308 matches
-
amețeala, scăderi în greutate, pigmentația pielii și a mucoaselor. Feocromocitomul Feocromocitomul este o tumoră a medulosuprarenalei care determină excesul de adrenalină, noradrenalina și dopamină. Bolnavul prezintă cefalee, tahicardie, hipertensiune paroxistica. Diagnosticarea și tratarea bolii este în competența medicului specialist endocrinolog. Hipogonadismul Hipogonadismul este determinat de tulburări ale hormonilor tropi hipofizari de creștere, apare la ambele sexe și depinde de vîrsta apariției. 134 Cauzele sunt: lipsa congenitala a gonadelor îndepărtarea chirurgicală a gonadelor efectele unor boli că: scarlatina, febra tifoida, parotidita epidemica
Bolile înțelesul tuturor. In: Bolile pe înțelesul tuturor by Maria Onica () [Corola-publishinghouse/Science/456_a_764]
-
scăderi în greutate, pigmentația pielii și a mucoaselor. Feocromocitomul Feocromocitomul este o tumoră a medulosuprarenalei care determină excesul de adrenalină, noradrenalina și dopamină. Bolnavul prezintă cefalee, tahicardie, hipertensiune paroxistica. Diagnosticarea și tratarea bolii este în competența medicului specialist endocrinolog. Hipogonadismul Hipogonadismul este determinat de tulburări ale hormonilor tropi hipofizari de creștere, apare la ambele sexe și depinde de vîrsta apariției. 134 Cauzele sunt: lipsa congenitala a gonadelor îndepărtarea chirurgicală a gonadelor efectele unor boli că: scarlatina, febra tifoida, parotidita epidemica, sifilisul
Bolile înțelesul tuturor. In: Bolile pe înțelesul tuturor by Maria Onica () [Corola-publishinghouse/Science/456_a_764]
-
tiroidă hipertrofică, frecvența nodulilor tiroidieni crește cord global mărit bradicardie, HTA (cardiopatie ischemică, infarct) digestiv: constipație splenomegalie gastrită hipertrofică, megacolon, dolicocolon cancerele și polipii digestivi sunt mai frecvenți rinichii: mari, cu sau fără calculoză. e) manifestări asociate: amenoree, galactoree impotență hipogonadism (creșterea PRL și scăderea GnRH) diabet zaharat (intoleranță la glucoză hiperinsulinism) HTA MEN I tumoră paratiroidiană tumoră pancreatică tumoră hipofizară polipomatoză intestinală și alte tumori digestive tumori ale sânului osteoporoză. Sindromul endocrino-metabolic Biologic: HGPO tip diabet sau diabet zaharat adevărat
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
a celor producători de LH-RH. Gena responsabilă de codarea proteinei de adeziune și migrare neuronală (gena KAL) se află pe cromosomul X în poziția Xp22.3. Există forme de transmitere a acestei boli recesive sau dominante. O formă particulară de hipogonadism hipogonadotrop asociază hipoplazie congenitală a suprarenalelor; factorul de transcripție sau receptorul hormonal nuclear DAX-1 este implicat în dezvoltarea cortexului suprarenal și a celulelor gonadotrope hipofizare. Anomalia acestei gene poate fi responsabilă de această asociere patologică (Habiby, 1996). Deficitul corticotrop izolat
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
insuficiență suprarenală primară. Boala este determinată de deficitul legat de cromosomul X al genei ALD, care codifică proteina implicată în b-oxidarea acizilor grași cu catenă foarte lungă la nivelul peroxizomilor. Hipoplazia adrenală congenitală legată de cromosomul X este asociată cu hipogonadism hipogonadotrop și este determinată de mutația genei DAX-1 implicată în steroidogeneză. Deficitul familial de cortizol apare în sindromul triplu A: achalazia, alacrima, Addison sau izolat și este determinat de defectul receptorului suprarenal pentru ACTH. Chiar dacă în fond sindroamele adreno-genitale congenitale
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
androgeni din timpul primelor luni de dezvoltare fetală determină diferite forme de intersexualitate și pseudo-hermafroditism masculin. Anomaliile receptorilor androgeni se soldează cu fenotip feminin sau diferite grade de intersexualitate ce constituie, de asemenea, forme de pseudo-hermafroditism masculin. Diferențele fundamentale dintre hipogonadismele prepubertare și cele postpubertare rezultă din absența dezvoltării caracterelor sexuale secundare și a comportamentului masculin în formele prepubertare și conservarea morfotipului masculin cu eventuala involuție a caracterelor sexuale în formele postpubertare. Examinarea genitală Dimensiunile testiculului adult sunt: lungime 4,5-5
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
