59 matches
-
a detectat translocația t(9;12)(p13;q21) (fig. 25.5). Analiza FISH a cromozomului 12, prin utilizarea unei probe ADB de satelit α, spre a determina compoziția centromerică a cromozomului derivat 12 a arătat că acest cromozom prezintă un centromer normal, iar punctul de rupere în translocație a fost situat în apropierea brațului scurt (9p) (fig. 25.6). În două cazuri de NHL folicular s-a identificat translocația t(9;9)(p13;q13) (vezi fig. 25.5). În cazul unei
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
emis teoria izomorfismului gonadelor la cele două sexe, teorie care, susținută de Aristotel, a dominat gândirea medicală și filosofică vreme de peste un mileniu. TESTICULUL Genele considerate responsabile pentru diferențierea testiculară sunt situate la nivelul brațului scurt al cromosomului Y, între centromer și zona pseudoautosomală (regiunea determinantă de sex-Y, SRY). Aceste gene codifică o proteină capabilă să se lege de ADN, factorul de determinare testiculară (TDF), responsabilă de diferențierea celulelor germinale primordiale în spermatogonii, a celulelor suport derivate din epiteliul celomic în
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
cercetările geneticienilor Edmund Beecher Wilson 75 și Theophilus Painter 76 și ale embriologului Wilhelm Roux77 stabilesc că încărcătura cromozomică poartă toate trăsăturile genetice care îi caracterizează și diferențiază pe indivizi. Diagrama unui cromozom eukariotic: 1) cromatina (după faza S); 2) Centromerul punctual de încrucișare; 3) brațul scurt; 4) brațul lung. Cartea publicată de Boveri și Sutton, în 1902, The Cell in Development and Heredity ("Celula în dezvoltare și ereditatea"), definitivează teoria cromozomială a eredității. Citat din carte: "Entități independente păstrate în
[Corola-publishinghouse/Science/84990_a_85775]
-
Producerea benzilor prin diverse tehnici de denaturare ce determină aspecte aspecte caracteristice fiecărui cromozom. Examinarea câtorva nuclei aflați în diviziune. Cariotipul normal: Cromozomii sunt împerecheați și numerotați în ordinea mărimii, prima pereche fiind cea mai lungă. În structura cromozomilor normali centromerul este flancat de două brațescurt (p) și lung (q). Structura de bază este aceeași pentru toți cromozomii cu excețția faptului că acrocentricii au brațul scurt absent sau foarte mic. Cele 23 perechi au lungimea brațelor și modelul benzilor diferite (codul
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
acestor „insule” ar fi aceea de reglare a activității genelor propriu-zise. 4.1.2. Cromozomii umani În timpul diviziunii celulare, are loc condensarea cromatinei, cromozomii umani devenind vizibili sub forma unor bastonașe. Elementele morfologice și funcționale comune tututor cromozomilor sunt: cromatidele, centromerul și telomerele (Watson, Baker, Bell, Gann, Levine și Losick, 2005; Covic, Ștefănescu și Sandovici, 2004). Cromatidele sunt subunități longitudinale identice („cromatide-surori”), care conțin câte o moleculă de ADN, condensată puternic. Centromerul este o zonă de constricție primară la nivelul căreia
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
Elementele morfologice și funcționale comune tututor cromozomilor sunt: cromatidele, centromerul și telomerele (Watson, Baker, Bell, Gann, Levine și Losick, 2005; Covic, Ștefănescu și Sandovici, 2004). Cromatidele sunt subunități longitudinale identice („cromatide-surori”), care conțin câte o moleculă de ADN, condensată puternic. Centromerul este o zonă de constricție primară la nivelul căreia sunt atașate cromatidele, prin intermediul unor proteine. Centromerul împarte în două brațe cromatidele - un braț scurt notat convențional p, și un braț lung, notat q. După poziția centromerului, cromozomii pot fi: - metacentrici
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
