74 matches
-
1 între cele două sexe. Două grupe de sisteme de determinare a sexului au fost identificate: În această situație sexul homogametic este feminin și are o constituție cromozomică de tipul XX iar sexul heterogametic este sexul masculin, cu o constituție cromozomică de tipul XY sau X0. Sistemul XY de determinare a sexului este un sistem genetic de determinare a sexului prezent identificat atât la unele plante (Angiosperme dioice ca "Ginkgo") cât și la animale, protostomieni - unele specii de artropode - sau deuterostomieni
Sisteme genetice de determinare a sexului () [Corola-website/Science/321711_a_323040]
-
în mod anormal, gena "SRY" este localizată pe un alt cromozom ca urmare a unui schimb anormal de material genetic între cromozomul Y și un alt cromozom. Absența genei "SRY" de pe cromozomul Y determină dezvoltarea spre sexul feminin, chiar dacă constituția cromozomică este de tipul XY (ducând la apariția disgeneziei gonadice pure). Invers, prezența genei "SRY" pe un alt cromozom decât cromozomul Y (adesea pe cromozomul X) determină dezvoltarea spre sexul masculin chiar dacă constituția cromozomică este de tipul XX (ducând la apariția
Sisteme genetice de determinare a sexului () [Corola-website/Science/321711_a_323040]
-
determină dezvoltarea spre sexul feminin, chiar dacă constituția cromozomică este de tipul XY (ducând la apariția disgeneziei gonadice pure). Invers, prezența genei "SRY" pe un alt cromozom decât cromozomul Y (adesea pe cromozomul X) determină dezvoltarea spre sexul masculin chiar dacă constituția cromozomică este de tipul XX (ducând la apariția anomaliei cunoscute sub numele de bărbați XX). Simpla prezență a cromozomului Y cu genei "SRY" nu este însă suficientă pentru dezvoltarea normală a tuturor caracterelor sexuale masculine. În plus de gena "SRY", cromozomul
Sisteme genetice de determinare a sexului () [Corola-website/Science/321711_a_323040]
-
X la sexul feminin (ca în cazul sindromului Turner, 45,X) perturbă, la rândul său, procesul de sexualizare feminină. Ornitorincul (ce aparține ordinului Monotreme) are un sistem asemănător tipului XY însă cu cinci perechi de gonozomi (masculii au o constituție cromozomică de tipul XY iar femelele au zece cromozomi X), gonozomii nefiind, totuși, omologi gonozomilor mamiferelor. Segregarea gonozomilor în meioză se realizează prin formarea de multivalenți între gonozomii de același tip . Modul în care este determinat sexul este incomplet elucidat, gena
Sisteme genetice de determinare a sexului () [Corola-website/Science/321711_a_323040]
-
conține gene și deci variațiile ei de mărime nu au nici un efect asupra fenotipului, reprezentând variante normal întâlnite în populație (polimorfisme). Sindromul 47,XYY este determinat de prezența unui cromozom Y suplimentar. Prezența acestui cromozom suplimentar este detectată prin analiza cromozomică (cariotip) realizată fie înaintea nașterii, prin diagnosticul prenatal cromozomic, fie după naștere. Prezența unui cromozom Y suplimentar determină probleme minore, fără ca un fenotip particular, ce ar putea fi identificat clinic, să poată fi descris. În anii '60-'70 se considera
Cromozomul Y () [Corola-website/Science/304862_a_306191]
-
au nici un efect asupra fenotipului, reprezentând variante normal întâlnite în populație (polimorfisme). Sindromul 47,XYY este determinat de prezența unui cromozom Y suplimentar. Prezența acestui cromozom suplimentar este detectată prin analiza cromozomică (cariotip) realizată fie înaintea nașterii, prin diagnosticul prenatal cromozomic, fie după naștere. Prezența unui cromozom Y suplimentar determină probleme minore, fără ca un fenotip particular, ce ar putea fi identificat clinic, să poată fi descris. În anii '60-'70 se considera că bărbații purtători ai unui cromozom Y suplimentar erau
Cromozomul Y () [Corola-website/Science/304862_a_306191]
-
