KorAP: Find »[drukola/base=hemoglobinopatie & drukola/pos=noun]« with Poliqarp

<1 2 3 4 5 6 >

147 matches

Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482

analizei RFLP, reprezentată de cunoașterea prealabilă a fragmentelor care conțin mutația. Diferența observată nu reprezintă rezultatul unei mutații, ca în cazul demonstrării directe a unei deleții. Dacă modelul electroforetic din tehnica Southern blot al ADN de la persoanele afectate de o hemoglobinopatie nu diferă de acela evidențiat la persoanele neafectate, înseamnă că această metodă de analiză nu este relevantă pentru cazurile investigate și alta este cauza condiției patologice. Utilizarea acestor tehnici a permis depistarea delețiilor genei pentru catena α a hemoglobinei, în

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
hemoglobină anormală (HbS). Diagnoza prenatală reușită pentru α-talasemie, β-talasemie și anemia falciformă s-a realizat prin prelevarea materialului biologic prin puncție placentară sau aspirație de sânge total controlată fetoscopic. Analiza lichidului amniotic, prelevat prin amniocenteză, permite evidențierea prenatală a acestor hemoglobinopatii. Utilizarea polimorfismelor de lungime a segmentului ADN, lincat cu gena HbS, este foarte promițătoare, în condițiile practicării clivajului enzimatic cu endonucleaza de restricție Dde I care recunoaște tocmai secvența alterată din mutația HbS. Utilizarea tehnicilor moleculare aplicate în diagnoza prenatală

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
polimorfismelor de lungime a segmentului ADN, lincat cu gena HbS, este foarte promițătoare, în condițiile practicării clivajului enzimatic cu endonucleaza de restricție Dde I care recunoaște tocmai secvența alterată din mutația HbS. Utilizarea tehnicilor moleculare aplicate în diagnoza prenatală a hemoglobinopatiilor a reprezentat prima aplicare directă a cunoștințelor de Genetică moleculară în medicina umană, în investigațiile clinice. Ameliorarea metodelor electroforetice a permis identificarea a peste 300 de variante hemoglobinice umane în anii ’60 ai secolului XX. În anul 1961, Braunitzer și

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
metode in special in diagnosticul prenatal a adus o speranta pentru cuplurile purtătoare de tare ereditare de a naste copii sănătoși. Prin metode de genetică moleculară se realizează identificarea mutațiilor produse la nivelul genelor de interes. În ceea ce privește diagnosticarea moleculara a hemoglobinopatiilor incluzând talasemiile, cele mai fecvent utilizate metode sunt Denaturing Gradient Gel Electrophoresis (DGGE), Amplification Refractory Mutation System (ARMS), analiza fragmentelor de restrictie amplificate prin PCR (PCR-RFLP), GAP-PCR, genotipare prin Real Time PCR, secvențiere directă. Inițial se identifică prezența sau absența

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
Corola-website/Law/191370_a_192699

hipotiroidia congenitală; hiperplazia congenitală a suprarenalelor; diabetul zaharat; disgeneziile gonadice 16. Bolile organelor de simț: boli ereditare oculare: cecitatea, atrofia optică, glaucomul, defecte ale corneei și cristalinului, degenerescențe coroidale și retinieine, defecte ale vederii colorate, surditățile ereditare. 17. Bolile hematologice: hemoglobinopatiile și talasemiile; bolile ereditare ale eritrocitelor, bolile ereditare ale hemostazei, leucemii și limfoame. 18. Bolile ale sistemului imunitar: imunodeficiențele ereditare; defectele complementului; defectele formării leucocitelor 19. Bolile metabolice: bolile ereditare ale metabolismului aminoacizilor, bolile ereditare ale metabolismului glucidelor, oligozaharidoze, mucopolizaharidoze

ORDIN nr. 1.141 din 28 iunie 2007 (*actualizat*) privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex (2007) [Corola-website/Law/191370_a_192699]
Abordarea clinică a unor categorii de pacienți caracterizate printr-o afectare predominantă: dismorfii, hipostatură, intersexualitate, debilitate mentală, etc. 4. Boli prin anomalii cromozomiale; tulburări de reproducere; sindroame plurimalformative; disgenezii gonadice; retard mental și tulburări de comportament. 5. Boli monogenice moleculare; hemoglobinopatii; erori înnăscute de metabolism; bolile colagenului; boli lizozomale; boli prin defecte ale receptorilor; farmacogenetică. 6. Bolile comune - cu predispoziție genetică - ale adultului. 7. Anomaliile congenitale; teratogeneza 8. Stările intersexuale 9. Genetica bolii canceroase 10. Profilaxia bolilor genetice; direcții principale; sfatul