Levine și Losick, 2005; Covic, Ștefănescu și Sandovici, 2004). Cromatidele sunt subunități longitudinale identice („cromatide-surori”), care conțin câte o moleculă de ADN, condensată puternic. Centromerul este o zonă de constricție primară la nivelul căreia sunt atașate cromatidele, prin intermediul unor proteine. Centromerul împarte în două brațe cromatidele - un braț scurt notat convențional p, și un braț lung, notat q. După poziția centromerului, cromozomii pot fi: - metacentrici - cu brațele aproximativ egale și centromerul la mijloc; submetacentrici - cu brațele inegale și centromerul în afara zonei
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
de ADN, condensată puternic. Centromerul este o zonă de constricție primară la nivelul căreia sunt atașate cromatidele, prin intermediul unor proteine. Centromerul împarte în două brațe cromatidele - un braț scurt notat convențional p, și un braț lung, notat q. După poziția centromerului, cromozomii pot fi: - metacentrici - cu brațele aproximativ egale și centromerul la mijloc; submetacentrici - cu brațele inegale și centromerul în afara zonei centrale; acrocentrici - cu centromerul spre un capăt al cromozomului. Telomerele sunt structuri specializate formate din ADN și proteine care acoperă
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
primară la nivelul căreia sunt atașate cromatidele, prin intermediul unor proteine. Centromerul împarte în două brațe cromatidele - un braț scurt notat convențional p, și un braț lung, notat q. După poziția centromerului, cromozomii pot fi: - metacentrici - cu brațele aproximativ egale și centromerul la mijloc; submetacentrici - cu brațele inegale și centromerul în afara zonei centrale; acrocentrici - cu centromerul spre un capăt al cromozomului. Telomerele sunt structuri specializate formate din ADN și proteine care acoperă capetele cromozomilor. Există și elemente care caracterizează doar unii cromozomi
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
unor proteine. Centromerul împarte în două brațe cromatidele - un braț scurt notat convențional p, și un braț lung, notat q. După poziția centromerului, cromozomii pot fi: - metacentrici - cu brațele aproximativ egale și centromerul la mijloc; submetacentrici - cu brațele inegale și centromerul în afara zonei centrale; acrocentrici - cu centromerul spre un capăt al cromozomului. Telomerele sunt structuri specializate formate din ADN și proteine care acoperă capetele cromozomilor. Există și elemente care caracterizează doar unii cromozomi, ca, de exemplu, constricția secundară - o zonă îngustată
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
brațe cromatidele - un braț scurt notat convențional p, și un braț lung, notat q. După poziția centromerului, cromozomii pot fi: - metacentrici - cu brațele aproximativ egale și centromerul la mijloc; submetacentrici - cu brațele inegale și centromerul în afara zonei centrale; acrocentrici - cu centromerul spre un capăt al cromozomului. Telomerele sunt structuri specializate formate din ADN și proteine care acoperă capetele cromozomilor. Există și elemente care caracterizează doar unii cromozomi, ca, de exemplu, constricția secundară - o zonă îngustată pe un braț al cromozomului - sau
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
Inversiile Acestea rezultă prin ruperea unui fragment de cromozom în două puncte și rotirea sa cu 180˚, urmată de reunirea fragmentelor. Inversiile sunt paracentrice, dacă cele două puncte de ruptură sunt situate pe același braț și fragmentul rotit nu conține centromerul, și pericentrice, în cazul în care cele două puncte sunt situate pe brațe diferite, iar fragmentul rotit conține centromerul - acestea din urmă pot duce la modificarea morfologiei cromozomului. De regulă, inversiile nu duc la modificări fenotipice, dar pot produce tulburări
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
reunirea fragmentelor. Inversiile sunt paracentrice, dacă cele două puncte de ruptură sunt situate pe același braț și fragmentul rotit nu conține centromerul, și pericentrice, în cazul în care cele două puncte sunt situate pe brațe diferite, iar fragmentul rotit conține centromerul - acestea din urmă pot duce la modificarea morfologiei cromozomului. De regulă, inversiile nu duc la modificări fenotipice, dar pot produce tulburări reproductive (sterilitate, avorturi spontane). Se estimează că una din 1 000 de persoane din populația generală poartă o inversie
