191 matches
-
la medicamente. Farmacogenomica și variabilitatea farmacodinamică. - Ereditatea mitocondrială: mutațiile ADNmt și heteroplasmia, ereditatea maternă mitocondrială, principalele tipuri de boli mitocondriale. 2.1.2. Baremul activităților practice 1. Ciclul celular - examen microscopic al nucleul interfazic și al mitozei - 10 examinări. 2. Meioza și formarea gameților - spermograme - 10 examinări. 3. Cromatina sexuală: morfologie, analiza cromatinei sexuale pe frotiuri de mucoasă bucală și sânge periferic, interpretare - 20 cazuri. 4. Cromozomii umani: analiza cromozomială; morfologia, clasificarea și nomenclatura cromozomilor, variante normale și patologice, marcajul în
EUR-Lex () [Corola-website/Law/219530_a_220859]
-
fragmentarea ADN cu enzime de restricție; clonarea ADN; amplificarea ADN, secvențierea ADN; metode de detecție rapidă a mutațiilor în gene necunoscute. 5. Transmiterea informației genetice; replicarea ADN; erorile de replicare și corecția lor; segregarea cromozomilor prin diviziune celulară (mitoză și meioză); recombinarea cromozomială; erori de segregare și distribuție a cromozomilor; fecundarea: fenomene genetice și erori; gemenii. 6. Ereditatea caracterelor monogenice; legile lui Mendel; patternul pedigreeurilor mendeliene; variații ale expresiei fenotipice (penetranță și expresivitate, anticipație); ereditatea mitocondrială; amprentarea genomică; disomia uniparentală; mozaicism
EUR-Lex () [Corola-website/Law/219530_a_220859]
-
mitocondrial, cromosomul ca unitate genomică, setul cromosomial uman, schița secvenței genomului uman, noțiunile de genotip și fenotip, relația între structura ADN și funcțiile genomului. - Organizarea celulară a ADN. Aparatul genetic al celulelor. Cromatina nucleară. Cromosomii umani. Ciclul celular. Mitoza și meioza. - Structura genelor: concepția clasică despre structura genei, gena - unitate de structură a materialului genetic, fenomenele de înlănțuire genică și crossing-over, concepția actuală despre structura genei, anatomia unei gene care codifică o proteină, gene comune și gene specifice, gene unice și
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266259_a_267588]
-
fragmentarea ADN cu enzime de restricție; clonarea ADN; amplificarea ADN, secvențierea ADN; metode de detecție rapidă a mutațiilor în gene necunoscute. 5. Transmiterea informației genetice: replicarea ADN; erorile de replicare și corecția lor; segregarea cromozomilor prin diviziune celulară (mitoză și meioză); recombinarea cromozomială; erori de segregare și distribuție a cromozomilor; fecundarea: fenomene genetice și erori; gemenii. 6. Ereditatea caracterelor monogenice: legile lui Mendel; tipuri de transmitere mendeleană (dominant - recesiv); variații ale expresiei fenotipice (penetranță și expresivitate, anticipație); ereditatea mitocondrială; amprentarea genomică
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266259_a_267588]
-
mitocondrial, cromozomul ca unitate genomică, setul cromozomial uman, schița secvenței genomului uman, noțiunile de genotip și fenotip, relația între structura ADN și funcțiile genomului. - Organizarea celulară a ADN. Aparatul genetic al celulelor. Cromatina nucleară. Cromozomii umani. Ciclul celular. Mitoza și meioza. - Structura genelor: concepția clasică despre structura genei, gena - unitate de structură a materialului genetic, fenomenele de linkage și crossing-over, concepția actuală despre structura genei, anatomia unei gene care codifică o proteină, gene comune și gene specifice, gene unice și familii
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
la medicamente. Farmacogenomica și variabilitatea farmacodinamică. - Ereditatea mitocondrială: mutațiile ADNmt și heteroplasmia, ereditatea maternă mitocondrială, principalele tipuri de boli mitocondriale. 2.1.2. Baremul activităților practice 1. Ciclul celular - examen microscopic al nucleul interfazic și al mitozei - 10 examinări. 2. Meioza și formarea gameților - spermograme - 10 examinări. 3. Cromatina sexuală: morfologie, analiza cromatinei sexuale pe frotiuri de mucoasă bucală și sânge periferic, interpretare - 20 cazuri. 4. Cromozomii umani: analiza cromozomială; morfologia, clasificarea și nomenclatura cromozomilor, variante normale și patologice, marcajul în
