94 matches
-
și colab., 1973). Relativ comune sunt modificările numerice ale cromozomilor, reprezentate prin hiperdiploidie și cromozomi markeri care sunt însă lipsiți de specificitate. În leucemiile acute, la 50-70% dintre pacienți, nu apar modificări ale cromozomilor. Dar cariotipul diploid poate progresa spre aneuploidie, printr-un proces de evoluție clonală secvențială. Pot apărea rupturi de tip cromatidic și cromozomal, cromozomi dicentrici, acentrici sau inelari. Conturul cromozomilor din celulele leucemice este adesea estompat, cu cromatidele slab delimitate, cu punți cromatice intercromozomale (cromozomi lipicioși), ceea ce denotă
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
vimentin pozitive [3, 16]. Tumorile maligne pot apare de novo sau prin transformarea tumorilor benigne și sunt asociate cu mutația p 53 [20]. Studii de fluxcitometrie ADN Relevă o fază S elevată față de faza S joasă din leziunile benigne, precum și aneuploidie celulară [16]. Diagnostic clinic Spre deosebire de leziunile benigne, tumorile pleurale fibroase localizate maligne sunt simptomatice în 75% dintre cazuri. Cele mai frecvente simptome sunt durerea toracică, tusea, dispneea și febra. Rareori apare osteoartropatia hipertrofică pulmonară, iar hipoglicemia este mai frecventă decât
Tratat de chirurgie vol. IV. Chirurgie toracică. by CLAUDIU NISTOR, ADRIAN CIUCHE, TEODOR HORVAT () [Corola-publishinghouse/Science/92103_a_92598]
-
neoplazică poate fi descrisă în termeni legați de ploidia celulară sau ca Index ADN (DI). Se speră că aceste studii aprofundate vor permite evidențierea unor factori independenți de prognostic în CBP. Cele mai multe tumori NSCLC sunt aneuploide. După unii autori, această aneuploidie la care se adaugă o cantitate crescută de celule în faza S ar fi factori de prognostic întunecat. Alți autori acordă și ei semnificație fracției S crescute, dar nu consideră că aneuploidia este importantă. În SCLC studiile sunt și mai
Tratat de chirurgie vol. IV. Chirurgie toracică. by TEODOR HORVAT, ALEXANDRU NICODIN, CEZAR MOTAŞ () [Corola-publishinghouse/Science/92109_a_92604]
-
tumori NSCLC sunt aneuploide. După unii autori, această aneuploidie la care se adaugă o cantitate crescută de celule în faza S ar fi factori de prognostic întunecat. Alți autori acordă și ei semnificație fracției S crescute, dar nu consideră că aneuploidia este importantă. În SCLC studiile sunt și mai controversate, rolul flux-citometriei fiind considerat ca lipsit de importanță. Factori de promovare tumorală O dată ce s-a produs inițierea carcinogenezei, este necesar un eveniment promotor, care să asigure promovarea procesului. Au fost implicați
Tratat de chirurgie vol. IV. Chirurgie toracică. by TEODOR HORVAT, ALEXANDRU NICODIN, CEZAR MOTAŞ () [Corola-publishinghouse/Science/92109_a_92604]
-
Principalul factor de predicție în NSCLC este stadialitatea TNM, constatată în urma actului operator. Sunt importante: mărimea tumorii, prezența nodulilor tumorali sateliți, prezența tumorilor sincrone, tipul histologic, localizarea tumorii, citologia pozitivă la lavajul pleural peroperator, prezența mutațiilor la nivelul oncogenelor și aneuploidia ADN la flow-citometrie, respectiv transfuzia de sânge homolog. Cancerul ocult În cancerul ocult intervalul de supraviețuire este mare în comparație cu celelalte stadii evolutive (80,4% după Saito, 1992) [51]. Este imperios necesară supravegherea continuă a bolnavilor pentru a depista recidiva locală
Tratat de chirurgie vol. IV. Chirurgie toracică. by TEODOR HORVAT, ALEXANDRU NICODIN, CEZAR MOTAŞ () [Corola-publishinghouse/Science/92109_a_92604]
-
