250 matches
-
mutației AALD, a doua enzimă din cale și este foarte rară. Analizele de laborator biochimice arată creșteri marcate ale AAL urinară și ale coproporfirinei III și ale protoporfirinei eritrocitare libere. Tablou clinic Clinic, porfiriile se divid în două mari categorii: porfiriile acute, cu simptome neuropsihiatrice și porfiriile cutanate, care au ca trăsătură specifică fotosensibilitatea. Porfiria acută intermitentă, porfiria variegata și coproporfiria ereditară se manifestă clinic prin atacuri acute neuroviscerale. Crizele acute de porfirie se produc pe fondul existenței unui deficit enzimatic
ANEXĂ din 19 aprilie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/254428]
-
cale și este foarte rară. Analizele de laborator biochimice arată creșteri marcate ale AAL urinară și ale coproporfirinei III și ale protoporfirinei eritrocitare libere. Tablou clinic Clinic, porfiriile se divid în două mari categorii: porfiriile acute, cu simptome neuropsihiatrice și porfiriile cutanate, care au ca trăsătură specifică fotosensibilitatea. Porfiria acută intermitentă, porfiria variegata și coproporfiria ereditară se manifestă clinic prin atacuri acute neuroviscerale. Crizele acute de porfirie se produc pe fondul existenței unui deficit enzimatic care este amplificat de acțiunea unor
ANEXĂ din 19 aprilie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/254428]
-
Clinic, porfiriile se divid în două mari categorii: porfiriile acute, cu simptome neuropsihiatrice și porfiriile cutanate, care au ca trăsătură specifică fotosensibilitatea. Porfiria acută intermitentă, porfiria variegata și coproporfiria ereditară se manifestă clinic prin atacuri acute neuroviscerale. Crizele acute de porfirie se produc pe fondul existenței unui deficit enzimatic care este amplificat de acțiunea unor factori dobândiți (de exemplu: estrogeni, cure de slăbire, consum de alcool și anumite medicamente) și se datorează afectării sistemului nervos central, periferic sau vegetativ. Se caracterizează
ANEXĂ din 19 aprilie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/254428]
-
prin afectare nervoasă), neuropatie motorie progresivă care poate mima sindromul Guillan-Bare și poate necesita suport ventilator. Simptome psihiatrice, precum depresia, insomnia, agitația, confuzia ori halucinațiile, se asociază adesea tabloului clinic, însă sunt reversibile odată cu ameliorarea stării generale. Două dintre porfiriile acute prezintă și fotosensibilitate: coproporfiria ereditară si porfiria variegata: aceasta este causata de fotoactivarea porfirinelor care duce la producerea unor specii reactive de oxigen ce lezează celulele dermului. ... II.2. Criterii de excludere Lipsa confirmarii diagnosticului pentru cele 4 tipuri de
ANEXĂ din 19 aprilie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/254428]
-
mima sindromul Guillan-Bare și poate necesita suport ventilator. Simptome psihiatrice, precum depresia, insomnia, agitația, confuzia ori halucinațiile, se asociază adesea tabloului clinic, însă sunt reversibile odată cu ameliorarea stării generale. Două dintre porfiriile acute prezintă și fotosensibilitate: coproporfiria ereditară si porfiria variegata: aceasta este causata de fotoactivarea porfirinelor care duce la producerea unor specii reactive de oxigen ce lezează celulele dermului. ... II.2. Criterii de excludere Lipsa confirmarii diagnosticului pentru cele 4 tipuri de Porfirie Hepatică Acută (PHA). ... ... III. Tratament Givosiran este
ANEXĂ din 19 aprilie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/254428]
-
pentru AALS1 indus hepatic. Acest lucru duce la scaderea concentrațiilor plasmatice ale acid aminolevulinic (AAL) și porfobilinogen (PBG), factorii cauzali-cheie ai crizelor și ai altor manifestări cronice ale PHA. În ceea ce priveste tratamentul, trebuie subliniată importanța profilaxiei crizei de porfirie la persoanele cunoscute cu această afecțiune. Doze Doza recomandată de GIVOSIRAN este de 2,5 mg/kg o dată pe lună, administrată prin injecție subcutanată. Doza se bazează pe greutatea corporală efectivă. Doza administrată pacientului (în mg) și volumul (în ml) trebuie
ANEXĂ din 19 aprilie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/254428]
-