determinate printr- o metodă precisă și validată . Excesul HER2 trebuie determinat utilizând o metodă imunohistochimică ( IHC ) la nivelul blocurilor tumorale fixe ( vezi pct . 4. 4 ) . Amplificarea genei HER2 trebuie detectată prin utilizarea hibridizării florescente in situ ( FISH ) sau a hibridizării cromozomice in situ ( CISH ) a blocurilor tumorale fixe . Pacienții sunt eligibili pentru tratamentul cu Herceptin dacă prezintă o exprimare în exces a HER2 accentuată , exprimată printr- un scor IHC 3+ sau rezultat pozitiv la testarea FISH sau CISH . Pentru asigurarea acurateții
Ro_438 () [Corola-website/Science/291197_a_292526]
-
variante alelice din punct de vedere funcțional deoarece toate determină modificarea caracterului determinat de gena respectivă. Din punct de vedere structural însă, ele nu sunt în mod real alelice deoarece mutațiile sunt situate pe poziții diferite. Prin recombinare (fie recombinare cromozomică - "crossing-over"- în meioză, fie conversie genică) pot apărea variante noi ale genei care să conțină ori ambele mutații (varianta fiind nefuncțională), ori niciuna (aceasta variantă a genei fiind funcțională și numindu-se revertant). Aceste variante genice, alelice din punct de
Alelă () [Corola-website/Science/317314_a_318643]
-
unor maladii. Există teorii care leagă micșorarea lungimii telomerilor de procesul îmbătrânirii și de apariția unor boli specifice bătrâneții, și implicit, durata vieții individului de lungimea telomerilor. Odată cu diminuarea importantă a telomerilor, cromozomul își pierde stabilitatea și apar numeroase rearanjări cromozomice determinând moartea celulară (apoptoza), sau intrarea într-o stare numită senescenta replicativa. Telomerii sunt alcătuiți din câteva mii de repetiții ale unei secvențe scurte de ADN (la om având o lungime de 3 până la 20 kilobaze, plus încă 100-300 kilobaze
Telomer () [Corola-website/Science/319956_a_321285]
-
mai larg sunt modificări ce se produc la nivelul genelor, al cromozomilor sau al altor constituenți celulari purtători ai eredității, deci schimbări ale genotipului. După substratul pe care îl afectează, mutațiile, la rândul lor, pot fi împărțite în mutații genice, cromozomice, genomice sau plastidice. Din punctul de vedere al semnificației lor în relațiile organismului cu mediul, ca și în procesul evoluției (deci ca fenomen individual), variațiile se pot împărți în două mari categorii: Mutațiile gametice reprezintă motorul evoluției, pe când mutațiile somatice
Mutație genetică () [Corola-website/Science/305775_a_307104]
-
Sunt restructurări ale cromozomilor în urma cărora grupuri întregi, mai mari sau mai mici de gene, sunt mutate de pe un cromozom pe altul. Deci ceea ce se modifică este mai ales poziția reciprocă și interacțiunea genelor. După mecanismul lor de producere, mutațiile cromozomice pot fi de mai multe categorii. Delețiile constau în pierderea unui locus sau a mai multora de pe un cromozom. De cele mai multe ori rezultatul unui asemenea fenomen (pierderea unui fragment de cromozom) este letal pentru organismul respectiv. Uneori însă funcțiile respective
Mutație genetică () [Corola-website/Science/305775_a_307104]
-
cel al inversiunilor, la organismele heterozigote, în ceea ce privește translocația, meioza este alterată din cauza dificultăților în împerecherea cromozomilor omologi. Aceasta poate produce anomalii. La om unele cazuri de mongolism se datoresc fenomenului translocatiei. Acestea constau în modificarea numărului cromozomilor, deci a garniturii cromozomice, prin modificarea numărului unuia, câtorva sau a tuturor cromozomilor. Aceste modificări reprezintă fenomene reunite sub numele de poliploidie. Diferite forme de poliploidie rezultă din anomalii în diviziunile celulelor germinale sau somatice și se pot datora celor mai diferite cauze ca
Mutație genetică () [Corola-website/Science/305775_a_307104]
-
au o garnitură dublă de cromozomi în fiecare celulă. În unele cazuri, de pildă la unele insecte ce se înmulțesc partenogenetic (deci prin ovule nefecundate), celulele primesc numai o garnitură simplă de cromozomi. Acestea sînt organisme haploide iar garnitura lor cromozomică este monoploidă. Monoploidia o întâlnim, de pildă, la trântorii (masculii) din familiile de albine. Ei provin din ovule nefecundate. Fenomene de monoploidie se întâlnesc și la plante cultivate (porumb, tutun, roșii) sau spontane (Datura). În cazuri de aneuploidie, numai un
