126 matches
-
ale gonosomilor (s. Turner, s. Klinefelter, trisomia X și alte polisomii X, s. 47, XXY). 3. Bolile monogenice. Corelații genotip-fenotip în boli monogenice: galactozemia, fenilcetonuria, bolile lizozomale, bolile peroxizomale, fibroza chistică, distrofia musculară Duchenne, osteogeneza imperfectă, sferocitoza ereditară, sindromul Ehlers-Danlos, neurofibromatozele, boala polichistică renală, hemofilia A, distrofia miotonică. 4. Genetica dezvoltării și defectele de dezvoltare. Categorii de gene implicate în controlul dezvoltării. Procese majore în cadrul dezvoltării embrionare. Anomalii congenitale cu determinism multifactorial. 5. Retardul mental și retardul mental legat de X
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237660_a_238989]
-
sindromică, sindrom Aicardi, Andermann, Shapiro, absența septului pelucid, displazia septo-optică) - malformații ale cerebelului și structurilor fosei posterioare (sindrom Dandy-Walker, Arnold Chiari, Joubert, Klippel-Feil, hipoplazia/aplazia cerebelului - chiste arahnoidiene, lipoame ale sistemului nervos 9. Hidrocefalia 10. Sindroame neurocutanate: - scleroza tuberoasă Bourneville - neurofibromatoza - sindrom Sturge-Weber - ataxia-teleangiectazia - alte sindroame neurocutanate 11. Malformații osoase ale craniului și vertebrelor cervicale: - craniostenoze nonsindromice și sindromice - impresiunea bazilară - foramen magnum îngustat - dislocația atlantoaxială 12. Paralizii cerebrale: forme spastice - hemiplegia/pareza, tetraplegia/pareza, diplegia spastică (boala Little); forme diskinetice
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237660_a_238989]
-
ale gonosomilor (s. Turner, s. Klinefelter, trisomia X și alte polisomii X, s. 47, XXY). 3. Bolile monogenice. Corelații genotip-fenotip în boli monogenice: galactozemia, fenilcetonuria, bolile lizozomale, bolile peroxizomale, fibroza chistică, distrofia musculară Duchenne, osteogeneza imperfecta, sferocitoza ereditară, sindromul Ehlers-Danlos, neurofibromatozele, boala polichistică renală, hemofilia A, distrofia miotonică. 4. Genetica dezvoltării și defectele de dezvoltare. Categorii de gene implicate în controlul dezvoltării. Procese majore în cadrul dezvoltării embrionare. Anomalii congenitale cu determinism multifactorial. 5. Retardul mental și retardul mental legat de X
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237660_a_238989]
-
ale gonosomilor (s. Turner, s. Klinefelter, trisomia X și alte polisomii X, s. 47, XXY). 3. Bolile monogenice. Corelații genotip-fenotip în boli monogenice: galactozemia, fenilcetonuria, bolile lizozomale, bolile peroxizomale, fibroza chistică, distrofia musculară Duchenne, osteogeneza imperfecta, sferocitoza ereditară, sindromul Ehlers-Danlos, neurofibromatozele, boala polichistică renală, hemofilia A, distrofia miotonică. 4. Genetica dezvoltării și defectele de dezvoltare. Categorii de gene implicate în controlul dezvoltării. Procese majore în cadrul dezvoltării embrionare. Anomalii congenitale cu determinism multifactorial. 5. Retardul mental și retardul mental legat de X
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237660_a_238989]
-
16. pareze și paralizii de orice natură; 17. leuconevraxite; 18. scleroză laterală amiotrofică; 19. siringomielie, siringoglobulie și hematomielie; 20. atrofii musculare mielopatice; 21. miopatii; 22. miastenie; 23. hemispasm facial; 24. nevralgie esențială a trigemenului; 25. neuropatii cu tulburări funcționale; 26. neurofibromatoză generalizată; 27. boala ticurilor; 28. disartrie, disfazie; 29. balbism; 30. tumori cerebrale de orice natură, operate sau neoperate; 31. sechele după poliomielită anterioară acută. XI. Psihice: 1. tulburări caracteriale și psihopatoide; 2. sindroame neurastenice și nevrotice; 3. neurastenie și psihastenie
