224 matches
-
de referință locale. Dozarea CL în PMN (nmol cistina/mg proteina): ● Subiecți sănătoși 0.04-0.16 ● Heterozygoți 0.14-0.57 ● Pacienți cu diagnostic pozitiv > 1 Dozarea CL în fibroblaști (nmol cistina/mg proteina): ● Subiecți sănătoși 0-0.23 ● Pacienți cu diagnostic pozitiv > 2.5 Oftalmologic: confirmarea cristalelor de cistină corneene, prin examenul lămpii cu fantă. Cristalele de cistină din cornee pot să nu fie evidente în primele luni de viață, dar sunt întotdeauna prezente spre vârsta de 16 luni la pacienții netratați. Analize complementare: Sumarul de urină prezintă, de obicei
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
hiperextensibilitate, miopie, ectopie cristalin, ectazie durală boltă palatină ogivală, Cataractă, Voce subțire, pițigăiată Între 20 și 30 ani: atrofie tegumentară, calviție Facies triunghiular cu bose frontale, urechi proeminent jos inserate, piele laxă și subțire, desen venos superficial, cataractă sau matitate corneană, hiperlaxitate articulară Facies prelung și îngust Urechi proeminente, retro și micrognație, aplatizarea oaselor malare Pot dezvolta eritem facial, mâini, antebrațe, exacerbat de expunerea la soare Fante palpebrale înguste, scăderea acuității vizuale, facies prelung, urechi rotate posterior Vascularizație corneană crescută cu
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
sau matitate corneană, hiperlaxitate articulară Facies prelung și îngust Urechi proeminente, retro și micrognație, aplatizarea oaselor malare Pot dezvolta eritem facial, mâini, antebrațe, exacerbat de expunerea la soare Fante palpebrale înguste, scăderea acuității vizuale, facies prelung, urechi rotate posterior Vascularizație corneană crescută cu apariția panus, nas subțier cu hipoplazie de aripi nazale Lipodistrofie progresivă (față, torace, membre superioare) cu conservarea feselor și a membrelor inferioare. Lipodistrofie generalizată, de la naștere Lipodistrofie parțială, predominent membre Absența țesutului adipos la nivelul feței Aspect
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
acroparestezii, hipo sau anhidroză, intoleranță la frig/căldură, accidente vasculare cerebrale ischemice; ... – Gastrointestinale: crize dureroase abdominale, diaree, grețuri, vomă, sațietate precoce; ... – ORL: hipoacuzie neuro senzorială progresivă, surditate unilaterală brusc instalată, acufene, vertij ... – Pulmonare: tuse, disfuncție ventilatorie obstructivă; ... – Cutanate: angiokeratoame; ... – Oculare: opacități corneene (cornea verticillata), cristaliniene, modificări vasculare retiniene; ... – Osoase: osteopenie, osteoporoză. ... ... 2. Criterii de confirmare a diagnosticului de boală Fabry: Diagnosticul este stabilit pe baza diagnosticului enzimatic, prin determinarea nivelului de activitate a alfa galactozidazei A. Un nivel scăzut al activității enzimatice
ANEXĂ din 21 decembrie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/277949]
-
și mezopică) și la apropiere; ... d. sensibilitatea la contrast; ... e. foriile; ... f. simțul cromatic; ... g. vederea stereoscopică; ... h. autorefractometria fără și cu cicloplegie; ... i. tensiunea intraoculară; ... j. biomicroscopia polului anterior; ... k. examenul fundului de ochi; ... l. câmpul vizual. ... Opțional: topografie corneană, pahimetrie corneană, fotografiere digitală a fundului de ochi, câmp vizual, ecografie oculo-orbitară, tomografie Heidelberg (HRT), tomografie în coerență optică (OCT), anomaloscop sau alte metode de evaluare a simțului cromatic. ... 7. Chirurgie: a. examen antropometric conform standardelor; ... b. examen clinic general
NORME METODOLOGICE din 31 iulie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/273796]
-
