246 matches
-
de aspirină (sau alte antiinflamatorii nesteroidiene) sau antagoniști betaadrenergici. Sindromul respirator tipic declanșat de aspirină afectează în principal adulții, deși situația poate fi întâlnită și la copii. Această problemă începe prin rinită vasomotorie cronică, urmată de o rinosinuzită hiperplazică, cu polipoză nazală. Ulterior, apare treptat astmul, în urma expunerii la cantități foarte mici de aspirină, indivizii afectați dezvoltă cu regularitate congestii oculare și nazale și episoade acute, adesea severe, de obstrucție a căilor respiratorii. Prevalenta sensibilității la aspirină la subiecții astmatici variază
ASPECTE DE ALERGOLOGIE ŞI IMUNOLOGIE ÎN PRACTICA MEDICALĂ by LILIANA VEREŞ ,CORNELIA URSU () [Corola-publishinghouse/Science/301_a_586]
-
mediu cu efect clastogen / carcinogen. Puține malignități au o cauză genetică definită cu certitudine. Genele implicate au o importanță mai mare decât cele din forma sporadică și adeseori sunt aceleași. Exemplul clasic este gena APC, responsabilă pentru condiția moștenită a polipozei adenomatoase familiale (FAP), prima genă care suferă mutație în dezvoltarea neoplaziilor colorectale. Excepția de la acest principiu este neoplazia familială de sân, cauzată de mutații ale genelor BRCA1 și BRCA2. În neoplazia sporadică a sânului nu s-au observat mutații ale
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
ereditară, a unei proporții de 1% dintre neoplaziile umane. Astăzi se știe că, în marea lor majoritate, cazurile ereditare de neoplazie se transmit în manieră mendeliană, autozomal dominantă, având determinanți genetici bine definiți și localizați: 13q14, în retinoblastom; 5q, în polipoza adenomatoasă familială; 17q, în neoplazia de sân, cu debut timpuriu; 17p, în sindromul Li-Fraumeni; 19p, în neoplaziile endocrine multiple, de tip 2A și 2B; 17q, în neurofibromatoză tip 2; 11p15, în sindromul Beckwith-Wiedemann etc. Alte neoplazii familiale se transmit după
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
GENE SUPRESOARE ALE CREȘTERII NEOPLAZICE În carcinoamele de colon și de rect apar deleții în cromozomii 18p și 5q. În cele mai multe cazuri, neoplazia de colon este sporadică. Cazurile familiale (ereditare) ale acestei neoplazii umane se clasifică în două categorii: a) Polipoza adenomatoasă familială (FAP sau APC), o condiție autozomală dominantă, în care colonul devine tapisat cu sute sau mii de polipi numiți adenoame, cu caracter benign, dar cu capacitatea potențială de a evolua spre carcinoame invazive. Gena pentru această condiție, desemnată
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
aceste mutații), deleții (41%), inserții (12%) și mutații de splicing (7%). Gena apc suferă mutații și în forma sporadică de cancer colorectal. Mutante de splicing Diagrama genei apc (săgețile verticale indică distribuția mutațiilor) Figura 20.6. Mutațiile din APC în polipoza de colon și în carcinomul de colon (din Passarge, 2000). În dezvoltarea carcinomului de colon sunt implicați cel puțin șase loci genici asociați cu Polyposis Coli. În două protooncogene recesive ras desemnate K-ras1 și K-ras2, precum și în patru gene dominante
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
malignă are loc încă în urma apariției mutației în multe alte gene spre a se înregistra o dezvoltare tumorală a polipului (fig. 20.9) și apariția diferitelor forme ale cancerului colorectal (tabelul 20.2). Forma sporadică a carcinomului de colon, spre deosebire de polipoza adematoasă familială (FAP) nu are o fază prealabilă de polipoză; b) Cancerul de colon nepolipozic ereditar (HNPCC) este o condiție autozomal-dominantă și înalt penetrantă. Genele HNPCC au fost cartate în două locații și anume 2p15-p22 și 3p21.3. Studiul LOH
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
gene spre a se înregistra o dezvoltare tumorală a polipului (fig. 20.9) și apariția diferitelor forme ale cancerului colorectal (tabelul 20.2). Forma sporadică a carcinomului de colon, spre deosebire de polipoza adematoasă familială (FAP) nu are o fază prealabilă de polipoză; b) Cancerul de colon nepolipozic ereditar (HNPCC) este o condiție autozomal-dominantă și înalt penetrantă. Genele HNPCC au fost cartate în două locații și anume 2p15-p22 și 3p21.3. Studiul LOH asupra HNPCC, utilizându-se markeri microsatelitici, a evidențiat un fenomen
