94 matches
-
de către medicii de specialitate obstetrică-ginecologie cu supraspecializare în medicină materno-fetală, pentru cazuri cu anomalii majore confirmate imagistic anterior procedurii sau în caz de patologie genetică în familie cu risc de transmitere la descendenți - la recomandarea medicului genetician, sau risc de aneuploidii mai mare de 1/100 la momentul examinării calculat prin algoritm Fetal Medicine Foundation; în tarifele aferente acestora este inclusă și prelucrarea probelor prelevate - analiza ADN prin PCR a cromozomilor 13, 18, 21, X și Y pentru diagnosticarea sindromului Down
EUR-Lex () [Corola-website/Law/270562_a_271891]
-
de către medicii de specialitate obstetrică-ginecologie cu supraspecializare în medicină materno-fetală, pentru cazuri cu anomalii majore confirmate imagistic anterior procedurii sau în caz de patologie genetică în familie cu risc de transmitere la descendenți - la recomandarea medicului genetician, sau risc de aneuploidii mai mare de 1/100 la momentul examinării calculat prin algoritm Fetal Medicine Foundation; în tarifele aferente acestora este inclusă și prelucrarea probelor prelevate - analiza ADN prin PCR a cromozomilor 13, 18, 21, X și Y pentru diagnosticarea sindromului Down
EUR-Lex () [Corola-website/Law/273432_a_274761]
-
de către medicii de specialitate obstetrică-ginecologie cu supraspecializare în medicină materno-fetală, pentru cazuri cu anomalii majore confirmate imagistic anterior procedurii sau în caz de patologie genetică în familie cu risc de transmitere la descendenți - la recomandarea medicului genetician, sau risc de aneuploidii mai mare de 1/100 la momentul examinării calculat prin algoritm Fetal Medicine Foundation; în tarifele aferente acestora este inclusă și prelucrarea probelor prelevate - analiza ADN prin PCR a cromozomilor 13, 18, 21, X și Y pentru diagnosticarea sindromului Down
EUR-Lex () [Corola-website/Law/279950_a_281279]
-
de către medicii de specialitate obstetrică-ginecologie cu supraspecializare în medicină materno-fetală, pentru cazuri cu anomalii majore confirmate imagistic anterior procedurii sau în caz de patologie genetică în familie cu risc de transmitere la descendenți - la recomandarea medicului genetician, sau risc de aneuploidii mai mare de 1/100 la momentul examinării calculat prin algoritm Fetal Medicine Foundation; în tarifele aferente acestora este inclusă și prelucrarea probelor prelevate - analiza ADN prin PCR a cromozomilor 13, 18, 21, X și Y pentru diagnosticarea sindromului Down
EUR-Lex () [Corola-website/Law/272949_a_274278]
-
de către medicii de specialitate obstetrică-ginecologie cu supraspecializare în medicină materno-fetală, pentru cazuri cu anomalii majore confirmate imagistic anterior procedurii sau în caz de patologie genetică în familie cu risc de transmitere la descendenți - la recomandarea medicului genetician, sau risc de aneuploidii mai mare de 1/100 la momentul examinării calculat prin algoritm Fetal Medicine Foundation; în tarifele aferente acestora este inclusă și prelucrarea probelor prelevate - analiza ADN prin PCR a cromozomilor 13, 18, 21, X și Y pentru diagnosticarea sindromului Down
EUR-Lex () [Corola-website/Law/277890_a_279219]
-
de către medicii de specialitate obstetrică-ginecologie cu supraspecializare în medicină materno-fetală, pentru cazuri cu anomalii majore confirmate imgistic anterior procedurii sau în caz de patologie genetică în familie cu risc de transmitere la descendenți - la recomandarea medicului genetician, sau risc de aneuploidii mai mare de 1/100 la momentul examinării calculat prin algoritm Fetal Medicine Foundationl; în tarifele aferente acestora este inclusă și prelucrarea probelor prelevate - analiza ADN prin PCR a cromozomilor 13, 18, 21, X și Y pentru diagnosticarea sindromului Down
EUR-Lex () [Corola-website/Law/255420_a_256749]
-
