222 matches
-
recesivă (alelă care nu se manifestă) iar alela normală, ce se manifestă fenotipic, este numită alelă dominantă. Alelele recesive se manifestă doar atunci când ambele alele sunt recesive, organismul având fie aceeași alelă recesivă pe cei doi cromozomi omologi (fiind deci homozigot recesiv), fie două alele recesive diferite (fiind în acest caz heterozigot compozit). În unele situații, anumite caractere fenotipice observate la heterozigoți sunt intermediare între caracterul observat la homozigoții dominanți și cel observat la homozigoții recesivi. În acest caz nu există
Alelă () [Corola-website/Science/317314_a_318643]
-
având fie aceeași alelă recesivă pe cei doi cromozomi omologi (fiind deci homozigot recesiv), fie două alele recesive diferite (fiind în acest caz heterozigot compozit). În unele situații, anumite caractere fenotipice observate la heterozigoți sunt intermediare între caracterul observat la homozigoții dominanți și cel observat la homozigoții recesivi. În acest caz nu există un „raport de forță” între cele două alele, ambele se exprimându-se și sunt numite alele codominante. Un exemplu de alele codominante sunt alelele I și I ale
Alelă () [Corola-website/Science/317314_a_318643]
-
cei doi cromozomi omologi (fiind deci homozigot recesiv), fie două alele recesive diferite (fiind în acest caz heterozigot compozit). În unele situații, anumite caractere fenotipice observate la heterozigoți sunt intermediare între caracterul observat la homozigoții dominanți și cel observat la homozigoții recesivi. În acest caz nu există un „raport de forță” între cele două alele, ambele se exprimându-se și sunt numite alele codominante. Un exemplu de alele codominante sunt alelele I și I ale grupei sanguine AB0 care codifică glicoziltransferaze
Alelă () [Corola-website/Science/317314_a_318643]
-
care au inclus un număr total de 5 subiecți cu genotip CYP2C9 * 3 / * 3 , ASC 0- 24 pentru doza unică a crescut de aproximativ 3 ori față de ceea comparată a metabolizatorilor normali . Se estimează că frecvența de apariție a genotipului homozigot * 3 / * 3 este de 0, 3- 1, 0 % între diferite grupuri etnice . Celecoxib trebuie administrat cu precauție pacienților care sunt cunoscuți sau suspectați a fi metabolizatori lenți ai CYP2C9 , pe baza antecedentelor/ experienței cu alte substraturi ale CYP2C9 ( vezi pct
Ro_730 () [Corola-website/Science/291489_a_292818]
-
care au inclus un număr total de 5 subiecți cu genotip CYP2C9 * 3 / * 3 , ASC 0- 24 pentru doza unică a crescut de aproximativ 3 ori față de ceea comparată a metabolizatorilor normali . Se estimează că frecvența de apariție a genotipului homozigot * 3 / * 3 este de 0, 3- 1, 0 % între diferite grupuri etnice . Celecoxib trebuie administrat cu precauție pacienților care sunt cunoscuți sau suspectați a fi metabolizatori lenți ai CYP2C9 , pe baza antecedentelor/ experienței cu alte substraturi ale CYP2C9 ( vezi pct
Ro_730 () [Corola-website/Science/291489_a_292818]
-
gene sau genotipuri. Atunci când doi genitori, fie ei vegetali sau animali, din linii genetice „pure”, sunt dotați fiecare, pentru același caracter de bază, cu două forme identice ale aceleiași gene (aa pentru unul, bb pentru celălalt), se spune că sunt homozigoți. În reproducerea sexuată, celulele care au un nucleu, adică celulele eucariote, posedă câte două exemplare din fiecare cromozom, adică două serii complete din toate genele speciei, un exemplar din fiecare cromozom provenind de la spermatozoid, iar celălalt de la ovul. Dacă acestea
[Corola-publishinghouse/Administrative/1934_a_3259]
-
arbitrarului ce a caracterizat elaborarea lor, În ciuda folosirii principiilor de clasificare a speciilor introduse de Linné. Se presupunea că tipurile reținute, variabile ca număr și conținut, ordonează diversitatea genetică. Numai că, fiind unică din punct de vedere genetic (cu excepția gemenilor homozigoți), fiecare ființă umană constituie ea Însăși o rasă. Această concluzie nu poate reprezenta totuși ultimul cuvânt al demersului tipologic. Acesta a găsit un suflu nou datorită progreselor taxonomiei numerice și ale geneticii populațiilor. Realizările acestor două discipline pun totuși definitiv
