111 matches
-
și paraplegii ereditare; neuropatii periferice; facomaloze, boli demielinizante; boli psihice, schizofrenia și psihozele bipolare, dementele senile, retardul mental; alte boli psihice. 37. Bolile glandelor endocrine: boli ereditare ale hipofizei, tiroidei și paratiroidelor; hipotiroidia congenitală; hiperplazia congenitală a suprarenalelor; diabetul zaharat; disgeneziile gonadice 38. Bolile organelor de simț: boli ereditare oculare: cecitatea, atrofia optică, glaucomul, defecte ale corneei și cristalinului, degenerescențe coroidale și retiniene, defecte ale vederii colorate, surditățile ereditare. 39. Bolile hematologice: hemoglobinopatiile și talasemiile; bolile ereditare ale eritrocitelor, bolile ereditare
EUR-Lex () [Corola-website/Law/219526_a_220855]
-
examene clinice și paraclinice: Indicațiile practice ale testului cromatinei sexuale; indicațiile practice ale analizei cromozomilor umani; indicațiile practice ale investigațiilor biochimice (pentru identificarea unor boli metabolice). 4. Fișe speciale de consult pentru pacienții care prezintă anumite tipuri de afectări (hipostatură, disgenezii gonadale, stări intersexuale, etc.) 5. Sfatul genetic: circumstanțe de acordare; etapele sfatului genetic; calcularea riscului de recurență; comunicarea rezultatelor. 6. Diagnosticul prenatal. Indicații, proceduri. Ecografia fetală, principii, realizare, semne ecografice de alarmă, obținerea de celule fetale. Conduita practică în cazul
EUR-Lex () [Corola-website/Law/219526_a_220855]
-
37. Nanism hipofizar 38. Acromegalie 39. Tireotoxicoza 40. Insuficientă hipofizara 41. Mixedem 42. Boală Graves-Basedow 43. Boală Recklinghausen 44. Hipoparatiroidism sever 45. Feocromocitom 46. Osteomalacii severe 47. Sindrom adiposo-genital 48. Boală Addison 49. Sindrom Cushing 50. Insuficiente suprarenale secundare 51. Disgenezii gonadale 52. Transsexualism 53. Hermafroditism 54. Sindrom hipoglicemic organic 55. Scolioze gr. ÎI și III, cu insuficiență respiratorie (decompensate) 56. Coxartroza 57. Boală Dupuytren (în funcție de sport) 58. Discopatii fază III, cu tulburări de statică sau dinamică vertebrală 59. Boală Scheurmann
EUR-Lex () [Corola-website/Law/149652_a_150981]
-
de acțiune, receptorul androgenic. 3. Spermatogeneza. 4. Evaluarea funcției gonadale masculine. 5. Insuficiența testiculară. 6. Criptorhidia. 7. Ginecomastia. 8. Tumori gonadale secretante. 9. Disfuncția erectilă. III. Diferențierea sexuală 1. Genetica determinismului sexual și diferențierii sexuale. 2. Principii de clasificare a disgeneziilor gonadale. 3. Sindromul Turner. 4. Sindromul Klinefelter. 5. Hermafroditismul adevărat. 6. Pseudohermafroditismul masculin. 7. Pseudohermafroditismul feminin. 8. Transsexualismul. IV. Infertilitatea de cauză endocrină V. Comportamentul sexual 1. Motivația sexuală. 2. Fiziologia actului sexual. 3. Disfuncția sexuală feminină. 4. Disfuncția sexuală
EUR-Lex () [Corola-website/Law/219530_a_220859]
-
și paraplegii ereditare; neuropatii periferice; facomaloze, boli demielinizante; boli psihice, schizofrenia și psihozele bipolare, demențele senile, retardul mental; alte boli psihice. 15. Bolile glandelor endocrine: boli ereditare ale hipofizei, tiroidei și paratiroidelor; hipotiroidia congenitală; hiperplazia congenitală a suprarenalelor; diabetul zaharat; disgeneziile gonadice 16. Bolile organelor de simț: boli ereditare oculare: cecitatea, atrofia optică, glaucomul, defecte ale corneei și cristalinului, degenerescențe coroidale și retinieine, defecte ale vederii colorate, surditățile ereditare. 17. Bolile hematologice: hemoglobinopatiile și talasemiile; bolile ereditare ale eritrocitelor, bolile ereditare
EUR-Lex () [Corola-website/Law/219530_a_220859]
