104 matches
-
doi factori acționează sinergic în inducerea carcinogenezei. Virusul hepatitic B poate afecta activitatea p53 prin inducerea de leziuni ADN și prin mutații ale genei. Integrarea ADN-ului viral în genomul celulei gazdă este urmată de apariția unor anomalii genomice (translocații, duplicații, recombinări etc.) în urma cărora gena TP53 poate fi deletată. Un alt aspect îl reprezintă efectele exercitate de proteina HBx care determină supresarea funcțiilor p53-dependente: apoptoza și activarea trancripțională [49, 50]. Analiza rolului TP53 în CHC asociat infecției VHC a arătat
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Luminița Leluțiu, Alexandru Irimie () [Corola-publishinghouse/Science/92126_a_92621]
-
hepatitic B poate avea efecte oncogenice directe și indirecte asupra hepatocitelor, deși această ipoteză suscită încă numeroase dezbateri. Un efect direct este reprezentat de integrarea ADN viral în genomul hepatocitelor unde acționează ca agent mutagenic (mutageneză inserțională) producând anomalii cromozomiale (duplicații, deleții, translocații, inversiuni etc.), inactivări ale genelor supresoare tumorale și activări ale proto-oncogenelor ce duc la o instabilitate genomică. Integrarea genomului VHB în nucleul celulei gazdă este un proces aleator și multiplu, fiind reprezentat de o structură circulară de ADN
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Luminița Leluțiu, Alexandru Irimie () [Corola-publishinghouse/Science/92126_a_92621]
-
mare, pe 2 căi și anume: - prin creșterea conținutului în informația genetică; - prin modificarea informației genetice existente într-o celulă. Mecanismele evolutive de creștere a cantității de ADN, deci a genomului, au fost foarte variate și dintre ele putem cita: - duplicația și alungirea genelor - formarea de gene hibride - multiplicarea numărului de genomuri prin poliploidizare sau numai a anumitor cromozomi prin aneuploidizare - restructurări cromozomiale - amplificarea genelor - creșterea cantității de ADN repetitiv. Creșterea genomului se realizează în principal prin duplicarea unor gene prezente
Prelegeri academice by ION I. BĂRA, ALINA BELŢIC, CSILLA IULIANA BĂRA () [Corola-publishinghouse/Science/91809_a_92373]
-
de cauze nedeterminate (excluzînd deci cazurile de suferință fetală, infecții meningo-encefalice sau bolile metabolice). Cariotipul ar putea evidenția anomalii cromozomice neechilibrate sau chiar echilibrate [Russu, 1985]. La ambii părinți ai unor copii cu anomalii cromozomice de structură neechilibrate (deleții, deficiențe/duplicații, translocații); se urmărește depistarea unor anomalii cromozomice echilibrate (translocații reciproce, inversii) ce, prin segregare, ar fi putut genera la copii un dezechilibru cromozomic. Produșii de avort (în cazul unor cupluri cu avorturi spontane repetate) și copii născuți morți malformați sau
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
de doi exoni (care codează un domeniu al unei proteine DUF1220, de asemenea, cu funcție deocamdată necunoscută) este prezent în diferite locații în genomul uman, în aproape 24 gene diferite, active mai ales la nivelul neuronilor din cortex. Așadar, mecanismul duplicației pare să joace un rol important în emergența unor gene noi. Un alt mecanism evolutiv pare să fi fost înlocuirea unui fragment al unei gene cu o parte aparținând altei gene. De exemplu, gena SIGLEC-11, prezentă și la om, și
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
