770 matches
-
specialiști cu competența în diabet, medici desemnați. DCI: ALGLUCOSIDASUM ALFA I. Definiție Boală Pompe (glicogenoza tip ÎI) este o boală monogenica (cu transmitere autozomal recesiva) a metabolismului glicogenului, datorată deficitului unei hidrolaze acide lizozomale, alfa-glucozidaza, care determină acumulare consecutivă de glicogen în toate țesuturile indivizilor afectați. A fost descrisă în urmă cu 50 ani. Frecvență este diferit raportată în diferite zone geografice, estimarea medie fiind de 1/40.000. ÎI. Forme clinice Boală se manifestă printr-un spectru clinic, care are
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242309_a_243638]
-
afectată, în mod esențial, musculatură scheletica, de obicei fără suferință cardiacă. Evoluția este, în general, lent progresivă (mai rapidă la cei cu debut la vârsta mai mică), conducând la invaliditate și - prin afectare musculară proximală - la insuficiență respiratorie. Acumularea de glicogen este masivă la nivelul cordului, musculaturii scheletice și în ficat în formă generalizată și este mai redusă și limitată de obicei la musculatură scheletica în formă cu debut tardiv. Criteriile diagnostice sunt nespecifice și specifice. Criteriile nespecifice: - clinic: ● pentru forma
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242309_a_243638]
-
cu debut după vârsta de 15 ani. - EMG: traseu de tip miogen; - Ecocardiografie; EKG; - ecografie hepatică (volum hepatic); - probe funcționale respiratorii (la vârsta la care este posibil); - enzime serice: PCK, TGP, TGO cu valori crescute; - biopsia musculară: conținut crescut de glicogen. Criterii specifice - enzimatic: dozarea alfa-glucozidazei în leucocite (sau: fibroblaști, țesut muscular). Valoarea acesteia la pacienții cu forma infantilă este practic nulă; la cei cu debut tardiv, se situează de obicei sub 20% din valoarea martorilor; - molecular: analiza ADN pentru decelarea
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242309_a_243638]
-
cu ajutorul acizilor sulfonic, clorosulfonic sau clorostanic. În decursul operației se formează o serie de produse de duritate variabilă, utilizate că baze în prepararea vopselelor, a acoperirilor impermeabile și, într-o măsură oarecare, la fabricarea de produse de formare. ... 4) Dextran, glicogen ("amidon animal") și chitina; materiale plastice obținute din lignina Această poziție cuprinde, de asemenea, amilopectina și amiloza, obținute prin fracționarea amidonului. Pentru clasificarea polimerilor (inclusiv a copolimerilor) a polimerilor modificați chimic și a amestecurilor de polimeri, vezi Considerații generale ale
EUR-Lex () [Corola-website/Law/166828_a_168157]
-
de lezare celulară, morfologia leziunilor celulare reversibile și ireversibile. Necroza și apoptoza. Răspunsul organitelor celulare la lezarea celulară. Reacții celulare de adaptare ale creșterii și diferențierii: atrofia, hipertrofia, hiperplazia, metaplazia. Acumulări intracelulare ca urmare a tulburărilor de metabolism: lipide, proteine, glicogen, pigmenți. Hialinoza. Calcificarea patologică. INFLAMAȚIA ACUTĂ ȘI CRONICĂ Generalități despre procesul inflamator. Inflamația acută: modificările din focarul inflamator acut, Clasificarea inflamației exudative. Inflamația seroasă, fibrinoasă, supurativă sau purulentă. Posibilități de evoluție ale inflamației acute. Abcesul și flegmonul, septicemiile și septico-pioemiile
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
Sindromul metabolic 6. Guta și alte tulburări ale metabolismului purinic 7. Hemocromatoza 8. Porfiriile 9. Lipodistrofiile 10. Tulburări în metabolismul hidraților de carbon, galactozemie, deficiență galactokinase și altele 11. Tulburări moștenite ale metabolismului acizilor aminați 12. Boli cu depozitare de glicogen și lisosomală 13. Hipoglicemiile 14. Afecțiunile renale în diabetul zaharat 1.4.3.2. Baremul activităților practice 1. Test de încărcare la glucoza: 30 buletine (interpretare) 2. Profilele dislipidemice: 100 buletine (interpretare) 3. Reechilibrare acido-bazică: 30 buletine (interpretare) și 30
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