și porfobilinogenul (PBG), acumulare responsabilă de manifestările clinice și modificările histologice. O cantitate prea mare de AAL și PBG poate leza nervii și poate provoca crize grave de durere, greață, slăbiciune musculară și modificări ale funcției mintale. Unele persoane cu porfirie hepatică acută pot avea, de asemenea, între crize, simptome precum dureri și greață. Complicațiile pe termen lung care pot fi observate la persoanele cu porfirie hepatică acută includ tensiune arterială mare, boli renale cronice și boli hepatice. Când intervin factori
ANEXĂ din 20 aprilie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/254441]
-
crize grave de durere, greață, slăbiciune musculară și modificări ale funcției mintale. Unele persoane cu porfirie hepatică acută pot avea, de asemenea, între crize, simptome precum dureri și greață. Complicațiile pe termen lung care pot fi observate la persoanele cu porfirie hepatică acută includ tensiune arterială mare, boli renale cronice și boli hepatice. Când intervin factori suplimentari, precum creșterea necesarului de hem sau scăderea suplimentară a activității enzimatice, apar manifestările clinice, fie sub forma de atacuri acute neuroviscerale, fie ca leziuni
ANEXĂ din 20 aprilie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/254441]
-
tipuri de Porfirie Hepatică Acută (PHA) care necesita confirmare genetica: Porfiria Acută Intermitentă (PAI) Coproporfiria Ereditară (CPE) Porfiria Variegata (PV) Deficiența de AAL-D (Acid δ- AminoLevulinic Dehidrază) Indicatia terapeutica (face obiectul unui contract cost –volum) GIVOSIRAN este indicat pentru tratamentul porfiriei hepatice acute (PHA) la adulți și adolescenți cu vârsta de 12 ani și peste. Criterii de eligibilitate pentru includerea în tratament cu Givosiran Criterii de includere in tratament Pacienti adulti si adolescenti cu varsta de 12 ani si peste, cu
ANEXĂ din 20 aprilie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/254441]
-
Criterii de eligibilitate pentru includerea în tratament cu Givosiran Criterii de includere in tratament Pacienti adulti si adolescenti cu varsta de 12 ani si peste, cu diagnostic genetic confirmat de Porfirie hepatica acuta. Porfiria acută intermitentă (PAI) , cea mai frecventă porfirie acută, rezultă din mutația celei de-a treia enzime din calea de biosinteză a hemului, cunoscută sub numele de porfobilinogen deaminază (PBGD) sau hidroximetilbilan sintază (HMBS). Coproporfiria ereditară (CPE) și Porfiria variegata (PV) rezultă din mutația enzimei a șasea și
ANEXĂ din 20 aprilie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/254441]
-
dehidrază (acid δ- aminolevulinic dehidrază) se datorează mutației AALD, a doua enzimă din cale și este foarte rară. Analizele de laborator biochimice arată creșteri marcate ale AAL urinară și ale coproporfirinei III și ale protoporfirinei eritrocitare libere. Tablou clinic Clinic, porfiriile se divid în două mari categorii: porfiriile acute, cu simptome neuropsihiatrice și porfiriile cutanate , care au ca trăsătură specifică fotosensibilitatea. Porfiria acută intermitentă, porfiria variegata și coproporfiria ereditară se manifestă clinic prin atacuri acute neuroviscerale. Crizele acute de porfirie se
ANEXĂ din 20 aprilie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/254441]
-
mutației AALD, a doua enzimă din cale și este foarte rară. Analizele de laborator biochimice arată creșteri marcate ale AAL urinară și ale coproporfirinei III și ale protoporfirinei eritrocitare libere. Tablou clinic Clinic, porfiriile se divid în două mari categorii: porfiriile acute, cu simptome neuropsihiatrice și porfiriile cutanate , care au ca trăsătură specifică fotosensibilitatea. Porfiria acută intermitentă, porfiria variegata și coproporfiria ereditară se manifestă clinic prin atacuri acute neuroviscerale. Crizele acute de porfirie se produc pe fondul existenței unui deficit enzimatic
ANEXĂ din 20 aprilie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/254441]
-
cale și este foarte rară. Analizele de laborator biochimice arată creșteri marcate ale AAL urinară și ale coproporfirinei III și ale protoporfirinei eritrocitare libere. Tablou clinic Clinic, porfiriile se divid în două mari categorii: porfiriile acute, cu simptome neuropsihiatrice și porfiriile cutanate , care au ca trăsătură specifică fotosensibilitatea. Porfiria acută intermitentă, porfiria variegata și coproporfiria ereditară se manifestă clinic prin atacuri acute neuroviscerale. Crizele acute de porfirie se produc pe fondul existenței unui deficit enzimatic care este amplificat de acțiunea unor