predominant troncular, pectoral. Pielea manifestă o secreție sebacee abundentă. Pilozitatea sexual-dependentă are distribuție caracteristică: barbă, mustăți, pretragian, pe toracele anterior și urcă în romb de la pubis spre ombilic. Este evidentă recesiunea pilozității capilare în zona frontală. Laringe (voce) normal. în hipogonadismele prepubertare vocea prezintă timbru înalt. Comportamentul sexual trebuie să fie normal în raport cu vârsta. Evaluarea de laborator a funcției testiculare Evaluarea paraclinică a funcției testiculare implică studiul componentei spermatice și a celei hormonale. Analiza spermei Deoarece spermatogeneza este puternic dependentă de
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
pellucida. Biopsia testiculară poate fi utilizată pentru diferențierea dintre absența spermatogenezei și obstrucțiile epididimare în azoospermiile cu volum testicular normal. Evaluarea secreției hormonale a testiculului Concentrația plasmatică a androgenilor, estrogenilor, gonadotropilor poate fi determinată prin metode specifice radioimunologice, enzimatice. în hipogonadismele subtile, numai determinările seriate ale concentrațiilor de androgeni pot surprinde anomalii ale secreției pulsatile de androgeni (tabelul 38). Anomaliile importante ale concentrației SHBG pot modifica concentrația steroizilor totali și impun determinări ale hormonilor liberi plasmatici. în aprecierea secvenței investigațiilor hormonale
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
determinările seriate ale concentrațiilor de androgeni pot surprinde anomalii ale secreției pulsatile de androgeni (tabelul 38). Anomaliile importante ale concentrației SHBG pot modifica concentrația steroizilor totali și impun determinări ale hormonilor liberi plasmatici. în aprecierea secvenței investigațiilor hormonale aplicabile în hipogonadisme se pornește de la premisa că deficitul de androgeni antrenează creșterea compensatorie a LH, iar anomaliile spermatogenezei se soldează imediat cu creșterea nivelului FSH. Deoarece excesul de prolactină inhibă secreția de gonadotropi și răspunsul gonadal la gonadotropi, determinarea prolactinei este esențială
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
că deficitul de androgeni antrenează creșterea compensatorie a LH, iar anomaliile spermatogenezei se soldează imediat cu creșterea nivelului FSH. Deoarece excesul de prolactină inhibă secreția de gonadotropi și răspunsul gonadal la gonadotropi, determinarea prolactinei este esențială în algoritmul diagnostic al hipogonadismelor masculine. Determinarea eliminărilor urinare ale metaboliților de androgeni, respectiv ale 17-ketosteroizilor și DHEA (dehidroepiandrosteron) și a pregnantriolului, este limitată la detectarea defectelor congenitale ale steroidogenezei limitate la biologia suprarenalei sau care implică și funcția testiculară: sindroame adrenogenitale. Algoritmul uzual pentru
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
Determinarea eliminărilor urinare ale metaboliților de androgeni, respectiv ale 17-ketosteroizilor și DHEA (dehidroepiandrosteron) și a pregnantriolului, este limitată la detectarea defectelor congenitale ale steroidogenezei limitate la biologia suprarenalei sau care implică și funcția testiculară: sindroame adrenogenitale. Algoritmul uzual pentru investigarea hipogonadismelor este prezentat în fig. 50. Hipogonadismele masculine Hipogonadismele masculine definesc insuficiența secreției de androgeni, a spermatogenezei sau ambelor componente ale funcției testiculare. în baza algoritmului clasic de investigare care presupune determinarea nivelului gonadotrofinelor și a faptului că aspectul clinic și
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
insuficiența secreției de androgeni, a spermatogenezei sau ambelor componente ale funcției testiculare. în baza algoritmului clasic de investigare care presupune determinarea nivelului gonadotrofinelor și a faptului că aspectul clinic și prognosticul diferă semnificativ în funcție de momentul prepubertar sau postpubertar al deficitului, hipogonadismele se clasifică astfel: A. hipogonadisme hipogonadotrope (hipotalamice sau hipofizare): prepubertare și postpubertare; B. hipogonadisme hipergonadotrope (anomalii ale spermatogenezei sau a spermatogenezei și funcției celulelor Leydig): prepubertare și postpubertare; C. hipogonadisme mixte: în general postpubertare. Hipogonadismele de cauză gonadală se mai