Mutație genetică () [Corola-website/Science/305775_a_307104]
-
albine. Ei provin din ovule nefecundate. Fenomene de monoploidie se întâlnesc și la plante cultivate (porumb, tutun, roșii) sau spontane (Datura). În cazuri de aneuploidie, numai un cromozom apare multiplicat de 3, 4 ori. În cazuri tipice de poliploidie, garnitura cromozomică apare multiplicată de 3, 4, 5 ... n ori. După proveniența cromozomilor putem distinge organisme autopoliploide și allopoliploide. Autopoliploizi sunt indivizii poliploizi la care toți cromozomii provin de la aceeași specie. Se datoresc diferitelor anomalii ale mitozei sau meiozei. În urma unor mitoze
Mutație genetică () [Corola-website/Science/305775_a_307104]
-
unul din cei trei cromozomi rămâne desperecheat (univalent) iar doi se împerechează normal (bivalenți); în alte cazuri se formează grupuri din trei cromozomi însă alăturați anormal (trivalenți). În orice caz gameții unor asemenea organisme, în urma meiozelor anormale, au și garnituri cromozomice anormale, ceea ce face ca organismele triploide de cele mai multe ori să fie sterile. Nici la organismele tetraploide meioza nu decurge normal, ceea ce face ca și ele adesea să fie afectate de un înalt grad de sterilitate. Autopoliploidia se întâlnește mai frecvent
Mutație genetică () [Corola-website/Science/305775_a_307104]
-
obținute, sunt în general sterile din cauza anomaliilor meiozei: cromozomii de la o specie nu-și găsesc omologii de la altă specie, se fac împerecheri anormale sau repartiții aberante de cromozomi. Anularea sterilității și, deci, restabilirea fertilității se poate produce prin dublarea garniturii cromozomice astfel încît celulele să cuprindă cîte o garnitură diploidă de la fiecare specie parentală (amfidiploizi). La asemenea indivizi împerecherile cromozomilor se pot produce normal și ei devin fertili. Dublarea garniturii se poate obține pe cale artificială sau se poate produce și pe cale
Mutație genetică () [Corola-website/Science/305775_a_307104]
-
diferă morfologic de diploid (2n=14) și adesea este mai puțin viguroasă. Campanula rotundijolia — forma diploidă (2n = 34) este arctică, pe când forma tetraploidă (2n=48) este subarctică și central europeană. La plante adesea se produce poliploidia somatică-constând în multiplicarea garniturii cromozomice din celulele somatice. Prin urmare, apar unele părți ale plantei cu structuri poliploide. Prin înmulțire vegetativă din aceste părți se pot obține plante întregi poliploide. În regnul animal, după cum s-a mai arătat, poliploidia, deși există, este mult mai puțin
Mutație genetică () [Corola-website/Science/305775_a_307104]
-
S.U.A. cu 1,8% indivizi triploizi, 0,28% pentaploizi). Dificultatea apariției poliploizilor la animale provine de la mecanismul cromozomial al determinării sexului. Într-adevăr, o femelă normală are o garnitură dublă de autosomi (2A) și doi cromozomi x, deci are formula cromozomică 2A+2x, iar masculul 2A+lx. Dacă se obține un tetraploid, el va fi respectiv 4A+4x pentru femelă și 4A+2x pentru mascul. Gameții (cu garnitura redusă la jumătate) vor fi 2A+2x (ovule) și 2A+lx (spermatozoizi), iar
Mutație genetică () [Corola-website/Science/305775_a_307104]
-
-1900 lucrările lui Mendel sunt cunoscute și apreciate, deși o serie de savanți, cum ar fi Miciurin, Timiriazev, etc., neagă valabilitatea legilor enunțate de acesta și importanța lor pentru descifrarea mecanismelor ereditătii. Insuși Tomas Hunt Morgan, care a enunțat teoria cromozomică a eredității, considera că Mendel a răspuns doar la întrebări facile care se impun în domeniul complex al transmiterii caracterelor de la parentali la progeni. In practica ameliorării animalelor, însă, lucrările s-au desfășurat în principal pe baza caracteristicilor fenotipice ale