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
fragmentarea ADN cu enzime de restricție; clonarea ADN; amplificarea ADN, secvențierea ADN; metode de detecție rapidă a mutațiilor în gene necunoscute. 5. Transmiterea informației genetice; replicarea ADN; erorile de replicare și corecția lor; segregarea cromozomilor prin diviziune celulară (mitoză și meioză); recombinarea cromozomială; erori de segregare și distribuție a cromozomilor; fecundarea: fenomene genetice și erori; gemenii. 6. Ereditatea caracterelor monogenice; legile lui Mendel; patternul pedigreeurilor mendeliene; variații ale expresiei fenotipice (penetranță și expresivitate, anticipație); ereditatea mitocondrială; amprentarea genomică; disomia uniparentală; mozaicism
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
aceleași secvențe de aminoacizi ca și hCG urinară . Gonadotrofina corionică se leagă de celulele tecale ovariene ( și granuloase ) la nivelul unui receptor transmembranar pe care îl împarte cu hormonul luteinizant , receptorul LH/ CG . Principala acțiune farmacodinamică la femei este reluarea meiozei ovocitului , ruperea foliculului ( ovulația ) , formarea corpului luteal și producerea de progesteron și estradiol de către corpul luteal . La femei , gonadotrofina corionică acționează ca un înlocuitor al valului de LH care declanșează ovulația . Ovitrelle se administrează pentru a declanșa maturarea foliculară finală
Ro_768 () [Corola-website/Science/291527_a_292856]
-
aceleași secvențe de aminoacizi ca și hCG urinară . Gonadotrofina corionică se leagă de celulele tecale ovariene ( și granuloase ) la nivelul unui receptor transmembranar pe care îl împarte cu hormonul luteinizant , receptorul LH/ CG . Principala acțiune farmacodinamică la femei este reluarea meiozei ovocitului , ruperea foliculului ( ovulația ) , formarea corpului luteal și producerea de progesteron și estradiol de către corpul luteal . La femei , gonadotrofina corionică acționează ca un înlocuitor al valului de LH care declanșează ovulația . Ovitrelle se administrează pentru a declanșa maturarea foliculară finală
Ro_768 () [Corola-website/Science/291527_a_292856]
-
mod obligatoriu: sporofitul (generația asexuată) și gametofitul (generația sexuată). Sporofitul diploid reprezintă feriga propriu-zisă, cu rădăcină, tulpină și frunze, pe care se formează sporangii cu spori. Toate celulele corpului au numărul de cromozomi dublu, iar la formarea sporilor are loc meioza prin care numărul lor se reduce la jumătate, deci ei sunt haploizi. Sporii maturi se desprind de plantă, cad la pământ și germinează, dar nu formează o nouă ferigă. Din spor se naște o plantă mică, numită protal, cu totul
Feriga comună () [Corola-website/Science/310892_a_312221]
-
același cromozom nu s-ar recombina niciodată, însă se poate în timpul procesului de crossing-over cromozomal. În timpul încrucișării, cromozomii își schimbă între ei secvențe de ADN, amestecând efectiv alelele între cromozomi. Acest proces de încrucișare cromozomală are loc în general în timpul meiozei, o fază din timpul diviziunii în care are loc producerea de celule haploide. Probabilitatea încrucișării cromozomale ce are loc între două puncte date de pe cromozom este strâns legată de distanță dintre aceste două puncte. Pentru o oarecare distanță, probabilitatea încrucișării
Genetică () [Corola-website/Science/299680_a_301009]
-
numit "locus". Genele stau într-o succesiune lineara. Genele de pe un cromozom se transmit în bloc, toate odată. Cromozomii pereche pot schimba reciproc între ei fragmente de mărime variabilă prin procesul de recombinare genetică ("crossing-over" în limba engleză) produs în meioza. În 1928 s-a descoperit că ADN-ul este capabil să transfere informații. Acizii nucleici, componenți esențiali ai tuturor organismelor vii, au fost descoperiți, între anii 1869-1871 de către Friedrich Meischer, în nucleii leucocitelor din plăci infectate. Ulterior, prezența acestor substanțe
Genetică () [Corola-website/Science/299680_a_301009]
-