la 5 ani până la 43% (Wattanabe) [66]. Oncogenele S-a constatat că genele K-ras și HER-2/men C erb-B-2 conferă un prognostic rezervat bolnavilor ce prezintă tumori în care acestea au fost evidențiate [49, 51]. Marca ADN Cancerul bronho-pulmonar cu aneuploidie are un prognostic mai întunecat decât cel cu diploidie. Faza de replicare tumorală S, care depășește 6% din fracțiunea proliferativă se însoțește de o scădere semnificativă a șanselor de supraviețuire, de până la 54%. Procentul fazei S mai mic de 6
Tratat de chirurgie vol. IV. Chirurgie toracică. by TEODOR HORVAT, ALEXANDRU NICODIN, CEZAR MOTAŞ () [Corola-publishinghouse/Science/92109_a_92604]
-
procentajului de celule aflate în faza S [363]. Indexul ADN reprezintă raportul dintre conținutul în ADN al celulelor tumorale din G 0 -G 1 și conținutul în ADN al celulelor normale din G 0 -G 1 . Tumorile sunt caracterizate prin aneuploidie (2/3 din cancerele mamare sunt aneuploide, indexul ADN variind între 1,2-1,9) [311]. În premenopauză, hipoploidia poate fi un indicator al prognosticului nefavorabil în cazurile cu ganglioni negativi, superior fracțiunii fazei S și gradului histologic [311]. Fracțiunea fazei
CANCERUL GLANDEI MAMARE BIOLOGIE MOLECULARĂ ŞI MARKERITUMORALI Volumul 2 by Emil ANTON, Nicolae IOANID () [Corola-publishinghouse/Science/422_a_768]
-
leziunile ADN nu pot fi reparate, p53 induce apoptoza. Mutațiile acestei antioncogene determină rezistență față de apoptoză [244,249]. Alterările p53 sunt mai frecvente în cancerele invazive. Aceste modificări se asociază semnificativ și cu alți factori de prognostic nefavorabil (absența ER, aneuploidia). Una din formele mutante ale genei p53 poate fi transmisă ereditar în cazul sindromului Li Fraumeni. Gena nm23 este localizată pe cromosomul 17q21 și determină suprimarea capacității de metastazare a celulelor mamare canceroase [244]. Gena PTEN prezintă adesea forme mutante
CANCERUL GLANDEI MAMARE BIOLOGIE MOLECULARĂ ŞI MARKERITUMORALI Volumul 2 by Emil ANTON, Nicolae IOANID () [Corola-publishinghouse/Science/422_a_768]
-
de replicare. În stadiul de progresie, modificările sunt evidente și mai accentuate: translocații cromosomiale, deleții, inserții, amplificări. Unele modificări sunt nespecifice (întâlnite la diverse tipuri histologice), iar altele sunt specifice (proprii anumitor tumori) [84]. Dintre modificările nespecifice fac parte: hipometilarea, aneuploidia, alte forme de instabilitate cariotipică (microsateliți, cromosomi minusculi dubli) [128,160]. Modificările specifice interesează oncogene și gene supresoare. În cancerul mamar apar mutația și deleția p53, amplificarea genei erbB2 [8,45,239] pe CRS17q și deleții pe 1q, 3p, 6q
CANCERUL GLANDEI MAMARE BIOLOGIE MOLECULARĂ ŞI MARKERITUMORALI Volumul 2 by Emil ANTON, Nicolae IOANID () [Corola-publishinghouse/Science/422_a_768]
-
procentajului de celule aflate în faza S [363]. Indexul ADN reprezintă raportul dintre conținutul în ADN al celulelor tumorale din G 0 -G 1 și conținutul în ADN al celulelor normale din G 0 -G 1 . Tumorile sunt caracterizate prin aneuploidie (2/3 din cancerele mamare sunt aneuploide, indexul ADN variind între 1,2-1,9) [311]. În premenopauză, hipoploidia poate fi un indicator al prognosticului nefavorabil în cazurile cu ganglioni negativi, superior fracțiunii fazei S și gradului histologic [311]. Fracțiunea fazei
CANCERUL GLANDEI MAMARE BIOLOGIE MOLECULARĂ ŞI MARKERITUMORALI Volumul 2 by Emil ANTON, Nicolae IOANID () [Corola-publishinghouse/Science/422_a_768]
-
leziunile ADN nu pot fi reparate, p53 induce apoptoza. Mutațiile acestei antioncogene determină rezistență față de apoptoză [244,249]. Alterările p53 sunt mai frecvente în cancerele invazive. Aceste modificări se asociază semnificativ și cu alți factori de prognostic nefavorabil (absența ER, aneuploidia). Una din formele mutante ale genei p53 poate fi transmisă ereditar în cazul sindromului Li Fraumeni. Gena nm23 este localizată pe cromosomul 17q21 și determină suprimarea capacității de metastazare a celulelor mamare canceroase [244]. Gena PTEN prezintă adesea forme mutante
