136 matches
-
fost ulterior identificată ca situs al mutațiilor în linia germinală la bolnavii cu neurofibromatoză și este o genă supresoare a creșterii tumorale. În unele tumori sporadice de carcinom de colon și astrocitom s-au descris mutații somatice ale genei nf1. Neurofibromatoza tip 2 are o incidență de 1 la 40 000 și este cauzată de inactivarea unei alte gene supresoare a creșterii tumorale, desemnată nf2, localizată 22q12. Gena vhl a fost localizată prin analiză de likage în cromozomul 3p25. Această genă
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
în care existau mai multe cazuri de neoplazie de sân cu debut timpuriu, a prezis localizarea unei gene care conferă susceptibilitate pentru această afecțiune în cromozomul 17 (17q21). Cercetătorii au realizat că această genă nu este p53 (17p13) sau gena neurofibromatozei 1 (17q11). În anul 1994 Miki și colaboratorii au identificat o genă importantă pentru susceptibilitatea la neoplazia mamară și ovariană pe care au denumit-o brca1 (Breast cancer 1). Gena brca1 (17q 12-21) are 24 exoni și codifică pentru o
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
brune în jurul nasului și orificiului bucal și tumori fibroase subunghiale. Prezintă manifestări neuro-psihice, de intelect și crize epileptice, uneori manifestări renale sub forma polikistozei cu hemoragii. În funcție de tulburările neuro-psihice că și de cele renale, se va aprecia capacitatea de muncă. Neurofibromatoza Recklinghausen Afecțiune congenitala transmisă în dominantă, caracterizată din punct de vedere cutanat prin tumori diseminate roșii închise, brune violacee, de consistentă moale, sesile sau pediculate care se intrica cu macule galben-brune și noduli subcutanați localizați pe traiectul nervilor periferici. Leziunile
ANEXA din 19 aprilie 2001 CRITERII SI NORME DE DIAGNOSTIC CLINIC, DIAGNOSTIC FUNCŢIONAL SI DE EVALUARE A CAPACITĂŢII DE MUNCA. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/139583_a_140912]
-
au un risc mai mare de a dezvolta tumori cerebrale de același tip sau diferite. Sunt câteva sindroame ereditare familiale care au fost asociate cu apariția tumorilor cerebrale primare: − boala von Hippel-Lindau - hemangioblastoame; − scleroza tuberoasă - astrocitom subependimal cu celule gigante; − neurofibromatoza tip I - gliom de nerv optic, astrocitoame, neurofibroame; − neurofibromatoza tip II - neurinom de acustic, meningioame, ependimoame, astrocitoame; − Sindromul Li-Fraumeni - astrocitoame, PNET; − Sindromul Turcot (sindrom BPT) - glioblastoame și meduloblastoame [1]. De asemenea, a fost descrisă o creștere a incidenței tumorilor cerebrale
Tratat de chirurgie vol. IV. Neurochirurgie by Ioan Ștefan Florian, Cristian Ionel Abrudan, Dana Mihaela Cernea, Aurel Oșlobanu, Silviu Albu () [Corola-publishinghouse/Science/92121_a_92616]
-
cerebrale de același tip sau diferite. Sunt câteva sindroame ereditare familiale care au fost asociate cu apariția tumorilor cerebrale primare: − boala von Hippel-Lindau - hemangioblastoame; − scleroza tuberoasă - astrocitom subependimal cu celule gigante; − neurofibromatoza tip I - gliom de nerv optic, astrocitoame, neurofibroame; − neurofibromatoza tip II - neurinom de acustic, meningioame, ependimoame, astrocitoame; − Sindromul Li-Fraumeni - astrocitoame, PNET; − Sindromul Turcot (sindrom BPT) - glioblastoame și meduloblastoame [1]. De asemenea, a fost descrisă o creștere a incidenței tumorilor cerebrale la persoanele cu expunere la radiații ionizante, formaldehidă, clorură
Tratat de chirurgie vol. IV. Neurochirurgie by Ioan Ștefan Florian, Cristian Ionel Abrudan, Dana Mihaela Cernea, Aurel Oșlobanu, Silviu Albu () [Corola-publishinghouse/Science/92121_a_92616]
-