și la apropiere; ... d. sensibilitatea la contrast; ... e. foriile; ... f. simțul cromatic; ... g. vederea stereoscopică; ... h. autorefractometria fără și cu cicloplegie; ... i. tensiunea intraoculară; ... j. biomicroscopia polului anterior; ... k. examenul fundului de ochi; ... l. câmpul vizual. ... Opțional: topografie corneană, pahimetrie corneană, fotografiere digitală a fundului de ochi, câmp vizual, ecografie oculo-orbitară, tomografie Heidelberg (HRT), tomografie în coerență optică (OCT), anomaloscop sau alte metode de evaluare a simțului cromatic. ... 7. Chirurgie: a. examen antropometric conform standardelor; ... b. examen clinic general. ... Opțional: bioimpedanță
NORME METODOLOGICE din 31 iulie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/273796]
-
și mezopică) și la apropiere; ... d. sensibilitatea la contrast; ... e. foriile; ... f. simțul cromatic; ... g. vederea stereoscopică; ... h. autorefractometria fără și cu cicloplegie; ... i. tensiunea intraoculară; ... j. biomicroscopia polului anterior; ... k. examenul fundului de ochi; ... l. câmpul vizual. ... Opțional: topografie corneană, pahimetrie corneană, fotografiere digitală a fundului de ochi, câmp vizual, ecografie oculo-orbitară, tomografie Heidelberg (HRT), tomografie în coerență optică (OCT), anomaloscop sau alte metode de evaluare a simțului cromatic. ... 7. Chirurgie: a. examen antropometric conform standardelor; ... b. examen clinic general
NORME METODOLOGICE din 31 iulie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/273796]
-
și la apropiere; ... d. sensibilitatea la contrast; ... e. foriile; ... f. simțul cromatic; ... g. vederea stereoscopică; ... h. autorefractometria fără și cu cicloplegie; ... i. tensiunea intraoculară; ... j. biomicroscopia polului anterior; ... k. examenul fundului de ochi; ... l. câmpul vizual. ... Opțional: topografie corneană, pahimetrie corneană, fotografiere digitală a fundului de ochi, câmp vizual, ecografie oculo-orbitară, tomografie Heidelberg (HRT), tomografie în coerență optică (OCT), anomaloscop sau alte metode de evaluare a simțului cromatic. ... 7. Chirurgie: a. examen antropometric conform standardelor; ... b. examen clinic general. ... Opțional: bioimpedanță
NORME METODOLOGICE din 31 iulie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/273796]
-
și mezopică) și la apropiere; ... d. sensibilitatea la contrast; ... e. foriile; ... f. simțul cromatic; ... g. vederea stereoscopică; ... h. autorefractometria fără și cu cicloplegie; ... i. tensiunea intraoculară; ... j. biomicroscopia polului anterior; ... k. examenul fundului de ochi; ... l. câmpul vizual. ... Opțional: topografie corneană, pahimetrie corneană, fotografiere digitală a fundului de ochi, câmp vizual, ecografie oculo-orbitară, tomografie Heidelberg (HRT), tomografie în coerență optică (OCT), anomaloscop sau alte metode de evaluare a simțului cromatic. ... 7. Chirurgie: a. examen antropometric; ... b. examen clinic general. ... Opțional: bioimpedanță
NORME METODOLOGICE din 31 iulie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/273796]
-
și la apropiere; ... d. sensibilitatea la contrast; ... e. foriile; ... f. simțul cromatic; ... g. vederea stereoscopică; ... h. autorefractometria fără și cu cicloplegie; ... i. tensiunea intraoculară; ... j. biomicroscopia polului anterior; ... k. examenul fundului de ochi; ... l. câmpul vizual. ... Opțional: topografie corneană, pahimetrie corneană, fotografiere digitală a fundului de ochi, câmp vizual, ecografie oculo-orbitară, tomografie Heidelberg (HRT), tomografie în coerență optică (OCT), anomaloscop sau alte metode de evaluare a simțului cromatic. ... 7. Chirurgie: a. examen antropometric; ... b. examen clinic general. ... Opțional: bioimpedanță. ... 8. Dermatologie
NORME METODOLOGICE din 31 iulie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/273796]