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
cu sterilitate primară și la cuplurile cu avorturi spontane recurente. O translocație frecventă este cea între brațele lungi ale cromozomilor 11 și 22; translocații Robertsoniene - implică doi cromozomi acrocentrici (cu excepția cromozomului Y), omologi sau neomologi. Aceștia se rup la nivelul centromerelor sau pe brațele scurte, foarte aproape de centromer. În urma fuzionării brațelor lungi, rezultă un cromozom derivativ, iar brațele scurte se pierd. Astfel, numărul de cromozomi se reduce la 45. Incindența translocațiilor Robertsoniene este de 1:1000, cele mai frecvente fiind cele
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
avorturi spontane recurente. O translocație frecventă este cea între brațele lungi ale cromozomilor 11 și 22; translocații Robertsoniene - implică doi cromozomi acrocentrici (cu excepția cromozomului Y), omologi sau neomologi. Aceștia se rup la nivelul centromerelor sau pe brațele scurte, foarte aproape de centromer. În urma fuzionării brațelor lungi, rezultă un cromozom derivativ, iar brațele scurte se pierd. Astfel, numărul de cromozomi se reduce la 45. Incindența translocațiilor Robertsoniene este de 1:1000, cele mai frecvente fiind cele dintre cromozomii 13 și 14 (cea mai
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
țesut sau organ care poate determina boli de o gravitate diferită. Defectul poate fi congenital sau dobândit. Deleție (în genetică) - anomalie cromozomială care constă în pierderea unui fragment cromozomial interstițial, ca urmare a unei duble rupturi, de aceeași parte a centromerului. Defect de retenție (în psihologie) - defect de memorie prin care detaliile, deși înregistrate, s-au pierdut din memorie. Defect septal - malformație a septului dintre camerele dreptre și stângi ale inimii, fiind de natură congenitală. Defecte de tub neural - în spina
[Corola-publishinghouse/Science/1932_a_3257]
-
celula parentală trebuie să fi realizat o copie a fiecărui cromosom înainte de mitoză. Aceasta are loc în faza S din interfază. Fiecare nou cromosom conține două copii identice ale sale, numite cromatide surori, atașate împreună într-o regiune specializată numită centromer. Cromatidele surori nu sunt considerate a fi cromosomi de sine stătători, și un cromosom nu conține întotdeauna două cromatide-surori. Producerea de celule-fiice care sunt copii exacte ale progenitorului implică asocierea unui ciclu de creștere a masei celulare cu un ciclu
FIZIOLOGIE UMANA CELULA SI MEDIUL INTERN by Dragomir Nicolae Serban Ionela Lăcrămioara Serban Walther Bild () [Corola-publishinghouse/Science/1307_a_2105]
-
inversiune este o rearanjare cromozomială la care un segment de cromozom este inversat cap-coadă. Inversiunea apare atunci când un singur cromozom este rupt și rearanjat în el însuși. Inver siunile sunt de două tipuri: paracentrice și pericentrice. Inversiunea paracentrică nu include centromerul, iar ambele rupturi se produc într-un singur braț al cromozomului. Inversiunea pericentrică include centromerul și există un punct de rupere la fiecare braț. O inversiune cromozomială poate fi moștenită. Ea poate fi „balansată“ atunci când toate genele segmentului neinversat sunt
Oncogeneza virală by Petre Calistru, Radu Iftimovici, Ileana Constantinescu, Petre-Adrian Muțiu () [Corola-publishinghouse/Science/91991_a_92486]
-
apare atunci când un singur cromozom este rupt și rearanjat în el însuși. Inver siunile sunt de două tipuri: paracentrice și pericentrice. Inversiunea paracentrică nu include centromerul, iar ambele rupturi se produc într-un singur braț al cromozomului. Inversiunea pericentrică include centromerul și există un punct de rupere la fiecare braț. O inversiune cromozomială poate fi moștenită. Ea poate fi „balansată“ atunci când toate genele segmentului neinversat sunt conținute în segmentul respectiv, sau poate fi „nebalansată“, ceea ce înseamnă că unele gene sunt pierdute
Oncogeneza virală by Petre Calistru, Radu Iftimovici, Ileana Constantinescu, Petre-Adrian Muțiu () [Corola-publishinghouse/Science/91991_a_92486]
