75 matches
-
sunt un grup de afecțiuni determinate genetic, în patologia cărora este implicat un defect de membrană celulară; sunt caracterizate clinic printr-o lentoare a relaxării musculare după contractură voluntară, fenomenul diminuând progresiv, consecutiv repetării contracției voluntare (fenomenul de încălzire). Distribuția miotoniei este mai evidentă distal la musculatura membrelor, la nivelul musculaturii mimicii și la limb��. Celelalte grupe musculare sunt mai puțin interesate, miotonia rezumându-se la răspunsuri idiomusculare persistente. Se descriu două forme de miotonie: ● Miotonia congenitală Thompson. ● Distrofia miotonică Steinert
EUR-Lex () [Corola-website/Law/232814_a_234143]
-
lentoare a relaxării musculare după contractură voluntară, fenomenul diminuând progresiv, consecutiv repetării contracției voluntare (fenomenul de încălzire). Distribuția miotoniei este mai evidentă distal la musculatura membrelor, la nivelul musculaturii mimicii și la limb��. Celelalte grupe musculare sunt mai puțin interesate, miotonia rezumându-se la răspunsuri idiomusculare persistente. Se descriu două forme de miotonie: ● Miotonia congenitală Thompson. ● Distrofia miotonică Steinert. Miotonia congenitală Thompson Miotonia congenitală Thompson sau miotonia hipertrofică congenitală; afecțiune rară cu debut precoce în copilărie, cu apariția selectivă a fenomenului
EUR-Lex () [Corola-website/Law/232814_a_234143]
-
contracției voluntare (fenomenul de încălzire). Distribuția miotoniei este mai evidentă distal la musculatura membrelor, la nivelul musculaturii mimicii și la limb��. Celelalte grupe musculare sunt mai puțin interesate, miotonia rezumându-se la răspunsuri idiomusculare persistente. Se descriu două forme de miotonie: ● Miotonia congenitală Thompson. ● Distrofia miotonică Steinert. Miotonia congenitală Thompson Miotonia congenitală Thompson sau miotonia hipertrofică congenitală; afecțiune rară cu debut precoce în copilărie, cu apariția selectivă a fenomenului miotonic la flexorii degetelor, la nivelul mușchilor policelui, a musculaturii orbicularului pleoapelor
EUR-Lex () [Corola-website/Law/232814_a_234143]
-
voluntare (fenomenul de încălzire). Distribuția miotoniei este mai evidentă distal la musculatura membrelor, la nivelul musculaturii mimicii și la limb��. Celelalte grupe musculare sunt mai puțin interesate, miotonia rezumându-se la răspunsuri idiomusculare persistente. Se descriu două forme de miotonie: ● Miotonia congenitală Thompson. ● Distrofia miotonică Steinert. Miotonia congenitală Thompson Miotonia congenitală Thompson sau miotonia hipertrofică congenitală; afecțiune rară cu debut precoce în copilărie, cu apariția selectivă a fenomenului miotonic la flexorii degetelor, la nivelul mușchilor policelui, a musculaturii orbicularului pleoapelor, la
EUR-Lex () [Corola-website/Law/232814_a_234143]
-
este mai evidentă distal la musculatura membrelor, la nivelul musculaturii mimicii și la limb��. Celelalte grupe musculare sunt mai puțin interesate, miotonia rezumându-se la răspunsuri idiomusculare persistente. Se descriu două forme de miotonie: ● Miotonia congenitală Thompson. ● Distrofia miotonică Steinert. Miotonia congenitală Thompson Miotonia congenitală Thompson sau miotonia hipertrofică congenitală; afecțiune rară cu debut precoce în copilărie, cu apariția selectivă a fenomenului miotonic la flexorii degetelor, la nivelul mușchilor policelui, a musculaturii orbicularului pleoapelor, la care se asociază o hipertrofie musculară
EUR-Lex () [Corola-website/Law/232814_a_234143]
-
distal la musculatura membrelor, la nivelul musculaturii mimicii și la limb��. Celelalte grupe musculare sunt mai puțin interesate, miotonia rezumându-se la răspunsuri idiomusculare persistente. Se descriu două forme de miotonie: ● Miotonia congenitală Thompson. ● Distrofia miotonică Steinert. Miotonia congenitală Thompson Miotonia congenitală Thompson sau miotonia hipertrofică congenitală; afecțiune rară cu debut precoce în copilărie, cu apariția selectivă a fenomenului miotonic la flexorii degetelor, la nivelul mușchilor policelui, a musculaturii orbicularului pleoapelor, la care se asociază o hipertrofie musculară difuză la toate