-
simțul cromatic; ... g. vederea stereoscopică - cu excepția subgrupei IVc; ... h. autorefractometria fără cicloplegie; ... i. autorefractometria cu cicloplegie - cu excepția subgrupei IVc; ... j. tensiunea intraoculară; ... k. biomicroscopia polului anterior; ... l. examenul fundului de ochi; ... m. câmp vizual prin confruntare. ... Opțional: topografie corneană, pahimetrie corneană, fotografiere digitală a fundului de ochi, câmp vizual, ecografie oculo-orbitară, tomografie Heidelberg (HRT), tomografie în coerență optică (OCT), anomaloscop sau alte metode de evaluare a simțului cromatic. ... 7. Chirurgie: a. examen clinic general. ... Opțional: bioimpedanță. ... 8. Dermatologie: a
NORME METODOLOGICE din 31 iulie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/273796]
-
g. vederea stereoscopică - cu excepția subgrupei IVc; ... h. autorefractometria fără cicloplegie; ... i. autorefractometria cu cicloplegie - cu excepția subgrupei IVc; ... j. tensiunea intraoculară; ... k. biomicroscopia polului anterior; ... l. examenul fundului de ochi; ... m. câmp vizual prin confruntare. ... Opțional: topografie corneană, pahimetrie corneană, fotografiere digitală a fundului de ochi, câmp vizual, ecografie oculo-orbitară, tomografie Heidelberg (HRT), tomografie în coerență optică (OCT), anomaloscop sau alte metode de evaluare a simțului cromatic. ... 7. Chirurgie: a. examen clinic general. ... Opțional: bioimpedanță. ... 8. Dermatologie: a. examen clinic
NORME METODOLOGICE din 31 iulie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/273796]
-
cerebral, CT sinusuri, CT cervical, ecografie părți moi. ... 6. Oftalmologie: a. acuitatea vizuală la distanță și la apropiere (eventual cu corecție optică); ... b. autorefractometria fără cicloplegie; ... c. tensiunea intraoculară; ... d. biomicroscopia polului anterior; ... e. examenul fundului de ochi. ... Opțional: topografia corneană, pahimetria corneană, fotografierea digitală a fundului de ochi, câmpul vizual, ecografia oculo-orbitară, tomografia Heidelberg (HRT), tomografia în coerență optică (OCT). ... 7. Chirurgie: a. examen clinic general. ... Opțional: bioimpedanță, RMN, CT, Rx pe diferite segmente; ecografie abdominală, ecografie de părți moi
NORME METODOLOGICE din 31 iulie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/273796]
-
sinusuri, CT cervical, ecografie părți moi. ... 6. Oftalmologie: a. acuitatea vizuală la distanță și la apropiere (eventual cu corecție optică); ... b. autorefractometria fără cicloplegie; ... c. tensiunea intraoculară; ... d. biomicroscopia polului anterior; ... e. examenul fundului de ochi. ... Opțional: topografia corneană, pahimetria corneană, fotografierea digitală a fundului de ochi, câmpul vizual, ecografia oculo-orbitară, tomografia Heidelberg (HRT), tomografia în coerență optică (OCT). ... 7. Chirurgie: a. examen clinic general. ... Opțional: bioimpedanță, RMN, CT, Rx pe diferite segmente; ecografie abdominală, ecografie de părți moi. Speciale: Endoscopie
NORME METODOLOGICE din 31 iulie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/273796]
-
cerebral, CT sinusuri, CT cervical, ecografie părți moi. ... 6. Oftalmologie: a. acuitatea vizuală la distanță și la apropiere (eventual cu corecție optică); ... b. autorefractometria fără cicloplegie; ... c. tensiunea intraoculară; ... d. biomicroscopia polului anterior; ... e. examenul fundului de ochi. ... Opțional: topografia corneană, pahimetria corneană, fotografierea digitală a fundului de ochi, câmpul vizual, ecografia oculo-orbitară, tomografia Heidelberg (HRT), tomografia în coerență optică (OCT), anomaloscop sau alte metode de evaluare a simțului cromatic. ... 7. Chirurgie: a. examen clinic general. ... Opțional: bioimpedanță, RMN, CT, Rx
