106 matches
-
că aspectul clinic și prognosticul diferă semnificativ în funcție de momentul prepubertar sau postpubertar al deficitului, hipogonadismele se clasifică astfel: A. hipogonadisme hipogonadotrope (hipotalamice sau hipofizare): prepubertare și postpubertare; B. hipogonadisme hipergonadotrope (anomalii ale spermatogenezei sau a spermatogenezei și funcției celulelor Leydig): prepubertare și postpubertare; C. hipogonadisme mixte: în general postpubertare. Hipogonadismele de cauză gonadală se mai numesc primare, cele de cauză hipofizară secundare, iar cele hipotalamice terțiare. Hipogonadismele prepubertare se caracterizează clinic prin habitus eunucoid mai mult sau mai puțin exprimat, absența
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
B. hipogonadisme hipergonadotrope (anomalii ale spermatogenezei sau a spermatogenezei și funcției celulelor Leydig): prepubertare și postpubertare; C. hipogonadisme mixte: în general postpubertare. Hipogonadismele de cauză gonadală se mai numesc primare, cele de cauză hipofizară secundare, iar cele hipotalamice terțiare. Hipogonadismele prepubertare se caracterizează clinic prin habitus eunucoid mai mult sau mai puțin exprimat, absența sau slaba dezvoltare a caracterelor sexuale secundare, azoospermie, comportament sexual absent sau foarte moderat exprimat. Hipogonadismele postpubertare se caracterizează prin morfotip normal, involuția de intensitate variabilă a
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
creșterea de două ori a valorilor FSH și de 3 ori a LH. LH și FSH cresc semnificativ în hipogonadismele de cauză hipotalamică și nu se modifică în cele de cauză hipofizară. Tratamentul hipogonadismelor masculine Scopul terapiei în hipogonadismele masculine prepubertare este dezvoltarea caracterelor sexuale secundare, stimularea libidoului, potenței și a spermatogenezei, iar în cele postpubertare menținerea caracterelor sexuale secundare și restabilirea spermatogenezei (tabelul 41). Prognosticul fertilității este esențial diferit în hipogonadismele hipogonadotrope, în care administrarea de FSH/LH sau GnRH
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
poate realiza numai inducerea sau/și meținerea caracterelor sexuale secundare. C Sindromul olfacto-genital (Kallman-de Morsier) Incidența sindromului este de 1/10.000 de nou-născuți de sex masculin. Incidența la sexul feminin este foarte redusă. Afecțiunea se caracterizează prin hipogonadism hipogonadotrop prepubertar determinat de deficitul secreției hipotalamice de GnRH și se asociază cu anosmie sau hipoosmie. Este o afecțiune genetică determinată de defectul unei gene (Kal) situate pe brațul scurt al cromosomului X (Xp 22. 3), care codifică o proteină de adeziune
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
bolnavi, iar iradierea se soldează cu deficit gonadic secundar în 50% din cazuri. Hipogonadisme hipergonadotrope Hipogonadismele hipergonadotrope sunt prezentate în tabelul 40. Formele cele mai frecvente sunt următoarele: Sindromul Klinefelter Sindromul Klinefelter este cea mai cunoscută formă de hipogonadism hipergonadotrop prepubertar. Incidența sa este de 1/400 de nou-născuți de sex masculin. Un cromosom X suplimentar poate fi găsit la 0,2% dintre nou-născuții vii și la 0,45-2,5% dintre subiecții cu retard mental. Sindromul este cauza a 20% dintre
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
hipogonadism. Hipogonadismele feminine O clasificare simplă a hipogonadismelor feminine se orientează în funcție de algoritmul de explorare, care implică dozarea gonadotropilor și delimitează hipogonadisme hipogonadotrope de etiologie hipotalamică sau hipofizară, și hipergonadotrope de cauză gonadică. Fiecare categorie de hipogonadisme poate avea apariție prepubertară sau postpubertară. De regulă, hipogonadismele prepubertare se traduc prin amenoree primară, iar cele postpubertare prin amenoree secundară. La aceste amenoree se adaugă amenoreele normogonadotrope, în care axul gonadal funcționează normal, dar nu există traducerea funcției prin menstruație datorită absenței uterului
