59 matches
-
a detectat translocația t(9;12)(p13;q21) (fig. 25.5). Analiza FISH a cromozomului 12, prin utilizarea unei probe ADB de satelit α, spre a determina compoziția centromerică a cromozomului derivat 12 a arătat că acest cromozom prezintă un centromer normal, iar punctul de rupere în translocație a fost situat în apropierea brațului scurt (9p) (fig. 25.6). În două cazuri de NHL folicular s-a identificat translocația t(9;9)(p13;q13) (vezi fig. 25.5). În cazul unei
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
emis teoria izomorfismului gonadelor la cele două sexe, teorie care, susținută de Aristotel, a dominat gândirea medicală și filosofică vreme de peste un mileniu. TESTICULUL Genele considerate responsabile pentru diferențierea testiculară sunt situate la nivelul brațului scurt al cromosomului Y, între centromer și zona pseudoautosomală (regiunea determinantă de sex-Y, SRY). Aceste gene codifică o proteină capabilă să se lege de ADN, factorul de determinare testiculară (TDF), responsabilă de diferențierea celulelor germinale primordiale în spermatogonii, a celulelor suport derivate din epiteliul celomic în
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
care utilizează secvențe semnal, ele sunt rare în cazul recombinării V(D)J și atunci când apar, ele conduc la o rearanjare nelegitimă și în consecință neproductivă. Între doi loci genici codificatori ai TCR, aflați în același cromozom, incluzând chiar și centromerul, poate avea loc procesul de recombinare, așa cum are loc frecvent între locii genici umani TCRβ și γ, aflați în cromozomul 7. Cercetările lui Grawunder și colab. (1999) au arătat că diversitatea Ig și TCR este generată în precursorii limfocitelor printr-
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
cromozomal de bază, inclusiv a numărului de copii ale tuturor genelor. Dar, prin alte mecanisme, se poate produce mărirea numărului de copii genice doar pentru genele unui singur cromozom (aneuploidie prin nondisjuncție cromozomală, în meioză, sau nondisjuncție mitotică, adică neclivarea centromerului, în mitoză) sau numai dublarea numărului de copii ale unei singure gene, în urma unui eveniment de crossing-over inegal, urmare a împerecherii inexacte a cromozomilor omologi ai unui bivalent. Dacă evenimentul inițial de schimb neechivalent este recurent, atunci poate să apară
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
Această variație de secvență se realizează în copiile duplicate (copii sclave = slaves) ale genei pentru VSG, utilizându-se copia master a genei silențiate ce are localizare cromozomală fixă și precisă, într-un situs plasat intercalar în cromozom între telomeră și centromer. Copiile duplicate variante sunt translocate într-un situs cromozomal de expresie, localizat în regiunea telomerică a unor anumiți cromozomi, unde ele sunt transcrise activ în ARNm purtător de mesaj genetic pentru sinteza VSG specifică fiecărei clone de Trypanosoma responsabilă pentru
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
Prin reasocierea complementară între monocatenele ADN, rămase separate la nivelul cromatidelor cromozomului metafazic („in situ”) și proba radioactivă, autoradiografierea va decela prezența radioactivității la nivelul cromozomului uman 11, corespunzător unei benzi Q sau G, aflată la o anumită distanță față de centromer, acesta fiind locusul genic pentru gena umană a catenei β-globinice, sau la nivelul cromozomului 16, dacă se utilizează o probă radioactivă caracteristică genei pentru catena α (alfa), în acest cromozom fiind situat locusul genic pentru această catenă. Pentru detectarea mutațiilor
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
proteină motorie celulară implicată în inducerea deplasărilor mitocondriale rapide sau a fluxului axonal rapid, a precursorilor diferitelor vezicule secretorii și a unor proteine sinaptice deplasate de-a lungul nervilor. Transportul de acest tip se face prin microtubuli dispuși radial în raport cu centromerul. Mișcările centripete (către centrul celulei) sunt promovate de proteina motorie citoplasmatică denumită dineină, în timp ce mișcările centrifuge (către periferie) sunt promovate de proteinele motorii denumite kinezine. Figura 13 redă schematic ansamblul de transport al veziculelor secretorii din aparatul Golgi către fața