specialist diabetolog, la fiecare caz în parte. VIII. Prescriptori: medici diabetologi, alți medici specialiști cu competența în diabet, medici desemnați. DCI: ALGLUCOSIDASUM ALFA I. Definiție Boală Pompe (glicogenoza tip ÎI) este o boală monogenica (cu transmitere autozomal recesiva) a metabolismului glicogenului, datorată deficitului unei hidrolaze acide lizozomale, alfa-glucozidaza, care determină acumulare consecutivă de glicogen în toate țesuturile indivizilor afectați. A fost descrisă în urmă cu 50 ani. Frecvență este diferit raportată în diferite zone geografice, estimarea medie fiind de 1/40
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242305_a_243634]
-
specialiști cu competența în diabet, medici desemnați. DCI: ALGLUCOSIDASUM ALFA I. Definiție Boală Pompe (glicogenoza tip ÎI) este o boală monogenica (cu transmitere autozomal recesiva) a metabolismului glicogenului, datorată deficitului unei hidrolaze acide lizozomale, alfa-glucozidaza, care determină acumulare consecutivă de glicogen în toate țesuturile indivizilor afectați. A fost descrisă în urmă cu 50 ani. Frecvență este diferit raportată în diferite zone geografice, estimarea medie fiind de 1/40.000. ÎI. Forme clinice Boală se manifestă printr-un spectru clinic, care are
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242305_a_243634]
-
afectată, în mod esențial, musculatură scheletica, de obicei fără suferință cardiacă. Evoluția este, în general, lent progresivă (mai rapidă la cei cu debut la vârsta mai mică), conducând la invaliditate și - prin afectare musculară proximală - la insuficiență respiratorie. Acumularea de glicogen este masivă la nivelul cordului, musculaturii scheletice și în ficat în formă generalizată și este mai redusă și limitată de obicei la musculatură scheletica în formă cu debut tardiv. Criteriile diagnostice sunt nespecifice și specifice. Criteriile nespecifice: - clinic: ● pentru forma
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242305_a_243634]
-
cu debut după vârsta de 15 ani. - EMG: traseu de tip miogen; - Ecocardiografie; EKG; - ecografie hepatică (volum hepatic); - probe funcționale respiratorii (la vârsta la care este posibil); - enzime serice: PCK, TGP, TGO cu valori crescute; - biopsia musculară: conținut crescut de glicogen. Criterii specifice - enzimatic: dozarea alfa-glucozidazei în leucocite (sau: fibroblaști, țesut muscular). Valoarea acesteia la pacienții cu forma infantilă este practic nulă; la cei cu debut tardiv, se situează de obicei sub 20% din valoarea martorilor; - molecular: analiza ADN pentru decelarea
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242305_a_243634]
-
Leguminosae Emolient/agent de întreținere a pielii Glycine Soja Sterol este un amestec de fitosteroli obținuți din boabe de soia, Glycine soja, Leguminosae Emolient/agent de întreținere a pielii α-(tetrahidro-2-furanil)metil-ω-hidroxipoli(oxi-1,2-etandiil) Solvent/agent de reglare a vâscozității Glicogen Umectant/agent de întreținere a pielii Etan-1,2-diol Solvent/agent de reglare a vâscozității/umectant Esteri micști ai 1,2-etandiolului cu acizii stearic și palmitic Agent stabilizator de emulsie/emolient/agent stabilizator /emulgator/agent de întreținere a pielii Didocosanoat de
32006D0257-ro () [Corola-website/Law/294764_a_296093]
-
de lezare celulară, morfologia leziunilor celulare reversibile și ireversibile. Necroza și apoptoza. Răspunsul organitelor celulare la lezarea celulară. Reacții celulare de adaptare ale creșterii și diferențierii: atrofia, hipertrofia, hiperplazia, metaplazia. Acumulări intracelulare ca urmare a tulburărilor de metabolism: lipide, proteine, glicogen, pigmenți. Hialinoza. Calcificarea patologică. INFLAMAȚIA ACUTĂ ȘI CRONICĂ Generalități despre procesul inflamator. Inflamația acută: modificările din focarul inflamator acut, Clasificarea inflamației exudative. Inflamația seroasă, fibrinoasă, supurativă sau purulentă. Posibilități de evoluție ale inflamației acute. Abcesul și flegmonul, septicemiile și septico-pioemiile
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266238_a_267567]
-
