53 matches
-
PENTRU INCLUDEREA ÎN TRATAMENTUL DE SUBSTITUȚIE ENZIMATICA 1. Principalele manifestări din boală Fabry sunt: Renale: proteinurie, disfuncții tubulare, insuficientă renală cronică până la stadiul de uremie (decadele 4-5); Cardiace: cardiomiopatie hipertrofica, aritmii, angor, infarct miocardic, insuficiență cardiacă; Neurologice: acroparestezii, hipo sau anhidroza, intoleranță la frig/căldură, accidente vasculare cerebrale ischemice; Gastrointestinale: crize dureroase abdominale, diaree, grețuri, vomă, sațietate precoce; ORL: hipoacuzie neurosenzorială progresivă, surditate unilaterală brusc instalată, acufene, vertij Pulmonare: tuse, disfuncție ventilatorie obstructiva; Cutanate: angiokeratoame; Oculare: opacități corneene (cornea verticillata), cristalininene
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242304_a_243633]
-
nu) Inițial, la fiecare 6 luni*) Infarct miocardic (da/nu) Inițial, la fiecare 6 luni*) Insuficiență cardiacă congestiva (da/nu) Inițial, la fiecare 6 luni*) Investigații/intervenții cardiace semnificative Inițial, la fiecare 6 luni*) (da/nu) Neurologica Perspirație (normală, hipohidroza, anhidroza) Inițial, la fiecare 6 luni Toleranță la căldură/frig Inițial, la fiecare 6 luni Durere cronică/acută (da/nu), tratament Inițial, la fiecare 6 luni Depresie (da/nu) Inițial, la fiecare 6 luni Accident vascular cerebral ischemic (da/nu) Inițial
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242304_a_243633]
-
Tensiunea arterială ................... Cardiomiopatie hipertrofica [] Da [] Nu Aritmii [] Da [] Nu Angor [] Da [] Nu Infarct miocardic [] Da [] Nu Insuficientă cadiacă congestiva [] Da [] Nu Electrocardiograma [] Da [] Nu Ecocardiografie [] Da [] Nu Investigații/intervenții cardiace semnificative [] Da [] Nu 5. Evaluarea neurologica Dată ........... Perspirație (normală, hipohidroza, anhidroza) ........... Toleranță la căldură/frig ........................ Durere cronică/acută ............................. Tratament antialgic .............................. Depresie [] Da [] Nu Accident vascular cerebral [] Da [] Nu Atac ischemic cerebral tranzitor [] Da [] Nu Examinare imagistică cerebrală [] Da [] Nu 6. Evaluare ORL Dată ............. Hipoacuzie/Surditate [] Da [] Nu Acufene [] Da [] Nu Vertij
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242304_a_243633]
-
PENTRU INCLUDEREA ÎN TRATAMENTUL DE SUBSTITUȚIE ENZIMATICĂ 1. Principalele manifestări din boala Fabry sunt: - Renale: proteinurie, disfuncții tubulare, insuficiență renală cronică până la stadiul de uremie (decadele 4-5); - Cardiace: cardiomiopatie hipertrofică, aritmii, angor, infarct miocardic, insuficiență cardiacă; - Neurologice: acroparestezii, hipo sau anhidroză, intoleranță la frig/căldură, accidente vasculare cerebrale ischemice; - Gastrointestinale: crize dureroase abdominale, diaree, grețuri, vomă, sațietate precoce; - ORL: hipoacuzie neurosenzorială progresivă, surditate unilaterală busc instalată, acufene, vertij - Pulmonare: tuse, disfuncție ventilatorie obstructivă; - Cutanate: angiokeratoame; - Oculare: opacități corneene (cornea verticillata), cristalininene
EUR-Lex () [Corola-website/Law/255049_a_256378]
-
PENTRU INCLUDEREA ÎN TRATAMENTUL DE SUBSTITUȚIE ENZIMATICĂ 1. Principalele manifestări din boala Fabry sunt: - Renale: proteinurie, disfuncții tubulare, insuficiență renală cronică până la stadiul de uremie (decadele 4-5); - Cardiace: cardiomiopatie hipertrofică, aritmii, angor, infarct miocardic, insuficiență cardiacă; - Neurologice: acroparestezii, hipo sau anhidroză, intoleranță la frig/căldură, accidente vasculare cerebrale ischemice; - Gastrointestinale: crize dureroase abdominale, diaree, grețuri, vomă, sațietate precoce; - ORL: hipoacuzie neurosenzorială progresivă, surditate unilaterală busc instalată, acufene, vertij - Pulmonare: tuse, disfuncție ventilatorie obstructivă; - Cutanate: angiokeratoame; - Oculare: opacități corneene (cornea verticillata), cristalininene
