651 matches
-
apar progresiv complicații metabolice precum: rezistența la insulină, diabetul zaharat, steatoza hepatică, acanthosis nigricans, hipertensiune și ateroscleroză prematură cu risc crescut de afecțiuni cardiovasculare coronariene. Unele femei pot prezenta caracteristici ale sindromului ovarelor polichistice, cum ar fi: hirsutism, oligomenoree, ovare polichistice și infertilitate. Pacienții sunt, de obicei, predispuși la boli cardiovasculare precoce. Lipodistrofiile congenitale parțiale (APL) (Sindromul Barraquer-Simons) Sunt afecțiuni genetice rare caracterizate prin pierderea selectivă și progresivă în diverse regiuni ale corpului: de obicei reducerea țesutului subcutanat la nivelul membrelor
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
4. Musculatură proeminentă și flebomegalie la nivelul membrelor Hiperfagie disproporționată, uneori cu nervozitate și agresivitate la copii 5. Chisturi osoase - Localizate la nivelul regiunii epifizare și metafizare a oaselor lungi - Apar de obicei în a doua decadă de viață - Aspect polichistic la evaluarea radiologică - Îndeosebi în mutațiile AGPAT2 6. Flebomegalie - proeminența venelor membrelor superioare/inferioare datorită absenței țesutului subcutanat Aspect clinic similar la membrii familiei sau istoric familial de pierdere masă adipoasă/complicații metabolice cu pattern de tip autozomal recesiv sau autozomal dominant
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
astmului și al altor afecțiuni respiratorii, de exemplu. S4 Hormoni și modulatori metabolici Unele dintre aceste substanțe pot fi găsite, fără limitare, în medicamentele folosite în tratamentul cancerului la sân, al diabetului, al infertilității (la femei) sau al sindromului ovarian polichistic, de exemplu. S5 Diuretice și agenți mascatori Unele dintre aceste substanțe pot fi găsite, fără limitare, în medicamentele folosite în tratamentul infarctului sau al hipertensiunii, de exemplu. M1 - M2 - M3 Metode interzise Substanțe și metode interzise în competiție S6 Stimulente
ORDIN nr. 308 din 14 octombrie 2024 () [Corola-llms4eu/Law/289942]
-
sau ≥ 200 mg/g). ... ... 2. Criterii de excludere – Vârsta sub 18 ani; ... – Diabet zaharat tip I sau cu risc mare de ceto-acidoză euglicemică; ... – RFGe < 25 ml/minut la momentul inițierii tratamentului; ... – Sarcină și alăptare; ... – Infecții active ale tractului urinar; ... – Pacienți cu boală polichistică hepato-renală autozomal dominantă ... – Pacienți cu transplant renal; ... – Hipersensibilitate la substanța activă sau la excipienți; ... – Afecțiuni ereditare rare: intoleranța la galactoză, deficit total de lactază sau sindrom de malabsorbție la glucoză-galactoză. ... ... ... III. Tratament Doze și mod de administrare Doza recomandată de
ANEXĂ din 29 mai 2024 () [Corola-llms4eu/Law/283768]
-
histpatologice ale rinichilor la biopsia renală. Tipuri de prezentare clinică a bolilor renale HTA de cauză renală,insuficienţă renală, insuficienţă renală decompensată,sindrom nefiritic, sindrom nefrotic, sindroame tubulare, simptome ale tractului urinar asociate bolilor renale, anomalii structurale ale rinichiului demonstrate imagistic (boală polichistică, nefropatie de reflux), anomalii congenitale reno-urinare, transpalnt renal; Observaţie .Insuficienţa renală acută sau cronică poate însoţi oricare nefropatie adăugînd tabloului clinic al bolii manifestări dependente de gradul de reducere a filtratului glomerular. Elemente clinice şi funcţionale care definesc funcţiile
CRITERII ŞI NORME din 19 decembrie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/270555]
-
BCR/insuficienţa renală cronică. Anomaliile congenitale ale aparatului reno-urinar, cod CIM X Q60-Q64 Malformaţiile aparatului reno-urinar sunt alterări ale formei, poziţiei şi structurii parenchimului renal şi/sau căilor urinare produse în timpul vieţii intrauterine: agenezie renală unilaterală, hipoplazie renală, rinichi polichistic, rinichi în potcoavă, dupilcare ureterală, hidronefroză,etc . Unele dintre acestea sunt bine tolerate, anumite forme beneficiază de corecţie chirurgicală în primii ani de viaţă, în timp ce altele pot deveni manifeste în funcţie de severitatea alterărilor structurale şi funcţionale şi de
CRITERII ŞI NORME din 19 decembrie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/270555]
