258 matches
-
mai frecvente decât cele intelectuale;cazurile spontane aparintre persoane unite printr-o afecțiune puternică[soți,parinti-copii,frați,prieteni] Murray a demonstrate experimental că legăturile familiale favorizează comunicarea telepatica. Rhine a evidențiat că cele mai strânse contacte telepatice sunt între gemenii homozigoți. Sudre rezumă câteva din cele mai frecvente tipuri de experiențe telepatice spontane sau provocate: -emițătorul[E] suferă un accident,receptorul [R] aflat adesea la mare distanță, este ,,anunțat printr-un sentiment obscure ,o comunicare precisă sau o imagine halucinatorie; -E
TELEPATIA de GIGI STANCIU în ediţia nr. 1385 din 16 octombrie 2014 [Corola-blog/BlogPost/383756_a_385085]
-
corespunzător poziției nr. 340 cod (M09AX09): DCI ONASEMNOGEN ABEPARVOVEC I. DEFINIȚIA AFECȚIUNII Atrofia musculară spinală (AMS) reprezintă o boală genetică rară, cu transmitere autozomal recesivă, având o incidență de aproximativ 1 la 7-10.000 de nou-născuți. Boala este determinată de deleția homozigotă (sau deleția heterozigotă asociată cu mutație punctiformă) a genei SMN1 din cromozomul 5q, genă ce codifică proteina SMN (survival motor neuron), având ca urmare deficitul proteinei SMN (proteină responsabilă pentru supraviețuirea neuronilor motori). O a doua genă, SMN2, situată în
ANEXĂ din 27 mai 2025 () [Corola-llms4eu/Law/298489]
-
DA [] NU ... Secţiunea II DATE MEDICALE*1) *1) Se încercuiesc criteriile care corespund situației clinico-biologice a pacientului la momentul completării formularului INDICAȚII: Lumacaftor/Ivacaftor este indicat pentru tratamentul pacienților cu fibroză chistică (FC), cu vârsta de 1 an și peste cu genotip homozigot pentru mutația F508del la nivelul genei CFTR. I. CRITERII DE INCLUDERE ÎN TRATAMENT 1. Consimțământ informat: tratamentul va fi început numai după ce pacienții sau părinții, respectiv tutorii legali ai acestora au semnat consimțământul informat privind administrarea medicamentului, acceptarea criteriilor
ANEXE din 29 mai 2024 () [Corola-llms4eu/Law/283911]
-
legali ai acestora au semnat consimțământul informat privind administrarea medicamentului, acceptarea criteriilor de includere, de excludere și de oprire a tratamentului, precum și acceptul de a se prezenta periodic la evaluările recomandate. ... 2. Pacienți diagnosticați cu fibroză chistică având genotip homozigot pentru mutația F508 prin test genetic. ... 3. Testul sudorii la începerea tratamentului (nu este obligatoriu). ... 4. Vârsta de 1 an și peste. ... ... II. CRITERII DE EXCLUDERE DIN TRATAMENT 1. Vârsta sub 1 an. ... 2. Pacienți cu fibroză chistică și genotip
ANEXE din 29 mai 2024 () [Corola-llms4eu/Law/283911]
-
modifică și se înlocuiește cu următorul protocol: Protocol terapeutic corespunzător poziției nr. 298 cod (R07AX30): DCI LUMACAFTORUM + IVACAFTORUM I. INDICAȚII TERAPEUTICE Lumacaftor/Ivacaftor este indicat pentru tratamentul pacienților cu fibroză chistică (FC), cu vârsta de 1 an și peste cu genotip homozigot pentru mutația F508del la nivelul genei CFTR. ... II. CRITERII DE INCLUDERE ● Pacienții diagnosticați cu fibroză chistică având genotip homozigot pentru mutația F508 prin test genetic ● Testul sudorii la începerea tratamentului (nu este obligatoriu) ● Vârsta de 1 an și peste ● Consimțământ
ANEXĂ din 24 aprilie 2024 () [Corola-llms4eu/Law/282310]
-
INDICAȚII TERAPEUTICE Lumacaftor/Ivacaftor este indicat pentru tratamentul pacienților cu fibroză chistică (FC), cu vârsta de 1 an și peste cu genotip homozigot pentru mutația F508del la nivelul genei CFTR. ... II. CRITERII DE INCLUDERE ● Pacienții diagnosticați cu fibroză chistică având genotip homozigot pentru mutația F508 prin test genetic ● Testul sudorii la începerea tratamentului (nu este obligatoriu) ● Vârsta de 1 an și peste ● Consimțământ informat: tratamentul va fi început numai după ce pacienții sau părinții, respectiv tutorii legali ai acestora au semnat consimțământul
ANEXĂ din 24 aprilie 2024 () [Corola-llms4eu/Law/282310]
-