EUR-Lex () [Corola-website/Law/232814_a_234143]
-
la nivelul musculaturii mimicii și la limb��. Celelalte grupe musculare sunt mai puțin interesate, miotonia rezumându-se la răspunsuri idiomusculare persistente. Se descriu două forme de miotonie: ● Miotonia congenitală Thompson. ● Distrofia miotonică Steinert. Miotonia congenitală Thompson Miotonia congenitală Thompson sau miotonia hipertrofică congenitală; afecțiune rară cu debut precoce în copilărie, cu apariția selectivă a fenomenului miotonic la flexorii degetelor, la nivelul mușchilor policelui, a musculaturii orbicularului pleoapelor, la care se asociază o hipertrofie musculară difuză la toate grupele musculare cu predominanță
EUR-Lex () [Corola-website/Law/232814_a_234143]
-
flexorii degetelor, la nivelul mușchilor policelui, a musculaturii orbicularului pleoapelor, la care se asociază o hipertrofie musculară difuză la toate grupele musculare cu predominanță la membrele inferioare, aspect întâlnit în 25% dintre cazuri, ce dă bolnavului un aspect de halterofil. Miotonia se accentuează la frig și la începutul actului voluntar. Examinări paraclinice - EMG; Formele de distrofie mioto- Simptomatologia - deficitul motor miastenic se produce prin relaxarea progresivă a mușchiului care se contractă și prin diminuarea progresivă a forței musculare. Deficitul miastenic este
EUR-Lex () [Corola-website/Law/232814_a_234143]
-
serologice specifice pentru afecțiunile imunologice caracteristice asociate. Sindrom miastenic (Eaton-Lambert) Investigații obligatorii - EMG, anticorpi antireceptori -acetilcolină, anticorpi anti MuSK, examen CT torace, radiografie torace, probe funcționale ventilatorii; test la miostin. Investigații suplimentare - markeri tumorali-AFP, ACE, PSA, CA19,9, CA 125. Miotonii Investigații obligatorii - EMG. Investigații suplimentare - biopsie musculară. Epilepsii Investigații obligatorii - EEG ± mapping. Investigații speciale - RMN cerebral. PEIC (operate/neoperate sau inoperabile) Investigații obligatorii - FO, CT cerebral, radiografie craniu (dacă există PEIC cu leziuni osteolitice, dacă bolnavul este operat), EEG. Investigații
EUR-Lex () [Corola-website/Law/232814_a_234143]
-
joncțiunii neuromusculare: miastenia gravis (mai multe forme etiologice și imunologice identificate) și sindroamele miastenice (endocrine, paraneoplazice, medicamentoase, determinate de neurotoxine din mediul înconjurător). 6. Canalopatii: de clor, de sodiu, de calciu, de potasiu care afectează fibrele musculare (paraliziile periodice diselectrolitice, miotoniile ereditare non-distrofice - Thomsen, Becker, paramiotonia congenitală Eulenburg și altele). *) Sunt caracterizate printr-o lentoare a relaxării musculare după contracție voluntară, fenomenul diminuând progresiv după repetarea contracției voluntare (fenomen de încălzire). ┌──────────────────────┬─────────────────────────────────────────────────────┐ │PARAMETRI FUNCȚIONALI În miotoniile din canalopatii: creșterea progresivă a amplitudinii
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261646_a_262975]
-
afectează fibrele musculare (paraliziile periodice diselectrolitice, miotoniile ereditare non-distrofice - Thomsen, Becker, paramiotonia congenitală Eulenburg și altele). *) Sunt caracterizate printr-o lentoare a relaxării musculare după contracție voluntară, fenomenul diminuând progresiv după repetarea contracției voluntare (fenomen de încălzire). ┌──────────────────────┬─────────────────────────────────────────────────────┐ │PARAMETRI FUNCȚIONALI În miotoniile din canalopatii: creșterea progresivă a amplitudinii potenția- │ │ │lelor cu o frecvență de 40/50 cicli/sec. Scăderea forței și vitezei de executare a mișcărilor DEFICIENȚĂ│HANDICAP │Criterii de încadrare în grad de handicap asemănă- MEDIE │MEDIU │toare cu cele din