Dislipidemiile. Sindromul metabolic 6. Guta și alte tulburări ale metabolismului purinic 7. Hemocromatoza 8. Porfiriile 9. Lipodistrofiile 10. Tulburări în metabolismul hidraților de carbon, galactozemie, deficiență galactokinase și altele Tulburări moștenite ale metabolismului acizilor aminați 11. Boli cu depozitare de glicogen și lisosomală 12. Hipoglicemiile 13. Afecțiunile renale în diabetul zaharat 1.4.3.2. Baremul activităților practice 1. Test de încărcare la glucoză: 30 buletine (interpretare) 2. Profilele dislipidemice: 100 buletine (interpretare) 3. Reechilibrare acido-bazică: 30 buletine (interpretare) și 30
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266238_a_267567]
-
la ORDINUL nr. 1.036 din 20 decembrie 2016 , publicat în MONITORUL OFICIAL nr. 1.050 din 27 decembrie 2016. DCI: ALGLUCOSIDASUM ALFA I. Definiție Boala Pompe (glicogenoza tip II) este o boală monogenică (cu transmitere autozomal recesivă) a metabolismului glicogenului, datorată deficitului unei hidrolaze acide lizozomale, alfa-glucozidaza, care determină acumulare consecutivă de glicogen în toate țesuturile indivizilor afectați. A fost descrisă în urmă cu 50 ani. Frecvența este diferit raportată în diferite zone geografice, estimarea medie fiind de 1/40
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242280_a_243609]
-
nr. 1.050 din 27 decembrie 2016. DCI: ALGLUCOSIDASUM ALFA I. Definiție Boala Pompe (glicogenoza tip II) este o boală monogenică (cu transmitere autozomal recesivă) a metabolismului glicogenului, datorată deficitului unei hidrolaze acide lizozomale, alfa-glucozidaza, care determină acumulare consecutivă de glicogen în toate țesuturile indivizilor afectați. A fost descrisă în urmă cu 50 ani. Frecvența este diferit raportată în diferite zone geografice, estimarea medie fiind de 1/40.000. II. Forme clinice Boala se manifestă printr-un spectru clinic, care are
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242280_a_243609]
-
afectată, în mod esențial, musculatura scheletică, de obicei fără suferință cardiacă. Evoluția este, în general, lent progresivă (mai rapidă la cei cu debut la vârsta mai mică), conducând la invaliditate și - prin afectare musculară proximală - la insuficiență respiratorie. Acumularea de glicogen este masivă la nivelul cordului, musculaturii scheletice și în ficat în forma generalizată și este mai redusă și limitată de obicei la musculatura scheletică în forma cu debut tardiv. Criteriile diagnostice sunt nespecifice și specifice. Criteriile nespecifice: - clinic: ● pentru forma
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242280_a_243609]
-
cu debut după vârsta de 15 ani. - EMG: traseu de tip miogen; - Ecocardiografie; EKG; - ecografie hepatică (volum hepatic); - probe funcționale respiratorii (la vârsta la care este posibil); - enzime serice: PCK, TGP, TGO cu valori crescute; - biopsia musculară: conținut crescut de glicogen. Criterii specifice - enzimatic: dozarea alfa-glucozidazei în leucocite (sau: fibroblaști, țesut muscular). Valoarea acesteia la pacienții cu forma infantilă este practic nulă; la cei cu debut tardiv, se situează de obicei sub 20% din valoarea martorilor; - molecular: analiza ADN pentru decelarea
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242280_a_243609]
-
specialist diabetolog, la fiecare caz în parte. VIII. Prescriptori: medici diabetologi, alți medici specialiști cu competența în diabet, medici desemnați. DCI: ALGLUCOSIDASUM ALFA I. Definiție Boală Pompe (glicogenoza tip ÎI) este o boală monogenica (cu transmitere autozomal recesiva) a metabolismului glicogenului, datorată deficitului unei hidrolaze acide lizozomale, alfa-glucozidaza, care determină acumulare consecutivă de glicogen în toate țesuturile indivizilor afectați. A fost descrisă în urmă cu 50 ani. Frecvență este diferit raportată în diferite zone geografice, estimarea medie fiind de 1/40
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242304_a_243633]
-
specialiști cu competența în diabet, medici desemnați. DCI: ALGLUCOSIDASUM ALFA I. Definiție Boală Pompe (glicogenoza tip ÎI) este o boală monogenica (cu transmitere autozomal recesiva) a metabolismului glicogenului, datorată deficitului unei hidrolaze acide lizozomale, alfa-glucozidaza, care determină acumulare consecutivă de glicogen în toate țesuturile indivizilor afectați. A fost descrisă în urmă cu 50 ani. Frecvență este diferit raportată în diferite zone geografice, estimarea medie fiind de 1/40.000. ÎI. Forme clinice Boală se manifestă printr-un spectru clinic, care are
