80 matches
-
III de sarcină, acesta fiind și motivul pentru care screeningul pentru DZG se recomandă în această perioadă a sarcinii. În DZG, ca și în diabetul zaharat de tip 2, deficitul funcțional al celulelor beta pancreatice este de obicei multifactorial și poligenic. Uneori, datorită nevoilor crescute de insulină în sarcină, diabetul autoimun și diabetul de maturitate al adultului tânăr (MODY) pot fi ocazional diagnosticate inițial ca DZG. Hiperglicemia din trimestrul III de sarcină se asociază cu macrosomia, hipoglicemia, hiperbilirubinemia și hipocalcemia neonatală
Diabetul zaharat gestațional - ghid clinic [Corola-website/Science/91986_a_92481]
-
hormonali și sociali ce determină orientarea sexuală. Teoriile biologice cu privire la orientarea sexuală sunt mai des întâlnite și studiate, iar printre factorii biologici pot fi amintiți cei de natură genetică, respectiv dezvoltarea fătului în uter. Orientarea sexuală este un caracter cantitativ, poligenic, existând cel putin nouă gene implicate în determinismul acesteia la care se mai adaugă factorii de mediu: mediul prenatal și hormonii și substanțele chimice care pot influența modul în care se produce diferențierea sexuală a creierului. Conform oamenilor de știință
Homosexualitate () [Corola-website/Science/298001_a_299330]
-
este un caracter poligenic și este determinat îndeosebi de cantitatea și de tipul de pigmenți prezenți în irisul ochiului. Oamenii și animalele prezintă numeroase variații fenotipice relative la culoarea ochilor. La oameni, aceste variații de culoare sunt datorate proporției variabile de eumelanină produsă de
Culoarea ochilor () [Corola-website/Science/334140_a_335469]
-
individ de a fi heterozigot pentru un locus considerat (adică să aibă două alele diferite). Tehnicile RFLP, ca și strategiile de cercetare, pot fi utilizate în următoarele direcții de analiză genetică: stabilirea hărții genetice; diagnosticarea maladiilor genetice monofactoriale; cercetarea maladiilor poligenice; identificarea indivizilor la nivel de organism și celulă; analiza nondisjuncțiilor cromozomiale (aneuploidie). 4. Polimorfisme de lungime ale fragmentelor amplificate (Amplified Fragment Length Polimorphism - markerii AFLP) Reprezintă o combinație între metoda RFLP și tehnica PCR (Vos și colab., 1995). Separarea produșilor
A M P E L O G R A F I E M E T O D E ? I M E T O D O L O G I I D E D E S C R I E R E ? I R E C U N O A ? T E R E A S O I U R I L O R D E V I ? ? D E V I E by Doina DAMIAN, Liliana ROTARU, Ancu?a NECHITA, Costic? SAVIN () [Corola-publishinghouse/Science/83089_a_84414]
-
endogeni (genetici) sunt responsabili, până în acest moment, de apariția a aproximativ 2.000 de eredopatii metabolice, constituind una dintre problemele majore ale medicinei și bioingineriei genetice. În această categorie pot fi incluse trei grupe majore: a) deficiența mintală prin mecanism poligenic - aici fiind incluse cazurile de deficiență mintală pură fără patologie asociată, determinate de dominanța genelor minore nefavorabile inteligenței; b) deficiența mintală cu transmitere mendeliană - cauzate de gene majore mutante, apărute în urma unor tulburări ale metabolismului enzimatic sau fără un substrat
[Corola-publishinghouse/Science/2355_a_3680]
-
complexă, nu doar prin intervenția unor multipli loci genici predispozanți, dar și prin intervenția unor multipli factori de mediu în generarea riscului de boală (Pociot și McDermott, 2002). Din punct de vedere genetic, DZ tip 1 este o afecțiune complexă, poligenică, cu multiple alele predispozante și protectoare care interacționează între ele și se intercondiționează reciproc (fenomen denumit și epistază), prezența izolată a nici uneia dintre ele nefiind necesară și nici suficientă pentru a determina apariția bolii (Todd, 1991). Nu a putut fi
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91979_a_92474]
-
