78 matches
-
ATM (de la Ataxia-Telangiectasia Mutated) a fost descoperită recent. Mutația genei în condiție homozigotă determină apariția tumorii, dar două dintre trăsăturile Cap. 17. Introducere în Oncogenetică și Oncogenomică 290 malignității (predispoziția la neoplazii și sensibilitatea la radiații ionizante) apar și la heterozigoți (purtători). Persoanele purtătoare au un risc de a face neoplazii de 3-4 ori mai mare față de populația generală, iar femeile heterozigote au o probabilitate de 3 ori mai mare față de cele homozigote normale, de a face neoplazii de sân. Gena
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
Modrich, 1991; Fishel și colab., 1993). Ca și mutațiile genelor supresoare de tumori, mutațiile genei mutator sunt recesive și pentru a fi eficiente necesită un mecanism de tipul celui „al dublei lovituri” preconizat de modelul Knudson. Pacienții cu HNPCC sunt heterozigoți constitutiv (moștenesc o alelă mutantă a genei de la părinți) pentru o mutație de tip „pierdere a funcției”. Celulele lor normale (altele decât cele ale colonului) au încă funcțional sistemul de reparare a erorilor de împerechere și ca urmare, nu exprimă
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
ale cromozomului care sunt distale față de zona în care s-a realizat cross-over-ul) sau o deleție interstițială de novo. În oricare dintre aceste cazuri, este pierdută o alelă a oricărui marker aflat în vecinătatea genei TS. Dacă pacientul a fost heterozigot pentru un anumit marker, celulele țesutului tumoral pierd heterozigoția (LOH), devenind homozigote sau hemizigote. Deleția homozigotă de markeri (pierderea ambelor alele) este rară, chiar și în celulele tumorale. FENOMENUL LOH ESTE SEMNUL CRUCIAL AL EXISTENȚEI GENELOR SUPRESOARE DE TUMORI. Prin
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
că mutațiile respective au apărut la mai mulți indivizi din populația analizată. Astfel este cazul mutațiilor BRCA1 Arg 1443 Ter, BRCA1 4184 del 4, BRCA1 185 del AG și BRCA1 Cys 61 Gly. Aproape toți purtătorii mutațiilor în brca1 sunt heterozigoți. A fost raportat cazul unei femei care prezenta deleția brca1 2800 del AA și care, deși a avut o dezvoltare normală au fost diagnosticate cu neoplazie mamară la vârsta de 32 de ani (Boyd și colab., 1995). Cazul intrigă, deoarece
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
și brca2 sunt rare în populația generală. Se estimează o prevalență de 0,0033 pentru toate alelele care determină un risc crescut de neoplazie de sân. Analiza unui număr mare de evrei Ashkenazi a revelat că 1% din populație sunt heterozigoți pentru brca1 185 del AG, 0,13% pentru brca1 5382 ins C și 1,5% pentru brca2 6174 del T. Aceste frecvențe sunt de 5-10 ori mai mari în populația de evrei Ashkenazi comparativ cu frecvențele estimate pentru alte populații
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
este o proteină homeodomain prezentă în celulele B și celulele D ale insulelor Langerhans, precum și în celulele neuroendocrine ale intestinului. PDX1 joacă un rol important în dezvoltarea pancreasului. Șoarecii deficienți homozigoți pentru PDX1 (-/-) se nasc fără pancreas, în timp ce șoarecii PDX1 (+/-) heterozigoți prezintă un diabet moderat (8). PDX1 a fost implicat în agenezia pancreasului, în MODY4 și în etiopatogenia T2DM. Un alt rol al PDX1 este legat de reglarea pe care această proteină o exercită asupra activității protectoare a unor gene insulare
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92241_a_92736]
-