ORDIN nr. 1.141 din 28 iunie 2007 (*actualizat*) privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex (2007) [Corola-website/Law/191370_a_192699]
hipotiroidia congenitală; hiperplazia congenitală a suprarenalelor; diabetul zaharat; disgeneziile gonadice 38. Bolile organelor de simț: boli ereditare oculare: cecitatea, atrofia optică, glaucomul, defecte ale corneei și cristalinului, degenerescențe coroidale și retiniene, defecte ale vederii colorate, surditățile ereditare. 39. Bolile hematologice: hemoglobinopatiile și talasemiile; bolile ereditare ale eritrocitelor, bolile ereditare ale hemostazei, leucemii și limfoame. 40. Bolile ale sistemului imunitar: imunodeficiențele ereditare; defectele complementului; defectele formării leucocitelor 41. Bolile metabolice: bolile ereditare ale metabolismului aminoacizilor, bolile ereditare ale metabolismului glucidelor, oligozaharidoze, mucopolizaharidoze

ORDIN nr. 1.141 din 28 iunie 2007 (*actualizat*) privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex (2007) [Corola-website/Law/191370_a_192699]
periodice b. Nu sunt necesare activități practice, deoarece medicii geneticieni nu vor fi cei care vor practica alte explorări clinice, în afara investigațiilor specifice geneticii moleculare și citogeneticii. - Evaluare practică 4.3-a.5. Substagiul de Hematologie a. Tematica lecțiilor conferință - Hemoglobinopatii și talasemii - Boli ereditare ale eritrocitelor: deficiența de glucozo-6 fosfat dehidrogenază, deficiența de glutation reductază, deficiența de glutation peroxidază - Hemoliza asociată cu anomalii ale enzimelor glicolitice - Deficiența de piruvat kinază, fosfat izomeraza, fosfoglicerat kinaza, fosfo-fructokinaza - Hemoliza asociată cu anomalii ale

ORDIN nr. 1.141 din 28 iunie 2007 (*actualizat*) privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex (2007) [Corola-website/Law/191370_a_192699]
9. Boli infecțioase transmise prin transfuzie (hepatita B, C, retrovirusuri HIV, HTLV, parvovirusuri, CMV, etc.). Evoluția bolilor infecțioase transmise prin transfuzie. 10. Tehnici și reactivi utilizați în determinarea bolilor infecțioase transmise prin transfuzie. 11. Hemovigilența. 12. Diagnosticul de laborator al hemoglobinopatiilor. 13. Deficite de coagulare congenitale și dobândite. 14. Controlul de calitate al reactivilor, aparaturii și tehnicilor de asigurare a calității în hematologia transfuzională. LUCRĂRI PRACTICE: 1. Determinarea grupe sanguine OAB. 2. Determinări factor RhD standard. 3. False reacții în determinarea

ORDIN nr. 1.141 din 28 iunie 2007 (*actualizat*) privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex (2007) [Corola-website/Law/191370_a_192699]
proteinelor în sistem denaturant și nedenaturant și focalizarea izoelectrică. Cromatografia proteinelor. Difracția razelor X. Secvențierea proteinelor și cartografierea peptidelor. Dozarea proteinelor. Electroeluția. Electro-transferul. Identificarea cu anticorpi. Aplicații medicale ale tehnicilor de analiză a proteinelor în diagnosticul molecular al unor boli: hemoglobinopatii, anemii hemolitice congenitale prin defect de citoschelet (sferocitoză ereditară, boala Minkowski - Chauffard, eliptocitoza ereditară, piropoikilocitoza, stomatocitoza ereditară), distrofii musculare, leucemii. IV. Noțiuni de glicobiologie: definiție și tehnici de analiză a glucidelor celulare. Aplicații medicale legate de diagnosticul bolilor congenitale de

