74 matches
-
cazuri de amenoree secundară (instalată după câteva cicluri și fără o cauză precisă) examenul citogenetic este o indicație majoră ; b. înaintea oricăror alte explorări. La persoane cu insuficiență pubertară (de origine gonadală) cariotipul ar putea evidenția, în unele cazuri, anomalii cromozomice gonosomale, mai ales la fete cu talie mică și proporționată sau la băieții longilini (cu sau fără disociație peno-scrotală, ginecomastie, criptorhidie etc.). La unii indivizi cu comportament deviant - agresiv se pot evidenția aneuploidii gonosomale (XYY, XXY). în unele hemopatii maligne
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
între faza blastică a leucemiei mieloide cronice și leucemia mieloidă acută); urmărirea și evoluția tratamentului (dispariția celulelor Ph1 pozitive în remisiune); evaluarea prognosticului. La unii bolnavi cu afecțiuni ereditare monogenice (sindrom MOMX, sindrom Roberts, sindrom Bloom etc.) evidențierea unor markeri cromozomici este utilă pentru diagnosticul pozitiv și diferențial. Depistarea efectului mutagen al expunerii profesionale sau accidentale la radiații ionizante și unele substanțe chimice, se poate face și prin studiul cromozomilor (culturi de limfocite de 48 ore, repetate la diferite intervale; studiul
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
ore, repetate la diferite intervale; studiul prin SCR); în cazul radiațiilor este posibilă uneori stabilirea unei corelații doză-efect. în diagnosticul prenatal, cercetarea cromozomilor în celulele amniotice permite: 1. stabilirea sexului genetic (în cazul bolilor recesive gonosomale); 2. evidențierea unei anomalii cromozomice la feții unor mame vârstnice sau care au avut anterior un copil anormal; 3. depistarea unui dezechilibru genetic la feții unor cupluri cu anomalii cromozomice echilibrate. Toate asceste indicații dovedesc cât de amplă și utilă este investigarea citogenetică în practica
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
amniotice permite: 1. stabilirea sexului genetic (în cazul bolilor recesive gonosomale); 2. evidențierea unei anomalii cromozomice la feții unor mame vârstnice sau care au avut anterior un copil anormal; 3. depistarea unui dezechilibru genetic la feții unor cupluri cu anomalii cromozomice echilibrate. Toate asceste indicații dovedesc cât de amplă și utilă este investigarea citogenetică în practica medicală. De aceea înființarea unor laboratoare specializate în toate marile spitale și policlinici, dar mai ales, perfecționarea unor cadre tehnice competente ar permite rezolvarea multor
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
permite rezolvarea multor situații de diagnostic incert sau prezumptiv. Limitele examenelor citogenetice și calitatea produsului de concepție Poate de la început vom sublinia un fapt banal, ce deseori este subestimat de unii practicieni: numai unele boli genetice sunt produse de anomalii cromozomice; de aceea în afecțiunile determinate monogenic sau poligenic studiul cromozomilor este inutil, căci nu permite vizualizarea genei/genelor anormale. Se confirmă astfel că în sindroamele malformative [Russu, 1985], efectuarea cariotipului este necesară, dar nu întotdeauna pentru malformațiile unice, ce afectează
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
Brno, care a descifrat transferul identic al combinațiilor de culori, la bobul de mazăre, de la o generație la alta. A doua buclă conține descoperirea genomului uman. Celula primară este rezultatul unirii materialului genetic provenit din cele două componente de material cromozomic, ovulul mamei și spermatozoidul tatălui. Matricea genetică a omului și a creierului său se află în nucleul celulei primare. Odată cu multiplicarea acestei celule se multiplică și nucleul conținător al matricei omului, în integralitatea sa. Deci, fiecare din trilioanele de celule
Spiralogia by Jean Jaques Askenasy () [Corola-publishinghouse/Science/84989_a_85774]
-