reluării tratamentului și se vor lua decizii conforme cu acest raport risc/beneficiu. ... ... V. DOZE ȘI MOD DE ADMINISTRARE Lumacaftor/ivacaftor se poate iniția doar de către medicii cu experiență în diagnosticarea și tratamentului fibrozei chistice și doar la pacienții cu genotip homozigot DF508. Dacă genotipul pacientului nu este cunoscut, înainte de începerea tratamentului trebuie aplicată o metodă de genotipare precisă și validată, pentru a confirma prezența acestui genotip. Vârstă Greutatea Concentrație Doza (administrare la interval de 12 ore) Dimineața Seara Între 1
ANEXĂ din 24 aprilie 2024 () [Corola-llms4eu/Law/282310]
-
cu modulator CFTR se efectuează după aceleași recomandări de mai sus. I. MONITORIZAREA PACIENȚILOR ÎN CADRUL PROGRAMULUI DE TRATAMENT CU LUMACAFTOR/ IVACAFTOR La includerea în tratamentul cu LUMACAFTOR/IVACAFTOR se documentează în dosarul pacientului: ● Rezultatul analizei genetice care confirmă prezența genotipului homozigot DF508 ● Evaluarea clinică conform Fișei de evaluare clinică inițială (anexa 1) ● Consimțământul informat al pacientului (reprezentant legal) (anexa 3) Monitorizarea pacientului pe parcursul tratamentului cu Lumacaftor/Ivacaftor: ● Evaluarea la inițierea tratamentului (anexa 1) ● Evaluarea la fiecare 3 luni de la inițierea
ANEXĂ din 24 aprilie 2024 () [Corola-llms4eu/Law/282310]
-
legal), al copilului, sau al bolnavului (dacă are vârsta peste 18 ani) (anexa 3) ... 3. Bilet de externare sau scrisoare medicală din unitatea sanitară care să ateste diagnosticul de fibroză chistică/mucoviscidoză ... 4. Buletin de testare genetică care să ateste genotip homozigot F508 ... 5. Evaluarea inițială - clinică și paraclinică (anexa 1) ... 6. Tratament concomitent (care ar impune modificarea dozelor terapeutice) ... Anexa 1 Unitatea Sanitară .............. Fișa de evaluare inițială în vederea includerii în tratament cu Lumacaftor/Ivacaftor Nume Prenume Data nașterii ZZ/ LL/ AAAA
ANEXĂ din 24 aprilie 2024 () [Corola-llms4eu/Law/282310]
-
tratamentului: Medic curant: Semnătură, parafă: Data completării Fișei de monitorizare: Anexa 3 FORMULAR PENTRU CONSIMȚĂMÂNTUL PACIENTULUI CU FIBROZĂ CHISTICĂ ELIGIBIL PENTRU TRATAMENT CU LUMACAFTOR/ IVACAFTOR (ORKAMBI) Subsemnatul(a) ..........., cu CI/BI ........... pacient/părinte/tutore legal al copilului ............. cu CNP .............. diagnosticat cu fibroză chistică, homozigot F508del (pacient adult/copil care îndeplinește criteriile de includere) am fost informat de către ............. privind tratamentul medical al bolii cu Lumacaftor/Ivacaftor (Orkambi). Orkambi este un medicament care conține următoarele substanțe active: lumacaftor și ivacaftor. Lumacaftor/Ivacaftor (Orkambi) granule este indicat pentru tratamentul
ANEXĂ din 24 aprilie 2024 () [Corola-llms4eu/Law/282310]
-
tratamentul medical al bolii cu Lumacaftor/Ivacaftor (Orkambi). Orkambi este un medicament care conține următoarele substanțe active: lumacaftor și ivacaftor. Lumacaftor/Ivacaftor (Orkambi) granule este indicat pentru tratamentul pacienților cu fibroză chistică (FC), cu vârsta de 1 an și peste, cu genotip homozigot pentru mutația F508del la nivelul genei CFTR. Pentru copiii cu vârsta de 6 ani și peste se administrează Lumacaftor/Ivacaftor (Orkambi) comprimate. Ca toate medicamentele, acest medicament poate provoca reacții adverse. Reacții adverse foarte frecvente (pot afecta mai mult de o
ANEXĂ din 24 aprilie 2024 () [Corola-llms4eu/Law/282310]
-
funcționale, care conduce la acumularea colesterolului și a altor lipide în celule. ... Diagnosticul specific se stabilește pe baza următoarelor criterii: – valoare scăzută a sfingomielinazei acide < 15 - 20% din valoarea prag (diagnostic enzimatic) ... – prezența unor mutații specifice bolii, în stare de homozigot la nivelul genei care codifică sinteza sfingomielinazei situată la nivelul cromozomului 11p.15.1-15.4. (diagnostic molecular/genetic). ... Tratamentul specific bolii Niemann-Pick tip A/B și B este tratamentul de substituție enzimatică (TSE), iar tratamentul specific bolii Niemann-Pick tip C este tratamentul de reducere a
