393 matches
-
sexuale este o metodă standardizată, simplă și ieftină, dar care nu oferă precizie maximă. Cel mai adesea se utilizează determinarea cromatinei X (testul Barr) și, mai puțin frecvent, determinarea cromatinei Y, care presupune o tehnică mai laborioasă; 2) prin determinarea cariotipului, care reprezintă numărul și morfologia cromozomilor în metafază (a doua fază a diviziunii celulare). Diagnosticul citogenetic se face prin analiza imaginii microfotografice a tuturor celor 46 de cromozomi ordonați după formă și dimensiune. Este o metodă laborioasă și scumpă, care
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
o bandă este acea parte a unui cromozom care se distinge clar de segmentele adiacente, apărând mai luminoasă sau mai întunecată cu una sau mai multe tehnici de colorare. Cel mai adesea este utilizată bandarea G (cu colorant Giemsa.) Analiza cariotipului se realizează postnatal, pentru diagnosticul tulburărilor cromozomiale constituționale, dar și prenatal, în acest caz fiind analizate celule fetale recoltate din placentă (vilozități coriale) sau lichid amniotic. 6.2.2. Teste moleculare Testele genetice moleculare apelează la noile tehnologii de diagnostic
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
reproductive (sterilitate, avorturi spontane). Se estimează că una din 1 000 de persoane din populația generală poartă o inversie și are un risc de 5-10% (în funcție de mărimea și poziția inversiei și a cromozomului implicat) de a avea un descendent cu cariotip anormal. 4) Deplasarea sau translația unui fragment de cromatină de-a lungul aceluiași cromozom. 8.2.2.2 Anomaliile structurale de la nivelul unui singur cromozom Anomaliile structurale ce implică doi cromozomi sau rearanjamentele intercromozomiale includ: Translocațiile Acestea presupun schimbul de
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
Genomul uman, sau setul de gene, este conținut în cele 23 de perechi de cromozomi. În celulele germinative cromozomii se înjumătățesc în două jumătăți haploide, pentru a realiza cromozomii celulei germinative a noii progenituri. În stânga este reprezentat graficul idealizat al cariotipului diploid al omului, separat în cromozomi, cu cele 2 tipuri de cromozom sexual, aliniați conform centromerilor Decodificarea genomului uman a permis realizarea de mari progrese în biotehnologie, antropologie și medicina judiciară. Culoarea pielii, ochilor și părului, fizionomia, înălțimea, preferințele gustative
Spiralogia by Jean Jacques Askenasy () [Corola-publishinghouse/Science/84990_a_85775]
-
a teoriei șansei a lui Darwin"). 74 Édouard Joseph Louis Marie Van Beneden (1846-1910), zoolog. Studiind ascaris (limbricul), aduce contribuții esențiale citogeneticii. El descoperă elementele esențiale ale mitozei și ale miozei cercetând felul în care sunt distribuiți cromozomii, așa zisul "cariotip", confirmând copia alelelor materne și paterne (descrise de Gregor Mendel). 75 Edmund Beecher Wilson (1856-1939) zoolog și genetician. Autor al celebrei cărți The Cell ("Celula"), este creditat ca primul biolog al celulei. Studiul similarităților embrionului la moluște, viermi plați și
Spiralogia by Jean Jacques Askenasy () [Corola-publishinghouse/Science/84990_a_85775]
-
testicul feminizant, testul este negativ. determinarea sexului genetic, încă din viața intrauterină, prin prelevarea celulelor epidermice, consecutiv amniocentezei. În toate cazurile normale sau patologice, numărul corpusculilor Barr se calculează din numărul cromozomilor X minus cifra 1. 2) Determinarea formulei cromozomiale (cariotipul) în mod obișnuit cariotipul uman este stabilit și studiat pe: culturi de celule fibroblastice, provenite din dermul antebrațului, fosa spinoasă sau fascia lata. Prelevarea se face prin biopsie, iar creșterea culturilor durează in vitro 4-6 zile; culturile leucocitare din sângele
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