NORME METODOLOGICE din 31 iulie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/273796]
-
sinusuri, CT cervical, ecografie părți moi. ... 6. Oftalmologie: a. acuitatea vizuală la distanță și la apropiere (eventual cu corecție optică); ... b. autorefractometria fără cicloplegie; ... c. tensiunea intraoculară; ... d. biomicroscopia polului anterior; ... e. examenul fundului de ochi. ... Opțional: topografia corneană, pahimetria corneană, fotografierea digitală a fundului de ochi, câmpul vizual, ecografia oculo-orbitară, tomografia Heidelberg (HRT), tomografia în coerență optică (OCT), anomaloscop sau alte metode de evaluare a simțului cromatic. ... 7. Chirurgie: a. examen clinic general. ... Opțional: bioimpedanță, RMN, CT, Rx pe diferite
NORME METODOLOGICE din 31 iulie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/273796]
-
sinusuri, CT cervical, ecografie părți moi. ... 6. Oftalmologie: a. examen clinic al ochiului și anexelor; ... b. acuitate vizuală: sensibilitate la contrast; ... c. refractometrie fără cicloplegie; ... d. biomicroscopie pol anterior ochi; ... e. tensiune oculară; ... f. examenul fundului de ochi. ... Opțional: topografie corneană, pahimetrie corneană, fotografiere digitală a fundului de ochi, câmp vizual, ecografie oculo-orbitară, tomografie Heidelberg (HRT), tomografie în coerență optică (OCT), anomaloscop sau alte metode de evaluare a simțului cromatic. ... 7. Laborator clinic: a. hematologie: hemoleucogramă, VSH; ... b. teste biochimice: glicemie
NORME METODOLOGICE din 31 iulie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/273796]
-
cervical, ecografie părți moi. ... 6. Oftalmologie: a. examen clinic al ochiului și anexelor; ... b. acuitate vizuală: sensibilitate la contrast; ... c. refractometrie fără cicloplegie; ... d. biomicroscopie pol anterior ochi; ... e. tensiune oculară; ... f. examenul fundului de ochi. ... Opțional: topografie corneană, pahimetrie corneană, fotografiere digitală a fundului de ochi, câmp vizual, ecografie oculo-orbitară, tomografie Heidelberg (HRT), tomografie în coerență optică (OCT), anomaloscop sau alte metode de evaluare a simțului cromatic. ... 7. Laborator clinic: a. hematologie: hemoleucogramă, VSH; ... b. teste biochimice: glicemie, TGO, TGP
NORME METODOLOGICE din 31 iulie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/273796]
-
cerebral, CT sinusuri, CT cervical, ecografie părți moi. ... 6. Oftalmologie: a. acuitatea vizuală la distanță și la apropiere (eventual cu corecție optică); ... b. tensiunea intraoculară; ... c. autorefractometria fără cicloplegie; ... d. biomicroscopia polului anterior; ... e. examenul fundului de ochi. ... Opțional: topografia corneană, pahimetria corneană, fotografierea digitală a fundului de ochi, câmpul vizual, ecografia oculo-orbitară, tomografia Heidelberg (HRT), tomografia în coerență optică (OCT), anomaloscop sau alte metode de evaluare a simțului cromatic. ... 7. Chirurgie: a. examen clinic general. ... Opțional: RMN, CT, Rx pe
NORME METODOLOGICE din 31 iulie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/273796]
-
sinusuri, CT cervical, ecografie părți moi. ... 6. Oftalmologie: a. acuitatea vizuală la distanță și la apropiere (eventual cu corecție optică); ... b. tensiunea intraoculară; ... c. autorefractometria fără cicloplegie; ... d. biomicroscopia polului anterior; ... e. examenul fundului de ochi. ... Opțional: topografia corneană, pahimetria corneană, fotografierea digitală a fundului de ochi, câmpul vizual, ecografia oculo-orbitară, tomografia Heidelberg (HRT), tomografia în coerență optică (OCT), anomaloscop sau alte metode de evaluare a simțului cromatic. ... 7. Chirurgie: a. examen clinic general. ... Opțional: RMN, CT, Rx pe diferite segmente
NORME METODOLOGICE din 31 iulie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/273796]
