73 matches
-
suspectat de o cauză genetică; infertilitate; moartea fătului in utero; sterilitate conjugală; amenoree primară; disgenezii gonadice; sindroame genetice cu tablou clinic evocator la făt: trisomia 21(sdr. Down); Edwards; Patau; trisomia C; Cri du chat etc.; malformații genito-urinare; stări de intersexualitate etc. 3) Determinarea unor enzimopatii genetice, în cadrul unor boli metabolice ale noului născut (galactozemie, idioție fenilpiruvică, favismul, deficitul de colinesterază serică etc.). Consultația prenatală între ideal și recomandările de rutină ale medicului și personalului de specialitate (compendiu): Scopurile pregatirea fizica
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
BULETINUL OFICIAL nr. 62 din 15 iulie 1978 1. Femelele din specia taurine pot fi clasate pentru tăiere în următoarele situații: a) cînd vitele prezintă anomalii ale aparatului genital vizibile la exterior, ca de exemplu: semne caracteristice intersexualității sau aplazie vulvară; ... b) cînd vițelele nu prezintă călduri pînă la vîrsta de 18 luni, dacă la examenul ginecologic se constată anomalii ale tractusului genital sau ale gonadelor (ambele ovare sau nul singur fusiform sau lipsa, prezența testiculelor rudimentare, etc.
NORMA din 10 iulie 1978 privind clasarea pentru tăiere a femelelor din speciile taurine, bubaline şi ovine. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/129985_a_131314]
-
clasarea pentru tăiere a femelelor din speciile taurine, bubaline și ovine 1. Femelele din specia taurine pot fi clasate pentru tăiere în următoarele situații: a) cînd vitele prezintă anomalii ale aparatului genital vizibile la exterior, ca de exemplu: semne caracteristice intersexualității sau aplazie vulvară; ... b) cînd vițelele nu prezintă călduri pînă la vîrsta de 18 luni, dacă la examenul ginecologic se constată anomalii ale tractusului genital sau ale gonadelor (ambele ovare sau nul singur fusiform sau lipsa, prezența testiculelor rudimentare, etc.
DECRET nr. 252 din 10 iulie 1978 pentru aprobarea normelor privind condiţiile în care se poate efectua taierea animalelor în situaţii speciale, clasarea pentru tăiere a femelelor de bovine şi ovine, precum şi cu privire la aplicarea unor măsuri sanitare veterinare speciale pentru prevenirea difuzării epizootiilor şi acordarea unor despăgubiri celor care au suferit pagube prin aplicarea acestor măsuri. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/129983_a_131312]
-
testiculi, căi spermatice, glande anexe (prostată, veziculele seminale, si glandele bulbouretrale) care participă la formarea lichidului spermatic. Tulburările funcțiilor gonadelor sunt: hipogonadismul produs de insuficiență hormonală pubertatea precoce și hiperfoliculinismul produs de excesul de hormoni În categoria anomaliilor sexuale intra intersexualitatea. 130 131 132 Bolile hipofizei Bolile hipofizei sunt datorate excesului sau lipsei hormonilor hipofizari. Din prima categorie fac parte tumorile hipofizare-acromegalia și gigantismul. Tot boli ale hipofizei sunt nanismul și diabetul insipid. Acromegalia Acromegalia constă într-o creștere și deformare
Bolile înțelesul tuturor. In: Bolile pe înțelesul tuturor by Maria Onica () [Corola-publishinghouse/Science/456_a_764]
-
hiperplazia corticosuprarenalelor, aceste sindroame se mai definesc și ca hiperplazii congenitale ale suprarenalei. Se cunosc 6 tipuri de sindrom adreno-genital I-VI, numerotate în ordinea frecvenței cu care apar. Unele tipuri prezintă o formă clasică, aparentă clinic la naștere prin intersexualitate de diferite grade și forme non-clasice sau cu debut tardiv aparente clinic rar în copilărie, dar mai ales la pubertate, când suprarenalele funcționează intens în cadrul adrenarhăi. Formele criptice au simptome fruste sau detectabile numai prin teste dinamice. Fiziopatologia generală a
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
