281 matches
-
în primele luni de viață, dismorfie facială caracteristică, hipostatură, extremități mici, obezitate cu debut în copilărie, hipogonadism, retard mintal ușor/moderat și comportament particular. II. Stadializarea afecțiunii Sindromul Prader Willi evoluează practic în 2 etape mari: ● Prima etapă caracterizată prin hipotonie marcată și dificultăți la alimentare (copilul necesitând frecvent gavaj), care duc la creștere insuficientă; etapa este limitată la primele luni de viață până la un an; A doua etapă debutează de obicei în jurul vârstei de un an și constă în creșterea
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242279_a_243608]
-
clinic, care are în comun miopatia, de severitate variabilă, dar diferă prin vârsta de debut, implicarea altor organe și severitatea evoluției. Cea mai severă este forma clasică (generalizată, infantilă), cu debut precoce la vârsta de sugar, caracterizată prin: cardiomegalie, hepatomegalie, hipotonie, cu evoluție infaustă înaintea vârstei de 2 ani, prin insuficiență cardio-respiratorie. Boala Pompe poate debuta și după vârsta de sugar ("late-onset"), în copilărie, adolescență (forma juvenilă) sau chiar la vârsta de adult (din a doua până în a șasea decadă de
EUR-Lex () [Corola-website/Law/278678_a_280007]
-
masivă la nivelul cordului, musculaturii scheletice și în ficat în forma generalizată și este mai redusă și limitată de obicei la musculatura scheletică în forma cu debut tardiv. Criteriile diagnostice sunt nespecifice și specifice. Criteriile nespecifice: - clinic: ● pentru forma infantilă: hipotonie musculară extremă, cardiomegalie, hepatomegalie și macroglosie (raportate la: 96%; 95%; 82% și respectiv 62% dintre pacienți), cu debut la sugar sau cel târziu până la 2 ani; ● pentru forma juvenilă: hipotonie musculară, cardiomegalie, hepatomegalie și macroglosie (raportate la: 100%; 6%; 29
EUR-Lex () [Corola-website/Law/278678_a_280007]
-
sunt nespecifice și specifice. Criteriile nespecifice: - clinic: ● pentru forma infantilă: hipotonie musculară extremă, cardiomegalie, hepatomegalie și macroglosie (raportate la: 96%; 95%; 82% și respectiv 62% dintre pacienți), cu debut la sugar sau cel târziu până la 2 ani; ● pentru forma juvenilă: hipotonie musculară, cardiomegalie, hepatomegalie și macroglosie (raportate la: 100%; 6%; 29% și respectiv 8% dintre pacienți, cu debut între 1-15 ani; ● pentru forma adultă: miopatia, hepatomegalia și macroglosia (raportate la: 100%; 4% și respectiv 4% dintre pacienți), cu debut după vârsta
EUR-Lex () [Corola-website/Law/278678_a_280007]
-
anexa 1, conform pct. 3 al art. I din ORDINUL nr. 461 din 18 mai 2010 , publicat în MONITORUL OFICIAL nr. 386 din 10 iunie 2010. DCI: SOMATROPINUM I. Definiția afecțiunii Sindromul Prader-Willi (SPW) este o afecțiune genetică definită prin: hipotonie neonatală cu marcate dificultăți alimentare și deficit de creștere în primele luni de viață, dismorfie facială caracteristică, hipostatură, extremități mici, obezitate cu debut în copilărie, hipogonadism, retard mintal ușor/moderat și comportament particular. II. Stadializarea afecțiunii Sindromul Prader Willi evoluează
EUR-Lex () [Corola-website/Law/278678_a_280007]
-
în primele luni de viață, dismorfie facială caracteristică, hipostatură, extremități mici, obezitate cu debut în copilărie, hipogonadism, retard mintal ușor/moderat și comportament particular. II. Stadializarea afecțiunii Sindromul Prader Willi evoluează practic în 2 etape mari: ● Prima etapă caracterizată prin hipotonie marcată și dificultăți la alimentare (copilul necesitând frecvent gavaj), care duc la creștere insuficientă; etapa este limitată la primele luni de viață până la un an; A doua etapă debutează de obicei în jurul vârstei de un an și constă în creșterea
EUR-Lex () [Corola-website/Law/278678_a_280007]
-
clinic, care are în comun miopatia, de severitate variabilă, dar diferă prin vârstă de debut, implicarea altor organe și severitatea evoluției. Cea mai severă este forma clasică (generalizată, infantilă), cu debut precoce la vârsta de sugar, caracterizată prin: cardiomegalie, hepatomegalie, hipotonie, cu evoluție infaustă înaintea vârstei de 2 ani, prin insuficientă cardio-respiratorie. Boală Pompe poate debuta și după vârsta de sugar ("late-onset"), în copilărie, adolescență (formă juvenila) sau chiar la vârsta de adult (din a doua până în a șasea decadă de
