201 matches
-
două canale atrioventriculare, drept și stâng, viitoarele orificii bicuspid , respectiv tricuspid. Septul intermedium prezintă o față atrială, ținta finală a evoluției septurilor interatriale, și o față ventriculară, ținta finală a evoluției septurilor interventriculare. Septul primum este o structură endotelială, subțire, falciformă, care apare de pe peretele posterosuperior al atriului și evoluează anteroinferior către septum intermedium. În momentul fuziunii septului primum cu septul intermedium se delimitează un orificiu numit ostium primum, care se reduce treptat pe măsura creșterii septului. În momentul în care
Cordul : anatomie clinică by Horaţiu Varlam, Cristina Furnică, Maria Magdalena Leon () [Corola-publishinghouse/Science/744_a_1235]
-
sau numai de viscerele abdominale. În funcție de localizarea lor abdominală, se împart în: o supramezocolice ocupând spațiul dintre mezocolonul transvers și diafragm; Cunoscute și sub denumirea de abcese subfrenice, au diferite localizări în etajul supramezocolic:interhepatofrenice drepte, delimitate de diafragm, ligamentul falciform, fața superioară a lobului hepatic drept, ligamentul triunghiular drept, peretele anterolateral abdominal, unghiul colic hepatic; - subhepatic drept, situat între fața inferioară a lobului drept hepatic, stomac, duoden, mezocolon transvers, peretele abdominal anterior; - abcese ale bursei omentale, localizate retrogastric; - interhepatofrenice stângi
Peritonitele acute: tratament etiopatogenic by Dorin Stănescu () [Corola-publishinghouse/Science/91842_a_93199]
-
drept, situat între fața inferioară a lobului drept hepatic, stomac, duoden, mezocolon transvers, peretele abdominal anterior; - abcese ale bursei omentale, localizate retrogastric; - interhepatofrenice stângi delimitate de fața inferioară a diafragmului, fața superioară a lobului stâng hepatic, ligamentul triunghiular stâng, ligamentul falciform, peretele anterolateral stâng, fornixul gastric, polul superior al splinei (loja splenică după splenectomie); - subhepatice stângi, delimitate de fața inferioară a lobului stâng hepatic, fața anterioară a stomacului (bontul gastric), splina (loja splenică), mezocolonul transvers până la unghiul splenic al colonului și
Peritonitele acute: tratament etiopatogenic by Dorin Stănescu () [Corola-publishinghouse/Science/91842_a_93199]
-
anatomic, se împarte în: A. Cavitatea peritoneală mare, care cuprinde spațiul previsceral, etajul supramezocolic și etajul submezocolic. - Spațiul previsceral este situat între peritoneul anterior și ficat, stomac, marele epiploon, ansele intestinului subțire și colon. În acest spațiu se găsesc: - Ligamentul falciform al ficatului; - Trei plici: situate subombilical, mediană (formată de uracă), plicile mediale (formate de arterele ombilicale fibrozate) și plicile laterale (formate de vasele epigastrice inferioare). Cele 3 plici formează 3 fosete: medială în care apare hernia inghinală oblică internă, mijlocie
Peritonitele acute: tratament etiopatogenic by Dorin Stănescu () [Corola-publishinghouse/Science/91842_a_93199]
-
mutații de modificare a cadrului de citire - frameshift) nu au efectele deletorii dezastruoase pe care asemenea evenimente le au atunci când afectează genele imunoglobulinice sau protooncogenele și care conduc la malignizări sau alte condiții patologice severe. 16.1.5.1. Anemia falciformă - o boală moleculară Unul dintre cele mai fertile concepte din domeniul Geneticii generale, statuat ca paradigmă a Geneticii umane și piatra unghiulară a Geneticii medicale, a fost considerarea anemiei falciforme ca fiind o maladie moleculară. Istoria acestui concept începe în
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
sau alte condiții patologice severe. 16.1.5.1. Anemia falciformă - o boală moleculară Unul dintre cele mai fertile concepte din domeniul Geneticii generale, statuat ca paradigmă a Geneticii umane și piatra unghiulară a Geneticii medicale, a fost considerarea anemiei falciforme ca fiind o maladie moleculară. Istoria acestui concept începe în anul 1910, când profesorul american Herrick a observat la un student negru, ce suferea de o anemie, o formă particulară de seceră a eritrocitelor. El a numit această condiție patologică