CANCERUL GLANDEI MAMARE BIOLOGIE MOLECULARĂ ŞI MARKERITUMORALI Volumul 2 by Emil ANTON, Nicolae IOANID () [Corola-publishinghouse/Science/422_a_768]
-
de replicare. În stadiul de progresie, modificările sunt evidente și mai accentuate: translocații cromosomiale, deleții, inserții, amplificări. Unele modificări sunt nespecifice (întâlnite la diverse tipuri histologice), iar altele sunt specifice (proprii anumitor tumori) [84]. Dintre modificările nespecifice fac parte: hipometilarea, aneuploidia, alte forme de instabilitate cariotipică (microsateliți, cromosomi minusculi dubli) [128,160]. Modificările specifice interesează oncogene și gene supresoare. În cancerul mamar apar mutația și deleția p53, amplificarea genei erbB2 [8,45,239] pe CRS17q și deleții pe 1q, 3p, 6q
CANCERUL GLANDEI MAMARE BIOLOGIE MOLECULARĂ ŞI MARKERITUMORALI Volumul 2 by Emil ANTON, Nicolae IOANID () [Corola-publishinghouse/Science/422_a_768]
-
în multe tumori maligne. S-a demonstrat existența unor niveluri mari ale proteinei p53 în polipii de mari dimensiuni cu displazie severă, anunțând transformarea malignă. În polipozele familiale, instabilitatea genomică se caracterizează prin instabilitate cromozomială, care determină pierderea heterozigoției și aneuploidie. În sindroamele Lynch, instabilitatea genomică se datorește instabilității microsateliților, care de obicei evoluează cu diploidie. Același tip de defect s-a găsit și la unele cancere de colon sporadice. Deși multe cancere de colon din sindromul Lynch sunt slab diferențiate
Note de curs GASTROENTEROLOGIE by Carol STANCIU Anca TRIFAN () [Corola-publishinghouse/Science/91858_a_93257]
-
ale cromozomilor prin pierderea, câștigul sau rearanjarea unor segmente de cromozom ce conduc la apariția monosomiilor (incompatibile cu viața) sau trisomiilor, tetrasomiilor etc., uneori compatibile cu viața, dar incapabile de reproducere; - genomice - care interesează setul de cromozomi în întregime realizând aneuploidiile sau poliploidiile. După cum aceste mutații interesează celulele somatice sau germinale (sexuale) se vor produce clone celulare anormale în primul caz, care se rezumă la individ și dispar odată cu el, sau în al doilea caz se transmit la urmași rezultând un
Nicolae C. Paulescu între știința vieții și metafizica existenței by VALERIU LUPU () [Corola-publishinghouse/Science/91893_a_92858]
-
lor, pe care s-a pus mare preț în explicarea transformismului și evoluționismului, mai ales după lansarea teoriei mutațiilor a lui De Vries, s-au dovedit a fi la fel de conservatoare ca și recombinarea. Astfel mutațiile genomice și cromozomiale conduc la aneuploidii sau poliploidii în primul caz, sau la monosomii și polisomii în al doilea caz, realizând configurații genetice incompatibile cu viața, sau în cel mai bun caz produc indivizi malformați sau infertili. Rămâne doar mutația genică care este mai subtilă și
Nicolae C. Paulescu între știința vieții și metafizica existenței by VALERIU LUPU () [Corola-publishinghouse/Science/91893_a_92858]
-
numărului de cromozomi și astfel se produce o multiplicare a setului cromozomal de bază, inclusiv a numărului de copii ale tuturor genelor. Dar, prin alte mecanisme, se poate produce mărirea numărului de copii genice doar pentru genele unui singur cromozom (aneuploidie prin nondisjuncție cromozomală, în meioză, sau nondisjuncție mitotică, adică neclivarea centromerului, în mitoză) sau numai dublarea numărului de copii ale unei singure gene, în urma unui eveniment de crossing-over inegal, urmare a împerecherii inexacte a cromozomilor omologi ai unui bivalent. Dacă
