261 matches
-
infecții, boli cerebrovasculare). 3.4. Indicatori de evaluare: 3.4.1. indicatori fizici: 3.4.1.1. număr de gravide beneficiare de dublu, triplu, cvadruplu test: 500 de gravide; 3.4.1.2. număr de bolnavi evaluați prin test Barr (cromatina sexuală): 500; 3.4.1.3. număr de bolnavi evaluați prin examen citogenetic din sângele periferic - postanatal: 500; 3.4.1.4. număr de bolnavi evaluați prin test FISH: 250; 3.4.1.5. număr de beneficiari la care s-
EUR-Lex () [Corola-website/Law/274370_a_275699]
-
metabolism (minimum 20 de boli): 250; 3.4.2. indicatori de eficiență: 3.4.2.1. cost mediu estimat/gravidă beneficiară de dublu, triplu, cvadruplu test: 150 lei; 3.4.2.2. cost mediu estimat/bolnav evaluat prin test Barr (cromatina sexuală): 30 lei; 3.4.2.3. cost mediu estimat/bolnav evaluat prin examen citogenetic din sângele periferic - postanatal: 500 lei; 3.4.2.4. cost mediu estimat/bolnav evaluat prin test FISH: 800 lei; 3.4.2.5. cost
EUR-Lex () [Corola-website/Law/274370_a_275699]
-
medicală. - Genomul uman: date generale, genomul nuclear, genomul mitocondrial, cromozomul ca unitate genomică, setul cromozomial uman, schița secvenței genomului uman, noțiunile de genotip și fenotip, relația între structura ADN și funcțiile genomului. - Organizarea celulară a ADN. Aparatul genetic al celulelor. Cromatina nucleară. Cromozomii umani. Ciclul celular. Mitoza și meioza. - Structura genelor: concepția clasică despre structura genei, gena - unitate de structură a materialului genetic, fenomenele de linkage și crossing-over, concepția actuală despre structura genei, anatomia unei gene care codifică o proteină, gene
EUR-Lex () [Corola-website/Law/219530_a_220859]
-
mutațiile ADNmt și heteroplasmia, ereditatea maternă mitocondrială, principalele tipuri de boli mitocondriale. 2.1.2. Baremul activităților practice 1. Ciclul celular - examen microscopic al nucleul interfazic și al mitozei - 10 examinări. 2. Meioza și formarea gameților - spermograme - 10 examinări. 3. Cromatina sexuală: morfologie, analiza cromatinei sexuale pe frotiuri de mucoasă bucală și sânge periferic, interpretare - 20 cazuri. 4. Cromozomii umani: analiza cromozomială; morfologia, clasificarea și nomenclatura cromozomilor, variante normale și patologice, marcajul în benzi, marcajul de înaltă rezoluție și tehnicile citogenetice
EUR-Lex () [Corola-website/Law/219530_a_220859]
-
ereditatea maternă mitocondrială, principalele tipuri de boli mitocondriale. 2.1.2. Baremul activităților practice 1. Ciclul celular - examen microscopic al nucleul interfazic și al mitozei - 10 examinări. 2. Meioza și formarea gameților - spermograme - 10 examinări. 3. Cromatina sexuală: morfologie, analiza cromatinei sexuale pe frotiuri de mucoasă bucală și sânge periferic, interpretare - 20 cazuri. 4. Cromozomii umani: analiza cromozomială; morfologia, clasificarea și nomenclatura cromozomilor, variante normale și patologice, marcajul în benzi, marcajul de înaltă rezoluție și tehnicile citogenetice moleculare (FISH) - examinare și
EUR-Lex () [Corola-website/Law/219530_a_220859]
-
unui arbore genealogic. 2. Examenul fizic al pacientului: examenul pe segmente și regiuni (anatomie de suprafață; semiologie malformativă, anomalii structurale majore și minore); măsurători antropometrice; fotografierea pacientului. 3. Formularea unui plan de examene clinice și paraclinice: Indicațiile practice ale testului cromatinei sexuale; indicațiile practice ale analizei cromozomilor umani; indicațiile practice ale investigațiilor biochimice (pentru identificarea unor boli metabolice). 4. Fișe speciale de consult pentru pacienții care prezintă anumite tipuri de afectări (hipostatură, disgenezii gonadale, stări intersexuale, etc.) 5. Sfatul genetic: circumstanțe
EUR-Lex () [Corola-website/Law/219530_a_220859]
-