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242309_a_243638]
-
masivă la nivelul cordului, musculaturii scheletice și în ficat în formă generalizată și este mai redusă și limitată de obicei la musculatură scheletica în formă cu debut tardiv. Criteriile diagnostice sunt nespecifice și specifice. Criteriile nespecifice: - clinic: ● pentru forma infantilă: hipotonie musculară extremă, cardiomegalie, hepatomegalie și macroglosie (raportate la: 96%; 95%; 82% și respectiv 62% dintre pacienți), cu debut la sugar sau cel târziu până la 2 ani; ● pentru forma juvenila: hipotonie musculară, cardiomegalie, hepatomegalie și macroglosie (raportate la: 100%; 6%; 29
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242309_a_243638]
-
sunt nespecifice și specifice. Criteriile nespecifice: - clinic: ● pentru forma infantilă: hipotonie musculară extremă, cardiomegalie, hepatomegalie și macroglosie (raportate la: 96%; 95%; 82% și respectiv 62% dintre pacienți), cu debut la sugar sau cel târziu până la 2 ani; ● pentru forma juvenila: hipotonie musculară, cardiomegalie, hepatomegalie și macroglosie (raportate la: 100%; 6%; 29% și respectiv 8% dintre pacienți, cu debut între 1-15 ani; ● pentru forma adultă: miopatia, hepatomegalia și macroglosia (raportate la: 100%; 4% și respectiv 4% dintre pacienți), cu debut după vârsta
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242309_a_243638]
-
beneficiului terapeutic în cazul administrării dozei maxime prescrise - Non-compliant N/A VII. Reluare tratament (condiții) - N/ A VIII. Prescriptori Medici specialiști oncologie medicală Medici specialiști endocrinologi DCI: SOMATROPINUM I. Definiția afecțiunii Sindormul Prader-Willi (SPW) este o afecțiune genetică definită prin: hipotonie neonatală cu marcate dificultăți alimentare și deficit de creștere în primele luni de viață, dismorfie facială caracteristică, hipostatură, extremități mici, obezitate cu debut în copilărie, hipogonadism, retard mintal ușor/moderat și comportament particular. ÎI. Stadializarea afecțiunii Sindromul Prader Willi evoluează
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242309_a_243638]
-
în primele luni de viață, dismorfie facială caracteristică, hipostatură, extremități mici, obezitate cu debut în copilărie, hipogonadism, retard mintal ușor/moderat și comportament particular. ÎI. Stadializarea afecțiunii Sindromul Prader Willi evoluează practic în 2 etape mari: ● Prima etapă caracterizată prin hipotonie marcată și dificultăți la alimentare (copilul necesitând frecvent gavaj), care duc la creștere insuficientă; etapă este limitată la primele luni de viață până la un an; A doua etapă debutează de obicei în jurul vârstei de un an și constă în creșterea
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242309_a_243638]
-
inflamatorii, parazitare, degenerative, traumatice, hemoragia vitreană - chirurgia vitrosului 20. Patologia tensiunii oculare - fiziologia normală și patologică a umorului apos și tensiunea oculară - glaucomul primitiv cu unghi închis și cu unghi deschis - glaucoamele secundare - glaucomul congenital - tratamentul medical/chirurgical al glaucomului - hipotonia oculară 21. Patologia retinei - anatomie, fiziologie, semiologia retinei - anomalii congenitale ale retinei (de pigmentare, de structură, maculare, vasculare) - afecțiunile vasculare ale retinei (arteriale, venoase) - retinopatii (diabetică, din hemopatii, gravidică, traumatică, disorică, infecțioase) - dezlipirea de retină regmatogenă și secundară - heredo-degerenescențele corioretiniene
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
clinic, care are în comun miopatia, de severitate variabilă, dar diferă prin vârstă de debut, implicarea altor organe și severitatea evoluției. Cea mai severă este forma clasică (generalizată, infantilă), cu debut precoce la vârsta de sugar, caracterizată prin: cardiomegalie, hepatomegalie, hipotonie, cu evoluție infaustă înaintea vârstei de 2 ani, prin insuficientă cardio-respiratorie. Boală Pompe poate debuta și după vârsta de sugar ("late-onset"), în copilărie, adolescență (formă juvenila) sau chiar la vârsta de adult (din a doua până în a șasea decadă de
