91 matches
-
Există unele neoplazii care se transmit ereditar, fiind cunoscute peste 100 de malignități monogenice, cu fenotipuri care includ diferite forme de tumori (Ștefănescu și Călin, 1996). Tumorile condiționate monogenic sunt rare. Ele segregă în familii, în conformitate cu modelul mendelian, iar datorită penetranței incomplete a genei patologice, astfel de neoplazii pot scăpa observației, în familiile mici. Afirmația despre determinismul monogenic al unei condiții patologice se poate face doar pe baza analizei unor familii numeroase sau a mai multor familii. Mult mai răspândite sunt
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
persoanelor predispuse la boală, s-a constatat că una din zece femei este victima unei astfel de condiții patologice. Studiile demonstrează existența unui potențial de transmitere a predispoziției la malignitate, determinat de una sau mai multe gene care au o penetranță semnificativă. În funcție de numărul cazurilor existente în familie, au fost descrise forme familiale și forme sporadice de cancer de sân. Neoplazia de sân cu caracter familial se dezvoltă la o vârstă mult mai tânără, comparativ cu forma sporadică a acestei boli
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
afirma că fiecare genă își creează nișa sa, așa cum fiecare specie își creează nișa ecologică în procesul evoluției. Mediul celular este multidimensional. În acest mediu fiecare genă își construiește propria nișă. În funcție de relațiile stabilite cu alte gene, o genă capătă penetranță și expresivitate, devine dominantă sau recesivă. Replicarea unei gene depinde de prezența altor gene, depinde însă și de întreaga rețea autopoietică a celulei. Organismul reprezintă mediul care copiază genele - adevăratul replicator. Acest concept privește organismul ca parte a mediului în
75 - VÂRSTA MĂRTURISIRII by Gheorghe Mustaţă () [Corola-publishinghouse/Memoirs/794_a_1652]
-
mediu intern, care se reduce la umorile corpului și la homeostaza lor. Chiar și genele funcționează într-un mediu ecologic. Și aici se aplică principiul după care fiecare parte își creează un mediu propriu. Una și aceeași genă își exprimă penetranța și expresivitatea în funcție de mediul propriu pe care și-l poate realiza și din relațiile cu celelalte gene, care pot fi diferite de la un individ la altul. Bibliografie SUMAR
75 - VÂRSTA MĂRTURISIRII by Gheorghe Mustaţă () [Corola-publishinghouse/Memoirs/794_a_1652]
-
scurt de timp să apară o creștere de 3-10 ori a procentului de subiecți genetic predispuși, creștere care ar fi necesară pentru a explica genetic trend-ul constatat de evoluție a incidenței T1DM. Este mult mai probabilă o schimbare a penetranței genelor de susceptibilitate prin intervenția factorilor de mediu, deși și aceștia sunt încă departe de a fi identificați și de a se demonstra mecanismul lor de acțiune. Considerând că procentul de creștere de 3% pe an a incidenței T1DM (52
Tratat de diabet Paulescu by Cristian Guja, Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92228_a_92723]
-
și a complicațiilor sale. Aici vom prezenta pe scurt principalele caracteristici genetice ale T1DM. Din punct de vedere genetic, diabetul este o boală complexă, poligenică, în care intervin mai multe gene de susceptibilitate și unele gene protectoare, toate cu o penetranță incompletă și intercondiționându-se reciproc. Studiile de până acum au dovedit că două regiuni au contribuția cea mai mare la susceptibilitatea genetică din T1DM și anume regiunea HLA de pe brațul scurt al cromozomului 6 (6p21), notată IDDM1 și regiunea genei
Tratat de diabet Paulescu by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/92231_a_92726]
-
este la risc pentru apariția bolii. Și asta pentru că modificările epidemiologice au avut loc într-un interval relativ scurt (10-30 ani), perioadă insuficientă pentru a admite apariția unor schimbări majore în informația genetică. Este mult mai probabilă o schimbare a penetranței genelor de susceptibilitate prin intervenția factorilor de mediu, deși și aceștia sunt încă departe de a fi identificați și de a se demonstra mecanismul lor de acțiune. Mecanismele prin care factorii de mediu intervin în declanșarea procesului autoimun nu sunt