-
care au permis analiza unor procese cheie ale geneticii (de exemplu recombinarea prin crossing-over în cursul meiozei). A realizat o primă hartă genetică a porumbului, corelând diferite zone ale cromozomilor cu caracterele fenotipice, demonstrând în același timp rolul telomerelor și centromerelor. Pentru rezultatele remarcabile ale cercetărilor sale, a fost răsplătită și cu numeroase titluri și premii și a fost aleasă ca membră în „National Academy of Sciences“ în 1944. Între 1940-1950, McClintock a descoperit feno menul transpoziției și a arătat modul
Oncogeneza virală by Petre Calistru, Radu Iftimovici, Ileana Constantinescu, Petre-Adrian Muțiu () [Corola-publishinghouse/Science/91991_a_92486]
-
funcțională a moleculei de ADN, unde se specifică faptul că nu întregul ADN este codificator și că genele sunt „insule“ în ansamblul moleculelor de ADN și de histone din structura cromozomilor. În fine, benzile C se află situate în zona centromerelor ce aparțin heterocromatinei constitutive. Organizarea „în benzi“ are și o corespondență funcțională. S-a remarcat (fără să se poată încă explica în amănunțime) că secvențele nucleotidice ce aparțin benzilor R se replică mai precoce (în faza S) decât cele ce
Oncogeneza virală by Petre Calistru, Radu Iftimovici, Ileana Constantinescu, Petre-Adrian Muțiu () [Corola-publishinghouse/Science/91991_a_92486]
-
deci fără capete. Molecula de ADN a unui cromozom tipic conține: o rețea de gene lineare (codificatoare de proteine și ADN-uri, presărate cu o cantitate însemnată de ADN necodificator). În ADN-ul necodificator sunt incluse: a) porțiuni care formează centromerul și b) porțiuni aflate la capătul cromozomului, telomerele. Centromerele, formate dintr-un ADN compact asociat cu proteine (de exemplu proteinele CENP, CLIP ș.a.), joacă un rol esențial în mitoză și meioză. Ele intervin în procesul de separare al cromozomilor iar
Oncogeneza virală by Petre Calistru, Radu Iftimovici, Ileana Constantinescu, Petre-Adrian Muțiu () [Corola-publishinghouse/Science/91991_a_92486]
-
tipic conține: o rețea de gene lineare (codificatoare de proteine și ADN-uri, presărate cu o cantitate însemnată de ADN necodificator). În ADN-ul necodificator sunt incluse: a) porțiuni care formează centromerul și b) porțiuni aflate la capătul cromozomului, telomerele. Centromerele, formate dintr-un ADN compact asociat cu proteine (de exemplu proteinele CENP, CLIP ș.a.), joacă un rol esențial în mitoză și meioză. Ele intervin în procesul de separare al cromozomilor iar anomaliile centromerice se însoțesc de aneuploidii. Telomerele, prezentând o
Oncogeneza virală by Petre Calistru, Radu Iftimovici, Ileana Constantinescu, Petre-Adrian Muțiu () [Corola-publishinghouse/Science/91991_a_92486]
-
și formarea de punți se produce atunci când telomerele (figurate în roșu) au devenit prea scurte pentru a proteja capetele ADN cromozomial. Aici e figurat un cromozom în faza G2. Cele două cromatide ale sale rămân atașate una de cealaltă datorită centromerului comun (verde). După cum se poate vedea, telomerele brațelor lungi sunt erodate înaintea celor de la brațele scurte. Ambele capete ale celor două brațe lungi au fost egal erodate, deoarece ele au fost recent replicate în cursul fazei S anterioare. Capetele acestor
Oncogeneza virală by Petre Calistru, Radu Iftimovici, Ileana Constantinescu, Petre-Adrian Muțiu () [Corola-publishinghouse/Science/91991_a_92486]
-
lungi sunt erodate înaintea celor de la brațele scurte. Ambele capete ale celor două brațe lungi au fost egal erodate, deoarece ele au fost recent replicate în cursul fazei S anterioare. Capetele acestor două brațe ținute într-o strânsă proximitate de către centromer, fuzionează unul cu celălalt formând o cromatidă dicentrică care conține două telomere și două centromere. B. În cursul unei mitoze normale, cele două cromatide surori vor fi despărțite către cromozomii opuși, localizați la cele două capete polare ale fusului mitotic
Oncogeneza virală by Petre Calistru, Radu Iftimovici, Ileana Constantinescu, Petre-Adrian Muțiu () [Corola-publishinghouse/Science/91991_a_92486]