EUR-Lex () [Corola-website/Law/169056_a_170385]
-
Boli asociate cu defecte în proteine receptor: hipercolesterolemia familială. Boli asociate cu defecte enzimatice: boli de stocaj lizozomal, boala Gaucher, boala Niemann-Pick tip A și B, boala Tay-Sachs, mucopolizaharidoze, glicogenoze. Boli asociate cu defecte ale proteinelor ce reglează creșterea celulară: neurofibromatoza tip 1 și 2. MODIFICĂRI HEMODINAMICE Modificări morfologice în edem, hiperemie și congestie. Hemoragia. Tromboza. Sindromul de coagulare intravasculară diseminată. Embolia: trombembolia pulmonară și sistemică, embolia lipidică, embolia cu lichid amniotic și embolia gazoasă. Ischemia acută și cronică. Infarctul - tipuri
EUR-Lex () [Corola-website/Law/219526_a_220855]
-
Boli asociate cu defecte în proteine receptor: hipercolesterolemia familială. Boli asociate cu defecte enzimatice: boli de stocaj lizozomal, boala Gaucher, boala Niemann-Pick tip A și B, boala Tay-Sachs, mucopolizaharidoze, glicogenoze. Boli asociate cu defecte ale proteinelor ce reglează creșterea celulară: neurofibromatoza tip 1 și 2. 12. Neoplazii: generalități (etiopatogeneză, evenimente genetice, clasificări, gradare, stadializare, markeri tumorali, macroscopie, microscopie, extindere, efecte locale și sistemice). 13. Tumori de părți moi: (tumori fibrohistiocitare, tumori ale țesutului adipos, ale țesutului muscular neted și striat, tumori
EUR-Lex () [Corola-website/Law/219526_a_220855]
-
s. Turner, s. Klinefelter, trisomia X și alte polisomii X, s. 47, XYY) - 5 cazuri. - 4. Corelații genotip-fenotip în boli monogenice: galactozemia, fenilcetonuria, bolile lizozomale, bolile peroxizomale, fibroza chistică, distrofia musculară Duchenne, osteogeneza imperfectă, sferocitoza ereditară, sindromul Ehlers-Danlos, hipercolesterolemia familială, neurofibromatozele, boala polichistică renală, hemofilia A, boala Huntington, distrofia miotonică - 5 cazuri. - 5. Evaluarea riscului în bolile comune: boala coronariană, hipertensiunea arterială, diabetul zaharat, astmul bronșic, bolile neurodegenerative, psihozele, cancerul, obezitatea, alcoolismul - 10 cazuri. - 6. Evaluarea riscului în anomaliile congenitale: malformațiile
EUR-Lex () [Corola-website/Law/219526_a_220855]
-
ale gonosomilor (s. Turner, s. Klinefelter, trisomia X și alte polisomii X, s. 47, XXY). 3. Bolile monogenice. Corelații genotip-fenotip în boli monogenice: galactozemia, fenilcetonuria, bolile lizozomale, bolile peroxizomale, fibroza chistică, distrofia musculară Duchenne, osteogeneza imperfecta, sferocitoza ereditară, sindromul Ehlers-Danlos, neurofibromatozele, boala polichistică renală, hemofilia A, distrofia miotonică. 4. Genetica dezvoltării și defectele de dezvoltare. Categorii de gene implicate în controlul dezvoltării. Procese majore în cadrul dezvoltării embrionare. Anomalii congenitale cu determinism multifactorial. 5. Retardul mental și retardul mental legat de X
EUR-Lex () [Corola-website/Law/219526_a_220855]
-
Boli asociate cu defecte în proteine receptor: hipercolesterolemia familială. Boli asociate cu defecte enzimatice: boli de stocaj lizozomal, boala Gaucher, boala Niemann-Pick tip A și B, boala Tay-Sachs, mucopolizaharidoze, glicogenoze. Boli asociate cu defecte ale proteinelor ce reglează creșterea celulară: neurofibromatoza tip 1 și 2. MODIFICĂRI HEMODINAMICE Modificări morfologice în edem, hiperemie și congestie. Hemoragia. Tromboza. Sindromul de coagulare intravasculară diseminată. Embolia: trombembolia pulmonară și sistemică, embolia lipidică, embolia cu lichid amniotic și embolia gazoasă. Ischemia acută și cronică. Infarctul - tipuri
EUR-Lex () [Corola-website/Law/219530_a_220859]
-
