834 matches
-
care nu sunt asociate cu deficit congenital de leptină/fără dovezi concomitente de lipodistrofie ... – Lipodistrofie legată de HIV; ... – Lipodistrofiile regionale/alte tipuri de lipodistrofii dobândite (postiradiere etc, tabelul 1) ... – Boală hepatică cunoscută din alte cauze, inclusiv NASH (Steatohepatita nonalcolică)/fără dovezi concomitente de lipodistrofie ... – Copiii < 2ani ptr LD generalizată și < de 12 ani ptr LD parțială; ... – Insuficiență hepatică și renală ... – Femei însărcinate ... – Femei care alăptează ... – Neoplazie activă/istoric de neoplazii maligne hematologice ... – Pacienți cu leucopenie, neutropenie, anomalii la nivelul măduvei osoase, limfom și/sau limfadenopatii/persistente/recurente/în curs
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
limfadenopatii/persistente/recurente/în curs de evaluare ... – Pacienții consumători cronici de etanol, definiți ca un consum zilnic de alcool > 20 g/zi la sexul masculin și > 10 g/zi la sexul feminin ... ... ... III. TRATAMENT Opțiuni terapeutice înainte de inițierea terapiei cu metrelptină Dieta pacienților cu lipodistrofie - considerații generale – Dieta pacienților cu lipodistrofie va fi stabilită împreună cu medicul nutriționist ... – Se va evita dieta hipercalorică la copii; datorită compoziției corporale atipice se indică menținerea unui IMC/a unei greutăți pentru lungime la limita inferioară a normalului, sau care
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
cronici de etanol, definiți ca un consum zilnic de alcool > 20 g/zi la sexul masculin și > 10 g/zi la sexul feminin ... ... ... III. TRATAMENT Opțiuni terapeutice înainte de inițierea terapiei cu metrelptină Dieta pacienților cu lipodistrofie - considerații generale – Dieta pacienților cu lipodistrofie va fi stabilită împreună cu medicul nutriționist ... – Se va evita dieta hipercalorică la copii; datorită compoziției corporale atipice se indică menținerea unui IMC/a unei greutăți pentru lungime la limita inferioară a normalului, sau care asigură creșterea staturală normală; în caz
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
Japan Endocrine Society (JES)"(12) 1) se suspectează sindroame lipodistrofice la pacienți cu rezistență severă la insulină, diabet zaharat, hipertrigliceridemie și tulburări metabolice, cum ar fi ficatul gras nonalcoolic (NAFLD), ... 2) Este util RMN ponderat T1 whole-body pentru a evalua lipodistrofia. Când lipodistrofia prezintă o simetrie bilaterală, trebuie suspectat sindromul de lipodistrofie parțială. Când lipodistrofia este asimetrică, trebuie suspectat sindromul de lipodistrofie regională. (LD=lipodistrofie; Sdr.=sindrom) ... ... 11. La anexa nr. 1, protocolul terapeutic corespunzător poziției nr. 365, cod (A16AB25): DCI OLIPUDASE ALFA
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
Society (JES)"(12) 1) se suspectează sindroame lipodistrofice la pacienți cu rezistență severă la insulină, diabet zaharat, hipertrigliceridemie și tulburări metabolice, cum ar fi ficatul gras nonalcoolic (NAFLD), ... 2) Este util RMN ponderat T1 whole-body pentru a evalua lipodistrofia. Când lipodistrofia prezintă o simetrie bilaterală, trebuie suspectat sindromul de lipodistrofie parțială. Când lipodistrofia este asimetrică, trebuie suspectat sindromul de lipodistrofie regională. (LD=lipodistrofie; Sdr.=sindrom) ... ... 11. La anexa nr. 1, protocolul terapeutic corespunzător poziției nr. 365, cod (A16AB25): DCI OLIPUDASE ALFA se modifică
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