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242305_a_243634]
-
masivă la nivelul cordului, musculaturii scheletice și în ficat în formă generalizată și este mai redusă și limitată de obicei la musculatură scheletica în formă cu debut tardiv. Criteriile diagnostice sunt nespecifice și specifice. Criteriile nespecifice: - clinic: ● pentru forma infantilă: hipotonie musculară extremă, cardiomegalie, hepatomegalie și macroglosie (raportate la: 96%; 95%; 82% și respectiv 62% dintre pacienți), cu debut la sugar sau cel târziu până la 2 ani; ● pentru forma juvenila: hipotonie musculară, cardiomegalie, hepatomegalie și macroglosie (raportate la: 100%; 6%; 29
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242305_a_243634]
-
sunt nespecifice și specifice. Criteriile nespecifice: - clinic: ● pentru forma infantilă: hipotonie musculară extremă, cardiomegalie, hepatomegalie și macroglosie (raportate la: 96%; 95%; 82% și respectiv 62% dintre pacienți), cu debut la sugar sau cel târziu până la 2 ani; ● pentru forma juvenila: hipotonie musculară, cardiomegalie, hepatomegalie și macroglosie (raportate la: 100%; 6%; 29% și respectiv 8% dintre pacienți, cu debut între 1-15 ani; ● pentru forma adultă: miopatia, hepatomegalia și macroglosia (raportate la: 100%; 4% și respectiv 4% dintre pacienți), cu debut după vârsta
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242305_a_243634]
-
beneficiului terapeutic în cazul administrării dozei maxime prescrise - Non-compliant N/A VII. Reluare tratament (condiții) - N/ A VIII. Prescriptori Medici specialiști oncologie medicală Medici specialiști endocrinologi DCI: SOMATROPINUM I. Definiția afecțiunii Sindormul Prader-Willi (SPW) este o afecțiune genetică definită prin: hipotonie neonatală cu marcate dificultăți alimentare și deficit de creștere în primele luni de viață, dismorfie facială caracteristică, hipostatură, extremități mici, obezitate cu debut în copilărie, hipogonadism, retard mintal ușor/moderat și comportament particular. ÎI. Stadializarea afecțiunii Sindromul Prader Willi evoluează
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242305_a_243634]
-
în primele luni de viață, dismorfie facială caracteristică, hipostatură, extremități mici, obezitate cu debut în copilărie, hipogonadism, retard mintal ușor/moderat și comportament particular. ÎI. Stadializarea afecțiunii Sindromul Prader Willi evoluează practic în 2 etape mari: ● Prima etapă caracterizată prin hipotonie marcată și dificultăți la alimentare (copilul necesitând frecvent gavaj), care duc la creștere insuficientă; etapă este limitată la primele luni de viață până la un an; A doua etapă debutează de obicei în jurul vârstei de un an și constă în creșterea
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242305_a_243634]
-
finale. Profilul de siguranță a tratamentului cu GH la acești copiii este documentat, neinducând intoleranța la glucoză, pubertate precoce, accelerarea inadecvată a maturării osoase sau disproporții craniofaciale sau ale extremităților. SINDROMUL PRADER-WILLI (SPW) SPW este o afecțiune genetică caracterizată prin hipotonie severă la nou-n născut, obezitate în copilărie, hipogonadism, statura joasă. Are o prevalență de 1:10 000 nașteri și este cea mai frecventă cauză sindromică a obezității. În SPW manifestările majore sunt reprezentate de obezitatea hipotalamică, statura joasă, întârzierea
EUR-Lex () [Corola-website/Law/227715_a_229044]
-
inflamatorii, parazitare, degenerative, traumatice, hemoragia vitreana - chirurgia vitrosului 20. Patologia tensiunii oculare - fiziologia normală și patologică a umorului apos și tensiunea oculară - glaucomul primitiv cu unghi închis și cu unghi deschis - glaucoamele secundare - glaucomul congenital - tratamentul medical/chirurgical al glaucomului - hipotonia oculară 21. Patologia retinei - anatomie, fiziologie, semiologia retinei - anomalii congenitale ale retinei (de pigmentare, de structură, maculare, vasculare) - afecțiunile vasculare ale retinei (arteriale, venoase) - retinopatii (diabetică, din hemopatii, gravidică, traumatică, disorică, infecțioase) - dezlipirea de retină regmatogenă și secundară - heredo-degerenescențele corioretiniene