EUR-Lex () [Corola-website/Law/255048_a_256377]
-
tip 3 - Kugelberg-Welander, alte forme de atrofii musculare spinale) - boli ale nervilor periferici - neuropatii ereditare senzitivo-motorii (I - Charcot - Marie-Tooth, II, III, IV) - neuropatii senzitive și autonome ereditare (acropatia ulceromutilantă, neuropatia senzitivă congenitală, s. Ridley - Day, insensibilitatea congenitală la durere și anhidroza) - neuropatii dobândite acute și cronice (s. Gullain-Barre, polineuropatiile inflamatorii demielinizante cronice, lepra, neuropatii endogene și exogene toxice) - afecțiuni ale nervilor periferici și cranieni - inflamatorii, traumatice, congenitale - boli musculare primare - distrofii musculare progresive și congenitale - agenezii și hipertrofii musculare congenitale - miopatii
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237660_a_238989]
-
PENTRU INCLUDEREA ÎN TRATAMENTUL DE SUBSTITUȚIE ENZIMATICA 1. Principalele manifestări din boală Fabry sunt: Renale: proteinurie, disfuncții tubulare, insuficientă renală cronică până la stadiul de uremie (decadele 4-5); Cardiace: cardiomiopatie hipertrofica, aritmii, angor, infarct miocardic, insuficiență cardiacă; Neurologice: acroparestezii, hipo sau anhidroza, intoleranță la frig/căldură, accidente vasculare cerebrale ischemice; Gastrointestinale: crize dureroase abdominale, diaree, grețuri, vomă, sațietate precoce; ORL: hipoacuzie neurosenzorială progresivă, surditate unilaterală brusc instalată, acufene, vertij Pulmonare: tuse, disfuncție ventilatorie obstructiva; Cutanate: angiokeratoame; Oculare: opacități corneene (cornea verticillata), cristalininene
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242311_a_243640]
-
nu) Inițial, la fiecare 6 luni*) Infarct miocardic (da/nu) Inițial, la fiecare 6 luni*) Insuficiență cardiacă congestiva (da/nu) Inițial, la fiecare 6 luni*) Investigații/intervenții cardiace semnificative Inițial, la fiecare 6 luni*) (da/nu) Neurologica Perspirație (normală, hipohidroza, anhidroza) Inițial, la fiecare 6 luni Toleranță la căldură/frig Inițial, la fiecare 6 luni Durere cronică/acută (da/nu), tratament Inițial, la fiecare 6 luni Depresie (da/nu) Inițial, la fiecare 6 luni �� Accident vascular cerebral ischemic (da/nu) Inițial
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242311_a_243640]
-
Tensiunea arterială ................... Cardiomiopatie hipertrofica [] Da [] Nu Aritmii [] Da [] Nu Angor [] Da [] Nu Infarct miocardic [] Da [] Nu Insuficientă cadiacă congestiva [] Da [] Nu Electrocardiograma [] Da [] Nu Ecocardiografie [] Da [] Nu Investigații/intervenții cardiace semnificative [] Da [] Nu 5. Evaluarea neurologica Dată ........... Perspirație (normală, hipohidroza, anhidroza) ........... Toleranță la căldură/frig ........................ Durere cronică/acută ............................. Tratament antialgic .............................. Depresie [] Da [] Nu Accident vascular cerebral [] Da [] Nu Atac ischemic cerebral tranzitor [] Da [] Nu Examinare imagistică cerebrală [] Da [] Nu 6. Evaluare ORL Dată ............. Hipoacuzie/Surditate [] Da [] Nu Acufene [] Da [] Nu Vertij
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242311_a_243640]
-
PENTRU INCLUDEREA ÎN TRATAMENTUL DE SUBSTITUȚIE ENZIMATICA 1. Principalele manifestări din boală Fabry sunt: Renale: proteinurie, disfuncții tubulare, insuficientă renală cronică până la stadiul de uremie (decadele 4-5); Cardiace: cardiomiopatie hipertrofica, aritmii, angor, infarct miocardic, insuficiență cardiacă; Neurologice: acroparestezii, hipo sau anhidroza, intoleranță la frig/căldură, accidente vasculare cerebrale ischemice; Gastrointestinale: crize dureroase abdominale, diaree, grețuri, vomă, sațietate precoce; ORL: hipoacuzie neurosenzorială progresivă, surditate unilaterală brusc instalată, acufene, vertij Pulmonare: tuse, disfuncție ventilatorie obstructiva; Cutanate: angiokeratoame; Oculare: opacități corneene (cornea verticillata), cristalininene