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92215_a_92710]
-
inversiune este o rearanjare cromozomială la care un segment de cromozom este inversat cap-coadă. Inversiunea apare atunci când un singur cromozom este rupt și rearanjat în el însuși. Inver siunile sunt de două tipuri: paracentrice și pericentrice. Inversiunea paracentrică nu include centromerul, iar ambele rupturi se produc într-un singur braț al cromozomului. Inversiunea pericentrică include centromerul și există un punct de rupere la fiecare braț. O inversiune cromozomială poate fi moștenită. Ea poate fi „balansată“ atunci când toate genele segmentului neinversat sunt
Oncogeneza virală by Petre Calistru, Radu Iftimovici, Ileana Constantinescu, Petre-Adrian Muțiu () [Corola-publishinghouse/Science/91991_a_92486]
-
apare atunci când un singur cromozom este rupt și rearanjat în el însuși. Inver siunile sunt de două tipuri: paracentrice și pericentrice. Inversiunea paracentrică nu include centromerul, iar ambele rupturi se produc într-un singur braț al cromozomului. Inversiunea pericentrică include centromerul și există un punct de rupere la fiecare braț. O inversiune cromozomială poate fi moștenită. Ea poate fi „balansată“ atunci când toate genele segmentului neinversat sunt conținute în segmentul respectiv, sau poate fi „nebalansată“, ceea ce înseamnă că unele gene sunt pierdute
Oncogeneza virală by Petre Calistru, Radu Iftimovici, Ileana Constantinescu, Petre-Adrian Muțiu () [Corola-publishinghouse/Science/91991_a_92486]
-
care au permis analiza unor procese cheie ale geneticii (de exemplu recombinarea prin crossing-over în cursul meiozei). A realizat o primă hartă genetică a porumbului, corelând diferite zone ale cromozomilor cu caracterele fenotipice, demonstrând în același timp rolul telomerelor și centromerelor. Pentru rezultatele remarcabile ale cercetărilor sale, a fost răsplătită și cu numeroase titluri și premii și a fost aleasă ca membră în „National Academy of Sciences“ în 1944. Între 1940-1950, McClintock a descoperit feno menul transpoziției și a arătat modul
Oncogeneza virală by Petre Calistru, Radu Iftimovici, Ileana Constantinescu, Petre-Adrian Muțiu () [Corola-publishinghouse/Science/91991_a_92486]
-
funcțională a moleculei de ADN, unde se specifică faptul că nu întregul ADN este codificator și că genele sunt „insule“ în ansamblul moleculelor de ADN și de histone din structura cromozomilor. În fine, benzile C se află situate în zona centromerelor ce aparțin heterocromatinei constitutive. Organizarea „în benzi“ are și o corespondență funcțională. S-a remarcat (fără să se poată încă explica în amănunțime) că secvențele nucleotidice ce aparțin benzilor R se replică mai precoce (în faza S) decât cele ce
Oncogeneza virală by Petre Calistru, Radu Iftimovici, Ileana Constantinescu, Petre-Adrian Muțiu () [Corola-publishinghouse/Science/91991_a_92486]
-
deci fără capete. Molecula de ADN a unui cromozom tipic conține: o rețea de gene lineare (codificatoare de proteine și ADN-uri, presărate cu o cantitate însemnată de ADN necodificator). În ADN-ul necodificator sunt incluse: a) porțiuni care formează centromerul și b) porțiuni aflate la capătul cromozomului, telomerele. Centromerele, formate dintr-un ADN compact asociat cu proteine (de exemplu proteinele CENP, CLIP ș.a.), joacă un rol esențial în mitoză și meioză. Ele intervin în procesul de separare al cromozomilor iar
Oncogeneza virală by Petre Calistru, Radu Iftimovici, Ileana Constantinescu, Petre-Adrian Muțiu () [Corola-publishinghouse/Science/91991_a_92486]
-
tipic conține: o rețea de gene lineare (codificatoare de proteine și ADN-uri, presărate cu o cantitate însemnată de ADN necodificator). În ADN-ul necodificator sunt incluse: a) porțiuni care formează centromerul și b) porțiuni aflate la capătul cromozomului, telomerele. Centromerele, formate dintr-un ADN compact asociat cu proteine (de exemplu proteinele CENP, CLIP ș.a.), joacă un rol esențial în mitoză și meioză. Ele intervin în procesul de separare al cromozomilor iar anomaliile centromerice se însoțesc de aneuploidii. Telomerele, prezentând o