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
în acest sens descoperirea citologului român Dimitrie Voinov (1867-1951), care în 191678 a descris multiplicarea mitocondriei, independent de evenimentele care se petrec în nucleu, și pe care a numit-o chondriodiereză. Tot D. Voinov a descris și primul caz de aneuploidie în lumea animală (la coropișniță: Gryllotalpa vulgaris). Cariotipul ca atare, propus inițial încă din 1933 de către italianul A. Chiarugi, a fost perfecționat și transformat în metodă uzuală de studiu de către agronomul indonezian Joe-Hin Tijo (1919-1922), inițial la Institutul botanic din
Oncogeneza virală by Petre Calistru, Radu Iftimovici, Ileana Constantinescu, Petre-Adrian Muțiu () [Corola-publishinghouse/Science/91991_a_92486]
-
50.000 Kb (o bandă dintr-un cariotip standard corespunde la 10.000 Kb). Prin citirea modului particular (specific) de bandare, au putut fi identificate o serie de aranjări cromozomiale, ca de pildă translocațiile, inversiunile (peri- și paracentrice), delețiile, duplicațiile, aneuploidiile, microdelațiile, inserțiile ș.a. Importanța majoră a microcitogeneticii în oncologia virală a fost aceea că, într-o perioadă în care analiza genică abia făcea primii pași, ea a oferit totuși unele indicii asupra localizării unor antigene virale în materialul nuclear. Ne
Oncogeneza virală by Petre Calistru, Radu Iftimovici, Ileana Constantinescu, Petre-Adrian Muțiu () [Corola-publishinghouse/Science/91991_a_92486]
-
capătul cromozomului, telomerele. Centromerele, formate dintr-un ADN compact asociat cu proteine (de exemplu proteinele CENP, CLIP ș.a.), joacă un rol esențial în mitoză și meioză. Ele intervin în procesul de separare al cromozomilor iar anomaliile centromerice se însoțesc de aneuploidii. Telomerele, prezentând o importanță deosebită pentru viața și devenirea celulelor, constituie subiectul capitolului care urmează. 3.1.6. Telomerele și boala neoplazică Deși descoperite și numite astfel între 1938 și 1941, aceste capete ale cromozomilor au intrat în atenția geneticienilor
Oncogeneza virală by Petre Calistru, Radu Iftimovici, Ileana Constantinescu, Petre-Adrian Muțiu () [Corola-publishinghouse/Science/91991_a_92486]
-
dezvoltarea neoplaziei. Redăm, în continuare (tabelul 6-1) rezumativ, caracteristicile diferitelor stadii ale procesului carcinogenetic (după H.C. Pitot, 1987). Caracteristicile diferitelor stadii ale carcinogenezei 6. Dinamica procesului carcinogen Stadiul Caracteristica Inițierea Ireversibilitate Promoția Reversibilitate, modulare datorită ambientului,răspuns maximal Progresia Ireversibilitate, aneuploidie somatică,instabilitate cariotipală progresivă 6.2. Clasificarea carcinogenilor în funcție de intervenția lor în procesul de oncogeneză Dacă, din punct de vedere al naturii lor substanțiale, factorii carcinogeni sunt împărțiți în patru clase - chimici, fizici, genetici și biotici (infecțioși), aceiași factori, văzuți
Oncogeneza virală by Petre Calistru, Radu Iftimovici, Ileana Constantinescu, Petre-Adrian Muțiu () [Corola-publishinghouse/Science/91991_a_92486]
-
descendent afectat sau a unui defect în dezvoltarea embrionului. 2(b) Teste în vivo care să indice o interacțiune relevanță cu celulele germinale (de obicei cu ADN-ul): - teste de anomalii cromozomiale, cum sunt acelea detectate prin analiza citogenetica, inclusiv aneuploidie, provocate de o separare anormală a cromozomilor; - test pentru schimburi între cromatide surori; - test pentru sinteză neprogramată a ADN; - test de legare (covalenta) a mutagenului, de ADN-ul celulei germinale; - testarea altor tipuri de alterări ale ADN-ului. Aceste teste