medicală. - Genomul uman: date generale, genomul nuclear, genomul mitocondrial, cromosomul ca unitate genomică, setul cromosomial uman, schița secvenței genomului uman, noțiunile de genotip și fenotip, relația între structura ADN și funcțiile genomului. - Organizarea celulară a ADN. Aparatul genetic al celulelor. Cromatina nucleară. Cromosomii umani. Ciclul celular. Mitoza și meioza. - Structura genelor: concepția clasică despre structura genei, gena - unitate de structură a materialului genetic, fenomenele de înlănțuire genică și crossing-over, concepția actuală despre structura genei, anatomia unei gene care codifică o proteină
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266259_a_267588]
-
de genetică umană din cadrul spitalelor universitare și în centre de cercetare din cadrul instituțiilor de învățământ superior medical, omologate de SRGM și MS, care au dotările necesare efectuării analizelor moleculare, biochimice și citogenetice. 1. Evidențierea aspectului interfazic al ADN-ului - testul cromatinei sexuale - 40 cazuri. 2. Metode de analiză a cromosomilor umani: morfologia cromosomilor umani, clasificarea și nomenclatura cromosomilor umani, tehnici de evidențiere a cromosomilor (generația I, II, III, IV), heteromorfismul cromosomilor - 10 analize cromosomiale. 3. Diagnosticul citogenetic: nomenclatura anomaliilor cromosomiale, indicațiile
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266259_a_267588]
-
cazuri. 2. Examenul fizic al pacientului: examenul pe segmente și regiuni (anatomie de suprafață; semiologie malformativă, anomalii structurale majore și minore); măsurători antropometrice; fotografierea pacientului - 20 cazuri. 3. Formularea unui plan de examene clinice și paraclinice: Indicațiile practice ale testului cromatinei sexuale; indicațiile practice ale analizei cromozomilor umani; indicațiile practice ale investigațiilor biochimice (pentru identificarea unor boli metabolice) - 20 cazuri. 4. Fișe speciale de consult pentru pacienții care prezintă anumite tipuri de afectări (hipostatură, disgenezii gonadale, stări intersexuale, etc) - 5 fișe
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266259_a_267588]
-
medicală. - Genomul uman: date generale, genomul nuclear, genomul mitocondrial, cromozomul ca unitate genomică, setul cromozomial uman, schița secvenței genomului uman, noțiunile de genotip și fenotip, relația între structura ADN și funcțiile genomului. - Organizarea celulară a ADN. Aparatul genetic al celulelor. Cromatina nucleară. Cromozomii umani. Ciclul celular. Mitoza și meioza. - Structura genelor: concepția clasică despre structura genei, gena - unitate de structură a materialului genetic, fenomenele de linkage și crossing-over, concepția actuală despre structura genei, anatomia unei gene care codifică o proteină, gene
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
mutațiile ADNmt și heteroplasmia, ereditatea maternă mitocondrială, principalele tipuri de boli mitocondriale. 2.1.2. Baremul activităților practice 1. Ciclul celular - examen microscopic al nucleul interfazic și al mitozei - 10 examinări. 2. Meioza și formarea gameților - spermograme - 10 examinări. 3. Cromatina sexuală: morfologie, analiza cromatinei sexuale pe frotiuri de mucoasă bucală și sânge periferic, interpretare - 20 cazuri. 4. Cromozomii umani: analiza cromozomială; morfologia, clasificarea și nomenclatura cromozomilor, variante normale și patologice, marcajul în benzi, marcajul de înaltă rezoluție și tehnicile citogenetice
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
ereditatea maternă mitocondrială, principalele tipuri de boli mitocondriale. 2.1.2. Baremul activităților practice 1. Ciclul celular - examen microscopic al nucleul interfazic și al mitozei - 10 examinări. 2. Meioza și formarea gameților - spermograme - 10 examinări. 3. Cromatina sexuală: morfologie, analiza cromatinei sexuale pe frotiuri de mucoasă bucală și sânge periferic, interpretare - 20 cazuri. 4. Cromozomii umani: analiza cromozomială; morfologia, clasificarea și nomenclatura cromozomilor, variante normale și patologice, marcajul în benzi, marcajul de înaltă rezoluție și tehnicile citogenetice moleculare (FISH) - examinare și