Oncogeneza virală by Petre Calistru, Radu Iftimovici, Ileana Constantinescu, Petre-Adrian Muțiu () [Corola-publishinghouse/Science/91991_a_92486]
-
și formarea de punți se produce atunci când telomerele (figurate în roșu) au devenit prea scurte pentru a proteja capetele ADN cromozomial. Aici e figurat un cromozom în faza G2. Cele două cromatide ale sale rămân atașate una de cealaltă datorită centromerului comun (verde). După cum se poate vedea, telomerele brațelor lungi sunt erodate înaintea celor de la brațele scurte. Ambele capete ale celor două brațe lungi au fost egal erodate, deoarece ele au fost recent replicate în cursul fazei S anterioare. Capetele acestor
Oncogeneza virală by Petre Calistru, Radu Iftimovici, Ileana Constantinescu, Petre-Adrian Muțiu () [Corola-publishinghouse/Science/91991_a_92486]
-
lungi sunt erodate înaintea celor de la brațele scurte. Ambele capete ale celor două brațe lungi au fost egal erodate, deoarece ele au fost recent replicate în cursul fazei S anterioare. Capetele acestor două brațe ținute într-o strânsă proximitate de către centromer, fuzionează unul cu celălalt formând o cromatidă dicentrică care conține două telomere și două centromere. B. În cursul unei mitoze normale, cele două cromatide surori vor fi despărțite către cromozomii opuși, localizați la cele două capete polare ale fusului mitotic
Oncogeneza virală by Petre Calistru, Radu Iftimovici, Ileana Constantinescu, Petre-Adrian Muțiu () [Corola-publishinghouse/Science/91991_a_92486]
-
au fost egal erodate, deoarece ele au fost recent replicate în cursul fazei S anterioare. Capetele acestor două brațe ținute într-o strânsă proximitate de către centromer, fuzionează unul cu celălalt formând o cromatidă dicentrică care conține două telomere și două centromere. B. În cursul unei mitoze normale, cele două cromatide surori vor fi despărțite către cromozomii opuși, localizați la cele două capete polare ale fusului mitotic (stânga). În acest fel, fusul mitotic va împinge centromerele (verzi) ale unui cromozom dicentric în
Oncogeneza virală by Petre Calistru, Radu Iftimovici, Ileana Constantinescu, Petre-Adrian Muțiu () [Corola-publishinghouse/Science/91991_a_92486]
-
care conține două telomere și două centromere. B. În cursul unei mitoze normale, cele două cromatide surori vor fi despărțite către cromozomii opuși, localizați la cele două capete polare ale fusului mitotic (stânga). În acest fel, fusul mitotic va împinge centromerele (verzi) ale unui cromozom dicentric în direcții opuse, fără a se ține cont că aceste două cromatide sunt unite prin brațele lor lungi. C. Diferit față de perechile normal configurate de cromatide, care vor fi separate în mod îngrijit și segregate
Oncogeneza virală by Petre Calistru, Radu Iftimovici, Ileana Constantinescu, Petre-Adrian Muțiu () [Corola-publishinghouse/Science/91991_a_92486]
-
posibilă superexpresia genei MDR (Multi Drug Resistance) care dă serioase probleme chimioterapiei antineoplazice. S-a descris în acest caz și „trezirea“ unor virusuri latente precum Epstein Barr (EBV) sau papiloma (HPV). b) o demetilare preferențială a ADN-ului satelit din centromere care provoacă o instabilitate cromozomială marcată. Este posibilă o pierdere de material nucleotidic care să includă și dispariția unei gene supresoare a tumorii (gena RB de pildă), fapt ce duce la cancerizarea celulei cu acest defect. Descoperirea oncogenelor umane a
Oncogeneza virală by Petre Calistru, Radu Iftimovici, Ileana Constantinescu, Petre-Adrian Muțiu () [Corola-publishinghouse/Science/91991_a_92486]
-
unui efect mutagen detectat într-un sistem in vitro. Dacă există dovezi că substanța de testat sau un metabolit reactiv nu atinge țesutul-țintă utilizarea prezentului test nu este potrivită. A se vedea și introducerea generală din partea B. 1.2. DEFINIȚII Centromer (kinetocor): porțiune sau porțiuni dintr-un cromozom care în timpul diviziunii celulare este legată cu fibrele fusului mitotic, ceea ce permite deplasarea ordonată a cromozomilor fiice către polii celulelor fiice. Micronuclee: nuclee mici, separate de nucleele principale ale celulelor și prezente în