anormală. Aceștia sunt produși ca urmare a ruperii unui cromozom în două puncte localizate pe brațe diferite, urmată de pierderea fragmentelor terminale și unirea capetelor fragmentului rămas. Cromozomii inelari sunt instabili și, de aceea, frecvența lor este destul de redusă. 3) Duplicațiile Aceste anomalii presupun prezența pe unul dintre cromozomi a unui segment în dublu exemplar, consecința fiind apariția unei trisomii parțiale pentru segmentul duplicat. Cele mai frecvente duplicații sunt dup12q, cauză a sindromului Pallister, și dup17q, care duce la apariția bolii
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
Cromozomii inelari sunt instabili și, de aceea, frecvența lor este destul de redusă. 3) Duplicațiile Aceste anomalii presupun prezența pe unul dintre cromozomi a unui segment în dublu exemplar, consecința fiind apariția unei trisomii parțiale pentru segmentul duplicat. Cele mai frecvente duplicații sunt dup12q, cauză a sindromului Pallister, și dup17q, care duce la apariția bolii Charcot-Marie-Tooth. 4) Inversiile Acestea rezultă prin ruperea unui fragment de cromozom în două puncte și rotirea sa cu 180˚, urmată de reunirea fragmentelor. Inversiile sunt paracentrice, dacă
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
periclitează viața celulei ci dau naștere la mutații cromozomiale (indiferent dacă apar spontan sau sunt produse de substanțe mutagene). Aberațiile cromozomiale pot fi clasificate după cum urmează: 1) delețiile, care sunt pierderi de segmente de la capetele sau din interiorul cromozomului 2) duplicațiile, ce reprezintă dublarea unor segmente din cromozomi 3) inversiile, care sunt inversiuni de 1800 ale unor segmente 4) translocațiile, care apar prin unirea unui fragment lateral al cromozomului, cu unul central. In anul 1927 H.G. Muller pune în evidență, pentru
BIOFIZICA by Servilia Oancea () [Corola-publishinghouse/Science/533_a_1006]
-
conțin 50.000 Kb (o bandă dintr-un cariotip standard corespunde la 10.000 Kb). Prin citirea modului particular (specific) de bandare, au putut fi identificate o serie de aranjări cromozomiale, ca de pildă translocațiile, inversiunile (peri- și paracentrice), delețiile, duplicațiile, aneuploidiile, microdelațiile, inserțiile ș.a. Importanța majoră a microcitogeneticii în oncologia virală a fost aceea că, într-o perioadă în care analiza genică abia făcea primii pași, ea a oferit totuși unele indicii asupra localizării unor antigene virale în materialul nuclear
Oncogeneza virală by Petre Calistru, Radu Iftimovici, Ileana Constantinescu, Petre-Adrian Muțiu () [Corola-publishinghouse/Science/91991_a_92486]
-
de fapt? Întrebarea ne-o punem și când îl citim pe Don Quijote și reflectăm la multitudinea de autori sau sub-autori posibili ai epopeii Domnului Nostru Don Quijote, cu alte cuvinte la cascada de voci narative (J. M. Valdés preferă termenul de „duplicație narativă“) fără egal ce contribuie la construcția romanului atât de pasionant rescris de Unamuno. La fel în Niebla: Prefața e scrisă de un personaj fictiv, Víctor Goti, căruia Miguel de Unamuno i-o impune considerând că e preferabil ca opera
[Corola-publishinghouse/Imaginative/1900_a_3225]
-
la modernizarea secției II chirurgie, la înființarea saloanelor de terapie intensivă din această secție, organizarea mai bună a circuitelor bolnavilor și perfecționarea unor tehnici proprii chirurgicale. Printre operațiile chirurgicale practicate sunt de menționat, în mod deosebit, cele privind tratamentul hidronefrozei, duplicațiilor pieloureterale, implantările ectopice de ureter, rupturile traumatice de rinichi, malformații ale tubului digestiv. A comunicat și publicat peste 70 de lucrări științifice cu tematică diversă referitoare la chirurgia pediatrică. Printre elevii profesorului Vereanu îi menționăm în continuare pe conf. dr.