de către medicii de specialitate obstetrică-ginecologie cu supraspecializare în medicină materno-fetală, pentru cazuri cu anomalii majore confirmate imagistic anterior procedurii sau în caz de patologie genetică în familie cu risc de transmitere la descendenți - la recomandarea medicului genetician, sau risc de aneuploidii mai mare de 1/100 la momentul examinării calculat prin algoritm Fetal Medicine Foundation; în tarifele aferente acestora este inclusă și prelucrarea probelor prelevate - analiza ADN prin PCR a cromozomilor 13, 18, 21, X și Y pentru diagnosticarea sindromului Down
EUR-Lex () [Corola-website/Law/264391_a_265720]
-
de către medicii de specialitate obstetrică-ginecologie cu supraspecializare în medicină materno-fetală, pentru cazuri cu anomalii majore confirmate imagistic anterior procedurii sau în caz de patologie genetică în familie cu risc de transmitere la descendenți - la recomandarea medicului genetician, sau risc de aneuploidii mai mare de 1/100 la momentul examinării calculat prin algoritm Fetal Medicine Foundation; în tarifele aferente acestora este inclusă și prelucrarea probelor prelevate - analiza ADN prin PCR a cromozomilor 13, 18, 21, X și Y pentru diagnosticarea sindromului Down
EUR-Lex () [Corola-website/Law/275621_a_276950]
-
de către medicii de specialitate obstetrică-ginecologie cu supraspecializare în medicină materno-fetală, pentru cazuri cu anomalii majore confirmate imagistic anterior procedurii sau în caz de patologie genetică în familie cu risc de transmitere la descendenți - la recomandarea medicului genetician, sau risc de aneuploidii mai mare de 1/100 la momentul examinării calculat prin algoritm Fetal Medicine Foundation; în tarifele aferente acestora este inclusă și prelucrarea probelor prelevate - analiza ADN prin PCR a cromozomilor 13, 18, 21, X și Y pentru diagnosticarea sindromului Down
EUR-Lex () [Corola-website/Law/264389_a_265718]
-
descendent afectat sau a unui defect în dezvoltarea embrionului. 2(b) Teste în vivo care să indice o interacțiune relevantă cu celulele germinale (de obicei cu ADN-ul): - teste de anomalii cromozomiale, cum sunt acelea detectate prin analiză citogenetică, inclusiv aneuploidie, provocate de o separare anormală a cromozomilor; - test pentru schimburi între cromatide surori; - test pentru sinteza neprogramată a ADN; - test de legare (covalentă) a mutagenului, de ADN-ul celulei germinale; - testarea altor tipuri de alterări ale ADN-ului. Aceste teste
EUR-Lex () [Corola-website/Law/205220_a_206549]
-
de către medicii de specialitate obstetrică-ginecologie cu supraspecializare în medicină materno-fetală, pentru cazuri cu anomalii majore confirmate imgistic anterior procedurii sau în caz de patologie genetică în familie cu risc de transmitere la descendenți - la recomandarea medicului genetician, sau risc de aneuploidii mai mare de 1/100 la momentul examinării calculat prin algoritm Fetal Medicine Foundationl; în tarifele aferente acestora este inclusă și prelucrarea probelor prelevate - analiza ADN prin PCR a cromozomilor 13, 18, 21, X și Y pentru diagnosticarea sindromului Down
EUR-Lex () [Corola-website/Law/254774_a_256103]
-
Trisomia este un tip de boală genetică, o aneuploidie (număr anormal de cromozomi) și un tip particular de polisomie, care se caracterizează prin prezența unui fragment de cromozom sau a unui cromozom întreg în 3 exemplare, în locul a 2 exemplare. -(n cromozomi X+Y) n≥2 -în mare majoritate
Trisomie () [Corola-website/Science/308017_a_309346]
-
celulare. A făcut studii de taxonomie și histofiziologie asupra organului ciliofagocitar al nefridiilor unui vierme parazitar pe raci; a demonstrat existența a trei constituenți celulari (protoplasmatici): condriomul, vacuomul si sistemul golgian. A fost primul cercetator în lume care a descoperit aneuploidia sau polisomia la animale. În 1902, a început seria cercetărilor citologice, pe care le-a continuat timp de trei decenii. Studiile le-a făcut pe diferite grupuri de insecte: coleoptere, lepidoptere și ortoptere. Dimitrie Voinov a fost ales, în 1927
Dimitrie Voinov () [Corola-website/Science/305707_a_307036]
-