[Corola-publishinghouse/Administrative/1934_a_3259]
-
DD și 17 pacienți cu genotipul ID sau II. în acest din urmă grup s-a înregistrat o reducere semnificativă a indexului masei VS, dar și a TA sistolice și diastolice. Aceste modificări au fost mai puțin pronunțate la grupul homozigot DD, fără ca diferențele față de celălalt grup să atingă o semnificație statistică. Analiza de amănunt a elementelor posibil determinante pentru regresia HVS a arătat că singurul factor asociat cu regresia masei ventriculare este reducerea TA sistolice, independent de genotipul pentru enzima
Afectarea cardiovasculară în boala renală cronică by A. Covic, P. Gusbeth-Tatomir, L. Segall () [Corola-publishinghouse/Science/91913_a_92408]
-
probe de ADN din sângele și din celulele tumorale ale aceluiași pacient. În multe cazuri, s-a constatat că ADN constitutiv din sânge este heterozigot pentru unul sau mai mulți markeri din cromozomul 13, pe când în celulele tumorale acesta era homozigot. Astfel, s-a confirmat în mod strălucit realitatea celei de a doua „lovituri”, din modelul Knudson, reprezentată în cazul retinoblastomului de pierderea și a celei de a doua copii funcționale a genei Rb1- supresoare de tumori. Combinând analizele citogenetice cu
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
LOH la 5q21, lângă gena APC din neoplazia de colon, pe când altele sunt comune mai multor tipuri diferite de tumori, așa cum este cazul LOH din 17p, lângă gena tp53. Evident, dacă ADN din celule normale (din sânge, de exemplu) este homozigot pentru un marker particular, markerul respectiv nu oferă informație despre pierderea alelică în ADN din tumori. Utilizând însă microsateliți polimorfici, se minimalizează proporția acestor probe nerelevante. Studiile clasice LOH suferă de necesitatea de a testa un spectru mare de markeri
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
marker genic strâns lincat cu gena susceptibilității la retinoblastom sau pentru markerii moleculari A1 și A2 (vezi fig. 21.14). În cazul ilustrat aici, mutația Rb este lincată la ESD-2 și este moștenită de la un părinte purtător. Părintele normal este homozigot pentru ESD-1. Astfel, genotipul descendentului afectat este ESD-1 / ESD-2. Celulele somatice normale sunt heterozigote la locusul ESD și exprimă ambele izozime esterazice D-1 și D-2. În acest exemplu, a doua mutație care a condus la apariția retinoblastomului apare
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
din alte organe normale și ADN tumoral de la o serie de pacienți cu tumori orale rezultate prin utilizarea diferiților markeri precum D3S 1038. În gri se redă LOH, în negru păstrarea markerilor, iar zonele albe sunt noninformative, deoarece ele sunt homozigot constitutive. A se nota pattern-ul complex al LOH-ului în aceste tumori. Se pot vedea trei regiuni distincte de LOH care corespund la trei regiuni (în partea stângă a diagramei) definite printr-un punct de rupere în translocație, într-
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
dezvoltare normală au fost diagnosticate cu neoplazie mamară la vârsta de 32 de ani (Boyd și colab., 1995). Cazul intrigă, deoarece sugerează că gena brca1 nu este necesară pentru dezvoltarea normală la om, ceea ce este în contrast cu rezultatele obținute pe șoarecii homozigoți knockout pentru brca1, care mor în cursul vieții intrauterine. Se poate reconcilia un asemenea caz, admițând că în cazul pacientei formele alternative de splicing ale BRCA1 au o activitate reziduală, sau că proteina BRCA1 trunchiată (estimată a fi alcătuită din
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
număr mare de copii ale transgenei la indivizii specifici T1 să poată realiza silențierea transcripțională a promotorului virusului mozaicului conopidei care dirijează constructele silențiate. Atât pentru Arabidopsis, cât și pentru tomate, nu au apărut diferențe fenotipice între indivizii hemizigoți și homozigoți în ceea ce privește rezistența, condiția genotipică fiind identificată prin analiză de segregare. Este posibil ca anumite celule din plantele rezistente să fie transformate de A. tumefaciens cu o rată comparabilă cu aceea întâlnită la plantele de tip sălbatic dar ca aceste celule
