unilateral. Limfografia constată agenezie sau megalimfatice care produc un aspect spongios al țesuturilor. Limfedemul ereditar și familial descris de Milroy este prezent de la naștere, cu transmitere dominant autosomală, care evolează progresiv și cuprinde întreg membrul inferior. Se accentuează la pubertate și este bilateral. Infecțiile
Tratat de chirurgie vol. VII by JECU AVRAM, IULIAN AVRAM () [Corola-publishinghouse/Science/92085_a_92580]
-
umbră. Chisturile sunt hipoecogene sau anechoice, cu întărire de ecouri posterioare (fig. 20d). Procesele inflamatorii, cele cu infiltrații limfoplasmocitare tiroidiene sunt hipoecogene (fig. 20e). Anomaliile anatomice sunt ușor de cercetat ecografic. Se pot descoperi tiroide ectopice, chisturi de canal tireoglos, agenezii de lob. Omogenitatea sau heterogenitatea ecografică sunt de asemenea elemente importante. Hipoecogenitatea nodulară și semne tumorale secundare (metastaze ganglionare, calcificări) orientează diagnosticul spre malignitate. Valoarea ecografiei crește atunci când clinicianul o execută el însuși și o integrează cu datele examenului clinic
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
selectivă a hipofizei (vezi Refetoff) sau gușă cu eutiroidie, circumstanță obișnuită de diagnostic. Rar, mai ales la copil și ameliorându-se spontan cu timpul, se notează semne de hipometabolism cu insuficientă dezvoltare staturo-ponderală, nistagmus, hipoacuzie. Cauze hipotiroidia primară de la naștere: agenezia tiroidiană ectopia tiroidiană tulburări de hormonosinteză carență severă de iod administrarea de 131I femeii gravide blocaj prin ATS administrate femeii gravide. câștigată postnatal: tiroidita autoimună varianta atrofică tiroidectomia chirurgicală distrugerea tiroidei prin 131I blocarea medicamentoasă (ATS, perclorat, litiu, excesul de
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]