faptul că un individ poate fi homozigot, precum și de existența seriilor polialele, se impune precizarea că într-o populație (într-o specie) există doar un singur tip de homozigoți „sălbatici”, mai multe tipuri de homozigoți „alelici” și o multitudine de heterozigoți (cu gena sălbatică și una dintre alele, sau cu diferite combinații alelice). Spre exemplu, putem considera o genă, notată cu A. Prin mutații succesive, pentru respectiva genă, au apărut alelele a1,a2,a3...an. Un anumit individ se poate găsi
Prelegeri academice by ION I. BĂRA, ALINA BELŢIC, CSILLA IULIANA BĂRA () [Corola-publishinghouse/Science/91809_a_92373]
-
fiind unic, homozigoții recesivi și heterozigoții putând fi de mai multe tipuri. În cazul de față va fi homozigot dominant AA, vor fi mai multe tipuri de homozigoți recesivi (aa,a1a1,a2a2...anan) și, de asemenea, mai multe tipuri de heterozigoți (Aa,Aa1, Aa2...Aan,a1a2, a1a3... a1an,a2a3,a2a3,a2a4, ... a2an, etc.). În cazul în care gena a suferit mai multe procese mutaționale, în acești loci, se pot găsi polialele. În funcție de plasarea lor în autosomi sau heterosomi, genele pot fi
Prelegeri academice by ION I. BĂRA, ALINA BELŢIC, CSILLA IULIANA BĂRA () [Corola-publishinghouse/Science/91809_a_92373]
-
de reabsorbție renală a cistinei, ornitinei, lizinei, argininei, în loc de reabsorbția lor quasicompletă în cursul filtrației glomerulare [64]. Cistinuria normală (sub 400 μmol/l, sau 100 moli), depășește 1600 μmol/l, la pacienții homozigoți și poate atinge 1500 µmol/l la heterozigoți. În afară de hipercistinurie se găsește, de regulă: hipercalciurie, hipocitraturie, hiperuricurie - susceptibile de a favoriza formarea de litiaze mixte. Calculii de cistină sunt uniformi radioopaci, dar au o opacitate mai slabă decât a calculilor calcici; au un contur nefestonat. Caracterele radiologice ale
Litiaza renală. Răspândire, cauze, tratament. by Cezar Vlad () [Corola-publishinghouse/Science/91990_a_92485]
-
cu mult aceste valori. Cristaluria cistinică apare atunci când concentrația de cistină urinară depășește valori de 300 mg/l (1250 μmol). Cistinurii de 1400-4200 μmol/l se întâlnesc în urina cistinuricilor homozigoți și de la 20 la 600 μmol (5-140 µg) la heterozigoți. Reacția Brand, făcută în urină cu densitatea de peste 1025 este pozitivă când cistinuria depășește 312 μmol/l, sau creatinina urinară peste 35 μmol [32]. Reacția Brand poate fi fals pozitivă în cazul unor medicații care conțin cisteină, în cazul unor
Litiaza renală. Răspândire, cauze, tratament. by Cezar Vlad () [Corola-publishinghouse/Science/91990_a_92485]
-
sus, culoarea blănii este reprezentată de B (maro - dominant) și b (blană albă), iar lungimea cozii de S (scurtă - dominant) și s (coadă lungă). Când părinții sunt homozigoți, pentru fiecare trăsătură (SSbb și ssBB), copiii lor în generația F1 sunt heterozigoți pentru alele (fenotip dominant). În caz că copiii au relații între ei, în F2 toate combinațiile pot fi realizate, nouă sunt maro-scurt, trei sunt alb-scurt, trei sunt maro/lung și una este alb/lung. Din prima lege Mendel o deduce pe cea
[Corola-publishinghouse/Science/84990_a_85775]
-
a fierului. Homozigoții prezintă, pe lângă afectarea altor organe, o cardiomiopatie restrictivă sau dilatativă, aritmii și insuficiență cardiacă. Heterozigoții au sideremia moderat crescută și, probabil, un risc cardiovascular crescut [Födinger et al., 1999]. în studiul KIHDRFS, riscul de infarct miocardic la heterozigoți a fost de 2,3 ori mai mare față de populația normală, iar într-un studiu al lui Roest et al. [1999], heterozigoții au avut un risc de 1,5 ori mai mare pentru infarctul miocardic și de 2,4 ori
Afectarea cardiovasculară în boala renală cronică by L. Segall, G. Mircescu, A. Covic, P. Gusbeth-Tatomir () [Corola-publishinghouse/Science/91910_a_92405]
-