1:1.200 nou-născuți de sex feminin. Ca și în cazul trisomiei 21, a fost observată o corelație între vârsta maternă avansată și incidența sindromului triplo X. Anomalia survine ca urmare a unei erori de distribuție a cromozomilor X în meioză (cariotipul fiind în acest caz 47,XXX, cel mai frecvent omogen, cu o singură linie celulară), sau în mitoză (în acest caz observându-se mozaicuri celulare de tipul 47,XXX/46,XX sau 47,XXX/46,XX/45,X). Fenotipul
Cromozomul X () [Corola-website/Science/304861_a_306190]
-
fiind deasemenea o substanță naturală. Colchicina are o acțiune anitimitotică, cu alte cuvinte împiedică divizunea celulară, în anafază, prin frânarea formării fibrilelor celulare. Efectele colchicinei au fost studiate în diviziunea mitotică (C-mitoza) atât cât și în diviziunea meiotică (C-meioza). Efectele colchicinei se produc doar asupra fusului de diviziune (fus acromatic sau fus nuclear), cromozomii nefiind afectați structural și funcțional. Aceste deranjamente se pot încadra în 3 tipuri: Profaza nu este influențată de către colchicină, astfel ea nefiind cu nimic deosebită
Colchicină () [Corola-website/Science/310799_a_312128]
-
se pot reorganiza, făcând posibilă crearea structurilor complexe. În contrast, alte organisme multicelulare, ca plantele și fungii, au celulele fixate din cauza pereților celulari, dezvoltându-se prin creștere progresivă. Toate animalele se reproduc sexuat. Ele au organe reproducătoare specializate ce, prin meioză, produc spermatozoizi sau ovule. Acestea se unesc în procesul numit fecundație pentru a forma zigotul (sau celula-ou), din care se va dezvolta un organism nou. Unele animale sunt capabile și de reproducere asexuată. Acest lucru poate avea loc prin "parthenogeneză
Regnul Animalia () [Corola-website/Science/300111_a_301440]
-
driftul genetic, supraviețuirea urmând legile întâmplării. Savanții au formulat diferite considerații referitoare la subiectul selecției naturale: cine este selectat și conform trăsăturilor cărui individ. Motorul evoluției prin selecție naturală, metaforic vorbind, poate fi considerată mutația la nivel de ADN. În timpul meiozei (în cazul reproducerii sexuate) sau mitozei (în cazul reproducerii asexuate), ADN-ul din celula rezultantă poate fi modificat, prin mutații somatice, sau gametice. Deși probabilitatea transmiterii unei mutații noi este mică, astfel de evenimente totuși se produc. În rezultat, organismul
Selecție naturală () [Corola-website/Science/307829_a_309158]
-
Variațiile genetice provin din mutații întâmplătoare care survin la nivelul genomului organismului. Mutațiile reprezintă schimbări în secvența ADN-ului genomului unei celule și sunt provocate de radiații, viruși, elemente transpozabile ("transpozoni"), substanțe chimice mutagene sau de erori care apar în timpul meiozei sau a replicării ADN-ului.<ref name="doi:10.1126/science.1112699">Aminetzach YT, Macpherson JM, Petrov DA (2005). "Pesticide resistance via transposition-mediated adaptive gene truncation in Drosophila". Science 309 (5735): 764-67. doi:10.1126/science.1112699. PMID 16051794.</ref
Evoluție () [Corola-website/Science/302078_a_303407]
-
genotip - glicoliză - glucoză - grăsime - hemogramă - Hepadnaviridae - hermafrodit - herpetologie - heterotrof - hibernare - hibrid - hidroliză - homeostazie - hormon - ihtiologie - imunologie - in situ - in utero - in vitro - in vivo - inimă - insectă - insectivore - insulină - interfază - intestin - împerechere - kinetoterapie - larvă - lemn - lichen - limnologie - lipide - macroevoluție - malarie - mătase - meioză - memorie - metabolism - metafază - micologie - microbiologie - microevoluție - microscop - mitocondrie - mitoză - mutație - neuron - neurotransmițător - nișă ecologică - nucleotidă - nutriție - operon - organism - originea vieții - os - osmoză - ovar - oxidare - paleontologie - parazitism - parazitologie - peptidă - perete celular - peroxizom - pigment - plămân - plancton - plantă - plasmidă - plastidă - polenizare - polipeptidă - populație
Listă de termeni din biologie () [Corola-website/Science/304578_a_305907]
-
