505 matches
-
s Teaching Hospital, Brno, Czech Republic; and *i) Neurology Department Hospital Clinic, Barcelona, Spain. Cuvinte cheie: clasificare, diagnostic, distonie, genetică, tratament. Scopul acestui ghid este de a sintetiză datele din literatura și de a elabora recomandări bazate pe dovezi pentru distonia primară și distonia-plus. Distonia primară și distonia-plus sunt afecțiuni cronice și adesea invalidante, cu un spectru clinic larg, prezente mai ales la persoane tinere. S-a efectuat o cercetare computerizată a sintezelor din bazele de date MEDLINE și EMBASE (1966-1967
EUR-Lex () [Corola-website/Law/227310_a_228639]
-
Czech Republic; and *i) Neurology Department Hospital Clinic, Barcelona, Spain. Cuvinte cheie: clasificare, diagnostic, distonie, genetică, tratament. Scopul acestui ghid este de a sintetiză datele din literatura și de a elabora recomandări bazate pe dovezi pentru distonia primară și distonia-plus. Distonia primară și distonia-plus sunt afecțiuni cronice și adesea invalidante, cu un spectru clinic larg, prezente mai ales la persoane tinere. S-a efectuat o cercetare computerizată a sintezelor din bazele de date MEDLINE și EMBASE (1966-1967 februarie 2005). Au fost
EUR-Lex () [Corola-website/Law/227310_a_228639]
-
cu un spectru clinic larg, prezente mai ales la persoane tinere. S-a efectuat o cercetare computerizată a sintezelor din bazele de date MEDLINE și EMBASE (1966-1967 februarie 2005). Au fost adunate citările relevante din Librăria Cochrane. Diagnosticul și clasificarea distoniei sunt de mare importanță pentru managementul adecvat, informarea prognostica și consilierea genetică ale pacienților. Se sugerează avizul expertului. Testarea genetică pentru genă DYT-1 împreună cu consilierea genetică sunt recomandate la pacienții cu distonie primară cu debut al bolii sub vârsta de
EUR-Lex () [Corola-website/Law/227310_a_228639]
-
citările relevante din Librăria Cochrane. Diagnosticul și clasificarea distoniei sunt de mare importanță pentru managementul adecvat, informarea prognostica și consilierea genetică ale pacienților. Se sugerează avizul expertului. Testarea genetică pentru genă DYT-1 împreună cu consilierea genetică sunt recomandate la pacienții cu distonie primară cu debut al bolii sub vârsta de 30 de ani și la cei care au o rudă afectată cu boala debutată precoce. Rezultatul pozitiv al testării genetice pentru distonie (de ex. DYT-1) nu este suficient pentru stabilirea diagnosticului de
EUR-Lex () [Corola-website/Law/227310_a_228639]
-
genă DYT-1 împreună cu consilierea genetică sunt recomandate la pacienții cu distonie primară cu debut al bolii sub vârsta de 30 de ani și la cei care au o rudă afectată cu boala debutată precoce. Rezultatul pozitiv al testării genetice pentru distonie (de ex. DYT-1) nu este suficient pentru stabilirea diagnosticului de distonie. Pacienții cu mioclonii trebuie testați pentru genă xi-sarcoglican (DYT-11). Fiecare pacient cu distonie cu debut precoce, fără un diagnostic alternativ, trebuie să primească un test cu levo-dopa. Imagistică cerebrală
EUR-Lex () [Corola-website/Law/227310_a_228639]
-
primară cu debut al bolii sub vârsta de 30 de ani și la cei care au o rudă afectată cu boala debutată precoce. Rezultatul pozitiv al testării genetice pentru distonie (de ex. DYT-1) nu este suficient pentru stabilirea diagnosticului de distonie. Pacienții cu mioclonii trebuie testați pentru genă xi-sarcoglican (DYT-11). Fiecare pacient cu distonie cu debut precoce, fără un diagnostic alternativ, trebuie să primească un test cu levo-dopa. Imagistică cerebrală nu este necesară de rutină la pacientul adult care prezintă un
EUR-Lex () [Corola-website/Law/227310_a_228639]
-