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261646_a_262975]
-
joncțiunii neuromusculare: miastenia gravis (mai multe forme etiologice și imunologice identificate) și sindroamele miastenice (endocrine, paraneoplazice, medicamentoase, determinate de neurotoxine din mediul înconjurător). 6. Canalopatii: de clor, de sodiu, de calciu, de potasiu care afectează fibrele musculare (paraliziile periodice diselectrolitice, miotoniile ereditare non-distrofice - Thomsen, Becker, paramiotonia congenitală Eulenburg și altele). *) Sunt caracterizate printr-o lentoare a relaxării musculare după contracție voluntară, fenomenul diminuând progresiv după repetarea contracției voluntare (fenomen de încălzire). ┌──────────────────────┬─────────────────────────────────────────────────────┐ │PARAMETRI FUNCȚIONALI În miotoniile din canalopatii: creșterea progresivă a amplitudinii
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261645_a_262974]
-
afectează fibrele musculare (paraliziile periodice diselectrolitice, miotoniile ereditare non-distrofice - Thomsen, Becker, paramiotonia congenitală Eulenburg și altele). *) Sunt caracterizate printr-o lentoare a relaxării musculare după contracție voluntară, fenomenul diminuând progresiv după repetarea contracției voluntare (fenomen de încălzire). ┌──────────────────────┬─────────────────────────────────────────────────────┐ │PARAMETRI FUNCȚIONALI În miotoniile din canalopatii: creșterea progresivă a amplitudinii potenția- │ │ │lelor cu o frecvență de 40/50 cicli/sec. Scăderea forței și vitezei de executare a mișcărilor DEFICIENȚĂ│HANDICAP │Criterii de încadrare în grad de handicap asemănă- MEDIE │MEDIU │toare cu cele din
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261645_a_262974]
-
unității motorii (a fibrei musculare striate), a plăcii neuromusculare, nervului motor și nervului motor spinal - cu amiotrofii și determinare genetică: a. DMP: - Forma severă (Duchenne,) - Forma benignă (Becker); b. Fenotipul Duchenne - forma centurilor; c. DMP forma: - Facio-scapulo-humerală, - Distală, - Oculo-faringiană. 2. Miotonii (determinate genetic) - este implicat un deficit de membrană celulară: a. miotonia congenitală (Thompson), b. distrofia miotonică (Steinert). 3. Polimiozita primitivă (cu leziuni musculare de tip inflamator) 4. Miastenia (boala sinapsei neuro-musculare) 5. Boli degenerative și heredodegenerative ale SNC (boli genetice
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261795_a_263124]
-
și nervului motor spinal - cu amiotrofii și determinare genetică: a. DMP: - Forma severă (Duchenne,) - Forma benignă (Becker); b. Fenotipul Duchenne - forma centurilor; c. DMP forma: - Facio-scapulo-humerală, - Distală, - Oculo-faringiană. 2. Miotonii (determinate genetic) - este implicat un deficit de membrană celulară: a. miotonia congenitală (Thompson), b. distrofia miotonică (Steinert). 3. Polimiozita primitivă (cu leziuni musculare de tip inflamator) 4. Miastenia (boala sinapsei neuro-musculare) 5. Boli degenerative și heredodegenerative ale SNC (boli genetice cu aspect anatomo-patologic de tip degenerativ): a. amiotrofia neuronală Charcot - Marie
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261795_a_263124]
-
Marie Tooth, b. scleroza laterală amiotrofică (SLA), c. eredoataxia spinocerebeloasă Friedreich, d. heredo-ataxia cerebeloasă Pierre Marie. 6. Anomalii și malformații musculare congenitale, dacă împiedică statica și locomoția (de ex: hipertrofii, redori, retracții musculare mutilante). 2. Evaluare grad de handicap în miotonii* ┌───────────┬──────────────────────────────────────────────────────────────────┐ │PARAMETRI DEFICIENȚĂ UȘOR DEFICIENȚĂ │Scăderea forței musculare distale la membrele superioare; 3.Evaluare grad de handicap în polimiozită primitivă* ┌───────────┬──────────────────────────────────────────────────────────────────┐ │PARAMETRI │ EMG = caracterizată printr-un traseu constând din activitate UȘOR DEFICIENȚĂ ACCENTUAT DEFICIENȚĂ GRAV │ │ └───────────┴──────────────────────────────────────────────────────────────────┘ * Se caracterizează printr-o simptomatologie dureroasă cu