ANEXĂ din 29 mai 2024 () [Corola-llms4eu/Law/283768]
-
legare a oxigenului este ocupat de apă, iar în soluții alcaline este ocupat de grupări hidroxil. Methemoglobinemia apare în următoarele circumstanțe: după expunerea hematiilor la substanțe toxice cum ar fi nitriți, coloranți anilinici și unele droguri oxidante; la heterozigoți (statusul homozigot este letal), varianta M de hemoglobină în care substituirea aminoacizilor afectează hemul, produce oxidarea fierului; la homozigoții cu deficiența reductazei NADH dependentă. Nivele de methemoglobină între 10-25% determină cianoză care, în mod obișnuit necesită tratament. La nivel de 35% pacienții
FIZIOLOGIE UMANA CELULA SI MEDIUL INTERN by Dragomir Nicolae Serban Ionela Lăcrămioara Serban Walther Bild () [Corola-publishinghouse/Science/1307_a_2105]
-
apare în următoarele circumstanțe: după expunerea hematiilor la substanțe toxice cum ar fi nitriți, coloranți anilinici și unele droguri oxidante; la heterozigoți (statusul homozigot este letal), varianta M de hemoglobină în care substituirea aminoacizilor afectează hemul, produce oxidarea fierului; la homozigoții cu deficiența reductazei NADH dependentă. Nivele de methemoglobină între 10-25% determină cianoză care, în mod obișnuit necesită tratament. La nivel de 35% pacienții prezintă dispnee și cefalee, nivelele de 70% sunt letale. Toxicitatea methemoglobinei este dată nu numai de incapacitatea
FIZIOLOGIE UMANA CELULA SI MEDIUL INTERN by Dragomir Nicolae Serban Ionela Lăcrămioara Serban Walther Bild () [Corola-publishinghouse/Science/1307_a_2105]
-
fiind dominante. De exemplu, un individ cu grupa sanguină B poate moșteni antigenul B de la fiecare părinte sau un antigen B de la un părinte și 0 de la celălat părinte; astfel, persoana a cărui fenotip este B poate avea genotipul BB (homozigot) sau genotipul B0 (heterozigot). Când grupa sanguină a părinților este cunoscută se poate estima genotipul copilului. Când ambii părinți au grupa sanguină B, genotipul copilului poate fi BB (un antigen B de la fiecare părinte), B0 (un antigen B de la un
FIZIOLOGIE UMANA CELULA SI MEDIUL INTERN by Dragomir Nicolae Serban Ionela Lăcrămioara Serban Walther Bild () [Corola-publishinghouse/Science/1307_a_2105]
-
q² = 1), în care p este frecvența alelei dominante, iar q este frecvența alelei recesive pentru un caracter sau o maladie controlată de o pereche de alele (A și a). Cu alte cuvinte, p reprezintă totalitatea alelelor A ale indivizilor homozigoți dominanți și jumătate din alelele indivizilor heterozigoți (Aa). Matematic, acest lucru se exprimă astfel: p = AA + ½Aa. În mod similar, q va reprezenta toate alelele a ale indivizilor homozigoți (aa) și jumătate din alelele a ale indivizilor heterozigoți, altfel spus
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
a). Cu alte cuvinte, p reprezintă totalitatea alelelor A ale indivizilor homozigoți dominanți și jumătate din alelele indivizilor heterozigoți (Aa). Matematic, acest lucru se exprimă astfel: p = AA + ½Aa. În mod similar, q va reprezenta toate alelele a ale indivizilor homozigoți (aa) și jumătate din alelele a ale indivizilor heterozigoți, altfel spus: q = aa + ½Aa. Pentru că în acest caz vorbim doar de două alele ale unui caracter sau maladii, suma frecvențelor lor trebuie să fie 100%, deci: p + q = 1; evident
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
lui Hardy și Weinberg, Stern (1943) a prezentat ecuația ce reflectă șansele ca toate combinațiile posibile ale alelelor să apară aleatoriu. Această ecuație este: (p + q)² = 1 sau, mai simplu: p² + 2pq + q² = 1, unde p² este frecvența prezisă a homozigoților dominanți (AA), 2pq este frecvența prezisă a heterozigoților (Aa), q² este frecvența prezisă a homozigoților recesivi (aa). Ca urmare, această ecuație permite prezicerea frecvențelor tuturor combinațiilor alelice posibile pentru un anumit caracter, sau maladie (pentru mai multe detalii privind ecuația