-
investigații paraclinice (citogenetice, biochimice, moleculare) pentru formularea diagnosticului pozitiv și diferențial. 3. Abordarea clinică a unor categorii de pacienți caracterizate printr-o afectare predominantă: dismorfii, hipostatură, intersexualitate, debilitate mentală, etc. 4. Boli prin anomalii cromozomiale; tulburări de reproducere; sindroame plurimalformative; disgenezii gonadice; retard mental și tulburări de comportament. 5. Boli monogenice moleculare; hemoglobinopatii; erori înnăscute de metabolism; bolile colagenului; boli lizozomale; boli prin defecte ale receptorilor; farmacogenetică. 6. Bolile comune - cu predispoziție genetică - ale adultului. 7. Anomaliile congenitale; teratogeneza 8. Stările
EUR-Lex () [Corola-website/Law/219530_a_220859]
-
și paraplegii ereditare; neuropatii periferice; facomaloze, boli demielinizante; boli psihice, schizofrenia și psihozele bipolare, dementele senile, retardul mental; alte boli psihice. 37. Bolile glandelor endocrine: boli ereditare ale hipofizei, tiroidei și paratiroidelor; hipotiroidia congenitală; hiperplazia congenitală a suprarenalelor; diabetul zaharat; disgeneziile gonadice 38. Bolile organelor de simț: boli ereditare oculare: cecitatea, atrofia optică, glaucomul, defecte ale corneei și cristalinului, degenerescențe coroidale și retiniene, defecte ale vederii colorate, surditățile ereditare. 39. Bolile hematologice: hemoglobinopatiile și talasemiile; bolile ereditare ale eritrocitelor, bolile ereditare
EUR-Lex () [Corola-website/Law/219530_a_220859]
-
examene clinice și paraclinice: Indicațiile practice ale testului cromatinei sexuale; indicațiile practice ale analizei cromozomilor umani; indicațiile practice ale investigațiilor biochimice (pentru identificarea unor boli metabolice). 4. Fișe speciale de consult pentru pacienții care prezintă anumite tipuri de afectări (hipostatură, disgenezii gonadale, stări intersexuale, etc.) 5. Sfatul genetic: circumstanțe de acordare; etapele sfatului genetic; calcularea riscului de recurență; comunicarea rezultatelor. 6. Diagnosticul prenatal. Indicații, proceduri. Ecografia fetală, principii, realizare, semne ecografice de alarmă, obținerea de celule fetale. Conduita practică în cazul
EUR-Lex () [Corola-website/Law/219530_a_220859]
-
de acțiune, receptorul androgenic. 3. Spermatogeneza. 4. Evaluarea funcției gonadale masculine. 5. Insuficiența testiculară. 6. Criptorhidia. 7. Ginecomastia. 8. Tumori gonadale secretante. 9. Disfuncția erectilă. III. Diferențierea sexuală 1. Genetica determinismului sexual și diferențierii sexuale. 2. Principii de clasificare a disgeneziilor gonadale. 3. Sindromul Turner. 4. Sindromul Klinefelter. 5. Hermafroditismul adevărat. 6. Pseudohermafroditismul masculin. 7. Pseudohermafroditismul feminin. 8. Transsexualismul. IV. Infertilitatea de cauză endocrină V. Comportamentul sexual 1. Motivația sexuală. 2. Fiziologia actului sexual. 3. Disfuncția sexuală feminină. 4. Disfuncția sexuală
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266259_a_267588]
-
și paraplegii ereditare; neuropatii periferice; facomatoze, boli demielizante; boli psihice, schizofrenia și psihozele bipolare, demențele senile, retardul mental; alte boli psihice. 15. Bolile glandelor endocrine: boli ereditare ale hipofizei, tiroidei și paratiroidelor; hipotiroidia congenitală; hiperplazia congenitală a suprarenalelor; diabetul zaharat; disgeneziile gonadice. 16. Bolile organelor de simț: boli ereditare oculare: cecitatea, atrofia optică, glaucomul, defecte ale corneei și cristalinului, degenerescențe coroidale și retinieine, defecte ale vederii colorate; surditățile ereditare; anosmia. 17. Bolile hematologice: hemoglobinopatiile și talasemiile; bolile ereditare ale eritrocitelor, bolile