tip 1 a fost (și mai este încă de către unii) considerat ca fiind „coșmarul geneticienilor”, afirmație susținută de complexitatea modelului genetic în această boală. Dificultatea studierii factorilor genetici implicați în patogenia DZ tip 1 însă derivă nu numai din caracterul poligenic al acestei afecțiuni, dar și din faptul că diabetul zaharat în general reprezintă un grup foarte heterogen de tulburări. Deși unele fenotipuri distincte pot fi identificate pe baza unei etiologii sau fiziopatologii specifice (exemplu, DZ tip 1 sau DZ tip
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91979_a_92474]
-
Trebuie subliniat și faptul că numai în condiții favorabile de mediu predispozițiile ereditare devin manifeste clinic. Este dificil să se facă o separare a contribuției influenței genetice - aproximativ 50% - față de cea ambientală, asupra trăsăturilor personalității (Plomin et al., 2001Ă. Mecanismele poligenice nu pot explica singure trăsăturile personalității, ele interferând constant cu factorii de mediu. Livesley (2003Ă sugerează contribuția dominantă a genelor și a marker-ilor biologici - impulsivitatea: scăderea 5-HT centrale (Mann, 1998Ă - în determinismul dimensiunilor cel mai bine delimitate, deci mai
[Corola-publishinghouse/Science/2367_a_3692]
-
indicii. In ceea ce privește factorii de mediu cum ar fi obezitatea, sedentarismul, stresul ca element al factorului de urbanizare sau în alt context, aceștia au fost asociați cu majorarea rezistenței la insulină. În concluzie, diabetul tip 2 este o boală poligenică în a cărei etiologie sunt implicați deopotrivă atât factori ereditari cât și factori de mediu, dobândiți. În prezent se consideră că diabetul zaharat tip 2 cuprinde un grup heterogen de boli în care sunt implicate etiopatogenic, în proporții variabile, două
Tratat de diabet Paulescu by Radu Lichiardopol () [Corola-publishinghouse/Science/92232_a_92727]
-
mediu etc. Studiile efectuate pe părinții femeilor cu DG (47) au arătat că cele mai multe dintre acestea nu au avut nici un părinte diabetic sau cu toleranța alterată la glucoză, ceea ce exclude transmiterea autosomal dominantă a bolii și sugerează că o moștenire poligenică sau intervenția factorilor de mediu au o influență mai mare în apariția DG. Prevalența scăzută a markerilor distrucției autoimune a celulelor beta-pancreatice (anticorpi anti-GAD, anti-insulinici, ICA) în sarcinile complicate cu DG, ca și frecvențele similare ale antigenelor HLA-DR2, DR3 și
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte, Carmina Alexandru () [Corola-publishinghouse/Science/92220_a_92715]
-
gene pot provoca boli severe, cum este fibroza chistică, boală recesivă a populației albe. Se cunosc până azi 1300 de diferite mutații ale genelor, aflate în permanentă creștere. Cele mai frecvente boli ereditare sunt rezultatul mutațiilor mai multor gene, boli poligenice. Până azi au fost descrise aproximativ 2200 de boli poligenice. Multe boli genetice sunt rezultatul absenței unui cromozom sau al unui cromozom în plus. Ele dau, de obicei, variații fenotipice ușor de recunoscut: Boala Fenotipul Cromozomul Sindromul Down 1:600
[Corola-publishinghouse/Science/84990_a_85775]
-
recesivă a populației albe. Se cunosc până azi 1300 de diferite mutații ale genelor, aflate în permanentă creștere. Cele mai frecvente boli ereditare sunt rezultatul mutațiilor mai multor gene, boli poligenice. Până azi au fost descrise aproximativ 2200 de boli poligenice. Multe boli genetice sunt rezultatul absenței unui cromozom sau al unui cromozom în plus. Ele dau, de obicei, variații fenotipice ușor de recunoscut: Boala Fenotipul Cromozomul Sindromul Down 1:600 21 de 3 ori Sindromul Klinefelter 1:500-1000 bărbați X
[Corola-publishinghouse/Science/84990_a_85775]
-
prezumptiv. Limitele examenelor citogenetice și calitatea produsului de concepție Poate de la început vom sublinia un fapt banal, ce deseori este subestimat de unii practicieni: numai unele boli genetice sunt produse de anomalii cromozomice; de aceea în afecțiunile determinate monogenic sau poligenic studiul cromozomilor este inutil, căci nu permite vizualizarea genei/genelor anormale. Se confirmă astfel că în sindroamele malformative [Russu, 1985], efectuarea cariotipului este necesară, dar nu întotdeauna pentru malformațiile unice, ce afectează un organ (malformații congenitale de cord, anomalii ale