Tratat de diabet Paulescu by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/92231_a_92726]
-
risc crescut de cancer pancreatic [24].Cu toate acestea, ele explică doar 10% din susceptibilitatea pentru cancer pancreatic. De obicei, nu mulți membri ai familiei sunt afectați, sau cancerele aparent sporadice pot prezenta mutații, cum este BRCA2 [19]. De asemenea, penetranța genetică poate fi incompletă sau redusă. Mutațiile genei BRCA2 pot apărea la 5-17% dintre rudele pacienților cu cancer familial. La purtători, riscul relativ este de 3,5, mai ales la cei cu istoric familial sau cu origini ebraice. Nu s-
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Zeno Spârchez, Pompilia Radu () [Corola-publishinghouse/Science/92199_a_92694]
-
cancer de pancreas. Deși nu sunt studii clare, riscul de cancer de pancreas este considerat similar cu al mutației BRCA2. Mutația p16 și mutația CDKN2A sunt descrise în familiile cu sindromul melanoamelor multiple nevi atipici, o boală autosomal dominantă cu penetranță variabilă. Pacienții cu sindrom Peutz-Jegers, cu mutația genei STK11, au un risc de 132 de ori de cancer pancreatic. Mutațiile MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 din sindromul Lynch se asociază cu un risc de 8,6 ori mai mare de cancer
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Zeno Spârchez, Pompilia Radu () [Corola-publishinghouse/Science/92199_a_92694]
-
familiei FANC (Fanconi anemia complementation genes, FANCC și FANCG) [99, 100]. În cazul mutațiilor germinale ale genei BRCA1 rezultate studiilor sunt neconcludente în ceea ce privește riscul asocierii cu cancerul pancreatic [97, 101]. Sindromul Peutz-Jeghers Sindromul Peutz-Jeghers este o boală autozomal dominantă cu penetranță variabilă, caracterizată clinic prin apariția unei pigmentații melanice cutaneo-mucoase și a polipilor hamartomatoși multipli la nivelul tractului gastrointestinal. Pacienții prezintă un risc crescut de a dezvolta cancere extraintestinale, în special de ovar, col uterin, testicul, pancreas și glandă mamară. În
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Liliana Dina () [Corola-publishinghouse/Science/92185_a_92680]
-
prezența mutațiilor germinale ale genei STK11/LKB1 [102]. Gena STK11/LKB1 codifică o serin-treonin kinază cu rol în reglarea creșterii celulare, metabolism și în controlul polarității celulelor epiteliale [103]. Pancreatita ereditară Pancreatita ereditară este o boală autozomal dominantă cu o penetranță estimată la 80%, care se manifestă clinic prin apariția unor episoade recurente de pancreatită acută încă din perioada copilăriei, evoluează clinic cu dureri abdominale severe și progresează spre pancreatită cronică. In 70% dintre cazurile analizate au fost identificate mutații ale
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Liliana Dina () [Corola-publishinghouse/Science/92185_a_92680]
-
Arhiva din Iași”, Revista științifică ”V. Adamachi”. Totodată urmează Facultatea de Litere. Membrii Blocului Moldovenesc ținând În mâini declarația Unirii 1918 Pe plan editorial exprimă convingerea că numai un ziar, o publicație cu apariție frecventă de preferat zilnică are o penetranță mai sigură În masele largi de cititori și deci poate creea un curent de opinii Într-o comunitate. Cu acest gând revine la Chișinău și la Începutul anului 1914, Înființează revista ”Cuvânt moldovenesc” cu apariție de două ori pe lună
Refugiaţi basarabeni apostoli ai neamului românesc by Vlad Bejan () [Corola-publishinghouse/Journalistic/91599_a_93564]
-
feocromocitom. Alte sindroame care pot uneori asocia neoplazii endocrine multiple sunt listate în tabelul 61. Recent, s-au localizat genele a căror mutație generează diverse forme de MEN (tabelul 62), toate formele de MEN fiind afecțiuni genetice autosomal dominante cu penetranță incompletă. Neoplazia endocrină multiplă tip 1 (MEN 1) este o afecțiune ereditară caracterizată prin apariția de: tumori cu evoluție lentă ale glandelor paratiroide (cel mai frecvent hiperparatiroidism primar multiglandular), ale pancreasului endocrin (cel mai frecvent gastrinom) și ale adenohipofizei (cel