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
fiind o maladie moleculară. Istoria acestui concept începe în anul 1910, când profesorul american Herrick a observat la un student negru, ce suferea de o anemie, o formă particulară de seceră a eritrocitelor. El a numit această condiție patologică anemie falciformă sau drepanocitoză. Ulterior, anomalia a fost depistată frecvent (8%) în populația de negri din SUA. Bolnavii sufereau de anemie hemolitică și de episoade recurente de dureri abdominale și ale musculaturii scheletului, ceea ce se explică prin efectul pleiotropic al genei mutante
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
prin efectul pleiotropic al genei mutante HbS manifestat la nivel molecular prin substituția în β6 a acidului glutamic cu valina, la nivel celular, prin deformarea eritrocitelor: la presiuni reduse de oxigen acestea iau formă de seceră, iar în urma acroșării eritrocitelor falciforme are loc obturarea vaselor sangvine cu lumen redus, ceea ce face ca aprovizionarea țesuturilor și a organelor cu O2 și cu nutrienți să fie deficitară, inducând modificări ireversibile ale acestora asociate cu simptome patologice diverse. În anul 1923, Taliaferro și Huck
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
sangvine cu lumen redus, ceea ce face ca aprovizionarea țesuturilor și a organelor cu O2 și cu nutrienți să fie deficitară, inducând modificări ireversibile ale acestora asociate cu simptome patologice diverse. În anul 1923, Taliaferro și Huck au stabilit că anemia falciformă are un caracter ereditar. În anul 1949, Neel și Beet au stabilit, independent unul de celălalt, că pacienții cu anemie falciformă severă sunt homozigoți și mor de tineri, în condiție heterozigotă gena pentru acest caracter determinând doar o formă ușoară
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
modificări ireversibile ale acestora asociate cu simptome patologice diverse. În anul 1923, Taliaferro și Huck au stabilit că anemia falciformă are un caracter ereditar. În anul 1949, Neel și Beet au stabilit, independent unul de celălalt, că pacienții cu anemie falciformă severă sunt homozigoți și mor de tineri, în condiție heterozigotă gena pentru acest caracter determinând doar o formă ușoară de anemie. În același an, 1949, se consemnează momentul decisiv al elucidării naturii moleculare a acestei maladii ereditare, datorat celebrului chimist
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
în genetica cantitativă și ameliorarea animalelor date deosebit de utile, privind efectul selecției și al cosangvinizării, date care au stat la baza elaborării marilor programe de ameliorare la porcine și bovine. Castle junior i-a furnizat lui Pauling date despre anemia falciformă și, de îndată, Pauling a presupus că un defect în molecula de hemoglobină ar putea fi cauza acestei maladii, idee care s -a dovedit atât de fertilă și care ne amintește de aforismul celebrului chimist microbiolog francez Louis Pasteur: „norocul
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
s -a dovedit atât de fertilă și care ne amintește de aforismul celebrului chimist microbiolog francez Louis Pasteur: „norocul în știință surâde numai celor pregătiți să-l primească”. Datele disponibile indicau că procesul de deformare a hematiilor pacienților cu anemie falciformă ar putea fi intim asociat cu starea și natura hemoglobinei în interiorul eritrocitului. Comparând-o cu hemoglobina persoanelor normale, utilizând electroforeza zonală Tiselius, autorii au stabilit că „rezultatele indicau că există o diferență semnificativă între mobilitățile electroforetice ale hemoglobinei ce provenea
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