Asistența urgențelor chirurgcale din București by Mircea Beuran () [Corola-publishinghouse/Science/91916_a_92411]
-
are circuite predominent longitudinale ascendent sau descendent (în funcție de segmentul topografic esofagian); este conectată la sistemele limfatice mediastinal, cervical și subdiafragmatic [15] (vezi paragraful 3). Există o serie de afecțiuni esofagiene care evoluează ca o adevărată tumoră de mediastin: chistul de duplicație esofagiană, chistul gastroenteric, tumora extramucoasă de esofag; altele, în evoluție, pot fistuliza în mediastin sau în structuri mediastinale - în trahee sau bronșia stângă (cancerul de esofag), în aortă (ulcerul esofagian). Cele de mai înainte sunt doar câteva argumente pentru o
Tratat de chirurgie vol. IV. Chirurgie toracică. by TEODOR HORVAT, CEZAR MOTAŞ () [Corola-publishinghouse/Science/92113_a_92608]
-
110 aminoacizi și o regiune constantă cu trei domenii desemnate CH1, CH2 și CH3. În catena H a imunoglobulinei IgM există patru domenii desemnate CH1-CH4, corespunzând regiunii constante a acesteia. Secvența de aminoacizi a domeniilor IgG este identică, reprezentând consecința duplicației genice. Au fost identificate două tipuri de catene ușoare desemnate λ (lambda) și κ (kappa) și cinci tipuri fundamentale de catene grele, desemnate α (alfa), δ (delta) ε (epsilon), γ (gamma) și µ (miu). Tipul de catenă grea determină încadrarea
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
permis evidențierea existenței unor poziții invariabile în treimile N și C terminale ale catenelor grele. Asemenea restricții structurale au fost conservate în decursul evoluției. Datele de hibridare moleculară evidențiază absența secvențelor respective la nivelul genelor imunoglobulinice, dar susțin implicarea fenomenului duplicației genice. Secvența de aminoacizi a catenelor L și H ale tetramerului imunoglobulinic prezintă regularități în poziția resturilor cisteină între care se pot stabili punți disulfidice, ceea ce conduce la constituirea de domenii de pliere a catenelor desemnate VL, VH, CL, C
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
separă prima regiune de cea de a doua regiune cu segmente genice VK. Superfamilia genică imunoglobulinică murină are aproximativ 1000 segmente genice, dintre care 18 familii de segmente genice VK, fiecare cu 2-100 membri. Asemenea familii genice imunoglobulinice sunt rezultatul duplicației genice urmată de divergența evolutivă a membrilor individuali ancestrali. Este evident faptul că segmentele genice pentru catena ușoară nu sunt lincate cu segmentele genice pentru catena grea, aceste segmente fiind localizate în cromozomi diferiți. Chiar și în cadrul aceluiași cromozom, segmentele
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
a catenelor imunoglobulinice umane a permis evidențierea unor poziții invariante în treimile N și C-terminale ale catenelor grele. Datele de hibridizare moleculară ADN-ADN și ADN-ARN atestă absența secvențelor repetitive la nivelul segmentelor genice imunoglobulinice, dar susțin implicarea fenomenului de duplicație genică. 76 Cap. 3. Informația genetică pentru imunoglobuline Experiențele de hibridizare moleculară au dovedit că în celulele embrionare, segmentele genice pentru regiunea variabilă sunt localizate la distanță mare față de segmentele genice pentru regiunea constantă a catenei imunoglobulinice. Dimpotrivă, în limfocitele
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
crossing-over-ului inegal a fost funcțional în geneza multiplelor segmente genice pentru regiunea variabilă ca și pentru regiunea constantă a imunoglobulinelor și însăși geneza genelor imunoglobulinice pornind dintr-o genă ancestrală de tipul β2-microglobulinei actuale a avut la bază evoluția prin duplicație genică. Or, se știe că, cel mai frecvent mecanism al duplicației genice este tocmai crossing-over-ul inegal. În acest caz nu ar mai fi necesară nici intervenția excluderii alelice. Întreaga această demonstrație, speculativă în esența ei, se dorește a reprezenta însă
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
regiunea variabilă ca și pentru regiunea constantă a imunoglobulinelor și însăși geneza genelor imunoglobulinice pornind dintr-o genă ancestrală de tipul β2-microglobulinei actuale a avut la bază evoluția prin duplicație genică. Or, se știe că, cel mai frecvent mecanism al duplicației genice este tocmai crossing-over-ul inegal. În acest caz nu ar mai fi necesară nici intervenția excluderii alelice. Întreaga această demonstrație, speculativă în esența ei, se dorește a reprezenta însă, dacă nu o ipoteză de lucru, cel puțin o argumentație pentru