grupul eritrocitar ABO este recesivă (subiecții din genotipul AO și AA sunt din grupa sanguină A, subiecții homozigoți pentru gena 0 sunt din grupa sanguină 0. Subiecții atinși, băieți și fete, se nasc în general din 2 părinți normali, însă heterozigoți pentru genă (Bb). După nașterea unui prim copil atins de boală, în medie 1 la 4 copii este atins în rândul fraților. Descendența subiecților bolnavi și a rudelor lor de sânge este în general neafectată. Transmiterea caracterului adesea puțin frecvent
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
este în general neafectată. Transmiterea caracterului adesea puțin frecvent, se face în general orizontal la nivelul fraților. DESCENDENȚA SUBIECȚILOR IMPLICAȚI Dacă un subiect atins bb se căsătorește cu un subiect normal, acesta poate să fie ori homozigot normal BB, ori heterozigot Bb; copiii săi vor fi cu toții normali, însă heterozigoți în primul caz (bb + BB + Bb) și atinși în proporție de jumătate ca fiind homozigot în al doilea caz (bb + Bb 1/2 Bb + 1/2 bb). Probabilitatea primei căsătorii este
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
se face în general orizontal la nivelul fraților. DESCENDENȚA SUBIECȚILOR IMPLICAȚI Dacă un subiect atins bb se căsătorește cu un subiect normal, acesta poate să fie ori homozigot normal BB, ori heterozigot Bb; copiii săi vor fi cu toții normali, însă heterozigoți în primul caz (bb + BB + Bb) și atinși în proporție de jumătate ca fiind homozigot în al doilea caz (bb + Bb 1/2 Bb + 1/2 bb). Probabilitatea primei căsătorii este de 50 ori mai ridicată decât aceea a celei
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
un subiect atins de aceeași afecțiune și homozigot pentru aceeași genă bb, toți copiii vor fi atinși (bb + bb bb). DESCENDENȚA RUDELOR CONSANGUINE SĂNĂTOASE Probabilitatea ca o rudă de sânge sănătoasă a unui subiect atins, născută din părinți normali, însă heterozigot pentru genă, să fie ea însăși heterozigotă Bb asemenea părinților, este de 2/3. Nu va avea un copil atins decât dacă se căsătorește cu un subiect heterozigot pentru genă (Bb). Astfel, probabilitatea pe care o are o rudă de
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
genă (Bb). Astfel, probabilitatea pe care o are o rudă de sânge sănătoasă să contracteze o asemenea căsătorie, depinde în mod direct de frecvența heterozigoților. CĂSĂTORIILE CONSANGUINE Faptul că doi subiecți sunt înrudiți (consanguinitate) mărește probabilitatea ca ei să fie heterozigoți pentru o genă dăunătoare pe care au primit-o atât unul cât și celălalt de la un strămoș comun. Probabilitatea ca o căsătorie contractantă la întâmplare să aibă loc între heterozigoți este de 1/50 ´ 1/50 = 1/2500, dacă frecvența
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
subiecți sunt înrudiți (consanguinitate) mărește probabilitatea ca ei să fie heterozigoți pentru o genă dăunătoare pe care au primit-o atât unul cât și celălalt de la un strămoș comun. Probabilitatea ca o căsătorie contractantă la întâmplare să aibă loc între heterozigoți este de 1/50 ´ 1/50 = 1/2500, dacă frecvența heterozigoților Bb este de 1/50. EREDITATEA LEGATĂ DE CROMOZOMUL X Sexul feminin posedă 2 cromozomi X, sexul masculin un cromozom X și un cromozom Y; celulele reproducătoare ale femeii
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
la frecvența de 50% de apariție a uneia dintre fețele monedei. Deviațiile de la frecvențele expectate ale unor alele pot să apară relativ des în populațiile mici (Suzuki et al. 1989). De exemplu, dacă o femeie și un bărbat sunt amândoi heterozigoți pentru un caracter (Aa), se poate expecta ca 25% dintre descendenții lor sa fie homozigoți recesivi (aa). Pur și simplu dintr-un joc al întâmplării, poate să apară situația ca un anumit cuplu din populația mică să nu aibă nici un
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