Boli asociate cu defecte în proteine receptor: hipercolesterolemia familială. Boli asociate cu defecte enzimatice: boli de stocaj lizozomal, boala Gaucher, boala Niemann-Pick tip A și B, boala Tay-Sachs, mucopolizaharidoze, glicogenoze. Boli asociate cu defecte ale proteinelor ce reglează creșterea celulară: neurofibromatoza tip 1 și 2. 12. Neoplazii: generalități (etiopatogeneză, evenimente genetice, clasificări, gradare, stadializare, markeri tumorali, macroscopie, microscopie, extindere, efecte locale și sistemice). 13. Tumori de părți moi: (tumori fibrohistiocitare, tumori ale țesutului adipos, ale țesutului muscular neted și striat, tumori
EUR-Lex () [Corola-website/Law/219530_a_220859]
-
s. Turner, s. Klinefelter, trisomia X și alte polisomii X, s. 47, XYY) - 5 cazuri. - 4. Corelații genotip-fenotip în boli monogenice: galactozemia, fenilcetonuria, bolile lizozomale, bolile peroxizomale, fibroza chistică, distrofia musculară Duchenne, osteogeneza imperfectă, sferocitoza ereditară, sindromul Ehlers-Danlos, hipercolesterolemia familială, neurofibromatozele, boala polichistic�� renală, hemofilia A, boala Huntington, distrofia miotonică - 5 cazuri. - 5. Evaluarea riscului în bolile comune: boala coronariană, hipertensiunea arterială, diabetul zaharat, astmul bronșic, bolile neurodegenerative, psihozele, cancerul, obezitatea, alcoolismul - 10 cazuri. - 6. Evaluarea riscului în anomaliile congenitale: malformațiile
EUR-Lex () [Corola-website/Law/219530_a_220859]
-
ale gonosomilor (s. Turner, s. Klinefelter, trisomia X și alte polisomii X, s. 47, XXY). 3. Bolile monogenice. Corelații genotip-fenotip în boli monogenice: galactozemia, fenilcetonuria, bolile lizozomale, bolile peroxizomale, fibroza chistică, distrofia musculară Duchenne, osteogeneza imperfectă, sferocitoza ereditară, sindromul Ehlers-Danlos, neurofibromatozele, boala polichistică renală, hemofilia A, distrofia miotonică. 4. Genetica dezvoltării și defectele de dezvoltare. Categorii de gene implicate în controlul dezvoltării. Procese majore în cadrul dezvoltării embrionare. Anomalii congenitale cu determinism multifactorial. 5. Retardul mental și retardul mental legat de X
EUR-Lex () [Corola-website/Law/219530_a_220859]
-
sindromică, sindrom Aicardi, Andermann, Shapiro, absența septului pelucid, displazia septo-optică) - malformații ale cerebelului și structurilor fosei posterioare (sindrom Dandy-Walker, Arnold Chiari, Joubert, Klippel-Feil, hipoplazia/aplazia cerebelului - chiste arahnoidiene, lipoame ale sistemului nervos 9. Hidrocefalia 10. Sindroame neurocutanate: - scleroza tuberoasă Bourneville - neurofibromatoza - sindrom Sturge-Weber - ataxia-teleangiectazia - alte sindroame neurocutanate 11. Malformații osoase ale craniului și vertebrelor cervicale: - craniostenoze nonsindromice și sindromice - impresiunea bazilară - foramen magnum îngustat - dislocația atlantoaxială 12. Paralizii cerebrale: forme spastice - hemiplegia/pareza, tetraplegia/pareza, diplegia spastică (boala Little); forme diskinetice
EUR-Lex () [Corola-website/Law/219530_a_220859]
-
ale gonosomilor (s. Turner, s. Klinefelter, trisomia X și alte polisomii X, s. 47, XXY). 3. Bolile monogenice. Corelații genotip-fenotip în boli monogenice: galactozemia, fenilcetonuria, bolile lizozomale, bolile peroxizomale, fibroza chistică, distrofia musculară Duchenne, osteogeneza imperfecta, sferocitoza ereditară, sindromul Ehlers-Danlos, neurofibromatozele, boala polichistică renală, hemofilia A, distrofia miotonică. 4. Genetica dezvoltării și defectele de dezvoltare. Categorii de gene implicate în controlul dezvoltării. Procese majore în cadrul dezvoltării embrionare. Anomalii congenitale cu determinism multifactorial. 5. Retardul mental și retardul mental legat de X
EUR-Lex () [Corola-website/Law/219530_a_220859]