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242304_a_243633]
-
afectată, în mod esențial, musculatură scheletica, de obicei fără suferință cardiacă. Evoluția este, în general, lent progresivă (mai rapidă la cei cu debut la vârsta mai mică), conducând la invaliditate și - prin afectare musculară proximală - la insuficiență respiratorie. Acumularea de glicogen este masivă la nivelul cordului, musculaturii scheletice și în ficat în formă generalizată și este mai redusă și limitată de obicei la musculatură scheletica în formă cu debut tardiv. Criteriile diagnostice sunt nespecifice și specifice. Criteriile nespecifice: - clinic: ● pentru forma
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242304_a_243633]
-
cu debut după vârsta de 15 ani. - EMG: traseu de tip miogen; - Ecocardiografie; EKG; - ecografie hepatică (volum hepatic); - probe funcționale respiratorii (la vârsta la care este posibil); - enzime serice: PCK, TGP, TGO cu valori crescute; - biopsia musculară: conținut crescut de glicogen. Criterii specifice - enzimatic: dozarea alfa-glucozidazei în leucocite (sau: fibroblaști, țesut muscular). Valoarea acesteia la pacienții cu forma infantilă este practic nulă; la cei cu debut tardiv, se situează de obicei sub 20% din valoarea martorilor; - molecular: analiza ADN pentru decelarea
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242304_a_243633]
-
de lezare celulară, morfologia leziunilor celulare reversibile și ireversibile. Necroza și apoptoza. Răspunsul organitelor celulare la lezarea celulară. Reacții celulare de adaptare ale creșterii și diferențierii: atrofia, hipertrofia, hiperplazia, metaplazia. Acumulări intracelulare ca urmare a tulburărilor de metabolism: lipide, proteine, glicogen, pigmenți. Hialinoza. Calcificarea patologică. INFLAMAȚIA ACUTĂ ȘI CRONICĂ Generalități despre procesul inflamator. Inflamația acută: modificările din focarul inflamator acut, Clasificarea inflamației exudative. Inflamația seroasă, fibrinoasă, supurativă sau purulentă. Posibilități de evoluție ale inflamației acute. Abcesul și flegmonul, septicemiile și septico-pioemiile
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237660_a_238989]
-
Sindromul metabolic 6. Guta și alte tulburări ale metabolismului purinic 7. Hemocromatoza 8. Porfiriile 9. Lipodistrofiile 10. Tulburări în metabolismul hidraților de carbon, galactozemie, deficiență galactokinase și altele 11. Tulburări moștenite ale metabolismului acizilor aminați 12. Boli cu depozitare de glicogen și lisosomală 13. Hipoglicemiile 14. Afecțiunile renale în diabetul zaharat 1.4.3.2. Baremul activităților practice 1. Test de încărcare la glucoza: 30 buletine (interpretare) 2. Profilele dislipidemice: 100 buletine (interpretare) 3. Reechilibrare acido-bazică: 30 buletine (interpretare) și 30
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237660_a_238989]
-
specialist diabetolog, la fiecare caz în parte. VIII. Prescriptori: medici diabetologi, alți medici specialiști cu competența în diabet, medici desemnați. DCI: ALGLUCOSIDASUM ALFA I. Definiție Boală Pompe (glicogenoza tip ÎI) este o boală monogenica (cu transmitere autozomal recesiva) a metabolismului glicogenului, datorată deficitului unei hidrolaze acide lizozomale, alfa-glucozidaza, care determină acumulare consecutivă de glicogen în toate țesuturile indivizilor afectați. A fost descrisă în urmă cu 50 ani. Frecvență este diferit raportată în diferite zone geografice, estimarea medie fiind de 1/40
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242311_a_243640]
-
specialiști cu competența în diabet, medici desemnați. DCI: ALGLUCOSIDASUM ALFA I. Definiție Boală Pompe (glicogenoza tip ÎI) este o boală monogenica (cu transmitere autozomal recesiva) a metabolismului glicogenului, datorată deficitului unei hidrolaze acide lizozomale, alfa-glucozidaza, care determină acumulare consecutivă de glicogen în toate țesuturile indivizilor afectați. A fost descrisă în urmă cu 50 ani. Frecvență este diferit raportată în diferite zone geografice, estimarea medie fiind de 1/40.000. ÎI. Forme clinice Boală se manifestă printr-un spectru clinic, care are
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242311_a_243640]