cei care au o rudă afectată cu boala debutată precoce. Rezultatul pozitiv al testării genetice pentru distonie (de ex. DYT-1) nu este suficient pentru stabilirea diagnosticului de distonie. Pacienții cu mioclonii trebuie testați pentru genă xi-sarcoglican (DYT-11). Fiecare pacient cu distonie cu debut precoce, fără un diagnostic alternativ, trebuie să primească un test cu levo-dopa. Imagistică cerebrală nu este necesară de rutină la pacientul adult care prezintă un diagnostic cert de distonie primară, în schimb este necesara la populația pediatrica. Toxina
EUR-Lex () [Corola-website/Law/227310_a_228639]
-
trebuie testați pentru genă xi-sarcoglican (DYT-11). Fiecare pacient cu distonie cu debut precoce, fără un diagnostic alternativ, trebuie să primească un test cu levo-dopa. Imagistică cerebrală nu este necesară de rutină la pacientul adult care prezintă un diagnostic cert de distonie primară, în schimb este necesara la populația pediatrica. Toxina botulinica de tip A (sau de tip B dacă există rezistență la tipul A) poate fi privită că prima linie de tratament pentru distonia craniana primară (cu exceptia distoniei oromandibulare) sau pentru
EUR-Lex () [Corola-website/Law/227310_a_228639]
-
adult care prezintă un diagnostic cert de distonie primară, în schimb este necesara la populația pediatrica. Toxina botulinica de tip A (sau de tip B dacă există rezistență la tipul A) poate fi privită că prima linie de tratament pentru distonia craniana primară (cu exceptia distoniei oromandibulare) sau pentru distonia cervicala și poate fi eficace în crampa scriitorului. Nu există date actuale care să compare direct eficacitatea clinică și siguranța toxinei botulinice tip A(BTA) cu cea de tip B(BT-B). Stimularea
EUR-Lex () [Corola-website/Law/227310_a_228639]
-
diagnostic cert de distonie primară, în schimb este necesara la populația pediatrica. Toxina botulinica de tip A (sau de tip B dacă există rezistență la tipul A) poate fi privită că prima linie de tratament pentru distonia craniana primară (cu exceptia distoniei oromandibulare) sau pentru distonia cervicala și poate fi eficace în crampa scriitorului. Nu există date actuale care să compare direct eficacitatea clinică și siguranța toxinei botulinice tip A(BTA) cu cea de tip B(BT-B). Stimularea cerebrală profundă (DBS) a
EUR-Lex () [Corola-website/Law/227310_a_228639]
-
primară, în schimb este necesara la populația pediatrica. Toxina botulinica de tip A (sau de tip B dacă există rezistență la tipul A) poate fi privită că prima linie de tratament pentru distonia craniana primară (cu exceptia distoniei oromandibulare) sau pentru distonia cervicala și poate fi eficace în crampa scriitorului. Nu există date actuale care să compare direct eficacitatea clinică și siguranța toxinei botulinice tip A(BTA) cu cea de tip B(BT-B). Stimularea cerebrală profundă (DBS) a globului palid este considerată
EUR-Lex () [Corola-website/Law/227310_a_228639]
-
Nu există date actuale care să compare direct eficacitatea clinică și siguranța toxinei botulinice tip A(BTA) cu cea de tip B(BT-B). Stimularea cerebrală profundă (DBS) a globului palid este considerată o opțiune bună de tratament, mai ales in distonia generalizată sau cervicala, după ce medicația sau toxina botulinica nu au adus o ameliorare adecvată. Denervarea periferica selectivă este o procedură sigură, indicată exclusiv în distonia cervicala. Administrarea de baclofen intratecal poate fi indicată pacienților la care distonia secundară se combină
EUR-Lex () [Corola-website/Law/227310_a_228639]
-
profundă (DBS) a globului palid este considerată o opțiune bună de tratament, mai ales in distonia generalizată sau cervicala, după ce medicația sau toxina botulinica nu au adus o ameliorare adecvată. Denervarea periferica selectivă este o procedură sigură, indicată exclusiv în distonia cervicala. Administrarea de baclofen intratecal poate fi indicată pacienților la care distonia secundară se combină cu spasticitate. Eficacitatea și tolerabilitatea absolute și relative ale medicației din distonie, inclusiv ale anticolinergicelor și antidopaminergicelor, nu sunt îndeajuns studiate și nu se pot