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
fie protector contra depresiei, fie disimulator, facilitând comportamente care ar masca depresia (conduite active mai ales). Această ipoteză ar explica diferențele constatate dintre cele două sexe începând de la pubertate în ceea ce privește prevalența (cf. capitolului 2). CERCETĂRI GENETICE Cercetările folosesc metoda gemenilor homozigoți sau heretozigoți adoptați și neadoptați. Această metodă se aplică la fel de bine la adulți cât și la adolescenți. Totuși, dacă determinismul genetic rămâne același pe tot parcursul vieții, expresivitatea sensibilității depresive ar putea fi variabilă în funcție de vârstă. Acest ultim parametru nu
[Corola-publishinghouse/Science/1929_a_3254]
-
pe parcursul a 9 ani de experimente (1856-1865), de caracteristici ale plantelor care se mențin neschimbate pe parcursul mai multor generații și se deosebesc net ca termeni de comparație. Astăzi putem spune că Mendel a studiat încrucișarea intraspecifică, utilizând material genetic pur, homozigot sub raport genic. Deși din cercetarile “premendeliene”, se stabiliseră unele principii ale fenomenelor de moștenire a caracterelor (se consacraseră, de ex., termenii de dominanță și de segregare), Mendel, în urma cercetărilor sistematice efectuate, obține rezultate certe, care îi dau posibilitatea enunțării
CONTRIBUŢII LA AMELIORAREA CRAPULUI DE CULTURĂ ÎN CONDIŢIILE ECOLOGICE ALE AMENAJĂRII PISCICOLE MOVILENI, JUDEŢUL IAŞI by Dr. ing. Gheorghe Huian () [Corola-publishinghouse/Science/678_a_977]
-
gene individuale și, deci, efectul selecției poate să fie diferit Trebuie avut în vedere, în mod deosebit, că pe parcursul proceselor de selecție, progresul genetic pe generație scade. Prin selecții succesive, numărul animalelor heterozigote din populația respectivă scade, și crește numărul homozigoților. Cum aceștia sunt mai sensibili la acțiunea mediului ambiant, varianța fenotipică, deși ridicată, este alcătuită în cea mai mare parte din varianța datorată efectului mediului, varianța genotipică reducându-se simțitor. La efectivele de animale domestice la care efectul selecției ajunge
CONTRIBUŢII LA AMELIORAREA CRAPULUI DE CULTURĂ ÎN CONDIŢIILE ECOLOGICE ALE AMENAJĂRII PISCICOLE MOVILENI, JUDEŢUL IAŞI by Dr. ing. Gheorghe Huian () [Corola-publishinghouse/Science/678_a_977]
-
împerecherilor mai îndepărtate (de tipul semifrați x semisurori), s-a luat în calcul utilizarea unui singul mascul per populație. Prin încrucișări sistematice, urmate de creștere a gradului de homozigoție, se obțin linii de animale domestice la care majoritatea locilor sunt homozigoți, numite linii consangvine. Aceste linii sunt frecvent utilizate în practica ameliorării păsărilor, a viermilor de mătase, dar mai rar la mamifere, unde intrevalul de generație este mare și ele sunt dificil de obținut. Cu atât mai mult, cu cât numărul
CONTRIBUŢII LA AMELIORAREA CRAPULUI DE CULTURĂ ÎN CONDIŢIILE ECOLOGICE ALE AMENAJĂRII PISCICOLE MOVILENI, JUDEŢUL IAŞI by Dr. ing. Gheorghe Huian () [Corola-publishinghouse/Science/678_a_977]
-
genele care îl determină), în euheterozis mutațional și euheterozis echilibrat (Vintilă 1988). Ambele tipuri de euheterozis acționează asupra genelor recesive (fie prin acțiunea genelor cu dominanță completă, fie prin cea a genelor cu acțiune de supradominanță), eliminand de la reproducere indivizii homozigoți cu gene recesive. Dacă euheterozisul mutațional este un factor protector asupra presiunii de mutație, cel echilibrat este un mecanism evolutiv, asigurând în populație menținerea mai multor genotipuri, care pot fi adaptabile la diferite nișe ecologice. Pseudoheterozisul (sau luxurianța) este produsă
CONTRIBUŢII LA AMELIORAREA CRAPULUI DE CULTURĂ ÎN CONDIŢIILE ECOLOGICE ALE AMENAJĂRII PISCICOLE MOVILENI, JUDEŢUL IAŞI by Dr. ing. Gheorghe Huian () [Corola-publishinghouse/Science/678_a_977]