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266259_a_267588]
-
investigații paraclinice (citogenetice, biochimice, moleculare) pentru formularea diagnosticului pozitiv și diferențial. 2. Abordarea clinică a unor categorii de pacienți caracterizate printr-o afectare predominantă: dismorfii, hipostatură, intersexualitate, debilitate mentală, etc. 3. Boli prin anomalii cromozomiale; tulburări de reproducere; sindroame plurimalformative; disgenezii gonadice; retard mental și tulburări de comportament. 4. Boli monogenice moleculare; hemoglobinopatii; erori înăscute de metabolism; bolile colagenului; boli lizozomale; boli prin defecte ale receptorilor; farmacogenetică. 5. Bolile comune - cu predispoziție genetică - ale adultului. 6. Anomaliile congenitale; teratogeneza. 7. Stările
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266259_a_267588]
-
și paraplegii ereditare; neuropatii periferice; facomaloze, boli demielizante; boli psihice, schizofrenia și psihozele bipolare, demențele senile, retardul mental; alte boli psihice. 15. Bolile glandelor endocrine: boli ereditare ale hipofizei, tiroidei și paratiroidelor; hipotiroidia congenitală; hiperplazia congenitală a suprarenalelor; diabetul zaharat; disgeneziile gonadice 16. Bolile organelor de simț: boli ereditare oculare: cecitatea, atrofia optică, glaucomul, defecte ale corneei și cristalinului, degenerescențe coroidale și retiniene, defecte ale vederii colorate, surditățile ereditare. 17. Bolile hematologice: hemoglobinopatiile și talasemiile; bolile ereditare ale eritrocitelor, bolile ereditare
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266259_a_267588]
-
și paraclinice: Indicațiile practice ale testului cromatinei sexuale; indicațiile practice ale analizei cromozomilor umani; indicațiile practice ale investigațiilor biochimice (pentru identificarea unor boli metabolice) - 20 cazuri. 4. Fișe speciale de consult pentru pacienții care prezintă anumite tipuri de afectări (hipostatură, disgenezii gonadale, stări intersexuale, etc) - 5 fișe/ tip de afectare 5. Sfatul genetic: circumstanțe de acordare; etapele sfatului genetic; calcularea riscului de recurență; evaluarea riscul genetic în bolile cromosomiale, monogenice și multifactoriale - câte 10 cazuri din fiecare categorie. 6. Corelații genotip-fenotip
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266259_a_267588]
-
și paraplegii ereditare; neuropatii periferice; facomatoze, boli demielizante; boli psihice, schizofrenia și psihozele bipolare, demențele senile, retardul mental; alte boli psihice. 11. Bolile glandelor endocrine: boli ereditare ale hipofizei, tiroidei și paratiroidelor; hipotiroidia congenitală; hiperplazia congenitală a suprarenalelor; diabetul zaharat; disgeneziile gonadice. 12. Bolile organelor de simț: boli ereditare oculare: cecitatea, atrofia optică, glaucomul, defecte ale corneei și cristalinului, degenerescențe coroidale și retiniene, defecte ale vederii colorate, surditățile ereditare. 13. Bolile hematologice: hemoglobinopatiile și talasemiile; bolile ereditare ale eritrocitelor, bolile ereditare
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266259_a_267588]
-
de acțiune, receptorul androgenic. 3. Spermatogeneza. 4. Evaluarea funcției gonadale masculine. 5. Insuficiența testiculară. 6. Criptorhidia. 7. Ginecomastia. 8. Tumori gonadale secretante. 9. Disfuncția erectilă. III. Diferențierea sexuală 1. Genetica determinismului sexual și diferențierii sexuale. 2. Principii de clasificare a disgeneziilor gonadale. 3. Sindromul Turner. 4. Sindromul Klinefelter. 5. Hermafroditismul adevărat. 6. Pseudohermafroditismul masculin. 7. Pseudohermafroditismul feminin. 8. Transsexualismul. IV. Infertilitatea de cauză endocrină V. Comportamentul sexual 1. Motivația sexuală. 2. Fiziologia actului sexual. 3. Disfuncția sexuală feminină. 4. Disfuncția sexuală