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
Risch, 1987). Riscul de 15 ori mai mare la rudele de gradul 1 demonstrează puternica agregare intrafamilială a cazurilor cu DZ tip 1 și susține importanța factorilor genetici. Din punct de vedere genetic, DZ tip 1 este o afecțiune complexă, poligenică, cu multiple alele predispozante și protectoare care interacționează între ele (Todd, 1991). Totuși, rata maximă de concordanță la gemenii identici (monozigoți) este de doar 30-50% (Olmos et al., 1988; Kyvik et al., 1995), ceea ce subliniază importanța unor factori neereditari (probabil
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91977_a_92472]
-
cu oarecare semnificație numai pentru unele populații. Cât privește prevenția bolii, toate micile sau marile trialuri desfășurate din 1980 până în prezent s-au dovedit lipsite de orice eficiență. Speranțele însă continuă. Continuă și cercetările genetice. Ca și pentru alte boli poligenice, identificarea genelor cauzatoare, puterea lor de acțiune, interacțiunile dintre genele implicate și influența exprimării acestor gene de către factorii de mediu, rămân dificile probleme de rezolvat. Un rol important în activarea cercetărilor etiopatogenetice în T1DM a avut-o studiul EURODIAB-ACE, desfășurat
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92244_a_92739]
-
cognitive care sunt rezultatul unui proces evolutiv sunt înscrise în genotipul nostru. În acest fel, se transmit de la o generație la alta, transmitere care are loc prin reproducere. Astfel, psihologia evoluționistă nu este dependentă, în demersul ei, de identificarea structurilor poligenice care stau la baza structurilor cognitive, ca rezultat al procesului evolutiv. Altfel spus, deși în acest moment nu știm ce structuri genetice determină fiecare structură cognitivă, ca rezultat al procesului evolutiv, acest lucru nu afectează demersul psihologiei evoluționiste. IV. Sinteză
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
arhitectura minții umane, pe care toți oamenii le au prin natura lor?” Aceste structuri cognitive sunt asociate procesului evolutiv, ele fiind astfel determinate genetic. Unele structuri foarte simple sunt determinate monogenic, în timp ce altele, foarte complexe (cel mai adesea), sunt determinate poligenic. Aceste componente genetice sunt general valabile pentru toți oamenii. Variațiile lor sunt minime, fiind adesea considerate erori neglijabile (zgomot). Coeficientul de eritabilitate arată ponderea factorului genetic în explicarea unor variații fenotipice. Evident că, în cazul adaptărilor, variațiile fenotipice sunt minime
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
2)168 h-2 170 (2)168 164 Distribuția acestor valori aproximează o distribuție normală. Dacă numărul de locus-uri implicate în determinarea înălțimii crește, distribuția normală a acestor valori este tot mai bine aproximată. Caracteristicile determinate multifactorial implică factori genetici complecși (poligenici) și factori non-genetici (de exemplu, psihosociali). Determinismul genetic multifactorial asumă că: în determinarea unei caracteristici sunt implicate mai multe locus-uri; la nivelul acestor locus-uri nu există relația de dominanță și recesivitate; locus-urile acționează în manieră aditivă, fiecare adăugând sau extrăgând
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
cu diabet insulinodependent [69]. Riscul de 15 ori mai mare la rudele de gradul 1 demonstrează puternica agregare intrafamilială a cazurilor cu DZ tp 1 și susține importanța factorilor genetici. Din punct de vedere genetic, T1DM este o afecțiune complexă, poligenică, cu multiple alele predispozante și protectoare care interacționează între ele [78]. Totuși, rata maximă de concordanță la gemenii identici (monozigoți) este de doar 30-50% [47, 61], ceea ce subliniează importanța unor factori neereditari (probabil factori de mediu). Astfel, T1DM este o
Tratat de diabet Paulescu by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/92231_a_92726]
-