două alele diferite). Tehnicile RFLP, ca și strategiile de cercetare, pot fi utilizate în următoarele direcții de analiză genetică: stabilirea hărții genetice; diagnosticarea maladiilor genetice monofactoriale; cercetarea maladiilor poligenice; identificarea indivizilor la nivel de organism și celulă; analiza nondisjuncțiilor cromozomiale (aneuploidie). 4. Polimorfisme de lungime ale fragmentelor amplificate (Amplified Fragment Length Polimorphism - markerii AFLP) Reprezintă o combinație între metoda RFLP și tehnica PCR (Vos și colab., 1995). Separarea produșilor de amplificare se realizează prin electroforeză în geluri de poliacrilamidă și evidențiere
A M P E L O G R A F I E M E T O D E ? I M E T O D O L O G I I D E D E S C R I E R E ? I R E C U N O A ? T E R E A S O I U R I L O R D E V I ? ? D E V I E by Doina DAMIAN, Liliana ROTARU, Ancu?a NECHITA, Costic? SAVIN () [Corola-publishinghouse/Science/83089_a_84414]
-
garnitura lor cromozomică este monoploidă. Monoploidia o întâlnim, de pildă, la trântorii (masculii) din familiile de albine. Ei provin din ovule nefecundate. Fenomene de monoploidie se întâlnesc și la plante cultivate (porumb, tutun, roșii) sau spontane (Datura). În cazuri de aneuploidie, numai un cromozom apare multiplicat de 3, 4 ori. În cazuri tipice de poliploidie, garnitura cromozomică apare multiplicată de 3, 4, 5 ... n ori. După proveniența cromozomilor putem distinge organisme autopoliploide și allopoliploide. Autopoliploizi sunt indivizii poliploizi la care toți
Mutație genetică () [Corola-website/Science/305775_a_307104]
-
vimentin pozitive [3, 16]. Tumorile maligne pot apare de novo sau prin transformarea tumorilor benigne și sunt asociate cu mutația p 53 [20]. Studii de fluxcitometrie ADN Relevă o fază S elevată față de faza S joasă din leziunile benigne, precum și aneuploidie celulară [16]. Diagnostic clinic Spre deosebire de leziunile benigne, tumorile pleurale fibroase localizate maligne sunt simptomatice în 75% dintre cazuri. Cele mai frecvente simptome sunt durerea toracică, tusea, dispneea și febra. Rareori apare osteoartropatia hipertrofică pulmonară, iar hipoglicemia este mai frecventă decât
Tratat de chirurgie vol. IV. Chirurgie toracică. by CLAUDIU NISTOR, ADRIAN CIUCHE, TEODOR HORVAT () [Corola-publishinghouse/Science/92103_a_92598]
-
procentajului de celule aflate în faza S [363]. Indexul ADN reprezintă raportul dintre conținutul în ADN al celulelor tumorale din G 0 -G 1 și conținutul în ADN al celulelor normale din G 0 -G 1 . Tumorile sunt caracterizate prin aneuploidie (2/3 din cancerele mamare sunt aneuploide, indexul ADN variind între 1,2-1,9) [311]. În premenopauză, hipoploidia poate fi un indicator al prognosticului nefavorabil în cazurile cu ganglioni negativi, superior fracțiunii fazei S și gradului histologic [311]. Fracțiunea fazei
CANCERUL GLANDEI MAMARE BIOLOGIE MOLECULARĂ ŞI MARKERITUMORALI Volumul 2 by Emil ANTON, Nicolae IOANID () [Corola-publishinghouse/Science/422_a_768]
-
leziunile ADN nu pot fi reparate, p53 induce apoptoza. Mutațiile acestei antioncogene determină rezistență față de apoptoză [244,249]. Alterările p53 sunt mai frecvente în cancerele invazive. Aceste modificări se asociază semnificativ și cu alți factori de prognostic nefavorabil (absența ER, aneuploidia). Una din formele mutante ale genei p53 poate fi transmisă ereditar în cazul sindromului Li Fraumeni. Gena nm23 este localizată pe cromosomul 17q21 și determină suprimarea capacității de metastazare a celulelor mamare canceroase [244]. Gena PTEN prezintă adesea forme mutante
CANCERUL GLANDEI MAMARE BIOLOGIE MOLECULARĂ ŞI MARKERITUMORALI Volumul 2 by Emil ANTON, Nicolae IOANID () [Corola-publishinghouse/Science/422_a_768]
-
de replicare. În stadiul de progresie, modificările sunt evidente și mai accentuate: translocații cromosomiale, deleții, inserții, amplificări. Unele modificări sunt nespecifice (întâlnite la diverse tipuri histologice), iar altele sunt specifice (proprii anumitor tumori) [84]. Dintre modificările nespecifice fac parte: hipometilarea, aneuploidia, alte forme de instabilitate cariotipică (microsateliți, cromosomi minusculi dubli) [128,160]. Modificările specifice interesează oncogene și gene supresoare. În cancerul mamar apar mutația și deleția p53, amplificarea genei erbB2 [8,45,239] pe CRS17q și deleții pe 1q, 3p, 6q
CANCERUL GLANDEI MAMARE BIOLOGIE MOLECULARĂ ŞI MARKERITUMORALI Volumul 2 by Emil ANTON, Nicolae IOANID () [Corola-publishinghouse/Science/422_a_768]