ORDIN nr. 1.141 din 28 iunie 2007 (*actualizat*) privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex (2007) [Corola-website/Law/191370_a_192699]
și vitamina B12. (10). Anemii macrocitare și megaloblastice (diagnostic de laborator) (11). Anemii hemolitice. - generalități - clasificare (12). Anemii hemolitice dobândite (schema de investigații în laborator). (13). Imunoserologia unei anemii hemolitice. (14). Anemii hemolitice congenitale. Anemii cu defect de membrană, enzimopatii, hemoglobinopatii. (15). Exploatarea unor anemii hemolitice congenitale. (16). Leucemii acute (citogenetică, clasificare, citochimie, morfologie, fenotipare cromozomiale). (17). Sindromul mielodisplazic. (18). Sindromul mieloproliferativ cronic. (19). Sindromul limfoproliferativ cronic. - Leucemie limfatică cronică. - Boli proliferative limfatice de graniță. - Generalități limfoame. (20). Limfoame non-Hodgkiniene (citogenetică

ORDIN nr. 1.141 din 28 iunie 2007 (*actualizat*) privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex (2007) [Corola-website/Law/191370_a_192699]
în umăr, cot, genunchi, gleznă Sindromul umăr-umăr Toracodinie Bursite, algodistrofie, fasciita plantară Fibromialgie 2. Artroze și boli înrudite: Artroza articulațiilor mari Hiperostaza scheletală idiopatică Artritele neuropatice Artropatiile microcristaline: guta, condrocalcinoza, boala prin depozitarea apatiei Modificări osteoarticulare în boli endocrine și hemoglobinopatii Acromegalia Anomalii osoase și articulare în bolile tiroidei 3. Poliartrita reumatoidă: Boala precoce, progresivă și avansată Afectarea sistemică: oculară, vasculară, neurologică, etc. Complicații: mielopatia cervicală, artrita septică, chistul Baker rupt, amiloidoza 4. Artrita cronică juvenilă și boala Still a adultului

ORDIN nr. 1.141 din 28 iunie 2007 (*actualizat*) privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex (2007) [Corola-website/Law/191370_a_192699]
Corola-website/Law/194508_a_195837

folic. *** a. Se produc prin liza excesivă a eritrocitelor; b. Durata de viață a eritrocitelor scade la 80-90 zile în hemolize ușoare, până la 5-10 zile în hemolize severe; c. Forme de anemie hemolitică: - sferocitoză ereditară, - eliptocitoză ereditară, - hemoglobinuria paroxistică nocturnă, - hemoglobinopatii (talazemia majoră și minoră), - enzimopatii, - autoimune, - methemoglobinopatii. III. EVALUAREA GRADULUI DE HANDICAP ÎN AFECTAREA SISTEMULUI LIMFOID* 1. Boala Hodgkin** *Font 8* - Stadiul I (1E) = afectarea unei singure grupe ganglionare sau a unui organ visceral prin contiguitate; - Stadiul II (2E) = afectarea

CRITERII din 31 august 2007(*actualizate*) medico-psihosociale pe baza cărora se stabileşte încadrarea în grad de handicap**). In: EUR-Lex (2007) [Corola-website/Law/194508_a_195837]
Corola-website/Law/194509_a_195838

folic. *** a. Se produc prin liza excesivă a eritrocitelor; b. Durata de viață a eritrocitelor scade la 80-90 zile în hemolize ușoare, până la 5-10 zile în hemolize severe; c. Forme de anemie hemolitică: - sferocitoză ereditară, - eliptocitoză ereditară, - hemoglobinuria paroxistică nocturnă, - hemoglobinopatii (talazemia majoră și minoră), - enzimopatii, - autoimune, - methemoglobinopatii. III. EVALUAREA GRADULUI DE HANDICAP ÎN AFECTAREA SISTEMULUI LIMFOID* 1. Boala Hodgkin** *Font 8* - Stadiul I (1E) = afectarea unei singure grupe ganglionare sau a unui organ visceral prin contiguitate; - Stadiul II (2E) = afectarea

CRITERII din 19 noiembrie 2007(*actualizate*) medico-psihosociale pe baza cărora se stabileşte încadrarea în grad de handicap**). In: EUR-Lex (2007) [Corola-website/Law/194509_a_195838]
Corola-website/Law/181939_a_183268