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266238_a_267567]
-
clinic, care are în comun miopatia, de severitate variabilă, dar diferă prin vârsta de debut, implicarea altor organe și severitatea evoluției. Cea mai severă este forma clasică (generalizată, infantilă), cu debut precoce la vârsta de sugar, caracterizată prin: cardiomegalie, hepatomegalie, hipotonie, cu evoluție infaustă înaintea vârstei de 2 ani, prin insuficiență cardio-respiratorie. Boala Pompe poate debuta și după vârsta de sugar ("late-onset"), în copilărie, adolescență (forma juvenilă) sau chiar la vârsta de adult (din a doua până în a șasea decadă de
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242280_a_243609]
-
masivă la nivelul cordului, musculaturii scheletice și în ficat în forma generalizată și este mai redusă și limitată de obicei la musculatura scheletică în forma cu debut tardiv. Criteriile diagnostice sunt nespecifice și specifice. Criteriile nespecifice: - clinic: ● pentru forma infantilă: hipotonie musculară extremă, cardiomegalie, hepatomegalie și macroglosie (raportate la: 96%; 95%; 82% și respectiv 62% dintre pacienți), cu debut la sugar sau cel târziu până la 2 ani; ● pentru forma juvenilă: hipotonie musculară, cardiomegalie, hepatomegalie și macroglosie (raportate la: 100%; 6%; 29
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242280_a_243609]
-
sunt nespecifice și specifice. Criteriile nespecifice: - clinic: ● pentru forma infantilă: hipotonie musculară extremă, cardiomegalie, hepatomegalie și macroglosie (raportate la: 96%; 95%; 82% și respectiv 62% dintre pacienți), cu debut la sugar sau cel târziu până la 2 ani; ● pentru forma juvenilă: hipotonie musculară, cardiomegalie, hepatomegalie și macroglosie (raportate la: 100%; 6%; 29% și respectiv 8% dintre pacienți, cu debut între 1-15 ani; ● pentru forma adultă: miopatia, hepatomegalia și macroglosia (raportate la: 100%; 4% și respectiv 4% dintre pacienți), cu debut după vârsta
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242280_a_243609]
-
anexa 1, conform pct. 3 al art. I din ORDINUL nr. 477 din 13 mai 2010 , publicat în MONITORUL OFICIAL nr. 386 din 10 iunie 2010. DCI: SOMATROPINUM I. Definiția afecțiunii Sindromul Prader-Willi (SPW) este o afecțiune genetică definită prin: hipotonie neonatală cu marcate dificultăți alimentare și deficit de creștere în primele luni de viață, dismorfie facială caracteristică, hipostatură, extremități mici, obezitate cu debut în copilărie, hipogonadism, retard mintal ușor/moderat și comportament particular. II. Stadializarea afecțiunii Sindromul Prader Willi evoluează
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242280_a_243609]
-
în primele luni de viață, dismorfie facială caracteristică, hipostatură, extremități mici, obezitate cu debut în copilărie, hipogonadism, retard mintal ușor/moderat și comportament particular. II. Stadializarea afecțiunii Sindromul Prader Willi evoluează practic în 2 etape mari: ● Prima etapă caracterizată prin hipotonie marcată și dificultăți la alimentare (copilul necesitând frecvent gavaj), care duc la creștere insuficientă; etapa este limitată la primele luni de viață până la un an; A doua etapă debutează de obicei în jurul vârstei de un an și constă în creșterea
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242280_a_243609]
-
clinic, care are în comun miopatia, de severitate variabilă, dar diferă prin vârstă de debut, implicarea altor organe și severitatea evoluției. Cea mai severă este forma clasică (generalizată, infantilă), cu debut precoce la vârsta de sugar, caracterizată prin: cardiomegalie, hepatomegalie, hipotonie, cu evoluție infaustă înaintea vârstei de 2 ani, prin insuficientă cardio-respiratorie. Boală Pompe poate debuta și după vârsta de sugar ("late-onset"), în copilărie, adolescență (formă juvenila) sau chiar la vârsta de adult (din a doua până în a șasea decadă de
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242304_a_243633]