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
la care apar astfel de componente ale sistemului imunitar. Ig M pare a fi prima clasă de imunoglobuline ce apare în filogenie, de la care au derivat celelalte tipuri. Imunoglobulinele reprezintă un exemplu clasic de evoluție a proteinelor ca urmare a duplicației genice, mecanism care a fost elucidat de Susumu Ohno, în celebra sa lucrare „Evolution by gene duplication” (1970). Se poate realiza o poliploidizare, ca urmare a unor dereglări meiotice care conduc la abolirea mecanismului de reducere a numărului de cromozomi
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
în urma unui eveniment de crossing-over inegal, urmare a împerecherii inexacte a cromozomilor omologi ai unui bivalent. Dacă evenimentul inițial de schimb neechivalent este recurent, atunci poate să apară un multiplu de copii ale uneia și aceleiași gene în același cromozom. Duplicația în tandem, datorată evenimentului primar de crossing-over inegal, determină alungirea catenei ADN cu un duplicat al genei, dispus în continuarea secvenței originale a acesteia. Crossing-overul inegal generează două cromatide de lungime inegală, una cu o genă sau doar cu o
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
secvență N -terminală aparține catenei δ, iar secvența C-terminală aparține catenei β. Evenimentul genetic care a condus la acest rezultat a implicat o deleție a unei părți a clusterului genic care codifică catenele globinice. La orice locus genic supus duplicației genice, individul biologic va avea patru copii genice, în loc de două și, dacă acestea prezintă variații structural-funcționale ele pot deveni patru alele distincte. Poliploidia este relativ comună la pești, dar este incompatibilă cu reproducerea la speciile la care s-au diferențiat
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
patru alele distincte. Poliploidia este relativ comună la pești, dar este incompatibilă cu reproducerea la speciile la care s-au diferențiat morfologic cromozomii de sex, întrucât, de regulă, indivizii cu configurații cromozomale XXXX, XXXY și XXYY sunt sterili. În cazul duplicației poliploide, genele setului cromozomal duplicat pot să sufere diferite mutații și astfel să servească pentru îndeplinirea unor funcții noi, dacă genele parentale continuă să îndeplinească în mod normal funcțiile lor obișnuite. Pentru genele duplicate se pot diferenția noi mecanisme de
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
continuă să îndeplinească în mod normal funcțiile lor obișnuite. Pentru genele duplicate se pot diferenția noi mecanisme de control, diferite de cele operante pentru genele parentale. Astfel, pot să apară în număr mare gene înrudite, dar care îndeplinesc funcții diferite. Duplicația genică în tandem implică dublarea parțială sau completă a unui anumit segment dintr-un cromozom. Rezultă astfel o genă care codifică pentru o catenă polipeptidică mai lungă decât cea parentală, sau poate rezulta duplicatul unei gene, care este perfect identic
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
apară fără a compromite funcția esențială a genei, ceea ce înseamnă mărirea cantității de material genetic, apariția genelor cu funcții noi, cu complexitate progresivă, conferind organismului și speciei din care acesta face parte perspective adaptative și de evoluție. Dificultățile evoluției prin duplicație genică sunt totuși legate de dozajul genic. Astfel, dacă a fost duplicată gena pentru doar una dintre cele două catene globinice (α și β), este dificil să se sintetizeze tetrameri hemoglobinici α2β2. Tot astfel, duplicația poate să nu includă porțiunea
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
de evoluție. Dificultățile evoluției prin duplicație genică sunt totuși legate de dozajul genic. Astfel, dacă a fost duplicată gena pentru doar una dintre cele două catene globinice (α și β), este dificil să se sintetizeze tetrameri hemoglobinici α2β2. Tot astfel, duplicația poate să nu includă porțiunea reglatoare a genei, ceea ce determină o sinteză necontrolată a produsului genic, iar dacă nu este inclusă secvența inițiatoare, sinteza acesteia este abolită în totalitate. Duplicația genică care conduce la geneza unui număr mare de secvențe
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]