35 matches
-
număr mic de generații. Un exemplu foarte citat privind lipsa variabilității interindividuale la nivel de fitness între fenotipurile homozigote și heterozigote este cel al albinismului (pentru detalii, vezi informațiile recente raportate de Organizația Națională a Albinismului și a Hipopigmentării, www.albinism.org). De exemplu, în cazul unei maladii autozomale recesive homozigote, așa cum este cazul albinismului, indivizii homozigoți au un fitness relativ asemănător cu cel al indivizilor neafectați, adică participă cu succes la reproducere. Însă în cazul altor maladii de recesie, cum
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
de fitness între fenotipurile homozigote și heterozigote este cel al albinismului (pentru detalii, vezi informațiile recente raportate de Organizația Națională a Albinismului și a Hipopigmentării, www.albinism.org). De exemplu, în cazul unei maladii autozomale recesive homozigote, așa cum este cazul albinismului, indivizii homozigoți au un fitness relativ asemănător cu cel al indivizilor neafectați, adică participă cu succes la reproducere. Însă în cazul altor maladii de recesie, cum este diabetul cu debut juvenil, presiunea selectivă este mult mai severă, în sensul că
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
Proporția genelor homozigote comune prin descendență între doi indivizi poartă numele de coeficient de consanginizare, care, de obicei, se notează cu F. Câteva exemple de maladii autozomale recesive care se pot urmări prin metoda pedigriului sunt: fibroza chistică, siclemia, hemocromatoza, albinismul, surditatea, betatalasemia, fenilcetonuria, emfizemul ereditar, homocistinuria, ataxia Friedreich etc. Caracteristicile de bază ale unui pedigriu pentru o maladie cu transmitere autozomală recesivă (după Mange și Mange, 1999): cei mai mulți indivizi afectați au părinții neafectați, astfel încât într-un pedigriu, indivizii afectați vor
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
1. Câteva exemple de maladii monogenice frecvent întâlnite în populația umană. Maladii autozomal dominante Hipercolesterolemia familială Acondroplastia Polipoza colonică Cancerul de sân BRCA1 și BRCA2 Sindromul Marfan Coreea Huntington Distrofia miotonică Cardiopatia hipertrofică familială Neurofibromatoza Scleroza tuberoasă Maladii autozomale recesive Albinismul Boala Wilson Siclemia Betatalasemia Fibroza chistică Fenilcetonuria Maladii X-linkate Distrofia musculară Duchenne Hemofilia A Deficitul de glucoză-6-fosfat dehidrogenază Albinismul ocular Boala Fabry Cecitatea pentru culori Sindromul X-fragil Maladiile monogenice sunt, la rândul lor, clasificate în maladii autozomale dominante și recesive
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
Cancerul de sân BRCA1 și BRCA2 Sindromul Marfan Coreea Huntington Distrofia miotonică Cardiopatia hipertrofică familială Neurofibromatoza Scleroza tuberoasă Maladii autozomale recesive Albinismul Boala Wilson Siclemia Betatalasemia Fibroza chistică Fenilcetonuria Maladii X-linkate Distrofia musculară Duchenne Hemofilia A Deficitul de glucoză-6-fosfat dehidrogenază Albinismul ocular Boala Fabry Cecitatea pentru culori Sindromul X-fragil Maladiile monogenice sunt, la rândul lor, clasificate în maladii autozomale dominante și recesive, în care gena mutantă este situată pe perechile 1-22 de autozomi și maladii sex-linkate dominante și recesive, în care
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
crezut că îmi va spune că i s-a descoperit o tumoare și că mai are șase luni de trăit. În schimb, m-a întrebat dacă sunt homosexual. Probabil că rumegase ideea asta mult timp. Mama nu era conștientă de albinismul meu. Nu cred că a înțeles vreodată ce handicap social este din perspectiva unui albinos cu ochi roșii să fie în competiție cu băieți norvegieni bronzați frumos, cu ochi albaștri și păr blond ca spicul, pentru a atrage atenția fetelor
Un Dan Brown norvegian by Răzvan Mihai Năstase () [Corola-journal/Journalistic/3471_a_4796]
-
deselor mutări din anii cincizeci, o parte a pieselor s-au deteriorat iremediabil, iar altele s-au decolorat din pricina expunerii îndelungate la soare. Blana unor mamifere, dar și penele unor păsări arată ca și ale unor surate ce suferă de albinism. Interesantă este colecția de modele de instrumente de vânat. Studiindu-le, elevii învață nu doar să le identifice, ci să le și construiască. Se pot vedea aici așa-zisele vârșe pentru prins cervide (forma capcanei aduce aminte de cea a
Agenda2003-40-03-c () [Corola-journal/Journalistic/281552_a_282881]
-
par să fie ereditare, întâlnindu-se la mai mulți membrii ai aceleiași familii (cancer mamar, cancer gastric). A fost descrisă și o predispoziție genetică pentru unele neoplazii și leziuni precanceroase (polipoza colică familială, sindromul Gardner, neurofibromatoza, retinoblastomul, adenomatoza endocrina multiplă, albinismul). 3. Imunitatea: Există numeroase exemple care ilustrează implicarea imunității în apariția neoplaziilor: frecvența mai mare a cancerelor la cei cu deficiențe imune (SIDA, transplante, iradiați), identificarea unor antigene tumorale specifice, etc. în conformitate cu legile imunității celula tumorală, datorită antigenității sale, declanșează
Chirurgie generală. Vol. I. Ediția a II-a by Conf. Dr. Ştefan Georgescu () [Corola-publishinghouse/Science/751_a_1225]
-
Dr. I. Ornstein et Dr. E. Gheorghiță. Glycosurie et glycémie inaccoutumées dans un cas de diabète. 1937, nr. 3-4. 7. Novleanu M. Sur un cas de polynévrite périphérique étylique. 12. Noiem. 1922. 8. Dr. Nubert Gr. Sur un cas d'albinisme, pag. 96. Dec. 1924, nr. 2. 9. Dr. Nubert Gr. Encéphalite léthargique. Présentation d'un malade de la Clinique thérapeutique, pag. 94. Dec. 1924, nr. 2. O 1. Prof. Obrégia A. Formes atypiques de psychoses periadique, pag. 49. Dec. 1924, nr.
[Corola-publishinghouse/Science/1491_a_2789]
-
des troubles mentaux, pag. 52. Dec. 1924, nr. 2. 4. Odobesco Gr. Un cas de Dyspitutarisme. 1934, nr. 1-2. 5. Ornstein I. Un cas de gigantisme avec troubles mentaux. 4-e Année, nr. 5-6-7. 6. Ornstein I. Sur un cas d'albinisme associé à la débilité mentale. Feb. 1926, nr. 2. 7. Ornstein I. et Oreștianu I. Sur le traitement mercuriel dans le parkinsonisme postencéphalituique. Ian. 1927, nr. 4. 8. Ornstein I. Sur la composition protique et lipidique du sang dans le
[Corola-publishinghouse/Science/1491_a_2789]