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
între 104 și peste 5000 polipi. În cazul polipilor sporadici, acest număr nu este niciodată atins. De fapt, se crede că și cei care prezintă un număr cuprins între 30 și 100 polipi, ar suferi de polipoză familială, formă atenuată. Penetranța afecțiunii este de 80100%. Incidența afecțiunii este de 1/7000-1/24.000 de nașteri. O treime din cei diagnosticați nu au istoric familial; pentru o parte din această proporție se pare că o mutație spontană este răspunzătoare, iar restul ar
Note de curs GASTROENTEROLOGIE by Carol STANCIU Anca TRIFAN () [Corola-publishinghouse/Science/91858_a_93257]
-
nașteri. O treime din cei diagnosticați nu au istoric familial; pentru o parte din această proporție se pare că o mutație spontană este răspunzătoare, iar restul ar avea de fapt un istoric familial ignorat, datorită unui debut tardiv, forme fruste, penetranță incompletă sau doar datorită unei anamneze deficitare. Gena răspunzătoare pentru polipoza adenomatoasă familială (gena APC) este situată pe cromozomul 5 având localizare 5q21; gena APC este o genă clasică cu rol în supresia tumorală prin intermediul inhibiției beta-cateninei. O mutație la
Note de curs GASTROENTEROLOGIE by Carol STANCIU Anca TRIFAN () [Corola-publishinghouse/Science/91858_a_93257]
-
vârstă tânără, în jurul celei de 40 de ani, frecvent la nivelul colonului drept; - Lynch II - caracterizat prin tumori colonice dar și endometriale, ale sistemului nervos central, pulmon și alte tipuri de cancere digestive. Sindromul HNPCC are transmitere autosomal dominantă, cu penetranță de 85%. Deși există teste genetice specifice pentru identificarea instabilității microsateliților (IMS), acestea sunt foarte scumpe și, în practica clinică, recunoașterea sindromul HNPCC se efectuează predominant pe baza istoricului clinic, folosind criterii standardizate și abia apoi se folosește eventual testarea
Note de curs GASTROENTEROLOGIE by Carol STANCIU Anca TRIFAN () [Corola-publishinghouse/Science/91858_a_93257]
-
hiperbilirubinemie neconjugată modestă (15mg/dl) care nu se datorează hemolizei și se însoțește de teste hepatice și histologie hepatică normale. Prevalența în populație este de circa 5%. Defectul genetic este situat pe cromozomul 2 și se transmite autosomal dominant cu penetranță variabilă. Patogenia sindromului Gilbert nu este pe deplin descifrată, mai multe mecanisme concurând: hemoliză minoră, supraproducție, activitate enzimatică scăzută, deficite membranare care determină scăderea influxului intrahepatic. Simptomatologia pacientului poate fi absentă, cu excepția percepției icterului, sau poate fi destul de zgomotoasă și
Note de curs GASTROENTEROLOGIE by Carol STANCIU Anca TRIFAN () [Corola-publishinghouse/Science/91858_a_93257]
-
ani. Vârsta pediatrică prezintă o predispoziție mai mare la hemoragii manifeste. Prin contrast CM sunt rareori simptomatice la vârstnici. GENETICA Sunt descrise două forme de MC: spontană și ereditară. Cea ereditară poate fi moștenită după un model autosomal dominant cu penetranță incompletă și expresivitate variabilă. Sunt descrise cel puțin trei locații genice implicate în geneza MC familiale: CCM1 pe cromozomul 7q, CCM2 pe cromozomul 7p și CCM3 pe cromozomul 3q (par să fie implicate angiogeneza și căile de semnalizare ale integrinei
Tratat de chirurgie vol. IV. Neurochirurgie by Dana-Mihaela Turliuc, Andrei Cucu, Alexandru Chirirac, Sergiu Gaivas, Ion Poeată, Nicolae Dobrin () [Corola-publishinghouse/Science/92122_a_92617]
-
ritm normal după naștere. La copiii cu nesidioblastoză, creșterea va decelera la valori normale odată cu rezolvarea hipoglicemiei și hiperinsulinismului . 6.2.3. Alte sindroame caracterizate de o talie înaltă a. Sindromul Marfan Sindromul Marfan este o afecțiune autozomal dominantă cu penetranță incompletă, având o prevalență de 1/10.000. Mutațiile implicate în apariția sindromului Marfan sunt localizate la nivelul genei pentru fibrilină (FBN1), plasată pe brațul lung al cromozomului 15 . Sindromul Marfan are o expresie variabilă de la o familie la alta
