39 matches
-
inițiază în aceeași perioadă. Sindromul Prader Willi este determinat genetic (11q. 13) și se caracterizează prin hipogonadism hipogonadotrop, obezitate, hipostatură și hipotonie și deficit intelectual. Sindromul Lawrence-Moon-Bardet-Biedl este de asemenea determinat genetic și grupează următoarele simptome: hipogonadism, obezitate, retinită pigmentară, polidactilie și/sau sindactilie. Deficitul parțial de LH (sindromul eunucilor fertili) se caracterizează prin habitus eunucoid, ginecomastie și spermatogeneză păstrată. Hipogonadismul hipogonadotrop poate fi consecința tumorilor prolactinice sau hiperprolactinemiilor funcționale sau iatrogene. 96% dintre tumorile hipofizare netratate se asociază cu hipogonadism
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
punct de vedere a dezvoltării acestora și modelează forma unor organe (de pildă, contururile membrelor la embrionul de pasăre). Pe de altă parte, s-a atras atenția asupra faptului că degenerescența excesivă sau insuficientă poate duce la malformații (de pildă polidactilie ori persistența ductului arterial). Forme anatomo-clinice de malformații mai frecvente Trisomia 21 (sindrom Down) mecanismul genetic în acest caz este o nondisjuncția; acest sindrom se caracterizează prin triada [Russu, 1985]: dismorfie particulară, întârziere mintală (oligofrenie ≤ 50%) și aberație cromozomială (este
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
lungul a trei secole, indivizii și-au selectat partenerii în mare parte din interiorul propriei populații, iar imigrarea nu a fost acceptată. Ca urmare a consagvinizării prelungite, populația amish manifestă o frecvență ridicată a sindromului Ellis-van Creveld, caracterizat prin nanism, polidactilie, malformații ale brațelor, trunchiului și cordului. Majoritatea indivizilor de pe glob care manifestă această maladie fac parte din populația amish, iar 7% dintre indivizii acestei populații sunt purtători ai alelei mutante recesive pentru sindromul Ellis-van Creveld (NAS Report, 1998). BIBLIOGRAFIE Alcock
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
Are o incidență de 1:10 000(20 000) nașteri. Nou-născutul este caracterizat prin: întârziere în creștere; microcefalie/holoposencefalie (o singură emisferă cerebrală, vebtricul cerebral unic, agenezie de corp calos); o triadă de simptome clinice tipice - despicătură labio-palatină, microftalmie/anoftalmie, polidactilie - în 70% dintre cazuri. Se întâlnesc frecvent și malformații ale cordului sau sale sistemului urogenital. În peste 50% dintre cazuri decesul se produce în prima lună de viață, datorită malformațiilor viscerale severe. Cei 3 % dintre indivizi care supraviețuiesc după vârsta
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
a instalat afecțiunea și natura ei, congenitală sau dobândită); b) antecedente eredocolaterale, anomaliile morfologice cu caracter ereditar (din această categorie fac parte: luxația congenitală de șold, picior plat congenital, hipertrofiile parțiale sau totale de membre, genu varum și genu valgum, polidactilia, acondroplazia etc.; consemnarea datelor privind antecedentele eredocolaterale au rolul de a determina existența oricărui alt factor care ar putea duce la apariția descendenților cu diferite afecțiuni); c) antecedente personale (au rolul de a permite conturarea prognosticului afecțiunii respective; dacă antecedentele
[Corola-publishinghouse/Science/1932_a_3257]
-
morfologice cu caracter ereditar recesiv sar peste una sau mai multe generații. Se citează ca făcând parte din această categorie: luxația congenitală de șold, piciorul plat, hipertrofiile parțiale sau totale de membre, poliartrita reumatică deformantă, genu varum și genu valgum, polidactilia etc. Consemnarea diferitelor date obținute prin cercetarea antecedentelor eredocolaterale trebuie făcută în amănunțime. Se va încerca să se determine existența oricărui alt factor care ar fi putut duce la apariția, la descendenți, a diferitelor afecțiuni; e) antecedentele personale se identifică
[Corola-publishinghouse/Science/1932_a_3257]
-
există parenchim funcțional (2). 2. Diferite forme sindromice de polichistoză renală pot fi diferențiate relativ ușor de ADPKD sau ARPKD prin caracterele lor clinice suplimentare. Ele trebuie bine cunoscute de către nefrologul pediatru. Cele mai frecvente sindroame sunt: sindromul Meckel (microcefalie, polidactilie, encefalocel posterior), sindromul Zellweger (cerebro-hepato-renal), Jeune (distrofie toracică asfixiantă, membre scurte, falange cu epifize conice), sindromul Laurence-Moon-Bardet-Biedl (polidactilie, obezitate, retard mintal, displazie retiniană), sindromul Ivemarck (displazie reno-hepato-renală), sindromul oro-facio-digital tip I și diferite sindroame cromosomice (trisomiile 9, 13, 18, 21
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