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
a hipogonadismelor feminine se orientează în funcție de algoritmul de explorare, care implică dozarea gonadotropilor și delimitează hipogonadisme hipogonadotrope de etiologie hipotalamică sau hipofizară, și hipergonadotrope de cauză gonadică. Fiecare categorie de hipogonadisme poate avea apariție prepubertară sau postpubertară. De regulă, hipogonadismele prepubertare se traduc prin amenoree primară, iar cele postpubertare prin amenoree secundară. La aceste amenoree se adaugă amenoreele normogonadotrope, în care axul gonadal funcționează normal, dar nu există traducerea funcției prin menstruație datorită absenței uterului, obstrucțiilor congenitale sau câștigate ale colului
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
mâinilor; piele: nevi pigmentari multipli. Anomaliile viscerale afectează: cordul: coarctație de aortă și diferite alte malformații ale cordului stâng; rinichiul: rinichi în potcoavă. Există episoade frecvente de otită în copilărie soldate cu hipoacuzie de percepție. Nu apare puseul de creștere prepubertar. Organele genitale externe și interne sunt hipoplazice, glandele mamare nu se dezvoltă, amenoreea este primară. Pilozitatea pubiană este redusă. în 5-20% dintre cazurile cu sindrom Turner (în special mozaicuri) se poate produce pubertate spontană, urmată de cicluri normale, cicluri neregulate
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
la nivelul hipotalamusului a sistemelor peptidergice care inhibă secreția de GnRH, acidul gamma-amino-butiric (GABA), acidul N-metil-D-aspartic (NMDA), peptidele opioide, monoaminele de tipul serotonină și dopamină sau peptidele epifizare inhibitorii: melatonina, vasotocina. Inhibiția exercitată de mecanismul intrinsec se reduce în perioada prepubertară, permițând dezinhibiția sau activarea centrului hipotalamic generator al pulsurilor de GnRH. Imediat înainte de declanșarea pubertății există o amplificare a funcției suprarenalei, adrenarha, care ar constitui o sursă de steroizi meniți să sensibilizeze structurile implicate în determinismul pubertății. De asemenea, imediat
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
absența caracterelor sexuale secundare până la vârsta de 16 ani sau lipsa dezvoltării pubertare până la limita de + 2DS față de vârsta la care se declanșeză în mod normal pubertarea la populația considerată. În etiologia acestei disfuncții se includ toate cazurile de hipogonadism prepubertar, hipo- și hipergonadotrop menționate în cadrul capitolelor respective (tabelul 55). Pubertatea întârziată constituțională, familială, este genetic determinată și apare mai frecvent la băieți. Este un diagnostic de excludere bazat pe eliminarea cauzelor organice cunoscute și prezența cazurilor similare în familie. Un
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
inferioare, care are loc pe tot parcursul perioadei de creștere, la care se adaugă creșterea în volum (inclusiv în înălțime) a corpilor vertebrali. Cum creșterea corpilor vertebrali este mult mai intensă după ce s-a declanșat pubertatea, copiii aflați în perioadă prepubertară au segmentul inferior al corpului mai lung decât segmentul superior. Totodată, dezvoltarea oaselor bazinului (îndeosebi la femeie) și a centurii scapulare (mai cu seamă la bărbat) este preponderentă după declanșarea pubertății. Aceste diferențe de dezvoltare osoasă se datorează acțiunii hormonilor
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
mai cu seamă la bărbat) este preponderentă după declanșarea pubertății. Aceste diferențe de dezvoltare osoasă se datorează acțiunii hormonilor sexoizi asupra creșterii oaselor cu conținut spongios important (vertebrele), precum și asupra oaselor plate (ca, de exemplu, oasele bazinului, omoplații, sternul). Aspectul prepubertar al copilului în creștere, cu picioare lungi, umeri și șolduri încă slab dezvoltate, cu un diametru bitrohanterian ușor superior diametrului biacromial e cunoscut sub numele de aspect eunucoid. Ce sunt cartilagiile de creștere? Prin urmare, un rol esențial în procesul