-
varianta nn, deoarece varianta NN este letală și exemplarele cu acest genotip nu supraviețuiesc). în cazul heterozigoției (Nn), corpul are solzi pe linia laterală și în lungul părții dorsale și ventrale a corpului (fenotip numit convențional “linear”). In cazul genotipului homozigot ss, alela „N”, în stare de heterozigoție (Nn) face ca solzii să fie foarte rari, sau să lipsească complet (crap numit convențional “nud”), iar în stare de homozigoție (nn) nu modifică fenotipul indus de genele s, descendența fiind asemănătoare parentalilor
CONTRIBUŢII LA AMELIORAREA CRAPULUI DE CULTURĂ ÎN CONDIŢIILE ECOLOGICE ALE AMENAJĂRII PISCICOLE MOVILENI, JUDEŢUL IAŞI by Dr. ing. Gheorghe Huian () [Corola-publishinghouse/Science/678_a_977]
-
după). 2.3. Reglarea dezvoltării pancreasului Homeoboxul pancreato-duodenal 1 (PDX-1) este o proteină homeodomain prezentă în celulele B și celulele D ale insulelor Langerhans, precum și în celulele neuroendocrine ale intestinului. PDX1 joacă un rol important în dezvoltarea pancreasului. Șoarecii deficienți homozigoți pentru PDX1 (-/-) se nasc fără pancreas, în timp ce șoarecii PDX1 (+/-) heterozigoți prezintă un diabet moderat (8). PDX1 a fost implicat în agenezia pancreasului, în MODY4 și în etiopatogenia T2DM. Un alt rol al PDX1 este legat de reglarea pe care această
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92241_a_92736]
-
se manifestă fenotipic. Gena dominantă este aceea care are un efect mai puternic decât perechea sa, gena recesivă, cu care ocupă același loc În cromozom. Când efectul acestor două gene diferite este identic, avem de-a face cu un genotip homozigot, iar când celula conține două gene diferite, una dominantă și una recesivă, În cadrul perechii, efectele cor fi diferite iar genotipul se naște heterozigot. Se știe că Începutul unei noi vieți se produce odată cu unirea spermatozoizilor cu ovulul, ca urmare a
DE LA LUPUL DIN SĂLBĂTICIE LA CÂINELE-LUP DIN GOSPODĂRIE by Mihaiu Şanţa, Marcel Şanţa, Vlad Florin Şanţa, Alexandra Sima () [Corola-publishinghouse/Science/792_a_1656]
-
zaharat este frecvent asociat cu hemocromatoza, cu rate variabile între 14-91%. Hemocromatoza primară este o boală cu transmitere autosomal recesivă, întâlnită rar, cu o prevalență de 1:5000 la caucazieni, afectând mai frecvent bărbații (80% din femeile purtătoare ale genotipului homozigot nu acumulează suficient fier pentru a face boala datorită pierderilor menstruale repetate). Gena hemocromatozei este situată pe brațul scurt al cromozomului 6, foarte aproape de genele pentru complexul major de histocompatibilitate (MHC), de unde și linkajul observat cu alela MHC-HLA A3. Proteina
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte, Ovidiu Brădescu, Mirela Culman () [Corola-publishinghouse/Science/92222_a_92717]
-
genă sau una dintre alelele ei. În organismele diploide, genele și/sau alele se află în doză dublă (găsindu-se în fiecare dintre cei doi cromozomi omologi, ocupând loci omologi). Dar, ținând cont de faptul că un individ poate fi homozigot, precum și de existența seriilor polialele, se impune precizarea că într-o populație (într-o specie) există doar un singur tip de homozigoți „sălbatici”, mai multe tipuri de homozigoți „alelici” și o multitudine de heterozigoți (cu gena sălbatică și una dintre
Prelegeri academice by ION I. BĂRA, ALINA BELŢIC, CSILLA IULIANA BĂRA () [Corola-publishinghouse/Science/91809_a_92373]
-
dintre cei doi cromozomi omologi, ocupând loci omologi). Dar, ținând cont de faptul că un individ poate fi homozigot, precum și de existența seriilor polialele, se impune precizarea că într-o populație (într-o specie) există doar un singur tip de homozigoți „sălbatici”, mai multe tipuri de homozigoți „alelici” și o multitudine de heterozigoți (cu gena sălbatică și una dintre alele, sau cu diferite combinații alelice). Spre exemplu, putem considera o genă, notată cu A. Prin mutații succesive, pentru respectiva genă, au
Prelegeri academice by ION I. BĂRA, ALINA BELŢIC, CSILLA IULIANA BĂRA () [Corola-publishinghouse/Science/91809_a_92373]