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
și ca urmare, nu exprimă fenotipul MIN+. Celulele în care și cea de a doua copie a acestei gene suferă mutație sau este pierdută, vor evolua pe calea transformării maligne. Tabelul 20.2 prezintă datele referitoare la determinismul genetic în polipoza și carcinomul de colon. Genele mutatoare în neoplaziile de colon și echivalența lor cu genele mutatoare de la Escherichia coli sunt prezentate în tabelul 20.3. În cazul neoplaziei colorectale se poate constata dezvoltarea carcinomului malign din creșteri epiteliale benigne (adenoame
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
în carcinoamele colorectale. În aceste neoplazii, gena dcc devine ținta unor deleții homozigote sau a mutațiilor punctiforme somatice. In aceleași neoplazii este frecvent deletată regiunea cromozomală 5q21, situsul unei gene responsabilă pentru o formă rară a neoplaziei ereditare de colon (polipoza adenomatoasă familială) care apare cu o frecvență de 1:10000 și în care, la nivelul colonului, se dezvoltă sute și chiar mii de polipi în primii 20 de ani de viață. Netratați chirurgical, unii dintre polipi evoluează în carcinoame de
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
cu o frecvență de 1:10000 și în care, la nivelul colonului, se dezvoltă sute și chiar mii de polipi în primii 20 de ani de viață. Netratați chirurgical, unii dintre polipi evoluează în carcinoame de colon. Ca și retinoblastomul, polipoza adenomatoasă familială se moștenește mendelian dominant și studiile de analiză genetică de linkage au cartat gena responsabilă în 5q21. Această genă a fost simbolizată apc (Adenomatous Polyposis Coli) și a fost izolată în anul 1991. În cazul polipozei adenomatoase familiale
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
și retinoblastomul, polipoza adenomatoasă familială se moștenește mendelian dominant și studiile de analiză genetică de linkage au cartat gena responsabilă în 5q21. Această genă a fost simbolizată apc (Adenomatous Polyposis Coli) și a fost izolată în anul 1991. În cazul polipozei adenomatoase familiale, gena apc suferă mutații în linia germinală. Aceeași genă poate fi inactivată și prin mutații somatice, în majoritatea carcinoamelor colorectale sporadice. Mutațiile (germinale sau somatice) determină sinteza unor proteine APC trunchiate (modificate), a căror detecție are valoare de
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
regiunea 5q21 a fost identificată gena mcc (acronim derivat de la mutated in colorectal carcinomas = care suferă mutație în carcinoame colorectale). Aceasta este cea de a doua genă supresoare de tumori din regiunea respectivă, dar nu este afectată la pacienții cu polipoză adenomatoasă familială. Aproximativ 1% dintre neoplaziile de colon derivă din polipoza adenomatoasă familială. Forma comună a carcinomului colorectal este reprezentată de carcinomul colorectal ereditar nepolipozic (HNPCC). Gena responsabilă a fost cartată în 2p, fiind izolată și caracterizată ca o clonă
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
in colorectal carcinomas = care suferă mutație în carcinoame colorectale). Aceasta este cea de a doua genă supresoare de tumori din regiunea respectivă, dar nu este afectată la pacienții cu polipoză adenomatoasă familială. Aproximativ 1% dintre neoplaziile de colon derivă din polipoza adenomatoasă familială. Forma comună a carcinomului colorectal este reprezentată de carcinomul colorectal ereditar nepolipozic (HNPCC). Gena responsabilă a fost cartată în 2p, fiind izolată și caracterizată ca o clonă supresoare a creșterii tumorale. Carcinoamele de colon de tip HNPCC, ca
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
în funcție de interferența genomului uman cu factori carcinogeni de mediu, incluzând condițiile microsociale și stilul de viață. La om se cunosc peste 50 de tipuri de neoplazii ereditare, moștenite dominant printre care: retinoblastomul, neoplazia familială de colon, cu cele două variante (polipoza adenomatoasă familială și neoplazia ereditară nonpolipozică), neoplazia ereditară de sân și ovar, sindromul Li-Fraumeni. Prototipul acestora este retinoblastomul. Mutația ereditară, transmisă pe linia germinală, nu este însă suficientă pentru instalarea condiției oncogenice. Ea conferă numai susceptibilitatea la neoplazie pentru individul