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242308_a_243637]
-
nu) Inițial, la fiecare 6 luni*) Infarct miocardic (da/nu) Inițial, la fiecare 6 luni*) Insuficiență cardiacă congestiva (da/nu) Inițial, la fiecare 6 luni*) Investigații/intervenții cardiace semnificative Inițial, la fiecare 6 luni*) (da/nu) Neurologica Perspirație (normală, hipohidroza, anhidroza) Inițial, la fiecare 6 luni Toleranță la căldură/frig Inițial, la fiecare 6 luni �� Durere cronică/acută (da/nu), tratament Inițial, la fiecare 6 luni Depresie (da/nu) Inițial, la fiecare 6 luni Accident vascular cerebral ischemic (da/nu) Inițial
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242308_a_243637]
-
Tensiunea arterială ................... Cardiomiopatie hipertrofica [] Da [] Nu Aritmii [] Da [] Nu Angor [] Da [] Nu Infarct miocardic [] Da [] Nu Insuficientă cadiacă congestiva [] Da [] Nu Electrocardiograma [] Da [] Nu Ecocardiografie [] Da [] Nu Investigații/intervenții cardiace semnificative [] Da [] Nu 5. Evaluarea neurologica Dată ........... Perspirație (normală, hipohidroza, anhidroza) ........... Toleranță la căldură/frig ........................ Durere cronică/acută ............................. Tratament antialgic .............................. Depresie [] Da [] Nu Accident vascular cerebral [] Da [] Nu Atac ischemic cerebral tranzitor [] Da [] Nu Examinare imagistică cerebrală [] Da [] Nu 6. Evaluare ORL Dată ............. Hipoacuzie/Surditate [] Da [] Nu Acufene [] Da [] Nu Vertij
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242308_a_243637]
-
tip 3 - Kugelberg-Welander, alte forme de atrofii musculare spinale) - boli ale nervilor periferici - neuropatii ereditare senzitivo-motorii (I - Charcot - Marie-Tooth, II, III, IV) - neuropatii senzitive și autonome ereditare (acropatia ulceromutilantă, neuropatia senzitivă congenitală, s. Ridley - Day, insensibilitatea congenitală la durere și anhidroza) - neuropatii dobândite acute și cronice (s. Gullain-Barre, polineuropatiile inflamatorii demielinizante cronice, lepra, neuropatii endogene și exogene toxice) - afecțiuni ale nervilor periferici și cranieni - inflamatorii, traumatice, congenitale - boli musculare primare - distrofii musculare progresive și congenitale - agenezii și hipertrofii musculare congenitale - miopatii
EUR-Lex () [Corola-website/Law/219530_a_220859]
-
tip 3 - Kugelberg-Welander, alte forme de atrofii musculare spinale) - boli ale nervilor periferici - neuropatii ereditare senzitivo-motorii (I - Charcot - Marie-Tooth, II, III, IV) - neuropatii senzitive și autonome ereditare (acropatia ulceromutilantă, neuropatia senzitivă congenitală, s. Ridley - Day, insensibilitatea congenitală la durere și anhidroză) - neuropatii dobândite acute și cronice (s. Gullain-Barre, polineuropatiile inflamatorii demielinizante cronice, lepră, neuropatii endogene sș exogene toxice) - afecțiuni ale nervilor periferici și cranieni - inflamatorii, traumatice, congenitale - boli musculare primare - distrofii musculare progresive și congenitale - agenezii și hipertrofii musculare congenitale - miopatii
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266259_a_267588]
-