Pentru copii greutatea corporală să fie mai mare sau egală cu 10 kg. 2. Contraindicații relative: - paludism pozitiv; - serologie sifilis pozitivă; - alanin-amino-transferază crescută. 3. Criterii de excludere: - refuzul bolnavului; - copii cu greutate corporală sub 10 kg, pacienți anemici sau cu hemoglobinopatii; - insuficiență renală; - pacienți cu patologie cardiacă de tip angor instabil, crize anginoase în ultimele 8 zile precedente prelevării, cardiopatii cianogene, accident vascular sever; - patologie infecțioasă acută și/sau activă; - sindrom pulmonar restrictiv; - persoane care prezintă sau au antecedente de hepatită

NORME din 9 octombrie 2006 (*actualizate*) privind transfuzia autologă. In: EUR-Lex (2006) [Corola-website/Law/181939_a_183268]
Corola-website/Law/218963_a_220292

proteinelor în sistem denaturant și nedenaturant și focalizarea izoelectrică. Cromatografia proteinelor. Difracția razelor X. Secvențierea proteinelor și cartografierea peptidelor. Dozarea proteinelor. Electroeluția. Electro-transferul. Identificarea cu anticorpi. Aplicații medicale ale tehnicilor de analiză a proteinelor în diagnosticul molecular al unor boli: hemoglobinopatii, anemii hemolitice congenitale prin defect de citoschelet (sferocitoză ereditară, boala Minkowski - Chauffard, eliptocitoza ereditară, piropoikilocitoza, stomatocitoza ereditară), distrofii musculare, leucemii. IV. Noțiuni de glicobiologie: definiție și tehnici de analiză a glucidelor celulare. Aplicații medicale legate de diagnosticul bolilor congenitale de

ORDIN nr. 1.398 din 4 noiembrie 2009 pentru modificarea şi completarea Ordinului ministrului sănătăţii publice şi al ministrului educaţiei, cercetării şi tineretului nr. 1.141/1.386/2007 privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex (2009) [Corola-website/Law/218963_a_220292]
și vitamina B12. (10). Anemii macrocitare și megaloblastice (diagnostic de laborator) (11). Anemii hemolitice. - generalități - clasificare (12). Anemii hemolitice dobândite (schema de investigații în laborator). (13). Imunoserologia unei anemii hemolitice. (14). Anemii hemolitice congenitale. Anemii cu defect de membrană, enzimopatii, hemoglobinopatii. (15). Exploatarea unor anemii hemolitice congenitale. (16). Leucemii acute (citogenetică, clasificare, citochimie, morfologie, fenotipare cromozomiale). (17). Sindromul mielodisplazic. (18). Sindromul mieloproliferativ cronic. (19). Sindromul limfoproliferativ cronic. - Leucemie limfatică cronică. - Boli proliferative limfatice de graniță. - Generalități limfoame. (20). Limfoame non-Hodgkiniene (citogenetică

ORDIN nr. 1.398 din 4 noiembrie 2009 pentru modificarea şi completarea Ordinului ministrului sănătăţii publice şi al ministrului educaţiei, cercetării şi tineretului nr. 1.141/1.386/2007 privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex (2009) [Corola-website/Law/218963_a_220292]
Corola-website/Law/218964_a_220293

proteinelor în sistem denaturant și nedenaturant și focalizarea izoelectrică. Cromatografia proteinelor. Difracția razelor X. Secvențierea proteinelor și cartografierea peptidelor. Dozarea proteinelor. Electroeluția. Electro-transferul. Identificarea cu anticorpi. Aplicații medicale ale tehnicilor de analiză a proteinelor în diagnosticul molecular al unor boli: hemoglobinopatii, anemii hemolitice congenitale prin defect de citoschelet (sferocitoză ereditară, boala Minkowski - Chauffard, eliptocitoza ereditară, piropoikilocitoza, stomatocitoza ereditară), distrofii musculare, leucemii. IV. Noțiuni de glicobiologie: definiție și tehnici de analiză a glucidelor celulare. Aplicații medicale legate de diagnosticul bolilor congenitale de