ANEXE din 4 noiembrie 2008 la Hotărârea Guvernului nr. 1.408/2008 privind clasificarea, ambalarea şi etichetarea substanţelor periculoase (anexele nr. 1-6). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/207505_a_208834]
-
descendent afectat sau a unui defect în dezvoltarea embrionului. 2(b) Teste în vivo care să indice o interacțiune relevantă cu celulele germinale (de obicei cu ADN-ul): - teste de anomalii cromozomiale, cum sunt acelea detectate prin analiză citogenetică, inclusiv aneuploidie, provocate de o separare anormală a cromozomilor; - test pentru schimburi între cromatide surori; - test pentru sinteza neprogramată a ADN; - test de legare (covalentă) a mutagenului, de ADN-ul celulei germinale; - testarea altor tipuri de alterări ale ADN-ului. Aceste teste
HOTĂRÂRE nr. 1.408 din 4 noiembrie 2008 privind clasificarea, ambalarea şi etichetarea substanţelor periculoase. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/205220_a_206549]
-
de către medicii de specialitate obstetrică-ginecologie cu supraspecializare în medicină materno-fetală, pentru cazuri cu anomalii majore confirmate imagistic anterior procedurii sau în caz de patologie genetică în familie cu risc de transmitere la descendenți - la recomandarea medicului genetician, sau risc de aneuploidii mai mare de 1/100 la momentul examinării calculat prin algoritm Fetal Medicine Foundation; în tarifele aferente acestora este inclusă și prelucrarea probelor prelevate - analiza ADN prin PCR a cromozomilor 13, 18, 21, X și Y pentru diagnosticarea sindromului Down
NORME METODOLOGICE din 29 mai 2014(*actualizate*) de aplicare în anul 2014 a Hotărârii Guvernului nr. 400/2014 pentru aprobarea pachetelor de servicii şi a Contractului-cadru care reglementează condiţiile acordării asistenţei medicale în cadrul sistemului de asigurări sociale de sănătate pentru anii 2014-2015. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/263244_a_264573]
-
de către medicii de specialitate obstetrică-ginecologie cu supraspecializare în medicină materno-fetală, pentru cazuri cu anomalii majore confirmate imgistic anterior procedurii sau în caz de patologie genetică în familie cu risc de transmitere la descendenți - la recomandarea medicului genetician, sau risc de aneuploidii mai mare de 1/100 la momentul examinării calculat prin algoritm Fetal Medicine Foundationl; în tarifele aferente acestora este inclusă și prelucrarea probelor prelevate - analiza ADN prin PCR a cromozomilor 13, 18, 21, X și Y pentru diagnosticarea sindromului Down
NORME METODOLOGICE din 29 martie 2013 (*actualizate*) de aplicare în anul 2013 a Contractului-cadru privind condiţiile acordării asistenţei medicale în cadrul sistemului de asigurări sociale de sănătate pentru anii 2013-2014**). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/255418_a_256747]
-
de către medicii de specialitate obstetrică-ginecologie cu supraspecializare în medicină materno-fetală, pentru cazuri cu anomalii majore confirmate imagistic anterior procedurii sau în caz de patologie genetică în familie cu risc de transmitere la descendenți - la recomandarea medicului genetician, sau risc de aneuploidii mai mare de 1/100 la momentul examinării calculat prin algoritm Fetal Medicine Foundation; în tarifele aferente acestora este inclusă și prelucrarea probelor prelevate - analiza ADN prin PCR a cromozomilor 13, 18, 21, X și Y pentru diagnosticarea sindromului Down
NORME METODOLOGICE din 29 mai 2014(*actualizate*) de aplicare în anul 2014 a Hotărârii Guvernului nr. 400/2014 pentru aprobarea pachetelor de servicii şi a Contractului-cadru care reglementează condiţiile acordării asistenţei medicale în cadrul sistemului de asigurări sociale de sănătate pentru anii 2014-2015. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/262105_a_263434]