genetic ce poate conduce la schimbarea detectabilă a fenotipului unei celule sau organism, rezultatul fiind un mutant. Și aici, în funcție de cantitatea materialului genetic afectat, avem trei tipuri de mutații: - genice - interesând întreaga genă sau parte din ea producând anomaliile genice; - cromozomice - realizând modificări structurale ale cromozomilor prin pierderea, câștigul sau rearanjarea unor segmente de cromozom ce conduc la apariția monosomiilor (incompatibile cu viața) sau trisomiilor, tetrasomiilor etc., uneori compatibile cu viața, dar incapabile de reproducere; - genomice - care interesează setul de cromozomi
Nicolae C. Paulescu între știința vieții și metafizica existenței by VALERIU LUPU () [Corola-publishinghouse/Science/91893_a_92858]
-
-1900 lucrările lui Mendel sunt cunoscute și apreciate, deși o serie de savanți, cum ar fi Miciurin, Timiriazev, etc., neagă valabilitatea legilor enunțate de acesta și importanța lor pentru descifrarea mecanismelor ereditătii. Insuși Tomas Hunt Morgan, care a enunțat teoria cromozomică a eredității, considera că Mendel a răspuns doar la întrebări facile care se impun în domeniul complex al transmiterii caracterelor de la parentali la progeni. In practica ameliorării animalelor, însă, lucrările s-au desfășurat în principal pe baza caracteristicilor fenotipice ale
CONTRIBUŢII LA AMELIORAREA CRAPULUI DE CULTURĂ ÎN CONDIŢIILE ECOLOGICE ALE AMENAJĂRII PISCICOLE MOVILENI, JUDEŢUL IAŞI by Dr. ing. Gheorghe Huian () [Corola-publishinghouse/Science/678_a_977]
-
Toxicitate subacută - administrare prin inhalare 122 B. 9. Toxicitate subacută - administrare cutanată 127 B.10. Alte efecte: mutageneză - proba citogenetică in vitro asupra mamiferelor 131 B.11. Alte efecte: mutageneză - proba citogenetică in vivo asupra măduvei osoase a mamiferelor, analiză cromozomică 134 B.12. Alte efecte: mutageneză - proba micronucleului 137 B.13. Alte efecte: mutageneză - testul de mutație reversă pe Escherichia coli 140 B.14. Alte efecte: mutageneză - testul de mutație reversă pe Salmonella typhimurium 143 Partea C: Metode de determinare
jrc904as1984 by Guvernul României () [Corola-website/Law/86043_a_86830]
-
46 de centromeri. În culturile de linii celulare stabilite, se analizează doar metafazele care conțin ± 2 de centromeri din numărul modal. 2. DATE Datele se colectează într-un tabel. Aberațiile de tip cromatidian (lacune, fisuri, translocări reciproce), aberațiile de tip cromozomic (lacune, fisuri, cromozomi minut, inele, dicentrice, policentrice) și numărul de metafaze anormale (lacune incluse și excluse) se înregistrează pentru toate tipurile de culturi tratate, ca și pentru culturile martor. Datele se evaluează prin metode statistice adecvate. 3. REZULTATE 3.1
jrc904as1984 by Guvernul României () [Corola-website/Law/86043_a_86830]
-
discutarea rezultatelor; - interpretarea rezultatelor. 3.2. Evaluare și interpretare Vezi introducerea generală: partea B (punctul C). 4. REFERINȚE Vezi introducerea generală: partea B (punctul D). B.11. ALTE EFECTE: MUTAGENEZA PROBA CITOGENETICĂ IN VIVO PE MĂDUVĂ OSOASĂ DE MAMIFER, ANALIZĂ CROMOZOMICĂ 1. METODĂ 1.1. Introducere Vezi introducerea generală: partea B (punctul A). 1.2. Definiție Vezi introducerea generală: partea B (punctul B). 1.3. Substanțe de referință Nici una. 1.4. Principiul metodei Proba citogenetică in vivo este un test de
jrc904as1984 by Guvernul României () [Corola-website/Law/86043_a_86830]
-
iv) situri țintă (situri nic, situri de endonucleaze de restricție, elemente de legătură etc.); v) elemente transpozabile (inclusiv secvențe de provirusuri); vi) gene care se raportează la funcția de transfer și de mobilizare (de exemplu privind conjugarea, transducția sau integrarea cromozomică); vii) replicanți. 1.2. Vectorul trebuie să fie lipsit de secvențe periculoase Vectorul nu trebuie să conțină gene care codează pentru caracteristici potențial nocive sau patogene (de exemplu factori de virulență, toxine etc.), cu excepția cazului în care, pentru operațiuni de
jrc1716as1991 by Guvernul României () [Corola-website/Law/86864_a_87651]