ANEXĂ din 20 aprilie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/254441]
-
Clinic, porfiriile se divid în două mari categorii: porfiriile acute, cu simptome neuropsihiatrice și porfiriile cutanate , care au ca trăsătură specifică fotosensibilitatea. Porfiria acută intermitentă, porfiria variegata și coproporfiria ereditară se manifestă clinic prin atacuri acute neuroviscerale. Crizele acute de porfirie se produc pe fondul existenței unui deficit enzimatic care este amplificat de acțiunea unor factori dobândiți (de exemplu: estrogeni, cure de slăbire, consum de alcool și anumite medicamente) și se datorează afectării sistemului nervos central, periferic sau vegetativ. Se caracterizează
ANEXĂ din 20 aprilie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/254441]
-
prin afectare nervoasă), neuropatie motorie progresivă care poate mima sindromul Guillan-Bare și poate necesita suport ventilator. Simptome psihiatrice, precum depresia, insomnia, agitația, confuzia ori halucinațiile, se asociază adesea tabloului clinic, însă sunt reversibile odată cu ameliorarea stării generale. Două dintre porfiriile acute prezintă și fotosensibilitate: coproporfiria ereditară si porfiria variegata: aceasta este causata de fotoactivarea porfirinelor care duce la producerea unor specii reactive de oxigen ce lezează celulele dermului. Criterii de excludere Lipsa confirmarii diagnosticului pentru cele 4 tipuri de Porfirie
ANEXĂ din 20 aprilie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/254441]
-
mima sindromul Guillan-Bare și poate necesita suport ventilator. Simptome psihiatrice, precum depresia, insomnia, agitația, confuzia ori halucinațiile, se asociază adesea tabloului clinic, însă sunt reversibile odată cu ameliorarea stării generale. Două dintre porfiriile acute prezintă și fotosensibilitate: coproporfiria ereditară si porfiria variegata: aceasta este causata de fotoactivarea porfirinelor care duce la producerea unor specii reactive de oxigen ce lezează celulele dermului. Criterii de excludere Lipsa confirmarii diagnosticului pentru cele 4 tipuri de Porfirie Hepatică Acută (PHA). Tratament Givosiran este un acid
ANEXĂ din 20 aprilie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/254441]
-
pentru AALS1 indus hepatic. Acest lucru duce la scaderea concentrațiilor plasmatice ale acid aminolevulinic (AAL) și porfobilinogen (PBG), factorii cauzali-cheie ai crizelor și ai altor manifestări cronice ale PHA. În ceea ce priveste tratamentul, trebuie subliniată importanța profilaxiei crizei de porfirie la persoanele cunoscute cu această afecțiune. Doze Doza recomandată de GIVOSIRAN este de 2,5 mg/kg o dată pe lună, administrată prin injecție subcutanată. Doza se bazează pe greutatea corporală efectivă. Doza administrată pacientului (în mg) și volumul (în ml) trebuie
ANEXĂ din 20 aprilie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/254441]
-
consideră că pacientul obţine beneficii clinice de pe urma administrării acestuia. PRECAUȚII ȘI ATENȚIONĂRI: se recomandă precauție în administrarea la pacientii cu patologie renala, cu tulburari de auz, bronhospasm, antecedente de nefrite medicamentoase , sensibilizări cunoscute la aminoglicozide, miastenia gravis, Parkinson , porfirie utilizarea concomitentă a colistimetatului de sodiu cu administrare inhalatorie cu alte medicamente cu potențial nefrotoxic sau neurotoxic, ca aminoglicozidele sau cu medicamentele blocante neuromusculare, ca substanțele curariforme, trebuie evitată. administrarea concomitentă de colistimetat de sodiu cu macrolide, cum sunt azitromicină
ANEXĂ din 28 octombrie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/261213]
-
Inapt 8. Atrofie cutanată întinsă peste 15% din suprafața corpului și cu jenă evidentă în mișcări Inapt 9. Cutis laxa și alte elastoze cu tulburări funcționale accentuate Inapt 10. Dermatoze buloase: a) epidermoliză buloasă, dermatită herpetiformă, pemfigoidul bulos, pemfigus; b) porfiriile cutanate; c) alte dermatoze buloase - pemfigusul benign, acrodermatită enteropatică etc. Inapt 11. Afecțiuni cutanate precanceroase - xeroderma pigmentosum, eritroplazia Queyrat, boala Paget, boala Bowen, boala Darier etc., cu documentație de specialitate Inapt 12. Lentigo malign, cu confirmare histopatologică Inapt 13. Eczemă