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
și stresul stimulează secreția de GH prin intermediul activării unor mediatori centrali ce influențează secreția de GHRH și de somatostatină (planșa 10). 1.2.2. Axa gonadotropă. Pubertatea și dezvoltarea osoasă Androgenii (la băiat) și estrogenii (la fată) au un nivel prepubertar foarte scăzut și nu contribuie semnificativ la creșterea normală prepubertară . Creșterea pubertară a nivelului acestor hormoni va determina o accelerare a vitezei de creștere. Accelerarea vitezei de creștere peste cea a colegilor de generație împreună cu apariția caracterelor sexuale secundare la
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
centrali ce influențează secreția de GHRH și de somatostatină (planșa 10). 1.2.2. Axa gonadotropă. Pubertatea și dezvoltarea osoasă Androgenii (la băiat) și estrogenii (la fată) au un nivel prepubertar foarte scăzut și nu contribuie semnificativ la creșterea normală prepubertară . Creșterea pubertară a nivelului acestor hormoni va determina o accelerare a vitezei de creștere. Accelerarea vitezei de creștere peste cea a colegilor de generație împreună cu apariția caracterelor sexuale secundare la vârste considerate statistic încă prepubertare poate să traducă existența unui
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
contribuie semnificativ la creșterea normală prepubertară . Creșterea pubertară a nivelului acestor hormoni va determina o accelerare a vitezei de creștere. Accelerarea vitezei de creștere peste cea a colegilor de generație împreună cu apariția caracterelor sexuale secundare la vârste considerate statistic încă prepubertare poate să traducă existența unui exces de hormoni gonadici în contextul unei pubertăți precoce sau a unei hiperplazii suprarenaliene congenitale . Așadar, nu doar întârzierea în creștere, ci uneori și accelerarea creșterii poate fi un semnal de alarmă pentru existența unui
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
următorii doi ani. în a doua perioadă, între 3 ani și declanșarea pubertății, copiii cresc cu o viteză relativ constantă, dar în lentă și continuă scădere, de la valori de cca 8 cm/an la valori apropiate de 5 cm/an prepubertar. Declanșarea pubertății implică o reaccelerare a creșterii pentru o perioadă de 2,5-3 ani, urmată de o scădere rapidă a vitezei de creștere în următorii doi ani, odată cu închiderea cartilagiilor de creștere . Curbele standard ale vitezei de creștere au o
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
pubertate întârziată sau hipogonadism hipogonadotrop, care poate persista la vârsta adultă . Fetele au menarhă la vârste mari, iar băieții au micropenis și o incidență crescută a criptorhidismului. Trebuie remarcat că, în general, băieții obezi par a avea micropenis în perioada prepubertară (figura 31, stânga), deoarece o bună parte din penis este îngropată de țesutul adipos. De aceea, înainte de a pronunța diagnostice rare, alarmante pentru părinți, trebuie să se efectueze cu conștiinciozitate un examen local al organelor genitale externe, cu împingerea posterioară
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
postnatală, asimetrie facială sau hemihipertrofie congenitală, facies mic, triunghiular, clinodactilie (degete mici încurbate) și alte semne inconstant întâlnite: pubertate precoce, vârstă osoasă întârziată. Adulții netratați au o talie foarte mică, de aproximativ 4 DS față de medie. Secreția endogenă de GH prepubertară este mai redusă decât a copiilor cu talie normală la naștere . Pentru 7-10% dintre copiii cu sindrom Russell-Silver există o disomie uniparentală maternă a cromozomului 7. Genele candidate localizate în regiunea 7p11-13 includ gena pentru IGFBP 1 și 3, precum și
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