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
și paraplegii ereditare; neuropatii periferice; facomaloze, boli demielinizante; boli psihice, schizofrenia și psihozele bipolare, demențele senile, retardul mental; alte boli psihice. 15. Bolile glandelor endocrine: boli ereditare ale hipofizei, tiroidei și paratiroidelor; hipotiroidia congenitală; hiperplazia congenitală a suprarenalelor; diabetul zaharat; disgeneziile gonadice 16. Bolile organelor de simț: boli ereditare oculare: cecitatea, atrofia optică, glaucomul, defecte ale corneei și cristalinului, degenerescențe coroidale și retinieine, defecte ale vederii colorate, surditățile ereditare. 17. Bolile hematologice: hemoglobinopatiile și talasemiile; bolile ereditare ale eritrocitelor, bolile ereditare
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
investigații paraclinice (citogenetice, biochimice, moleculare) pentru formularea diagnosticului pozitiv și diferențial. 3. Abordarea clinică a unor categorii de pacienți caracterizate printr-o afectare predominantă: dismorfii, hipostatură, intersexualitate, debilitate mentală, etc. 4. Boli prin anomalii cromozomiale; tulburări de reproducere; sindroame plurimalformative; disgenezii gonadice; retard mental și tulburări de comportament. 5. Boli monogenice moleculare; hemoglobinopatii; erori înnăscute de metabolism; bolile colagenului; boli lizozomale; boli prin defecte ale receptorilor; farmacogenetică. 6. Bolile comune - cu predispoziție genetică - ale adultului. 7. Anomaliile congenitale; teratogeneza 8. Stările
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
și paraplegii ereditare; neuropatii periferice; facomaloze, boli demielinizante; boli psihice, schizofrenia și psihozele bipolare, dementele senile, retardul mental; alte boli psihice. 37. Bolile glandelor endocrine: boli ereditare ale hipofizei, tiroidei și paratiroidelor; hipotiroidia congenitală; hiperplazia congenitală a suprarenalelor; diabetul zaharat; disgeneziile gonadice 38. Bolile organelor de simț: boli ereditare oculare: cecitatea, atrofia optică, glaucomul, defecte ale corneei și cristalinului, degenerescențe coroidale și retiniene, defecte ale vederii colorate, surditățile ereditare. 39. Bolile hematologice: hemoglobinopatiile și talasemiile; bolile ereditare ale eritrocitelor, bolile ereditare
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
examene clinice și paraclinice: Indicațiile practice ale testului cromatinei sexuale; indicațiile practice ale analizei cromozomilor umani; indicațiile practice ale investigațiilor biochimice (pentru identificarea unor boli metabolice). 4. Fișe speciale de consult pentru pacienții care prezintă anumite tipuri de afectări (hipostatură, disgenezii gonadale, stări intersexuale, etc.) 5. Sfatul genetic: circumstanțe de acordare; etapele sfatului genetic; calcularea riscului de recurență; comunicarea rezultatelor. 6. Diagnosticul prenatal. Indicații, proceduri. Ecografia fetală, principii, realizare, semne ecografice de alarmă, obținerea de celule fetale. Conduita practică în cazul
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
prazosin. Inhibitorii enzimei de conversie sunt contraindicați în sarcină; numerose studii au evidențiat efectele negative ale expunerii la inhibitori ai enzimei de conversie în timpul sarcinii [70-72]. Acestea includ: oligohidramnios, întârziere în creșterea intrauterină, naștere prematură, insuficiență renală fetală și neonatală, disgenezie tubulară renală, anurie neonatală, malformații osoase, contracturi ale membrelor, duct arterial persistent patent, hipoplazie pulmonară, insuficiență respiratorie, hipotensiune prelungită și moarte neonatală. Frecvența complicațiilor fetale rezultate din administrarea inhibitorilor enzimei de conversie a fost crescută, indiferent de trimestrul în care