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261795_a_263124]
-
unității motorii (a fibrei musculare striate), a plăcii neuromusculare, nervului motor și nervului motor spinal - cu amiotrofii și determinare genetică: a. DMP: - Forma severă (Duchenne,) - Forma benignă (Becker); b. Fenotipul Duchenne - forma centurilor; c. DMP forma: - Facio-scapulo-humerală, - Distală, - Oculo-faringiană. 2. Miotonii (determinate genetic) - este implicat un deficit de membrană celulară: a. miotonia congenitală (Thompson), b. distrofia miotonică (Steinert). 3. Polimiozita primitivă (cu leziuni musculare de tip inflamator) 4. Miastenia (boala sinapsei neuro-musculare) 5. Boli degenerative și heredodegenerative ale SNC (boli genetice
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261794_a_263123]
-
și nervului motor spinal - cu amiotrofii și determinare genetică: a. DMP: - Forma severă (Duchenne,) - Forma benignă (Becker); b. Fenotipul Duchenne - forma centurilor; c. DMP forma: - Facio-scapulo-humerală, - Distală, - Oculo-faringiană. 2. Miotonii (determinate genetic) - este implicat un deficit de membrană celulară: a. miotonia congenitală (Thompson), b. distrofia miotonică (Steinert). 3. Polimiozita primitivă (cu leziuni musculare de tip inflamator) 4. Miastenia (boala sinapsei neuro-musculare) 5. Boli degenerative și heredodegenerative ale SNC (boli genetice cu aspect anatomo-patologic de tip degenerativ): a. amiotrofia neuronală Charcot - Marie
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261794_a_263123]
-
Marie Tooth, b. scleroza laterală amiotrofică (SLA), c. eredoataxia spinocerebeloasă Friedreich, d. heredo-ataxia cerebeloasă Pierre Marie. 6. Anomalii și malformații musculare congenitale, dacă împiedică statica și locomoția (de ex: hipertrofii, redori, retracții musculare mutilante). 2. Evaluare grad de handicap în miotonii* ┌───────────┬──────────────────────────────────────────────────────────────────┐ │PARAMETRI DEFICIENȚĂ UȘOR DEFICIENȚĂ │Scăderea forței musculare distale la membrele superioare; 3.Evaluare grad de handicap în polimiozită primitivă* ┌───────────┬──────────────────────────────────────────────────────────────────┐ │PARAMETRI │ EMG = caracterizată printr-un traseu constând din activitate UȘOR DEFICIENȚĂ ACCENTUAT DEFICIENȚĂ GRAV │ │ └───────────┴──────────────────────────────────────────────────────────────────┘ * Se caracterizează printr-o simptomatologie dureroasă cu
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261794_a_263123]
-
unității motorii (a fibrei musculare striate), a plăcii neuromusculare, nervului motor și nervului motor spinal - cu amiotrofii și determinare genetică: a. DMP: - Forma severă (Duchenne,) - Forma benignă (Becker); b. Fenotipul Duchenne - forma centurilor; c. DMP forma: - Facio-scapulo-humerală, - Distală, - Oculo-faringiană. 2. Miotonii (determinate genetic) - este implicat un deficit de membrană celulară: a. miotonia congenitală (Thompson), b. distrofia miotonică (Steinert). 3. Polimiozita primitivă (cu leziuni musculare de tip inflamator) 4. Miastenia (boala sinapsei neuro-musculare) 5. Boli degenerative și heredodegenerative ale SNC (boli genetice
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261796_a_263125]
-