Dacă defectul enzimatic nu afectează biosinteza de androgeni și aceasta este exagerat stimulată rezultă: la fătul de sex feminin: virilizarea organelor genitale externe de grade variabile (Prader I-V) cu pseudo-hermafroditism feminin; la fătul de sex masculin: macrogenitosomie, dar nu intersexualitate. Dacă defectul enzimatic se situează pe linia de sinteză a cortizolului și androgenilor, atunci este simultan afectată și steroidogeneza de la nivelul gonadei fetale și rezultă: la fătul de sex feminin: aspect normal al organelor genitale externe care nu necesită steroizi
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
deficitului de mineralocorticoizi în formele cu pierdere de sare; r profilaxia complicațiilor persistenței unei secreții inadecvate de androgeni, în particular a avansului vârstei osoase; r profilaxia complicațiilor emoționale legate de asumarea identității de gen și de rol sexual legate de intersexualitate. Substituția deficitului de glucocorticoizi și inhibiția ACTH se realizează cu glucocorticoizi naturali: hidrocortizon (cortizol) sau cortizon. Rata producției adrenale de cortizol este de 7-12 mg/m2/zi. Doza recomandată oscilează între 12-20 mg/m2/zi. La nou-născut, suprafața corporală este
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
mg/cp, Fugerel (Essex Pharma) 250 mg/cp. Pentru inhibiția aromatizării androgenilor în estrogeni cu efect stimulator asupra creșterii osoase, s-a tentat testolactona: Teslac 50 mg/cp. Profilaxia complicațiilor legate de asumarea identității de gen se efectuează prin corectarea intersexualității organelor genitale înainte de vârsta de trei ani și educație adecvată în familie. Monitorizarea tratamentului sindromului adreno-genital se realizează prin: r determinarea periodică a ritmului de creștere și a vârstei osoase; r determinarea periodică a 17-OH-progesteronului plasmatic, a androstendionului care trebuie
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
de androgeni suprarenali. Dacă fătul este de sex masculin, nu este necesar tratamentul prenatal. Descoperirea feților afectați se poate realiza mai târziu în cursul sarcinii prin dozarea 17-OH-progesteronului în lichidul amniotic, dar această analiză este tardivă și nu permite prevenirea intersexualității, ci doar instituirea imediat postnatală a terapiei. Detectarea prin screening neonatal a defectului de 21-hidroxilază se efectuează prin determinarea sistematică a 17-OH-progesteronului într-o picătură de sânge recoltat de la nivelul calcaneului. Până în prezent au fost investigați prin acest screening 7
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
nivelul calcaneului. Până în prezent au fost investigați prin acest screening 7 milioane de nou-născuți, demonstrându-se că 10% dintre cei investigați sunt purtători ai deficitului de 21-hidroxilază. Scopul acestui demers este profilaxia complicațiilor emoționale și de dezvoltare psihosexuală generate de intersexualitate. Definiție Sindromul Cushing reprezintă expresia clinică a excesului cronic de glucocorticoizi, indiferent de cauză. Sindromul Cushing poate fi exogen (prin administrare de glucocorticoizi sau ACTH) sau endogen, urmare a unei anormalități funcționale a corticosuprarenalelor (adenom sau carcinom), a hipofizei cu
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
androgeni este esențial diferit, în funcție de momentul pre- sau post-pubertar al apariției acestuia; deficitele androgenice chiar minore pot antrena modificări subtile ale aspectului somato-sexual, metabolism sau comportament. Defectul de androgeni din timpul primelor luni de dezvoltare fetală determină diferite forme de intersexualitate și pseudo-hermafroditism masculin. Anomaliile receptorilor androgeni se soldează cu fenotip feminin sau diferite grade de intersexualitate ce constituie, de asemenea, forme de pseudo-hermafroditism masculin. Diferențele fundamentale dintre hipogonadismele prepubertare și cele postpubertare rezultă din absența dezvoltării caracterelor sexuale secundare și