-
procentajului de celule aflate în faza S [363]. Indexul ADN reprezintă raportul dintre conținutul în ADN al celulelor tumorale din G 0 -G 1 și conținutul în ADN al celulelor normale din G 0 -G 1 . Tumorile sunt caracterizate prin aneuploidie (2/3 din cancerele mamare sunt aneuploide, indexul ADN variind între 1,2-1,9) [311]. În premenopauză, hipoploidia poate fi un indicator al prognosticului nefavorabil în cazurile cu ganglioni negativi, superior fracțiunii fazei S și gradului histologic [311]. Fracțiunea fazei
CANCERUL GLANDEI MAMARE BIOLOGIE MOLECULARĂ ŞI MARKERITUMORALI Volumul 2 by Emil ANTON, Nicolae IOANID () [Corola-publishinghouse/Science/422_a_768]
-
leziunile ADN nu pot fi reparate, p53 induce apoptoza. Mutațiile acestei antioncogene determină rezistență față de apoptoză [244,249]. Alterările p53 sunt mai frecvente în cancerele invazive. Aceste modificări se asociază semnificativ și cu alți factori de prognostic nefavorabil (absența ER, aneuploidia). Una din formele mutante ale genei p53 poate fi transmisă ereditar în cazul sindromului Li Fraumeni. Gena nm23 este localizată pe cromosomul 17q21 și determină suprimarea capacității de metastazare a celulelor mamare canceroase [244]. Gena PTEN prezintă adesea forme mutante
CANCERUL GLANDEI MAMARE BIOLOGIE MOLECULARĂ ŞI MARKERITUMORALI Volumul 2 by Emil ANTON, Nicolae IOANID () [Corola-publishinghouse/Science/422_a_768]
-
de replicare. În stadiul de progresie, modificările sunt evidente și mai accentuate: translocații cromosomiale, deleții, inserții, amplificări. Unele modificări sunt nespecifice (întâlnite la diverse tipuri histologice), iar altele sunt specifice (proprii anumitor tumori) [84]. Dintre modificările nespecifice fac parte: hipometilarea, aneuploidia, alte forme de instabilitate cariotipică (microsateliți, cromosomi minusculi dubli) [128,160]. Modificările specifice interesează oncogene și gene supresoare. În cancerul mamar apar mutația și deleția p53, amplificarea genei erbB2 [8,45,239] pe CRS17q și deleții pe 1q, 3p, 6q
CANCERUL GLANDEI MAMARE BIOLOGIE MOLECULARĂ ŞI MARKERITUMORALI Volumul 2 by Emil ANTON, Nicolae IOANID () [Corola-publishinghouse/Science/422_a_768]
-
și p130 (Sliwkowski și colab., Imunogenetică și Oncogenetică 351 1999), poate induce rezistența celulelor tumorale la mecanismele de apărare a gazdei, poate afecta morfogeneza, pe calea E-caderinelor, și angiogeneza indusă de VEGF (Petit și colab., 1997). Activarea receptorilor poate determina aneuploidia și instabilitatea cromozomală. Astfel, s-a observat la șoarecii transgenici HER-2 că instabilitatea cromozomală este asociată cu tumorile HER-2 pozitive (Jeruss și colab., 2003). De asemenea, activarea receptorilor HER-2 sau EGFR care inițiază calea de semnalizare PI3K-AKT, poate duce la
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
fi candidați la tratamentul cu trastuzumab - un anticorp monoclonal umanizat anti-HER-2. În cancerul mamar, prezența oncoproteinei HER-2 la nivel crescut ca și amplificarea genei sunt asociate cu carcinoamele ductale și mai puțin cu cele lobulare, un grad ridicat de diferențiere, aneuploidia ADN, rată ridicată de proliferare, negativitatea receptorilor hormonali, mutația p53, amplificarea topoizomerazei IIα precum și cu alterarea altor biomarkeri moleculari ai invaziei și metastazării (Ross și colab., 2004). Rezultatele amplificării genei her-2 în tumora primară și metastazele la distanță, concordă în
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
și care au mutații în gena p53 și deci o P53 mutantă nu pot fi blocate în G1 și pot lua calea transformării maligne. Sub acțiunea unor agenți carcinogeni inductori ai unui proces de instabilitate genomică asociat cu modificări numerice (aneuploidii) sau structurale (aberații cromozomale) se produce activarea anormală a transcrierii genei p53, ceea ce contribuie la accelerarea progresiei tumorale. Bert Vogelstein și colaboratorii (1989) au dovedit pentru prima dată că numeroase tumori umane se dezvoltă ca urmare a inactivării sau mutației
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]