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
fără laxitate ligamentară, subluxație de cristalin sau malformații cardiace. în plus, pacienții cu sindrom MEN2B prezintă tumori benigne, denumite neurinoame submucoase, dintre care cele mai evidente se observă la nivelul limbii și al buzelor. Afecțiunea se transmite autozomal dominant cu penetranță incompletă și e cauzată de o mutație activatoare a unui receptor orfan tirozin kinazic, care va determina proliferările aberante enumerate mai sus. Gena responsabilă, protooncogenul RET, se găsește pe cromozomul 10 . Homocisteinuria este o altă afecțiune genetică transmisă autozomal recesiv
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
care sunt mai frecvente la bărbați și dintre CMH clasa II și bolile autoimune care sunt mai frecvente la femei. C. Factorii genetici. Se estimează că cele mai multe boli autoimune sunt determinate oligogenic sau poligenic, fiecare dintre aceste gene având o penetranță fenotipică redusă. Genele candidat pentru bolile autoimune codifică pentru proteine implicate în derularea sau reglarea răspunsul imun (exemplu, antigene de suprafață, diferiți receptori, elemente ale complementului etc.). Perioada preclinică variabilă, determinismul complex și penetranța redusă a alelelor de risc cresc
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
fiecare dintre aceste gene având o penetranță fenotipică redusă. Genele candidat pentru bolile autoimune codifică pentru proteine implicate în derularea sau reglarea răspunsul imun (exemplu, antigene de suprafață, diferiți receptori, elemente ale complementului etc.). Perioada preclinică variabilă, determinismul complex și penetranța redusă a alelelor de risc cresc dificultatea descifrării componentei genetice a bolilor autoimune. Componenta genetică a bolilor autoimune este analizată prin:- utilizarea modelelor animale pentru bolile autoimune. Artrita reumatoidă este una dintre cele mai comune afecțiuni autoimune (în Anglia sunt
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
boli cu debut la vârstă tânără și mortalitate mare) și, de aceea, fiecare alelă predispozantă se va regăsi în același interval cromozomial de 10-20 cM în fiecare familie afectată de boala respectivă. Mai mult, deoarece bolile monogenice au de regulă penetranță mare (sunt provocate de variante genice foarte „penetrante”), markerii aflați în intervalul de 10-20 cM din jurul variantei genice etiologice vor prezenta și ei fenomenul de co-segregare cu fenotipul de boală (Hirschhorn et al., 2005). Aceasta este de altfel explicația succesului
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91980_a_92475]
-
prezent pentru identificarea regiunilor de linkage în cazul afecțiunilor complexe, poligenice. Cea mai frecvent folosită modalitate de aplicare a metodei de analiză a linkage-ului la studiul DZ tip 1 (boală poligenică în care modul de transmitere a diferitelor gene implicate, penetranța genotipurilor și frecvența alelelor nu pot fi stabilite cu certitudine) este reprezentată de Affected Sibpair (ASP) Linkage Analysis. În acest caz sunt analizate perechi de frați/surori ambii afectați, determinându-se procentul de alele comune pentru fiecare locus marker. Dacă
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91980_a_92475]
-
-ul genetic diferit al populației românești (în special în ceea ce privește distribuția alelelor HLA) sau prin intervenția altor gene ce rămân a fi identificate (Guja et al., 2004b). De asemenea, este posibil ca unii factori de mediu particulari să fi determinat creșterea penetranței alelelor de clasa III INS VNTR cu efect protector. În concluzie, am confirmat contribuția genei insulinei la predispoziția genetică pentru DZ tip 1 în populația românească, cu particularitatea asocierii surprinzător de puternice prin comparație cu alte populații. 10.3. GENA
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91985_a_92480]