-
cerebral, CT sinusuri, CT cervical, ecografie părți moi. ... 6. Oftalmologie: a. acuitatea vizuală la distanță și la apropiere (eventual cu corecție optică); ... b. tensiunea intraoculară; ... c. autorefractometria fără cicloplegie; ... d. biomicroscopia polului anterior; ... e. examenul fundului de ochi. ... Opțional: topografia corneană, pahimetria corneană, fotografierea digitală a fundului de ochi, câmpul vizual, ecografia oculo-orbitară, tomografia Heidelberg (HRT), tomografia în coerență optică (OCT), anomaloscop sau alte metode de evaluare a simțului cromatic. ... 7. Chirurgie: a. examen clinic general. ... Opțional: RMN, CT, Rx pe
NORME METODOLOGICE din 31 iulie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/273796]
-
sinusuri, CT cervical, ecografie părți moi. ... 6. Oftalmologie: a. acuitatea vizuală la distanță și la apropiere (eventual cu corecție optică); ... b. tensiunea intraoculară; ... c. autorefractometria fără cicloplegie; ... d. biomicroscopia polului anterior; ... e. examenul fundului de ochi. ... Opțional: topografia corneană, pahimetria corneană, fotografierea digitală a fundului de ochi, câmpul vizual, ecografia oculo-orbitară, tomografia Heidelberg (HRT), tomografia în coerență optică (OCT), anomaloscop sau alte metode de evaluare a simțului cromatic. ... 7. Chirurgie: a. examen clinic general. ... Opțional: RMN, CT, Rx pe diferite segmente
NORME METODOLOGICE din 31 iulie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/273796]
-
sinusuri, CT cervical, ecografie părți moi. ... 6. Oftalmologie: a. examen clinic al ochiului și anexelor; ... b. acuitate vizuală: sensibilitate la contrast; ... c. refractometrie fără cicloplegie; ... d. biomicroscopie pol anterior ochi; ... e. tensiune oculară; ... f. examenul fundului de ochi. ... Opțional: topografie corneană, pahimetrie corneană, fotografiere digitală a fundului de ochi, câmp vizual, ecografie oculo-orbitară, tomografie Heidelberg (HRT), tomografie în coerență optică (OCT), anomaloscop sau alte metode de evaluare a simțului cromatic. ... 7. Laborator clinic: a. hematologie: hemoleucogramă, VSH; ... b. teste biochimice: glicemie
NORME METODOLOGICE din 31 iulie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/273796]
-
cervical, ecografie părți moi. ... 6. Oftalmologie: a. examen clinic al ochiului și anexelor; ... b. acuitate vizuală: sensibilitate la contrast; ... c. refractometrie fără cicloplegie; ... d. biomicroscopie pol anterior ochi; ... e. tensiune oculară; ... f. examenul fundului de ochi. ... Opțional: topografie corneană, pahimetrie corneană, fotografiere digitală a fundului de ochi, câmp vizual, ecografie oculo-orbitară, tomografie Heidelberg (HRT), tomografie în coerență optică (OCT), anomaloscop sau alte metode de evaluare a simțului cromatic. ... 7. Laborator clinic: a. hematologie: hemoleucogramă, VSH; ... b. teste biochimice: glicemie, TGO, TGP,GGT
NORME METODOLOGICE din 31 iulie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/273796]
-
cerebral, CT sinusuri, CT cervical, ecografie părți moi. ... 6. Oftalmologie: a. acuitatea vizuală la distanță și la apropiere (cu eventuală corecție optică); ... b. tensiunea intraoculară; ... c. autorefractometria fără cicloplegie; ... d. biomicroscopia polului anterior; ... e. examenul fundului de ochi. ... Opțional: topografie corneană, pahimetrie corneană, fotografiere digitală a fundului de ochi, câmp vizual, ecografie oculo-orbitară, tomografie Heidelberg (HRT), tomografie în coerență optică (OCT), anomaloscop sau alte metode de evaluare a simțului cromatic. ... 7. Chirurgie: a. examen clinic general. ... Opțional: RMN, CT, Rx pe
NORME METODOLOGICE din 31 iulie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/273796]