și s-a demonstrat rolul lor în patogeneza meningioamelor. Studiile moleculare au stabilit că prezența receptorilor pentru androgeni, somatostatină, dopamina, interleukinele 1 și 6, ITN-alfa și oncostatina M ar avea un rol în progresia, tratamentul și prognosticul meningioamelor [6]. În neurofibromatoza tip 2 este bine cunoscut faptul că schwanoamele de acustic bilaterale pot asocia și meningioame cerebrale (de obicei de tip meningotelial și cu apariție la vârste mai tinere) dar, pe lângă aceasta, se mai citează și alte sindroame familiale ereditare cu
Tratat de chirurgie vol. IV. Neurochirurgie by Ioan Ștefan Florian, Cristian Ionel Abrudan, Dana Mihaela Cernea, Aurel Oșlobanu, Silviu Albu () [Corola-publishinghouse/Science/92121_a_92616]
-
cu o incidență crescută a tumorilor meningeale, dintre acestea amintim: Gorlin, Cowden, Werner, MEN 1, LiFraumeni, Turner și Hunter-MacDonald [6]. De asemenea, pacienții cu NF1 au tendința de a dezvolta meningioame la vârste tinere (19-24% din adolescenții cu meningioame prezintă neurofibromatoza tip 1) [25]. DIAGNOSTICUL IMAGISTIC Rezonanța Magnetică (RMN) cu contrast reprezintă metoda de elecție în diagnosticul meningioamelor având o acuratețe de 95% (fig. 4.69) [26]. În secvențele T1 native majoritatea sunt isointense (65%), (fig. 4.70), restul de 35
Tratat de chirurgie vol. IV. Neurochirurgie by Ioan Ștefan Florian, Cristian Ionel Abrudan, Dana Mihaela Cernea, Aurel Oșlobanu, Silviu Albu () [Corola-publishinghouse/Science/92121_a_92616]
-
acustic reprezintă cea mai frecventă tumoră de fosă posterioară la adult (24%) [1]. Neurinoamele de acustic apar la două categorii de pacienți: neurinoamele unilaterale - care apar sporadic (95% din cazuri), [3] - și neurinoamele bilaterale, care se întâlnesc la pacienții cu neurofibromatoză tip 2. Unii dintre pacienții cu neurofibromatoză tip 2 pot prezenta și alte tumori cerebrale și/sau spinale. Apar ca urmare a deletării genei supresoare tumorale de pe brațul lung al cromozomului 22. Din punct de vedere al ritmului de creștere
Tratat de chirurgie vol. IV. Neurochirurgie by Ioan Ștefan Florian, Cristian Ionel Abrudan, Dana Mihaela Cernea, Aurel Oșlobanu, Silviu Albu () [Corola-publishinghouse/Science/92121_a_92616]
-
fosă posterioară la adult (24%) [1]. Neurinoamele de acustic apar la două categorii de pacienți: neurinoamele unilaterale - care apar sporadic (95% din cazuri), [3] - și neurinoamele bilaterale, care se întâlnesc la pacienții cu neurofibromatoză tip 2. Unii dintre pacienții cu neurofibromatoză tip 2 pot prezenta și alte tumori cerebrale și/sau spinale. Apar ca urmare a deletării genei supresoare tumorale de pe brațul lung al cromozomului 22. Din punct de vedere al ritmului de creștere, 40% dintre neurinoamele diagnosticate imagistic nu prezintă
Tratat de chirurgie vol. IV. Neurochirurgie by Ioan Ștefan Florian, Cristian Ionel Abrudan, Dana Mihaela Cernea, Aurel Oșlobanu, Silviu Albu () [Corola-publishinghouse/Science/92121_a_92616]
-
având un ritm de creștere de 2-4 mm/an în special la tineri, transformarea malignă fiind excepțională [3,4]. Deși neurinoamele de acustic pot să apară la orice vârstă cel mai frecvent se întâlnesc în decadele 4-6. Cu excepția cazurilor de neurofibromatoza tip 2, aceasta patologie este foarte rara la copii, incidenta fiind mai mare la sexul feminin (57%) [2]. Histopatologie. Neurinomul de acustic este o tumoră lobulată, încapsulată, bine delimitată de structurile învecinate, fermă. Tumorile mari pot să prezinte zone chistice
Tratat de chirurgie vol. IV. Neurochirurgie by Ioan Ștefan Florian, Cristian Ionel Abrudan, Dana Mihaela Cernea, Aurel Oșlobanu, Silviu Albu () [Corola-publishinghouse/Science/92121_a_92616]
-