sau ARPKD prin caracterele lor clinice suplimentare. Ele trebuie bine cunoscute de către nefrologul pediatru. Cele mai frecvente sindroame sunt: sindromul Meckel (microcefalie, polidactilie, encefalocel posterior), sindromul Zellweger (cerebro-hepato-renal), Jeune (distrofie toracică asfixiantă, membre scurte, falange cu epifize conice), sindromul Laurence-Moon-Bardet-Biedl (polidactilie, obezitate, retard mintal, displazie retiniană), sindromul Ivemarck (displazie reno-hepato-renală), sindromul oro-facio-digital tip I și diferite sindroame cromosomice (trisomiile 9, 13, 18, 21). în majoritatea sindroamelor malformative enunțate se întâlnește un aspect de boală renală glomerulochistică. 3. Boala chistică renală glomerulară
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
de la forma descrisă de DiGeorge, la forma velocraniofacială. Sindromul se poate manifesta prin dezvoltarea anormală a timusului, diminuarea producerii celulelor T, defecte cardiace ( tetralogia Fallot) sau aortice, facies caracteristic, învățare dificilă și uneori prin defecte imunologice, defecte ale scheletului (exemplu, polidactilie, coaste supranumerare, palatoschizis), pielii, glandelor endocrine, aparatului urogenital (aplazie renală sau rinichi polichistic). Indivizii cu deficiențe imunologice prezintă infecții recurente. Heterogenitatea clinică a acestui sindrom poate fi explicată prin vecinătate precursorilor celulelor (în crestele neurale) care vor forma inima, fața
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
viață), dentiție anormală, malformații/anomalii ale rinichilor, hernii, auz hipersensibil, probleme musculo-scheletale, personalitate excesiv de sociabilă/prietenoasă, întârziere în dezvoltarea psihomotorie, dificultăți de învățare, probleme de concentrare (deficit de atenție). > Sindromul Laurence-Moon-Biedl. Persoanele care au acest sindrom, prezintă: deficiențe de vedere, polidactilie, obezitate, malformații cardio vasculare și renale, dificultăți de învățare, tulburări de limbaj. > Sindromul Prader Willi Cauza o reprezintă microdeletia pe brațul lung al cromozomului 15 și se manifestă prin întârziere mentală ușoară, întârzieri în dezvoltarea motorie și a limbajului, tendințe
by Camelia Dindelegan [Corola-publishinghouse/Science/1025_a_2533]
-
prin compresiunea de către adenopatii în leucemii. Modificările osteo-articulare apar în anumite anemii congenitale, de exemplu aspectul particular din microsferocitoză cu craniu în formă de turn, fruntea largă, nas turtit, arcade orbitare proeminente, la care se adaugă deformații ale oaselor gambei, polidactilie. În hemofilie prin hemartroze repetate articulațiile afectate se pot deforma. Cavitatea bucală prezintă frecvent modificări în anemii. Buzele au ragade la comisuri (cheilosis), limba este roșie, depapilată, cu aspect lăcuit, pacientul acuză arsuri. Modificările sunt cunoscute sub numele de glosita
Noţiuni elementare de medicină internă by Viviana Aursulesei () [Corola-publishinghouse/Science/91886_a_92994]
-
dezvoltare neuropsihică și motorie, enoftalmiei, microcefaliei, retrognatismului, buzei de iepure sau gurii de lup, malformații cardiace sau renale severe, adesea neviabili) ; trisomia 13 (sindromul Patau are o incidență de 1/10.000 nașteri; se caracterizează prin: mâini în gheară cu polidactilie, holoprosencefalie, microcefalie, micronagtism, criptorhidism, ochi mici, tulburări neurologice, crize grand mal, malformații cardiace severe, retard mintal, modificări de linie mediană) ; trisomiile 22, 2, 8, 16 (extrem de rare) . Spre deosebire de sindromul Down, în toate aceste trisomii rata de supraviețuire e extrem de redusă
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
caracterizat din punct de vedere genetic de mutații situate pe cromozomul 16 (regiunea q21), dar și pe cromozomii 2, 3, 11, 15 și 20 , iar din punct de vedere fenotipic de întârziere de creștere și dezvoltare, retinitis pigmentosa, retard mintal, polidactilie și/ sau sindactilie și obezitate apărută precoce, precum și, frecvent, de malformații renale. Este un sindrom des întâlnit în populația beduină din Orientul Mijlociu . Sindromul Laurence-Moon e caracterizat și el prin întârziere de creștere și dezvoltare, retinitis pigmentosa, retard mintal și obezitate
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
frecvent, de malformații renale. Este un sindrom des întâlnit în populația beduină din Orientul Mijlociu . Sindromul Laurence-Moon e caracterizat și el prin întârziere de creștere și dezvoltare, retinitis pigmentosa, retard mintal și obezitate mai puțin pronunțată, dar nu e însoțit de polidactilie și, în plus, prezintă pubertate întârziată și paraplegie spastică . Descoperirea unor familii canadiene cu sindrom intermediar (hibrid) a determinat revenirea la ideea inițială de sindrom unic . Sindroamele Laurence-Moon și Bardet-Biedl sunt transmisibile autozomal recesiv. Hipogonadismul este prezent mai ales la
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]