EUR-Lex () [Corola-website/Law/227310_a_228639]
-
mai ales in distonia generalizată sau cervicala, după ce medicația sau toxina botulinica nu au adus o ameliorare adecvată. Denervarea periferica selectivă este o procedură sigură, indicată exclusiv în distonia cervicala. Administrarea de baclofen intratecal poate fi indicată pacienților la care distonia secundară se combină cu spasticitate. Eficacitatea și tolerabilitatea absolute și relative ale medicației din distonie, inclusiv ale anticolinergicelor și antidopaminergicelor, nu sunt îndeajuns studiate și nu se pot face recomandări bazate pe dovezi care să ghideze prescrierea acestor medicamente. Obiective
EUR-Lex () [Corola-website/Law/227310_a_228639]
-
o ameliorare adecvată. Denervarea periferica selectivă este o procedură sigură, indicată exclusiv în distonia cervicala. Administrarea de baclofen intratecal poate fi indicată pacienților la care distonia secundară se combină cu spasticitate. Eficacitatea și tolerabilitatea absolute și relative ale medicației din distonie, inclusiv ale anticolinergicelor și antidopaminergicelor, nu sunt îndeajuns studiate și nu se pot face recomandări bazate pe dovezi care să ghideze prescrierea acestor medicamente. Obiective Obiectivul acestui Grup de Lucru a fost de a revizui literatura cu privire la diagnosticul și tratamentul
EUR-Lex () [Corola-website/Law/227310_a_228639]
-
inclusiv ale anticolinergicelor și antidopaminergicelor, nu sunt îndeajuns studiate și nu se pot face recomandări bazate pe dovezi care să ghideze prescrierea acestor medicamente. Obiective Obiectivul acestui Grup de Lucru a fost de a revizui literatura cu privire la diagnosticul și tratamentul distoniei primare și ale distoniei-plus și de a elabora recomandări bazate pe dovezi în aceste privințe. Introducere Distonia se caracterizează prin contracții musculare susținute, ce cauzează frecvent mișcări de torsiune repetitive sau posturi anormale [1,2]. Deși este considerată o afecțiune
EUR-Lex () [Corola-website/Law/227310_a_228639]
-
dovezi care să ghideze prescrierea acestor medicamente. Obiective Obiectivul acestui Grup de Lucru a fost de a revizui literatura cu privire la diagnosticul și tratamentul distoniei primare și ale distoniei-plus și de a elabora recomandări bazate pe dovezi în aceste privințe. Introducere Distonia se caracterizează prin contracții musculare susținute, ce cauzează frecvent mișcări de torsiune repetitive sau posturi anormale [1,2]. Deși este considerată o afecțiune rară, este probabil subdiagnosticată sau nediagnosticată din cauza lipsei criteriilor clinice specifice. Un studiu recent care a evaluat
EUR-Lex () [Corola-website/Law/227310_a_228639]
-
1,2]. Deși este considerată o afecțiune rară, este probabil subdiagnosticată sau nediagnosticată din cauza lipsei criteriilor clinice specifice. Un studiu recent care a evaluat capacitatea neurologilor cu diferite nivele de experiență în domeniul tulburărilor de mișcare de a recunoaște o distonie focala cu debut la adult a demonstrat un important dezacord în privința diagnosticului, mai ales la examinatorii cu mai puțină experiență [3]. Prevalența distoniei este greu de evaluat. Pe baza celor mai bune estimări de prevalența disponibile, prevalența distoniei primare este
EUR-Lex () [Corola-website/Law/227310_a_228639]
-
evaluat capacitatea neurologilor cu diferite nivele de experiență în domeniul tulburărilor de mișcare de a recunoaște o distonie focala cu debut la adult a demonstrat un important dezacord în privința diagnosticului, mai ales la examinatorii cu mai puțină experiență [3]. Prevalența distoniei este greu de evaluat. Pe baza celor mai bune estimări de prevalența disponibile, prevalența distoniei primare este de 11,1:100000 persoane pentru cazurile cu debut precoce la persoanele de naționalitate iudaica Ashkenazi din zona New-York-ului, 60:100000 locuitori pentru