Tay-Sachs. 4) Selecția contra genotipului heterozigot Dacă selecția naturală acționează numai contra indivizilor heterozigoți, vor exista patru tipuri de împerecheri posibile: AA x AA, aa x AA, AA x aa și aa x aa. Evident, jumătate din descendenți vor fi heterozigoți (Aa), iar dacă se presupune că heterozigoții vor fi selectați contra din stadiile timpurii ale dezvoltării, deci nu vor ajunge la maturitate reproductivă, atunci se va produce o polarizare a populației reproductive. Jumătate din indivizii capabili de reproducere vor fi
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
Aa, aa x aa. Într-o populație în care frecvența fiecăreia dintre cele două alele este de 50%, frecvențele alelice expectate în genotipurile descendenților rezultați în urma împerecherilor aleatorii vor fi: 25% homozigot dominant (AA), 25% homozigot recesiv (aa) și 50% heterozigot (Aa). Aceste valori ale frecvențelor alelice vor rămâne constante de-a lungul generațiilor viitoare în condițiile în care împerecherea continuă să se facă aleatoriu. 1) Împerecherile non-aleatorii cu asortare pozitivă (positive assortative mating) Unul dintre modurile comune de formare a
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
este tendința indivizilor supli de a forma cupluri tot cu indivizi supli. Pentru un caracter determinat de două alele autozomale, împerecherea asortativă pozitivă ar putea consta în trei tipuri de combinații genotipice: homozigot dominant cu homozigot dominant (AA x AA), heterozigot cu heterozigot (Aa x Aa) și homozigot recesiv cu homozigot recesiv (aa x aa). Efectul în lanț al împerecherilor cu asortare pozitivă este creșterea progresivă a numărului genotipurilor homozigote (AA și aa), în paralel cu descreșterea genotipurilor heterozigote (Aa). Această
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
indivizilor supli de a forma cupluri tot cu indivizi supli. Pentru un caracter determinat de două alele autozomale, împerecherea asortativă pozitivă ar putea consta în trei tipuri de combinații genotipice: homozigot dominant cu homozigot dominant (AA x AA), heterozigot cu heterozigot (Aa x Aa) și homozigot recesiv cu homozigot recesiv (aa x aa). Efectul în lanț al împerecherilor cu asortare pozitivă este creșterea progresivă a numărului genotipurilor homozigote (AA și aa), în paralel cu descreșterea genotipurilor heterozigote (Aa). Această polarizare a
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
maladie autozomală dominantă este hipercolesterolemia familială (HF), constând într-o deficiență a metabolismului grăsimilor caracterizată printr-un exces de colesterol în sânge, depozite de grăsime în piele și tendoane, precum și risc foarte crescut al bolilor cardiace. Cei mai mulți indivizi afectați sunt heterozigoți pentru gena respectivă, avand o frecvență de 1:500 în populație și reprezentând un procent de 5% din totalitatea pacienților morți prin atac de cord din populația umană. Indivizii heterozigoți pentru hipercolesterolemie au la naștere un nivel de colesterol în
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
de CHC, față de genotipul sălbatic GG (OR 2,36), ca și pentru genotipul c.1779 C>G, genotipul GG, față de genotipul sălbatic CC (OR 2,17). Asocierile se regăsesc pe toate modelele de analiză: comparație între genotipul homozigot cu cel heterozigot sau modelele dominant, recesiv sau de contrast alelic. Alelele de susceptibilitate sunt reprezentate de alela A a varianței c.1161 G>A și alela G a varianței c.1779 C>G [64]. De asemenea, o nouă varianta genetică nonsinonimă a
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Mircea Grigorescu, Mircea Dan Grigorescu () [Corola-publishinghouse/Science/92130_a_92625]