parțială. Trisomia 21 liberă și omogenă apare în 92-95% din cazurile de sindrom Down și constă în prezența unui cromozom 21 suplimentar la nivelul tuturor liniilor celulare. Se produce prin nedisjuncție meiotică, cel mai frecvent maternă și în special în meioza I. Trisomia 21 liberă și în mozaic cromozomial apare în 2-3% din cazuri și se caracterizează prin prezența a doua linii celulare distincte genetic, una cu 46 de cromozomi și o alta cu 47 de cromozomi, ce conține și un
Sindromul Down () [Corola-website/Science/308997_a_310326]
-
rearanjarea materialului genetic din două unități genetice diferite. Atât recombinarea genetică, cât și repararea ADN-ului, au loc și la procariote (bacterii și arhebcaterii), acestea fiind reprezentate de reproducerea asexuată. La organismele eucariote, fenomenele de recombinări genetice sunt întâlnite în timpul meiozei, care are ca finalitate producerea gameților. Cele două procese de recombinare ale meiozei sunt: "recombinarea intracromozomală" (zis și "crossing-over") și "recombinarea intercromozomală" (zis și "dansul cromozomilor"). În afară de acestea, mai există și recombinarea "genomică" și cea "prin transpoziție". În timpul meiozei de la
Recombinare genetică () [Corola-website/Science/336122_a_337451]
-
repararea ADN-ului, au loc și la procariote (bacterii și arhebcaterii), acestea fiind reprezentate de reproducerea asexuată. La organismele eucariote, fenomenele de recombinări genetice sunt întâlnite în timpul meiozei, care are ca finalitate producerea gameților. Cele două procese de recombinare ale meiozei sunt: "recombinarea intracromozomală" (zis și "crossing-over") și "recombinarea intercromozomală" (zis și "dansul cromozomilor"). În afară de acestea, mai există și recombinarea "genomică" și cea "prin transpoziție". În timpul meiozei de la organismele eucariote, recombinarea genetică presupune împerecherea cromozomilor omologi, acest proces putând avea ca
Recombinare genetică () [Corola-website/Science/336122_a_337451]
-
în timpul meiozei, care are ca finalitate producerea gameților. Cele două procese de recombinare ale meiozei sunt: "recombinarea intracromozomală" (zis și "crossing-over") și "recombinarea intercromozomală" (zis și "dansul cromozomilor"). În afară de acestea, mai există și recombinarea "genomică" și cea "prin transpoziție". În timpul meiozei de la organismele eucariote, recombinarea genetică presupune împerecherea cromozomilor omologi, acest proces putând avea ca final și schimbul de informație dintre cromozomi. Schimbul poate să nu fie fizic (o porțiune a materialului genetic este copiat de la un cromozom la un altul
Recombinare genetică () [Corola-website/Science/336122_a_337451]
-
al cromozomului Y, inițiază activarea cascadei de semnalizare implicate în determinarea sexului masculin . Gena "SRY" este localizată pe cromozomul Y în afara regiunii pseudoautozomale (regiune în care se realizează un schimb de material genetic între cromozomii X și Y în cursul meiozei). Această localizare asigură menținerea genei "SRY" numai pe cromozomul Y. Uneori însă, în mod anormal, gena "SRY" este localizată pe un alt cromozom ca urmare a unui schimb anormal de material genetic între cromozomul Y și un alt cromozom. Absența
Sisteme genetice de determinare a sexului () [Corola-website/Science/321711_a_323040]
-
Ornitorincul (ce aparține ordinului Monotreme) are un sistem asemănător tipului XY însă cu cinci perechi de gonozomi (masculii au o constituție cromozomică de tipul XY iar femelele au zece cromozomi X), gonozomii nefiind, totuși, omologi gonozomilor mamiferelor. Segregarea gonozomilor în meioză se realizează prin formarea de multivalenți între gonozomii de același tip . Modul în care este determinat sexul este incomplet elucidat, gena "SRY" fiind absentă la această specie. La alte specii, cum ar fi Drosophila, deși sexul masculin, heterogametic, prezintă doi
Sisteme genetice de determinare a sexului () [Corola-website/Science/321711_a_323040]
-
ZWW/ZZ și ZZW/ZZZZ. În aceste cazuri gonozomii formează multivalenți (structuri formate prin asocierea mai multor cromozomi de același tip) care se comportă ca o singură unitate în cursul diviziunilor celulare și asigură o distribuție corectă a cromozomilor în meioză [parantezele indică modul de formare al omologilor în aceste cazuri: Z(WW)/ZZ și (ZZ)W/(ZZ)(ZZ)].
Sisteme genetice de determinare a sexului () [Corola-website/Science/321711_a_323040]