pacienți cu rezistență severă la insulină, diabet zaharat, hipertrigliceridemie și tulburări metabolice, cum ar fi ficatul gras nonalcoolic (NAFLD), ... 2) Este util RMN ponderat T1 whole-body pentru a evalua lipodistrofia. Când lipodistrofia prezintă o simetrie bilaterală, trebuie suspectat sindromul de lipodistrofie parțială. Când lipodistrofia este asimetrică, trebuie suspectat sindromul de lipodistrofie regională. (LD=lipodistrofie; Sdr.=sindrom) ... ... 11. La anexa nr. 1, protocolul terapeutic corespunzător poziției nr. 365, cod (A16AB25): DCI OLIPUDASE ALFA se modifică și se înlocuiește cu următorul protocol: Protocol terapeutic corespunzător
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
severă la insulină, diabet zaharat, hipertrigliceridemie și tulburări metabolice, cum ar fi ficatul gras nonalcoolic (NAFLD), ... 2) Este util RMN ponderat T1 whole-body pentru a evalua lipodistrofia. Când lipodistrofia prezintă o simetrie bilaterală, trebuie suspectat sindromul de lipodistrofie parțială. Când lipodistrofia este asimetrică, trebuie suspectat sindromul de lipodistrofie regională. (LD=lipodistrofie; Sdr.=sindrom) ... ... 11. La anexa nr. 1, protocolul terapeutic corespunzător poziției nr. 365, cod (A16AB25): DCI OLIPUDASE ALFA se modifică și se înlocuiește cu următorul protocol: Protocol terapeutic corespunzător poziției nr. 365
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
tulburări metabolice, cum ar fi ficatul gras nonalcoolic (NAFLD), ... 2) Este util RMN ponderat T1 whole-body pentru a evalua lipodistrofia. Când lipodistrofia prezintă o simetrie bilaterală, trebuie suspectat sindromul de lipodistrofie parțială. Când lipodistrofia este asimetrică, trebuie suspectat sindromul de lipodistrofie regională. (LD=lipodistrofie; Sdr.=sindrom) ... ... 11. La anexa nr. 1, protocolul terapeutic corespunzător poziției nr. 365, cod (A16AB25): DCI OLIPUDASE ALFA se modifică și se înlocuiește cu următorul protocol: Protocol terapeutic corespunzător poziției nr. 365, cod (A16AB25): DCI OLIPUDASE ALFA I. Indicație
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
de bază (digestivă) – afectarea articulară este o modalitate de debut a bolii digestive cu mulţi ani înainte de apariţia semnelor digestive. MALADIA WHIPPLE (B.W.) SAU LIPODISTROFIA INTESTINALĂ În Maladia Whipple afectarea articulară este o modalitate de debut a bolii digestive (lipodistrofia intestinală), uneori cu mulţi ani înainte de apariţia semnelor digestive. Maladia Whipple care evoluează sub formă de artrite acute migratoare sau fugace, cu durată mai mică de o săptămână, cu vindecare fără sechele, generează doar o limitare temporară de mobilitate
CRITERII ŞI NORME din 19 decembrie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/270555]
-
sa în alte zone, în absența deprivării nutriționale sau a statusului catabolic. Poate fi parțiala sau totală, în ambele subtipuri etiologie fiind congenitală sau dobândită; implică pierderea adipocitelor mature, funcționale, cu afectarea adipogenezei, apoptoza adipocitelor și afectarea depunerii trigliceridelor. Complicațiile lipodistrofiei sunt determinate de deficitul masei adipoase, care determină depunerea ectopică de lipide la nivelul țesutului adipos, mușchilor și altor organe, conducând la apariția rezistenței la insulină și ulterior a DZ, hipertrigliceridemiei, SOPC și bolii hepatice steatozice nonalcoolice. Lipsa asociată a
ANEXĂ din 9 mai 2024 () [Corola-llms4eu/Law/282705]
-