eritrocitului. Comparând-o cu hemoglobina persoanelor normale, utilizând electroforeza zonală Tiselius, autorii au stabilit că „rezultatele indicau că există o diferență semnificativă între mobilitățile electroforetice ale hemoglobinei ce provenea din eritrocite ale indivizilor normali și ale hemoglobinei celor cu anemie falciformă” (Pauling și colab., 1949). La heterozigoți, aproximativ 25-40% din hemoglobină este asemănătoare cu cea identificată la persoanele cu anemie falciformă - manifestă, restul de 60-75% fiind de tip normal. Rezultatul era compatibil cu datele genetice, potrivit cărora anemia falciformă era caracteristică
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
diferență semnificativă între mobilitățile electroforetice ale hemoglobinei ce provenea din eritrocite ale indivizilor normali și ale hemoglobinei celor cu anemie falciformă” (Pauling și colab., 1949). La heterozigoți, aproximativ 25-40% din hemoglobină este asemănătoare cu cea identificată la persoanele cu anemie falciformă - manifestă, restul de 60-75% fiind de tip normal. Rezultatul era compatibil cu datele genetice, potrivit cărora anemia falciformă era caracteristică stării homozigote a genei hemoglobinei anormale, pentru care purtătorii caracterului de celulă falciformă la concentrație scăzută de oxigen (caracterul sickling
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
cu anemie falciformă” (Pauling și colab., 1949). La heterozigoți, aproximativ 25-40% din hemoglobină este asemănătoare cu cea identificată la persoanele cu anemie falciformă - manifestă, restul de 60-75% fiind de tip normal. Rezultatul era compatibil cu datele genetice, potrivit cărora anemia falciformă era caracteristică stării homozigote a genei hemoglobinei anormale, pentru care purtătorii caracterului de celulă falciformă la concentrație scăzută de oxigen (caracterul sickling) erau heterozigoți. Textul original redă această concluzie astfel: „Această investigație relevă în consecință, un caz clar de modificare
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
cu cea identificată la persoanele cu anemie falciformă - manifestă, restul de 60-75% fiind de tip normal. Rezultatul era compatibil cu datele genetice, potrivit cărora anemia falciformă era caracteristică stării homozigote a genei hemoglobinei anormale, pentru care purtătorii caracterului de celulă falciformă la concentrație scăzută de oxigen (caracterul sickling) erau heterozigoți. Textul original redă această concluzie astfel: „Această investigație relevă în consecință, un caz clar de modificare produsă într-o moleculă proteinică de o schimbare alelică într-o singură genă implicată în
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
într-o singură genă implicată în sinteză”. Această concluzie a fost formulată în anul 1949, independent unul de celălalt de E.A. Beet și J.V. Neel aceștia precizând că alela mutantă apare în condiție homozigotă (βSβS) la persoanele suferinde de anemie falciformă și în condiție heterozigotă (βAβS) la persoane aparent sănătoase dar ale căror eritrocite capătă formă de seceră (caracterul sickling), atunci când sunt expuse la condiții de hipoxie experimentală (în laborator) sau ajung în condiții de aer rarefiat, de la mari înălțimi. În
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
în condiții de aer rarefiat, de la mari înălțimi. În același an 1949, Linus Pauling a inițiat cercetarea hemoglobinei prin tehnica electroforezei. El a constatat că hemoglobina HbA a persoanelor normale migrează mai încet decât aceea a persoanelor suferinde de anemie falciformă, desemnată HbS (fig. 16.13). Purtătorii au structura genetică heterozigotă (HbAHbS) și manifestă trăsătura sickling prezentând un amestec de HbA și HbS, ceea ce este o dovadă că alela HbA nu este dominantă asupra alelei HbS, după cum nici HbS nu este
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
lui Max Perutz și al lui Sir John Kendrew care au adus remarcabile contribuții la cunoașterea structurii și funcției hemoglobinelor. Linus Pauling și colaboratorii (1949) au introdus și simbolurile pentru structura genetică, după cum urmează: genotipul normal βAβA, genotipul pentru anemia falciformă βSβS („S” derivat de la Sickle-cell anemia) și genotipul pentru caracterul sickling adică fenotipul celular falciform βAβS, cu genotip heterozigot, respectiv pentru „purtători” ai alelei mutante. În anul 1956, V.M. Ingram lucra în același laborator din Cambridge, în care celebrul Max