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
unui arbore genealogic. 2. Examenul fizic al pacientului: examenul pe segmente și regiuni (anatomie de suprafață; semiologie malformativă, anomalii structurale majore și minore); măsurători antropometrice; fotografierea pacientului. 3. Formularea unui plan de examene clinice și paraclinice: Indicațiile practice ale testului cromatinei sexuale; indicațiile practice ale analizei cromozomilor umani; indicațiile practice ale investigațiilor biochimice (pentru identificarea unor boli metabolice). 4. Fișe speciale de consult pentru pacienții care prezintă anumite tipuri de afectări (hipostatură, disgenezii gonadale, stări intersexuale, etc.) 5. Sfatul genetic: circumstanțe
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
fuziunea a doi cromozomi acum aproximativ 10-15 milioane de ani. Remanierile cromozomiale asociate mutațiilor punctiforme au determinat evoluția acestei linii evolutive care a dus la apariția speciei umane. Cromozomii sunt structuri ce apar în cursul diviziunilor celulare rezultând din condensarea cromatinei interfazice. Cromozomul metafazic este format din două structuri paralele numite "cromatide surori", fiecare fiind alcătuită dintr-o moleculă de ADN asociată cu proteine. În 1956 doi cercetători, J.H. Tjio și A. Levan, au descoperit că în celulele somatice umane există
Genom () [Corola-website/Science/304239_a_305568]
-
foarte lungi; cel mai lung cromozom uman, de exemplu, are aproximativ 247 de milioane de baze azotate în lungime. ADN-ul cromozomului este asociat cu proteinele structurale care organizează, compactează și controlează accesul la materialul genetic, formând un material denumit cromatina; la eucariote, cromatina este de obicei compusă din nucleozomi, segmente de ADN care lezează nucleele proteinelor histone. Setul întreg de material genetic dintr-un organism (de obicei secvențele de ADN combinate ale tuturor cromozomilor) este denumit genom. În timp ce organismele haploide
Genetică () [Corola-website/Science/299680_a_301009]
-
mai lung cromozom uman, de exemplu, are aproximativ 247 de milioane de baze azotate în lungime. ADN-ul cromozomului este asociat cu proteinele structurale care organizează, compactează și controlează accesul la materialul genetic, formând un material denumit cromatina; la eucariote, cromatina este de obicei compusă din nucleozomi, segmente de ADN care lezează nucleele proteinelor histone. Setul întreg de material genetic dintr-un organism (de obicei secvențele de ADN combinate ale tuturor cromozomilor) este denumit genom. În timp ce organismele haploide au doar o
Genetică () [Corola-website/Science/299680_a_301009]
-
Cromatina este formată din mai multe macromolecule prezente în celulă, anume ADN, proteine și ARN. În timpul diviziunii celulare, cromatina se colorează mult mai intens și este mai evidentă deoarece se condensează formând cromozomii. Cromatina are o mare afinitate pentru coloranții bazici
Cromatină () [Corola-website/Science/335191_a_336520]
-
Cromatina este formată din mai multe macromolecule prezente în celulă, anume ADN, proteine și ARN. În timpul diviziunii celulare, cromatina se colorează mult mai intens și este mai evidentă deoarece se condensează formând cromozomii. Cromatina are o mare afinitate pentru coloranții bazici, fiind bazofilă. Când celula nu se divide, cromatina prezintă două tipuri de regiuni: de "eucromatină" (care se colorează
Cromatină () [Corola-website/Science/335191_a_336520]
-
Cromatina este formată din mai multe macromolecule prezente în celulă, anume ADN, proteine și ARN. În timpul diviziunii celulare, cromatina se colorează mult mai intens și este mai evidentă deoarece se condensează formând cromozomii. Cromatina are o mare afinitate pentru coloranții bazici, fiind bazofilă. Când celula nu se divide, cromatina prezintă două tipuri de regiuni: de "eucromatină" (care se colorează mai pal) și de "heterocromatină" (regiuni mai dense care se colorează mai intens). Eucromatina - cu