tip 3 - Kugelberg-Welander, alte forme de atrofii musculare spinale) - boli ale nervilor periferici - neuropatii ereditare senzitivo-motorii (I - Charcot - Marie-Tooth, II, III, IV) - neuropatii senzitive și autonome ereditare (acropatia ulceromutilantă, neuropatia senzitivă congenitală, s. Ridley - Day, insensibilitatea congenitală la durere și anhidroza) - neuropatii dobândite acute și cronice (s. Gullain-Barre, polineuropatiile inflamatorii demielinizante cronice, lepra, neuropatii endogene și exogene toxice) - afecțiuni ale nervilor periferici și cranieni - inflamatorii, traumatice, congenitale - boli musculare primare - distrofii musculare progresive și congenitale - agenezii și hipertrofii musculare congenitale - miopatii
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
severă disfuncție a fibrelor nervoase somatice mari și mici ( groase si subțiri ), impreună cu evidente disfuncții vegetative la cei cu neuropatii nedureroase și ulcerații prezente sau in antecedente. Prezența neuropatiei vegetative la nivelul picioarelor produce : - reducerea secreției sudorale pâna la anhidroză; - modificări ale vasomotricității locale - deschiderea shunt-urilor arteriovenoase; - calcifieri ale mediei arterelor. Modificările de circulație periferică produse de neuropatia vegetativă sunt, in cea mai mare parte, responsabile si de suferința osteo-articulară denumită osteoartropatia diabetică neuropată Charcot (27, 28). În 13 patogeneza
Piciorul diabetic [Corola-website/Science/92027_a_92522]
-
chiar și la traume minore. Această manifestare chiar dacă relativ rara, pune grele probleme de diagnostic diferențial cu osteomielita. Osteoartropatia neuropată pot produce sau accentua deformari ale piciorului care la rindul lor accentueaza dezechilibrele de presiune la nivelul plantei. Hiposudoratia, până la anhidroza, impreuna cu punctele de presiune exagerata, nefiziologica, genereaza hipercheratoza si calusurile, semne clinice foarte sugestive pentru piciorul diabetic neuropat. 2. Factori care cresc probabilitatea agresiunii 2.1. Neuropatia diabetică periferică senzitivă și motorie. Pentru practica clinică neuropatia diabetică periferică este
Piciorul diabetic [Corola-website/Science/92027_a_92522]
-
s-a constatat o foarte strânsă corelație între deprimarea acestui răspuns și prezența ulcerelor, comparativ cu grupul fără ulcere dar cu neuropatie somatică. Compromiterea sudorației poate fi o verigă importantă in patogeneza leziunilor la nivelul piciorului. Ea se manifestă prin anhidroză distală, 49 însoțită uneori de hiperhidroza compensatorie in jumatatea superioară a corpului (77). Deprimarea sudorației la nivelul picioarelor (evaluată prin măsurarea rezistenței electrice a tegumentelor) s-a dovedit a fi strâns asociată cu prezența ulcerațiilor (78). Pielea uscată este terenul
Piciorul diabetic [Corola-website/Science/92027_a_92522]
-
complicații constă în panfotocoagularea cu laser. 19.8. Denervarea glandelor sudoripare Glandele sudoripare sunt inervate simpatic, dar prin excepție, mediatorul chimic este acetilcolina (inervație colinergică). Alterările simpatice cutanate se manifestă în special la nivelul membrelor inferioare, sub forma pielii uscate (anhidroza cutanată), care devine susceptibilă la tulburări trofice. Pentru prevenirea progresiei leziunilor spre entitatea clinică, generic denumită “piciorul diabetic”, se recomandă aplicarea unei creme grase pe tegumentele membrelor inferioare, după spălarea prealabilă a acestora cu apă și săpun. În Laboratorul de
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte, Olivia Georgescu () [Corola-publishinghouse/Science/92255_a_92750]
-
Sindromul Bernard-Horner Se mai numește paralizie oculo-simpatică și este caracterizat prin ptoză palpebrală (datorată pierderii inervației simpatice a mușchiului tarsal superior, numit și mușchiul Müller), mioză și latență de dilatare. În funcție de gradul de afectare, la acestea se adaugă și enoftalmie, anhidroză hemifacială, pierderea reflexului ciliospinal și conjunctivă congestionată. A fost descris în 1869 de către Johann Horner, un oftalmolog elvețian și se datorează unei multitudini de cauze, dintre care unele foarte severe, precum sindromul Pancoast. Printre cauze se numără sindromul medular lateral