jrc4583as2000 by Guvernul României () [Corola-website/Law/89749_a_90536]
-
generală: partea B. 1.2. Definiție Vezi introducerea generală: partea B. 1.3. Substanțe de referință Nici una. 1.4. Principiul metodei de testare Recombinarea mitotică la Saccharomyces cerevisiae se poate produce între gene (sau, mai general, între o genă și centromerul său) și în interiorul genelor. Primul eveniment se numește încrucișare mitotică și dă naștere la produse reciproce, în timp ce al doilea eveniment este cel mai adesea nereciproc, și este denumit conversie genică. Încrucișarea mitotică se analizează, în general, prin producerea de colonii
by Guvernul Romaniei () [Corola-other/Law/86466_a_87253]
-
Colorado în care a avut loc conferința la care a fost stabilită această clasificare). Acest sistem de clasificare al cromozomilor umani se bazează pe următoarele criterii: Dispunerea cromozomilor unei celule diploide, ordonați în perechi și grupe în funcție de dimensiuni și plasarea centromerului, reprezintă "cariograma". Descrierea cu cifre și litere a cariogramei se numește "formulă cromozomică" sau "cariotip". Cromozomii umani sunt grupați în 23 de perechi ce formează 7 grupe notate cu literele mari: A, B, C, D, E, F și G. Cuprinde
Genom () [Corola-website/Science/304239_a_305568]
-
cu literele mari: A, B, C, D, E, F și G. Cuprinde cromozomii din perechile 1-3, care sunt cromozomii cei mai mari, cromozomii 1 și 3 fiind metacentrici iar cromozomul 2 submetacentric. Cuprinde cromozomii 4-5 care sunt cromozomi mari cu centromer submedian (submetacentrici). Cuprinde cromozomii din perechile 6-12 și cromozomul X care sunt mijlocii cu centromerul submedian (submetacentrici). Cuprinde cromozomii 13-15; ei au dimensiuni medii cu centromerul dispus excentric (acrocentrici) și prezintă sateliți pe brațele scurte. Cuprinde cromozomii din perechile 16-18
Genom () [Corola-website/Science/304239_a_305568]
-
1-3, care sunt cromozomii cei mai mari, cromozomii 1 și 3 fiind metacentrici iar cromozomul 2 submetacentric. Cuprinde cromozomii 4-5 care sunt cromozomi mari cu centromer submedian (submetacentrici). Cuprinde cromozomii din perechile 6-12 și cromozomul X care sunt mijlocii cu centromerul submedian (submetacentrici). Cuprinde cromozomii 13-15; ei au dimensiuni medii cu centromerul dispus excentric (acrocentrici) și prezintă sateliți pe brațele scurte. Cuprinde cromozomii din perechile 16-18; au dimensiuni medii cu centromerul median (metacentric) pentru cromozomul 16 și submedian pentru cromozomii 17
Genom () [Corola-website/Science/304239_a_305568]
-
fiind metacentrici iar cromozomul 2 submetacentric. Cuprinde cromozomii 4-5 care sunt cromozomi mari cu centromer submedian (submetacentrici). Cuprinde cromozomii din perechile 6-12 și cromozomul X care sunt mijlocii cu centromerul submedian (submetacentrici). Cuprinde cromozomii 13-15; ei au dimensiuni medii cu centromerul dispus excentric (acrocentrici) și prezintă sateliți pe brațele scurte. Cuprinde cromozomii din perechile 16-18; au dimensiuni medii cu centromerul median (metacentric) pentru cromozomul 16 și submedian pentru cromozomii 17 și 18. Cuprinde cromozomii din perechile 19-20; sunt scurți și aproape
Genom () [Corola-website/Science/304239_a_305568]
-
din perechile 6-12 și cromozomul X care sunt mijlocii cu centromerul submedian (submetacentrici). Cuprinde cromozomii 13-15; ei au dimensiuni medii cu centromerul dispus excentric (acrocentrici) și prezintă sateliți pe brațele scurte. Cuprinde cromozomii din perechile 16-18; au dimensiuni medii cu centromerul median (metacentric) pentru cromozomul 16 și submedian pentru cromozomii 17 și 18. Cuprinde cromozomii din perechile 19-20; sunt scurți și aproape metacentrici. Cuprinde cromozomii 21-22 și cromozomul Y; sunt foarte scurți și acrocentrici, cromozomii 21 și 22 având sateliți pe
Genom () [Corola-website/Science/304239_a_305568]