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
pot antrena modificări subtile ale aspectului somato-sexual, metabolism sau comportament. Defectul de androgeni din timpul primelor luni de dezvoltare fetală determină diferite forme de intersexualitate și pseudo-hermafroditism masculin. Anomaliile receptorilor androgeni se soldează cu fenotip feminin sau diferite grade de intersexualitate ce constituie, de asemenea, forme de pseudo-hermafroditism masculin. Diferențele fundamentale dintre hipogonadismele prepubertare și cele postpubertare rezultă din absența dezvoltării caracterelor sexuale secundare și a comportamentului masculin în formele prepubertare și conservarea morfotipului masculin cu eventuala involuție a caracterelor sexuale
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
cu absența cromatinei sexuale. S-au descris numeroase variante cu cromatină pozitivă: mozaicuri 45X/46XX, 45X/ 47XXX, deleții ale brațului scurt al cromosomului X, cromosom X în inel, izocromosom pentru brațul scurt al cromosomului X și variante 45X/46XY (cu intersexualitate). Importantă este absența genelor care determină și mențin viabilitatea ovarului din zona pericentrică a brațului scurt al cromosomului X. Absența acestora nu împiedică dezvoltarea prenatală a ovarului, dar gonada involuează prenatal, transformându-se într-un rudiment fibros, fără foliculi (streak
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
poate fenotipiza la orice vârstă, putând apărea chiar de la naștere. Excesul androgenic poate determina la băiat caractere sexuale secundare de tip puber de la naștere sau în copilăria mică (pseudopubertate precoce izosexuală), în timp ce la fată poate determina la naștere fenomene de intersexualitate, variind de la clitoromegalie la fuzionarea labiilor cu apariție de tip scrotal și penis cu hipospadias. în copilăria mică, excesul androgenic suprarenalian determină în cazul fetelor apariția caracterelor sexuale specifice sexului opus, adică o virilizare (creșterea părului androgen dependent, creșterea musculaturii
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
4. Maladia Dupuytren: 4 5. Boala Volkmann: 4 6. Tumorile de suprafață și chirurgie plastică: 4 7. Traumatismele organelor genitale externe: 4 8. Chirurgia reconstructivă a organelor genitale externe: 4 9. Malformațiile congenitale ale organelor genitale externe: 4 10. Transsexualismul, intersexualitatea: 4 11. Chirurgia reconstructivă a degerăturilor: 4 Baremul activităților practice 1. Rezecții artroplastice ale articulațiilor degetelor: 5 1. Implante articulare: 3 2. Transferuri tendinoase: 5 3. Tenoplastii: 10 4. Tenoliza: 5 5. Neuroliza: 5 6. Transpoziții de degete: 1 7
ORDIN nr. 1.141 din 28 iunie 2007 (*actualizat*) privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
materno-fetală și familială; evaluarea fizică a pacientului; stabilirea indicațiilor pentru examene clinice complementare și investigații paraclinice (citogenetice, biochimice, moleculare) pentru formularea diagnosticului pozitiv și diferențial. 3. Abordarea clinică a unor categorii de pacienți caracterizate printr-o afectare predominantă: dismorfii, hipostatură, intersexualitate, debilitate mentală, etc. 4. Boli prin anomalii cromozomiale; tulburări de reproducere; sindroame plurimalformative; disgenezii gonadice; retard mental și tulburări de comportament. 5. Boli monogenice moleculare; hemoglobinopatii; erori înnăscute de metabolism; bolile colagenului; boli lizozomale; boli prin defecte ale receptorilor; farmacogenetică
ORDIN nr. 1.141 din 28 iunie 2007 (*actualizat*) privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