ORDIN nr. 4.858/C/3.363/2022 () [Corola-llms4eu/Law/261666]
-
brânză și ouă. Zi aliturgică). BISERICA ORTODOXĂ SÂRBĂ 5 martie - Sf. Leon al Cataniei (Sâmbăta morților); 6 martie - Duminica Lăsatului sec de carne; 9 martie - Prima și a doua aflare a Capului Mergăt. Înainte și Botezătorului Ioan; 11 martie - Sf. Porfirie, episcopul Gazei. BISERICA ROMANO-CATOLICĂ 6 martie - Duminica a 4-a din Postul Mare. Luciu, Coletta; 8 martie - Sf. Ioan al lui Dumnezeu. BISERICA GRECO-CATOLICĂ 5 martie - Cuv. Mc. Conon (†275). Pomenirea morților; 6 martie - Duminica Lăsatului sec de carne (Înfricoșătoarea
Agenda2005-10-05-stiri () [Corola-journal/Journalistic/283466_a_284795]
-
laser non-ablativ. ... 13. Interpretarea unui preparat histopatologic colorat HE pentru diagnosticul histopatologic al următoarelor dermatoze: tuberculoză cutanată, boală Paget, boală Bowen, carcinom spinocelular, carcinom bazocelular, melanom, nevi nevocelulari, lupus eritematos, psoriazis, lichen plan, pemfigus vulgar, dermatită herpetiforma, boală Darier, morfee, porfirie cutanată tardivă, verucă vulgară. ... 14. Tehnica chiuretării leziunilor cutanate. ... 15. Tehnica dermabraziunii. ... 16. Tehnica injectării de toxină botulinică la nivel cutanat. ... 17. Tehnica injectării fillerelor la nivel cutanat. ... 18. Tehnica peeling-uli chimic cu sol. Jessner. ... 19. Tehnica PUVA terapiei
ANEXE din 20 octombrie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/276346]
-
prigonite, pentru Monahiile Jertfei, cele care au pătimit în închisorile regimului torționar comunist, Maicile: Mihaela Iordache, Teodosia-Lațcu, Mihaela Portase, Veronica Gurău, Patricia Codău, Olga Gologan, Tatiana Răduleț, Nicodema Vasilache, Pangratia Mureșan, Maftidia Grancea, Epistimia Dănilă, Atanasia Iordache, Irina Lecca, Anastasia Porfiria Ciolac, Ana-Epraxia Danielescu, Eufrosina și Magdalena Bochi, Veronica Constantinescu, Olga Glejaru, Monica Păciu, Calidona Anghel, Nimfodora Cuștiuliță, Epiharia Mușat, Despina Băzăvan, Xenia și Veniamina Răducu, Olimpiada Lițescu, Gabriela Cotârlan, Cipriana Cojocaru, Onisifora Rus, Tinca Popa, Silvia-Maria Vlad și altele asemenea
MIRAJUL DIVIN ŞI ETERN AL FEMEII de GHEORGHE CONSTANTIN NISTOROIU în ediţia nr. 1894 din 08 martie 2016 [Corola-blog/BlogPost/381039_a_382368]
-
Ioszef. Până și cartea lui Iov, acea parte pesimistă a Bibliei din care se vede că lumea e deșartă ca învățătura ungurească, nu scapă de traducere. Condratie Melentie Melentia Minodora Macoveiu Maxim Mirilă Martial Nichita Nastasia Olimpiu Pantea Pintea Porfir, Porfirie (St. Quadratus, episcop în Atena pe la a. 126, discipol al apostolilor, autor al unei Apologii a creștinilor adresată împăratului Adrian) se numește Kalman (gr. Meletios, silitorul) ung. Mate (Meletia) ung. Martha (purtătoare de dar) ung. Minna nume ebraic Maccabaeus, ung
Opere 13 by Mihai Eminescu [Corola-publishinghouse/Imaginative/295591_a_296920]
-
mixedem cu răspuns terapeutic se poate asimila gradul accentuat de handicap. Intoleranța la gluten/lactoză se poate asimila cu gradul accentuat de handicap. Principalele categorii de tulburări cronice de metabolism și nutriție sunt următoarele: a) acidoza metabolică cronică, fenilcetonurie, glicogenoze, porfirie cu tulburări polinevritice și tulburări psihice severe și semne importante de hepatită cronică (se poate asimila gradului accentuat de handicap); b) degenerescența hepatolenticulară (Wilson) - se poate acorda gradul accentuat de handicap; c) diabet zaharat juvenil cu formele următoare: - diabet zaharat
Sinteze de psihopedagogie specială. Ghid pentru concursuri și examene de obținere a gradelor didactice by Alois Gherguț () [Corola-publishinghouse/Science/2355_a_3680]
-
prelungit determină o culoare mai închisă). Există și alte cauze decât HM de modificare în roșu/brun a culorii urinii care pot induce în eroare la examinarea cu ochiul liber: hemoglobinuria, mioglobinuria, consumul de medicamente (rifampicina, imipenem-cilastatin), prezența bilirubinei conjugate, porfiria, alkaptonuria (culoarea normală la emisie, în acest ultim caz, se modifică în brun în timp, după expunerea la lumină). Aspectul urinii într-o hematurie macroscopică poate da informații despre sediul sângerării: culoarea roșie apare de obicei în sângerarea extraglomerulară, colorația
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]