nu permite un acces facil asupra unghiului pontocerebelos, fiind, deci, rezervată leziunilor de dimensiuni mici [20]. Evaluarea funcțională postoperatorie a nervului facial se face cu ajutorul sistemului de cuantificare House-Brackmann (tabelul 4.5). NEURINOMUL DE ACUSTIC BILATERAL Neurinoamele bilaterale apar în neurofibromatoza tip 2 (forma centrală a neurofibromatozei, cu transmitere autosomal dominantă și în care există un istoric familial pentru această boală). Chiar dacă inițial tabloul clinic nu este complet, prezența unui singur neurinom de acustic la copil, însoțit de semnele cutanate, pune
Tratat de chirurgie vol. IV. Neurochirurgie by Ioan Ștefan Florian, Cristian Ionel Abrudan, Dana Mihaela Cernea, Aurel Oșlobanu, Silviu Albu () [Corola-publishinghouse/Science/92121_a_92616]
-
unghiului pontocerebelos, fiind, deci, rezervată leziunilor de dimensiuni mici [20]. Evaluarea funcțională postoperatorie a nervului facial se face cu ajutorul sistemului de cuantificare House-Brackmann (tabelul 4.5). NEURINOMUL DE ACUSTIC BILATERAL Neurinoamele bilaterale apar în neurofibromatoza tip 2 (forma centrală a neurofibromatozei, cu transmitere autosomal dominantă și în care există un istoric familial pentru această boală). Chiar dacă inițial tabloul clinic nu este complet, prezența unui singur neurinom de acustic la copil, însoțit de semnele cutanate, pune diagnosticul de neurofibromatoză tip 2, care
Tratat de chirurgie vol. IV. Neurochirurgie by Ioan Ștefan Florian, Cristian Ionel Abrudan, Dana Mihaela Cernea, Aurel Oșlobanu, Silviu Albu () [Corola-publishinghouse/Science/92121_a_92616]
-
forma centrală a neurofibromatozei, cu transmitere autosomal dominantă și în care există un istoric familial pentru această boală). Chiar dacă inițial tabloul clinic nu este complet, prezența unui singur neurinom de acustic la copil, însoțit de semnele cutanate, pune diagnosticul de neurofibromatoză tip 2, care se va manifesta mai târziu complet. De obicei se asociază cu alte tumori intracraniene (neurinomul plexiform al trigemenului), tumori spinale (neurinoame toracice - în „clepsidră”, tumorile cozii de cal), mai rar coexistă cu siringomielia [4]. Dacă se bănuiește
Tratat de chirurgie vol. IV. Neurochirurgie by Ioan Ștefan Florian, Cristian Ionel Abrudan, Dana Mihaela Cernea, Aurel Oșlobanu, Silviu Albu () [Corola-publishinghouse/Science/92121_a_92616]
-
Reprezintă al treilea tip ca frecvență între neurinomele intracraniene, incidența lor fiind de sub 2%, cele mai multe cazuri fiind întâlnite în decadele patru și cinci, cu o netă predominantă la sexul feminin. Aproximativ 15-20% din cazuri au fost raportate la persoane cu neurofibromatoză tip 2 [10]. Traiectul nervului facial de la originea sa în șanțul bulbo-pontin și până la nivelul orificiului stilomastoidian este unul complex fiind descrise 5 segmente din punct de vedere anatomic și clinic [11]. Nervul facial primește o teacă Schwan pe o
Tratat de chirurgie vol. IV. Neurochirurgie by Ioan Ștefan Florian, Cristian Ionel Abrudan, Dana Mihaela Cernea, Aurel Oșlobanu, Silviu Albu () [Corola-publishinghouse/Science/92121_a_92616]
-
12p [13-15]. Cea mai frecvent întâlnită anomalie genotipică este XXY, similară celei din sindromul Klinefelter. Într-adevăr, pacienții cu sindrom Klinefelter sunt mai predispuși a dezvolta tumori cu celule germinale la nivelul SNC, la fel cei cu sindrom Down sau neurofibromatoză tip I [16]. Histopatologic sunt încadrate în gradul III WHO și sunt constituite din două populații celulare distincte: celule maligne foarte mari, poligonale, asemănătoare celulelor germinale primitive și celule mai mici, limfocite. În unele cazuri, un răspuns inflamator exagerat poate
Tratat de chirurgie vol. IV. Neurochirurgie by Ioan Ștefan Florian, Cristian Ionel Abrudan, Dana Mihaela Cernea, Aurel Oșlobanu, Silviu Albu () [Corola-publishinghouse/Science/92121_a_92616]