care determină depunerea ectopică de lipide la nivelul țesutului adipos, mușchilor și altor organe, conducând la apariția rezistenței la insulină și ulterior a DZ, hipertrigliceridemiei, SOPC și bolii hepatice steatozice nonalcoolice. Lipsa asociată a leptinei, în special la persoanele cu lipodistrofie generalizată, contribuie la apariția simptomelor, precum hiperfagia. Hiperfagia, durerea musculară și disfuncția aparatului reproductiv feminin au un efect semnificativ asupra calității vieții. În Europa prevalența principalelor tipuri de lipodistrofii este de 1,3- 4.7 cazuri/milion, cele parțiale fiind mai frecvente (2.84
ANEXĂ din 9 mai 2024 () [Corola-llms4eu/Law/282705]
-
DEFINIȚII ȘI TERMINOLOGIE Lipodistrofie = extensia anormală a țesutului adipos =/ Lipoatrofie - pierderea de țesut adipos Depunerea eutopică de grăsime = depunerea grăsimii în țesutul adipos; Depunerea ectopică de grăsime = depunerea grăsimii în țesuturi nonadipoase, de tipul ficatului, musculaturii scheletice și pancreasului Extensia lipodistrofiei Generalizată Parțială = cu distribuție simetrică Regională = cu distribuție non-simetrică, localizată CLASIFICAREA SINDROAMELOR LIPODISTROFICE Tabel 1. Clasificarea sindroamelor lipodistrofice A. Sindroame lipodistrofice congenitale Generalizate (CGL) = Sindrom Berardinelli-Seip Vârstă debut = 0,3 ani (0-12 ani) (Anexa 1) Minim 5 forme etiologice (CGL1-5) CGL1
ANEXĂ din 9 mai 2024 () [Corola-llms4eu/Law/282705]
-
debut = 0,3 ani (0-12 ani) (Anexa 1) Minim 5 forme etiologice (CGL1-5) CGL1 (mutație APGAT2) + CGL 2 (mutație BSCL2) = 95% din cazuri Parțiale (FPLD) (Anexa 2) Vârsta de debut 9,9 ani (0-16 ani) 8 forme etiologice: 1-6. FPLD 1-7 8. lipodistrofia AKT2-linkată B. Sindroame lipodistrofice dobândite Lipodistrofia dobândită generalizată (AGL) = Sindrom Lawrence Vârsta de debut 5 ani (0-15 ani) Determinate de distrucția autoimună a adipocitelor, deci asociate cu afecțiuni autoimune Lipodistrofia dobândită parțială (APL) = Sindromul Barraquer- Simons Vârsta de debut 8,2
ANEXĂ din 9 mai 2024 () [Corola-llms4eu/Law/282705]
-
tipuri de lipodistrofii dobândite Asociate cu: - iradierea întregului organism; - după transplant de celule hematopetice; - după anumite tipuri de inhibitori de check-point; - tumorile diencefalice la copii (eg: astrocitom pilocitic) se pot asocia cu sindroame lipodistrofice generalizată în perioada de nou- născut/sugar, lipodistrofia poate preceda celelalte semne tumorale C. Sindroame Progeroide cu lipodistrofie parțială cu lipodistrofie generalizată (Anexa 3) Sindromul Berardinelli-Seip = lipodistrofia generalizată congenitală (CGL) CGL este o boală autozomal recesivă caracterizată prin lipsa generalizată a țesutului adipos la nivelul întregului organism. Semnele
ANEXĂ din 9 mai 2024 () [Corola-llms4eu/Law/282705]
-
transplant de celule hematopetice; - după anumite tipuri de inhibitori de check-point; - tumorile diencefalice la copii (eg: astrocitom pilocitic) se pot asocia cu sindroame lipodistrofice generalizată în perioada de nou- născut/sugar, lipodistrofia poate preceda celelalte semne tumorale C. Sindroame Progeroide cu lipodistrofie parțială cu lipodistrofie generalizată (Anexa 3) Sindromul Berardinelli-Seip = lipodistrofia generalizată congenitală (CGL) CGL este o boală autozomal recesivă caracterizată prin lipsa generalizată a țesutului adipos la nivelul întregului organism. Semnele și simptomele sunt prezente încă de la naștere (congenital), sau
ANEXĂ din 9 mai 2024 () [Corola-llms4eu/Law/282705]
-