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
spermatogenezei sau ambelor componente ale funcției testiculare. în baza algoritmului clasic de investigare care presupune determinarea nivelului gonadotrofinelor și a faptului că aspectul clinic și prognosticul diferă semnificativ în funcție de momentul prepubertar sau postpubertar al deficitului, hipogonadismele se clasifică astfel: A. hipogonadisme hipogonadotrope (hipotalamice sau hipofizare): prepubertare și postpubertare; B. hipogonadisme hipergonadotrope (anomalii ale spermatogenezei sau a spermatogenezei și funcției celulelor Leydig): prepubertare și postpubertare; C. hipogonadisme mixte: în general postpubertare. Hipogonadismele de cauză gonadală se mai numesc primare, cele de cauză
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
algoritmului clasic de investigare care presupune determinarea nivelului gonadotrofinelor și a faptului că aspectul clinic și prognosticul diferă semnificativ în funcție de momentul prepubertar sau postpubertar al deficitului, hipogonadismele se clasifică astfel: A. hipogonadisme hipogonadotrope (hipotalamice sau hipofizare): prepubertare și postpubertare; B. hipogonadisme hipergonadotrope (anomalii ale spermatogenezei sau a spermatogenezei și funcției celulelor Leydig): prepubertare și postpubertare; C. hipogonadisme mixte: în general postpubertare. Hipogonadismele de cauză gonadală se mai numesc primare, cele de cauză hipofizară secundare, iar cele hipotalamice terțiare. Hipogonadismele prepubertare se
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
prognosticul diferă semnificativ în funcție de momentul prepubertar sau postpubertar al deficitului, hipogonadismele se clasifică astfel: A. hipogonadisme hipogonadotrope (hipotalamice sau hipofizare): prepubertare și postpubertare; B. hipogonadisme hipergonadotrope (anomalii ale spermatogenezei sau a spermatogenezei și funcției celulelor Leydig): prepubertare și postpubertare; C. hipogonadisme mixte: în general postpubertare. Hipogonadismele de cauză gonadală se mai numesc primare, cele de cauză hipofizară secundare, iar cele hipotalamice terțiare. Hipogonadismele prepubertare se caracterizează clinic prin habitus eunucoid mai mult sau mai puțin exprimat, absența sau slaba dezvoltare a
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
mai mult sau mai puțin exprimat, absența sau slaba dezvoltare a caracterelor sexuale secundare, azoospermie, comportament sexual absent sau foarte moderat exprimat. Hipogonadismele postpubertare se caracterizează prin morfotip normal, involuția de intensitate variabilă a caracterelor sexuale secundare, diminuarea libidoului. Principalele hipogonadisme masculine sunt prezentate în tabelul 40. Citratul de clomifen este un antiestrogen care stimulează eliberarea GnRH de la nivelul hipotalamusului. Se determină T, FSH și LH înainte și după 10 zile de administrare zilnică a 100 mg clomifen citrat. în situații
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
LH înainte și după 10 zile de administrare zilnică a 100 mg clomifen citrat. în situații normale, T, FSH și LH cresc semnificativ. în hipognadismele hipogonadotrope, de cauză hipotalamică sau hipofizară, valorile T, FSH și LH nu se modifică. în hipogonadismele de cauză gonadică-hipergonadotrope, valorile FSH și LH cresc exagerat, fără modificarea semnificativă a T. GONADOTROFINA CHORIONICA HCG Gonadotrofina chorionică este secretată normal de sincițiotrofoblast și are acțiune similară cu LH, stimulând celulele Leydig să producă testosteron. Se determină T plasmatic
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
plasmatic înainte și după 4 zile de administrare a HCG: 4000 UI la pubertate 100 UI/ kg la copil 5000 UI/m2 la adulți în mod normal, valorile T se dublează după ultima administrare a HCG. Valorile T cresc în hipogonadismele de cauză centrală hipotalamohipofizară (hipogonadotrope). Valorile T nu se modifică semnificativ în hipogonadismele de cauză gonadală (hipergonadotrope). GnRH GnRH este stimulul specific al secreției de LH și FSH. Administrarea unui bolus de 100 µg GnRH trebuie să determine creșterea de
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