16. Icterul neonatal; icterul nuclear; icterul prin incompatibilitate Rh și ABO cu izoimunizare. Exsanguinotransfuzia totală și parțială. 17. Hidrops fetalis (imun, nonimun). 18. Boli eritrocitare, leucocitare, trombocitare 19. Nou-născutul din mamă diabetică. 20. Fiziologia renală. Malformații renale. 21. Malformații genitale; intersexualitate; sindrom adreno-genital. 22. Boli de metabolism. 23. Oftalmologie. Dermatologie neonatală. b. Nu sunt necesare activități practice, deoarece medicii geneticieni nu vor fi cei care vor practica alte explorări clinice, în afara investigațiilor specifice geneticii moleculare și citogeneticii. - Evaluare practică 5. MODULUL
ORDIN nr. 1.141 din 28 iunie 2007 (*actualizat*) privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
totală și parțială. 34. Hidrops fetalis (imun, nonimun). 35. Hemostaza neonatală. 36. Policitemia, hipervâscozitatea sanguină. 37. Boli eritrocitare, leucocitare, trombocitare. 38. Hipertensiunea și șocul. 39. Sepsisul neonatal. 40. Nou-născutul din mamă diabetică. 41. Fiziologia renală. Malformații renale. 42. Malformații genitale; intersexualitate; sindrom adreno-genital. 43. Insuficiența renală acută. 44. Hipertensiunea. Infecții urinare. 45. Boli de metabolism. 46. Endocrinologia neonatală. 47. Terapia hidroelectrolitică neonatală. 48. Urgențe chirurgicale. 49. Oftalmologie. Dermatologie neonatală. 50. Sindromul de moarte subită. 51. Transportul nou-născutului. 52. Oxigenoterapia. Ventilația mecanică
ORDIN nr. 1.141 din 28 iunie 2007 (*actualizat*) privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
materno-fetală și familială; evaluarea fizică a pacientului; stabilirea indicațiilor pentru examene clinice complementare și investigații paraclinice (citogenetice, biochimice, moleculare) pentru formularea diagnosticului pozitiv și diferențial. 3. Abordarea clinică a unor categorii de pacienți caracterizate printr-o afectare predominantă: dismorfii, hipostatură, intersexualitate, debilitate mentală, etc. 4. Boli prin anomalii cromozomiale; tulburări de reproducere; sindroame plurimalformative; disgenezii gonadice; retard mental și tulburări de comportament. 5. Boli monogenice moleculare; hemoglobinopatii; erori înnăscute de metabolism; bolile colagenului; boli lizozomale; boli prin defecte ale receptorilor; farmacogenetică
ANEXĂ din 28 iunie 2007 la Ordinul ministrului sănătăţii publice şi al ministrului educaţiei, cercetării şi tineretului nr. 1.141 / 1.386/2007 privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală (Anexa nr. 4). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/219526_a_220855]
-
16. Icterul neonatal; icterul nuclear; icterul prin incompatibilitate Rh și ABO cu izoimunizare. Exsanguinotransfuzia totală și parțială. 17. Hidrops fetalis (imun, nonimun). 18. Boli eritrocitare, leucocitare, trombocitare 19. Nou-născutul din mamă diabetică. 20. Fiziologia renală. Malformații renale. 21. Malformații genitale; intersexualitate; sindrom adreno-genital. 22. Boli de metabolism. 23. Oftalmologie. Dermatologie neonatală. b. Nu sunt necesare activități practice, deoarece medicii geneticieni nu vor fi cei care vor practica alte explorări clinice, în afara investigațiilor specifice geneticii moleculare și citogeneticii. - Evaluare practică 5. MODULUL
ANEXĂ din 28 iunie 2007 la Ordinul ministrului sănătăţii publice şi al ministrului educaţiei, cercetării şi tineretului nr. 1.141 / 1.386/2007 privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală (Anexa nr. 4). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/219526_a_220855]
-
4. Maladia Dupuytren: 4 5. Boala Volkmann: 4 6. Tumorile de suprafață și chirurgie plastică: 4 7. Traumatismele organelor genitale externe: 4 8. Chirurgia reconstructivă a organelor genitale externe: 4 9. Malformațiile congenitale ale organelor genitale externe: 4 10. Transsexualismul, intersexualitatea: 4 11. Chirurgia reconstructivă a degerăturilor: 4 Baremul activităților practice 1. Rezecții artroplastice ale articulațiilor degetelor: 5 1. Implante articulare: 3 2. Transferuri tendinoase: 5 3. Tenoplastii: 10 4. Tenoliza: 5 5. Neuroliza: 5 6. Transpoziții de degete: 1 7