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
recomandă mese la ore regulate, lipsa de stres și convorbiri tensionate În timpul mesei și mestecare bună. Regimul de viață În stabilirea existenței tumorilor maligne gastrice sunt necesare examinări clinice și radiologice periodice la persoane cu ulcer gastric, gastrite atrofice și polipoză gastrică. Diagnosticarea modernă se face cu markerul tumoral CA 72-4, specific pentru cancerul gastric, mai ales În cazurile cu metastaze ganglionare. Valorile normale ale CA 72-4 sunt cuprinse Între 0-5 U/ml dar pot ajunge până la 30 U/ml. Vizualizarea
Tratat de medicină naturistă/volumul I: Bolile aparatului digestiv by Constantin Milică, Camelia Nicoleta Roman () [Corola-publishinghouse/Science/91766_a_92301]
-
subțire este de 6 ori mai mare la persoanele dignosticate cu boala Crohn. Cauzele cancerului la nivelul intestinului subțire nu sunt bine cunoscute. Se consideră că printre factorii declanșatori ar fi boala Crohn (inflamația ileonului), boala celiacă (intoleranța la gluten), polipoza familială adenomatoasă (prezența polipilor), SIDA (cu reducerea drastică a rezistenței sistemului imunitar). Au efect negativ abuzul de alcool, consumul excesiv de pește și carne sărată și afumată, cantități mari de zahăr, sexul masculin (mai frecvent decât la femei) și diferite afecțiuni
Tratat de medicină naturistă/volumul I: Bolile aparatului digestiv by Constantin Milică, Camelia Nicoleta Roman () [Corola-publishinghouse/Science/91766_a_92301]
-
zahăr, sexul masculin (mai frecvent decât la femei) și diferite afecțiuni inflamatoare. Se includ și operațiile chirurgicale făcute pentru Îndepărtarea unui segment al intestinului. Cancerul de intestin subțire poate avea ascendență În familie de la persoane care au avut sindromul de polipoză, sindromul Gardner sau PeutzJeghers. Primele simptome pot fi considerate stările de diaree sau constipație inexplicabile, greața, vărsăturile severe, balonările, lipsa poftei de mâncare, anemia cu deficiență de fier, modificarea tranzitului intestinal, durerile abdominale, scurgerile de sânge În materiile fecale, cu
Tratat de medicină naturistă/volumul I: Bolile aparatului digestiv by Constantin Milică, Camelia Nicoleta Roman () [Corola-publishinghouse/Science/91766_a_92301]
-
comparativ cu persoanele din rasa albă); - existența unor polipi colorectali situați În stratul intern al intestinului care se modifică și, treptat, se cancerizează; -persoanele suferinde de boli inflamatorii la nivelul tubului digestiv (ex. colită ulcerativă, boala Crohn, rectocolita ulceroasă hemoragică, polipoza intestinală, diverticuloza rectosigmoidiană) au un risc ridicat de a face cancer colorectal; -frecvența cancerului colorectal crește la persoanele care consumă alimente bogate În carne de porc, vită, miel și grăsimi animale dar scade la persoanele care adoptă o dietă bogată
Tratat de medicină naturistă/volumul I: Bolile aparatului digestiv by Constantin Milică, Camelia Nicoleta Roman () [Corola-publishinghouse/Science/91766_a_92301]
-
mare risc ai Îmbolnăvirii; -obezitatea și sedentarismul duc frecvent la neoplasm colorectal; -la extinderea cancerului de colon pot contribui unii factori hormonali, imunologici, psihoemoționali și conflictele psiho-morale. Favorizarea apariției cancerului este corelată cu animite afecțiuni din zonele limitrofe: rectocolita ulcero-hemoragică, polipoza intestinală și diverticuloza rectosigmoidiană. În mod similar poate să pornească de la o leziune preexistentă, de la un focar de iritație cronică sau orice tumoră benignă. Cercetătorii americani din universitatea Johns Hopkins-Baltimore susțin că la baza declanșării cancerului de colon ar
Tratat de medicină naturistă/volumul I: Bolile aparatului digestiv by Constantin Milică, Camelia Nicoleta Roman () [Corola-publishinghouse/Science/91766_a_92301]
-