pubertate 100 UI/ kg la copil 5000 UI/m2 la adulți în mod normal, valorile T se dublează după ultima administrare a HCG. Valorile T cresc în hipogonadismele de cauză centrală hipotalamohipofizară (hipogonadotrope). Valorile T nu se modifică semnificativ în hipogonadismele de cauză gonadală (hipergonadotrope). GnRH GnRH este stimulul specific al secreției de LH și FSH. Administrarea unui bolus de 100 µg GnRH trebuie să determine creșterea de două ori a valorilor FSH și de 3 ori a LH. LH și
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
GnRH GnRH este stimulul specific al secreției de LH și FSH. Administrarea unui bolus de 100 µg GnRH trebuie să determine creșterea de două ori a valorilor FSH și de 3 ori a LH. LH și FSH cresc semnificativ în hipogonadismele de cauză hipotalamică și nu se modifică în cele de cauză hipofizară. Tratamentul hipogonadismelor masculine Scopul terapiei în hipogonadismele masculine prepubertare este dezvoltarea caracterelor sexuale secundare, stimularea libidoului, potenței și a spermatogenezei, iar în cele postpubertare menținerea caracterelor sexuale secundare
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
de 100 µg GnRH trebuie să determine creșterea de două ori a valorilor FSH și de 3 ori a LH. LH și FSH cresc semnificativ în hipogonadismele de cauză hipotalamică și nu se modifică în cele de cauză hipofizară. Tratamentul hipogonadismelor masculine Scopul terapiei în hipogonadismele masculine prepubertare este dezvoltarea caracterelor sexuale secundare, stimularea libidoului, potenței și a spermatogenezei, iar în cele postpubertare menținerea caracterelor sexuale secundare și restabilirea spermatogenezei (tabelul 41). Prognosticul fertilității este esențial diferit în hipogonadismele hipogonadotrope, în
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
să determine creșterea de două ori a valorilor FSH și de 3 ori a LH. LH și FSH cresc semnificativ în hipogonadismele de cauză hipotalamică și nu se modifică în cele de cauză hipofizară. Tratamentul hipogonadismelor masculine Scopul terapiei în hipogonadismele masculine prepubertare este dezvoltarea caracterelor sexuale secundare, stimularea libidoului, potenței și a spermatogenezei, iar în cele postpubertare menținerea caracterelor sexuale secundare și restabilirea spermatogenezei (tabelul 41). Prognosticul fertilității este esențial diferit în hipogonadismele hipogonadotrope, în care administrarea de FSH/LH
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
hipofizară. Tratamentul hipogonadismelor masculine Scopul terapiei în hipogonadismele masculine prepubertare este dezvoltarea caracterelor sexuale secundare, stimularea libidoului, potenței și a spermatogenezei, iar în cele postpubertare menținerea caracterelor sexuale secundare și restabilirea spermatogenezei (tabelul 41). Prognosticul fertilității este esențial diferit în hipogonadismele hipogonadotrope, în care administrarea de FSH/LH sau GnRH în funcție de natura deficitului pot induce spermatogeneza, față de cele hipergonadotrope, în care funcția gonadică este definitiv compromisă și demersul terapeutic poate realiza numai inducerea sau/și meținerea caracterelor sexuale secundare. C Sindromul
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
demersul terapeutic poate realiza numai inducerea sau/și meținerea caracterelor sexuale secundare. C Sindromul olfacto-genital (Kallman-de Morsier) Incidența sindromului este de 1/10.000 de nou-născuți de sex masculin. Incidența la sexul feminin este foarte redusă. Afecțiunea se caracterizează prin hipogonadism hipogonadotrop prepubertar determinat de deficitul secreției hipotalamice de GnRH și se asociază cu anosmie sau hipoosmie. Este o afecțiune genetică determinată de defectul unei gene (Kal) situate pe brațul scurt al cromosomului X (Xp 22. 3), care codifică o proteină
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
chorionică și menopauzală. Prognosticul, inclusiv cel al fertilității, este excelent, în particular pentru cazurile în care diagnosticul este stabilit la pubertate și terapia se inițiază în aceeași perioadă. Sindromul Prader Willi este determinat genetic (11q. 13) și se caracterizează prin hipogonadism hipogonadotrop, obezitate, hipostatură și hipotonie și deficit intelectual. Sindromul Lawrence-Moon-Bardet-Biedl este de asemenea determinat genetic și grupează următoarele simptome: hipogonadism, obezitate, retinită pigmentară, polidactilie și/sau sindactilie. Deficitul parțial de LH (sindromul eunucilor fertili) se caracterizează prin habitus eunucoid, ginecomastie
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]