ANEXĂ din 28 iunie 2007 la Ordinul ministrului sănătăţii publice şi al ministrului educaţiei, cercetării şi tineretului nr. 1.141 / . 386/2007 privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală (Anexa nr. 4). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/219530_a_220859]
-
materno-fetală și familială; evaluarea fizică a pacientului; stabilirea indicațiilor pentru examene clinice complementare și investigații paraclinice (citogenetice, biochimice, moleculare) pentru formularea diagnosticului pozitiv și diferențial. 3. Abordarea clinică a unor categorii de pacienți caracterizate printr-o afectare predominantă: dismorfii, hipostatură, intersexualitate, debilitate mentală, etc. 4. Boli prin anomalii cromozomiale; tulburări de reproducere; sindroame plurimalformative; disgenezii gonadice; retard mental și tulburări de comportament. 5. Boli monogenice moleculare; hemoglobinopatii; erori înnăscute de metabolism; bolile colagenului; boli lizozomale; boli prin defecte ale receptorilor; farmacogenetică
ANEXĂ din 28 iunie 2007 la Ordinul ministrului sănătăţii publice şi al ministrului educaţiei, cercetării şi tineretului nr. 1.141 / . 386/2007 privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală (Anexa nr. 4). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/219530_a_220859]
-
16. Icterul neonatal; icterul nuclear; icterul prin incompatibilitate Rh și ABO cu izoimunizare. Exsanguinotransfuzia totală și parțială. 17. Hidrops fetalis (imun, nonimun). 18. Boli eritrocitare, leucocitare, trombocitare 19. Nou-născutul din mamă diabetică. 20. Fiziologia renală. Malformații renale. 21. Malformații genitale; intersexualitate; sindrom adreno-genital. 22. Boli de metabolism. 23. Oftalmologie. Dermatologie neonatală. b. Nu sunt necesare activități practice, deoarece medicii geneticieni nu vor fi cei care vor practica alte explorări clinice, în afara investigațiilor specifice geneticii moleculare și citogeneticii. - Evaluare practică 5. MODULUL
ANEXĂ din 28 iunie 2007 la Ordinul ministrului sănătăţii publice şi al ministrului educaţiei, cercetării şi tineretului nr. 1.141 / . 386/2007 privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală (Anexa nr. 4). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/219530_a_220859]
-
totală și parțială. 34. Hidrops fetalis (imun, nonimun). 35. Hemostaza neonatală. 36. Policitemia, hipervâscozitatea sanguină. 37. Boli eritrocitare, leucocitare, trombocitare. 38. Hipertensiunea și șocul. 39. Sepsisul neonatal. 40. Nou-născutul din mamă diabetică. 41. Fiziologia renală. Malformații renale. 42. Malformații genitale; intersexualitate; sindrom adreno-genital. 43. Insuficiența renală acută. 44. Hipertensiunea. Infecții urinare. 45. Boli de metabolism. 46. Endocrinologia neonatală. 47. Terapia hidroelectrolitică neonatală. 48. Urgențe chirurgicale. 49. Oftalmologie. Dermatologie neonatală. 50. Sindromul de moarte subită. 51. Transportul nou-născutului. 52. Oxigenoterapia. Ventilația mecanică
ANEXĂ din 28 iunie 2007 la Ordinul ministrului sănătăţii publice şi al ministrului educaţiei, cercetării şi tineretului nr. 1.141 / . 386/2007 privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală (Anexa nr. 4). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/219530_a_220859]
-
4. Maladia Dupuytren: 4 5. Boala Volkmann: 4 6. Tumorile de suprafață și chirurgie plastică: 4 7. Traumatismele organelor genitale externe: 4 8. Chirurgia reconstructivă a organelor genitale externe: 4 9. Malformațiile congenitale ale organelor genitale externe: 4 10. Transsexualismul, intersexualitatea: 4 11. Chirurgia reconstructivă a degerăturilor: 4 Baremul activităților practice 1. Rezecții artroplastice ale articulațiilor degetelor: 5 1. Implante articulare: 3 2. Transferuri tendinoase: 5 3. Tenoplastii: 10 4. Tenoliza: 5 5. Neuroliza: 5 6. Transpoziții de degete: 1 7
ORDIN nr. 1.141 din 28 iunie 2007 (*actualizat*) privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]