În alte organe poate fi descoperită prin rectoscopie (până la 30 cm deasupra anusului), prin materiile fecale (hemoragii oculte, sânge macroscopic, mucus, puroi, celule maligne exfoliate). Indicații importante se pot deduce și din evoluția altor afecțiuni ca: rectocolita ulceroasă, stenoza intestinală, polipoza intestinală, diverticuloza, tumora inflamatorie apendiculară și prezența hemoroizilor interni. Complicațiile cancerului de colon constau din: hemoragii grave, perforații paratumorale, ocluzie, peritonită, stenoză, fistule, infecții secundare și metastaze. Dacă nu se intervine chirurgical la timp, evoluția spre sfârșitul fatal este de
Tratat de medicină naturistă/volumul I: Bolile aparatului digestiv by Constantin Milică, Camelia Nicoleta Roman () [Corola-publishinghouse/Science/91766_a_92301]
-
și în ADP, fiind asociate cu creșterea potențialului metastatic al tumorilor și considerate evenimente genetice care apar tardiv în cursul carcinogenezei pancreatice similar mutațiilor TP53. Mutațiile germinale ale SMAD4 și pierderea alelelor de tip ,,sălbatic” neafectate sunt implicate în apariția polipozei familiale juvenile, un sindrom caracterizat prin numeroși polipi hamartomatoși. Pacienții cu acest sindrom prezintă un risc crescut de apariție a cancerelor de colon, stomac și pancreas [60]. BRCA2 Gena BRCA2 localizată pe cromozomul 13q12-13, împreună cu gena BRCA1 au rol în
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Liliana Dina () [Corola-publishinghouse/Science/92185_a_92680]
-
la apariția cancerului pancreatic, însă contribuția sa la dezvoltarea acestei tumori este redusă [110]. Instabilitatea microsateliților a fost raportată în aproximativ 4% dintre carcinoamele pancreatice asociate cu sindromul Lynch, iar aceste tumori prezintă un aspect histologic caracteristic de carcinom „medular”. Polipoza adenomatoasă familială Polipoza adenomatoasă familială este o boală autozomal dominantă determinată de prezența mutațiilor germinale ale genei APC (adenomatous polyposis coli), a cărei expresie fenotipică constă în apariția la nivelul intestinului a mii de polipi adenomatoși, mai frecvent în decada
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Liliana Dina () [Corola-publishinghouse/Science/92185_a_92680]
-
pancreatic, însă contribuția sa la dezvoltarea acestei tumori este redusă [110]. Instabilitatea microsateliților a fost raportată în aproximativ 4% dintre carcinoamele pancreatice asociate cu sindromul Lynch, iar aceste tumori prezintă un aspect histologic caracteristic de carcinom „medular”. Polipoza adenomatoasă familială Polipoza adenomatoasă familială este o boală autozomal dominantă determinată de prezența mutațiilor germinale ale genei APC (adenomatous polyposis coli), a cărei expresie fenotipică constă în apariția la nivelul intestinului a mii de polipi adenomatoși, mai frecvent în decada a doua și
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Liliana Dina () [Corola-publishinghouse/Science/92185_a_92680]
-
expresie fenotipică constă în apariția la nivelul intestinului a mii de polipi adenomatoși, mai frecvent în decada a doua și a treia de viață. Deși în unele studii a fost raportată o creștere a incidenței cancerului pancreatic în familiile cu polipoză adenomatoasă familială, numărul de cazuri descrise în literatură este insuficient pentru a stabili o legătură certă între această boală și riscul de cancer pancreatic [111, 112]. Ataxia-telangiectazia Este o boală autozomal recesivă cauzată de prezența mutațiilor genei ATM (ataxia telangiectasia
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Liliana Dina () [Corola-publishinghouse/Science/92185_a_92680]
-
risc crescut de dezvoltare a tumorilor embrionare. În 50-80% dintre pancreatoblastoame au fost evidențiate anomalii ale căii de semnalizare βcatenină/APC, mai ales nutații ale genei CTNNB 1 având ca rezultat acumularea nucleară anormală a β-cateninei [123]. La pacienții cu polipoză adenomatoasă familială a fost semnalat un risc crescut de apariție a pancreatoblastomului prin inactivarea bialelică a genei APC [121]. Nu au fost detectate în pancreatoblastom anomaliile genetice tipice ADP reprezentate de activarea oncogenei K-RAS și inactivarea TP53 [124]. NEOPLASMELE PSEUDO-PAPILARE
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Liliana Dina () [Corola-publishinghouse/Science/92185_a_92680]