corespunzătoare percentilului 25 pentru populația generală. în fibroza pulmonară chistică apare și o rezistență la acțiunea GH, cu valori mici ale IGF-I în prezența unui nivel crescut de GH. Pornind de la observarea acestor modificări, s-a încercat terapia copiilor prepubertari suferinzi de fibroză pulmonară cu GH timp de un an; rezultatul a fost o accelerare a vitezei de creștere, concomitent cu o scădere a degradării funcționalității pulmonare. Prin urmare, terapia cu GH în cazurile de fibroză pulmonară chistică soluționează două
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
au un impact negativ indirect asupra creșterii prin complicațiile lor metabolice cronice, și nu prin efectul lor direct asupra creșterii, astfel încât ar putea fi considerate tulburări de creștere cauzate de afecțiuni cronice . În fine, excesul de hormoni sexoizi în perioada prepubertară duce la un puseu inițial de creștere, copiii atingând o talie înaltă față de colegii lor de generație, însoțită de semne de declanșare a pubertății: talia lor de adult va fi însă compromisă din cauza închiderii premature a cartilagiilor de creștere, care
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
tiroidieni decât cele aflate în comerț . Mai rar, hipotiroidia se poate instala în perioada de creștere, ulterior primului an de viață. în aceste situații, cauza cea mai frecventă este, ca la adult, tiroidita Hashimoto . Copiii afectați de hipotiroidie în perioada prepubertară vor avea viteza de creștere mult încetinită și, treptat, vor prezenta modificările clinice caracteristice hipotiroidiei (figura 49). Astfel, acești copii vor suferi treptat un proces de infiltrare generalizată, cu tegumente uscate, carotenice, o creștere ponderală în ciuda încetinirii creșterii staturale, constipație
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
hormoni tiroidieni s-a instalat de cele mai multe ori ulterior primului an de viață. Odată confirmat diagnosticul, terapia de substituție hormonală va determina reversibilitatea simptomatologiei, inclusiv cea legată de sistemul nervos central . Copiii cu hipotiroidie instalată mai târziu în decursul perioadei prepubertare vor avea un puseu important de creștere în momentul instituirii terapiei de substituție cu hormoni tiroidieni, dar, spre deosebire de copiii cu mixedem congenital substituiți de la naștere, vor avea tendința de a nu atinge talia finală conform prognosticului ei, ci o talie
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
în cazul acestor copii, prelungind perioada eficacității GH, lucru important mai ales pentru copiii la care terapia a fost începută tardiv, nu și pentru cei la care terapia s-a inițiat precoce . Această asociere este însă controversată, deoarece prelungirea perioadei prepubertare implică un risc suplimentar de osteoporoză la vârste mai avansate . Deoarece, așa cum am arătat anterior, estrogenii sunt responsabili pentru închiderea cartilagiilor de creștere și la bărbat, se încearcă în prezent asocierea GH cu inhibitori de aromatază, cu rezultate promițătoare . Un
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
limitele normale ale vitezei de creștere la diverse vârste, se poate observa fie tendința către o viteză de creștere mult redusă încă din primul an de viață, fie o decelerare importantă a creșterii în orice moment din perioada copilăriei sau prepubertară, care ar putea fi dovada instalării unei afecțiuni care să perturbe procesul de creștere . Consultul de rutină al copiilor cu talie mică trebuie să includă nu doar măsurarea taliei copilului, ci și lungimea segmentelor corpului, precum și circumferința craniului, pentru a
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
că terapia cu rGH timp de 5 ani determină o recuperare completă a taliei copilului, conform prognosticului realizat pe baza taliei părinților, cu condiția ca inițierea terapiei să aibă loc precoce. Inițierea terapiei la o vârstă mai avansată, de exemplu prepubertar, chiar dacă ameliorează prognosticul taliei finale, are un efect mai modest, fiind necesare doze ceva mai mari de rGH . e. Afecțiuni cronice Terapia cu GH este indicată în afecțiuni cronice, precum insuficiența renală cronică sau fibroza pulmonară chistică. Retardul statural sever
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]