ORDIN nr. 6.042 din 2 decembrie 2009 pentru modificarea şi completarea Ordinului ministrului sănătăţii publice şi al ministrului educaţiei, cercetării şi tineretului nr. 1.141/1.386/2007 privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex (2009) [Corola-website/Law/218964_a_220293]
și vitamina B12. (10). Anemii macrocitare și megaloblastice (diagnostic de laborator) (11). Anemii hemolitice. - generalități - clasificare (12). Anemii hemolitice dobândite (schema de investigații în laborator). (13). Imunoserologia unei anemii hemolitice. (14). Anemii hemolitice congenitale. Anemii cu defect de membrană, enzimopatii, hemoglobinopatii. (15). Exploatarea unor anemii hemolitice congenitale. (16). Leucemii acute (citogenetică, clasificare, citochimie, morfologie, fenotipare cromozomiale). (17). Sindromul mielodisplazic. (18). Sindromul mieloproliferativ cronic. (19). Sindromul limfoproliferativ cronic. - Leucemie limfatică cronică. - Boli proliferative limfatice de graniță. - Generalități limfoame. (20). Limfoame non-Hodgkiniene (citogenetică

ORDIN nr. 6.042 din 2 decembrie 2009 pentru modificarea şi completarea Ordinului ministrului sănătăţii publice şi al ministrului educaţiei, cercetării şi tineretului nr. 1.141/1.386/2007 privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex (2009) [Corola-website/Law/218964_a_220293]
Corola-website/Law/219169_a_220498

proteinelor în sistem denaturant și nedenaturant și focalizarea izoelectrică. Cromatografia proteinelor. Difracția razelor X. Secvențierea proteinelor și cartografierea peptidelor. Dozarea proteinelor. Electroeluția. Electro-transferul. Identificarea cu anticorpi. Aplicații medicale ale tehnicilor de analiză a proteinelor în diagnosticul molecular al unor boli: hemoglobinopatii, anemii hemolitice congenitale prin defect de citoschelet (sferocitoză ereditară, boala Minkowski - Chauffard, eliptocitoza ereditară, piropoikilocitoza, stomatocitoza ereditară), distrofii musculare, leucemii. IV. Noțiuni de glicobiologie: definiție și tehnici de analiză a glucidelor celulare. Aplicații medicale legate de diagnosticul bolilor congenitale de

ANEXE din 2 decembrie 2009 la Ordinul ministrului sănătăţii publice, interimar, şi al ministrului educaţiei, cercetării şi tineretului, interimar, nr. 1.398 / 6.042/2009 pentru modificarea şi completarea Ordinului ministrului sănătăţii publice şi al ministrului educaţiei, cercetării şi tineretului nr. 1.141 / 1.386/2007 privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală (Anexele nr. 1 şi 2). In: EUR-Lex (2009) [Corola-website/Law/219169_a_220498]
și vitamina B12. (10). Anemii macrocitare și megaloblastice (diagnostic de laborator) (11). Anemii hemolitice. - generalități - clasificare (12). Anemii hemolitice dobândite (schema de investigații în laborator). (13). Imunoserologia unei anemii hemolitice. (14). Anemii hemolitice congenitale. Anemii cu defect de membrană, enzimopatii, hemoglobinopatii. (15). Exploatarea unor anemii hemolitice congenitale. (16). Leucemii acute (citogenetică, clasificare, citochimie, morfologie, fenotipare cromozomiale). (17). Sindromul mielodisplazic. (18). Sindromul mieloproliferativ cronic. (19). Sindromul limfoproliferativ cronic. - Leucemie limfatică cronică. - Boli proliferative limfatice de graniță. - Generalități limfoame. (20). Limfoame non-Hodgkiniene (citogenetică

ANEXE din 2 decembrie 2009 la Ordinul ministrului sănătăţii publice, interimar, şi al ministrului educaţiei, cercetării şi tineretului, interimar, nr. 1.398 / 6.042/2009 pentru modificarea şi completarea Ordinului ministrului sănătăţii publice şi al ministrului educaţiei, cercetării şi tineretului nr. 1.141 / 1.386/2007 privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală (Anexele nr. 1 şi 2). In: EUR-Lex (2009) [Corola-website/Law/219169_a_220498]
Corola-website/Law/219526_a_220855