negativ. determinarea sexului genetic, încă din viața intrauterină, prin prelevarea celulelor epidermice, consecutiv amniocentezei. În toate cazurile normale sau patologice, numărul corpusculilor Barr se calculează din numărul cromozomilor X minus cifra 1. 2) Determinarea formulei cromozomiale (cariotipul) în mod obișnuit cariotipul uman este stabilit și studiat pe: culturi de celule fibroblastice, provenite din dermul antebrațului, fosa spinoasă sau fascia lata. Prelevarea se face prin biopsie, iar creșterea culturilor durează in vitro 4-6 zile; culturile leucocitare din sângele periferic: creșterea in vitro
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
în cursul metafazei (numai în această etapă apar vizibili) se face prin spargerea celulelor, consecutiv unui șoc hipotonic, realizat cu o soluție de citrat de sodiu. Dispersarea permite numărătoarea și studiul corect al morfologiei cromozomice, după colorare și fotografiere. Studiul cariotipului în genitologie este indicat în: malformații multiple la nou-născuți; avortul spontan, suspectat de o cauză genetică; infertilitate; moartea fătului in utero; sterilitate conjugală; amenoree primară; disgenezii gonadice; sindroame genetice cu tablou clinic evocator la făt: trisomia 21(sdr. Down); Edwards
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
prin dozarea AFP; maturitatea fetală (pulmon, tegumente, rinichi etc.); corioamniotita; hipotiroidia; incompatibilitatea de Rh. Amniocenteza (dozări curente) celulele fetale descuamate din tegumente, vezica urinară și tubul digestiv sunt separate prin centrifugarea lichidului amniotic recoltat și puse în cultură pentru efectuarea cariotipului și a testelor ADN (PCR/ FISH); celulele sunt lăsate să se multiplice în incubator timp de 7-14 zile, pentru cariotip fiind necesare 16-20 celule; din supernatant se efectuează dozările biochimice, imunologice și hormonale (AFP, lecitina sfingomielina, fosfatidilglicerolul, celule orange, uree-creatinină
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
din tegumente, vezica urinară și tubul digestiv sunt separate prin centrifugarea lichidului amniotic recoltat și puse în cultură pentru efectuarea cariotipului și a testelor ADN (PCR/ FISH); celulele sunt lăsate să se multiplice în incubator timp de 7-14 zile, pentru cariotip fiind necesare 16-20 celule; din supernatant se efectuează dozările biochimice, imunologice și hormonale (AFP, lecitina sfingomielina, fosfatidilglicerolul, celule orange, uree-creatinină, hormoni tiroidieni etc.). Acetilcolinesteraza din lichidul amniotic (LA) 1. Indicator al expunerii la tesut neural în uter; 2. Pozitivă în
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
musculare Duchenne - Erb; 4. celocenteza. Tehnici: fetoscopie, cu dezavantajul unei rate de pierdere a sarcinii de 1-3%; biopsie ghidată ecografic. Probleme practice in diagnosticul citogenetic prenatal: contaminarea cu celule materne; mozaicismul cromozomial; rearanjament structural de novo; cromozomi marker supranumerari; tetraploidii. Cariotipul - tehnica: Cultura a cărei durată depinde de tipul de celule (mai redusă în cazul celulelor care se divid repede, cum este trofoblastul). Tratamentul cu colchicină care oprește mitoza în metafază. Șocul hipotonic ce umflă celulele și permite eliminarea citoplasmei. Fixarea
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
este trofoblastul). Tratamentul cu colchicină care oprește mitoza în metafază. Șocul hipotonic ce umflă celulele și permite eliminarea citoplasmei. Fixarea. Producerea benzilor prin diverse tehnici de denaturare ce determină aspecte aspecte caracteristice fiecărui cromozom. Examinarea câtorva nuclei aflați în diviziune. Cariotipul normal: Cromozomii sunt împerecheați și numerotați în ordinea mărimii, prima pereche fiind cea mai lungă. În structura cromozomilor normali centromerul este flancat de două brațescurt (p) și lung (q). Structura de bază este aceeași pentru toți cromozomii cu excețția faptului
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