-
vârful de incidență fiind între 7-9 ani), fără a exista o diferență notabila între sexe [3-5]. Etiologia tumorilor de trunchi este un subiect de studiu continuu, iar faptul că tumorile de trunchi par să fie mai frecvente la cazurile cu neurofibromatoză, scleroză tuberoasă, Von HippelLindau, sugerează o anumită încărcătură genetică, însă este la fel de adevărat că tumorile apărute în aceste sindroame sunt foarte variate, așa încât deocamdată este greu de tras o concluzie certă [6,7]. Într-un studiu recent efectuat pe cazuistica
Tratat de chirurgie vol. IV. Neurochirurgie by Ioan Ștefan Florian, Cristian Ionel Abrudan, Dana Mihaela Cernea, Aurel Oșlobanu, Silviu Albu () [Corola-publishinghouse/Science/92121_a_92616]
-
se manifestă în mod tipic între zilele 1-4 la pacienți care imediat postoperator nu prezentau nici o deficiență de vorbire [1]. Prognostic. Durata medie de supraviețuire în glioamele difuze la copil este de un an. Prognosticul este influențat favorabil de: 1) Neurofibromatoză; 2) Simptomatologie prezentă cu cel 294 puțin 12 luni anterior diagnosticului pozitiv; 3) Formele exofitice; 4) Tablou clinic sugestiv pentru tumoră cu grad redus de malignitate; 5) Tumori focale tectale sau cervicobulbare; 6) Prezența calcifierilor pe CT scan. Factori de
Tratat de chirurgie vol. IV. Neurochirurgie by Ioan Ștefan Florian, Cristian Ionel Abrudan, Dana Mihaela Cernea, Aurel Oșlobanu, Silviu Albu () [Corola-publishinghouse/Science/92121_a_92616]
-
stagnare în evoluție, în dezvoltarea psihosomatică [23]), pe lângă o serie de afecțiuni induse de radioterapie (retinopatie [24], vasculopatie [25], surditate [26], mielopatie [27]). Sunt descrise neoplazii induse la mulți ani după radioterapie [28], riscul fiind mai mare la copii sindromatici (neurofibromatoza). Acestea sunt doar câteva din motivele pentru care în ultimii ani nu se mai practică radioterapia la copilul sub trei ani, iar la copilul mai mare dozele de iradiere sunt extrem de atent selectate iar volumul țintă este cât mai precis
Tratat de chirurgie vol. IV. Neurochirurgie by Ioan Ștefan Florian, Cristian Ionel Abrudan, Dana Mihaela Cernea, Aurel Oșlobanu, Silviu Albu () [Corola-publishinghouse/Science/92121_a_92616]
-
până în prezent nu au dat rezultatele sperate, regimul multiagent cel mai larg utilizat fiind reprezentat de cisplatin, lomustin și vincristine. Un agent introdus relativ recent, rapamycin, inhibitor al funcției mTOR, pare să prezinte rezultate încurajatoare în special la cazurile cu neurofibromatoza tip 1 [42]. Prognosticul depinde în cea mai mare măsură de tipul histopatologic al tumorii evidențiat de procentul de supraviețuire în funcție de tipul tumoral (tabelul 4.13) după Di Rocco și colab. [39], cel mai slab prognostic avându-l tumorile neuroectodermale
Tratat de chirurgie vol. IV. Neurochirurgie by Ioan Ștefan Florian, Cristian Ionel Abrudan, Dana Mihaela Cernea, Aurel Oșlobanu, Silviu Albu () [Corola-publishinghouse/Science/92121_a_92616]
-
extradurale, precum și În tumorile mari intradurale sau chiar intramedulare se evidențiază radiologie lărgirea canalului rahidian pe radiografia de față a coloanei, ca urmare a atrofiei pediculilor vertebrali. Acest aspect a fost confirmat de Moruzi pe radiografia acestui caz. Obs. 11. Neurofibromatoza Recklinghausen. Bolnavă, de 20 de ani, cu o tetraplegie instalată progresiv de 8 luni. Diagnostic clinic : neurofibrom intradural stâng C4. Lipiodolul indică un blocaj total la nivel C6. Intervenția operatorie a produs o recuperare lentă și puțin evidență. D. Tumori
Istoria Neurochirurgiei Ieşene by Hortensiu Aldea, Nicolae Ianovici, Lucian Eva [Corola-publishinghouse/Memoirs/1293_a_2216]
-