-
imperfecte, în perioada adolescenței sau la maturitate apar progresiv complicații metabolice precum: rezistența la insulină, diabetul zaharat, steatoza hepatică, acanthosis nigricans, hipertensiune și ateroscleroză prematură cu risc crescut de afecțiuni cardiovasculare coronariene. Unele femei pot prezenta caracteristici ale sindromului ovarelor polichistice, cum ar fi: hirsutism, oligomenoree, ovare polichistice și infertilitate. Pacienții sunt, de obicei, predispuși la boli cardiovasculare precoce. Lipodistrofiile congenitale parțiale (APL) (Sindromul Barraquer-Simons) Sunt afecțiuni genetice rare caracterizate prin pierderea selectivă și progresivă în diverse regiuni ale corpului: de
ANEXĂ din 9 mai 2024 () [Corola-llms4eu/Law/282705]
-
apar progresiv complicații metabolice precum: rezistența la insulină, diabetul zaharat, steatoza hepatică, acanthosis nigricans, hipertensiune și ateroscleroză prematură cu risc crescut de afecțiuni cardiovasculare coronariene. Unele femei pot prezenta caracteristici ale sindromului ovarelor polichistice, cum ar fi: hirsutism, oligomenoree, ovare polichistice și infertilitate. Pacienții sunt, de obicei, predispuși la boli cardiovasculare precoce. Lipodistrofiile congenitale parțiale (APL) (Sindromul Barraquer-Simons) Sunt afecțiuni genetice rare caracterizate prin pierderea selectivă și progresivă în diverse regiuni ale corpului: de obicei reducerea țesutului subcutanat la nivelul membrelor
ANEXĂ din 9 mai 2024 () [Corola-llms4eu/Law/282705]
-
4. Musclatură proeminentă și flebomegalie la nivelul membrelor Hiperfagie disproporționată, uneori cu nervozitate și agresivitate la copii 5. Chisturi osoase - Localizate la nivelul regiunii epifizare și metafizare a oaselor lungi - Apar de obicei în a doua decadă de viață - Aspect polichistic la evaluarea radiologică - Îndeosebi în mutațiile AGPAT2 6. Flebomegalie - proeminența venelor membrelor superioare/inferioare datorită absenței țesutului subcutanat Aspect clinic similar la membrii familiei sau istoric familial de pierdere masă adipoasă/complicații metabolice cu pattern de tip autozomal recesiv sau autozomal dominant
ANEXĂ din 9 mai 2024 () [Corola-llms4eu/Law/282705]
-
gravă de handicap, necesitând îngrijiri din partea altei persoane. • Afecțiuni ale structurii funcțiilor aparatului urinar Afecțiunile renale cu insuficiență renală cronică documentată, indiferent de cauză, sunt împărțite, în principal, după cum urmează: - cauze malformative (de exemplu, agenezia renală unilaterală, hipoplazia renală, rinichi polichistic, rinichi în potcoavă etc.); - cauze tumorale (de exemplu, tumora Wilms); - hidronefroza de gradul III; - hipertensiune reno‑vasculară severă sau malignă; - litiaza renală sau ureterală aseptică pe rinichi unic sau bilaterală; - nefrocalcinoza unilaterală cu rinichi controlateral afectat; - rinichi unic chirurgical, cu
Sinteze de psihopedagogie specială. Ghid pentru concursuri și examene de obținere a gradelor didactice by Alois Gherguț () [Corola-publishinghouse/Science/2355_a_3680]
-
cu afecțiune renală: • Există istoric de IRC la rudele de gradul I? Subiecții cu rude apropiate care au IRC prezintă, de asemenea, risc crescut de disfuncție renală cronică, chiar în absența unei afecțiuni genetice patente. • Există istoric familial de boală polichistică renală (forma autosomal dominantă)? Prezența acestui istoric la unul dintre pacienți conferă un risc de transmitere de 50 %. Uneori, pacientul cu boală polichistică poate preciza doar că unul dintre părinți/frați a decedat printr-o boală renală. în alte cazuri
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
crescut de disfuncție renală cronică, chiar în absența unei afecțiuni genetice patente. • Există istoric familial de boală polichistică renală (forma autosomal dominantă)? Prezența acestui istoric la unul dintre pacienți conferă un risc de transmitere de 50 %. Uneori, pacientul cu boală polichistică poate preciza doar că unul dintre părinți/frați a decedat printr-o boală renală. în alte cazuri, bolnavul actual își amintește că unul dintre părinți a decedat prin accident vascular cerebral hemoragic, în contextul unor valori tensionale mari. • Pacientul are
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