și nervului motor spinal - cu amiotrofii și determinare genetică: a. DMP: - Forma severă (Duchenne,) - Forma benignă (Becker); b. Fenotipul Duchenne - forma centurilor; c. DMP forma: - Facio-scapulo-humerală, - Distală, - Oculo-faringiană. 2. Miotonii (determinate genetic) - este implicat un deficit de membrană celulară: a. miotonia congenitală (Thompson), b. distrofia miotonică (Steinert). 3. Polimiozita primitivă (cu leziuni musculare de tip inflamator) 4. Miastenia (boala sinapsei neuro-musculare) 5. Boli degenerative și heredodegenerative ale SNC (boli genetice cu aspect anatomo-patologic de tip degenerativ): a. amiotrofia neuronală Charcot - Marie
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261796_a_263125]
-
Marie Tooth, b. scleroza laterală amiotrofică (SLA), c. eredoataxia spinocerebeloasă Friedreich, d. heredo-ataxia cerebeloasă Pierre Marie. 6. Anomalii și malformații musculare congenitale, dacă împiedică statica și locomoția (de ex: hipertrofii, redori, retracții musculare mutilante). 2. Evaluare grad de handicap în miotonii* ┌───────────┬──────────────────────────────────────────────────────────────────┐ │PARAMETRI DEFICIENȚĂ UȘOR DEFICIENȚĂ │Scăderea forței musculare distale la membrele superioare; 3.Evaluare grad de handicap în polimiozită primitivă* ┌───────────┬──────────────────────────────────────────────────────────────────┐ │PARAMETRI │ EMG = caracterizată printr-un traseu constând din activitate UȘOR DEFICIENȚĂ ACCENTUAT DEFICIENȚĂ GRAV │ │ └───────────┴──────────────────────────────────────────────────────────────────┘ * Se caracterizează printr-o simptomatologie dureroasă cu
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261796_a_263125]
-
unității motorii (a fibrei musculare striate), a plăcii neuromusculare, nervului motor și nervului motor spinal - cu amiotrofii și determinare genetică: a. DMP: - Forma severă (Duchenne,) - Forma benignă (Becker); b. Fenotipul Duchenne - forma centurilor; c. DMP forma: - Facio-scapulo-humerală, - Distală, - Oculo-faringiană. 2. Miotonii (determinate genetic) - este implicat un deficit de membrană celulară: a. miotonia congenitală (Thompson), b. distrofia miotonică (Steinert). 3. Polimiozita primitivă (cu leziuni musculare de tip inflamator) 4. Miastenia (boala sinapsei neuro-musculare) 5. Boli degenerative și heredodegenerative ale SNC (boli genetice
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261793_a_263122]
-
și nervului motor spinal - cu amiotrofii și determinare genetică: a. DMP: - Forma severă (Duchenne,) - Forma benignă (Becker); b. Fenotipul Duchenne - forma centurilor; c. DMP forma: - Facio-scapulo-humerală, - Distală, - Oculo-faringiană. 2. Miotonii (determinate genetic) - este implicat un deficit de membrană celulară: a. miotonia congenitală (Thompson), b. distrofia miotonică (Steinert). 3. Polimiozita primitivă (cu leziuni musculare de tip inflamator) 4. Miastenia (boala sinapsei neuro-musculare) 5. Boli degenerative și heredodegenerative ale SNC (boli genetice cu aspect anatomo-patologic de tip degenerativ): a. amiotrofia neuronală Charcot - Marie
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261793_a_263122]
-
Marie Tooth, b. scleroza laterală amiotrofică (SLA), c. eredoataxia spinocerebeloasă Friedreich, d. heredo-ataxia cerebeloasă Pierre Marie. 6. Anomalii și malformații musculare congenitale, dacă împiedică statica și locomoția (de ex: hipertrofii, redori, retracții musculare mutilante). 2. Evaluare grad de handicap în miotonii* ┌───────────┬──────────────────────────────────────────────────────────────────┐ │PARAMETRI DEFICIENȚĂ UȘOR DEFICIENȚĂ │Scăderea forței musculare distale la membrele superioare; 3.Evaluare grad de handicap în polimiozită primitivă* ┌───────────┬──────────────────────────────────────────────────────────────────┐ │PARAMETRI │ EMG = caracterizată printr-un traseu constând din activitate UȘOR DEFICIENȚĂ ACCENTUAT DEFICIENȚĂ GRAV │ │ └───────────┴──────────────────────────────────────────────────────────────────┘ * Se caracterizează printr-o simptomatologie dureroasă cu
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261793_a_263122]