Cromatină () [Corola-website/Science/335191_a_336520]
-
în celulă, anume ADN, proteine și ARN. În timpul diviziunii celulare, cromatina se colorează mult mai intens și este mai evidentă deoarece se condensează formând cromozomii. Cromatina are o mare afinitate pentru coloranții bazici, fiind bazofilă. Când celula nu se divide, cromatina prezintă două tipuri de regiuni: de "eucromatină" (care se colorează mai pal) și de "heterocromatină" (regiuni mai dense care se colorează mai intens). Eucromatina - cu localizare în regiunea centrală a nucleului, despiralizată și cu afinitate redusă pentru coloranți, constituită din
Cromatină () [Corola-website/Science/335191_a_336520]
-
respective nu este distrusă, celula emite semnale care provoacă fagogitarea ei de către globulele albe, în special de către macrofage. În necroză se observă un fenomen de liză (dezagregare parțială sau totală) celulară, nucleul se distruge până la formarea unei amestec uniform al cromatinei cu citoplasma, membrana plasmatică se distruge rapid, citoplasma se revarsă în afară cu efect dăunător asupra celulelor înconjurătoare. Aceasta provoacă o reacție imunitară a organismului cu răspuns inflamator. Necroza este prin urmare un fenomen patologic. Moartea celulară programată are un
Apoptoză () [Corola-website/Science/316037_a_317366]
-
ul ( din limba greacă "chromo" - „culoare” și "soma" - „obiect”) este o structură celulară ce poate fi observată în cursul diviziunilor celulare în etapa numită metafază și care reprezintă forma condensată a cromatinei interfazice, structură nucleoproteică formată din asocierea unei molecule de ADN cu proteine. ii au rol în păstrarea și transmiterea corectă a informației ereditare la celulele fiice în cursul diviziunilor celulare mitotice sau meiotice. Gregor Mendel și Thomas Morgan au descoperit
Cromozom () [Corola-website/Science/304762_a_306091]
-
dimensiuni mici, sunt circulari iar anumite eucariote pot avea cromozomi suplimentari citoplasmatici, lineari sau circulari. La eucariote, în nucleul interfazic (interfaza cuprinzând etapele ciclului celular dintre două mitoze) ADN-ul nuclear este asociat cu proteine numite histone formând fibra de cromatină cu diamentrul de 11 nm. Această fibră este condensată cu ajutorul anumitor proteine formând structuri granulare nucleare de mărime variabilă și cu afinitate mai mult sau mai puțin importantă pentru anumiți coloranți. Aceste două tipuri de cromatină sunt: Eucromatina - cu localizare
Cromozom () [Corola-website/Science/304762_a_306091]
-
histone formând fibra de cromatină cu diamentrul de 11 nm. Această fibră este condensată cu ajutorul anumitor proteine formând structuri granulare nucleare de mărime variabilă și cu afinitate mai mult sau mai puțin importantă pentru anumiți coloranți. Aceste două tipuri de cromatină sunt: Eucromatina - cu localizare în regiunea centrală a nucleului, despiralizată și cu afinitate redusă pentru coloranți, constituită din ADN activ transcripțional ("de exemplu, gene ce pot fi traduse în proteine"). Heterocromatina - cu localizare la periferia nucleului, consensată și cu afinitate
Cromozom () [Corola-website/Science/304762_a_306091]
-
transcripțional. Poate fi de două tipuri: heterocromatină constitutivă ("heterocromatină ce nu este niciodată exprimată, formată din secvențe repetate de ADN") și heterocromatină facultativă("heterocromatină ce conține gene ce pot fi exprimate în anumite condiții"). În timpul diviziunilor celulare, mitotice sau meiotice, cromatina se condensează puternic și formează cromozomii. Astfel, cromatina interfazică și cromozomii sunt două stări diferite de condensare ale aceleiași structuri nucleoproteice. Cromozomii mitotici sunt formați din două structuri paralele numite cromatide surori unite printr-o regiune numită centromer. Fiecare cromatidă
Cromozom () [Corola-website/Science/304762_a_306091]