Diabetul zaharat gestațional - ghid clinic [Corola-website/Science/91986_a_92481]
-
de tip „deget de zinc” ("zinc finger domain" în engleză) ce se fixează pe molecula de ADN. Proteina , cunoscută și sub numele de TDF ("testis determining factor" în engleză), inițiază determinarea sexului masculin. Mutațiile în această genă sunt responsabile de disgenezia gonadică pură (femeile XY sau sindromul Swyer). Translocația regiunii brațului scurt al cromozomului Y conținând gena SRY pe cromozomul X determină sindromul bărbaților XX. În perioada dezvoltării embrionare, celulele gonadelor primordiale, situate de-a lungul crestei urogenitale, sunt celule bipotente
SRY () [Corola-website/Science/321718_a_323047]
-
și renale pot fi întâlnite. Organele genitale externe sunt de sex feminin și normal dezvoltate. Întârzierea creșterii staturale este un element constant al fenotipului. La pubertate se remarcă absența caracterelor secundare de tip feminin (amenoree primară, absența dezvoltării sânilor) datorită disgeneziei gonadale (ovare chistice nefuncționale sau sub formă de bandelete fibroase) ce determină sterilitate. Dezvoltarea psiho-motorie este, în general, în limite normale. Uneori se pot observa anomalii subtile privind integrarea socială, dificultăți în recunoasterea expresiei faciale sau dificultăți școlare. Tratamentul de
Cromozomul X () [Corola-website/Science/304861_a_306190]
-
dezvoltare normală, organele genitale externe fiind normal conformate. La pubertate se poate remarca o talie mai mare decât media și absența caracterelor secundare de tip masculin (schimbarea vocii, pilozitatea de tip masculin) și depunerea țesutului adipos de tip ginoid datorită disgeneziei gonadice (testicole mici și dure, cu absența producției de spermatozoizi). Aceasta determină un hipogonadism hipogonadotropic și sterilitate. Dezvoltarea psiho-motorie este, în general, în limite normale, uneori putându-se identifica o diminuare ușoară a coeficientului de inteligență. Tratamentul de substituție cu
Cromozomul X () [Corola-website/Science/304861_a_306190]
-
bifida, si, rareori, deficit intelectual. O hemimelia fibulară poate exista în unele anomalii cromozomiale. Etiologia este obscură. Deformația este, probabil, datorată unor perturbări în timpul perioadei critice a dezvoltării embrionare a membrelor, între a 4 și a 7 săptămâna de gestație. Disgenezia vasculară, infecțiile virale, factorii traumatici și de mediu au fost încriminați. Diagnosticul se bazează pe examenul clinic și radiologic. Se poate efectua și un diagnostic prenatal. Majoritatea cazurilor sunt sporadice. Antecedentele familiale au fost raportate la un număr mic de
Hemimelie fibulară () [Corola-website/Science/328774_a_330103]
-
care un hermafrodit să se autofecundeze natural și să procreeze fără ajutorul altui individ, această eventualitate fiind considerată o imposibilitate. Există și alte tipuri de intersexualizare, mai puțin frecvent întâlnite, dar nu într-atât de rare încât sa fie ignorate: disgeneziile gonadale (cu una din gonade rămasă nedezvoltată, în stadiu de „mugur”), intersexualizările prin tumori secretante de hormoni de la nivelul creierului, ficatului etc., transsexualismul, unde nu există anomalii morfologice la nivelul corpului, dar există nevoia imperioasă la nivel comportamental de a
Intersexualitate () [Corola-website/Science/305935_a_307264]