pot dezvolta sindrom hepato-renal. • Aparatul renal. De obicei, rinichii pot fi palpați adecvat doar la persoanele slabe. Durerea la palparea rinichilor sugerează o infecție urinară înaltă și/sau obstrucție. Prezența unor mase globuloase, policiclice, în fosele iliace sugerează prezența bolii polichistice renale. Punctele ureterale dureroase indică prezența unei obstrucții. însă, în majoritatea bolilor renale, nu este prezentă simptomatologia algică. La pacientul renal se va monitoriza atent și sistematic diureza, notându-se modificările de volum, culoare, miros (inspecția vizuală a urinii de către
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
de cauză nefrologică sau urologică) și hematuriile determinate de tulburări de hemostază. Hematuriile glomerulare sunt prezente în cvasi-totalitatea glomerulopatiilor (cu excepția nefropatiei cu leziuni minime), precum și în sindromul Alport. Hematuria extraglomerulară de cauză nefrologică poate fi cauzată de cistita infecțioasă, boala polichistică renală, nefritele interstițiale acute, necroza papilară, boli vasculare (tromboembolismul arterei renale, tromboza venei renale, infarctul renal). Hematuria extraglomerulară de cauză urologică poate fi determinată de tumori uroteliale, litiaza urinară, cancerul renal, angiomiolipomul renal, afecțiunile prostatei, tuberculoza urinară, traumatisme renale, malformații
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
boală renală”). Asocierea hematuriei cu piurie și/sau disurie este sugestivă pentru infecția de căi urinare; infecția recentă a tractului respirator sugerează glomerulonefrita postinfecțioasă sau nefropatia cu IgA; antecedentele familiale de afectare renală pot fi întâlnite în sindromul Alport, boala polichistică renală; durerea lombară unilaterală orientează către obstrucție ureterală prin calcul sau cheag; disuria sau alte anomalii ale micțiunii la un bărbat vârstnic sugerează suferință prostatică; relatarea unui exercițiu fizic intens sau a unui traumatism pot fi de asemenea în relație
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
pentru pierderile urinare de sânge. Funcție de datele clinice și paraclinice existente la un moment dat, explorarea imagistică a pacientului cu hematurie se face diferențiat (vezi și capitolul „Explorări imagistice în nefrologie”). Examenul ecografic este util în special pentru diagnosticul bolii polichistice renale, litiazei renale și vezicale, neoplasmului renal. Urografia intravenoasă este indicată pentru diagnosticul tumorilor de uroteliu, a anomaliilor congenitale și dobândite ale tractului urinar. Tomografia computerizată este deosebit de utilă în diagnosticul extensiei tumorilor renale, dar și a altor formațiuni înlocuitoare
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
ducă la confuzii diagnostice sau omiterea unor aspecte patologice importante. în acest sens, exemplele clasice sunt descrierea unor dimensiuni renale mai mici decât cele reale (când ecografistul nu obține o imagine renală în axul cel mai lung) sau confundarea bolii polichistice renale cu hidronefroza importantă. Informațiile asupra funcționalității rinichilor oferite de către ecografie sunt minime și indirecte, fiind necesară asocierea altor investigații imagistice. Trebuie introdusă figura la tehnoredactare Care sunt indicațiile cele mai frecvente ale ecografiei renale? • cuantificarea dimensiunilor renale este obligatorie
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
orice pacient cu hematurie macrosau microscopică sau cu semne de infecție urinară înaltă; • evaluarea spațiului perirenal (abces, hematom, chisturi renale cu dezvoltare extrarenală) - este necesară îndeosebi la pacienți cu traumatisme, sindrom infecțios sau după puncție-biopsie renală (PBR); • screening-ul pentru boala polichistică - forma autosomal dominantă - este de dorit la toate rudele de gradul I ale unui pacient cu boală cunoscută; • localizarea rinichilor (pentru proceduri invazive, de ex. PBR, puncționarea unui chist renal etc.). 3.7.2. Ecografia vasculară renală (EVR) EVR utilizează
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