hematopetice; - după anumite tipuri de inhibitori de check-point; - tumorile diencefalice la copii (eg: astrocitom pilocitic) se pot asocia cu sindroame lipodistrofice generalizată în perioada de nou- născut/sugar, lipodistrofia poate preceda celelalte semne tumorale C. Sindroame Progeroide cu lipodistrofie parțială cu lipodistrofie generalizată (Anexa 3) Sindromul Berardinelli-Seip = lipodistrofia generalizată congenitală (CGL) CGL este o boală autozomal recesivă caracterizată prin lipsa generalizată a țesutului adipos la nivelul întregului organism. Semnele și simptomele sunt prezente încă de la naștere (congenital), sau din copilăria timpurie
ANEXĂ din 9 mai 2024 () [Corola-llms4eu/Law/282705]
-
de check-point; - tumorile diencefalice la copii (eg: astrocitom pilocitic) se pot asocia cu sindroame lipodistrofice generalizată în perioada de nou- născut/sugar, lipodistrofia poate preceda celelalte semne tumorale C. Sindroame Progeroide cu lipodistrofie parțială cu lipodistrofie generalizată (Anexa 3) Sindromul Berardinelli-Seip = lipodistrofia generalizată congenitală (CGL) CGL este o boală autozomal recesivă caracterizată prin lipsa generalizată a țesutului adipos la nivelul întregului organism. Semnele și simptomele sunt prezente încă de la naștere (congenital), sau din copilăria timpurie: hipertrigliceridemie, rezistența la insulină, risc de
ANEXĂ din 9 mai 2024 () [Corola-llms4eu/Law/282705]
-
apar frecvent: nefropatie, retinopatie, pancreatită acută, steatoză hepatică, hipertrigliceridemie importantă cu risc de pancreatită acută. ... – Risc de transformare a steatozei în ciroză hepatică. ... – Minim 5 etiologii genetice, mutațiile AGPAT2 și BSCL2 fiind responsabile de 95% cazuri (Anexa 1). ... Sindromul Lawrence = lipodistrofia generalizată dobândită (AGL). AGL este o afecțiune mai des întâlnită în rândul femeilor albe (femei:bărbați, 3:1) și apare, de obicei, înainte de adolescență (însă, poate apărea în orice moment al vieții) cu pierderea progresivă a țesutului lipidic la nivelul întregului
ANEXĂ din 9 mai 2024 () [Corola-llms4eu/Law/282705]
-
rămân necunoscute. Ar putea fi factori declanșatori infecțioși (de ex., un caz recent de paniculită apărută după tuberculoză), sau un mecanism autoimun. Conform unei publicații recente, o cauză ar putea fi activarea căii clasice a complementului (C4) - în contradicție cu lipodistrofia parțială dobândită, care afectează jumătatea superioară a organismului uman și este caracterizată de activarea căii alternative a complementului (C3). Progresia lipoatrofiei, focală sau generalizată, a fost raportată la pacienții cu dermatomiozită, la care, de obicei este prezent anticorpul anti-p155. A
ANEXĂ din 9 mai 2024 () [Corola-llms4eu/Law/282705]
-
genei LMNB2 (19p12.3), care codifică proteina din anvelopa nucleară a laminei B2. Cu toate acestea, această mutație este foarte inconstantă. Mai mult, apariția timpurie a bolii sugerează cauze genetice încă necunoscute, implicate probabil în imunitatea înnăscută. Algoritmul de diagnostic al lipodistrofiilor este cuprins în anexa 4. I. INDICAȚIA TERAPEUTICĂ (face obiectul unui contract cost-volum) Metreleptin este indicată ca adjuvant, pe lângă regimul alimentar, ca terapie de substituție pentru tratamentul complicațiilor cauzate de deficitul de leptină la pacienții cu: – LD generalizată congenitală
ANEXĂ din 9 mai 2024 () [Corola-llms4eu/Law/282705]
-