exogeni în etiopatogenia ASIC. Numeroase afecțiuni ereditare ale țesutului conjunctiv au fost asociate cu anevrismele cerebrale: boala renală polichistică congenitală autozomal dominantă, sindromul Ehlers-Danlos tip IV, alte afecțiuni ale colagenului de tip III, pseudoxanthoma elasticum, deficiența de alfa1antitripsină, sindromul Marfan, neurofibromatoza de tip I, scleroza tuberoasă. Un model de moștenire familială a putut fi pus în evidență la mai puțin de 2% din cazurile de anevrisme intracraniene. În cele mai multe cazuri de anevrisme familiale acest model este neclar. Patru studii de tipare
Tratat de chirurgie vol. IV. Neurochirurgie by Dana-Mihaela Turliuc, Andrei Cucu, Alexandru Chirirac, Sergiu Gaivas, Ion Poeată, Nicolae Dobrin () [Corola-publishinghouse/Science/92122_a_92617]
-
cu caracter transmisibil. Ne vom informa dacă membrii familiei și rudele apropiate au suferit de boli ale sistemului nervos cu caracter familial și ereditar (distrofia musculară progresivă, boala Friedreich, coreea cronica Huntigton, paraplegia familiala Strumpell-Lorrein, boala Creutzfeld Jacobs, boala Wilsonn, neurofibromatoza von Recklinghausen), insistând și asupra sifilisului, tuberculozei, consumul de alcool sau a drogurilor, afecțiuni care pot sa aibă repercusiuni asupra descendenților. Este importantă existența la rude a unor malformații cranio-encefalice, malformații vasculare, maladii degenerative, afecțiuni extrapiramidale etc. [1,3]. ANTECEDENTELE
Tratat de chirurgie vol. IV. Neurochirurgie by Dafin F. Mureșanu, Sorin Vidican () [Corola-publishinghouse/Science/92119_a_92614]
-
regiunea cefei, umeri șî abdomen, când suferința este mai gravă apare colorația icterică a pielii. Zona Zoster este caracterizată printr-o erupție cutanată pe traiectul unei rădăcini sau a unui nerv cranian și este însoțită de un sindrom radicular algic. Neurofibromatoza - boala von Recklinghausen se caracterizează prin apariția pe tegumente a unor mici tumorete, asociate cu noduli fibromatoși de-a lungul nervilor și pete pigmentare cefenii. În urma poli-traumatismelor de diverse cauze și în alte condiții (expuneri la agenți nocivi, arsuri etc.
Tratat de chirurgie vol. IV. Neurochirurgie by Dafin F. Mureșanu, Sorin Vidican () [Corola-publishinghouse/Science/92119_a_92614]
-
cartilajelor costale (discondroplazie). În ultimii ani, cercetările au fost continuate și aprofundate. Au fost evidențiate mai bine asociațiile lezionale, în special cele cardiace: transpoziția marilor vase, defectul septal ventricular, tetralogia Fallot, precum și cele musculoscheletale: scolioza, cifoze, sindromul Marfan, dar și neurofibromatoza. În ciuda numeroaselor cercetări, nu s-au descoperit markeri biochimici sau genetici pentru această afecțiune. Fiziopatologie Există multe discuții în literatură pe tema disfuncțiilor ventilatorii și cardiovasculare produse de pectus excavatum. Unele studii subliniază că pectus excavatum nu determină alterări cardio-vasculare
Tratat de chirurgie vol. IV. Chirurgie toracică. by Alexandru Nicodin () [Corola-publishinghouse/Science/92097_a_92592]
-
frecvente [9]. Etiologia Este necunoscută. Incidența crescută a cazurilor cu agregare familială (26%) sugerează o bază genetică [21]. Date clinice și paraclinice Forma clasică de malformație apare în 80% din cazuri la băieți, se asociază cu malformații musculoscheletale ca scolioza, neurofibromatoza, anomalii vertebrale, cifoza. Apare în copilărie și diagnosticul este stabilit după 10-11 ani, la pubertate, când malformația progresează cu rapiditate. Malformația condromanubrială, în contrast cu cea clasică, apare mai frecvent de la naștere. Se poate constata un stern în formă de virgulă, sau
Tratat de chirurgie vol. IV. Chirurgie toracică. by Alexandru Nicodin () [Corola-publishinghouse/Science/92097_a_92592]