CONTRIBUŢII LA AMELIORAREA CRAPULUI DE CULTURĂ ÎN CONDIŢIILE ECOLOGICE ALE AMENAJĂRII PISCICOLE MOVILENI, JUDEŢUL IAŞI by Dr. ing. Gheorghe Huian () [Corola-publishinghouse/Science/678_a_977]
-
și Walter Stanborough Sutton (1877-1916) Walter Sutton (stânga) și Theodor Boveri (dreapta) Autorii teoriei cromozomiale a eredității Ulterior descoperirilor lui Gregor Mendel, cercetările geneticienilor Edmund Beecher Wilson 75 și Theophilus Painter 76 și ale embriologului Wilhelm Roux77 stabilesc că încărcătura cromozomică poartă toate trăsăturile genetice care îi caracterizează și diferențiază pe indivizi. Diagrama unui cromozom eukariotic: 1) cromatina (după faza S); 2) Centromerul punctual de încrucișare; 3) brațul scurt; 4) brațul lung. Cartea publicată de Boveri și Sutton, în 1902, The
[Corola-publishinghouse/Science/84990_a_85775]
-
mare parte a lui, încă necodată și supranumită gunoi genetic, ocupând un spațiu considerabil, este în curs de descifrare. Porțiunea "negenică" a ADN-ului, cea necodată, reprezintă 98% din genom. Ea are importante funcții în regularizarea expresiei genice, organizarea arhitecturii cromozomice și a semnalelor de ereditate epigenetică (în afara secvențelor genelor). Diferența genetică dintre ADN-ul diferiților indivizi este mai mică de 0,1%. Între cimpanzeii de tip bonobos și oameni diferențele sunt de sub 4%. Genomul uman, sau setul de gene, este
[Corola-publishinghouse/Science/84990_a_85775]
-
reactiv colchicina. Dispersia constantă a cromozomilor în cursul metafazei (numai în această etapă apar vizibili) se face prin spargerea celulelor, consecutiv unui șoc hipotonic, realizat cu o soluție de citrat de sodiu. Dispersarea permite numărătoarea și studiul corect al morfologiei cromozomice, după colorare și fotografiere. Studiul cariotipului în genitologie este indicat în: malformații multiple la nou-născuți; avortul spontan, suspectat de o cauză genetică; infertilitate; moartea fătului in utero; sterilitate conjugală; amenoree primară; disgenezii gonadice; sindroame genetice cu tablou clinic evocator la
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
3. introducerea unei noi tehnologii (aparatură - brevete de la producători) ; 4. implementarea unor noi standarde și linii manageriale (de control). Indicațiile și limitele studiului genetic în vederea evaluării metodelor contraceptive și evoluției sarcinii Ținând cont de consecințele fenotipice și reproductive ale anomaliilor cromozomice de exemplu, se pot formula indicațiile examenelor citogenetice (IEC) în practica medicală (cu cât afecțiuneaboala genetică sau congenitală procentual este mai redutabilă, cu atât se vor folosi metode contraceptive mai energice până la sterilizare). în sindroamele pluriformative (cu sau fără debilitate
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
procentual este mai redutabilă, cu atât se vor folosi metode contraceptive mai energice până la sterilizare). în sindroamele pluriformative (cu sau fără debilitate mintală), indiferent de gravitatea lor, deși etiologia acestor sindroame este complexă, multe dintre ele sunt determinate de anomalii cromozomice de număr sau structură; dacă un copil plurimalformat se naște cu o greutate mică, posibilitatea de a descoperi o anomalie este de patru ori mai mare (2,2%) ca în alte cazuri. Efectuarea cariotipului este necesară atunci când aspectul clinic ne
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
un copil plurimalformat se naște cu o greutate mică, posibilitatea de a descoperi o anomalie este de patru ori mai mare (2,2%) ca în alte cazuri. Efectuarea cariotipului este necesară atunci când aspectul clinic ne permite stabilirea diagnosticului de boală cromozomică (trisomia 21, mozaicism etc.), pentru confirmarea lui și determinarea tipului de dezechilibru cromozomic (omogen, în mozaic, prin rearanjamente cromozomice). în debilitățile mintale severe și moderate (cu sau fără un sindrom malformativ aparent) de cauze nedeterminate (excluzînd deci cazurile de suferință
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]