atingerea controlului metabolic adecvat. ... Rezultate așteptate: scăderea hiperfagiei, îmbunătățirea sensibilității la insulină (scăderea valorilor insulinemiei bazale sau scăderea necesarului de insulină), scăderea valorilor HbAlc, a trigliceridelor serice, ameliorarea steatozei hepatice. Tratamentul cu Metreleptină Prevenirea apariției complicațiilor și comorbidităților severe ale lipodistrofiilor. Cauzele majore de mortalitate în LD includ afecțiuni cardiovasculare (cardiomiopatie, infarct miocardic, aritmii), afecțiuni hepatice (insuficiență hepatică, hemoragii gastro-intestinale, carcinom hepatocelular), insuficiență renală, pancreatită acută și sepsis. ... II. CRITERII PENTRU INCLUDEREA UNUI PACIENT ÎN TRATAMENT II.1 Criterii de includere în
ANEXĂ din 9 mai 2024 () [Corola-llms4eu/Law/282705]
-
Obezitatea truncală cu sindrom metabolic - după transplant de celule hematopetice; Insuficiență adrenocorticală Mutațiile receptorului leptinic - după anumite tipuri de inhibitori de check-point; Sindrom Cushing - tumorile diencefalice la copii (eg: astrocitom pilocitic) se pot asocia lipodistrofie generalizată în perioada de nou-născut/sugar, lipodistrofia poate preceda celelalte semne tumorale Sindrom de malabsorbție Lipodistrofii regionale Infecții severe Lipomatoza multiplă sistemică ... PARAMETRII DE EVALUARE MINIMĂ ȘI OBLIGATORIE PENTRU INIȚIEREA TRATAMENTULUI CU METRELEPTINĂ * Evaluări nu mai vechi de 1 săptămână, ** evaluări nu mai vechi de 1 lună
ANEXĂ din 9 mai 2024 () [Corola-llms4eu/Law/282705]
-
în echipă multidisciplinară, care va cuprinde: medic endocrinolog, diabetolog și nutriționist, gastroenterolog/hepatolog, cardiolog, conform protocolului actual, sub coordonarea medicului evaluator. A. Criterii clinice ... B. Criterii paraclinice ... C. Evaluări imagistice și funcționale ... A. CRITERII CLINICE A.1. Istoric familial și personal de: lipodistrofie (vârsta debut, evoluție), DZ, hipertrigliceridemie, steatoză, pancreatită, miopatie, cardiomiopatie, tulburări de conducere A.1.1. Menționarea debutului terapiei și a dozelor de terapie antidiabetică și/sau hipolipemiantă ... A.1.2. Menționarea consumului zilnic de etanol ... ... A.2. Criterii antropometrice: Talie, Greutate, IMC, scoruri Z (talie, greutate
ANEXĂ din 9 mai 2024 () [Corola-llms4eu/Law/282705]
-
Aprecierea distribuției țestului adipos Evaluare DXA### Evaluare RMN a țestului gras În suspiciunea de LD dobândite Complement C3 si C4 Dozarea Factorului Nefritic C3 factor antinuclear, factor anti ADN dublu catenar # NU există valori serice ale leptinei care să definească/excludă lipodistrofiile ## absenta identificării mutației genice NU exclude etiologia genetică ### nu există referințe DXA care să confirme/infirme dg de lipodistrofie; se pot calcula fat mass index= (FMI), procent de masă grasă/talie^2; raportul Android/Gynoid (AG) = raport conținut masă grasă regiuni de interse androidă/ginoidă
ANEXĂ din 9 mai 2024 () [Corola-llms4eu/Law/282705]
-
si C4 Dozarea Factorului Nefritic C3 factor antinuclear, factor anti ADN dublu catenar # NU există valori serice ale leptinei care să definească/excludă lipodistrofiile ## absenta identificării mutației genice NU exclude etiologia genetică ### nu există referințe DXA care să confirme/infirme dg de lipodistrofie; se pot calcula fat mass index= (FMI), procent de masă grasă/talie^2; raportul Android/Gynoid (AG) = raport conținut masă grasă regiuni de interse androidă/ginoidă, raport % masă grasă trunchi/membre ... ... II.2 Criterii de excludere (inclusiv contraindicații) – Obezitatea generală și boli metabolice care nu sunt
ANEXĂ din 9 mai 2024 () [Corola-llms4eu/Law/282705]