hipotiroidia congenitală; hiperplazia congenitală a suprarenalelor; diabetul zaharat; disgeneziile gonadice 16. Bolile organelor de simț: boli ereditare oculare: cecitatea, atrofia optică, glaucomul, defecte ale corneei și cristalinului, degenerescențe coroidale și retinieine, defecte ale vederii colorate, surditățile ereditare. 17. Bolile hematologice: hemoglobinopatiile și talasemiile; bolile ereditare ale eritrocitelor, bolile ereditare ale hemostazei, leucemii și limfoame. 18. Bolile ale sistemului imunitar: imunodeficiențele ereditare; defectele complementului; defectele formării leucocitelor 19. Bolile metabolice: bolile ereditare ale metabolismului aminoacizilor, bolile ereditare ale metabolismului glucidelor, oligozaharidoze, mucopolizaharidoze

ANEXĂ din 28 iunie 2007 la Ordinul ministrului sănătăţii publice şi al ministrului educaţiei, cercetării şi tineretului nr. 1.141 / 1.386/2007 privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală (Anexa nr. 4). In: EUR-Lex (2007) [Corola-website/Law/219526_a_220855]
Abordarea clinică a unor categorii de pacienți caracterizate printr-o afectare predominantă: dismorfii, hipostatură, intersexualitate, debilitate mentală, etc. 4. Boli prin anomalii cromozomiale; tulburări de reproducere; sindroame plurimalformative; disgenezii gonadice; retard mental și tulburări de comportament. 5. Boli monogenice moleculare; hemoglobinopatii; erori înnăscute de metabolism; bolile colagenului; boli lizozomale; boli prin defecte ale receptorilor; farmacogenetică. 6. Bolile comune - cu predispoziție genetică - ale adultului. 7. Anomaliile congenitale; teratogeneza 8. Stările intersexuale 9. Genetica bolii canceroase 10. Profilaxia bolilor genetice; direcții principale; sfatul

ANEXĂ din 28 iunie 2007 la Ordinul ministrului sănătăţii publice şi al ministrului educaţiei, cercetării şi tineretului nr. 1.141 / 1.386/2007 privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală (Anexa nr. 4). In: EUR-Lex (2007) [Corola-website/Law/219526_a_220855]
hipotiroidia congenitală; hiperplazia congenitală a suprarenalelor; diabetul zaharat; disgeneziile gonadice 38. Bolile organelor de simț: boli ereditare oculare: cecitatea, atrofia optică, glaucomul, defecte ale corneei și cristalinului, degenerescențe coroidale și retiniene, defecte ale vederii colorate, surditățile ereditare. 39. Bolile hematologice: hemoglobinopatiile și talasemiile; bolile ereditare ale eritrocitelor, bolile ereditare ale hemostazei, leucemii și limfoame. 40. Bolile ale sistemului imunitar: imunodeficiențele ereditare; defectele complementului; defectele formării leucocitelor 41. Bolile metabolice: bolile ereditare ale metabolismului aminoacizilor, bolile ereditare ale metabolismului glucidelor, oligozaharidoze, mucopolizaharidoze

ANEXĂ din 28 iunie 2007 la Ordinul ministrului sănătăţii publice şi al ministrului educaţiei, cercetării şi tineretului nr. 1.141 / 1.386/2007 privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală (Anexa nr. 4). In: EUR-Lex (2007) [Corola-website/Law/219526_a_220855]
periodice b. Nu sunt necesare activități practice, deoarece medicii geneticieni nu vor fi cei care vor practica alte explorări clinice, în afara investigațiilor specifice geneticii moleculare și citogeneticii. - Evaluare practică 4.3-a.5. Substagiul de Hematologie a. Tematica lecțiilor conferință - Hemoglobinopatii și talasemii - Boli ereditare ale eritrocitelor: deficiența de glucozo-6 fosfat dehidrogenază, deficiența de glutation reductază, deficiența de glutation peroxidază - Hemoliza asociată cu anomalii ale enzimelor glicolitice - Deficiența de piruvat kinază, fosfat izomeraza, fosfoglicerat kinaza, fosfo-fructokinaza - Hemoliza asociată cu anomalii ale

ANEXĂ din 28 iunie 2007 la Ordinul ministrului sănătăţii publice şi al ministrului educaţiei, cercetării şi tineretului nr. 1.141 / 1.386/2007 privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală (Anexa nr. 4). In: EUR-Lex (2007) [Corola-website/Law/219526_a_220855]