EUR-Lex () [Corola-website/Law/227310_a_228639]
-
recunoaște o distonie focala cu debut la adult a demonstrat un important dezacord în privința diagnosticului, mai ales la examinatorii cu mai puțină experiență [3]. Prevalența distoniei este greu de evaluat. Pe baza celor mai bune estimări de prevalența disponibile, prevalența distoniei primare este de 11,1:100000 persoane pentru cazurile cu debut precoce la persoanele de naționalitate iudaica Ashkenazi din zona New-York-ului, 60:100000 locuitori pentru cazurile cu debut tardiv din nordul Angliei și de 300:100000 persoane pentru cazurile cu
EUR-Lex () [Corola-website/Law/227310_a_228639]
-
precoce la persoanele de naționalitate iudaica Ashkenazi din zona New-York-ului, 60:100000 locuitori pentru cazurile cu debut tardiv din nordul Angliei și de 300:100000 persoane pentru cazurile cu debut tardiv din populația peste 50 de ani a Italiei [4]. Distonia primară și distonia-plus sunt boli cronice, adesea invalidante, cu un spectru clinic larg, mai ales la persoanele tinere. Domeniile de interes particular sunt diagnosticul diferențial cu alte tulburări de mișcare, diagnosticul etiologic, tratamentul medicamentos, intervențiile chirurgicale și consilierea genetică. Strategia
EUR-Lex () [Corola-website/Law/227310_a_228639]
-
mișcare, diagnosticul etiologic, tratamentul medicamentos, intervențiile chirurgicale și consilierea genetică. Strategia de căutare S-a efectuat o cercetare computerizată a bazelor de date MEDLINE și EMBASE (1966 - februarie 2005), utilizând o combinație de cuvinte din text și de termeni MeSH: "distonie", "blefarospasm", "torticolis", "crampa scriitorului", "sindrom Meige", "disfonie" și "sensibilitate și specificitate" sau "diagnostic", și "studiu clinic" sau "alocare randomizata" sau "utilizare terapeutică" limitate la studiile la om. Au fost evaluate Librăria Cochrane și listele de referințe ale tuturor articolelor primare
EUR-Lex () [Corola-website/Law/227310_a_228639]
-
listele de referințe ale tuturor articolelor primare și de sinteză cunoscute, pentru identificarea citărilor importante. Nu s-au aplicat restricții legate de limbă în care au fost scrise studiile. Studiile de diagnostic, testele diagnostice și diferitele tratamente pentru pacienții cu distonie au fost evaluate și clasificate pe nivele A-C, în conformitate cu recomandările EFNS pentru grupurile de lucru științifice [5]. Acolo unde au existat doar dovezi de clasă IV dar s-a putut ajunge la un consens, s-au propus indicații de
EUR-Lex () [Corola-website/Law/227310_a_228639]
-
din literatura și pe comentariile membrilor comisiei. Acest document și recomandările au fost discutate de membrii Grupului de Lucru, până la atingerea unui consens, în cadrul întâlnirii care a avut loc la Milano în 11-12 februarie 2005. Rezultate Diagnostic Căutarea diagnosticului de distonie în literatura de specialitate a evidențiat absența unor ghiduri sau revizuiri sistematice ale subiectului. Au fost identificate două articole de consens [1,6], două rapoarte a unor seminarii sau grupuri de lucru [7,8], 69 de studii primare asupra diagnosticului
EUR-Lex () [Corola-website/Law/227310_a_228639]
-
asupra diagnosticului clinic și 292 studii primare destinate acurateții diagnostice a diverselor teste de laborator. Dintre studiile primare, au fost identificate 6 studii de cohorta, 23 de studii caz-control, 3 studii transversale și 37 serii de cazuri clinice. Clasificare Clasificarea distoniei se bazează pe 3 criterii: (a) etiologie; (b) vârstă la debutul simptomelor; (c) distribuția regiunilor corpului afectate (tabelul 1). Clasificarea etiologica delimitează distonia primară (idiopatica), în care distonia este singurul semn clinic, fără alte cauze exogene sau boli ereditare sau
EUR-Lex () [Corola-website/Law/227310_a_228639]