interesați, datele privind genetica T1DM vor fi prezentate pe larg în capitolul dedicat geneticii diabetului zaharat și a complicațiilor sale. Aici vom prezenta pe scurt principalele caracteristici genetice ale T1DM. Din punct de vedere genetic, diabetul este o boală complexă, poligenică, în care intervin mai multe gene de susceptibilitate și unele gene protectoare, toate cu o penetranță incompletă și intercondiționându-se reciproc. Studiile de până acum au dovedit că două regiuni au contribuția cea mai mare la susceptibilitatea genetică din T1DM
Tratat de diabet Paulescu by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/92231_a_92726]
-
predicția T1DM: genetici, imunologici și metabolici. Fiecare dintre aceștia prezintă unele caracteristici, avantaje și dezavantaje. 8.2 Markeri genetici. Markerii genetici (în special IDDM1 și IDDM2) indică predispoziția pentru T1DM dar nu și boala activă din moment ce, ca pentru majoritatea afecțiunilor poligenice, doar o minoritate din cei aflați la risc vor dezvolta boala. De regulă copiii prezentând genotipurile cu risc mare și mediu sunt urmăriți în continuare serologic pentru depistarea autoanticorpilor anti beta celulari [46]. 8.3 Markeri imunologici. Potențialul predictiv al
Tratat de diabet Paulescu by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/92231_a_92726]
-
sporadică sau familială; severă sau moderată; cu debut precoce sau tardiv etc.); - condițiile familiale ș.a. Ori, deși rolul factorilor genetici pare a fi demonstrat, aplicarea legilor lui Mendel la schizofrenie nu a fost verificată, iar modelele polifactoriale: ipoteza 318 transmiterii poligenice prin intermediul unui mare număr de gene minore care au efect "de prag" prin acțiune aditivă și ipoteza interacțiunii unui mecanism poligenic cu factori negenetici, exogeni devin cvazi inoperante pentru un sfat genetic cert. O serie de alte particularități contribuie la
Particularităţi în debutul schizofreniei : strategii de evaluare şi abordare terapeutică by Andrei Radu () [Corola-publishinghouse/Science/1840_a_92284]
-
a fi demonstrat, aplicarea legilor lui Mendel la schizofrenie nu a fost verificată, iar modelele polifactoriale: ipoteza 318 transmiterii poligenice prin intermediul unui mare număr de gene minore care au efect "de prag" prin acțiune aditivă și ipoteza interacțiunii unui mecanism poligenic cu factori negenetici, exogeni devin cvazi inoperante pentru un sfat genetic cert. O serie de alte particularități contribuie la limitarea utilității sfatului genetic: - Conjuncturile particulare ce derivă din mariajul asortativ, și care echivalează cu instituirea unui climat nefavorabil întreținut de
Particularităţi în debutul schizofreniei : strategii de evaluare şi abordare terapeutică by Andrei Radu () [Corola-publishinghouse/Science/1840_a_92284]
-
trisomie provoacă boala Langdon Down (mongoloidismul). În 1998 este descifrat primul organism multicelular, "viermele". În 1999 este descifrat primul cromozom uman (22), ale cărui mutații provoacă severe malformații ale organelor. Geneticienii realizează că o mare majoritate a bolilor genetice sunt poligenice, adică se datorează defectului mai multor gene. Urmează o explozie de descoperiri de gene și mutații. Societatea Americană Apimetrix adună toate genele și mutațiile cunoscute pe glob și elaborează un aparat cu ajutorul căruia poți afla, în câteva secunde, toate defectele
[Corola-publishinghouse/Science/84989_a_85774]
-
amiloidul seric A s-ar face cu zona să terminală COOH în regiunea aminoacidului 136 (234). Proteină tanis a fost descrisă în modelul animal de T2DM la Psammonis obesus (șobolanul de nisip din Israel), cunoscut a avea o bază genetică poligenica. Expresia hepatică a genei tanis este invers proporțională cu nivelul glucozei plasmatice și a insulinei plasmatice și în relație pozitivă directă cu trigliceridele plasmatice. Reglarea expresiei hepatice a genei tanis de către glucoză sanguina, AGL și insulină plasmatica sugerează posibilitatea intervenției
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte, Aura Lazăr () [Corola-publishinghouse/Science/92266_a_92761]