dintre ele sunt determinate de anomalii cromozomice de număr sau structură; dacă un copil plurimalformat se naște cu o greutate mică, posibilitatea de a descoperi o anomalie este de patru ori mai mare (2,2%) ca în alte cazuri. Efectuarea cariotipului este necesară atunci când aspectul clinic ne permite stabilirea diagnosticului de boală cromozomică (trisomia 21, mozaicism etc.), pentru confirmarea lui și determinarea tipului de dezechilibru cromozomic (omogen, în mozaic, prin rearanjamente cromozomice). în debilitățile mintale severe și moderate (cu sau fără
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
lui și determinarea tipului de dezechilibru cromozomic (omogen, în mozaic, prin rearanjamente cromozomice). în debilitățile mintale severe și moderate (cu sau fără un sindrom malformativ aparent) de cauze nedeterminate (excluzînd deci cazurile de suferință fetală, infecții meningo-encefalice sau bolile metabolice). Cariotipul ar putea evidenția anomalii cromozomice neechilibrate sau chiar echilibrate [Russu, 1985]. La ambii părinți ai unor copii cu anomalii cromozomice de structură neechilibrate (deleții, deficiențe/duplicații, translocații); se urmărește depistarea unor anomalii cromozomice echilibrate (translocații reciproce, inversii) ce, prin segregare
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
la femei cu amenoree primară și în unele cazuri de amenoree secundară (instalată după câteva cicluri și fără o cauză precisă) examenul citogenetic este o indicație majoră ; b. înaintea oricăror alte explorări. La persoane cu insuficiență pubertară (de origine gonadală) cariotipul ar putea evidenția, în unele cazuri, anomalii cromozomice gonosomale, mai ales la fete cu talie mică și proporționată sau la băieții longilini (cu sau fără disociație peno-scrotală, ginecomastie, criptorhidie etc.). La unii indivizi cu comportament deviant - agresiv se pot evidenția
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
unii practicieni: numai unele boli genetice sunt produse de anomalii cromozomice; de aceea în afecțiunile determinate monogenic sau poligenic studiul cromozomilor este inutil, căci nu permite vizualizarea genei/genelor anormale. Se confirmă astfel că în sindroamele malformative [Russu, 1985], efectuarea cariotipului este necesară, dar nu întotdeauna pentru malformațiile unice, ce afectează un organ (malformații congenitale de cord, anomalii ale membrelor ș.a.) și care au un determinism cert multifactorial, iar examenul citogenetic este inutil. Metodele de cercetare genetică în teratologie Efectul teratogen
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
de mare importanță în înțelegerea naturii cancerului a fost aceea că elementul central în malignizare este dereglarea funcționării protooncogenelor. Figura 17.1. Amplificarea ADN și transformarea malignă: A. Mecanismul amplificării ADN și interconversia DM ' HSR (modificat din Cooper, 1995); B. Cariotip de hamster chinezesc în bandare G : sus - cromozomi din linia ceulară CHO de tip normal (sălbatic); jos - alungirea unuia dintre cromozomi prin apariția unei HSR la nivelul unei benzi G pozitive (întunecate), într-o linie celulară rezistentă stabil la methotrexat
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
și Călin, 1996). Constatarea heterogenității celulare a tumorilor a generat conceptul liniei stem tumorale care explică o asemenea heterogenitate prin labilitatea genetică a celulelor maligne, precum și prin mecanismele selective care acționează asupra populațiilor celulare derivate dintr-o singură celulă transformată. Cariotipul celor mai multe celule maligne suferă schimbări gradate, evoluând cu o anumită rată. Cercetările lui Gebhart și colaboratorii săi (1986), efectuate pe linia celulară ERBT 34, derivată dintr-o neoplazie mamară, au arătat că aceasta are un cariotip extrem de stabil, dar alte
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
o singură celulă transformată. Cariotipul celor mai multe celule maligne suferă schimbări gradate, evoluând cu o anumită rată. Cercetările lui Gebhart și colaboratorii săi (1986), efectuate pe linia celulară ERBT 34, derivată dintr-o neoplazie mamară, au arătat că aceasta are un cariotip extrem de stabil, dar alte linii celulare maligne au o evoluție cariotipică mai mult sau mai puțin rapidă, generând cromozomi derivați prin translocație ce devin markeri cromozomali de tipul dicentricilor (fig. 23.1). Cercetările lui Göhl (1985), pe linii celulare derivate