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
cunoașterea structurii și funcției hemoglobinelor. Linus Pauling și colaboratorii (1949) au introdus și simbolurile pentru structura genetică, după cum urmează: genotipul normal βAβA, genotipul pentru anemia falciformă βSβS („S” derivat de la Sickle-cell anemia) și genotipul pentru caracterul sickling adică fenotipul celular falciform βAβS, cu genotip heterozigot, respectiv pentru „purtători” ai alelei mutante. În anul 1956, V.M. Ingram lucra în același laborator din Cambridge, în care celebrul Max Perutz își continua cercetările în cristalografie, Francisc Sanger stabilise secvența de aminoacizi a insulinei, iar
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
același laborator din Cambridge, în care celebrul Max Perutz își continua cercetările în cristalografie, Francisc Sanger stabilise secvența de aminoacizi a insulinei, iar Crick și Watson elaborase modelul de structură bicatenară a ADN. Ingram a descoperit deosebirile hemoglobinei din anemia falciformă, față de hemoglobina normală. Utilizând hidroliza enzimatică cu tripsină a moleculei globinice a hemoglobinei, el a obținut aproximativ 60 de peptide, care au fost separate pe hârtie într-un evantai bidimensional, prin electroforeză, într-o direcție și prin cromatografie pe hârtie
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
într-un evantai bidimensional, prin electroforeză, într-o direcție și prin cromatografie pe hârtie, într-o a doua direcție. Aceasta este metoda amprentei moleculare sau în terminologia anglo-saxonă fingerprinting al analizei proteinice. Astfel, s-a dovedit că hemoglobina din celulele falciforme prezintă peptide identice cu cele din hemoglobina normală, cu excepția unui singur peptid. Analiza ulterioară a dovedit că peptidul diferit la cele două tipuri de hemoglobină, se deosebea printr-un singur aminoacid: în poziția a 6-a a catenei β, la
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
peptid. Analiza ulterioară a dovedit că peptidul diferit la cele două tipuri de hemoglobină, se deosebea printr-un singur aminoacid: în poziția a 6-a a catenei β, la hemoglobina normală se află acidul glutamic, iar în hemoglobina din celulele falciforme se află valina. Faptul că acidul glutamic are două grupări COOH, iar valina, numai una, face ca încărcătura negativă a celor doi aminoacizi să difere, ceea ce explică diferențele electroforetice dintre hemoglobina normală și hemoglobina din anemia falciformă. Spre deosebire de alte substituții
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
hemoglobina din celulele falciforme se află valina. Faptul că acidul glutamic are două grupări COOH, iar valina, numai una, face ca încărcătura negativă a celor doi aminoacizi să difere, ceea ce explică diferențele electroforetice dintre hemoglobina normală și hemoglobina din anemia falciformă. Spre deosebire de alte substituții de aminoacizi identificate în catenele globinice ale diferitelor variante hemoglobinice, substituția acidului glutamic din poziția 6 a catenei β, cu valina, caracteristică hemoglobinei HbS, influențează solubilitatea și cristalizarea acestei hemoglobine, în condiții de hipoxie. Pacienții cu anemie
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
Spre deosebire de alte substituții de aminoacizi identificate în catenele globinice ale diferitelor variante hemoglobinice, substituția acidului glutamic din poziția 6 a catenei β, cu valina, caracteristică hemoglobinei HbS, influențează solubilitatea și cristalizarea acestei hemoglobine, în condiții de hipoxie. Pacienții cu anemie falciformă gravă moștenesc câte un exemplar al genei pentru catena β modificată (HbS) de la fiecare dintre părinții lor heterozigoți și astfel ei sunt total lipsiți de hemoglobină normală HbA. La un nivel relativ redus de hipoxie, HbS a pacienților cu anemie
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]