-
ale gonosomilor (s. Turner, s. Klinefelter, trisomia X și alte polisomii X, s. 47, XXY). 3. Bolile monogenice. Corelații genotip-fenotip în boli monogenice: galactozemia, fenilcetonuria, bolile lizozomale, bolile peroxizomale, fibroza chistică, distrofia musculară Duchenne, osteogeneza imperfecta, sferocitoza ereditară, sindromul Ehlers-Danlos, neurofibromatozele, boala polichistică renală, hemofilia A, distrofia miotonică. 4. Genetica dezvoltării și defectele de dezvoltare. Categorii de gene implicate în controlul dezvoltării. Procese majore în cadrul dezvoltării embrionare. Anomalii congenitale cu determinism multifactorial. 5. Retardul mental și retardul mental legat de X
EUR-Lex () [Corola-website/Law/219530_a_220859]
-
de risc: 1. dietă - alimentația cu conținut bogat în grăsimi 2. factori genetici: 2.1. sindromul de polipoza ereditară 2.1.1. polipoza adenomatoasa - FAP - Sindromul Gardner - Sindromul Turcot 2.1.2. polipoza hamartomatoasa - Sindromul Peutz-Jeghers - polipoza juvenila - boală Cowden - neurofibromatoza 2.2. cancerul colo-rectal nonpolipozic ereditar, conform criteriilor AMSTERDAM: a) trei membri din familie diagnosticați cu cancer colo-rectal, unul rudă de gradul 1, iar ceilalți rude de gradul 2 ... b) cel puțin două generații interesate ... c) un pacient cu diagnostic
EUR-Lex () [Corola-website/Law/151908_a_153237]
-
Boli asociate cu defecte în proteine receptor: hipercolesterolemia familială. Boli asociate cu defecte enzimatice: boli de stocaj lizozomal, boala Gaucher, boala Niemann-Pick tip A și B, boala Tay-Sachs, mucopolizaharidoze, glicogenoze. Boli asociate cu defecte ale proteinelor ce reglează creșterea celulară: neurofibromatoza tip 1 și 2. MODIFICĂRI HEMODINAMICE Modificări morfologice în edem, hiperemie și congestie. Hemoragia. Tromboza. Sindromul de coagulare intravasculară diseminată. Embolia: trombembolia pulmonară și sistemică, embolia lipidică, embolia cu lichid amniotic și embolia gazoasă. Ischemia acută și cronică. Infarctul - tipuri
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266259_a_267588]
-
s. Turner, s. Klinefelter, trisomia X și alte polisomii X, s. 47, XYY) - 20 cazuri. 7. Corelații genotip-fenotip în boli monogenice: galactozemia, fenilcetonuria, bolile lizozomale, bolile peroxizomale, fibroza chistică, distrofia musculară Duchenne, osteogeneza imperfectă, sferocitoza ereditară, sindromul Ehlers-Danlos, hipercolesterolemia familială, neurofibromatozele, boala polichistică renală, hemofilia A, boala Huntington, distrofia miotonică - 20 cazuri 8. Evaluarea riscului în bolile comune: boala coronariană, hipertensiunea arterială, diabetul zaharat, astmul bronșic, bolile neurodegenerative, psihozele, cancerul, obezitatea, alcoolismul -10 cazuri. 9. Evaluarea riscului în anomaliile congenitale: malformațiile
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266259_a_267588]
-
Boala neuronului motor ... (21) Boala Parkinson și sindroamele parkinsoniene ... (22) Afecțiunile ganglionilor bazali (semiologie, sindroame, boli) ... (23) Distoniile musculare ... (24) Bolile ereditare și degenerative ale sistemului nervos ... (25) Sindroamele neurocutanate și alte tulburări de dezvoltare ale sistemului nervos central. Facomatozele, neurofibromatozele ... (26) Bolile vasculare cerebrale și spinale ... a. anatomia și fiziologia circulației cerebrale b. anatomia și fiziologia circulației măduvei spinării c. bolile arterelor cervico-cerebrale și spinale d. malformațiile vasculare cerebrale și spinale e. hemoragia subarahnoidiana f. complicațiile neurologice ale hipertensiunii arteriale
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266259_a_267588]
-