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
se înregistrează deopotrivă nivele crescute și nivele bazale ale schimburilor dintre cromatidele surori (SCE) (de la Sister Chromatid Exchange), în diferite neoplazii umane și chiar în celulele aparținând aceluiași tip de tumoră, astfel că studiul SCE devine nerelevant. Schimbările vizibile în cariotipul celulelor tumorale umane reprezintă așadar, doar unul dintre factorii de schimbare genetică implicați în progresia tumorală și care sunt responsabili de heterogenitatea celulară tumorală și întreținerea stării de „zgomot citogenetic” (Ștefănescu și Călin, 1996). Abia astăzi sunt înțelese, în liniile
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
cercetare a carcinogenezei și anume investigarea rolului oncogenelor în tumorigeneză la om. Printre cercetările remarcabile în acest domeniu se înscriu cele ale lui Croce și colaboratorii săi (1986, 1987). Bunăoară, în translocația t(11;14)(q13;q11) specifică modificărilor de cariotip din leucemia limfocitară acută (ALL), punctul de rupere fracturează locusul genic pentru catena alpha a TCRA, din cromozomul 14, astfel încât segmentele genice pentru regiunea variabilă (Vα) rămân în cromozomul 14q-, pe când segmentele genice Cα sunt translocate în cromozomul 11 care
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
asemenea situsuri participante preferențial în rearanjări cromozomale din diferite tipuri de neoplazii umane. Cercetările lui Mitelman (1986), efectuate pe 5345 cazuri raportate în literatură, au evidențiat că în acest cromozom apar 318 aberații diferite care însă reprezintă singura modificare de cariotip, în unele cazuri. În două neoplasme asemănătoare sau înrudite au fost identificate 77 de anomalii. Au fost identificate 161 puncte de rupere, grupate la un total de numai o pătrime din benzile disponibile din cariotipul uman standard. Cel puțin unul
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
însă reprezintă singura modificare de cariotip, în unele cazuri. În două neoplasme asemănătoare sau înrudite au fost identificate 77 de anomalii. Au fost identificate 161 puncte de rupere, grupate la un total de numai o pătrime din benzile disponibile din cariotipul uman standard. Cel puțin unul dintre punctele de rupere este implicat în 96% dintre leucemii, limfoame și tumori solide, cu schimbări cariotipice complexe, ceea ce este un indiciu că numai un număr limitat de puncte de rupere se implică în mod
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
și +t(9; 22). Se remarcă implicarea frecventă a cromozomului 5(-5/5q-) (-5=monosomie a cromozomului 5, 5q- = deleția brațului lung al cromozomului 5) și a cromozomului 7(-7/q7-) precum și a cromozomului 17(-17) în asemenea modificări de cariotip, care apar la interferența cu factori mezologici clastogeni / oncogeni. Este interesant de constatat că în modelele experimentale chimice, inductoare de tumori la animale, realizate pentru prima dată de către grupul lui Levan, începând cu anul 1968, cromozomul 15 de șoarece este
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
de la oricare dintre cei doi cromozomi ai perechii 22 (de origine maternă și paternă). De regulă Ph1 este singura restructurare cromozomală decelabilă în faza cronică a leucemiei granulocitare. Transformarea blastică este însoțită adesea sau precedată de remanieri cromozomale suplimentare. Transformările cariotipului se fac sistematic, în cadrul unei reale „evoluții cariotipice clonale” (Berger, 1965, 1970; de Grouchy și colab., 1966; Lejeune, Berger, Caille și Turpin, 1965). În neoplazii sunt mai frecvente anomaliile numerice decât cele structural cromozomale (Lawler și Galton, 1966). Hiperdiploidia este
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]