Sistemul nervos vegetativ Anatomie, fiziologie, fiziopatologie by I. HAULICĂ () [Corola-publishinghouse/Science/100988_a_102280]
-
induce vărsături, tahicardie, hipertensiune, transpirații, hipersalivație, pete roșii pe piele și modificări negative de personalitate. Nu există tratament pentru disautonomia familială, moartea apare la 50% din pacienți până la vârsta de 30 de ani. HSAN 4, insensibilitatea congenitală la durere cu anhidroză (CIPA) Este o afecțiune autozomal-recesivă foarte rară, ce se manifestă prin lipsa sensibilității la cald, rece și durere. Anhidroza reprezintă lipsa sudorației. Simptomatologia este dominată de leziuni ale mâinilor, picioarelor și gurii și regiunii perioronazale, retard mintal, cicatrice, infecții cronice
Sistemul nervos vegetativ Anatomie, fiziologie, fiziopatologie by I. HAULICĂ () [Corola-publishinghouse/Science/100988_a_102280]
-
disautonomia familială, moartea apare la 50% din pacienți până la vârsta de 30 de ani. HSAN 4, insensibilitatea congenitală la durere cu anhidroză (CIPA) Este o afecțiune autozomal-recesivă foarte rară, ce se manifestă prin lipsa sensibilității la cald, rece și durere. Anhidroza reprezintă lipsa sudorației. Simptomatologia este dominată de leziuni ale mâinilor, picioarelor și gurii și regiunii perioronazale, retard mintal, cicatrice, infecții cronice și acute, fracturi, deformări articulare, osteomielite ș.a. CIPA se datorează unei mutații ce afectează gena NTRK-1 (Neurotrophin tyramine kynase
Sistemul nervos vegetativ Anatomie, fiziologie, fiziopatologie by I. HAULICĂ () [Corola-publishinghouse/Science/100988_a_102280]
-
ce afectează gena NTRK-1 (Neurotrophin tyramine kynase receptor-1). Majoritatea pacienților se pierd în prima copilărie de obicei prin hipertermie sau accidente fatale. Restul nu supraviețuiesc peste 25 de ani. Nu există tratament. HSAN 5 reprezintă insensibilitatea congenitală la durere cu anhidroză parțială. Se diferențiază de CIPA prin absența selectivă a fibrelor mielinice mici. Neuropatii senzori-motorii ereditare (HSMN) Există varietăți hipertrofice (tip I) și neuronale (axonale) (tip II), ce asociază astenie musculară și atrofie cu tulburări autonome, de tip vasomotor, sudomotor și
Sistemul nervos vegetativ Anatomie, fiziologie, fiziopatologie by I. HAULICĂ () [Corola-publishinghouse/Science/100988_a_102280]
-
cf. en. acalculia; lat. acalculia) - "lipsa abilității de a efectua calcule aritmetice simple"; ro. agranulocitoză (cf. en. agranulocytosis). Prefixul nu are "corespondent" pozitiv în toate contextele: ro. ailurofobie (cf. en. ailurophobia). Cu aceleași valori privative este folosit și an-: - ro. anhidroză (cf. en. anhidrosis) - incapacitatea de a transpira; ro. aniridie (cf. en. aniridia); ro. anoftalmie (cf. en. anophthalmia) - absența congenitală a tuturor țesuturilor care formează globul ocular. Ante- (cf. lat. ante; en. ante) are sensul "înainte", "dinainte" și funcționează ca invariantă
[Corola-publishinghouse/Science/84964_a_85749]
-
tonusului parasimpatic față de cel simpatic, modulator al percepției dureroase). Disestezia poate apărea uneori în mod paradoxal, în cazurile în care sensibilitatea dureroasă (la o înțepare, de exemplu) este profund afectată (“anestezia dureroasă”). Semnele disfuncției vegetative (hipotensiune ortostatica, tahicardie de repaus, anhidroza cutanata distală, pupile miotice cu reacție întârziată la lumină) sunt frecvent asociate (28). Aspectul pielii picioarelor este variabil, de la pielea uscată (denervarea glandelor sudoripare) până la aspectul pseudo-inflamator (degete hiperemice, uneori umede, cu pielea lucioasa) (42, 62). În unele cazuri, în
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte, Olivia Georgescu () [Corola-publishinghouse/Science/92254_a_92749]