continuat ulterior cu un antibiotic per os. Supravegherea tratamentului se face prin ECBU la 48-72 ore după debutul tratamentului, la o săptămână după oprirea tratamentului, apoi o dată pe lună până la naștere. Capitolul 13 BOLILE GENETICE îN NEFROLOGIE 13.1. BOALA POLICHISTICĂ RENALĂ CU TRANSMITERE AUTOZOMAL DOMINANTĂ 13.1.1. Definiție. Epidemiologie. Patogenie Boala polichistică renală cu transmitere autosomal dominantă (ADPKD) este una dintre cele mai frecvente boli genetice. Prevalența sa este estimată la 1/1000 de locuitori la populația caucaziană. ADPKD
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
la 48-72 ore după debutul tratamentului, la o săptămână după oprirea tratamentului, apoi o dată pe lună până la naștere. Capitolul 13 BOLILE GENETICE îN NEFROLOGIE 13.1. BOALA POLICHISTICĂ RENALĂ CU TRANSMITERE AUTOZOMAL DOMINANTĂ 13.1.1. Definiție. Epidemiologie. Patogenie Boala polichistică renală cu transmitere autosomal dominantă (ADPKD) este una dintre cele mai frecvente boli genetice. Prevalența sa este estimată la 1/1000 de locuitori la populația caucaziană. ADPKD este responsabilă de 7-10 % dintre cazurile de boală cronică de rinichi terminală (BRCT
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
2006; 281(36):26329-39 Walz G. Therapeutic approaches in autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD): is there light at the end of the tunnel?. HYPERLINK "http://ndt.oxfordjournals.org/" Nephrol Dial Transplant 2006; 21: 1752-1757 Covic Mircea, Covic Adrian. Boala polichistică renală autosomal dominantă. Iași, Editura Polirom, 1999 Grantham Jared J, Winklhofer Franz. Cystic Diseases of the Kidney. In The Kidney (7th edition). Barry M Brenner (ed). Saunders, Philadelphia 2004. Godela M Fick Brosnahan, Tevfik Ecder and Robert W Schrier. Polycystic
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
ml/min/an. Bolile glomerulare non-diabetice prezintă o rată de progresie naturală mai redusă decât nefropatia diabetică, dar de 2,5 ori mai rapidă decât în nefropatiile tubulo-interstițiale cronice și cu 50 % mai rapide decât în nefropatia hipertensivă sau boala polichistică renală. BCR progresează totuși inexorabil, indiferent de natura agresiunii inițiale și chiar după dispariția factorului inițiator. Progresia BCR implică mecanisme nespecifice (comune tuturor pacienților cu BCR moderată-avansată, indiferent de natura nefropatiei inițiale). Aceste mecanisme sunt responsabile de leziuni glomerulare (glomeruloscleroză
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
medie la o disfuncție renală patentă este de aproximativ 0,5 % pe an. Factori de risc nemodificabili Factorii genetici. Atât nefropatia diabetică, cât și nefropatiile non-diabetice se agregă familial. Membrii unei familii de pacienți cu BCR (de ex. cu boală polichistică renală, nefropatie diabetică sau chiar glomerulopatii primitive) prezintă în general o rată similară de degradare a funcției renale. Sunt incriminate mai multe gene, polimorfismul inserție/deleție al genei enzimei de conversie a angiotensinei fiind cea mai studiată. Subiecții cu genotipul
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
alte căi) de sânge, hiperparatiroidismul secundar (inducând fibroza medulară), deficitul de vitamină B12 și acid folic, hemoliză, scurtarea duratei de viață a hematiilor etc. Anemia este prezentă la peste 90 % dintre pacienții cu BCR stadiul 5, cu excepția celor cu boală polichistică renală, la care capacitatea de sinteză a eritropoietinei este păstrată. Anemia renală este de regulă normocromă, normocitară, cu excepția cazurilor cu deficit sever de fier. în stadiul uremic, anemia este la prezentare, în absența tratamentului anterior cu eritropoietină, moderată-severă (Hb 6-10
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
acuitate vizuală redusă sau cu afecțiuni locomotorii (neuro-musculare sau articulare) ale mâinilor, autoadministrarea DP este dificilă. Ea poate fi însă realizată de către o altă persoană din anturaj (membru al familiei, asistentă). Unii pacienți, precum cei cu boli respiratorii cronice, rinichi polichistici giganți sau discopatie lombară, pot tolera cu dificultate volumul de dializat prescris. Pacienții cu boli intestinale cronice inflamatorii sau ischemice au un risc crescut de peritonită, agravarea ischemiei sau perforații intestinale în cursul DP. Infecțiile peretelui abdominal și ale pielii
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]