-
considerare următoarele caracteristici: 2.1.1. Originea insert-ului trebuie să fie cunoscută (gen, specie, sușă). 2.1.2. Trebuie cunoscute următoarele informații privind banca de unde provine insert-ul: i) sursa și metoda de obținere a acidului nucleic relevant (ADNc, cromozomică, mitocondrică etc.); ii) vectorul în care a fost construită banca (de exemplu lambda GT 11, pBR 322, etc.) și situl în care a fost inserat ADN-ul; iii) metoda utilizată pentru identificare (colonie, hibridare, imuno-blot etc.); iv) sușa utilizată pentru
jrc1716as1991 by Guvernul României () [Corola-website/Law/86864_a_87651]
-
determinate printr- o metodă precisă și validată . Excesul HER2 trebuie determinat utilizând o metodă imunohistochimică ( IHC ) la nivelul blocurilor tumorale fixe ( vezi pct . 4. 4 ) . Amplificarea genei HER2 trebuie detectată prin utilizarea hibridizării florescente in situ ( FISH ) sau a hibridizării cromozomice in situ ( CISH ) a blocurilor tumorale fixe . Pacienții sunt eligibili pentru tratamentul cu Herceptin dacă prezintă o exprimare în exces a HER2 accentuată , exprimată printr- un scor IHC 3+ sau rezultat pozitiv la testarea FISH sau CISH . Pentru asigurarea acurateții
Ro_438 () [Corola-website/Science/291197_a_292526]
-
un diametru cuprins între 4 și 12 mm. Capul ascuțit sau prelung cu diametru superior tulpinii. Mugur violaceu, bronz-violaceu, bronz, verde-violaceu sau verde; * pe plan gustativ: textura fragedă, cărnoasa și fermă, savoare dulce-amăruie și aroma pronunțată; * pe plan citologic: dotare cromozomica tetraploida 2n = 40. Categoriile protejate: "extra" și "I". Calibrul [conform Regulamentului (CE) nr. 2377/1999)]: (a) calibrare după lungime: lungimea mugurilor este cuprinsă între 20 și 27 cm; diferența maximă de lungime în aceeași cutie: 5 cm; (b) calibrare după
jrc4660as2000 by Guvernul României () [Corola-website/Law/89826_a_90613]
-
conțin ±2 centromeri din numărul modal. În plus, se calculează indicele mitotic sau alți indicatori de citotoxicitate pe parcursul experimentului la fiecare doză. 2. DATE Datele se sistematizează în tabele. Aberațiile de tip cromatidian (lacune, fisuri, translocări reciproce), aberațiile de tip cromozomic (lacune, fisuri, cromozomi minut, inele, dicentrice, policentrice) și numărul de metafaze anormale (lacune incluse și excluse) se înregistrează pentru toate tipurile de culturi tratate, ca și pentru culturile martor. Datele se evaluează prin metode statistice adecvate. Rezultatele evaluate prin metode
by Guvernul Romaniei () [Corola-other/Law/87087_a_87874]
-
fost propus de Hans Winkler în 1920 pentru a descrie toată informația ereditară conținută de cromozomi. Specia umană și maimuțele antropoide au evoluat dintr-un strămoș comun care avea, foarte probabil, 48 de cromozomi. Rearanjări ale cromozomilor de tipul fuziuni cromozomice, duplicații, inversii, inserții s-au produs în cele doua linii evolutive. Maimuțele antropoide actuale (familia "Pongidae") au 48 de comozomi, în timp ce specia umană are doar 46 cromozomi, cromozomul 2 uman rezultând din fuziunea a doi cromozomi acum aproximativ 10-15 milioane
Genom () [Corola-website/Science/304239_a_305568]
-
clasificare). Acest sistem de clasificare al cromozomilor umani se bazează pe următoarele criterii: Dispunerea cromozomilor unei celule diploide, ordonați în perechi și grupe în funcție de dimensiuni și plasarea centromerului, reprezintă "cariograma". Descrierea cu cifre și litere a cariogramei se numește "formulă cromozomică" sau "cariotip". Cromozomii umani sunt grupați în 23 de perechi ce formează 7 grupe notate cu literele mari: A, B, C, D, E, F și G. Cuprinde cromozomii din perechile 1-3, care sunt cromozomii cei mai mari, cromozomii 1 și
Genom () [Corola-website/Science/304239_a_305568]
-