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
posibile ale alelelor să apară aleatoriu. Această ecuație este: (p + q)² = 1 sau, mai simplu: p² + 2pq + q² = 1, unde p² este frecvența prezisă a homozigoților dominanți (AA), 2pq este frecvența prezisă a heterozigoților (Aa), q² este frecvența prezisă a homozigoților recesivi (aa). Ca urmare, această ecuație permite prezicerea frecvențelor tuturor combinațiilor alelice posibile pentru un anumit caracter, sau maladie (pentru mai multe detalii privind ecuația Hardy-Weinberg, vezi O’Neil, 1997). Prin compararea genotipurilor dintr-o generație curentă cu genotipurile populației
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
ale unor alele pot să apară relativ des în populațiile mici (Suzuki et al. 1989). De exemplu, dacă o femeie și un bărbat sunt amândoi heterozigoți pentru un caracter (Aa), se poate expecta ca 25% dintre descendenții lor sa fie homozigoți recesivi (aa). Pur și simplu dintr-un joc al întâmplării, poate să apară situația ca un anumit cuplu din populația mică să nu aibă nici un copil homozigot (aa). Acest eveniment poate să aibă un efect major asupra echilibrului genetic al
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
un caracter (Aa), se poate expecta ca 25% dintre descendenții lor sa fie homozigoți recesivi (aa). Pur și simplu dintr-un joc al întâmplării, poate să apară situația ca un anumit cuplu din populația mică să nu aibă nici un copil homozigot (aa). Acest eveniment poate să aibă un efect major asupra echilibrului genetic al populației respective, în sensul modificării băncii genetice spre o frecvență mai redusă a alelei recesive (a). Driftul genetic apare destul de frecvent în populațiile mici. În populațiile mari
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
redusă a alelei recesive (a). Driftul genetic apare destul de frecvent în populațiile mici. În populațiile mari, un eveniment, cum este cazul de mai sus, ar fi fost neutralizat de către alte familii care ar fi produs un număr compensator de descendenți homozigoți (aa). 1.3.3. Efectul fondatorului Ernst Mayr (1963) aduce pentru prima oară în discuție un alt efect important al mărimii unei populații asupra modificării frecvenței genelor în acea populație. Este vorba despre efectul fondatorului (founder effect), care presupune că
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
lume (pentru detalii, vezi O’Neil, 1997). Tabel 2. Cele cinci posibile combinații de genotipuri pentru o genă cu două alele (A și a), asupra cărora selecția naturală poate acționa pro sau contra (după O’Neil, 1997). 1 un genotip homozigot (AA sau aa) 2 ambele genotipuri homozigote (AA și aa) 3 un genotip homozigot și un genotip heterozigot (AA și Aa; sau aa și Aa) 4 genotipul heterozigot (Aa) 5 toate alelele (AA, Aa și aa) 1) Selecția contra unui
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
genotipuri pentru o genă cu două alele (A și a), asupra cărora selecția naturală poate acționa pro sau contra (după O’Neil, 1997). 1 un genotip homozigot (AA sau aa) 2 ambele genotipuri homozigote (AA și aa) 3 un genotip homozigot și un genotip heterozigot (AA și Aa; sau aa și Aa) 4 genotipul heterozigot (Aa) 5 toate alelele (AA, Aa și aa) 1) Selecția contra unui genotip homozigot Pentru caracterele determinate de o genă cu două alele, selecția contra unui
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
sau aa) 2 ambele genotipuri homozigote (AA și aa) 3 un genotip homozigot și un genotip heterozigot (AA și Aa; sau aa și Aa) 4 genotipul heterozigot (Aa) 5 toate alelele (AA, Aa și aa) 1) Selecția contra unui genotip homozigot Pentru caracterele determinate de o genă cu două alele, selecția contra unui homozigot (AA sau aa) va determina scăderea progresivă a frecvenței alelei componente a acelui homozigot. De exemplu, dacă homozigotul aa este complet selectat contra, în timp ce genotipurile AA și
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]