sindromică, sindrom Aicardi, Andermann, Shapiro, absența septului pelucid, displazia septo-optică) - malformații ale cerebelului și structurilor fosei posterioare (sindrom Dandy-Walker, Arnold Chiari, Joubert, Klippel-Feil, hipoplazia/aplazia cerebelului - chiste arahnoidiene, lipoame ale sistemului nervos 9. Hidrocefalia 10. Sindroame neurocutanate: - scleroza tuberoasă Bourneville - neurofibromatoza - sindrom Sturge-Weber - ataxia-teleangiectazia - alte sindroame neurocutanate 11. Malformații osoase ale craniului și vertebrelor cervicale: - craniostenoze nonsindromice și sindromice - impresiunea bazilară - foramen magnum îngustat - dislocația atlantoaxială 12. Paralizii cerebrale: forme spastice - hemiplegia/pareza, tetraplegia/pareza, diplegia spastică (boala Little); forme diskinetice
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266259_a_267588]
-
mana și încheietura - anomalia Madelung (idiopatica și de alte cauze) - sold - displazia de dezvolatera - soldul iritabil - boala Perthes - alunecarea epifizei femurale superioare - displazii osoase - displazie multiplă epifizară - achondroplazia - osteogeneza imperfecta - sclerozante (osteopetroza, meloreosteoza, osteopoikiloza) - tumor-like (aclazia diafizara și boala Ollier) - neurofibromatoza 2.8. Altele - boala Paget - sarcoidoza - osteoartopatia hipertrofică - osteoporoza tranzitorie sau regionala migratory - osteonecroza - caracterizarea calcificărilor/osificărilor tisulare ectopice 3. Abilități tehnice, de comunicare și de luare a deciziilor 3.1. Abilități de baza - supravegherea și elaborarea unui rezultat pentru
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266259_a_267588]
-
ale gonosomilor (s. Turner, s. Klinefelter, trisomia X și alte polisomii X, s. 47, XXY). 3. Bolile monogenice. Corelații genotip-fenotip în boli monogenice: galactozemia, fenilcetonuria, bolile lizozomale, bolile peroxizomale, fibroza chistică, distrofia musculară Duchenne, osteogeneza imperfecta, sferocitoza ereditară, sindromul Ehlers-Danlos, neurofibromatozele, boala polichistică renală, hemofilia A, distrofia miotonică. 4. Genetica dezvoltării și defectele de dezvoltare. Categorii de gene implicate în controlul dezvoltării. Procese majore în cadrul dezvoltării embrionare. Anomalii congenitale cu determinism multifactorial. 5. Retardul mental și retardul mental legat de X
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266259_a_267588]
-
Boli asociate cu defecte în proteine receptor: hipercolesterolemia familială. Boli asociate cu defecte enzimatice: boli de stocaj lizozomal, boala Gaucher, boala Niemann-Pick tip A și B, boala Tay-Sachs, mucopolizaharidoze, glicogenoze. Boli asociate cu defecte ale proteinelor ce reglează creșterea celulară: neurofibromatoza tip 1 și 2. MODIFICĂRI HEMODINAMICE Modificări morfologice în edem, hiperemie și congestie. Hemoragia. Tromboza. Sindromul de coagulare intravasculară diseminată. Embolia: trombembolia pulmonară și sistemică, embolia lipidică, embolia cu lichid amniotic și embolia gazoasă. Ischemia acută și cronică. Infarctul - tipuri
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
Boli asociate cu defecte în proteine receptor: hipercolesterolemia familială. Boli asociate cu defecte enzimatice: boli de stocaj lizozomal, boala Gaucher, boala Niemann-Pick tip A și B, boala Tay-Sachs, mucopolizaharidoze, glicogenoze. Boli asociate cu defecte ale proteinelor ce reglează creșterea celulară: neurofibromatoza tip 1 și 2. 12. Neoplazii: generalități (etiopatogeneză, evenimente genetice, clasificări, gradare, stadializare, markeri tumorali, macroscopie, microscopie, extindere, efecte locale și sistemice). 13. Tumori de părți moi: (tumori fibrohistiocitare, tumori ale țesutului adipos, ale țesutului muscular neted și striat, tumori
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]