conține gene și deci variațiile ei de mărime nu au nici un efect asupra fenotipului, reprezentând variante normal întâlnite în populație (polimorfisme). Sindromul 47,XYY este determinat de prezența unui cromozom Y suplimentar. Prezența acestui cromozom suplimentar este detectată prin analiza cromozomică (cariotip) realizată fie înaintea nașterii, prin diagnosticul prenatal cromozomic, fie după naștere. Prezența unui cromozom Y suplimentar determină probleme minore, fără ca un fenotip particular, ce ar putea fi identificat clinic, să poată fi descris. În anii '60-'70 se considera
Cromozomul Y () [Corola-website/Science/304862_a_306191]
-
au nici un efect asupra fenotipului, reprezentând variante normal întâlnite în populație (polimorfisme). Sindromul 47,XYY este determinat de prezența unui cromozom Y suplimentar. Prezența acestui cromozom suplimentar este detectată prin analiza cromozomică (cariotip) realizată fie înaintea nașterii, prin diagnosticul prenatal cromozomic, fie după naștere. Prezența unui cromozom Y suplimentar determină probleme minore, fără ca un fenotip particular, ce ar putea fi identificat clinic, să poată fi descris. În anii '60-'70 se considera că bărbații purtători ai unui cromozom Y suplimentar erau
Cromozomul Y () [Corola-website/Science/304862_a_306191]
-
este o anomalie cromozomială de număr cu o frecvență de aproximativ 1:2.500 nou-născuți de sex feminin ce rezultă din absența unui cromozom X. În aproximativ jumătate de cazuri cariotipul este 45,X, în celalte cazuri întâlnindu-se mozaicuri cromozomice de tipul 45,X/46,XX sau mozaicuri cu o linie celulară conținând anomalii de structură ale cromozomului X. Această anomalie cromozomică este singura monozomie omogenă viabilă la specia umană. Fenotipul poate fi variabil. La naștere nou-născuții prezintă edeme la
Cromozomul X () [Corola-website/Science/304861_a_306190]
-
unui cromozom X. În aproximativ jumătate de cazuri cariotipul este 45,X, în celalte cazuri întâlnindu-se mozaicuri cromozomice de tipul 45,X/46,XX sau mozaicuri cu o linie celulară conținând anomalii de structură ale cromozomului X. Această anomalie cromozomică este singura monozomie omogenă viabilă la specia umană. Fenotipul poate fi variabil. La naștere nou-născuții prezintă edeme la nivelul dosului mâinilor și picioarelor, pterygium colli (plică de piele de la creasta omoplatului spre ceafă) și talie mică. Malformațiile cardiace și renale
Cromozomul X () [Corola-website/Science/304861_a_306190]
-
este, în general, în limite normale. Uneori se pot observa anomalii subtile privind integrarea socială, dificultăți în recunoasterea expresiei faciale sau dificultăți școlare. Tratamentul de substituție cu hormon de crestere și hormoni estro-progestativi este recomandat. Sindromul Klinefelter este o anomalie cromozomică de număr cu o frecvență de aproximativ 1:600 / 1:800 nou-născuți de sex masculin ce rezultă din prezența unui cromozom X suplimentar la sexul masculin (cariotip 47,XXY sau 48,XXYY). În unele situații poate fi identificat un cariotip
Cromozomul X () [Corola-website/Science/304861_a_306190]
-
identifica o diminuare ușoară a coeficientului de inteligență. Tratamentul de substituție cu hormoni androgeni este recomandat. Sindromul triplo X este o anomalie cromozomială de număr determinată de prezența unui cromozom X suplimentar la indivizi de sexul feminin. Incidența acestei anomalii cromozomice este de 1:1.000 - 1:1.200 nou-născuți de sex feminin. Ca și în cazul trisomiei 21, a fost observată o corelație între vârsta maternă avansată și incidența sindromului triplo X. Anomalia survine ca urmare a unei erori de
Cromozomul X () [Corola-website/Science/304861_a_306190]
-
cromozomului X nu conține gena "XIST" și deci nu poate fi inactivat la indivizii de sex feminin. Ca urmare, celulele conțin trei copii active ale brațului scurt al cromozomului X. Fenotipul asociat acestei anomalii este letal, zigotul conținând această anomalie cromozomică fiind eliminat precoce sub forma unui avort spontan . Izocromozomul brațului lung al cromozomului X conține gena "XIST" și este inactivat. Femeile cu cariotip 46,X,i(Xq) au un fenotip similar celui observat în sindromul Turner. Cromozomul X în inel
Cromozomul X () [Corola-website/Science/304861_a_306190]